ทารกแรกเกิดที่มีความพิการแต่กำเนิด

การพยาบาลทารกแรกเกดิ ท่ีมีความผดิ ปกติ/ พกิ ารแต่กาเนิด ผศ.ดร.จดิ าภา ผูกพนั ธ์

เน้อื หา 1. Cleft lip and cleft palate 2. TE-fistula 3. Diaphragmatic hernia 4. Gastroschisis, Omphalocele 5. Congenital megacolon (Hirschprung disease) 6. Imperforate anus 7. Spina bifida/Meningocele/Myelomeningocele 8. ความผิดปกตทิ างพนั ธุกรรม Trisomy13, Trisomy 18 และ Trisomy 21

Cleft lip / cleft palate ปากแหว่ง หมายถงึ เพดานสว่ นหนา้ (primary palate) แยกจากกนั เพดานโหว่ หมายถงึ เพดานสว่ นหลงั (secondary palate) แยกจากกนั

Cleft lip / cleft palate (ต่อ) ปากแหวง่ เพดานโหว่ ไมจ่ าเป็นตอ้ งเกิดรว่ มกนั สาเหตุ ไมท่ ราบแนน่ อน อาจเกี่ยวขอ้ งกบั พนั ธุกรรม 1. สาเหตุภายใน- กรรมพนั ธุ์ อายุพ่อแมม่ ากเกีย่ วกบั ปากแหวง่ 2. สาเหตภุ ายนอก- อาหารทม่ี ารขาดในระยะตงั้ ครรภ-์ แพท้ อ้ ง รุนแรง ขาดวติ ามนิ โรค รงั สี

Cleft lip Cleft palate : รปู แบบ

อาการและอาการแสดง - สงั เกตเห็นความผิดปกติ รปู แบบตา่ ง ๆ - Unilateral Cleft Lip มกั จะอมหวั นมไมไ่ ดส้ นิท..ทอ้ งอดื - Cleft palate มกั จะเจอวา่ สาลกั ข้นึ จมกู ปัญหาท่ีมกั พบ 1. การดูดนม/เค้ยี วไมม่ ีประสทิ ธภิ าพ 1. การพดู ไมช่ ดั เจน ชา้ เสยี งพูดข้นึ จมูก 2. ฟันและเหงือกผิดปกติ และ รูจมกู ผิดปกต/ิ ผดิ รูปแบน

การรกั ษา Cleft lip 1. Cheiloplasty เมอ่ื อายุ 6-12 สปั ดาห์ ,นา้ หนกั ตวั เพ่ิมดพี อ Hb 10 % ไมม่ ปี ัญหาตดิ เช้อื ระบบทางเดนิ หายใจ และอน่ื ๆ ตกแตง่ เป็น Z shape

การรกั ษา Cleft palate • Palatoplasty • ทาในเดก็ 6 เดอื น – 5 ปี • Palatal obtulator ปิดชอ่ งโหว่ + พฒั นาการพูดปกติ

การพยาบาลทารกแรกเกดิ ท่ีมีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ • ดแู ลการไดร้ บั นมของทารก - การเลือกจกุ นมตอ้ งยาว + รูออกของนา้ นมใหญพ่ อ - สนบั สนุนการไดร้ บั Brest Milk ใสข่ วดนม - นงั่ ศรี ษะสูง จดั ทา่ 45 องศา เวลาดูดนมจะไดไ้ มส่ าลกั นม - หลงั ดดู นมจะตอ้ งอมุ้ เดก็ ใหศ้ รี ษะอยสู่ งู นาน ๆ จนเด็กเรอ บ่อย ๆ - เพ่ิมความถี่ในการ Feeding จานวนนอ้ ย แตบ่ ่อยครงั้

