DNA M 3

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมการกาหนดเพศ อาศัยโครโมโซมในเซลล์สืบพนั ธ์ุ • โครโมโซมในเซลล์ร่างกายมนษุ ย์มี 46 แทง่ หรือ 23 คู่ แบง่ เป็น • 1.ออโตโซม(Aotosome) 22 คู่ หรือ 44 แทง่ เหมือนกนั ทงั้ เพศ หญิงและชาย ควบคมุ ลกั ษณะ ทว่ั ไป • 2.โครโมโซมเพศ (SeX Chromosome) เป็นคทู่ ่ี 23 • เพศหญิง เป็นแบบ XXโครโมโซมเพศของเพศชายเ•ป็ นเพตศวั ชกาายหเนป็นดแเบพบศXขYองลูก



การถ่ายทอดทางพนั ธุกรรม ไข่แม่ อสุจิพอ่ และเพศทารก 22 แท่ง 22 แท่งยนี บนออโทโซม (autosome) XYยนี บนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)

การถ่ายทอดทางพนั ธุกรรม ไขแ่ ม่ อสุจิพอ่ และเพศทารก 22 แท่ง 22 แท่งยนี บนออโทโซม (autosome) XXยนี บนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)

การสร้างเซลล์สบื พนั ธ์ุ 5

ลกั ษณะควบคุมโดยยนี บนโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศ มี 2 ลกั ษณะ คือ แบบ X และ y โดย X เป็นยนี เด่น

ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมควบคุม ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม

กระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม2.1 การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมท่ี 2.2 การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมที่ควบคมุ โดยยนี เด่นบนออโทโซม ควบคมุ โดยยนี ด้อยบนออโทโซม• การถา่ ยทอดนีจ้ ะถา่ ยทอดจาก • การถ่ายทอดลกั ษณะทาง ชายหรือหญิงท่ีมีลกั ษณะทาง พนั ธกุ รรมที่ผดิ ปกติถกู ควบคมุ พนั ธ์ุแท้ ซง่ึ มียนี เดน่ ทงั้ คหู่ รือมี โดยยีนด้อย เม่ือดจู ากภายนอก ยีนเดน่ คกู่ บั ยีนด้อย นอกจากนี ้ ทงั้ พอ่ และแมม่ ีลกั ษณะปกติ แต่ ยงั มีลกั ษณะผดิ ปกติอื่นๆ ที่นา มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็น โดยยนี เดน่ เชน่ คนแคระ คน พาหะ (carrier) ของ เป็นโรคท้าวแสนปม เป็ นต้น ลกั ษณะที่ผิดปกติ

แอลลี (Allele)ความหมาย ชนิดยีนหรือแอลลี (Allele)• ยีนที่ควบคมุ ลกั ษณะเดียวกนั แตต่ า่ ง • 1.ยีนเด่น(Dominant Gene) คือ ยีนที่ รูปแบบกนั ทาให้ปรากฏลกั ษณะได้ถงึ แม้จะมยี ีนเดน่ 1 ยีน• ตวั อยา่ ง หมู ีตง่ิ หไู มม่ ีติง่ • 2.ยีนด้อย(Recessive Gene) คอื ยีนท่ี จะปรากฏลกั ษณะได้ต้องมียีนด้อยอย่เู ป็ นคู่ การจบั คู่ยีน มี 3 แบบ 1.จบั คยู่ ีนเดน่ 2.จบั คยู่ ีนด้อย 3.และจบั คยู่ ีนผสม(พนั ทาง)

ลกั ษณะบนมนุษย์ทค่ี วบคุมโดยชนิดยนี ต่างกนั ยนี เด่น ยีนด้อย• ลกั ษณะมนษุ ย์ทค่ี มุ โดยยีนเดน่ • ลกั ษณะมนษุ ย์ทค่ี มุ โดยยีนนายเด่นปากหนา หนังตาตกขนควิ้ ดก ผมหยกิ หมู ีต่งิ ลิน้ ม้วนได้ ด้อยไรผมดก มีลักยมิ้ ขนเยอะไงผิวนัน้ ไซร้ ตกกระ น่ารักดี • ริมฝี ปากบาง หนงั ตาปกติ • ขนควิ ้ ปกติ ผมตรง หไู ม่มีต่งิ • ลิน้ ม้วนไมไ่ ด้ ไมม่ ีไรผม ไมม่ ี ลกั ยิม้ • ขนบาง ผิวปกติ 12

เมนเดล คือใครเกรเกอร์ โจฮัล เมนเดล คอื บดิ าแห่งพนั ธุกรรม ลักษณะปรากฏ 2 แบบศาสตร์ • 1.ลักษณะเด่น(Dominant )• กฎ เมนเดล กล่าวว่า “เม่ือแอลลีลท่ี ลกั ษณะท่ีปรากฎเดน่ ชดั แตกต่างกนั 2 แอลลลี แอลลีลหน่ึง ๆ • 2. ลักษณะด้อย( Recessive ) จะแสดงออกมาได้ดีกว่าอีกแอลลีลหน่ึง เรียกแอลลีลท่แี สดงออกได้ดกี ว่า ว่า ลกั ษณะที่แอบแฝงไมแ่ สดงออกจะ แอลลีลเด่น (Dominant Allele ) ปรากฎเมื่อคยู่ ีนด้อยเข้าคกู่ นั และจะบดบงั แอลลลี ท่แี สดงออกมา ไม่ดี เรียกว่า แอลลลี ด้อย 12 (Recessive Allele ) ทาให้การ ถ่ายทอดลกั ษณะยงั ลกู มี 2 แบบ”

