Makalah Patofisiologi Kelompok 3

MAKALAH KELAINAN GENETIC DISUSUN OLEH KELOMPOK 6 KELAS 1A : Fijriwati Sahidin 105111101322 Putri Adelia Ramadani 105111101422 Pitriani 105111101522 Hijriah S 105111101622 Firma Damayanti 105111101722 PROGRAM STUDI DIPLOMA III KEPERAWATAN FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MAKASSAR 2023 i

KATA PENGANTAR Assalamualaikum wr.wb Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, yang telah memberikan kami karunia nikmat dan kesehatan, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini, dan terus dapat menimba ilmu di Universitas Muhammadiyah Makassar. Penulisan makalah ini merupakan sebuah tugas dari dosen mata Patofisiologi Keperawatan. Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah wawasan dan pengetahuan pada mata kuliah yang sedang dipelajari, agar kami semua menjadi mahasiswa yang berguna bagi agama, bangsa dan negara. Dengan tersusunnya makalah ini kami menyadari masih banyak terdapat kekurangan dan kelemahan, demi kesempurnaan makalah ini kami sangat berharap perbaikan, kritik dan saran yang sifatnya membangun apabila terdapat kesalahan. Demikian, semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi kita semua, khususnya para pembaca makalah ini. Terima kasih, wassalamu’ alaikum. Makassar, 8 Juni 2023 ii

DAFTAR ISI SAMPUL......................................................................................................................................i KATA PENGANTAR.................................................................................................................ii DAFTAR ISI................................................................................................................................iii BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang ..................................................................................................................1 B. Rumusan Masalah .............................................................................................................1 C. Tujuan ...............................................................................................................................1 BAB II PEMBAHASAN A. Buta Warna ........................................................................................................................2 B. Penyakit Sel Sabit ..............................................................................................................5 C. Hemofilia ...........................................................................................................................8 D. Down Syndrome ................................................................................................................11 E. Syndrome Klinefelter ........................................................................................................15 BAB III PENUTUP A. Kesimpulan ........................................................................................................................19 B. Saran...................................................................................................................................19 DAFTAR PUSTAKA .................................................................................................................20 iii

BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang Penyakit genetik adalah suatu kondisi perubahan sifat dan komponen dalam gen yang menyebabkan munculnya suatu penyakit akibat adanya gangguan pada banyak sistem dalam tubuh. Gangguan- gangguan tersebut terjadi karena adanya mutasi baru pada DNA yang diwarisi oleh orang tua Penyakit genetik atau kelainan genetik dapat menimbulkan kondisi-kondisi tertentu, seperti kelainan fisik dan mental, bahkan hingga penyakit seperti kanker. Namun bukan berarti semua penyakit kanker terjadi karena adanya kelainan genetik, sebagian juga terjadi akibat lingkungan dan gaya hidup yang buruk. B. Rumusan Maslah 1. Apa yang dimaksud kelainan genetic? 2. Apa saja penyebab kelainan genetic? 3. bagaimana menyembuhkan kelanan genetic C. Tujuan Penulisan 1. Meningkatkan pengetahuan kelainan genetic 2. Mengetahui apa penyebab kelainan genetic 3. Mengetahui bagaimana cara menyembuhkan kelainan genetic 1

BAB II PEMBAHASAN A. Buta Warna 1. Pengertian Buta Warna Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu (Buta warna parsial) atau bahkan seluruh spektrum warna (Buta warna total) yang disebabkan oleh faktor genetis. Buta warna merupakan penyakit seumur hidup. Agar penderita dapat beradaptasi dengan kondisi ini, dokter akan memberikan penanganan sesuai dengan jenis buta warna yang diderita. 2. Penyebab Buta Warna a. Faktor keturunan Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika saraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. b. Faktor usia Usia juga dapat menjadi penyebab seseorang menderita buta warna. Seiring usia bertambah, kemampuan mata dalam menangkap cahaya dan warna akan menurun sehingga dapat menimbulkan kesulitan dalam membedakan warna. Kondisi ini akan lebih buruk pada seseorang yang menderita penyakit katarak. 2

