Down Syndrome

ดาวนซ์ ินโดรม

ดาวนซ์ ินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลมุ่ อาการทเ่ี กดิ จากมโี ครโมโซมคทู่ ่ี 21 เกิน ท่าใหผ้ ปู้ ว่ ยมเี ชาวนป์ ัญญาตา่ พูดช้า มปี ญั หาในการใชก้ ลา้ มเนื้อ และมลี กั ษณะ ภายนอกทสี่ ังเกตไดค้ อ่ นขา้ งชดั เจน เช่น หนา้ แบน หวั แบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอ ส้ัน ตัวเตย้ี กวา่ คนในวยั เดยี วกนั เมอ่ื โตขน้ึ อาจมปี ญั หาสุขภาพตา่ ง ๆ ทา่ ใหผ้ ปู้ ่วยโรคนมี้ กั มอี ายสุ นั้ กวา่ คนปกติ

อาการของดาวน์ซนิ โดรม มี โ ค ร ง ส ร้ า ง ท า ง นว้ิ ส้นั มอื ส้นั เท้า ลน้ิ จุกอยู่ท่ปี าก ใ บ ห น้ า ที่ โ ด ด เ ด่ น ส้นั เสน้ ลายมือ ชัดเจน เช่น หน้าแบน ตดั เปน็ เสน้ เดียว เชาวนป์ ญั ญาต่า ทา่ ใหม้ ี หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิด ปญั หาด้านพฒั นาการ รูปร่าง ปากเล็ก ตา เ รี ย ว ห า ง ต า เ ฉี ย ง ข้ึน มีจุดสีขาวอยู่ท่ีตา ด่า คอส้ัน แขนขาส้ัน ตัวเตี้ยกว่าคนในวัย เดียวกันเมื่อโตขึ้น ตวั ออ่ นปวกเปียก กล้ามเน้ือหยอ่ น ข้อตอ่ หลวม

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเกิดจาก กลุ่มอาการดาวน์ซินโด ส่วนปัจจัยส่าคัญหน่ึงท่ี ค ว า ม ผิ ด ป ก ติ ข อ ง รมไม่ใช่การติดต่อทาง ท่าให้หญิงต้ังครรภ์จะให้ โครโมโซมของเซลล์คู่ที่ พั น ธุ ก ร ร ม แ ต่ เ ป็ น ก่าเนิดบุตรท่ีเป็นดาวน์ 21 ในร่างกายมนุษย์ ค ว า ม ผิ ด ป ก ติ ข อ ง ซินโดรมน้ัน คือ อายุ โ ด ย ป ก ติ ค น เ ร า จ ะ มี โ ค ร โ ม โ ซ ม ใ น ส เ ปิ ร์ ม ของผู้เป็นแม่ ย่ิงผู้ท่ีตั้ง โ ค ร โ ม โ ซ ม ซึ่ ง เ ป็ น ห รื อ ใ น ไ ข่ ก่ อ น มี ก า ร ค ร ร ภ์ มี อ า ยุ ม า ก ขึ้ น พั น ธุ ก ร ร ม ท่ี ค ว บ คุ ม ปฏิสน ความเส่ียงท่ีจะมีบุตร ลกั ษณะของแตล่ ะบุคคล เป็นดาวน์ซินโดรมก็จะ เพิ่มมากขน้ึ ตามไปดว้ ย

