โครโมโซม (1)

โครโมโซม โครโมโซมเปน็ ท่ีเก็บของงหนว่ ยพนั ธกุ รรม ทำหนา้ ทค่ี วบคุมและถ่ายทอดขอ้ มูลลกั ษณะทางพันธุกรรมของ ส่ิงมีชวี ิต หน่วยพนั ธกุ รรม(ยีน) ปรากฏอย่บู นโครโมโซม ประกอบดว้ ยดเี อ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทาง พันธกุ รรมของสงิ่ มีชวี ติ โดยหนว่ ยพนั ธกุ รรมจะถกู ถา่ ยทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหนา้ สู่รุ่นลูกหลาน การคน้ พบ ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล ศึกษาลักษณะของต้นถว่ั ลันเตา ทม่ี กี ารถ่ายทอดจากรนุ่ ส่รู นุ่ โดย ตง้ั สมมติฐานว่า มีบางอยา่ งที่นำลักษณะต่างๆจากรนุ่ พ่อแมไ่ ปสรู่ ุ่นลกู หน่วยพนั ธุกรรมทเี่ ขาคน้ พบไมไ่ ด้มองเหน็ หนว่ ยพันธกุ รรมจรงิ เปน็ เพยี งนามธรรมเทา่ นนั้ ค.ศ. 1889 นกั ชวี วิทยาทใ่ี ช้กลอ้ งจลุ ทรรศน์เป็นเคร่อื งค้นคว้า ไดพ้ บว่า ภายในนวิ เคลียสมีโครงสรา้ งท่ีตดิ สีไดแ้ ละมลี กั ษณะเปน็ เสน้ ใย เรียกวา่ โครโมโซม ค.ศ. 1902 วอลเตอร์ ชัตตนั และ เทโอดอร์ โบเฟรี ไดเ้ สนอว่า “หน่วยพนั ธุกรรมทีเ่ มนเดลคน้ พบ อย่ใู น โครโมโซม” โดยจากการศกึ ษา ชตั ตันได้เสนอไวว้ า่ โครโมโซมท่เี ข้าค่กู ันในขณะทมี่ ีการแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซสิ จะ แยกกนั ไปอยู่ตา่ งเซลล์กนั จึงสรปุ ไดว้ ่ายนี อย่บู นโครโมโซม ลกั ษณะของโครโมโซม โครโมโซมมลี กั ษณะคล้ายเสน้ ด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน” ขดอย่ใู นนิวเคลยี ส เม่ือเซลลเ์ ร่มิ แบ่งตวั เส้นโครมาตินจะหดตัวลงมีลกั ษณะเป็นแท่ง เรียกว่า “โครโมโซม” แตล่ ะโครโมโซมมีแขนสองขา้ ง เรยี กว่า “โครมา ทิด” จดุ เช่ือมของโครมาทิดทง้ั สองเรียกว่า “เซนโทรเมียร์” โครมาทิด เกดิ จากการทีโ่ ครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส เพ่อื จะแยกจากกันในระยะแอนาเฟส โครโมโซมของเซลลร์ า่ งกายจะอยกุ่ ันเปน็ คๆู่ เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม การนำโครโมโซมมาเรยี งกนั เรียกวา่ แครโี อไทป์ โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทร เมียร์ จงึ แบง่ ลกั ษณะโครโมโซมได้ดงั นี้

1. Metacentric เมตาเซนตรกิ แขนทงั้ 2 ขา้ งทีย่ ืน่ ออกจากเซนโทรเมียรม์ ีขนาดเท่ากัน 2. Submetacentric ซับเมตาเซนตริก แขนทง้ั 2 ข้างทย่ี ่ืนออกจากเซนโทรเมียร์ไม่เทา่ กัน 3. Acrocentric อะโครเซนตริก โครโมโซมลกั ษณะเป็นแทง่ เซนโทรเมยี ร์อยู่ใกลก้ ับปลายข้างใดข้างหนึง่ 4. Telocentric เทโลเซนตริก โครโมโซมมีลักษระเป็นแท่ง เซนโทรเมียรอ์ ย่ตู อนปลายสุด โครมาตนิ เปน็ สารเชิงซอ้ นระหวา่ ง DNA กบั โปรตีนในนวิ เคลียสของเซลล์ยูคารโิ อต โครโมโซมในมนษุ ย์ แบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ออโตโซม และ โครโมโซมเพศ ลกั ษณะพันธกุ รรมบางอย่างเชือ่ มโยงกบั เพศ และ ถา่ ยทอดไปทางโครโมโซเพศ ลกั ษณะส่วนอน่ื ๆทเ่ี หลือ ถูกเก็บไวบ้ นออโตโซม ยนี กบั โครโมโซม ยนี หมายถงึ สว่ นของ DNA ทำหน้าท่ีถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรม โครโมโซมมี DNA และโปรตีนเป็น องคป์ ระกอบ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมทถี่ ูกถ่ายทอดไปจึงถกู ควบคุมโดยยนี ในโครโมโซม จำนวนโครโมโซมทอี่ ยใู่ นสงิ่ มชี วี ติ โครโมโซมของส่ิงมชี วี ติ ชนดิ เดียวกันจะมีจำนวนเท่ากนั เสมอ สิง่ มชี ีวติ ต่างชนดิ กันอาจมีจำนวนโครโมโซม เท่ากนั ได้ จึงไมส่ ามารถจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งชีวิตแตล่ ะชนิดดว้ ยจำนวนของโครโมโซมได้ จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทว่ั ไปมีอยู่ 2 ชดุ เรียกว่า 2n ในเซลล์สืบพนั ธุ์มีโครโมโซมเพียงชุดเดียว เรียกว่า n หรอื จำนวนแฮพลอยด์