3. Klarifikasi Buta warna sendiri dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu dikromasi, monokromasi, dan akromasi. a. Trikromasi Trikromasi adalah sebutan untuk penglihatan warna yang normal. Trikromasi berasal dari kata 'tri ' yang artinya tiga dan 'chroma' yang artinya warna. Artinya, ketiga jenis reseptor warna pada sel kerucut di retina keseluruhan bisa bekerja dengan baik. Trikromasi abnormal adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Trikromasi abnormal tidak bisa dikategorikan sebagai buta warna karena ketiga jenis sel kerucut masih bisa menangkap warna, akan tetapi salah satu dari tiga jenis sel kerucut tersebut melemah atau mengalami cacat. Kondisi ini lebih cocok disebut sebagai color weakness atau lemah warna. Secara garis besar, ada tiga macam trikromasi abnormal yaitu: 1) Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah. 2) Deuteranomali yaitu kelemahan warna hijau. 3) Tritanomali yaitu kelemahan warna biru. Pada kenyataan, Trikromasi abnormal juga memiliki tingkat 'parah' yang bermacam macam. Ada yang sangat ringan sehingga penglihatannya sangat mirip dengan penglihatan orang normal, dan ada yang sangat parah sehingga penglihatannya mirip dengan dikromat ( orang dengan dikromasi ). b. Dikromasi Dikromasi merupakan tidak ada atau matinya satu dari 3 jenis sel kerucut. Sehingga hanya tersisa 2 jenis sel kerucut yang masih bisa berfungsi. Dikromasi tediri dari: 1) Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang. 2) Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna hijau. 3) Tritanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna biru. c. Monokromasi 3

Monokromasi ditandai dengan hilangnya atau tidak berfungsinya 2 jenis sel kerucut, sehingga penderitanya hanya mampu melihat sangat sedikit warna. Akan tetapi, jenis buta warna ini sangat jarang ditemukan karena kondisi ini dianggap sangat parah sehingga sering kali, orang dengan Monokromasi akan langsung divonis buta warna total atau Akromasi. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang. d. Akromasi Akromasi merupakan kondisi yang sering disebut sebagai Buta Warna Total. Dalam kondisi ini, ketiga sel kerucut tidak dapat berfungsi sehingga penderitanya hanya melihat dunia dalam bayangan hitam, putih, dan abu abu. Mata penderita Akromasi juga sangat sensitif terhadap cahaya. Mereka harus selalu menggunakan kacamata hitam, bahkan di dalam ruangan dengan pencahayaan standar. Jenis ini sangat jarang ditemukan dan merupakan kondisi paling jarang diantara buta warna lainnya. 4. Pembuktian Buta warna dapat dites dengan tes Ishihara yang menggunakan lingkaran-lingkaran berwarna yang dibuat dengan tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Pertama kali dipublikasi pada tahun 1917 di Jepang dan terus digunakan di seluruh dunia, sampai sekarang. Tes buta warna Ishihara terdiri dari plat atau lembaran yang didalamnya terdapat titik-titik dengan berbagai warna dan ukuran. Titik tersebut membentuk lingkaran, warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal. Tes ini disusun 4