การทดลองของเมนเดลผสมพนั ธ์ุถ่วั ลันเตาเพ่อื ศกึ ษาการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม• ลกั ษณะภายนอกของต้นถว่ั ลนั เตาที่ • ต้นถ่ัวพ่อพนั ธ์ุและแม่พนั ธ์ุล้วนเป็ น พนั ธ์ุแท้ทงั้ คู่• เมนเดลศกึ ษามีหลายลกั ษณะแต่เมนเดล นามาศกึ ษาเพียง 7 ลกั ษณะ โดยแต่ละ • สายพนั ธ์แุ ท้ ได้จากการนาต้นถวั่ แตล่ ะสาย ลกั ษณะมีความแตกตา่ งกนั อย่างชดั เชน่ พนั ธ์มุ าปลกู และผสมกนั ภายในดอก ต้นสงู กบั ต้นเตยี ้ ลกั ษณะเมลด็ กลมกบั เดยี วกนั เม่ือต้นถวั่ ออกฝักนาเมลด็ แก่ไป เมลด็ ขรุขระ เป็นต้น ปลกู รอจนต้นถว่ั เจริญเติบโต แล้วคดั เลือก ต้นที่มีลกั ษณะเหมอื นพอ่ แมม่ าผสมกนั ตอ่ ไป ทาเชน่ นีไ้ ปจนได้ต้นถว่ั พนั ธ์แุ ท้ที่มี ลกั ษณะเหมือนต้นพอ่ แมท่ กุ ประการ

การทดลองของเมนเดล• เมนเดลได้ผสมพนั ธ์รุ ะหวา่ งต้นถวั่ พนั ธ์แุ ท้ที่ มีลกั ษณะแตกตา่ งกนั 1 ลกั ษณะ เช่น ผสมต้นถวั่ พนั ธ์ดุ อกสีมว่ งกบั พนั ธ์ดุ อกสี ขาว ดงั รูป

ผลการทดลองของเมนเดลลักษณะของพ่อแม่ท่ีใช้ผสมพนั ธ์ุ ลูกรุ่นที่ 1 ลักษณะที่ปรากฏ ลูกรุ่นที่ 2เมลด็ กลม x เมลด็ ขรุขระ เมลด็ กลมทุกตน้ เมลด็ กลม 5,474 เมลด็ เมลด็ ขรุขระ 1,850 เมลด็เมลด็ สีเหลือง x เมลด็ สีเขียว เมลด็ สีเหลืองทุกตน้ เมลด็ สีเหลือง 6,022 ตน้ เมลด็ สีเขียว 2,001 ตน้ฝักอวบ x ฝักแฟบ ฝักอวบทุกตน้ ฝักอวบ 882 ตน้ ฝักแฟบ 229 ตน้ฝักสีเขียว x ฝักสีเหลือง ฝักสีเขียวทุกตน้ ฝักสีเขียว 428 ตน้ ฝักสีเหลือง 152 ตน้ดอกเกิดที่ลาตน้ xดอกเกิดท่ียอด ดอกเกิดที่ลาตน้ ดอกเกิดท่ีลาตน้ 651 ตน้ ดอกเกิดท่ียอด 207 ตน้ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว ดอกสีม่วงทุกตน้ ดอกสีม่วง 705 ตน้ ดอกสีขาว 224 ตน้ตน้ สูง x ตน้ เต้ีย ตน้ สูงทุกตน้ ตน้ สูง 787 ตน้ ตน้ เต้ีย 277 ตน้

ผลการทดลองเมนเดลดอกสีม่วง 705 ตน้ ดอกสีขาว 224 ตน้ = 3 : 1ลกั ษณะเด่น : ลกั ษณะพนั ธ์ทาง : ลกั ษณะดอ้ ย 1: 2: 1 ฝักอวบ 882 ตน้ ฝักแฟบ 229 ตน้ = 3 : 1ลกั ษณะเด่น ลกั ษณะพนั ธ์ทาง : ลกั ษณะดอ้ ย 1: 2: 1