การกำหนดเพศ พจิ ารราจากลักษณะของโครโมโซม สำหรับมนษุ ย์ทีโครโมโซม 23 คู่ ซงี่ จะมี 22 คู่ท่เี หมือนกนั ในเพศหญงิ และชาย เรยี กวา่ โครโมโซมรา่ งกาย โครโมโซม 1 คู่ทเี่ หลอื ทำหน้าที่กำหนดเพศ เรยี กวา่ โครโมโซมเพศ โครโมโซม X เปน็ ตัวกำหนดเพศหญงิ โครโมโซม Y เปน็ ตวั ำหนดเพศชาย โครโมโซมในรา่ งกายมนษุ ย์มที ั้งหมด 46 แทง่ แบ่งเปน็ - โครโมโซมรา่ งกาย 44 แท่ง - โครโมโซมเพศ 2 แท่ง (XX หรอื XY) - ผหู้ ญงิ มีโครโมโซม 44+XX แทง่ - ผชู้ ายมีโครโมโซม 44+XY แท่ง - เซลล์ไข่มีโครโซม 22+X แทง่ - เซลลอ์ สุจิมโี ครโมโซม 22+X หรอื 22+Y แทง่ โครงสรา้ งของโครโมโซมผดิ ปกติ -คริดูชาต์ซนิ โดรม เกิดจาก แขนขา้ งสัน้ ของโครโมโซมคูท่ ่ี 5 ขาดหาย อาการ ศรี ษะเล็ก ตาเลก็ อยหู่ ่างกนั และเฉยี ง ใบหตู ่ำ เสยี งผิดปกติ เสียงเล็กแหลมคล้ายแมว และปญั ญาออ่ น จำนวนโครโมโซมผดิ ปกติ -พาทวั ซินโดรม เกดิ จากโครโมโซมรา่ งกายแทง่ ที่ 13 เกินมา 1 แทง่ อาการ ปากแหวง่ เพดานโหว่ หูหนวก ใบหูต่ำ นิว้ เกิน หวั ใจและไตผดิ ปกติ ปญั ญาอ่อน ทารกมกั ตายหลังคลอดเสมอ -เอด็ เวิรด์ ซนิ โดรม เกิดจากโครโมโซมรา่ งกายแทง่ ท่ี 18 เกินมา 1 แทง่ อาการ มือกำ ท้ายทอยโหนก ใบหูผิดรูป -ดาวนซ์ ินโดรม เกดิ จาก โครโมโซมร่างกายแท่งท่ี 21 เกินมา 1 แทง่ อาการ รปู ร่างเตี้ย ตาห่าง หางตาชข้ี ึน้ ลน้ิ คับ ปาก ปญั ญาออ่ น -เทอรเ์ นอรซ์ นิ โดรม เกิดจาก โครโมโซมเพศ X ขาดหายไป 1 แท่ง อาการ เพศหญงิ รูปร่างเตี้ย คอสั้น หน้าแก่ เปน็ หมัน -ไคลน์เฟลเตอรซ์ ินโดรม เกดิ จาก โครโมโซมเพศ X เกินมา 1 2 หรือ 3 แท่ง อาการ เพศชาย แขนขายาว สูงกวา่ ปกติ มเี ตา้ นมคล้ายผหู้ ญงิ สตปิ ญั ญาตำ่ กวา่ ปกติ

-เอกซ์วายวายซนิ โดรม เกิดจากโครโมโซมเพศ Y เกนิ มา 1 แทง่ อาการเพศชาย รูปรา่ งสงู กว่าปกติ ไมเ่ ป็นหมนั