oleh seorang dokter militer yang bernama dr. Shinobu Ishihara, dan dibantu oleh temannya sesama dokter yang menderita buta warna parsial. Alat tes Ishihara diakui dan digunakan secara internasional sebagai alat untuk penentuan gangguan penglihatan atau kebutaan warna, di mana alat tes Ishihara mengalami penyempurnaan dan modifikasi dari waktu ke waktu, Alat test Ishihara terbaru berisi 38 plat pada tahun 2009 ini. B. Penyakit Sel Sabit 1. Pengertian Anemia Sel Sabit Anemia sel sabit adalah penyakit anemia turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini ditandai dengan sel darah merah tidak normal, yakni berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil. Akibatnya, pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen untuk disebarkan ke seluruh tubuh. Kondisi inilah yang memicu nyeri dan kerusakan jaringan pada pengidap anemia sel sabit. 2. Gejala Anemia Sel Sabit Anemia sel sabit banyak diidap oleh anak-anak karena penyakit ini termasuk penyakit turunan. Itu mengapa gejala yang muncul biasanya sudah terlihat saat bayi berusia 4 - 6 bulan. Gejalanya berbeda-beda pada setiap pengidap dan bisa berubah seiring waktu. Namun secara umum, gejala yang muncul akibat anemia sel sabit: a. Merasa cepat lelah. b. Jantung berdebar (takikardia). c. Organ limpa membesar. d. Lengan dan tungkai membengkak dan nyeri. e. Penyakit kuning. f. Tumbuh kembang bayi terhambat. g. Gangguan penglihatan akibat kerusakan retina. h. Nyeri pada dada, perut, serta sendi dan tulang. Pengidap anemia sel sabit juga bisa mengalami kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi. Itu sebabnya, pengidap anemia sel sabit rentan mengalami infeksi. Mulai dari infeksi ringan seperti flu, hingga infeksi yang lebih serius dan 5

membahayakan seperti pneumonia. Dalam kasus yang berat, sumsum tulang akan berhenti memproduksi sel darah merah. 3. Penyebab Anemia Sel Sabit Anemia sel sabit terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan dari kedua orangtua. Jika hanya salah satu orangtua yang mewarisi genetik anemia sel sabit, seorang anak hanya menjadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Kemungkinan seorang anak mengidap anemia sel sabit dengan kedua orangtua yang menjadi pembawa penyakit ini adalah 25 persen. Ini berarti 1 dari 4 anak berpeluang mengidap anemia sel sabit. Sementara 50 persen lainnya menjadi pembawa sifat yang tidak menunjukkan gejala apa pun, dan 25 persen sisanya tidak mewarisi kelainan genetik ini sama sekali. 4. Diagnosis Anemia Sel Sabit Anemia sel sabit di diagnosis melalui pemeriksaan analisa Hb untuk melihat keberadaan Haemoglobin S. Jumlah hemoglobin yang normal akan diperiksa untuk menentukan seberapa berat anemia yang diidap sehingga memudahkan pemeriksaan selanjutnya. Penyakit ini juga bisa didiagnosis sejak dalam kandungan, yakni dengan mengambil sampel air ketuban untuk mencari keberadaan gen sel sabit. 5. Pengobatan Anemia Sel Sabit Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan anemia sel sabit. Penanganan ini bertujuan untuk meredakan gejala, mencegah kekambuhan krisis sel sabit, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit terdiri dari: a. Transplantasi Sumsum Tulang Sumsum tulang pengidap anemia sel sabit akan diganti dengan sumsum tulang yang baru agar menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Karena risiko yang besar, prosedur ini hanya dianjurkan pada pengidap yang berusia di bawah 16 tahun dengan komplikasi yang berat dan tidak memberikan respons positif pada jenis pengobatan lainnya. b. Mengatasi Krisis Sel Sabit Cara terbaik yang bisa dilakukan adalah menghindari faktor pemicu krisis sel sabit, seperti: 1) Perbanyak minum cairan untuk mencegah dehidrasi. 6