สรุปการทดลองเมนเดล• เมนเดลเรียกลกั ษณะที่ปรากฏในรุ่นลกู ที่ • กฎ เมนเดล กล่าวว่า “เม่ือแอลลีลท่แี ตกต่าง 1 เมลด็ กลมและลกั ษณะต้นสงู วา่ กัน 2 แอลลีล แอลลีลหน่ึง ๆ จะแสดง ออกมาได้ดีกว่าอกี แอลลีลหน่ึง เรียกแอล ลักษณะเด่น (dominant) ลีลท่แี สดงออกได้ดกี ว่า ว่า แอลลลี เด่น (Dominant Allele )และจะบดบงั แอล• สว่ นลกั ษณะที่ไมป่ รากฏในรุ่นที่ 1 แต่ ลีลท่แี สดงออกมา ไม่ดี เรียกว่า แอล กลบั มาปรากฏในรุ่นที่ 2 วา่ ลักษณะ ด้อย (recessive) เช่น เมลด็ ขรุขระ ลีลด้อย (Recessive Allele ) ทาให้ และลกั ษณะต้นเตีย้ เป็นต้น การถ่ายทอดลกั ษณะยงั ลกู มี 2 แบบ”• เมนเดลสงั เกตเหน็ วา่ ลกั ษณะด้อยไม่ • 1.ลักษณะเด่น(Dominant )ลกั ษณะที่ ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นท่ี 2 ปรากฎเด่นชดั อตั ราส่วนระหวา่ งลกั ษณะเดน่ กบั ลกั ษณะ ด้อยประมาณ 3 : 1 ในส่งิ มีชีวติ มีหนว่ ย • 2. ลักษณะด้อย( Recessive ) ลกั ษณะท่ี ควบคมุ ลกั ษณะแต่ละลกั ษณะท่ีสามารถ แอบแฝงไมแ่ สดงออกจะปรากฎเมื่อค่ยู ีนด้อยเข้า ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยงั รุ่นลกู ได้ โดยมี คกู่ นั หนว่ ยท่ีควบคมุ ลกั ษณะเรียกวา่ ยีน

แผนผงั แสดงการผสมพนั ธุ์แผนผังแสดงการผสมพนั ธ์ุของถ่วั ต้นสูงกับ แผนผังแสดงผลการผสมพนั ธ์ุระหว่างลูกรุ่นถ่ัวต้นเตีย้ ท่ี 1

สรุปกระบวนการถ่ายทอดตามกฎเมนเดลกฎข้อ 1 กฎแห่งการแยกตัว กฎข้อ 2 กฎการรวมตัวอย่างอิสระของแอลลีล• Law of segregation • Law of independent assortmentวิธีการเขียนผงั การ ถ่ายทอดลกั ษณะหู ถ้าให้ E แทนยีนเด่นมีตงิ่ ห,ู e แทนยีนด้อยไมม่ ีต่งิ หู บดิ ามีต่งิ หู Ee มารดามีต่งิ หู Ee พ่อ E eแม่ E EE 25% eE 25% e Ee 25% ee 25%รุ่นลกู หมู ีตงิ่ พนั ธ์แุ ท้ (EE)25 % หมู ีต่ิงพนั ทาง (Ee)50 % หมู ีไมม่ ีตงิ่ (ee) 25 %

นายมีหูมีติ่งแบบพนั ทาง แต่งงานกบั นางมาหูไม่มีต่ิงรุ่นลกู มีลกั ษณะต่ิงหูอยา่ งไร(พอ่ แม่) พ่อ  แม่    25% 25%    25% 25%มีต่งิ หรู ้อยละ 50 ไม่มรี ้อยละ 50

ตวั อยา่ ง การเขียนผงั แสดงการกาหนดเพศเพศหญิงมีคู่ยนี คู่ท่ี 23 แบบ XX ดงั น้นั ไข่ จะมียนี 22 + x เท่าน้นัเพศชายมีคู่ยนี คู่ท่ี 23 แบบXY ดงั น้นั อสุจิ จะมียนี 2 แบบ คือ 22 + y หรือ22 + x อสุจพิ ่อ แบบ 1 อสุจพิ ่อ แบบ 2ไข่แม่ 22y 22X22 X 22+22 22+22 XY XX เพศลกู ลกู เพศชาย ลกู เพศหญิง

การถ่ายทอดลกั ษณะของผมผมเด่นพนั ทาง ผมตรง

โรคทางพนั ธุกรรม-ยนี พาหะนาโรค/ความผดิ ปกติของยนี• โรคทางพนั ธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขนึ ้ • สาเหตุ โดยมีสาเหตมุ าจากการถา่ ยทอด พนั ธุกรรมมาจากพอ่ และแม่ หาก • เกิดจากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม หนว่ ยพนั ธุกรรม ของ พอ่ หรือแมม่ ี 2 ประการ คือ ความผิดปกติแฝงอยู่ • 1.ความผิดปกติของ ออโตโซม• โรคทางพนั ธกุ รรมจะเป็นโรคที่ตดิ ตวั เราไปตลอดชีวิต ไมส่ ามารถรักษาให้ • 2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หายขาดได้ 16

โรคพนั ธุกรรม โครโมโซมเพศออโตโซม เกนิ -ขาด• พาหะยนี ด้อย เกนิ -ขาด XXX XO• ธาลสั ซีเมีย เม็ดเลือดแดงรูป คู่ 21 เกินกลุ่มอาการดาวน์ ซิน XXY เคียว โดรม XYY• ผิวเผือก ดกั แด้ คู่18 เกินกลุ่มอาการเอด็ เวริ ์ด • พาหะบน X ซินโดรม ตู่13 เกินกลุ่มอาการพา • ฮีโมฟี เลีย• เกลด็ งเู หลือม เด็กหน้าแก่* เทา ซินโดรม • ตาบอดสี• แก่ก่อนวยั ( 7เทา่ ) • กล้ามเนือ้ คู่ 5 ขาดอาการคริดูชาต์ยนี เด่น ซินโดรม อ่อนแรงทา้ วแสนปม / กระดูกขอ้ ต่อ

