nucleic acid

2บทท่ี สารพันธกุ รรม แผนผงั มโนทศั น การศึกษา ดีเอน็ เอ สารพันธุกรรม อารเอน็ เอ สารพนั ธกุ รรม องคป ระกอบและ ดเี อน็ เอใน โครงสรางของดีเอน็ เอ โพรคาริโอต องคประกอบและ ดีเอน็ เอใน โครงสรา งของอารเอน็ เอ ยคู าริโอต จโี นมมนษุ ย จีโนม ดเี อน็ เอเบสซ้าํ ในจโี นมมนุษย

36 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 การศึกษาสารพันธุกรรม การท่ีส่ิงมีชีวิตแตละชนิดมีลักษณะพันธุกรรมเฉพาะตัวไมเหมือนกับส่ิงมีชีวิตอ่ืน หรือ ลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวมีหลายลักษณะท่ีแตกตางกัน เนื่องจากภายในเซลล ส่ิงมชี วี ติ มีจีนซง่ึ เปน สารพนั ธกุ รรมเปน ตัวควบคุม นกั วทิ ยาศาสตรจ งึ ไดพ ยายามศึกษาคน ควาเพื่อ พิสูจนวา สารพันธกุ รรมเปนสารชนดิ ใด มีองคป ระกอบโครงสรา งอยางไร โดยมีแนวความคิดวา สารพันธุกรรมควรมีโครงสรางถาวรหรือเกดิ การเปลย่ี นแปลงไดน อ ย มีขอ มูลพนั ธกุ รรม (Genetic information) ท่ีสามารถถายทอดไปยังสง่ิ มชี วี ิตรุน ตอ ไปได รวมทง้ั สามารถสรางขึน้ ใหมใหเหมอื น เดิมในระหวางการเจริญเติบโตและการแบงเซลล เร่ิมจากป ค.ศ. 1869 โยฮันน ฟรีดริช มเี ชอร (ค.ศ. 1844-1895) นกั ชีวเคมีชาวสวสิ สามารถ แยกสารชนดิ หน่ึงออกมาจากนิวเคลยี สของเซลล สารน้ปี ระกอบดวยธาตคุ ารบอน ไฮโดรเจน ออกซิเจน ไนโตรเจน และฟอสฟอรสั แตสารน้ไี มใ ชคารโบไฮเดรต ลิพิด และโปรตีน จงึ ไดต ั้ง ชื่อสารนี้วา นิวคลอี ิน (Nuclein) ภายหลงั พบวา สารน้ีมีคุณสมบัตเิ ปนกรด จงึ เรยี กชอ่ื ใหมว า กรดนิวคลีอิก (Nucleic acid) ปค.ศ. 1902 วอลเตอร สแตนบะระ ชัตตนั (Walter Stanborough Sutton ค.ศ. 1877 – 1919) ชาวอเมรกิ ัน เปน ผูคนพบวาจนี อยบู นโครโมโซม (ดูภาพ 2-1) ดวยเหตุน้ีเองทําใหจ นี ซึง่ เปน สิง่ ท่ี ควบคุมลักษณะพันธุกรรมตามความคิดของเมนเดลมาสัมพันธกับโครโมโซม เพราะเมื่อ ฮอมอโลกัสโครโมโซมแยกตวั ออกจากกนั ในกระบวนการแบงเซลลแบบไมโอซสิ ทําใหคจู ีนซึง่ อยู บนโครโมโซมทเี่ ขา คูก นั แยกตวั ออกจากกนั เขา สเู ซลลส บื พนั ธเุ ซลลละ 1 จีน ตามกฎของเมนเดล กฎขอท่ี 1 กฎการแยกตวั ของจนี (รายละเอยี ดดไู ดในบทที่ 3)

37 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 จีน ก. ข. ภาพ 2-1 แสดงจีนอยูบ นโครโมโซม ค. ก. ภาพถา ยโครโมโซมของมนษุ ยจากกลอ งจุลทรรศนธ รรมดาชนิดใชแสง โดยใชส ียอมเรืองแสง แสดงตําแหนงของจนี บนโครโมโซมที่ (ปลาย ลูกศรชี)้ ควบคุมการสงั เคราะหเอนไซมไกลโคเจนฟอสฟอริเลส ข. ภาพวาดจีนเรียงตวั เปน ชดุ บนโครโมโซม กอ นทจ่ี ะมกี ารแบงเซลล โครโมโซมจะมีการจําลองตัวเองเชนเดยี วกับจนี กม็ กี ารจาํ ลองตวั เอง ค. ภาพวาดแตละคโู ครโมโซมท่เี หมอื นกันจะมชี ุดของจนี ท่ีควบคมุ ลกั ษณะ เดียวกัน (Campbell. 1993 : 280 และ Starr and Taggart. 1992 : 184)

38 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 ค.ศ. 1904 ทอมัส ฮนั ต มอรแ กน (Thomas Hunt Morgan ค.ศ. 1866 – 1945) ชาวอเมริกนั ผูคนพบความสัมพันธของกฎและกลไกทางพันธุกรรมโดยตั้งทฤษฎีโครโมโซมของพันธุกรรม (Chromosome theory of heredity) จากการทดลองศกึ ษาการถา ยทอดพนั ธกุ รรมในแมลงหวี่ (Drosophils melanogaster) ทาํ ใหพ บลกั ษณะตาสีแดงของแมลงหว่ีถูกควบคมุ โดยจนี บน โครโมโซม X ซงึ่ เปนการสนับสนนุ การคน พบของชัตตนั ที่วา จนี อยูบ นโครโมโซมไดดีย่งิ ข้ึน ตอมามีนกั วทิ ยาศาสตรหลายทา นไดท าํ การทดลองและอาศัยหลักฐานตา ง ๆ สรปุ ไดวา สารพันธุกรรม คือกรดนวิ คลอี กิ ซงึ่ ไดแ ก ดีเอน็ เอ (DNA ยอ มาจาก Deoxyribo Nucleic Acid) และ อารเอน็ เอ (RNA ยอมาจาก Ribo Nucleic Acid) น่นั เอง ดีเอ็นเอ หลักฐานและการทดลองท่แี สดงวาดีเอ็นเอเปน สารพนั ธกุ รรม มีดังนี้ 1. ดเี อน็ เอสวนใหญมกั จะปรากฏในโครโมโซม สว นอารเอ็นเอและโปรตนี มักจะปรากฏ ในไซโทพลาสซึม 2. ปรมิ าณดเี อน็ เอจะสมั พนั ธกบั จาํ นวนชุดของโครโมโซม คอื ปรมิ าณของดเี อน็ เอใน เซลลร า งกายจะเปน 2 เทา ของปริมาณดเี อ็นเอในเซลลสืบพนั ธุ 3. ดเี อ็นเอในเซลลเนอื้ เย่อื ตา ง ๆ ของสงิ่ มีชวี ิตชนิดหนงึ่ จะมีปรมิ าณเทากนั และคงที่เสมอ ไมว า จะมีการเปลยี่ นแปลงของส่ิงแวดลอ ม อาหาร อายุ หรอื สภาพของเซลล เชน ดเี อ็นเอในเซลลเนือ้ เย่อื ตาง ๆ ของมนุษยจะเทา กันดังตาราง 2 - 1 ตาราง 2–1 แสดงปริมาณดเี อ็นเอในเซลลเ นือ้ เย่ือตาง ๆ ของมนษุ ย ชนดิ ของเนือ้ เย่ือ ปริมาณดีเอ็นเอ (กรัมตอ เซลล) × 1012 ไต 6.34 ตอมน้าํ เหลือง 6.50 ปอด 6.04 นม 6.50 ตับ 6.30 (สิรินทร วิโมกขส นั ถว. 2521 : 158)