2) Mengenakan pakaian hangat agar tidak kedinginan. 3) Menghindari perubahan suhu secara tiba-tiba. 4) Hindari aktivitas fisik yang berat. 5) Hindari konsumsi alkohol dan kebiasaan merokok. 6) Kelola stres. Jika krisis sel sabit terus berlanjut, dokter akan meresepkan obat hydrozyurea untuk menstimulasi tubuh dalam memproduksi satu jenis hemoglobin bernama Haemoglobin fetus (HbF). Hb tersebut berperan untuk mencegah pembentukan sel sabit. c. Mengatasi Nyeri 1) Mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat. 2) Mengalihkan pikiran dari rasa sakit. 3) Minum banyak cairan untuk melancarkan aliran darah yang tersumbat. 4) Mengonsumsi obat pereda nyeri, seperti parasetamol. d. Mengatasi Anemia Ini dilakukan dengan pemberian suplemen asam folat yang bisa menstimulasi produksi sel darah merah. Jika anemia tergolong berat, dokter akan melakukan tranfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam tubuh. e. Mengatasi Gangguan Pertumbuhan Gangguan pertumbuhan diatasi dengan pemberian terapi hormon. f. Mencegah Infeksi Pencegahan infeksi dilakukan dengan vaksinasi dan konsumsi antibiotik penisilin dalam jangka waktu yang lama. Bagi pengidap anemia yang sudah diangkat limpanya atau mengidap pneumonia, antibiotik penisilin harus dikonsumsi seumur hidup. g. Mencegah Stroke Pencegahan stroke dilakukan dengan menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) tiap tahun. Pemeriksaan ini bertujuan untuk melihat tingkat kelancaran aliran darah dalam otak. 7

C. Hemofilia 1. Pengertian Hemofilia Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuaan darah yang langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah. Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan lebih banyak waktu bagi darah untuk membeku pada pengidap hemofilia, dibandingkan dengan orang normal. Dalam kasus yang parah, ini juga dapat dapat menyebabkan pendarahan internal, yang pada gilirannya dapat menyebabkan kematian (jika tidak diobati). Ada banyak jenis hemofilia, tetapi dua jenis yang paling umum adalah: a. Hemofilia tipe A. Penyakit ini disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII. b. Hemofilia tipe B. Disebabkan karena kekurangan atau penurunan produksi faktor pembekuan IX. 2. Penyebab Hemofilia Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yang membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor. Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelamni pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY. Hal yang perlu diingat adalah hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut. 3. Faktor Risiko Hemofilia Seperti dijelaskan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga. Oleh sebab itu, jika seseorang 8

memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini. 4. Gejala Hemofilia Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini biasanya ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Selain itu, gejala hemofilia juga bisa ditandai dengan: a. Kulit yang mudah memar. b. Perdarahan di area sekitar sendi. c. Kesemutan. d. Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki. Bagi pengidap hemofilia sebaiknya mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Kondisi ini umumnya terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala. Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa: a. Muntah. b. Leher tegang. c. Sakit kepala yang hebat. d. Penglihatan berbayang. e. Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah. 5. Diagnosis Hemofilia Seperti penyakit lainnya, dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien. Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya. Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya. Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter juga akan melakukan tes darah. Tes darah ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari normal. 6. Pengobatan Hemofilia 9

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola kondisi. Pengobatan berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi. Ini biasanya berupa pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan. Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya untuk mengurangi risiko penularan infeksi yang bisa jadi ada dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia. Ada dua bentuk utama terapi penggantian yang bisa dijalani, yaitu: a. Terapi profilaksis. Beberapa pengidap akan memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah. b. Terapi permintaan. Terapi ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali 7. Komplikasi Hemofilia Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti: a. Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat menekan saraf yang menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri. b. Kerusakan sendi. Jika pendarahan parah, kelebihan darah internal dapat menyebabkan tekanan ekstra pada sendi yang menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi. c. Infeksi. Ada risiko infeksi karena transfusi darah berulang dan produk darah yang terkontaminasi. 8. Pencegahan Hemofilia Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, bisa jadi sulit untuk mencegah hemofilia. Jika ada riwayat keluarga, kamu dapat melakukan 10

pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir, dalam tiga bulan pertama kehamilan (dengan chorionic villous sampling atau amniosentesis). Selain itu, pengidap hemofilia diharuskan mengikuti beberapa tindakan pencegahan untuk menjalani hidup sehat, seperti: a. Hindari penggunaan obat antiinflamasi non-steroid. b. Rawat persendian dengan berolahraga untuk mengurangi beban kerja pada persendian. c. Bepergian dengan hati-hati. d. Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B. e. Segera atasi perdarahan jika terjadi. f. Menjalani tes rutin untuk infeksi, terutama infeksi yang ditularkan melalui darah, setidaknya setiap tahun. D. Down Syndrome 1. Pengertian Down Syndrome Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek. Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down. 2. Penyebab Down Syndrome Sel pada tubuh manusia umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu. Pada 11

