mutation

ชีววทิ ยา mutation บทที่ 4 โครโมโซมและสารพนั ธุกรรม ภาคเรียนท่ี 2/2563 สอนโดย นายกติ ติพงศ์ พิมสาร (ครแู มนนี่)

o คา ถ า ม ช ว น คิ ด ( ก่ อ น เ รี ย น ) 2 Q : การเกิดยีนมิวเทชันมคี วามสาคัญตอ่ ส่ิงมีชวี ติ หรือไมเ่ พราะเหตใุ ด ? A : ..................................................................... Q : ส่งิ ท่ที าใหเ้ กดิ การมวิ เทชันของสง่ิ มชี วี ติ มีสาเหตมุ าจากอะไร ? A : ..................................................................... Q : การเกิดมิวเทชันตามธรรมชาติเกิดจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบใด ของ DNA ? A : .....................................................................

o Mutation 3 1. ระดบั ยนี 1.1 การแทนทีค่ ู่เบส (base-pair substitution) 1.2 การเพ่ิมขน้ึ หรือหายไปของเบส (insertion/deletion) = frameshift mutation 2. ระดบั โครโมโซม 2.1 เปลยี่ นแปลงโครงสรา้ ง 2.2 เปลยี่ นแปลงจานวน - เพิ่มลดเป็นแท่ง ๆ - เพิม่ ลดเป็นชุด ๆ

o Mutation 4 การกลายพันธุ์ (อังกฤษ: mutation) หมายถึง การเปล่ียนแปลงกะทันหัน ของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ทาให้ส่ิงมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่าง จากกลุม่ ปกติ

o Mutation 5 ❑ ถา่ ยทอดต่อไปให้รุ่นลูกได้ เช่น เกิดกบั เซลลส์ ืบพนั ธุห์ รือเซลลร์ า่ งกายท่ีสามารถสืบพนั ธุไ์ ด้ ❑ ไมถ่ ่ายทอดต่อไปใหร้ ุ่นลกู ได้ เช่น เกดิ กบั เซลล์รา่ งกายทวั่ ไป อาจเกดิ ตามธรรมชาติหรือมสี ารชกั นา (mutagen) - รังสีเป็นสารกอ่ มะเรง็ (carcinogen) เช่น • X-ray • รังสแี อลฟา (alpha rays) • รังสีบตี า (beta rays) • รงั สีแกมมา (gamma rays) • รงั สียวู ี (ultraviolet)

o Mutation 6 - สารเคมีท่เี ปน็ สารก่อมะเรง็ (carcinogen) เชน่ • ควนั บุหร่ี ควันบุหรมี่ อื สอง กอ่ ให้เกดิ มะเร็งปอด และ ยังเพ่ิมความเส่ียงตอ่ การเป็นโรคมะเรง็ เมด็ เลอื ดขาวอกี ดว้ ย • Aflatoxin เปน็ สารเคมีมีพิษและกอ่ มะเรง็ ทีผ่ ลิตจากรา บางชนดิ (Aspergillus flavus และ Aspergillus parasiticus) มกั พบในโภค ภณั ฑ์สาคญั ท่เี กบ็ อย่างไม่เหมาะสม

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 7 การแทนท่ีคูเ่ บส (base-pair substitution) ปกติ การแทนทีค่ เู่ บส

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 8 การแทนท่ีคู่เบส (base-pair substitution) คือ การเปลย่ี นแปลงจากเบสหนึ่งเปน็ อกี อย่างหน่ึง อาจทาให้สาย polynucleotide เปลย่ี นไป กรณีท่ี 1 อาจทาให้สายสัน้ ลงถา้ เปลย่ี นแล้วกลายเป็นรหสั หยดุ เชน่ สาย mRNA AUG GGU CGU UAC CAU GUG UUU สาย mRNA AUG GGU CGU UAA

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 9 การแทนทีค่ เู่ บส (base-pair substitution) คอื การเปลีย่ นแปลงจากเบสหนึ่งเปน็ อีกอยา่ งหน่งึ อาจทาใหส้ าย polynucleotide เปล่ียนไป กรณที ี่ 2 อาจทาใหส้ ายยาวขนึ้ ถ้าเปลี่ยนรหัสหยดุ แลว้ กลายเป็นรหัสทส่ี ังเคราะห์ไดเ้ กดิ เป็น กรดอะมิโนตัวใหม่ เชน่ สาย mRNA AUG GGU CGU UAA สาย mRNA AUG GGU CGU UAC CAU GUG UAA

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 10 การแทนทีค่ เู่ บส (base-pair substitution) จากท่ีกล่าวมาท้ัง 2 กรณีการสังเคราะห์ได้ออกมาเป็นกรดอะมิโนท่ีมีคุณสมบัติ เดิมก็ยังปกติแต่หากกรดอะมิโนเปล่ียนไปจะทาให้เกิดความผิดปกติ เช่น โรค sickle cell anemia เกิดจากกรดอะมิโน glutamic acid เปลี่ยนเป็น Valine ทาให้เกิดโรคโลหิตจาง เม็ดเลอื ดกลายเปน็ รูปเคียว