39 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 4. สตั วห รอื พืชตา งชนิดกนั มกั จะมปี รมิ าณดีเอน็ เอตางกนั เซลลท ม่ี โี ครงสรา งงา ย ๆ จะมี ดีเอ็นเอนอ ยกวา เซลลท มี่ ีโครงสรางซบั ซอ น เชน ปรมิ าณดีเอ็นเอของแบคทีเรียจะนอ ย กวาของรา และปริมาณดเี อน็ เอของราจะนอยกวา ของมนษุ ยหรอื พืช ทัง้ นเี้ พราะ แบคทีเรยี มีจํานวนจนี นอ ยกวา รา คน และพืช (ดตู าราง 2–2 ประกอบ) ตาราง 2–2 แสดงปริมาณดีเอ็นเอในส่ิงมชี วี ติ บางชนิด ชนดิ ของส่งิ มีชวี ติ ปรมิ าณดเี อ็นเอ (กรมั ตอ เซลล) X 1012 สัตวเ ล้ียงลกู ดว ยนม 6 สัตวเ ลือ้ ยคลาน 5 นก 2 ปลา 2 หอย 1.2 พืช 2.5 รา 0.02 – 0.17 แบคทีเรีย 0.002 – 0.06 เฟจ (Phage) T4 0.00024 (สริ นิ ทร วิโมกขส ันถว. 2521 : 159) 5. ในปค.ศ. 1928 เฟรด กริฟฟท (Fred Griffith) แพทยชาวอังกฤษศกึ ษาแบคทเี รียที่ทาํ ใหเกิดโรคปอดบวมในสตั วเลี้ยงลูกดว ยนม (Streptococcus pneumoniae) ปรากฏวา มี 2 สายพันธุ คือ สายพนั ธุแรกสามารถสรางแคปซูลหอ หุมเซลลปอ งกนั ไมใหเ ซลลถกู ทําลายโดยระบบภมู คิ มุ กนั ของสัตว เม่อื ใสแบคทเี รียสายพันธุน เ้ี ขา ไปในตัวหนู จะทํา ใหหนูเปน โรคและตาย สวนอกี สายพันธุหนง่ึ ไมท าํ ใหเ กดิ โรคและไมทาํ ใหห นตู าย เมื่อเอาแบคทีเรียชนิดที่ทําใหเกิดโรคฆาดวยความรอนใสเขาไปในตัวหนูพรอมกับ แบคทีเรียทีไ่ มท าํ ใหเ กดิ โรค หนูจะตาย (ภาพ 2 – 2) กริฟฟท ตัง้ สมมติฐานวา การทหี่ นู ตายเนื่องสารพันธุกรรมจากแบคทีเรียที่ทําใหเกิดโรคและทําใหตายโดยความรอนเขา ไปกอ ใหเ กิดการเปลย่ี นแปลงในแบคทีเรยี ทไี่ มทําใหเ กิดโรค กลายเปน แบคทเี รยี ท่ีทํา ใหเ กิดโรค การทดลองนีแ้ สดงวา ขอมูลพนั ธกุ รรมในดีเอ็นเอสามารถถายทอดได

40 พันธกุ รรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 ภาพ 2–2 การทดลองของเฟรด กรฟิ ฟต และคณะ (Campbell. 1993 : 301) ในปค .ศ. 1944 ออสวาลด เอเวอรี (Oswald Avery) กบั คณะไดแ ก แมคลนิ แมคคารที (Maclyn McCarty) และโคลิน เอ็ม. แมคลอรด (Colin M. Macleod) ไดท ดลองศึกษาสารเคมีใน แบคทีเรียท่ีทําใหเกิดโรคซ่ึงถูกทําใหตายโดยความรอน และสรุปรายงานการทดลองวา การ เปลี่ยนแปลงของแบคทีเรียเกิดจากดีเอ็นเอของแบคทีเรียท่ีทําใหเกิดโรคและถูกทําใหตายโดยความ รอ นไมใชเกิดจากโปรตนี หรอื สารอน่ื นอกจากน้ีในป ค.ศ. 1952 อัลเฟรด เฮอรช ยี  (Alfred Herchey) และมารท า เชส (Martha Chase) ไดท าํ การทดลองสรางเฟจ (Phage มาจากคาํ วา Bacteriophage หมายถงึ ไวรัสพวกทีท่ าํ ลาย เซลลแ บคทเี รยี ) ซ่งึ มกี ํามะถันกัมมนั ตรังสี (S35) ในโปรตนี หอ หุมตัว (Coat protein) และฟอสฟอรสั ซึง่ มกี ัมมันตรงั สี (P32) ในดเี อน็ เอ เมือ่ ใชเฟจน้ที าํ ลายแบคทีเรียพบวา ดเี อน็ เอหรอื P32 เทานน้ั ทเ่ี ขา ไปในตวั แบคทีเรีย ไมมี S35 จากโปรตีนทีห่ อ หุมตัวเขา ไปไดเลย ดีเอ็นเอทเ่ี ขาไปนั้นสามารถ เจรญิ เติบโตกลายเปน เฟจหลายเฟจท่มี ลี กั ษณะเหมือนเฟจเดิม (ภาพ 2–3) แสดงวา ขอความทาง พนั ธกุ รรมมีอยูใ นดีเอ็นเอและสามารถถายทอดไปยังเฟจตัวใหมได