pengidap sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih. Faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain. Ada tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu: a. Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak. b. Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit. c. Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome. 3. Faktor Risiko Down Syndrome Beberapa faktor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down syndrome seperti: a. Mempunyai adik atau kakak dengan down syndrome. b. Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. c. Jika mempunyai bayi dengan down syndrome. d. Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan down syndrome. e. Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya. f. Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan. 4. Tanda dan Gejala Down Syndrome Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti: a. Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan. b. Mata miring ke atas dan ke luar. 12

c. Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya. d. Mulut kecil. e. Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata. f. Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek. g. Bertubuh pendek. h. Mempunyai kepala kecil. i. Lidah menonjol keluar. j. Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua. 5. Diagnosis Down Syndrome Untuk proses diagnosis dari sindrom Down, tes skrining dan tes diagnostik perlu dilakukan pada semua wanita hamil tanpa melihat usia. Pemeriksaan yang rutin dilakukan selama hamil dapat memastikan jika bayi memiliki kelainan ini atau tidak. Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu: a. Trimester pertama: 1) Pemeriksaan darah: Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah. 2) Ultrasound: Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut. b. Trimester kedua: 1) Tes darah: Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah. 2) Ultrasound: Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom Down. Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan, yaitu: a. Chorionic villus sampling (CVS): Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta. b. Amniosentesis: Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi. c. Percutaneous umbilical blood sampling: Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar. Saat bayi dilahirkan, dokter mungkin mencurigai jika alami sindrom Down berdasarkan penampilannya. Hal ini dapat dikonfirmasi melalui tes darah, atau tes 13

kariotipe, yang berkaitan dengan kromosom. Cara ini dapat memperlihatkan ada atau tidaknya kromosom-21 tambahan. 6. Pengobatan Down Syndrome Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome. Lakukan hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome: a. Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik. b. Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome. c. Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi. d. Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin. 7. Komplikasi Down Syndrome Bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin lahir dengan masalah fisik dan berisiko tinggi alami masalah kesehatan di masa depan. Kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi, antara lain: a. Gangguan pada jantung. b. Masalah pada pendengaran dan penglihatan. c. Gangguan gastrointestinal. d. Obesitas. e. Masalah pernapasan. f. Tiroid yang kurang aktif. g. Alami kejang. h. Leukemia sejak dini. i. Demensia sejak dini. 8. Pencegahan Sindrom Down Belum diketahui cara untuk mencegah terjadinya sindrom Down. Jika seseorang berisiko tinggi memiliki anak dengan kelainan ini atau sudah memiliki satu anak dengan sindrom ini, ada baiknya untuk berdiskusi dengan dokter sebelum hamil. Ahlinya akan membantu untuk melihat peluang agar memiliki anak yang normal. Berbagai pemeriksaan mungkin dilakukan untuk mencari jawaban akan hal tersebut. 14

E. Sindrom Klinefelter 1. Pengertian Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan. Kromosom adalah komponen di dalam sel tubuh yang berisi struktur genetik. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Kromosom seks sendiri merupakan kromosom yang akan menentukan jenis kelamin seseorang. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. 2. Penyebab Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY. Belum diketahui secara pasti penyebab adanya salinan kromosom X tambahan tersebut. Hanya saja, kelainan ini diketahui terjadi pada masa perkembangan janin. Makin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan makin berat gangguan kesehatan yang terjadi. 3. Gejala Sindrom Klinefelter Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa. Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah: a. Bayi Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa: 1) Lemah otot (hipotonia) 2) Perkembangan bahasa terlambat 15