การพยาบาลทารกแรกเกดิ ที่มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ การดแู ลกรณที ารกท่ีมีเพดานโหว่และใสเ่ พดานเทียม (Palatal obtulator) -ป้ องกนั การสาลกั ขณะดดู นม + พฒั นาการพดู ปกติ 2.1. สอนบิดามารดา-เด็กงดการป้ อนนม 2.2 การดแู ลความสะอาดชอ่ งปากและเพดานเทยี ม วนั ละ 1-2 ครง้ั โดยใชแ้ ปรงสฟี ันและยาสฟี ัน 2.3 ใชผ้ า้ ชุดนา้ สะอาดหมาด ๆ เชด็ เหงือก ล้ิน กระพุง้ แกม้ หลงั อาหาร

Tracheo-Esophageal Fistula (T-E fistula) เป็นความผดิ ปกตขิ องการเชอ่ื มตอ่ ระหวา่ ง หลอดลมกบั หลอดอาหาร ในระยะ embryo อาจพบใน Polyhydamios, preterm baby, LBW มกั พบรว่ มกบั ความผดิ ปกตอิ น่ื ๆ

T-E fistula : สาเหตุ • ไมท่ ราบแน่ชดั • เกิดความลม้ เหลวในชว่ งพฒั นา ระยะ embryoขณะอยใู่ นครรภ์ สปั ดาหท์ ี่ 4-5 ทาใหก้ ารแยกระบบ GI กบั ทางเดนิ หายใจไม่ สมบูรณ์ เกิดการตบี ตนั ของหลอดอาหารหรอื เกิดทางเชอื่ ม ระหวา่ งหลอดอาหารกบั หลอดลม

T-E fistula: รปู แบบการเกดิ ปลายบน-ปิ ด ปลาย ปลายบน-ลา่ ง ปลายบน-เปิด บน-+ลา่ งตอ่ ตอ่ กนั เขา้ หลอดลม กบั หลอดลม ลา่ ง-เชอื่ มกบั หลอดลม บน+ลา่ งปิด มีรูเปิ ดทะลุ ลา่ ง-ปิด อนั ตราย พบบอ่ ย ไมม่ กี าร หลอดลม อนั ตราย- พบนอ้ ย เชอ่ื มตอ่ กนั ตวั H Sudden death อนั ตราย-นา้ ยอ่ ยจาก พบนอ้ ย กระเพาะทะลกั เขา้ + ไมเ่ ชอ่ื ม หลอดลม กบั หลอดลม

T-E fistula : อาการและการแสดง • มีเสมหะ นา้ เมือก นา้ ลาย ฟูมปาก • มีสารคดั หลง่ั ออกทางจมูก • ขยอ้ น สาลกั เขียวหลงั จากไดร้ บั นา้ นม โดยเฉพาะชนิดทมี่ ีทางเชอื่ มกบั หลอดลม • หายใจลาบาก • ทอ้ งอดื • Aspirated pneumonia เพราะการทน้ ของนา้ ลายเขา้ หลอดลม – การไหลยอ้ นกลบั ของนา้ ยอ่ ยจากกระเพาะอาหารเขา้ หลอดลม

TE fistula : การวินจิ ฉยั • ประวตั ติ ง้ั ครรภ์ : Polyhydamios • จากอาการ+อาการแสดง • ไมส่ ามารถใส่ NG tube ได้ • X-ray

TE fistula : การรกั ษา 1. ป้ องกนั +ดแู ลกอ่ นผา่ ตดั จดั ทา่ นอน Semi-fowler ดดู นา้ ลายใหบ้ อ่ ย ๆ 2. ผา่ ตดั ทา 2 ระยะ ระยะแรก- ผกู รอยตอ่ ระหวา่ ง หลอดอาหาร+ หลอดลม (Cervical esophagostomy) ป้ องกนั การสาลกั + ทา Gastrostomy ใหอ้ าหาร ระยะ 2 - ตอ่ หลอดอาหารเขา้ ดว้ ยกนั

