วิทยาศาสตร์ ม.3 เล่ม 1 หน่วยที่ 1

ส่อื การเรียน วิชาวิทยาศาสตร์เรือ่ ง พนั ธกุ รรม ช้ันมธั ยมศึกษาปีที่ 3 ครูนภารัตน์ อาธิต้งั โรงเรียนวดั ยายร่ม(วฒั นราษฎร์รังสรรค)์

พนั ธุกรรม พนั ธกุ รรม กระบวนการถ่ายทอด ลักษณะทางพนั ธุกรรม โครโมโซมและยนี โรคทางพันธกุ รรม

พนั ธุกรรม

ความหมายของพันธุกรรม • การถ่ายทอดลกั ษณะของสิ่งมีชวี ิตจากรุ่น หนึ่งไปสอู่ กี รนุ่ หนึ่ง • กร ร ม พันธุ ์ เ ป็ นลักษ ณ ะ ท า ง พันธุกร ร ม ลกั ษณะใดก็ตามที่เป็ นของรุน่ พ่อแม่แลว้ ไป ปรากฏในรนุ่ ลกู • ลกั ษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถประเมิน จากสิ่งที่ปรากฏในรุ่นลูกเท่านั้ น เพราะ ลกั ษณะบางอย่างอาจขา้ มไปปรากฏในรุ่น หลานได ้

ลักษณะที่ถา่ ยทอดทางพนั ธกุ รรม • ลกั ษณะตา่ งๆ ทางพนั ธกุ รรม สามารถ ถา่ ยทอดไปสรู่ นุ่ ตอ่ ไป โดยผ่านทางเซลล ์ สบื พนั ธขุ ์ องพ่อและแม่ • ลกั ษณะของสงิ่ มชี วี ติ ไม่ใชเ่ ป็ นกรรมพนั ธทุ ์ ุก ลักษณะ โดยลักษณะบางอย่างเกิดจาก สงิ่ แวดลอ้ ม เชน่ แผลเป็ นทเี่ กดิ จากอุบตั เิ หตุ หรอื การศลั ยกรรมตกแตง่ ทางการแพทย ์ เป็ น ตน้ ไม่มี มี ลกั ลกั

ความแปรผันทางพนั ธกุ รรม ลกั ษณะที่มีความแปรผนั แบบไม่ ตอ่ เนื่อง (discontinuous variation) • เป็ นลกั ษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยก ความแตกตา่ งไดอ้ ย่างชดั เจน • เกิดจากอิทธิพลทางพนั ธุกรรมเพียงอย่าง เดยี ว • ตวั อย่างเชน่ ลกั ษณะลกั ยมิ้ ตงิ่ หู หอ่ ลนิ้ ห่อ หอ่ ลนิ้ ลนิ้

ลั ก ษ ณ ะ ที่ มี ค ว า ม แ ป ร ผั น แบบตอ่ เนื่อง (continuous variation) • เป็ นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทไี่ ม่สามารถแยก ความแตกตา่ งไดอ้ ย่างชดั เจน • ไดร้ บั อทิ ธพิ ลจากพนั ธกุ รรมและสงิ่ แวดลอ้ ม • ตวั อย่างเชน่ ความสูง น้าหนัก โครงรา่ ง สี ผวิ

โครโมโซมและยนี

โครโมโซม • เป็ นทอี่ ยขู่ องหน่วยพนั ธกุ รรม • ควบคมุ และถา่ ยทอดขอ้ มูลเกยี่ วกบั ลกั ษณะ ทางพนั ธกุ รรมของสงิ่ มชี วี ติ • การศกึ ษาโครโมโซมตอ้ งอาศยั กลอ้ ง จลุ ทรรศนท์ มี่ กี าลงั ขยายสงู

ลกั ษณะของโครโมโซม • เมอื่ มองเซลลผ์ ่านกลอ้ งจุลทรรศนจ์ ะเห็นเสน้ ใยเล็กๆ พนั กนั อยู่ในนิวเคลยี ส เรยี กว่า โคร มาทนิ (chromatin) • เมอื่ เรมิ่ แบ่งเซลล ์ โครมาทนิ จะหดตวั สนั้ เขา้ มี ลกั ษณะเป็ นแท่ง เรยี กวา่ โครโมโซม • แต่ละโครโมโซมประกอบดว้ ยแขน 2 ขา้ ง เรยี กวา่ โครมาทดิ (chromatid) • จุดทเี่ ชอื่ มแขนทงั้ 2 ขา้ งของโครโมโซมให ้ ตดิ กนั เรยี กวา่ เซนโทรเมยี ร ์ (centomere)