ยนี เด่น มี 1,489 โรค Neurofibromatosis AchondroplasiaChronic simple glaucoma Huntigton disease Familialhypercholes+lrolemia Polydactyly >>> อนั น้ีผมพอรู้รายละเอียด เป็นเกี่ยวโรคกบั กระดูกขอ้ ต่อ เช่นพวกนิ้วเกิน ติดเป็นพงั พืด งอขอ้ ไม่ได้ มีแยกเป็นBrachydactyly อีกหลาย Typeยนี ดอ้ ย มี 1,117 โรค เช่นCysitic frbrosis GalactosemiaPhenylketonuria >>> เก่ียวกบั ปัสสาวะSickle cell disease >>> เมด็เลือดแดงเป็นรูปเคียว (โลหิตจาง) Thalassemia Tay-Sachs diseaseยนี ในโครโมโซมเพศ มี 205 โรค เช่น Agammaglobulinemia Colorblindness บอดสี Hempohilia Muscular dystrophy กลา้ มเน้ืออ่อนแรง Spinal ataxia

โรคท่ีเกิดจากความผดิ ปกติบน Autosome1. ความผิดปกตขิ องจานวน Autosome 2.ความผิดปกติของรูปร่าง Autosome• จานวน Autosome ในบางค่เู กนิ • โครโมโซมแหวง่ ขาดหายไปบางสว่ น แต่มี มา 1 โครโมโซม จึงทาให้โครโมโซมใน โครโมโซม 46 แทง่ เทา่ กบั คนปกติ เซลล์ร่างกายทงั้ หมดเป็น 47 โครโมโซม เช่นกลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)• จานวน Autosome ในบางค่ขู าด 1 โครโมโซม จงึ ทาให้โครโมโซมในเซลล์ ร่างกายทงั้ หมดเป็น 45

เกิน-ลกั ษณความผดิ ปกตขิ องออโทโซม กล่มุ อาการดาวน์ (Down's syndrome)โดยคู่ที่ 21 เกนิ มา 1 โครโมโซมลกั ษณะเดก็-ในระยะแรกเกิดจะมีตวั ออ่ นปวกเปี ยกกลา้ มเน้ือที่ออ่ นแรง ศีรษะแบน ด้งั จมกู แบน ตาห่าง และตาช้ีข้ึนบน ใบหูผิดรูป ปากปิ ดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือส้ันป้ อม เส้นลายมือขาด ท่ีเทา้ มีช่องกวา้ งระหวา่ งนิ้วหวั แม่เทา้ และนิ้วที่สอง ลายเทา้ผดิ ปกติ อาจมีหวั ใจพิการแต่กาเนิดและปัญญาออ่ น อายสุ ้ัน

กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)• กลุ่มอาการเอด็ เวริ ์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความ ผิดปกตขิ องออโทโซมโดยคทู่ ่ี 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลกั ษณะท่ีปรากฏ จะมีลกั ษณะหวั เลก็ หน้าผากแบน คางเว้า หผู ดิ ปกติ ตาเลก็ นิว้ มือบดิ งอ และกาเข้าหากนั แนน่ หวั ใจพกิ าร ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผดิ ปกติ มีลกั ษณะปัญญาออ่ นร่วมอยดู่ ้วย ผ้ทู ี่ป่ วยเป็นโรคนีม้ กั จะเสยี ชีวติ ก่อน อายุ 1 ขวบ

กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome)• กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome)เกิดจากความ ผดิ ปกตขิ อง ออโทโซมคูู่ ู ท่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลกั ษณะท่ี ปรากฏจะพบวา่ มีอาการปัญญา อ่อน ปากแหวง่ เพดานโหว่ หู หนวก นิว้ เกิน ตาอาจพิการ หรือ ตาบอด สว่ นใหญ่อายสุ นั้ มาก

ขาด ความผดิ ปกติของจานวน Autosome• ความผดิ ปกตทิ ่ีรูปร่างของออโทโซม เป็นความผดิ ที่ออโทโซมบางโครโมโซม ขาดหายไปบางสว่ น เช่น โครโมโซมคทู่ ่ี 5 หายไป 1 โครโมโซม แตจ่ านวน โครโมโซมเทา่ กบั คนปกติ คือ 46 แทง่• กลุ่มอาการคริดชู าต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขน โครโมโซมคทู่ ี่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลกั ษณะที่พบ คือ มีศีรษะเลก็ กวา่ ปกติ หน้า กลม ใบหตู ่ากวา่ ปกติ ตาหา่ ง มีอาการปัญญาออ่ น ลกั ษณะที่เดน่ ชดั ในกลมุ่ อาการนีค้ ือ มีเสยี งร้องแหลมเลก็ คล้ายเสียงแมวร้อง จงึ เรียกกลมุ่ อาการนีอ้ ีกอยา่ ง หนง่ึ วา่ Cat-cry-syndrome

โรคจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศเพศหญิง กล่ ุมอาการเทอร์ เนอร์• โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียก ผ้ปู ่ วยลกั ษณะนีว้ ่า กลมุ่ อาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome)• ลักษณะของผ้ปู ่ วย คือ ตวั เตีย้ คอมีพงั พืด กางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอย่ตู ่า หน้าอก กว้าง หวั นมเลก็ และอยหู่ า่ งกนั ใบหใู หญ่ อย่ตู ่ามีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไขไ่ ม่ เจริญ ไมม่ ีประจาเดือน เป็นหมนั มีอายยุ ืน ยาวเท่าๆ กบั คนปกตทิ ว่ั ๆ ไป

โรคจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศโครโมโซม X เกินมาจากปกติ ในเพศหญิง• 2.1 ในเพศหญงิ โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จงึ ทาให้โครโมโซม ในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดงั นนั้ โครโมโซมจงึ เป็น แบบ• 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผ้ปู ่ วยท่ีเป็นแบบนีว้ า่ ซูเปอร์ฟี เมล (Super female) ลกั ษณะของผ้ปู ่ วยในเพศหญิงทวั่ ไปดปู กติ สตปิ ัญญา ต่ากวา่ ระดบั ปกติ ลกู ที่เกิดมาจากแมท่ ี่มีโครโมโซมแบบนีอ้ าจมีความผดิ ปกติ เช่นเดียวกบั แม่

โรคจากความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ โครโมโซม X เกนิ จากปกติ ในเพศชาย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์• โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จงึ ทาให้มี โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดงั นนั้ โครโมโซมจงึ เป็นแบบ• 44+XXY หรือ 44+XXXY• เรียกผ้ปู ่ วยแบบนีว้ ่า กลุ่มอาการไคลน์เฟล เตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลกั ษณะของผ้ปู ่ วยในเพศชายมีลกั ษณะคล้าย เพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสงู มากกวา่ ชายปกติ ลกู อณั ฑะเลก็ ไม่มีอสจุ ิ จงึ ทาให้เป็น หมนั

โรคจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศโครโมโซม y เกนิ จากปกติ ในเพศชาย กล่ ุมอาการไคลน์ เฟลเตอร์ (ซุปเปอร์ แมน) โครโมโซม 44+XYY• โครโมโซมเพศเป็น XYY จงึ ทาให้มโี ครโมโซมใน เซลล์ร่างกายเป็น 47เรียก ดบั เบลิ ้ วาย ซินโดรม (double Y syndrome) คือกลมุ่ อาการใน ชายท่ีมี Yมากกวา่ ปกติ• มีลกั ษณะที่สาคญั คือ รูปร่างมกั สงู ผิดปกติ หน้า เป็นสวิ มาก อวยั วะเพศมขี นาดใหญ่กวา่ ปกติ ปัญญาด้อย ใจเร็ว โมโหง่าย มคี วามโน้มเอียงท่ีจะ เป็นอาชญากรได้บอ่ ยกว่าปกติ และพบบางคนใน กลมุ่ อาการนีม้ ีร่างกายและจิตใจปกตแิ ละมีลกู ได้ เหมอื นคนปกติ คนท่ีมีโครโมโซม 47, XYY จะรับความผดิ ปกตมิ า จากพ่อ และบางคนอาจมโี ครโมโซมเป็น 48, XXYY

ตวั อย่างโรคทางพนั ธุกรรมจากพาหะบนยนี• โรคฮโี มฟิ เลีย (Hemophilia) คอื โรคที่เกิดจากความผิดปกติ• ทางพนั ธกุ รรม เลือดของคนท่ีเป็นโรคนีจ้ ะแขง็ ตวั ได้ช้ามาก หรือไมแ่ ขง็ ตวั เลย สามารถถ่ายทอดทางกรรมพนั ธุแ์ บบ X linked (โครโมโซม X มีความผดิ ปกติ พาหะนาโรค) เช่นเดียวกบั ภาวะพร่อง เอนไซม์ จี-6 พีดี ดงั น้นั จึงพบว่ามแี ต่ผู้ชาย เท่าน้นั ท่ีเป็นโรคน้ี ผหู้ ญิงจะมีความผดิ ปกติทางกรรมพนั ธุ์ X 1 เทง่ จะไม่ แสดงออก แต่สามารถถ่ายทอดไปให้ ลกู หลานผหู้ ญิง แต่มีผหู้ ญิงส่วนนอ้ ยมากท่ี อาจมีอาการของโรคน้ี ซ่ึงจะตอ้ งมีท้งั พอ่ และแม่ที่มีกรรมพนั ธุข์ องโรคน้ีท้งั คู่

โรคความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรมมพี าหะบนยนี • โรคธาลัสซีเมีย• โรคกรรมพนั ธ์มุ ีการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซง่ึ เป็นสารสีแดงในเม็ดเลือด แดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลกั ษณะผดิ ปกตแิ ละแตกงา่ ย ก่อให้เกิด อาการซีด เลอื ดจางเรือ้ รัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผ้ทู ี่เป็น โรคนี ้ได้รับยีนด้อยท่ีควบคมุ การสร้างเมด็ เลือดแดงผดิ ปกตมิ าจากทงั้ พอ่ และแม่

โรคความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรมพาหะบนยนี • โรคท้าวแสนปม• โรคนีถ้ า่ ยทอดทางพนั ธกุ รรมแบบ autosomal dominant ถ้า พอ่ หรือแมเ่ ป็นโรคนี ้(ถ่ายทอดทางลักษณะเด่น )โอกาส ที่ลกู จะเป็น โรคคดิ เป็ นร้อยละห้าสบิ ยีนท่ีเก่ียวข้องกบั การสร้างเส้นประสาทเป็น สาเหตทุ ่ีทาให้เกิดโรค

ความหลากหลายทางชีวภาพความหมาย ระดบั ความหลากหลายทางชีวภาพ• ความหลากหลายของสิง่ มีชีวิตชนิดตา่ ง ๆ • 1.ความหลากหลายทางพนั ธกุ รรม ในแหลง่ ท่ีอยเู่ ดียวกนั หรือตา่ งกนั • 2.ความหลากหลายทางชนิดพนั ธ์ุ • 3.ความหลากหลายทางระบบนิเวศ

1.ระดบั ความหลากหลายทางพนั ธุกรรม• ความหมาย เป็ นสง่ิ ท่ีไม่อาจจะปรากฏให้เหน็ ชัดเจนจากลกั ษณะ ภายนอกของสงิ่ มชี ีวิต เชน่ พืช 2 ต้นเหมือนกนั ทกุ อยา่ ง แตค่ วามจริง ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมอาจแตกตา่ งกนั มาก• สาเหตุ -จากธรรมชาติ เกิดการกลายพนั ธ์ุ (Mutation) เป็ นความ ผิดพลาดที่เกิดระหวา่ งกระบวนการแบง่ เซลล์ หรือจากสงิ่ แวดล้อม -จากมนษุ ย์ โดยการใช้เทคโนโลยีชีวภาพ เชน่ แกะ ผสมแพะ เป็ น กีป การผสมสนุ ขั หลากสายพนั ธ์ุ

2.ระดบั ความหลากหลายทางชนิดพนั ธุ์• เป็นความหลากหลายท่ีนกั เรียนสามารถพบเหน็ ได้ชัดเจนและศกึ ษา ได้พบวา่ สง่ิ มชี ีวิตมีความหลากหลายมากกวา่ 30 ล้านชนิด

3.ระดบั ความหลากหลายทางระบบนิเวศ• ความหลากหลายสงิ่ มีชีวติ ตามแหลง่ ที่อยอู่ าศยั

ระดบั ความหลากหลายทางระบบนิเวศความหลากหลายส่ิงมีชีวติ ตามแหล่งที่อยอู่ าศยัระบบนิเวศบนบก ระบบนิเวศในนา้

ความหลากหลายของพชืมีประมาณ 300,000 ชนิด มี 2 ประเภท คือความหลากหลายของพชื ความหลากหลายของพชืกลุ่มพชื ท่ไี ม่มที ่อลาเลียง กลุ่มพชื มีท่อลาเลียง มี 3 กลุ่ม ได้แก่• -กลมุ่ ไบรโอไฟต์ มีสเี ขียวขนาดเลก็ เช่น • กลมุ่ พวกเฟิน หรือพชื ไร้ดอก (11000 มอส ลเิ วอร์เวริ ์ต และฮอร์นเวิร์ต ชนิด) ได้แก่ ย่านลิเภา เฟินใบมะขาม หญ้า ถอดปล้องหวานตะนอย แหนแดง จอกหหู นู ผกั แวน่ • กลมุ่ พวกมีเมล็ดไมม่ ีเปลือกห้มุ (เมล็ด เปลือย) พืชกลมุ่ แรก(1000 ชนิด) เช่น สน สองใบ สนสามใบ สนฉตั ร สนแผง ปรง แปะก๊วย • กลมุ่ พืชดอก มีมากที่สดุ 275000 ชนิด

ความหลากหลายของสตั ว์ มี 2 กลุ่ม คือสัตว์ไม่มกี ระดกู สันหลัง สัตว์มีกระดกู สันหลัง• สตั ว์ไมม่ ีกระดกู สนั หลงั ไมม่ ีแกนสนั หลงั กลมุ่ สตั ว์ท่ีมีมากท่ีสดุ ในโลก • สตั ว์มีกระดกู สนั หลงั มีแกนสนั -พวกฟองนา้ (ฟอริเฟอรา) หลงั มี 5 กลมุ่ -กลมุ่ กะพรุน ดอกไม้ทะเล ปะการัง(ไนคาเรีย) • ปลา -กลมุ่ ทีโนฟอรา ลาตวั โปร่งใส (หวีว้นุ ) • สตั ว์สะเทินนา้ สะเทินบก -กลมุ่ ลาตวั แบน (แพลทีเอลมินเทส)เช่น พลานาเรีย พยาธิ • สตั ว์เลอื ้ ยคลาน • สตั ว์ปีกใบไม้ พยาธิตวั ตืด • สตั ว์เลยี ้ งลกู ด้วยนม -กลมุ่ ลาตวั เป็ นปล้อง (แอนาลิด) เชน่ ไส้เดือนดิน แมเ่ พรียงปลงิ นา้ จืด -กลมุ่ ลาตวั ออ่ นนม่ิ แตไ่ มม่ ีปล้องอาจมีเปลือกห้มุ (มอลลสั ก์)ได้แก่ หอย ลน่ิ ทะเล -กลมุ่ ลาตวั เป็ นโครงร่างแขง็ (เอไคโนเดริ ์ม) ได้แก่ดาวทะเล อีแปะทะเล เมน่ ทะเล -กลมุ่ มีรยางค์ มีข้อปล้องตอ่ กนั โครงร่างภายนอกแข็ง ลาตวั มี 3สว่ น(แมลง-อาร์โทพอด)