การพยาบาล: TE-fistula การดแู ลก่อนการผ่าตดั : ป้ องกนั ไมใ่ หไ้ ดร้ บั อนั ตรายจากการสาลกั นา้ ลายเขา้ ปอด • โดยการดดู นา้ ลาย : อาจตอ่ continuous suction • ดใู หไ้ ดส้ ารนา้ สารอาหารทาง / ใหน้ มOG tube หรอื ยกศีรษะสงู การดแู ลหลงั การผ่าตดั -NPO On IVF -Suction อยา่ งนุม่ นวล -หากไมผ่ า่ ตดั ครงั้ แรกยงั ไมต่ อ่ หลอดอาหาร: จะทา Gastrostomyใหน้ ม -การดแู ลอนื่ ๆ : ความอบอนุ่ ของรา่ งกาย ดูแลป้ องกนั การตดิ เช้อื

Diaphragmatic hernia • ภาวะท่ีอวยั วะในช่องทอ้ งผ่านช่องกระบงั ลมและทรวงอก • จากความผดิ ปกติระยะ embryo • อาจเกดิ จากกระบงั ลม ปิ ดชา้ กว่าปกติ • มกั เกดิ ดา้ นซา้ ย • ตอ้ งรบี ผ่าตดั โดยด่วน

Diaphragmatic hernia: อาการและอาการแสดง ข้นึ อยกู่ บั ตาแหนง่ + ความรุนแรง: RDS เขยี ว (Cyanosis) ตรวจรา่ งกาย : ทอ้ งแฟบ ทอั งหวาคลา้ ยทอ้ งเรอื : ไดย้ นิ HR เย้อื งไปทางขวา : ฟังไดย้ นิ เสยี งลาไสบ้ รเิ วณชอ่ งอก X ray พบมี gastric bubble ในชอ่ งอก

Diaphragmatic hernia: การพยาบาล 1. กอ่ น OR : เนน้ ทแี่ รกคลอดทนั ที - Oxygen : ใส่ ET tube อยา่ ! บบี bag แรง , หรือไมบ่ ีบเลย - ใส่ OG tube : เพื่อป้ องกนั ทอ้ งอดื - จดั ทา่ ศรี ษะสูง นอนตะแคงทบั ขา้ งทเี่ ป็นเพื่อใหป้ อดขา้ งปกตขิ ยายตวั ได้ 2. OR ผา่ ตดั เคลื่อนยา้ ยอวยั วะตา่ ง ๆ ออกไปจากชอ่ งอก -Oxygen On IVF ภาวะตดิ เช้อื Keep Body temperature

Omphalocele, Gastroschisis • เป็นความผดิ ปกตทิ อ่ี ยใู่ นกลุม่ ของ Anterior abdominal wall defect • มชี อ่ งเกดิ จากความบกพรอ่ งของผนงั หนา้ ทอ้ ง • อวยั วะในชอ่ งทอ้ งเคลื่อนผา่ น ผนงั ของชอ่ งทอ้ งออกมา

Omphalocele • เป็นการเคลอ่ื นตวั ของอวยั วะในชอ่ งทอ้ งออกมาทางหนา้ ทอ้ ง รอบ ๆ วง แหวนของสะดอื • มขี นาดตงั้ แต่ 2 cm ข้ึนไป • ถา้ ผดิ ปกตเิ ลก็ นอ้ ย ผา่ ตดั แกไ้ ขไดเ้ ลย • ถา้ มาก OR หลายครงั้ • เกิดจากความลม้ เหลวในการพฒั นา – สว่ นของผนงั หนา้ ทอ้ งในชว่ ง สปั ดาห์ 5-10

Gastroschisis • ผดิ ปกตทิ เี่ กิดจากการไมป่ ิดของผนงั หนา้ ทอ้ ง • ตาแหน่งทผี่ ดิ ปกตไิ มใ่ ชบ่ รเิ วณสะดอื • อวยั วะทเี่ คลื่อนออกมาไมม่ ถี ุง • เกิดจากการฉีกขาดของฐานสายสะดอื เพราะมกี าร –ฝ่ อของหลอดเลอื ดดาในสายสะดอื

