5.พันธุกรรม

พนั ธุกรรม

พนั ธุกรรม พนั ธุกรรม กระบวนการถ่ายทอด ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม โครโมโซมและยนี โรคทางพนั ธุกรรม

พนั ธุกรรม

ความหมายของพนั ธุกรรม • การถา่ ยทอดลกั ษณะของส่ิงมีชีวติ จากรุ่นหน่ึงไปสู่อีกรุ่นหน่ึง • กรรมพนั ธุ์ เป็ นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมลกั ษณะใดก็ตามที่เป็ นของรุ่นพ่อแม่แลว้ ไป ปรากฏในรุ่นลูก • ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมไม่สามารถประเมินจากสิ่งที่ปรากฏในรุ่นลูกเท่าน้ัน เพราะ ลกั ษณะบางอยา่ งอาจขา้ มไปปรากฏในรุ่นหลานได้

ลกั ษณะที่ถ่ายทอดทางพนั ธุกรรม • ลกั ษณะต่างๆ ทางพนั ธุกรรม สามารถถา่ ยทอดไปสู่รุ่นตอ่ ไป โดยผา่ นทางเซลล์ สืบพนั ธุ์ของพอ่ และแม่ • ลกั ษณะของสิ่งมีชีวิตไม่ใช่เป็ นกรรมพนั ธุ์ทุกลกั ษณะ โดยลกั ษณะบางอย่างเกิดจาก ส่ิงแวดลอ้ ม เช่น แผลเป็ นที่เกิดจากอุบตั ิเหตุ หรือการศลั ยกรรมตกแต่งทางการแพทย์ เป็ นตน้ มีลกั ยมิ้ ไม่มีลกั ยมิ้

ความแปรผนั ทางพนั ธุกรรม ลกั ษณะทม่ี คี วามแปรผนั แบบไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) • เป็นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมท่ีสามารถแยกความแตกต่างไดอ้ ยา่ งชดั เจน • เกิดจากอิทธิพลทางพนั ธุกรรมเพยี งอยา่ งเดียว • ตวั อยา่ งเช่น ลกั ษณะลกั ยมิ้ ต่ิงหู ห่อลิ้น ห่อลนิ้ ได้ ห่อลนิ้ ไม่ได้

ลกั ษณะทม่ี ีความแปรผนั แบบต่อเน่ือง (continuous variation) • เป็นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างไดอ้ ยา่ งชดั เจน • ไดร้ ับอิทธิพลจากพนั ธุกรรมและสิ่งแวดลอ้ ม • ตวั อยา่ งเช่น ความสูง น้าหนกั โครงร่าง สีผวิ

โครโมโซมและยนี

โครโมโซม • เป็นท่ีอยขู่ องหน่วยพนั ธุกรรม • ควบคุมและถา่ ยทอดขอ้ มูลเกี่ยวกบั ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมของสิ่งมีชีวติ • การศึกษาโครโมโซมตอ้ งอาศยั กลอ้ งจุลทรรศน์ท่ีมีกาลงั ขยายสูง

ลกั ษณะของโครโมโซม • เม่ือมองเซลล์ผา่ นกลอ้ งจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเล็กๆ พนั กนั อยูใ่ นนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) • เมื่อเริ่มแบ่งเซลล์ โครมาทินจะหดตวั ส้ันเขา้ มีลกั ษณะเป็นแท่ง เรียกวา่ โครโมโซม • แต่ละโครโมโซมประกอบดว้ ยแขน 2 ขา้ ง เรียกวา่ โครมาทิด (chromatid) • จุดที่เชื่อมแขนท้งั 2 ขา้ งของโครโมโซมใหต้ ิดกนั เรียกวา่ เซนโทรเมียร์ (centomere)

จานวนโครโมโซมของสิ่งมชี ีวติ ตารางแสดงจานวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต ส่ิงมชี ีวติ ชื่อวทิ ยาศาสตร์ จานวนโครโมโซม แตงกวา มะละกอ Cucumis sativus 14 ขา้ ว Carica papaya 18 ออ้ ย ยกู ลีนา Oryza sativa 24 หมู มนุษย์ Saccarum offcinarum 80 ลิงชิมแปนซี แมว Euglena gracilis 90 สุนขั Sus scrofa 40 Homo sapiens 46 Pan troglodytes 48 Felis domestica 38 Canis familiaris 78