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 11 การเพมิ่ ข้ึนหรือหายไปของเบส (insertion/deletion) คือ การเพ่ิมขน้ึ หรือการหายไปของเบสทาใหก้ รดอะมิโนเปลี่ยนไปทงั้ แถบได้สาย polynucleotide ทต่ี า่ งไปจากเดมิ เรยี กวา่ frameshift mutation

o M u t a t i o n ร ะ ดั บ ยี น 12 การเพ่มิ ข้นึ หรอื หายไปของเบส (insertion/deletion)

o Mutation โครโมโซม 13 เปลยี่ นแปลงโครงสร้างโครโมโซม สามารถดจู าก ฟีโนไทป์ พันธปุ ระวตั ิ และ karyotype เชน่ มีบางสว่ นขาดหายไป แขนสน้ั ของค่ทู ่ี 5 หายไปทาใหก้ ลายเป็นกลุม่ อาการ cri du chat syndrome หรอื cat cry syndrome

o Mutation โครโมโซม 14 เปล่ยี นแปลงโครงสร้างโครโมโซม สามารถดูจาก ฟีโนไทป์ พันธปุ ระวตั ิ และ karyotype เชน่ มีบางสว่ นเพ่มิ มา มีสาเหตุมาจากการเกิน ม า ข อ ง โ ค ร โ ม โ ซ ม คู่ ที่ 1 3 อุ บั ติ ก า ร ณ์ โ ด ย ร ว ม ข อ ง trisomy 13 ในหญิงตั้งครรภ์ทุก อายุ ประมาณ 1 ต่อหญิงต้ังครรภ์ 5,000 คน

o Mutation โครโมโซม 15 เปลีย่ นแปลงจานวนโครโมโซม มักเกดิ จาก non-disunction แบง่ เปน็ ❑ เพมิ่ -ลดเปน็ แทง่ ๆ 1. เกดิ กับ autosome เช่น คทู่ ี่ 13 เกนิ มา 1 แท่ง (trisomy 13: 47 แท่ง) เปน็ Patau syndrome คทู่ ่ี 18 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 18: 47 แทง่ ) เปน็ Edwards syndrome คูท่ ่ี 21 เกนิ มา 1 แทง่ (trisomy 21: 47 แท่ง) เปน็ Down syndrome

o Mutation โครโมโซม 16 เปล่ยี นแปลงจานวนโครโมโซม มกั เกดิ จาก non-disunction แบ่งเปน็ ❑ เพม่ิ -ลดเปน็ แท่ง ๆ 2. เกิดกับ sex chromosome เชน่ ผู้หญงิ มแี ค่ X (45 แทง่ ) เป็น Turner syndrome ผูห้ ญิงมี XXX (47 แทง่ ) เป็น Triple X syndrome ผูช้ ายมี XYY (47 แท่ง) เป็น XYY syndrome (Double Y syndrome) ผู้ชายมี XXY XXXY XXXXY (47 48 49 แทง่ ) เป็น Klinefelter syndrome

o Mutation โครโมโซม 17 เปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม ❑ เพม่ิ -ลดเปน็ ชุด ๆ เรียกภาวะ polyploidy ถ้าพบในพืชจะทาให้มีขนาดใหญ่ ขึ้น ดอกผลโตขึ้น สร้างสารมาก ขึ้น และถ้าเป็นเลขคี่ (3n, 5n, ....) จะ meiosis ไม่ได้ทาให้เป็นพืชไร้ เมล็ด **ในสัตวม์ กั ตายต้งั แตร่ ะยะเอมบรโิ อ

o Mutation โครโมโซม 18 เปล่ยี นแปลงจานวนโครโมโซม ❑ เพม่ิ -ลดเปน็ ชุด ๆ polyploidy แบง่ ออกเป็น 2 แบบคือ 1. autopolyploid คือ เพ่ิม แล้วยังเป็นพันธ์ุเดิม เช่น มะระ 4n เกิดจากมะระ 2n

o Mutation โครโมโซม 19 เปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม 2. allopolyploid คือ เพ่ิม จากสองสายพันธ์ุท่ีอยู่ใน ❑ เพม่ิ -ลดเปน็ ชดุ ๆ สกุลเดียวกันมาผสมกันจน ได้พันธุ์ใหม่ใช้ในการปรับปรุง สายพันธ์ุ เช่น กะหล่าดอก ใหญ่ 4n เกิดจากกะหล่าป่า 2n ผสมกับกะหล่าสวน 2n

o Mutation โครโมโซม 20 เปล่ียนแปลงจานวนโครโมโซม ❑ non-disjunction เป็นความผิดปกติในการแบ่ง meiosis ที่ homologous chromosome จากกันใน meiosis I หรือ sister chromatid ไม่แยก ออกจากกนั ใน meiosis II ทาใหเ้ ชลลส์ ืบพันธุ์ ที่ได้มที ั้งที่โครโมโซมแท่ง น้ันได้เกินมาหรือขาดไป และหากผสมกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติก็ทาให้เกิด mutation ของ โครโมโซมแบบเพม่ิ -ลดเปน็ แท่ง ๆ ได้ นนั้ เอง

o Mutation โครโมโซม 21 non-disjunction

o Mutation 22 เผ่ืออยากทบทวนดว้ ยตัวเอง วชิ าชวี วิทยา - การสังเคราะห์โปรตีนและมวิ เทชันระดับยีน