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Esclarecemos, Cancro hereditário Informamos, Está preocupado com o seu Apoiamos. risco de cancro? Somos a sua Voz activa O que é cancro hereditário? Como se transmite? Quem está em risco? Como posso avaliar o meu risco? Dê o seu contributo Inscreva-se como associado. Juntos podemos salvar mais vidas! Edifício C. C. Continente de Telheiras www.evitacancro.org Av. das Nações Unidas • Piso 2 • Escritório nº 4 1600-528 Lisboa T +351 935 049 027 | [email protected] www.evitacancro.org

O que é cancro hereditário? Quem está em risco? A maioria dos cancros são esporádicos e resultam da Existem uma série de indícios que sugerem a possibilidade interacção de factores genéticos (características dos nossos de Síndrome de Cancro Hereditário, como por exemplo: genes) e do meio ambiente. Para alguns tipos de cancro (5-10% de todos os cancros) existe um factor de risco Cancro em 2 ou mais membros da mesma família inevitável, a hereditariedade. Idade prematura de diagnóstico Tumores primários múltiplos Quando falamos em Síndrome de Cancro Hereditário numa Cancros bilaterais, quando o órgão afectado é par ou duplo família, falamos na alta predisposição para desenvolver um (ex.: a mama) determinado tipo de cancro. Presença de vários cancros no mesmo paciente (ex.: mama e ovário) Como se transmite? Constelação de cancros (associados ou não a outras alterações benignas) compatíveis com um síndrome de cancro específico Numa família com Síndrome de Cancro Hereditário um dos (ex.: cólon-recto) pais é habitualmente portador de um gene alterado, Transmissão vertical (ou seja, de uma geração à seguinte de responsável pela predisposição para um certo tipo de cancro. pais para filhos, por exemplo) da doença Esse gene alterado passa com uma probabilidade de 50% para os filhos, pois cada um dos pais transmite uma cópia do Revisão: Marta Amorim, Médica Especialista em Genética Médica seu gene para o filho/ a filha: Como posso avaliar Mãe Pai o meu risco? (NÃO AFETADA) (AFETADO) O risco poderá ser avaliado numa consulta especializada com base na história pessoal e familiar. Em algumas Filha Filha Filho Filho famílias é possível propor a realização de um teste que identifique a alteração genética (mutação) responsável (NÃO AFETADA) (AFETADA) (NÃO AFETADO) (AFETADO) pelo cancro. Quando num doente se encontra uma mutação, os familiares em risco poderão então saber se a Este tipo de transmissão genética (autossómica dominante) herdaram (teste preditivo), através de uma simples ocorre na maior parte das situações de cancro hereditário. colheita de sangue. Caso um teste preditivo de um indivíduo pertencente a uma família com síndrome de cancro hereditário não mostre a alteração genética familiar, poder-se-á afirmar que o risco desse indivíduo desenvolver o cancro é idêntico ao da população geral. O aconselhamento genético deve ser feito por um especialista em Genética Médica. O teste preditivo e o aconselhamento permitem a imple- mentação de medidas de vigilância, profilaxia e terapêuticas individualizadas que potenciam as possibilidades de cura ou mesmo a prevenção da doença.