• มนุษยม์ ีจานวนโครโมโซม 46 โครโมโซม จดั เป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยท่ี 22 คู่ เรียกวา่ ออโตโซม (autosome) มีบทบาทสาคญั ในการกาหนดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมต่างๆ ในร่างกาย ส่วนอีก 1 คู่ เรียกวา่ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) • โครโมโซมเพศ เป็นการจบั คูข่ องโครโมโซม 2 ตวั ท่ีแตกตา่ งกนั คือ โครโมโซม X และโครโมโซม Y • เพศหญิงมีโครโมโซมเพศ XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศ XY เพศหญิง เพศชาย

ยนี • หน่วยพนั ธุกรรมที่อยบู่ นดีเอน็ เอ เรียงกนั เหมือนสร้อยลูกปัด • ควบคุมและถ่ายทอดลกั ษณะตา่ งๆ จากพอ่ แม่ไปยงั ลูกหลาน ผา่ นเซลลส์ ืบพนั ธุ์ • มนุษยม์ ียนี ประมาณ 50,000 ยนี ยนี แต่ละยนี ควบคุมลกั ษณะทางพนั ธุกรรมเพยี ง ลกั ษณะเดียว ดีเอน็ เอ • DNA ยอ่ มาจาก Deoxyribonucleic acid • ประกอบดว้ ย สายนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) สองสายบิดตวั เป็นเกลียวคู่ (double helix) • มีเบส เป็นตวั ยดึ สายนิวคลีโอไทดท์ ้งั สอง ซ่ึงเบสมีท้งั หมด 4 ชนิด คือ อะดีนีน (Adenine : A) ไทมีน (Thymine : T) ไซโทซีน (Cytosine : C) และกวั นีน (Guanine : G)

กระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม

การค้นพบของเมนเดล เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล บิดาแห่งพนั ธุศาสตร์ • เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) ศึกษาการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม โดยการ ผสมพนั ธุ์ถว่ั ลนั เตาตน้ สูงทุกรุ่นกบั ตน้ เต้ียแคระ • การศึกษาของเมนเดลพบวา่ รุ่นลูกหรือรุ่น F1 เป็ น ตน้ สูงท้งั หมด • เม่ือนาเมลด็ ของรุ่น F1 ไปเพาะ พบวา่ รุ่นหลานหรือ รุ่น F2 มีตน้ สูงและตน้ เต้ียแคระ ในอตั ราส่วน 3:1 • เมนเดลอธิบายว่า ลกั ษณะตน้ สูงในทุกรุ่น เรียกว่า ลกั ษณะเด่น (dominant) และลกั ษณะตน้ เต้ียแคระ ท่ีปรากฏในบางรุ่น เรียกวา่ ลกั ษณะดอ้ ย (recessive)

• เมนเดลทดลองแบบเดียวกนั กบั ลกั ษณะอ่ืนๆ อีก 6 ลกั ษณะของถว่ั ลนั เตา ไดแ้ ก่ ลกั ษณะเมลด็ สีของเมลด็ ลกั ษณะของฝัก สีของฝัก ตาแหน่งของดอก และสีของเปลือก หุม้ เมลด็

ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ยนี เด่น (B) เพยี งตวั เดียวกจ็ ะทาใหล้ กั ษณะ ท่ีแสดงออกเป็นลกั ษณะเด่นได้ • การแสดงออกของลกั ษณะต่างๆ ในสิ่งมีชีวิต เกิดจากโครโมโซมท่ีทาหนา้ ท่ีถา่ ยทอดขอ้ มูล ทางพนั ธุกรรม เรียกวา่ โครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) • ยนี ท่ีควบคุมการแสดงออกเดียวกนั ท่ีอยบู่ น โครโมโซมคู่เหมือน เรียกวา่ จีโนไทป์ (genotype) • จีโนไทป์ เขียนแทนดว้ ยอกั ษรภาษาองั กฤษ สองตวั เช่น Aa, BB, Dd โดยอกั ษรตวั พมิ พ์ ใหญ่ หมายถึง ยนี เด่น และตวั พมิ พเ์ ลก็ หมายถึง ยนี ดอ้ ย

กระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมจากพอ่ แม่ถา่ ยทอดไปสู่ลูกหลาน ผา่ นทางเซลลส์ ืบพนั ธุ์ และ การปฏิสนธิ