จานวนโครโมโซมของสงิ่ มชี วี ติ ตสา่งิ มรชี ีวาิต งแสดงจานชอ่ืววิทนยโาศคาสตรรโ์ มโซมของจสานงิ่วนมโครชี โมวโี ซตมิ แตงกวา Cucumis sativus 14 มะละกอ Carica papaya 18 ข้าว Oryza sativa 24 ออ้ ย Saccarum offcinarum 80 ยกู ลีนา Euglena gracilis 90 หมู Sus scrofa 40 มนุษย์ Homo sapiens 46 ลงิ ชิมแปนซี Pan troglodytes 48 แมว Felis domestica 38 สุนัข Canis familiaris 78

• มนุษยม์ จี านวนโครโมโซม 46 โครโมโซม จดั เป็ นคไู่ ด ้ 23 คู่ โดยที่ 22 คู่ เรยี กวา่ ออโตโซม (autosome) มบี ทบาทสาคญั ในการ กาหนดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมตา่ งๆ ในรา่ งกาย สว่ นอกี 1 คู่ เรยี กวา่ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) • โครโมโซมเพศ เป็ นการจบั คขู่ องโครโมโซม 2 ตวั ทแี่ ตกตา่ งกนั คอื โครโมโซม X และโครโมโซม Y • เพศหเญพศงิ หมญโี คงิ รโมโซมเพศ XX สเว่ พนศเชพาศยชาย

ยนี • หน่วยพนั ธกุ รรมทอี่ ยู่บนดเี อ็นเอ เรยี งกนั เหมอื นสรอ้ ยลกู ปัด • ควบคมุ และถา่ ยทอดลกั ษณะตา่ งๆ จากพ่อ แม่ไปยงั ลกู หลาน ผ่านเซลลส์ บื พนั ธุ ์ •ดีเมอ็นนเอุษยม์ ยี นี ประมาณ 5 0 , 0 0 0 ยนี ยนี แตล่ ะยนี • DคNวAบยอ่ คมามุจากลDกeั oxษyriณbonuะcทleicาaงcidพนั ธกุ รรมเพยี งลกั ษณะ • ปเมดเีรบะสกยี อเปวบ็นดต้วัวยยสึดาสยานยวิ นคิวลคีโลอีโไอทไดท์ ด(nท์ ucั้งสleอotงidซeึง่)เสบอสงมสที างั้ยหบมิดดตัว4เปชน็นเดิ กลคียอื วอคะู่(ดdนีouนี ble heli x) • (Adenine : A) ไทมนี ( Thymi ne : T) ไซโทซีน (Cyt osi ne : C) และกัวนนี (Guanine : G)

ลกั ษณะทาง พนั ธุกรรม

การค้นพบของเมนเดล เกรเกอร ์ โย ฮนั น์ เมนเดล • เกรเกอร ์ โยฮนั น์ เมนเดล บดิ าแห่งพนั ธุ (Gregor Johann Mendel) ศกึ ษาการถา่ ยทอดลกั ษณะ ทางพันธุกรรม โดยการ ผสมพันธุถ์ ่วั ลันเตาตน้ สูง ทุกรนุ่ กบั ตน้ เตยี้ แคระ • การศึกษาของเมนเดลพบ วา่ รนุ่ ลูกหรอื รนุ่ F1 เป็ น ตน้ สงู ทงั้ หมด

• เมนเดลทดลองแบบเดยี วกนั กบั ลกั ษณะอนื่ ๆ อกี 6 ลกั ษณะของถว่ั ลนั เตา ไดแ้ ก่ ลกั ษณะ เมล็ด สขี องเมล็ด ลกั ษณะของฝัก สขี องฝัก ตาแหน่งของดอก และสขี องเปลอื กหุม้ เมล็ด

ลักษณะทางพนั ธุกรรม ยนี เดน่ (B) เพียงตัวเดยี วกจ็ ะทาใหล้ กั ษณะ ทแี่ สดงออกเป็นลักษณะเด่นได้ • การแสดงออกของ ลกั ษณะตา่ งๆ ใน สงิ่ มชี วี ติ เกดิ จาก โครโมโซมทที่ าหนา้ ที่ ถา่ ยทอดขอ้ มูลทาง พนั ธกุ รรม เรยี กวา่ โครโมโซมคเู่ หมอื น ( h o mo l o g o u s c h r o mo s o me ) • ยนี ทคี่ วบคมุ การ ่

กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมจากพ่อแม่ถา่ ยทอด ไปสลู่ กู หลาน ผ่านทางเซลลส์ บื พนั ธุ ์ และการ ปฏสิ นธิ

การถา่ ยทอดลกั ษณะทาง พนั ธกุ รรมหนึ่งลกั ษณะ หากนาพชื ต้นสูงพันธุแ์ ท้( TT) ผสมกบั ตน้ เต้ยี แคระ(tt) จะได้ ร่นุ ลูก( F1) ท่มี ียีนแบบ Tt ซง่ึ มี ลักษณะตน้ สงู

เมื่อนารนุ่ ลูก( F1) มาผสมพนั ธ์ุ กนั โอกาสทยี่ นี จะเขา้ ค่กู นั มี 3 แบบ คือ TT, Tt, tt ใน อัตราส่วน1:2:1 ดงั นน้ั รุน่ หลาน( F2) จะมลี ักษณะ ต้นสงู และต้นเตย้ี แคระ ในอตั ราสว่ น3:1

บางกรณีลักษณะเด่นไมส่ ามารถข่มลักษณะด้อยได้ เรียกวา่ ลกั ษณะขม่ ไมส่ มบูรณ์ (incompletedominant)ทาใหร้ ุ่นลกู (F1)แสดงออกท้ังลกั ษณะเด่นและลักษณะด้อย รนุ่ พ่อแม่ รนุ่ ลกู (F1) (ดอกสี (ดอกสี Pp (ดอก Pp (ดอก ขาว) รนุ่ ลกู แดง) สชี มพู) รนุ่ สชี มพู) (F1) หลาน (F2) (ดอกสี (ดแดPอPงก)สี (ชดมPอpพก)ูสี (ชดมPอpพก)ูสี (ขดpอาpวก)สี

การถา่ ยทอดลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมสองลกั ษณะ • เนือ่ งจากสิ่งมชี ีวติ มลี ักษณะทาง พันธกุ รรมหลายลกั ษณะ ดังนัน้ ใน การผสมพันธุแ์ ต่ละครัง้ จงึ มีการ ถ่ายทอดลกั ษณะอน่ื ๆ ไปพรอ้ มกนั ดว้ ย • เม่ือผสมพันธถ์ุ ่วั ลนั เตาเมลด็ กลมสี เหลอื ง กับถว่ั ลนั เตาเมลด็ ขรุขระสี เขยี ว จะได้รุ่นลกู ( F1) มลี กั ษณะเมลด็ กลมสีเหลอื งทัง้ หมด

• เมอื่ นารุน่ ลูก (F1 ) มาผสมพนั ธกุ ์ นั จะไดร้ ุน่ หลาน (F2) มเี มล็ด 4 ลกั ษณะ คอื เมล็ดกลม สีเหลือง เมล็ดกลมสีเขียว เมล็ดขรุขระสี เหลอื ง และเมล็ดขรุขระสเี ขยี ว ในอตั ราส่วน 9:3:3:1

วธิ กี ารถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรม 1 . ผ่านท างอ อโตโซม ตวั อยา่ งการถา่ ยทอดยีนตาบอดสี ซงึ่ จะเป็ นไปตามกฎ ซึง่ อยู่บนโครโมโซม X ของเมนเดล เช่น ยนี ทคี่ วบคุมลกั ษณะ การมี ตงิ่ หู 2 . ผ่านทางโครโมโซม เพศ ซงึ่ จะเกยี่ วเนื่อง กบั โครโมโซม X เชน่ ่

การกลาย เป็นปรากฏการณ์ที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีน ทาให้มีคุณสมบัติเปล่ียนแปลง ไปจากเดิม การกลายทีเ่ ซลล์ร่างกาย • เกิดกบั ยีนในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งไม่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน เช่น การเกดิ มะเร็ง เนื้องอก เป็นตน้ การกลายที่เซลลส์ บื พนั ธุ์ น้ิวเกิน • เกิดกับยีนในเซลล์สืบพันธ์ุ ซึ่ง สามารถถา่ ยทอดไปสูล่ ูกหลานได้

โรคทางพนั ธกุ รรม

โรคทางพันธกุ รรม ความผดิ ปกติของออโตโซม • การเพ่ิมจานวนโครโมโซม กลุ่มอาการดาวน์ สาเหตุ: เกดิ จากโครโมโซมรา่ งกายคู่ท่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก ศีรษะและดั้งจมูก แบน ตาห่าง หางตาช้ี ปากปิดไม่สนิท ล้ินจุกปาก น้ิวมือสั้นและป้อม หัวใจพิการ ปญั ญาอ่อน อายุส้ัน