ววิ ฒั นาการสิ่งมีชีวติ 20 แนวคิดของนกั วิทยาศาสตร์ท่ีพยายามจะอธิบายวา่ ววิ ฒั นาการมีจริงและเกิดขนึ ้ ได้อยา่ งไรโดยอาศยั หลกั ฐานทางด้านตา่ งๆประกอบและยืนยนั แนวโน้มของ วิวฒั นาการ• ทฤษฎวี วิ ัฒนาการของนักวทิ ยาศาสตร์ทีส่ าคญั ๆ ได้แก่• 1. ทฤษฏีของลามาร์ค (Jean Lamarck)• 2. ทฤษฎีของ ชาร์ลส์ ดาร์วิน ( Charles Darwin)• 3. ทฤษฏีของดาร์วนิ และ วอลเลช (Alfred Russel Wallace)

. ทฤษฏีของลามาร์ค (Jean Lamarck)• นกั วิวฒั นาการชาวฝรั่งเศสได้เสนอความคิดในเรื่อง วิวฒั นาการ• ของสิ่งมีชีวติ ไว้เป็น 2 ข้อ คอื• 1. กฎแห่งการใช้ และไม่ใช้ (law of use and disuse) มีใจความสาคญั วา่ “ลกั ษณะของสง่ิ มีชีวิตผนั แปรได้ตามสภาพแวดล้อมอวยั วะใดท่ีใช้อยบู่ อ่ ยๆยอ่ มขยายใหญ่ ขนึ ้ สว่ นอวยั วะใดที่ไม่ได้ใช้จะคอ่ ยๆลดขนาด ออ่ นแอลงและหายไปในที่สดุ ”• 2. กฎแห่งการถ่ายทอดลักษณะท่ีเกิดขึน้ ใหม่ (law of inheritance of acquired characteristics) มีใจความวา่ “ลกั ษณะท่ีได้มาใหมห่ รือเสยี ไปโดย อทิ ธิพลของสงิ่ แวดล้อม โดยการใช้และไม่ใช้จะคงอย่แู ละสามารถถ่ายทอดลกั ษณะที่เกิด ใหมน่ ีไ้ ปสรู่ ุ่นลกู รุ่นหลาน ตอ่ ไปได้” ตวั อยา่ งของสง่ิ มีชีวติ ที่ลามาร์คยกมาอ้างอิงได้แก่• ๐ พวกนกนา้ โดยกลา่ ววา่ นกที่หากินบนบกจะไม่มีแผ่นพงั ผืดหนงั ตอ่ ระหว่างนวิ ้ เท้า สว่ นนกท่ีหากินในนา้ มีความต้องการใช้เท้าโบกพดั นา้ สาหรับการเคล่ือนที่ผวิ หนงั ระหวา่ ง นวิ ้ เท้า จงึ ขยายออกตอ่ กนั เป็ นแผน่ และลกั ษณะนีถ้ า่ ยทอดไปสู่ รุ่นลกู หลานได้

กฎแห่งการใช้ และไม่ใช้(law of use and disuse) กฎแห่งการถ่ายทอด ลกั ษณะทเ่ี กดิ ขนึ้ ใหม่

ทฤษฎีของ ชาร์ลส์ ดาร์วนิ ( Charles Darwin)• ชาร์ลส์ ดาร์วิน เป็นนกั ธรรมชาติวิทยา เสนอทฤษฎกี ารเกดิ สปี ชีส์ใหม่อนั เน่ืองมาจากการคดั เลือกโดยธรรมชาติ จากการได้เดินทาง ไปกบั เรือสารวจ บี เกิล ของรัฐบาลองั กฤษ ซงึ่ เดนิ ทางไปสารวจและทาแผนทข่ี องฝ่ังของทะเลทวีป อเมริกาใต้ ดาร์วนิ ได้ประสบการณ์ จากการศึกษาพชื และสัตว์ท่มี ีอยู่เฉพาะท่หี มู่ เกาะกาลาปากอส (Galapagos) แหง่ เดียวในโลก ดาร์วินได้สงั เกตนกกระจอก ทอี่ ยบู่ ริเวณหมเู่ กาะกาลาปากอสและนกฟินช์ (finch)หลายชนิดพบว่าแตล่ ะชนิดมี ขนาดและรูปร่างของจงอยปากแตกตา่ งกนั ตามความ เหมาะสมแกก่ ารทจี่ ะใช้กิน อาหารแตล่ ะประเภท นกฟินช์มีลกั ษณะคล้ายนกกระจอกมากแตกตา่ งกนั เฉพาะ ลกั ษณะของจงอยปากเทา่ นนั้• ดาร์วินเชื่อวา่ บรรพบรุ ุษของนกฟินช์บนเกาะกาลาปากอสน่าจะ สบื เชือ้ สายมาจาก นกฟินช์บนแผน่ ดนิ ใหญ่แตเ่ น่ืองจากการเปล่ียนแปลงทางธรณีวิทยา ทาให้ หมเู่ กาะนี ้ แยกจากแผน่ ดินใหญ่และเกิดการแปรผนั ทางพนั ธุกรรม ของบรรพบรุ ุษนกฟินช์ มา เป็นเวลานานจนเกิดวิวฒั นาการเป็นสปี ชีส์ใหมข่ นึ ้

