หนังสือเรียน E-Book

หนังสือเรียน E-BOOKวชิ าวทิ ยาศาสตร์ ช้ันมธั ยมศึกษาปี ท่ี 4เร่ือง การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมโดย นางสาวปาลิตา วงศานาถ โรงเรียนสตรีวทิ ยา ๒ ในพระราชูปถมั ภ์ฯ

คานาเอกสารประกอบการสอนเล่มน้ี จัดทาข้ึนเพื่อใช้ประกอบการเรียนการสอนวิชาวิทยาศาสตร์ เพ่ือให้ผูเ้ รียนเขา้ ใจถึงการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม และโรคที่เกิดจากความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรม เพอื่ นาไปใชใ้ นอนาคต คณะผจู้ ดั ทา นางสาวปาลิตา วงศานาถ ช้นั ม.4/14 เลขท่ี 16

ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมลกั ษณะทางพนั ธุกรรม คือ ลกั ษณะของส่ิงมีชีวิตท่ีถ่ายทอดจากรุ่นหน่ึงไปยงั อกั รุ่นหน่ึงได้โดยทางยีน ซ่ึงเป็ นหน่วยพนั ธุกรรมซ่ึงควบคุมการถ่ายทอดลกั ษณะต่างๆ ของส่ิงมีชีวิตยนี จะอยบู่ นโครโมโซมและโคโมโซมจะอยใู่ นนิวเคลียสของเซลล์ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม จาแนกไดเ้ ป็น 2 ประเภท ดงั น้ี1. ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทม่ี คี วามแปรผนั ต่อเน่ือง (continuous variation) เป็นลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ท่ีไม่สามารถแยกความแตกต่างไดอ้ ยา่ งชดั เจน เช่น สีผวิ ความสูง น้าหนกั ไอคิวของคน ลกั ษณะเหล่าน้ีถูกควบคุมดว้ ยยนี หลายคู่ ยนี จึงมีอิทธิพลต่อการควบคุมลกั ษณะดงั กล่าวนอ้ ย แต่สิ่งแวดลอ้ มจะมีอิทธิพลมาก2. ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทม่ี คี วามแปรผนั ไม่ต่อเน่ือง (discontinuous variation)เป็นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมที่มีความแตกต่างกนั อยง่ ชดั เจน เช่น ความสามารถในการห่อลิ้น จานวนช้นั ของตา การถนดั มือขวาหรือมือซา้ ย ลกั ษณะเหล่าน้ีถูกควบคุมดว้ ยยนี นอ้ ยคู่ ยนี จึงมีอิทธิพลต่อการควบคุมลกั ษณะดงั กล่าวมาก แต่ส่ิงแวดลอ้ มจะมีอิทธิพลนอ้ ยการศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุ์กรรมของพชื และสตั วบ์ างชนิดโดยทวั่ ไปจะศึกษาไดจ้ ากการทดลองลกั ษณะทางพนั ธุ์กรรมในพืชไดแ้ ก่ ความสูง ลกั ษณะรูปร่างของใบรูปร่างของดอก ขนาดของผล สี ขนาดของลาตน้ ความหวาน เป็นตน้

โรคทางพนั ธุกรรมโรคทางพนั ธุกรรม หรือ โรคตดิ ต่อทางพนั ธุกรรม เป็ น โรคทเ่ี กดิ ขนึ้ โดยมสี าเหตุมาจากการถ่ายทอดพนั ธุกรรมของฝ่ังพ่อและแม่ หากหน่วยพนั ธุกรรมของพอ่ และแม่มีความผดิ ปกติแฝงอยู่ โดยความผดิ ปกติเหล่าน้ีเกิดข้ึนมาจากการผา่ เหล่าของหน่วยพนั ธุกรรมบรรพบุรุษ ทาใหห้ น่วยพนั ธุกรรมเปล่ียนไปจากเดิมได้ ท้งั น้ี โรคทางพนั ธุกรรม น้ี เป็นโรคติดตวั ไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพนั ธุกรรม เกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซม 2 ประการคือ ความผดิ ปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศโรคทเี่ กดิ จากความผดิ ปกตบิ นออโตโซม (Autosome) โรคท่ีเกิดจากความผดิ ปกติบนออโตโซม คือ โรคท่ีเกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดไดก้ บั ทุกเพศ และมีโอกาสเกิดไดเ้ ท่า ๆ กนั โรคท่ีเกิดจากความผดิ ปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือความผดิ ปกติท่ีจานวนออโตโซม และความผดิ ที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบดว้ ย