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมหน่ึงลกั ษณะ หากนาพืชตน้ สูงพนั ธุ์แท้ (TT) ผสมกบั ตน้ เต้ียแคระ (tt) จะได้ รุ่นลูก (F1 ) ท่ีมียนี แบบ Tt ซ่ึงมี ลกั ษณะตน้ สูง

เม่ือนารุ่นลูก (F1 ) มาผสมพนั ธุ์ กนั โอกาสที่ยนี จะเขา้ คู่กนั มี 3 แบบ คือ TT, Tt, tt ใน อตั ราส่วน 1:2:1 ดงั น้นั รุ่นหลาน (F2) จะมีลกั ษณะ ตน้ สูง และตน้ เต้ียแคระ ในอตั ราส่วน 3:1

บางกรณีลกั ษณะเด่นไม่สามารถข่มลกั ษณะดอ้ ยได้ เรียกวา่ ลกั ษณะขม่ ไม่สมบูรณ์ (incomplete dominant) ทาใหร้ ุ่นลูก (F1 ) แสดงออกท้งั ลกั ษณะเด่นและลกั ษณะดอ้ ย รุ่นพอ่ แม่ รุ่นลูก (F1) (ดอกสีขาว) (ดอกสีแดง) Pp (ดอกสีชมพู) Pp (ดอกสีชมพู) รุ่นลูก (F1) รุ่นหลาน (F2) (ดอกสีชมพู) PP Pp Pp pp (ดอกสีแดง) (ดอกสีชมพู) (ดอกสีชมพ)ู (ดอกสีขาว)

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมสองลกั ษณะ • เนื่องจากสิ่งมีชีวติ มีลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมหลายลกั ษณะ ดงั น้นั ใน การผสมพนั ธุ์แต่ละคร้ังจึงมีการ ถ่ายทอดลกั ษณะอ่ืนๆ ไปพร้อมกนั ดว้ ย • เม่ือผสมพนั ธุ์ถวั่ ลนั เตาเมลด็ กลมสี เหลือง กบั ถว่ั ลนั เตาเมลด็ ขรุขระสี เขียว จะไดร้ ุ่นลูก (F1 ) มีลกั ษณะเมลด็ กลมสีเหลืองท้งั หมด

• เมื่อนารุ่นลูก (F1 ) มาผสมพนั ธุ์กนั จะไดร้ ุ่นหลาน (F2) มีเมลด็ 4 ลกั ษณะ คือ เมลด็ กลม สีเหลือง เมลด็ กลมสีเขียว เมล็ดขรุขระสีเหลือง และเมลด็ ขรุขระสีเขียว ในอตั ราส่วน 9:3:3:1

วธิ ีการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม 1. ผา่ นทางออโตโซม ซ่ึงจะเป็ นไปตามกฎ ตวั อยา่ งการถ่ายทอดยนี ตาบอดสี ของเมนเดล เช่น ยีนท่ีควบคุมลกั ษณะ ซ่ึงอยบู่ นโครโมโซม X การมี ต่ิงหู 2. ผา่ นทางโครโมโซมเพศ ซ่ึงจะเก่ียวเน่ือง กบั โครโมโซม X เช่น ยีนท่ีกาหนด ตาบอดสีซ่ึงมียีนดอ้ ยอยบู่ นโครโมโซม X จึงทาให้แสดงลกั ษณะออกมาได้ อยา่ งเตม็ ที่ในเพศชาย

การกลาย เป็ นปรากฏการณ์ท่ีมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยนี ทาให้มีคุณสมบตั ิเปล่ียนแปลง ไปจากเดิม การกลายทเ่ี ซลล์ร่างกาย นิ้วเกิน • เกิดกบั ยนี ในเซลลต์ ่างๆ ของร่างกาย ซ่ึงไม่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน เช่น การเกิดมะเร็ง เน้ืองอก เป็นตน้ การกลายทเี่ ซลล์สืบพนั ธ์ุ • เกิ ดกับยีนในเซลล์สื บพันธุ์ ซ่ึ ง สามารถถา่ ยทอดไปสู่ลูกหลานได้

โรคทางพนั ธุกรรม

โรคทางพนั ธุกรรม ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม • การเพมิ่ จานวนโครโมโซม กล่มุ อาการดาวน์ สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคูท่ ่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: ระยะแรกเกิดตวั จะอ่อนปวกเปี ยก ศีรษะและด้ังจมูก แบน ตาห่าง หางตาช้ี ปากปิ ดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือส้ันและป้อม หัวใจพิการ ปัญญาอ่อน อายสุ ้นั