ทฤษฎกี ารเกดิ สปี ชีส์ใหม่อนั เน่ืองมาจากการคดั เลอื ก โดยธรรมชาติการคดั เลอื กโดยธรรมชาติ ถือเป็นกลไกพ้นื ฐานของการเกิดววิ ฒั นาการร่วมกบักลไกอื่นๆ การคดั เลือกโดยธรรมชาติทาใหป้ ระชากรที่มีลกั ษณะเหมาะสมกบัส่ิงแวดลอ้ มสามารถดารงชีวติ และแพร่พนั ธุ์ประชากรในรุ่นตอ่ ไปได้ แต่สาหรับประชากรท่ีไม่เหมาะสมกบั ส่ิงแวดลอ้ มน้นั กจ็ ะถูกคดั ทิ้งและลดจานวนลงไป ทาให้สิ่งมีชีวติ ท่ีถกู คดั เลือกใหเ้ หลืออยเู่ กิดวิวฒั นาการโดยปรับเปลี่ยน(adaptation) ใหม้ ีลกั ษณะทางสรีระ พฤติกรรมและรูปแบบการดารงชีวติ ท่ีกลมกลืนกบั สภาพแวดลอ้ มที่ประชากรน้นั อาศยั อยู่

ทฤษฏีของดาร์วิน และ วอลเลช (Alfred Russel Wallace) • ได้เสนอทฤษฎีการเกิดสปี ชีส์ใหมอ่ นั เนื่อง มาจาก การคดั เลอื กโดยธรรมชาติ ทฤษฎี การคัดเลือกโดยธรรมชาติ(theory of natural selection) มี สาระสาคญั ดงั นี ้ • 1. สงิ่ มีชีวติ ชนิดเดียวกนั ย่อมแตกตา่ งกนั บ้างเลก็ น้อย เรียกวา่ variation • 2. สง่ิ มีชีวิตมีลูกหลานจานวนมากตามลาดับเรขาคณิต แตส่ ง่ิ มีชีวิตแตล่ ะชนิดก็ มี จานวนเกือบคงที่ เพราะมีจานวนหนงึ่ ตายไป • 3.สงิ่ มีชีวิตจาเป็ นต้องมีการต่อสู้เพ่อื ความอยู่รอด (struggle of existence) โดยลกั ษณะ ท่ีแปรผนั บางลกั ษณะ ที่เหมาะสมกบั สง่ิ แวดล้อม ยอ่ ม ดารงชีวิตอยไู่ ด้ และสบื พนั ธ์ุถ่ายทอด ไปยงั ลกู หลาน • 4.ส่งิ มีชีวติ ท่เี หมาะสมท่สี ุดเท่านัน้ ท่อี ย่รู อด(survival the fittest ) และ ดารง เผ่าพนั ธ์ขุ องตนไว้และทาให้เกิด การคดั เลอื กตามธรรมชาติเกิดความแตกตา่ ง ไปจากสปี ชีส์เดิมมากขนึ ้ จนเกิดสปี ชีส์ใหม่ ปรับตวั เหมาะสมกบั สภาพแวดล้อมมาก ทสี่ ดุ

ชาร์ลส์ ดาร์วินชาลส์ ดาร์วนิ (องั กฤษ: Charles Darwin) (12 ก.พ. 2352– 19 เม.ย. 2425) เป็นนกั ธรรมชาติวิทยาชาวองั กฤษผทู้ าการปฏิวตั ิความเชื่อเดิม ๆ เก่ียวกบั ท่ีมาของสิ่งมีชีวิต และเสนอทฤษฎีซ่ึงเป็นท้งั รากฐานของทฤษฎีววิ ฒั นาการสมยั ใหม่ และหลกั การพ้ืนฐานของกลไกการคดั เลือกโดยธรรมชาติ เขาตีพมิ พข์ อ้ เสนอของเขาในปี พ.ศ. 2402(ค.ศ. 1859) ในหนงั สือชื่อ The Origin of Species (กาเนิดของสรรพชีวติ ) ซ่ึงเป็นผลงานท่ีมีช่ือเสียงที่สุดของเขา การเดินทางออกไปยงั ทอ้ งทะเลทว่ั โลกกบั เรือบีเกิล (HMS Beagle) และโดยเฉพาะการเฝ้ าสารวจที่หมู่เกาะกาลาปากอส เป็นท้งั แรงบนั ดาลใจ และใหข้ อ้ มูลจานวนมาก ซ่ึงเขานามาใชใ้ นทฤษฎีของเขา