ฟี โนไทป์ (PHENOTYPE)ฟี โนไทป์ (phenotype) คือ ลกั ษณะที่ปรากฏใหเ้ ห็นภายนอกซ่ึงเป็นผลมาจากยนี เช่น ตน้ สูง ตน้ เต้ีย เมลด็ กลม เมลด็ ขรุขระ เป็นตน้ จโี นไทป์ (genotype) คือ ลกั ษณะของยนี ที่อยภู่ ายใน จะอยกู่ นั เป็นคู่ ๆนิยมใชส้ ญั ลกั ษณ์เป็นอกั ษรภาษาองั กฤษตวั พิมใหญ่แทนยนี ท่ีควบคุมลกั ษณะเด่น และใช้อกั ษรตวั พมิ เลก็ แทนยนี ท่ีควบคุมลกั ษณะดอ้ ย เช่น TT, Tt , tt เป็นตน้ แบ่งออกไดเ้ ป็น2 ลกั ษณะ ไดแ้ ก่ 1.พนั ธ์ุแท้ (homozygous) คือ ลกั ษณะของจีโนไทร์ที่มียนี ท้งั คู่เหมือนกนั ซ่ึงอาจเป็นยนี ที่มีลกั ษณะเด่นท้งั คู่ เช่น TT, RR หรือแสดงลกั ษณะดอ้ ย เช่น tt , rr เป็นตน้ 2.พนั ธ์ุทาง (heterozygous) คือ ลกั ษณะของจีโนไทร์ ที่มียนี ท้งั คู่แตกต่างกนั โดยมียนี แสดงลกั ษณะเด่น 1 ยนี แสดงลกั ษณะดอ้ ย 1 ยนี เช่น Tt , Rr เป็นตน้ สูตรในการหาจานวนจีโนไทปและฟี โนไทป์ ชนิดของเซลลส์ ืบพนั ธุ์ = 2n จีโนไทป์ ของลูกที่เกิดมา = 3n ฟี โนไทป์ ของลูกท่ีเกิดมา = 2nโดยที่ n คือ จานวนคู่ของเฮเทอโรไซกสั ยนี

ความผดิ ปกตขิ องจานวนออโตโซม เป็นความผดิ ปกติท่ีจานวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทาให้โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายท้งั หมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ไดแ้ ก่กล่มุ อาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) เป็ น โรคทางพนั ธุกรรม ท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติท่ีมี 2 แท่ง ซ่ึงทางการแพทยเ์ รียกว่า TRISOMY 21 นอกจากน้นั อาจมีสาเหตุมาจากการยา้ ยที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกบั โครโมโซมคู่ที่ 21 เป็ นตน้ และยงั มีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมท้งั 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกวา่ MOSAIC ซ่ึงพบไดน้ อ้ ยมาก ลกั ษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนขา้ งเล็ก แบน และตาเฉียงข้ึน ด้งัจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมกั ยื่นออกมา ตวั เต้ีย มือส้ัน อาจเป็ นโรคหัวใจพิการแต่กาเนิดหรือโรคลาไส้อุดตนั ต้งั แต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยดบ์ กพร่อง และเป็ นปัญญาอ่อนพบบ่อยในแม่ท่ีต้งั ครรภเ์ ม่ืออายมุ าก

ความผดิ ปกตขิ องจานวนออโตโซม เป็นความผดิ ปกติที่จานวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทาให้โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายท้งั หมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ไดแ้ ก่กล่มุ อาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) เป็ น โรคทางพนั ธุกรรม ท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมคู่ท่ี 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซ่ึงทางการแพทยเ์ รียกวา่ TRISOMY 21 นอกจากน้นั อาจมีสาเหตุมาจากการยา้ ยท่ีของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ท่ี 14 มายึดติดกบั โครโมโซมคู่ท่ี 21 เป็ นตน้ และยงั มีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมท้งั 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกวา่ MOSAIC ซ่ึงพบไดน้ อ้ ยมาก ลกั ษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนขา้ งเล็ก แบน และตาเฉียงข้ึนด้งั จมูกแบน ปากเลก็ ลิ้นมกั ยนื่ ออกมา ตวั เต้ีย มือส้ัน อาจเป็ นโรคหวั ใจพิการแต่กาเนิดหรือโรคลาไส้อุดตนั ต้งั แต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยดบ์ กพร่อง และเป็ นปัญญาอ่อนพบบ่อยในแม่ที่ต้งั ครรภเ์ มื่ออายมุ าก ภาพของเดก็ ที่อยใู่ นกลุ่มอาการดาวนซ์ ินโดรม