• การขาดหายของโครโมโซม กลุ่มอาการคริดูชาต์ สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนขา้ งส้ันของ โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม อาการ: ศีรษะเลก็ กวา่ ปกติ หนา้ กลม ใบหูต่า ตาห่าง ปัญญาออ่ น เสียงร้องแหลมเลก็ คลา้ ย แมวร้อง

ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ หนา้ อกโต • การเพมิ่ จานวนโครโมโซม แขนขายาว กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X สะโพกพาย เกินมา จากปกติ ซ่ึงพบใน เพศชาย อาการ: อณั ฑะเลก็ เป็นหมนั รูปร่างคลา้ ย เพศหญิง (สะโพกผาย หนา้ อกโต) เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการดบั เบลิ้ วาย สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา 1 โครโมโซม ซ่ึงพบในเพศชาย อาการ: รูปร่างสูงกวา่ ปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย อวยั วะเพศเจริญดี ไม่เป็น หมนั

• การลดจานวนโครโมโซม คอส้นั และ มีพงั ผดื กล่มุ อาการเทอร์เนอร์ หนา้ อกกวา้ ง สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป หวั นมเลก็ 1 โครโมโซม ซ่ึงพบในเพศหญิง อาการ: รูปร่างเต้ีย คอส้นั และมีพงั ผดื รังไข่ เป็นแผน่ กวา้ ง หวั นมเลก็ และ ไม่เจริญ อยหู่ ่างกนั รังไข่ไม่เจริญและ เป็ นหมนั

ความผดิ ปกตขิ องยนี คนเผือก (albino) สาเหตุ: เกิดจากยนี บนโครโมโซมร่างกาย ซ่ึงควบคุมการสร้างสารเมลานิน ใตผ้ วิ หนงั ผดิ ปกติ อาการ: เส้นผม ขน ผวิ หนงั รวมท้งั ตาดา มีสีขาว ตาบอดสี (color blindness) สาเหตุ: เกิดจากมียนี ดอ้ ยบนโครโมโซม X อาการ: การมองเห็นสีผดิ ปกติ

โรคธาลสั ซีเมยี (thalassemia) สาเหตุ: เกิดจากความผดิ ปกติของยนี บนโครโมโซมร่างกาย ซ่ึงควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเมด็ เลือดแดง อาการ: ผเู้ ป็นพาหะ คือ ผทู้ ี่มียนี ดอ้ ยของโรคธาลสั ซีเมีย 1 ยนี จากพอ่ หรือแม่ ซ่ึงจะไม่แสดงอาการของโรค ผปู้ ่ วย คือ ผทู้ ี่ไดร้ ับยนี ของโรคธาลสั ซีเมีย จากท้งั พอ่ และแม่ ซ่ึงจะมีเซลลเ์ มด็ เลือดแดง ผดิ ปกติและแตกสลายง่าย

สรุปทบทวน • พนั ธุกรรม คือ การถา่ ยทอดลกั ษณะของส่ิงมีชีวติ จากรุ่นหน่ึงไปสู่อกี รุ่นหน่ึง • ความแปรผนั ทางพนั ธุกรรม คือ ความแตกต่างของลกั ษณะทางพนั ธุกรรมในกลมุ่ สิ่งมีชีวติ ชนิดเดียวกนั • โครโมโซม มีลกั ษณะเป็นท่อน ซ่ึงประกอบดว้ ยแขนสองขา้ งที่เช่ือมติดกนั • สิ่งมีชีวติ แต่ละชนิดมีจานวนโครโมโซมแตกต่างกนั ซ่ึงมนุษย์ มีโครโมโซมจานวน 46 โครโมโซม จดั ได้ 23 คู่ เป็นโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ • ยนี เป็นหน่วยพนั ธุกรรมที่อยบู่ นดีเอน็ เอ ทาหนา้ ที่ควบคุมและถ่ายทอดลกั ษณะทาง พนั ธุกรรม • เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล เป็นบิดาแห่งพนั ธุศาสตร์ ไดศ้ ึกษาการถา่ ยทอดลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมในตน้ ถว่ั ลนั เตา • โรคทางพนั ธุกรรม คือ โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือยนี ซ่งึ สามารถ ถา่ ยทอดสู่ลูกหลานได้