41 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 ภาพ 2–3 การทดลองของเฮอรชียและเชส (Campbell. 1993 : 303) อารเ อ็นเอ การทดลองทแ่ี สดงวาอารเ อน็ เอเปน สารพันธุกรรม มีดังนี้ ป ค.ศ. 1957 ไฮนซ แฟรนเคล คอนแรท (Heinz Fraenkel Conrat) ทดลองแยกโปรตนี และ อารเอน็ เอของไวรัสทท่ี าํ ใหยาสูบเกิดโรคใบดา ง (Tobacco mosaic virus เรียกชอ่ื ยอวา TMV) ออก จากกัน แลว นาํ ไปถูบนใบยาสูบ ปรากฏวา โปรตนี ไมท าํ ใหเกดิ โรคใบดา ง แตอ ารเ อ็นเอทําใหเกดิ โรคใบดางได และทําใหเกิดไวรัสชนิดเดิมเพิ่มจํานวนมากขึ้น จึงแสดงวาอารเอ็นเอเปนสาร พนั ธุกรรมในไวรัสชนดิ นี้ ตอ มาคอนแรทไดแ ยกโปรตนี และอารเ อน็ เอของไวรสั 2 สายพนั ธุ คอื สายพันธุ HRV และ สายพนั ธุ TMV แลวนําเอาโปรตนี และอารเอ็นเอของไวรัสตางสายพันธุมารวมกันใหม กลา วคือเอา โปรตีนสายพนั ธุ TMV รวมกับอารเอน็ เอสายพนั ธุ HRV จากน้นั นาํ ไปถกู ับใบยาสบู ปรากฏวา ทาํ ใหเกิดโรคใบดา งขนึ้ และเมื่อตรวจสอบโปรตีนในไวรสั ทเี่ กดิ ขน้ึ ใหม พบวาเปน โปรตีนชนดิ เดยี ว กับไวรัสสายพนั ธุ HRV ทีแ่ ยกเอาอารเอ็นเอออกมา (ภาพ 2-4) แสดงวา ไวรัสบางชนดิ มอี ารเ อน็ เอ เปนสารพนั ธกุ รรม เชน ไวรสั ที่ทําใหยาสูบเกิดโรคใบดา ง ไวรัสไขหวัดใหญ (Influenza virus)

42 พนั ธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 ภาพ 2-4 การทดลองของไฮนซ แฟรนเคล คอนแรท (Johnson. 1997 : 140) ไวรสั ที่ทาํ ใหส มองอักเสบ (Encephalitis virus) ไวรัสกอ ใหเกิดมะเรง็ (Rous sarcoma virus เรียกชือ่ ยอวา RSV) และไวรัสโรคเอดส (Human immunodeficiency virus เรยี กชื่อยอ วา HIV) เปนตน เน่ืองจากพบวา เม่ือแยกอารเอ็นเอของไวรัสดังกลาวขางตนออกมาจากไวรัสแลวยังมีคุณสมบัติที่ สามารถทําใหเ กดิ โรคไดเชน กนั แตก็มีไวรสั อีกหลายชนิดทมี่ ีดเี อ็นเอเปนสารพันธกุ รรม เชน ไวรัส ของแบคทเี รียอี.โคไล (E.coli มาจาก Escherichia coli ) ทีอ่ ยูในลาํ ไสใหญข องมนุษย ดังนน้ั อาจกลา วไดว า สารพนั ธุกรรมของสง่ิ มชี วี ิตระดับเซลลจะเปน ดีเอน็ เอ สว นไวรัส ซงึ่ เปนสง่ิ มชี วี ิตทไี่ มใ ชเ ซลล พบวา บางชนดิ มีสารพันธกุ รรมเปนดีเอน็ เอ บางชนดิ มสี ารพันธุกรรม เปนอารเอน็ เอ

43 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 ในเซลลยูคารโิ อตพบวา สารพนั ธุกรรมจะอยูในนิวเคลยี ส แตอ าจพบอยใู นออรแกเนลล อนื่ ภายในเซลลไดด วย เชน ในไมโทคอนเดรีย และคลอโรพลาสต สารพันธกุ รรมหรือดเี อ็นเอใน ออรแกเนลลเหลาน้ีจะมีกลไกและหลักการถายทอดสวนมากเปนการถายทอดทางเดียว (Uniparental inheritance) โดยผา นทางเซลลส ืบพันธขุ องแม การถายทอดลักษณะพันธกุ รรมของ ไมโทคอนเดรยี นนั้ ไมสมบูรณใ นตวั เอง ตอ งอยใู นความควบคุมของจนี บนโครโมโซมในนิวเคลยี ส องคป ระกอบและโครงสรา งของดีเอน็ เอ ค.ศ. 1953 เจมส ดิวอยี  วอตสนั (James Dewey Watson) ชาวอเมรกิ ัน และฟรานซสิ แฮรร ี คอมปต ัน คริก (Francis Harry Compton Crick) ชาวอังกฤษไดร ว มกนั เสนอโครงสรางสามมิติของ ดีเอ็นเอโดยอาศัยหลกั ฐานประกอบดังน้ี 1. ดีเอน็ เอจดั เปน สารประกอบกรดนวิ คลีอิก โมเลกุลของกรดนวิ คลีอิกประกอบดวย น้าํ ตาลทม่ี คี ารบ อน 5 อะตอม หมฟู อสเฟต(Phosphate) และเบส (Base) (ดสู ตู รโครงสรางไดจาก ภาพ 2-5) ในสดั สว น 1 : 1 : 1 ภาพ 2-5 แสดงสูตรโครงสรางของน้ําตาล หมูฟ อสเฟต และเบส ในสารประกอบ กรดนิวคลอี กิ (Raven and Johnson. 2002 : 284)