กล่มุ อาการเอด็ เวริ ์ดซินโดรม ( Edward's syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทาใหเ้ ป็นปัญญาออ่ น ปากแหวง่เพดานโหว่ คางเวา้ นิ้วมือบิดงอ และกาแน่นเขา้ หากนั ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผดิ ปกติหวั ใจพิการแต่กาเนิด ทารกมกั เป็นเพศหญิง และมกั เสียชีวติ ต้งั แต่ก่อนอายุ 1 ขวบ ภาพของเดก็ ท่ีอยใู่ นกลุ่มอาการเอด็ เวิร์ดซินโดรมกล่มุ อาการพาทวั ซินโดม ( Patau syndrome) อาการน้ีเกิดจากโครโมโซมคู่ท่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทาใหเ้ ดก็ มีอาการปัญญาอ่อน อวยั วะภายในพิการ และมกั เสียชีวติ ต้งั แต่แรกเกิด หรือหากมีชีวติ รอดกจ็ ะมีอายสุ ้นัมาก ภาพของเดก็ และลกั ษณะโครโมโซมที่อยใู่ นกลุ่มอาการพาทวั ซินโดรม

ความผดิ ปกตขิ องรูปร่างออโตโซม เป็นความผดิ ปกติท่ีออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจานวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากบั คนปกติ ประกอบดว้ ยกล่มุ อาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ท่ี 5 ขาดหายไปบางส่วน ทาใหผ้ ปู้ ่ วยมีศีรษะเลก็ กวา่ ปกติเกิดภาวะปัญญาออ่ น หนา้ กลม ใบหูต่า ตาห่าง หางตาช้ี นิ้วมือส้นั เจริญเติบโตไดช้ า้เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของช่ือโรคน้ีวา่ แคทครายซินโดรม (cat crysyndrome) ภาพของเดก็ และลกั ษณะโครโมโซมที่อยใู่ นกลุ่มอาการอาการคริดูชาต์กล่มุ อาการเพรเดอร์-วลิ ลี (Prader-Willi syndrome) เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ที่เกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ทาให้ผปู้ ่ วยมีรูปร่างอว้ นมาก มือเทา้ เลก็ กินจุ มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีพฤติกรรมแปลก ๆ เช่น พดู ชา้ รวมท้งั เป็นออทิสติกดว้ ย ภาพของเดก็ ที่อยใู่ นกลุ่มอาการเพรเดอร์-วลิ ลี

โรคทเ่ี กดิ จากความผดิ ปกตทิ ถ่ี ่ายทอดทางพนั ธุกรรม ในโครโมโซมเพศโครโมโซมเพศ ประกอบดว้ ย โครโมโซม 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผหู้ ญิง เป็นแบบ XX ส่วนในผชู้ ายเป็นแบบ XY โรคท่ีเกิดความผดิ ปกติในโครโมโซม สามารถเกิดไดใ้ นท้งั หญิงและชาย แต่จะมีโอกาสเกิดข้ึนมากในเพศใดเพศหน่ึง โดยลกั ษณะที่ควบคุมโดยยนี ดอ้ ยบนโครโมโซม X ไดแ้ ก่ หวั ลา้ น ตาบอดสี โรคฮีโมฟี เลีย โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกลา้ มเน้ือแขนขาลีบ การเป็นเกย์ และอาการต่าง ๆ น้ี มกั พบในผชู้ ายมากกวา่ ผหู้ ญิง เน่ืองจากผชู้ ายมีโครโมโซม x เพียงตวั เดียว โรคที่เกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ ไดแ้ ก่ ตาบอดสี (Color blindness) เป็นภาวะการมองเห็นผดิ ปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีต้งั แต่กาเนิด และมกั พบ ในเพศชายมากกวา่ เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพนั ธุกรรมแบบลกั ษณะดอ้ ยบน โครโมโซม ผทู้ ่ีเป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหวา่ งสีเขียว และสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสญั ญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้าเงินกบั สีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดา และความผดิ ปกติน้ีจะเกิดข้ึนกบั ตาท้งั สองขา้ ง ไม่สามารถ รักษาได้ ภาพแบบทดสอบตาบอดสี