ความแตกต่างระหว่าง omphalocele , gastroschisis Omphalocele Gastroschisis Sac มี ไมม่ ี สง่ิ ทเ่ี คลอ่ื น ลาไสเ้ ล็ก, ลาไสใ้ หญ่ อาจมตี บั ลาไสเ้ ล็ก, ลาไสใ้ หญ่ ความพิการรว่ ม มคี วามพิการอน่ื รว่ ม นอ้ ย ขนาด นา้ หนกั ปกติ LBW, SGA

อาการและอาการแสดง • ตดิ เช้อื เชน่ กระแสเลอื ด , เยอ่ื บุชอ่ งทอ้ ง • เสยี สมดุล – สญู เสยี ความรอ้ น – อณุ หภมู ิ – สารนา้ และอเิ ลคโทรลยั ท์

การรกั ษา 1. ใหก้ ารดูแลรกั ษาอยา่ งถูกตอ้ ง, ทนั เวลา (ใส่ ET tube) 2. ป้ องกนั อนั ตรายแก่ อวยั วะทเ่ี คลื่อนออกมา – คลุมดว้ ยกอ๊ สชุบ NSS – คลุมดว้ ย plastic กนั การระเหย 3. ให้ IVF 4. Keepwarm + วดั temperature 5. ใหย้ า ATB 6. สง่ ตอ่ เพื่อผา่ ตดั

การพยาบาล 1. ใหก้ ารดแู ลรกั ษาอยา่ งถูกตอ้ งทนั เวลา(ใส่ ET tube) 2. ป้ องกนั อนั ตรายแกอ่ วยั วะทเี่ คลื่อนออกมา โดยคลุมดว้ ยกอ๊ สชุบ NSS หรอื plastic กนั การระเหย 3. ให้ IVFตามแผนการรกั ษา 4. Keep warm + วดั temperature 5. ใหย้ า ATBตามแผนการรกั ษา 6. สง่ ตอ่ เพื่อผา่ ตดั ถา้ ผิดปกตเิ ล็กนอ้ ยผา่ ตดั ซอ่ มแซมหนา้ ทอ้ งแกไ้ ขไดเ้ ลยโดยผา่ ตดั Primary closure operation แตถ่ า้ ทาการผา่ ตดั หลายครง้ั โดยผา่ ตดั Silo-operation ทง้ั กอ่ นและหลงั ผา่ ตดั การพยาบาลมุง่ เนน้ การป้ องกนั การตดิ เช้อื และภาวะสมดลุ ของสารนา้ และElectrolyte

Hirschprung’s disease (Congenital Aganglionic Megacolon) ลาไสใ้ หญโ่ ป่ งพองแตก่ าเนิด เพราะขาด/มนี อ้ ย ของเซลลป์ มประสาท Parasympathetic ทผ่ี นงั กลา้ มเน้ือลาไสส้ ว่ นใน

Hirschprung’s disease: สาเหตุ 1. สาเหตทุ ที่ าใหข้ าดเซลลป์ มประสาท-ไมท่ ราบชดั อาจเก่ยี วกบั พนั ธุกรรม, Down’s syndrome 2. เกิดจากการหยุดชะงกั /ฝ่ อหายไปของเซลล์ ตงั้ แต่ embryo ประมาณสปั ดาหท์ ่ี 12

Hirschprung’s disease: อาการและอาการแสดง 1. แรกเกิด ไมถ่ ่าย meconium เบื่ออาหาร อาเจยี น/มี bile ปน ทอ้ งอดื ตงึ ทอ้ งผกู (อาการจะดขี ้นึ ถา้ ไดส้ วนอจุ จาระ) 2. เดก็ โต - มปี ระวตั ถิ า่ ยลาบากตงั แตเ่ กิด+ทอ้ งผกู - ทอ้ งอดื ตงึ - ผนงั หนา้ ทอ้ งบาง - อจุ จาระเป็นแถบบาง ๆ มีกลนิ่ - ซดี Protein ตา่

Hirschprung’s disease:การวนิ ิจฉยั 1. ประวตั +ิ อาการและอาการแสดง 2. ตรวจ rectal 3. Barium enema พบ ลาไสส้ ว่ นทข่ี าดเซลลป์ มประสาท-ตบี แคบ สว่ นอน่ื -โป่ งพอง 4. Rectal biopsy พบวา่ ไมม่ ีเซลลป์ มประสาท/มจี านวนนอ้ ย