44 พันธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 ค.ศ. 1949 เออรว ิน ชารก าฟ (Erwin Chargaff) พบวา เบสในดเี อ็นเอมี 4 ชนดิ และแบง ออกเปน 2 กลมุ ดงั น้ี (ดภู าพ 2-5 ประกอบ) 1.1 เบสไพริมิดีน (Pyrimidine) ประกอบดว ยวงแหวน 1 วง เบสในกลุมน้ไี ดแกไ ซโทซนี (Cytocine ใชส ัญลกั ษณ C) และไทมีน (Thymine ใชส ญั ลกั ษณ T) 1.2 เบสพวิ รีน (Purine) ประกอบดว ยวงแหวน 2 วง คอื วงแหวนไพรมิ ิดีนเชอ่ื มกับวง แหวนอิมดิ าโซล (Imidazole) เบสในกลมุ น้ีไดแ ก อะดนี ีน (Adenine ใชส ัญลักษณ A) และกวั นนี (Guanine ใชส ญั ลกั ษณ G) ปริมาณเบสท้งั 4 ชนดิ มอี ัตราสวนทแ่ี นนอน คือ อะดีนีน (A) จะเทา กับไทมนี (T) กัวนนี (G) จะเทากับไซโทซีน (C) เสมอ ไมวา เบสจะมาจากเซลลช นิดใด (ดูตาราง 2–3) ตาราง 2–3 ปริมาณของเบสในดีเอ็นเอของสิง่ มชี วี ิตชนิดตาง ๆ ปริมาณของเบส (โมล%) อัตราสวนเบส ชนิดของสงิ่ มีชวี ติ A T G C A/T G/C A + T สัตว G+C คน 30.9 29.4 19.9 19.8 1.05 1.0 1.52 ไก 28.8 29.2 20.5 21.5 0.99 0.95 1.38 ตกั๊ แตน 29.3 29.3 20.5 20.7 1.00 1.00 1.41 ปทู ะเล 47.3 47.3 2.7 2.7 1.00 1.00 17.5 พืช ขา วสาลี 27.3 27.1 22.7 22.8 1.01 1.00 1.19 ฟง ไจ ราดํา 25.3 24.9 25.1 25.0 1.00 1.00 1.00 แบคทีเรีย Escherichia coli 24.7 23.6 26.5 25.7 1.04 1.01 0.93 แบคทีรโี อเฟจ T4 26.0 26.0 24.0 24.0 1.00 1.00 1.00 (สริ นิ ทร วิโมกขส นั ถว. 2521 : 160)

45 พันธกุ รรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 สายดีเอน็ เอแตล ะสาย เปนสายของพอลินิวคลีโอไทดทีเ่ กดิ จากการเชือ่ มตอ กนั ของ นิวคลีโอไทด โดยเบสบนดีเอ็นเอจะตออยูกับนํ้าตาลดีออกซิไรโบสที่คารบอนตําแหนงท่ี 1′ (C - 1′) โดยมหี มูฟอสเฟตเปนตวั เชอ่ื มระหวา งคารบอนตาํ แหนงที่ 3′ (C - 3′) ของนาํ้ ตาลโมเลกุล หน่ึงกับคารบอนตําแหนงท่ี 5′ (C - 5′) ของน้ําตาลโมเลกุลที่อยูถัดไปดวยพันธะฟอสโฟได เอสเตอร สายพอลินวิ คลีโอไทดท่เี กิดขึน้ มที ิศทางปลายขา งหนง่ึ เปน 5′ ปลายอีกขา งหนึ่งเปน ปลาย 3′ (ภาพ 2-6) หมูฟอสเฟตทาํ ใหดเี อ็นเอมปี ระจลุ บและมีคณุ สมบัตเิ ปน กรด แตละนวิ คลีโอไทด ในสายดเี อ็นเอจะประกอบดวยน้าํ ตาลและฟอสเฟตเหมอื นกนั จะตา งกันที่ การเรยี งตวั ของเบส 4 ชนิด ในรูปแบบตา ง ๆ กัน ทาํ ใหด ีเอน็ เอเปนแหลงเกบ็ ขอมูลทแ่ี ตกตา งกนั ไดเ ปนจาํ นวนมาก ตัวอยางเชน สายดีเอ็นเอท่ีประกอบดวยนิวคลีโอไทด 1,000 หนวย จะมีการเรียงตัวใหขอมูลท่ี แตกตางกันไดถึง 41000 แบบ ขอมูลที่แตกตางกันและบรรจุอยูในโมเลกุลดีเอ็นเอเปนตัวกาํ หนด คณุ สมบตั ิทีส่ ําคัญของสงิ่ มีชีวิต ในการทจ่ี ะควบคมุ กิจกรรมตา ง ๆ ของเซลล และควบคุมลักษณะ ของส่งิ มชี ีวิตนัน้ ๆ ภาพ 2-6 โครงสรางทางเคมขี องสายดเี อ็นเอหนึ่งสาย (Atherly, Girton and McDonald. 1999 : 257)

46 พันธกุ รรม : มรดกทางชีวภาพ บทท่ี 2 2. ค.ศ. 1953 เจมส ดวิ อีย วอตสนั (James Dewey Watson) ชาวอเมรกิ นั และ ฟรานซสิ แฮรรี่ คอมปต ัน คริก (Francis Harry Compton Crick) ชาวองั กฤษไดร วมกนั เสนอโครงสราง สามมิตขิ องดีเอน็ เอโดยอาศัยหลกั ฐานของ มอริช วนิ คนิ ส (Maurice Wilkins) ชาวองั กฤษ และ โรซาไลนด แฟรงคลนิ (Resalind Franklind) ชาวอังกฤษ ซ่งึ เปน ภาพการเลี้ยวเบนของรังสเี อกซ ของดีเอน็ เอ (ภาพ 2–7) วอตสันและครกิ สรปุ วา ดเี อน็ เอมีโครงสรา งเปน เกลียวคู (Double helix) คลายขดลวดสปรงิ และเกลียวมีลักษณะวนขวา การพันเกลียวของดเี อ็นเอทาํ ใหเกดิ เปน รองขึ้น 2 ขนาด คือ รอ งขนาดใหญมีขนาด 3.4 mm. และรอ งขนาดเล็ก มีขนาด 0.34 mm. (ภาพ 2–8 ก.) เกลียวคูน้ีคือสายพอลินิวคลีโอไทดสองสายท่ีมีทิศสวนทางกัน โดยมีน้ําตาลและหมูฟอสเฟตเปน แกนของเกลยี วดเี อ็นเอ (DNA backbone) และมีเบสอยูภายในเกลียว โดยมีระนาบของเบสตง้ั ฉาก กบั แกนของเกลียวคลา ยราวบันไดวนกบั ขน้ั บันได (ภาพ 2-8 ข.) เสน ผา ศูนยก ลางของเกลียว 2 mm. แตละรอบเกลยี วจะประกอบดว ยเบส 10 คู ภาพ 2-7 ภาพการเลี้ยวเบนของรงั สเี อกซของดีเอน็ เอ (Mix, Farber and King. 1992 : 274)