การวนิ จิ ฉยั ดาวน์ซนิ โดรม แบ่งเปน็ 2 ประเภทหลกั คือ การตรวจคดั กรอง และการตรวจวนิ ิจฉัย ซ่ึงสามารถตรวจไดใ้ น ขณะที่ก่าลงั ต้งั ครรภ์ และภายหลงั ทารกคลอดออกมาแลว้ การตรวจวนิ จิ ฉยั ในขณะตง้ั ครรภ์ การตรวจคัดกรอง ใช้ตรวจในครรภม์ ารดาเพือ่ หาความผดิ ปกตขิ องทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ได้แก่ การตรวจการตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก แพทยจ์ ะวเิ คราะห์ความเส่ยี งทเี่ ดก็ จะเป็นดาวนซ์ นิ โดรมไดจ้ ากการตรวจหาความผิดปกติ ดังนี้ • การตรวจเลือด หาความผดิ ปกติของโปรตนี เอ (PAPP-A) และฮอร์โมนทเี่ กีย่ วขอ้ งกบั การต้ังครรภ์ (HCG) อย่างเอสโตรเจนกบั โปรเจสเตอโรน • การตรวจอลั ตราซาวน์ หากเด็กมีความผดิ ปกติ จะตรวจพบของเหลวสะสมอยทู่ เี่ นือ้ เย่อื บรเิ วณลา่ คอของเดก็ มากกว่าปกติ การตรวจการต้ังครรภ์ในไตรมาสท่สี อง • การตรวจเลอื ด หาความผิดปกติของระดับสารเคมีในเลือดท่ีเกยี่ วขอ้ งกบั การตั้งครรภ์ คอื ตรวจหาอลั ฟา-ฟีโตโปรตนี (Alpha Fetoprotein) อีสไทรออล (Estriol) ฮอร์โมนทเ่ี กยี่ วขอ้ งกบั การต้งั ครรภอ์ ย่างเอสโตรเจนกบั โปรเจสเตอโรน (hCG) และอนิ ฮีบนิ เอ ในเลือด (Inhibin A)

การตรวจวินจิ ฉยั ในทารกแรกเกิด ในเบ้อื งตน้ จะวนิ ิจฉัยจากลกั ษณะภายนอกของเด็กทปี่ รากฏออกมา เช่น รปู ร่าง หน้าตา ลกั ษณะอาการต่าง ๆ ทพี่ บในทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรอื ตรวจหาการเรียงตัวของโครโมโซมผ่านตัวอย่างเลือดของเด็ก เพอ่ื ดู ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นโครโมโซมทีจ่ ะบ่งชว้ี า่ เด็กเป็นดาวน์ ซนิ โดรมหรือไม่

การรักษาดาวนซ์ ินโดรม ใ ห้ เ ด็ ก ไ ด้ ต ร ว จ เ ช็ ค สุขภาพเป็นประจ่า และพ่อแม่ควร ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่ม ปรึกษาแพทย์เพ่ือรับค่าแนะน่าใน อ า ก า ร ที่ ไ ม่ ส า ม า ร ถ รั ก ษ า ใ ห้ การดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดร หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการ มอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับ ดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้าน ก า ร บ่ า บั ด เ พื่ อ ใ ห้ ส า ม า ร ถ ร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะ เคล่ือนไหวกล้ามเน้ือต่าง ๆ ได้ รับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญา ดีข้ึน ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง ต้ังแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็ก หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง ส า ม าร ถ พั ฒ นาแล ะ ป รั บ ป รุ ง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และ ทักษะท่ีจ่าเป็นในชีวิตประจ่าวัน หัดท่ากิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับ และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับ ผูอ้ ่ืน ตามพฒั นาการตามวัย ผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจ สุขภาพรา่ งกายของเดก็ อยูเ่ สมอ

การป้องกันดาวน์ซนิ โดรม ดาวน์ซินโดรมเกดิ จากความผิดปกตขิ องโครโมโซม จึงไมส่ ามารถปอ้ งกัน การเกิดโรคได้ แตส่ ามารถรับมอื จดั การกบั ปจั จยั เสยี่ งทจ่ี ะท่าใหม้ ีลูกเป็นดาวน์ ซินโดรมได้ ดว้ ยการปรกึ ษาแพทยห์ ากกา่ ลังตง้ั ครรภ์หรอื วางแผนมบี ุตร เช่น ผู้ท่ี ตัง้ ครรภ์เคยให้ก่าเนิดเด็กทีเ่ ปน็ ดาวน์ซนิ โดรมมาก่อนหรือไม่ และมีความเส่ยี ง ดา้ นอายุของผ้ทู ่ตี งั้ ครรภห์ รือไม่ (ผูเ้ ปน็ แม่มีอายมุ ากยง่ิ มีความเสยี่ งตอ่ การให้กา่ เนดิ เดก็ ดาวนซ์ นิ โดรมมากขน้ึ )