Hirschprung’s disease: การรกั ษา 1. Supportive สวนลา้ งลาไสว้ นั ละ 1-3 ครง้ั ( 2-3 วนั /ครง้ั ) ใหย้ ากระตนุ้ peristalsis 2. ผา่ ตดั เมอ่ื อายุประมาณ 8 สปั ดาห์ 2.1 Colostomy (แรกเกิดไม่นิยม) 2.2 แกไ้ ขความผดิ ปกติ -เด็กโต Svenson’s operation -เด็กเล็ก Duhamel’s operation

Imperforate anus ภาวะท่ี tissue ของ anus ตดิ กนั หรอื เกิดถุงอดุ ตนั ภายในของลาไสส้ ว่ นลา่ งตง้ั แตก่ าเนดิ สาเหตุ: ไมท่ ราบแน่ชดั อาจเนื่องจากมีการพฒั นาระยะ embryo ผดิ ปกติ ชว่ งสปั ดาหท์ ี่ 4-8

Imperforate anus:รูปแบบการเกดิ 1. Anal stenosis--รู anus แคบผิดปกติ 2. Imperforate anal membrane - anus ไมม่ ีชอ่ งเปิด 3. Anal agenesis - ไมม่ ีชอ่ งผา่ นของไสต้ รงสว่ นลา่ ง (สงู > 1.5 cms =high type สงู < 1.5 cms =low type) 4. Rectal atresia - สว่ นของไสต้ รง ไมม่ รี เู ปิดตอ่ กบั สว่ น anus

Imperforate anus: อาการและอาการแสดง - ทารกทม่ี ีการตบั ตนั ของรูทวารหนกั จะมีปัญหาการขบั ถา่ ย เชน่ ทอ้ งอดื อุจจาระลาบาก เป็นกอ้ นเล็ก •ทารกทเ่ี ป็ น high type + อาจมรี ูเปิดเชอื่ มกบั ระบบทางเดนิ ปัสสาวะ rectovagina fistula, rectourethral fistula • void ปนข้เี ทา •ไมถ่ า่ ยภายใน 24-48 ชม หลงั คลอด

Imperforate anus:การวนิ ิจฉยั • จากอาการและอาการแสดง • ตรวจรา่ งกาย - ทวารหนกั -วดั ปรอท • มองเหน็ เยอื่ บางใสปิด anus • X-ray วนิ ิจฉยั แยกรูปแบบ • บางรายอาจ detect ไดเ้ มื่อ 1 เดอื นข้นึ ไป • จากการถ่ายลาบาก ทอ้ งแข็งตงึ อจุ จาระเป็นสายแบน ๆ

Imperforate anus: การดูแลรกั ษา 1. ชนิดตบี แคบ –ถา่ ยขยายรูใหเ้ ปิดกวา้ ง ทาทุกวนั 2. Low type –ตดั ตอ่ สว่ นของไสต้ รง ใหเ้ ชอ่ื มกบั anus 3. High type - ผา่ ตดั 2 ระยะ »1. Colostomy »2. ผา่ ตดั แกไ้ ข

Congenital malformation of the CNS ความพกิ ารแบง่ ได้ 3 กลุม่ 1. Cranial deformities 2. Neural tube defect 3. การคง่ั ของ CSF

Congenital malformation of the CNS ชนิดของ Neural tube defect 1. Anencephaly 2. Encephalocele 3. Myelomeningocele 4. Meningocele 5. Spina bifida occulta

Spina bifida (Myelomeningocele) ความผดิ ปกตบิ รเิ วณกระดูกสนั หลงั Vertebral colum ไมป่ ิด สง่ิ ทอ่ี ยภู่ ายใน-ถูกดนั ออกมาภายนอก - เยอื่ หุม้ ไขสนั หลงั (Meninges) - ไขสนั หลงั (Spinal cord) - นา้ ไขสนั หลงั (Spinal fluid) : กระดูก+กลา้ มเน้ือผดิ ปกติ ระบบทางเดนิ ปัสสาวะ การรบั รู้ การเคล่อื นไหว หากอดุ กน้ั ทางเดนิ ของนา้ ไขสนั หลงั -Hydrocephalus