47 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 3. เกลียวคขู องดีเอน็ เอถกู ยึดดวยพนั ธะไฮโดรเจนระหวา งเบสคูสมกัน (Complementary base) ท่อี ยูบนสายตรงขา มกนั โดยมเี บส A จบั คกู ับเบส T ดว ยพนั ธะไฮโดรเจน 2 พนั ธะ และเบส C จบั คูกบั เบส G ดว ยพนั ธะไฮโดรเจน 3 พันธะ (ภาพ 2-8 ค.) นอกจากน้ียงั มีแรงไฮโดรโฟบกิ (Hydrophobic interaction) ที่เกิดข้นึ ระหวา งเบสทีซ่ อ นอยูในสายเดียวกนั (Stacking bases) ชว ยยึด โครงสรา งเกลยี วคใู หม คี วามเสถยี ร ก. ข. ค. ภาพ 2–8 โครงสรา งของดเี อน็ เอ ก. โครงสรางเกลยี วคูของดีเอ็นเอ ข. มีน้ําตาลและหมูฟอสเฟตเปน แกน ค. มเี บสภายในทําหนา ท่ียึดสายดีเอน็ เอเกลียวคดู ว ยพนั ธะไฮโดรเจน (วิชัย บญุ แสง และคณะ. 2541 : 5) การจับคูกันของเบสบนสายของดีเอ็นเอเปนกระบวนการที่จําเพาะ และจะเกิดไดอยาง สมบูรณเม่ือเบสบนสายดีเอ็นเอเปนเบสคูสมกัน อยางไรก็ดีสายดีเอ็นเอตางชนิดกันท่ีมีเบสบาง สวนที่เปนเบสคูสมกัน อาจเกิดการจับกันเปนเกลียวไดในสภาวะที่ทําใหมีอุณหภูมิตํ่าและความ เขม ขนของสารละลายเหมาะสม การจบั กนั ของเบสบนสายดีเอน็ เอทีต่ า งชนิดกัน เรียกวา

48 พันธกุ รรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 ไฮบริไดเซชัน (Hybridization) สิง่ มชี ีวิตทมี่ คี วามสัมพันธใ กลชดิ กันจะมลี ําดับเบสบนดเี อน็ เอ คลายกนั จึงเกดิ ไฮบริไดเซชันไดด ีกวาสงิ่ มชี วี ติ ทม่ี ีความแตกตา งกัน ดังนนั้ ความสามารถในการเกิด ไฮบริไดเซชันของดีเอ็นเอท่ีมาจากสิ่งมีชีวิตตางชนิดกันจะชวยใหเขาใจถึงความสัมพันธของ ววิ ฒั นาการของส่งิ มชี วี ติ ไดด ขี นึ้ ดเี อน็ เอในโพรคาริโอต แบคทีเรียเปนโพรคาริโอตที่มีดีเอ็นเอซ่ึงอาจเรียกวา โครโมโซม และมีโครงสรางไม ซับซอ น แบคทเี รยี ชนดิ ทน่ี ยิ มนาํ มาศกึ ษาดเี อ็นเอกันมาก คือ Escherichia coli หรือเรียกส้ัน ๆ วา E. coli มีโครโมโซมทป่ี ระกอบดว ยดเี อ็นเอรูปวงแหวน 1 โมเลกุล ขนาดความยาวประมาณ 1,100 ไมโครเมตร (µm) มกี ารสรา งหวง (Loop) ขน้ึ มาประมาณ 40-100 หว ง แตล ะหว งจะยึดตดิ อยกู บั แกนกลางซ่ึงเปนอารเอ็นเอและโปรตนี (RNA-protein core) โดยแตล ะหวงเปนอิสระตอ กนั และ เกดิ การพนั กันแนนเรียกวา นิวคลอยด (Nucloid) (ภาพ 2-9)

49 พันธกุ รรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 Ruptured bacterium Bacterial chromosome ก. ข. ภาพ 2-9 โครโมโซมของแบคทเี รีย ก. โครโมโซมของ E. coli ข. แสดงการพนั กนั ของโครโมโซมหรือดเี อน็ เอของ E. coli เปนนวิ คลอยด (Atherly, Girton and McDonald. 1999 : 284)

50 พันธกุ รรม : มรดกทางชวี ภาพ บทที่ 2 ดีเอ็นเอในยคู ารโิ อต สําหรับยูคาริโอตโครโมโซมมีขนาดใหญกวาของโพรคาริโอต จึงทําใหดีเอ็นเอของ ยูคาริโอตมีขนาดใหญกวาของโพรคาริโอตดวย จากการศึกษาโครโมโซมของแมลงหวี่พบวา ดีเอ็นเอมีความยาวถึง 1.2 เซนติเมตร เช่ือวาโครโมโซมแตละแทงของยูคาริโอต ประกอบดวย ดเี อ็นเอ 1 โมเลกลุ พันกนั แนนและเกาะตวั อยูกบั โปรตีนฮีสโตน และโปรตีนที่ไมใ ชฮ ีสโตน ใน ระยะอนิ เทอรเฟสดเี อน็ เอของยูคารโิ อตจะอยูในสภาพโครมาทนิ ซึ่งเกิดจากดีเอ็นเอรวมกบั โปรตนี กลายเปนองคป ระกอบท่ีซบั ซอ นของนวิ คลีโอโปรตีน และจะเกิดการพนั เกลียวซอนเกลยี วของสาย โครมาทินกลายเปนแทงโครโมโซมท่ีสามารถเห็นไดชัดเจนในระยะโพรเฟส เมื่อใชกลอง จลุ ทรรศนอ ิเลก็ ตรอนศึกษาโครงสรางของโครมาทิน พบวาถาอยูในสภาพพนั เกลยี วอยางหนาแนน จะมโี ครงสรางซบั ซอนมาก แตเ มอ่ื ทาํ ใหค ลายตัวในนา้ํ จะกลายเปนนวิ คลโี อโซมมโี ครงสรา งคลาย ลกู ปด (ดงั ไดก ลาวมาแลว ในบทท่ี 1)

