Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm gen tìm ra đột biến gen gây ung thư, bạn có thể nhận biết sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả. Ung thư liên quan thế nào đến đột biến gen? Thông thường, các tế bào trong cơ thể vốn dĩ phát triển, phân chia và thay thế những tế bào đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, đôi khi vì một lý do nào đó liên quan đến đột biến gen, các tế bào bắt đầu phân chia bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát. Hậu quả của quá trình này dẫn đến sự hình thành khối u (còn gọi là bướu). Khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u lành tính không có khả năng xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Trong khi đó, những khối u ác tính liên tục phát triển, phân chia không kiểm soát. Nguyên nhân gây đột biến gen dẫn đến ung thư Như đã nói, các căn bệnh ung thư đều có thể có sự liên quan mật thiết đến sự đột biến gen trong cơ thể. Ngoài ung thư, còn có nhiều bệnh đột biến gen ở người. Vậy nguyên nhân nào gây nên đột biến gen? Hay nói cách khác, nguyên nhân gây ra bệnh ung thư là gì? Đột biến gen do di truyền Trên thực tế, trong quần thể loài người có thể tồn tại các gen bị đột biến ở thể alen lặn. Sự tồn tại của các gen về góc độ sinh học mà nói, đó là sự đa dạng hóa nguồn gen, cũng là cơ chế loại thải của thuyết tiến hóa sinh học. Chính vì vậy, có những người sinh ra đã mang đột biến gen gây bệnh ung thư trong mình, đó là do sự kết hợp của các alen lặn tạo nên kiểu hình này. Đột biến gen do tác nhân bên ngoài Các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học xung quanh đều có tác động ít nhiều đến sức khỏe con người. Một trong số đó có thể là những tác nhân gây bệnh ung thư mà ta không hề hay biết. Tác nhân vật lý: ánh sáng tử ngoại, nhiệt độ, độ ẩm, các tác động cơ học dù ít dù nhiều cũng có thể gây nên những biến đổi tế bào. Tác nhân hóa học: như khói thuốc lá, các loại hóa chất diệt cỏ, thuốc trừ sâu,… khi phơi nhiễm lâu ngày đều làm tăng khả năng đột biến gen. Ai cần làm xét nghiệm gen đột biến di truyền gây ung thư? Như đã nêu trên, gen ung thư có 2 nhóm: gen đột biến di truyền gây ung thư và nhóm gen liên quan phát triển ung thư. Lần lượt chúng ta sẽ xem xét mỗi nhóm gen.

Ai cần làm xét nghiệm gen đột biến di truyền gây ung thư? Ở đây, muốn nói khi nào người bệnh hay người thân trong dòng họ cần đi xét nghiệm gen đột biến di truyền ung thư?. Đây là xét nghiệm để biết bản thân có mang gen đột biến di truyền ung thư không. Nếu xét nghiệm này dương tính thì bản thân người mang gen có khả năng bị ung thư cao hơn người không mang gen này chứ không phải là đang mắc ung thư. Do đó, đây cũng không phải là xét nghiệm để tầm soát ung thư. Khi một ai đó bị ung thư thì bản thân và người nhà rất lo là do di truyền vì sẽ ảnh hưởng đến người thân, nỗi lo này là đương nhiên và rất đúng. Nhưng may mắn, tính chung cho tất cả các loại ung thư, tỉ lệ ung thư di truyền rất thấp 5%-10%, còn lại là mắc phải. Như vậy, nếu tất cả bệnh nhân đi làm xét nghiệm gen thì sẽ có 90%-95% xét nghiệm dư thừa và dẫn đến tốn kém chi phí rất nhiều, vì hiện nay xét nghiệm gen rất đắc. Mặc khác, khi một người bị ung thư thì chỉ 50% người thân trong gia đình mang gen đột biến di truyền gây ung thư, nên những người này cũng phải đi xét nghiệm. Do đó, nếu tất cả bệnh nhân ung thư và thân nhân đi làm xét nghiệm thì không chỉ 90-95% dư thừa mà gấp 2 gấp 3 hay nhiều lần tỉ lệ 90-95% này bị dư thừa.