Spina bifida (Myelomeningocele) การรกั ษา 1. ผา่ ตดั -แกไ้ ขความผดิ ปกตบิ รเิ วณทมี่ กี ารกดทบั ของ Nerve 2. ฟ้ืนฟสู มรรถภาพรา่ งกาย

การพยาบาล Spina bifida (Myelomeningocele) : 1. ประเมินภาวะตดิ เช้อื เชน่ ซมึ ไมด่ ูดนม รอ้ งกวน 2. หลงั ผา่ ตดั ประเมิน-กระหมอ่ ม วดั รอบศรี ษะ 3. ประเมินภาวะ IICP: รอ้ งกวน ไมด่ ูดนม กระสบั กระสา่ ย 4. พลิกตะแคงตวั -ป้ องกนั แผลกดทบั 5. จดั ทา่ ให้ shunt - drain ไดส้ ะดวก, ก่อนผา่ ตดั -นอนตะแคง 6.ทาแผล-wet dressing 7. ยดึ หลกั ปราศจากเช้อื 8. ดแู ลครอบครวั 9. กระตนุ้ พฒั นาการ

Trisomy 13: Patau syndrome • Chromosome คทู่ ี่ 13 เกนิ มา 1 แทง่ อาการ - cleft lip cleft palate, - micropthalmia, apnea, seizure, - Polydactyly, VSD, ASD, PDA, Omphalocele, - cystic kidney, rocker bottom feet, Low set ear, - mental retardation, Iris defect •สว่ นใหญเ่ สยี ชวี ติ ใน 1 เดอื นแรก

Trisomy 13: Patau syndrome

Trisomy 18: Edwards syndrome • Chromosome คทู่ ี่ 18เกินมา 1 แทง่ • อาการ - cleft lip +/- cleft palate, - low set ears, strawberry shape head, - หนา้ ผากแคบ, elongated skull, - Fontanel กวา้ ง, small jaw, choanal atresia, - กลา้ มเน้ือออ่ นแรง, ชกั รอ้ งคราง, - Mental retardation, Rockerbottom feet, - น้ิวมอื พบั งอ ซอ้ นทบั กนั (Camptodactyly) การรกั ษา: supportive treatment

Trisomy 18: Edwards syndrome

Down syndrome • Chromosome คทู่ ่ี 21 เกนิ -พบบอ่ ยทส่ี ุด • ลกั ษณะ-ศีรษะเล็ก แบน ตาเฉยี งข้นึ ดง้ั จมกู แบน ปากเล็ก ล้นิ มกั ยนื่ ออกมา คอ่ นขา้ งเต้ยี มอื สนั้ หวั ใจพิการแตก่ าเนิด ลาไสอ้ ุดตนั การวนิ ิจฉยั - ตรวจนา้ ครา่ + เมอื่ คลอด Chromosome study การพยาบาล- กระตุน้ พฒั นาการ โดยเฉพาะ แรกเกิด-ปี - เนน้ ใหช้ ว่ ยเหลอื ตนเองใหม้ ากทสี่ ุด

การพยาบาล • ดแู ลช่วยเหลอื ใหค้ รอบครวั ยอมรบั ความผิดปกตขิ องเดก็ ได้ • ใหค้ าแนะนาครอบครวั : เพ่อื ดแู ลทารกในชีวิตประจาวนั • การดแู ลระยะยาว : เพ่ือใหเ้ ดก็ เหลา่ นีส้ ามารถช่วยเหลอื ตนเองได้ : การปอ้ งกนั อนั ตรายตอ่ ตนเองในอนาคต : การคมุ กาเนดิ ใหแ้ ก่เดก็ หญิงท่ีโตขนึ้