51 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 องคป ระกอบและโครงสรา งของอารเ อน็ เอ อารเอ็นเอ เปนสารประกอบกรดนิวคลีนิกเชนเดียวกับดีเอ็นเอ มีสวนประกอบทางเคมี คลายดเี อ็นเอมาก แตกตา งกนั ตรงชนิดของน้ําตาลและเบส คืออารเ อ็นเอมีน้าํ ตาลไรโบส (Ribose) แทนท่ีจะเปน ดอี อกซีไรโบส และจะมเี บสยรู าซิล (Uracil ใชสัญลกั ษณ U) แทนไทมนี นอกจากน้นั ยงั พบวา อัตราสว นของเบสพิวรีนและไพริมิดนี ไมเ ทา กับ 1:1 นัน่ คือ ปรมิ าณ ของกวั นีน (G) ไมเ ทากับไซโทซีน (C) และอะดนี นี (A) ไมเ ทากับยูราซิล (U) ซง่ึ แสดงวาไมม กี าร จับคกู นั ระหวางเบสเหลา นี้ ทาํ ใหสรุปไดวา อารเอ็นเอมีโครงสรางท่ีประกอบดว ยสายพอลนิ ิวคลี โอไทดเ พยี งสายเดยี ว (Single strand) แทนท่จี ะเปน สายคอู ยางดีเอ็นเอ อยางไรก็ดีอารเ อน็ เอของไว รสั บางชนิดอาจเปนสายคกู ไ็ ด ซงึ่ อาจจะเกิดจากสายอารเอ็นเอ เกิดการพับจนเบสทีค่ วรจะจบั คกู ัน มาอยูในตําแหนงที่ตรงกันทําใหอะตอมของไฮโดรเจนเขาเชื่อมตอระหวางเบสที่เปนไพริมิดีนและ พวิ รีน อารเอน็ เอแบง ออกไดเปน 3 ประเภท ดงั น้ี 1. เอ็มอารเอน็ เอ (mRNA) หรือ อารเอน็ นํารหสั (Messenger RNA) อารเอ็นเอชนิดน้มี ี ประมาณ 2-4 เปอรเซน็ ต ของอารเอน็ เอทั้งหมดทพ่ี บภายในเซลล mRNA ทําหนา ทเี่ ปน สื่อกลาง ระหวางดเี อ็นเอในนวิ เคลยี ส และไรโบโซมในไซโทพลาสซมึ คอื เปนตัวนํารหัสพนั ธุกรรม (Genetic code) บนดเี อน็ เอในนวิ เคลยี ส ผา นผนังนวิ เคลียสไปยังไรโบโซมซง่ึ อยใู นไซโทพลาสซึม เพอื่ ใชใ นการสงั เคราะหโ ปรตนี m RNA แตละชนดิ มีความยาวเทา กบั หน่งึ จนี หมายความวา mRNA หนึง่ ชนดิ ยาวเทากับ รหสั (Codon) ของพอลเิ พปไทด (Polypeptide) หน่งึ ชนดิ แตล ะ mRNA ของแบคทีเรีย E.Coli ยาว ตัง้ แต 900 ถงึ 1500 นวิ คลีโอไทด ก็จะสอดคลองกบั ความยาวของพอลิเพปไทด เพราะพบวา พอลิเพปไทดข อง E.Coli มคี วามยาว 300 ถงึ 500 กรดอะมโิ น (รหสั ของแตล ะกรดอะมโิ นยาวเทา กับ 3 นิวคลีโอไทด รายละเอยี ดจะกลาวถึงในบทท่ี 3) 2. ทอี ารเ อ็นเอ (tRNA) หรอื อารเอน็ เอถายโอน (Transfer RNA) อารเ อน็ เอชนิดนี้มหี นา ที่ นาํ กรดอะมิโนไปยังไรโบโซม เพ่อื ใชใ นการสรา งสายพอลเิ พปไทดข องโปรตนี กรดอะมิโนแตล ะ ชนิดจะมี tRNA เฉพาะตวั อยา งนอ ยหนึ่งชนดิ tRNAแตละชนิดมีรูปรางและลําดับของนวิ คลีโอไทด แตกตางกนั แตม ักมีขนาดใกลเคียงกันประมาณ 75 ถงึ 85 นวิ เคลโี อไทด สว นปริมาณของ tRNA ภายในเซลลม ีประมาณ 10 เปอรเซน็ ต ของอารเอ็นเอทงั้ หมด ปค.ศ. 1965 มีการเสนอวา รูปรา งของ tRNA เปน แบบเกลียวคู ซ่ึงเกิดจากการบงั ของสาย tRNA จนทาํ ใหเบสคูสมกนั มาอยูในตาํ แหนง ที่ตรงกันจับคูกนั ได แตตอมามกี ารพบวา รูปรางของ tRNA ตลอดจนชนิดของนิวคลไี อไทดท ี่พบแตกตางไปจากเดมิ กลา วคือ นิวคลโี อไทดนอกจาก มีเบส A, G, C และU เปน สว นประกอบแลว tRNA ยังมเี บสในนวิ คลีโอไทดอ กี หลายชนดิ ไดแก อิโนซีน (Inosine ใชส ัญลกั ษณ I) เมทลิ ไลโนซนี (Methylinosine ใชสัญลกั ษณ IMe)

52 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 เมทิลกัวโนซีน (Methylguanosine ใชส ญั ลักษณ MeG) ไดไฮโดรยูรดิ ีน (Dihydrouridine ใช สญั ลกั ษณ UH2) ซูโดยูริดนี (Psucdouridine) เปนตน ภาพ 2 – 10 โครงสรางของทีอารเ อ็นเอ ก. โครงสราง 2 มิติ ข. โครงสรา ง 3 มติ ิ (Raven and Johnson. 2002 : 301) จากภาพ 2-10 จะเห็นไดว า สายพอลนิ ิวคลโี อไทดพบั ไปมาทาํ ใหเกิดรอยโปง ปรากฏเปน รูปแฉก (Cloverleaf model) โดยมกี ารจบั ครู ะหวา งเบส A กบั U และ C กบั G แตไมม ีการจบั คู ระหวางเบสชนิดอ่นื ใหสงั เกตวา ตรงสว นท่โี ปง ออกตาํ แหนงหน่งึ มีหมูของนวิ คลีโอไทด 3 หมู เรยี กหมู ดงั กลา วนวี้ า ตวั ถอดรหสั (Anticodon) ซ่งึ จะแตกตางกันไปตามชนดิ ของ tRNA แตก็จับคู ไดพ อดกี บั รหัสบน m RNA ซึ่งใชสาํ หรบั เลอื กชนดิ ของกรดอะมิโน ตรงปลายทางดาน 3/ ของ tRNA มีเบส C-C-A เรยี งตอ กนั โดยมี A อยใู นตําแหนงปลายสดุ ถาเบส C-C-A ตรงปลายนี้ ขาดหายไป tRNA กจ็ ะไมสามารถรับสง กรดอะมโิ นได เพราะ A เปน จดุ เชอ่ื มตอ กบั กรดอะมิโน น่นั เอง