3) Perkembangan motorik terlambat 4) Testis tidak turun (kriptorkismus) atau letak uretra yang tidak normal (hipospadia) b. Anak-anak dan remaja Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa: 1) Lebih tinggi dibandingkan anak seusianya, dengan perbandingan kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar 2) Masa pubertas terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi, dengan tanda-tanda seperti buah zakar (testis) lebih kecil, penis lebih kecil, dan rambut kemaluan lebih sedikit 3) Payudara membesar (ginekomastia) 4) Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu 5) Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis c. Dewasa Pada laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti: 1) Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada (azoospermia) 2) Ukuran testis dan penis yang kecil 3) Disfungsi seksual atau gairah seksual (libido) yang rendah 4) Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya 5) Osteoporosis 6) Massa otot kurang dibandingkan dengan pria lain 7) Pembesaran kelenjar payudara pria (ginekomastia) Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria. 4. Diagnosis Sindrom Klinefelter Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita pasien, kemudian melakukan pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan pada testis, penis, dan payudara. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembang anak. 16

Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter: a. Tes hormon, untuk memeriksa kadar hormon yang tidak normal dengan mengambil sampel urine dan darah b. Analisis kromosom atau analisis kariotipe, untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien Pada pasien dewasa yang datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma. Sindrom Klinifelter dapat terdeteksi melalui tes darah pada ibu hamil. Namun, untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan sampel cairan ketuban atau amniocentesis. 5. Pengobatan Sindrom Klinefelter Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat untuk mengobati sindrom Klinefelter. Namun, dokter dapat memberikan penanganan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup pasien. Ada beberapa metode yang dapat dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, yaitu: a. Terapi penggantian hormon testosteron, untuk membantu anak laki-laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya kekurangan hormon testosteron (hipogonadisme) b. Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot c. Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara d. Terapi okupasi, untuk memperbaiki gangguan koordinasi e. Terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI), untuk membantu penderita sindrom Klinefelter memiliki anak f. Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih Selain itu, diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh pasien. Jika pasien mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga bisa dilakukan. 6. Komplikasi Sindrom Klinefelter 17

Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut: a. Gangguan mental, seperti cemas atau depresi b. Gangguan emosi atau perilaku, seperti merasa rendah diri atau berperilaku impulsif c. Mandul (infertilitas) d. Disfungsi seksual e. Osteoporosis f. Kanker payudara g. Penyakit paru-paru h. Penyakit jantung atau pembuluh darah i. Penyakit sindrom metabolik, termasuk diabetes tipe 2, hipertensi, dan kolesterol tinggi j. Penyakit autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis k. Kerusakan gigi, seperti munculnya lubang pada gigi 7. Pencegahan Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum menikah, untuk mengetahui risiko anak kelak terkena sindrom ini. Ibu hamil juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter, untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut ini adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan: a. Minggu ke-4 hingga ke-28:1 bulan sekali b. Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali c. Minggu ke-36 hingga ke-40: 1 minggu sekali Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian hormon testosteron. Tujuannya adalah untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron. 18

BAB III PENUTUP A. KESIMPULAN Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam deoguinbonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu gen kita di turunkan dan orang tua kita gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif. Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan dari sifat uwun sifat rata-rata manusia Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga. B. SARAN 1. Dalam menyusun makah sebaiknya menggunakan banyak referensi agar dapat menghasilkan tugas yang lengkap dan maksimal 2. Dalam menyelesaikan tugas kelompok sebaiknya di butuhkan kekompakan dari masing- masing anggota kelompok agar tugas dapat terselesaikan dengan mudah 19

DAFTAR PUSTAKA https://www.alodokter.com/sindrom- klinefelter#:~:text=Sindrom%20Klinefelter%20adalah%20kelainan%20genetik,tubuh%2 0yang%20berisi%20struktur%20genetik https://id.m.wikipedia.org/wiki/Buta_warna#:~:text=Buta%20warna%20merupakan%20kelainan %20genetika,pada%20laki%2Dlaki%20dan%20perempuan https://www.halodoc.com/artikel/ini-yang-perlu-diketahui-tentang-anemia-sel-sabit https://www.halodoc.com/kesehatan/hemofilia https://www.halodoc.com/kesehatan/sindrom-down 20