• การขาดหายของโครโมโซม กลุ่มอาการครดิ ชู าต์ สาเหตุ: เกดิ จากส่วนของแขนขา้ งสั้นของ โครโมโซมคู่ท่ี5 หายไป 1 โครโมโซม อาการ: ศรี ษะเลก็ กว่าปกติ หนา้ กลม ใบหูตา่ ตาห่าง ปญั ญาออ่ น เสียงร้องแหลมเลก็ คลา้ ย แมวร้อง

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หนา้ • การเพ่ิมจานวนโครโมโซม อกโต กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ แขน ขา สาเหตุ: เกิดจากการมโี ครโมโซม X สะโพ ยาว กพาย เกินมา จากปกติ ซึง่ พบใน เพศชาย อาการ: อัณฑะเลก็ เป็นหมนั รูปรา่ งคลา้ ย เพศหญงิ ( สะโพกผาย หนา้ อกโต) เสยี งแหลม แขนขายาว ปญั ญาอ่อน

กลมุ่ อาการดับเบิ้ลวาย สาเหต:ุ เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพมิ่ มา 1โครโมโซม ซ่งึ พบในเพศชาย อาการ: รูปรา่ งสูงกว่า ป ก ติ มีอ า ร ม ณ์ รุนแรง โมโหง่าย อวยั วะเพศเจรญิ ดี

• การลดจานวน หนา้ อก คอสน้ั โครโมโซม กวา้ ง และ หวั นม มี ก ลุ่ ม อ า ก า ร เ ท อ ร ์ เล็ก พงั ผดื เนอร ์ รงั ไข่ สาเหตุ: เกดิ จาก ไม่ โครโมโซม X หายไป เจร ิ ญ 1 โครโมโซม ซงึ่ พบในเพศหญงิ

ความผดิ ปกติของยนี คนเผือก (a lbi n o ) สาเหตุ: เกิดจากยนี บนโครโมโซมรา่ งกาย ซ่ึงควบคมุ การสรา้ งสารเมลานิน ใตผ้ วิ หนงั ผิดปกติ อาการ: เสน้ ผม ขน ผิวหนงั รวมท้ังตาดา มสี ขี าว ตาบอดสี (c o lo r bli n d n es s ) สาเหตุ: เกดิ จากมยี ีนดอ้ ยบนโครโมโซม X อาการ: การมองเหน็ สผี ดิ ปกติ

โรคธาลสั ซเี มีย (t halassemi a) สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกตขิ องยนี บนโครโมโซมรา่ งกาย ซง่ึ ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบนิ ในเมด็ เลอื ดแดง อาการ: ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มยี ีนดอ้ ยของโรคธาลัสซเี มยี 1 ยนี จากพ่อหรือแม่ ซึง่ จะไมแ่ สดงอาการของโรค ผู้ปว่ ย คอื ผูท้ ่ไี ดร้ บั ยนี ของโรคธาลสั ซีเมีย จากทงั้ พ่อและแม่ ซึง่ จะมีเซลล์เม็ดเลอื ดแดง ผดิ ปกติและแตกสลายง่าย

สรุปทบทวนประจาหน่วยการเรียนรู้ท่ี 1 • พันธกุ รรม คอื การถา่ ยทอดลกั ษณะของส่ิงมชี ีวิตจากรุ่นหนง่ึ ไปสู่อีกรุ่นหนง่ึ • ความแปรผันทางพันธกุ รรม คือ ความแตกต่างของลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมในกลุ่ม ส่งิ มชี ีวิตชนิดเดยี วกนั • โครโมโซม มลี ักษณะเป็นท่อน ซงึ่ ประกอบดว้ ยแขนสองข้างทเี่ ช่ือมติดกนั • ส่งิ มีชีวติ แตล่ ะชนดิ มีจานวนโครโมโซมแตกตา่ งกัน ซ่งึ มนษุ ย์ มีโครโมโซมจานวน 46 โครโมโซม จดั ได้23 คู่ เป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ1 คู่ • ยนี เป็นหนว่ ยพนั ธกุ รรมท่ีอยู่บนดเี อ็นเอ ทาหน้าที่ควบคมุ และถา่ ยทอดลกั ษณะทาง พันธุกรรม • เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล เปน็ บดิ าแหง่ พันธุศาสตร์ ได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทาง พันธกุ รรมในต้นถวั่ ลนั เตา • โรคทางพันธกุ รรม คอื โรคท่เี กดิ จากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมหรือยนี ซงึ่ สามารถ ถ่ายทอดสู่ลกู หลานได้