53 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 3. อารอารเ อ็นเอ (rRNA) หรือ อารเอ็นเอไรโบโซม (Ribosomal RNA) เปนอารเ อน็ เอท่พี บ ประมาณ 85 ถงึ 90 เปอรเ ซน็ ต ของอารเอน็ เอท้ังหมดภายในเซลล อยใู นสว นของไรโบโซมซึ่ง เปน แหลง ที่มกี ารสงั เคราะหโ ปรตนี ในไซโทพลาสซึม จากการศึกษา E coli พบวา ไรโบโซมประกอบดว ยโปรตนี 60 เปอรเซ็นต และ r RNA 40 เปอรเ ซ็นต แตละไรโบโซมประกอบดวยหนว ยยอย 2 หนวย เชน ไรโบโซมของ E coli ขนาด 70 S ประกอบดว ยหนวยยอยขนาด 30 S และ 50 S (S คอื Svedberg unit ใชบอกขนาด ถา คา S สูง แสดงวา เปน หนวยขนาดใหญ) การรวมกันของหนวยยอ ยขึ้นอยกู บั ความเขม ขนของแมกเนเซียม ไอออน (Mg 2+) ถาไอออนดังกลาวมคี วามเขม ขน ตาํ่ กวา 1.0 mM หนว ย 70S จะแตกตัวออกเปน 50S และ 30S แตถ า ไอออนมคี วามเขม ขน สงู ถงึ 1.0 mM กจ็ ะพบหนว ย 70S และ 100S ดงั น้ี หนว ยยอย ไรโบโซม พอลิโซม 2 (30S) +2 (50S) 2 (70S) 100S Mg2+ (low) Mg2+ (low) ไรโบโซม 100S น้เี รยี กวา พอลโิ ซม (Polysome) หรอื พอลไิ รโบโซม (Polyribosome) สว น ไรโบโซมในพวกยูคารโิ อต พบวา มีขนาด 80S ประกอบดวยหนวยยอ ย 40S และ 60S สงิ่ มีชวี ติ หลายชนิดมีดีเอ็นเอประมาณ 0.3 เปอรเ ซ็นตท ่ีทาํ หนา ท่คี วบคุมการสงั เคราะห rRNA ในแมลงหวี่พบดีเอ็นเอซ่ึงทําหนาท่ีสังเคราะหไ รโบโซมอยูบริเวณนวิ คลโี อลาร ออรแ กไนเซอร (Nucleolar organizer)

54 พันธกุ รรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 จโี นม จีโนม (Genome) หมายถึงสารพนั ธุกรรม หรือดีเอ็นเอทง้ั หมดในเซลลท ี่เปนแฮพลอยด 1 เซลล ขนาดของจโี นมนิยมบอกเปนกิโลเบส (kb) ซ่ึงหมายถึงจาํ นวนเบสบนเกลียวคูข องสาย ดีเอ็นเอ คูณดว ย 103(ภาพ 2-11) ภาพ 2-11 ขนาดจโี นมของส่งิ มีชวี ติ ชนิดตาง ๆ (วชิ ยั บญุ แสง และคณะ. 2541 : 6) จีโนมมนุษย การศกึ ษาจีโนมในสง่ิ มชี วี ิตตา ง ๆ รวมทงั้ มนษุ ย ทําไดโดยการทาํ แผนทจ่ี โี นม (Genome mapping) หรือแผนท่ีจนี (Gene mapping) โดยใชเทคโนโลยีพนั ธกุ รรม (รายละเอยี ดเพ่ิมเติมดูได ในบทท่ี 7) พบวาจีโนมมนุษยประกอบดว ยสวนที่อยใู นนิวเคลยี สและไมโทคอนเดรีย จโี นมใน นวิ เคลียสเปน ดเี อน็ เอสายเกลียวคู มีขนาด 3X109 เบส กระจายอยูในโครโมโซมทงั้ 23 แทง จีโนม

55 พนั ธกุ รรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 ในไมโทคอนเดรียเปนรูปวงมีขนาดเพยี ง 16,569 เบส ดเี อน็ เอเกือบทั้งหมดในไมโทคอนเดรีย ทํา หนาที่เปน จนี ซึง่ จะถกู ถอดรหสั เปน rRNA, tRNA หรือแปลรหสั เปน สายพอลิเพปไทด ดีเอน็ เอใน นวิ เคลียส 80 เปอรเซ็นตเปนสว นทีไ่ มใชจ ีน (Extragenic) 20 เปอรเ ซน็ ตเปนจนี ซง่ึ แยกเปนจีนทีม่ ี ลาํ ดับเบสทไี่ มเปน ชดุ รหัส (Non-coding sequences) ของจีน เรยี กวา อนิ ทรอน (Intron) สวนที่เปน ชุดรหสั (Coding sequences) ของจีนเรยี กวา เอกซอน (Exon) มเี พยี ง 50,000-130,000 จนี คดิ เปน 5- 10 เปอรเซ็นตข องจีโนมทง้ั หมด โดยเฉล่ยี จนี ของมนุษยม ขี นาดประมาณ 5-10 กิโลเบส ซึ่งสามารถ สรางโปรตีนที่ประกอบดว ยกรดอะมโิ นประมาณ 300 โมเลกลุ นอกจากนพ้ี บวาสวนทไ่ี มใชจ นี จะมี ลาํ ดับเบสซํ้า (Repetitive sequences) ซงึ่ ยังไมท ราบหนา ทีช่ ัดเจน (ภาพ 2-12) จีโนมของมนุษย จีโนมในนิวเคลยี ส จโี นมในไมโทคอนเดรยี ∼ 3 X 109 เบส 1.66 X 104 เบส จนี ดีเอน็ เอสวนทไ่ี มใ ชจีน สวนที่เปนรหสั สว นทไ่ี มเ ปน รหสั ลาํ ดบั เบสซํ้า ลาํ ดับเบสเฉพาะ เบสซา้ํ ตอ เน่ือง เบสซ้ํากระจาย ภาพ 2-12 จีโนมของมนุษยซ่ึงประกอบดว ยสว นที่อยใู นนิวเคลยี สและสว นท่ีอยูใน ไมโทคอนเดรยี (วิชัย บญุ แสง และคณะ. 2541 : 15)

56 พนั ธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 ดีเอน็ เอเบสซํา้ ในจีโนมมนุษย จโี นมของมนุษยมีดเี อ็นเอทีป่ ระกอบดว ยสวนท่เี ปนเบสซา้ํ ประมาณ 30 เปอรเซน็ ต ดีเอน็ เอ บางชุดมเี บสซํ้าในจีโนมมากกวา 100,000 ครงั้ ลําดับเบสซํ้าเหลา นี้มคี วามแตกตางกันท้ังขนาดและ จํานวน แบง ออกเปน 2 แบบ ไดแก 1. เบสซา้ํ ตอเนือ่ ง (Tandem repeats) คอื ดเี อน็ เอมีเบสซ้ําตอ เนอ่ื งกนั เปนชว งยาว แบงเปน 2 แบบยอ ย (ดภู าพ 2-13 ประกอบ) 1.1 แซทเทลไลต (Satellite) มเี บสซ้ําขนาด 1-6 เบส หรอื เบสซาํ้ ขนาดมากเปน จาํ นวน รอ ยเบส โดยมีจํานวนซ้ําแตละตําแหนง 103-107 ครงั้ จัดเปน การซ้ําของเบสจาํ นวนมากจะพบ แซทเทลไลทแตละแบบ1-2 ตําแหนง ตอ 1 โครโมโซม และมกั จะพบบริเวณเซนโทรเมียร 1.2 มนิ ิแซทเทลไลต (Minisettellite) คือ มเี บสซ้าํ ขนาด 9-100 เบส มจี าํ นวนซํ้าตัง้ แต 10 และไมเกนิ 1,000 คร้ัง จดั อยใู นกลุม ท่ีมกี ารซาํ้ ของเบสระดับปานกลาง (Moderately repetitive DNA) จากการศึกษาพบวามินิแซทเทลไลตจาํ นวนมากมีความคลายคลึงกันของลาํ ดับเบส หรือมี ลําดับเบสแกน (Core sequence) เดียวกัน ดีเอน็ เอในบรเิ วณนี้มีความหลากหลายสูงเนื่องจากความ แตกตา งในจํานวนซํา้ บางครั้งจึงมผี เู รียกวา Variable number of tandem repeats หรอื VNTR) 1.3 ไมโครแซทเทลไลต มเี บสซํ้าขนาด 1-6 เบส โดยทีม่ จี ํานวนซํ้าแตละตําแหนงไม เกิน 100 คร้ัง บางคร้งั อาจเรยี ก เบสซ้ําชนดิ นว้ี า Simple sequence repeats (SSR) หรอื Short tandem repeats (STR) เบสซา้ํ ชนดิ นี้พบกระจายอยใู นบริเวณตาง ๆ ของจีโนม 2. เบสซ้ํากระจาย (Interspersed repeats) คือ กลุม ของเบสซาํ้ ท่ีพบกระจายอยูท่บี ริเวณ ตาง ๆ ในจโี นม ตางจากกลุม เบสซา้ํ แบบตอเน่อื งนนั้ คือจะไมพบซ้ํากันเปน ชวงตอเนอ่ื งแตจะอยใู น ลักษณะเดี่ยว (Individual unit) กระจายทวั่ ไป ซง่ึ แบง ไดเปน 2 กลุมยอยตามความยาวของเบสซํา้ ไดแ ก 2.1 เบสซํ้ากระจายแบบเสน (Short interspered elements หรอื SINES) เปนเบสซํ้า กระจายแบบสั้น มีขนาดประมาณ 130-300 เบส พบอยใู นจีโนมลักษณะทเี่ ดย่ี ว ๆ แตมอี ยูหลายพนั ชดุ ในจีโนม SINES ในสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกนั จะมีลําดบั เบสคลายคลงึ กนั ประมาณ 80 เปอรเ ซน็ ต แตในสงิ่ มีชวี ิตตา งสปช ีสก ันจะเหมือนกนั ประมาณ 50 เปอรเซ็นต 2.2 เบสซํ้าแบบกระจายยาว (Long interspersed elements หรอื LINES) เปน เบสซํ้า กระจายแบบยาว มขี นาดตง้ั แต 500 เบสขนึ้ ไป พบประมาณ 1-2 เปอรเ ซน็ ต ของจโี นม

57 พนั ธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทที่ 2 ภาพ 7 – 11 การเรียงตัวของเบสซา้ํ ลักษณะตา ง ๆ (วชิ ัย บญุ แสง และคณะ. 2541 : 17) ลายพิมพด ีเอ็นเอ ภาพ 2–13 การเรยี งตัวของเบสซํา้ ตอ เนอ่ื งลกั ษณะตา ง ๆ (วิชยั บญุ แสง และคณะ. 2541 : 17)

58 พันธุกรรม : มรดกทางชีวภาพ บทท่ี 2 สรุป จากการศึกษาสารพันธุกรรมนักวิทยาศาสตรพบวา สารพันธุกรรมเปนสารประกอบกรด นวิ คลอี กิ 2 ชนดิ คือ กรดดอี อกซีไรโบนิวคลอี ิก เรียกชือ่ ยอวา ดีเอ็นเอ และกรดไรโบนิวคลีอกิ เรยี กช่อื ยอวา อารเอ็นเอ ดเี อน็ เอประกอบดวยสาย 2 สายของพอลินวิ คลโี อไทดที่พนั กนั แบบเกลียวคู โดยแตล ะ นิวคลโี อไทดประกอบดวยน้ําตาลดอี อกซีไรโบส ฟอสเฟตและเบสในอัตราสว น 1:1:1 เบสใน ดีเอ็นเอแบง เปน 2 กลุม คอื เบสไพรมิ ิดนี ไดแ ก เบสไซโทซีนกบั ไทมีน และเบสพิวรีน ไดแ ก อะดนี ีนกับกัวนนี โดยสาย 2 สายเกดิ พันธะไฮโดรเจนระหวางเบสอะดนี นี กบั ไทมีน ไซโทซีนกับ กัวนีน อารเ อน็ เอประกอบดว ยสายพอลนิ ิวคลีโอไทด 1 สาย โดยแตละนวิ คลีโอไทดประกอบดวย นํ้าตาลไรโบส ฟอสเฟต และเบสในอัตราสว น 1:1:1 โดยเบสในอารเ อ็นเอจะมยี ูราซลิ แทนไทมีน อารเอน็ เอแบง เปน 3 ชนิด คอื อารเ อ็นเอนํารหสั อารเอ็นเอถายโอน และอารเอ็นเอไรโบโซม จโี นม คือสารพนั ธกุ รรมหรือดเี อ็นเอทง้ั หมดในแฮพลอยดเซลล ขนาดของจีโนมนยิ มบอก เปน กิโลเบส จีโนมมนษุ ยพ บในนิวเคลียสเปนสายดีเอน็ เอเกลียวคู และในไมโทคอนเดรียเปน รูปวง นอกจากนี้พบวา จีโนมมนษุ ยมดี ีเอน็ เอทเี่ ปนเบสซาํ้ 2 แบบใหญคือ เบสซํ้าตอ เนอ่ื ง และเบสซ้ํา กระจาย

59 พันธุกรรม : มรดกทางชวี ภาพ บทท่ี 2 คาํ ถามทา ยบทที่ 2 1. หลักฐานและการทดลองทแี่ สดงวา ดเี อ็นเอเปน สารพนั ธุกรรมมีอะไรบาง 2. การทดลองใดบา งทแ่ี สดงวาอารเ อ็นเอเปน สารพนั ธกุ รรม 3. จงอธบิ ายองคป ระกอบและโครงสรา งของดเี อน็ เอ 4. จงอธิบายองคประกอบและโครงสรางของอารเ อน็ เอ 5. อารเอ็นเอมีกชี่ นดิ อะไรบาง แตล ะชนิดทําหนา ท่ีอะไร 6. จีโนมคืออะไร 7. จีโนมของมนุษยมีเบสซํา้ ก่ีแบบ อะไรบาง