ฮีโมฟี เลยี (Hemophilia) โรคฮีโมฟี เลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยดุ หรือเลือดออกง่ายหยดุ ยาก เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ท่ีพบมากในเพศชาย เพราะยนี ท่ีกาหนดอาการโรคฮีโมฟี เลียจะอยใู่ นโครโมโซม X และถ่ายทอดยนี ความผดิ ปกติน้ีใหล้ ูก ส่วนผหู้ ญิงหากไดร้ ับโครโมโซม Xที่ผดิ ปกติ กจ็ ะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตวั ข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน ลกั ษณะอาการ คือ เลือดของผปู้ ่ วยฮีโมฟี เลียจะไม่สามารถแขง็ ตวั ได้ เน่ืองจากขาดสารที่ทาใหเ้ ลือดแขง็ ตวั อาการที่สงั เกตได้ เช่น เลือดออกมากผดิ ปกติ เลือดกาเดาไหลบ่อยขอ้ บวม เกิดแผลฟกช้าข้ึนเอง แต่โรคฮีโมฟี เลียน้ี สามารถรักษาได้ โดยการใชส้ ารช่วยให้เลือดแขง็ ตวั ทดแทน คาเตือน : ผู้ทม่ี อี าการกลวั เลือดโปรดปิ ดตา แล้วเปิ ดหน้าถดั ไปอย่างโดยเร็ว ภาพตอนเกิดอาการของโรคฮีโมฟี เลีย

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พดี ี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ที่ทาใหเ้ มด็ เลือดแดงแตกไดง้ ่าย เม่ือไดร้ ับสิ่งกระตุน้ ซ่ึงสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี น้นั เกิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซมแบบ X ทาใหเ้ อนไซม์ G6PDที่คอยปกป้องเมด็ เลือดแดงจากการทาลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกนั การทาลายสารอนุมูลอิสระท่ีเป็นพิษต่อเซลลเ์ มด็ เลือดแดงได้ ผปู้ ่ วยจึงมีอาการซีดเป็นคร้ังคราว เน่ืองจากเมด็ เลือดแดงแตกอยา่ งฉบั พลนั ในเดก็ จะมีอาการดีซ่าน ส่วนผใู้ หญ่จะปัสสาวะเป็นสีดา ถ่ายปัสสาวะนอ้ ยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งท่ีสามารถกระตุน้ ให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอยา่ งถวั่ ปากอา้ ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมท้งั การติดเช้ือโรคต่าง ๆ ทาใหเ้ ซลลเ์ มด็ เลือดขาวหลง่ั สารอนุมูลอิสระมากข้ึน ท้งั น้ี โรคน้ีไม่สามารถรักษาได้ ถา้ รู้จกั การระวงั ตวั เช่น หลีกเล่ียงยา หรืออาหารท่ีแสลง กจ็ ะไม่เกิดอนั ตราย ที่สาคญั คือ ผปู้ ่ วยตอ้ งดื่มน้ามาก ๆ เพอื่ ป้องกนั ไม่ใหไ้ ตวาย ภาพของเดก็ ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี

กล่มุ อาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทาใหเ้ หลือโครโมโซมในเซลลร์ ่างกาย 45 แท่ง ผปู้ ่ วยจะมีอาการปัญญาออ่ น และตวั เต้ีย ที่บริเวณคอมีพงั ผดื กางเป็นปี ก มกั เป็นหมนั และไม่มีประจาเดือน มีอายเุ ท่ากบั คนปกติทว่ั ๆ ไป ภาพของเดก็ และโครโมโซมท่ีอยใู่ นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์กล่มุ อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทาใหค้ ารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผปู้ ่ วยจะมีอาการปัญญาออ่ น รูปร่างออ้ นแอน้ สูงชะลูดหนา้ อกโต มีเตา้ นมเหมือนผหู้ ญิง และเป็นหมนั เพราะไม่มีอสุจิ และมีอณั ฑะเลก็ ยง่ิ ถา้ มีจานวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาออ่ นกจ็ ะรุนแรงมากข้ึน ภาพของเดก็ และโครโมโซมท่ีอยใู่ นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กล่มุ อาการทริปเปิ้ ลเอก็ ซ์ (Triple x syndrome) เกิดในผหู้ ญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทาใหเ้ ป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทาใหผ้ หู้ ญิงคนน้นั เป็นหมนั เจริญเติบโตไม่เตม็ ท่ี และไม่มีประจาเดือน ภาพของผทู้ ่ีอยใู่ นกลุ่มอาการทริปเปิ้ ลเอก็ ซ์กล่มุ อาการดบั เบลิ วาย (Double y syndrome) เกิดในผชู้ าย ท่ีมีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์ เป็น xyy เรียกวา่ SuperMale ลกั ษณะจะเป็นผชู้ ายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมนั มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกวา่ 6 ฟตุมีระดบั ฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกวา่ ปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมนั ไม่สามารถมีบุตรได้ ภาพของผทู้ ่ีอยใู่ นกลุ่มอาการดบั เบิลวาย

โรคทเี่ กดิ จากความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรมอ่ืนฟี นิลคโี ตนูเรีย (Phenylketonuria) หรือ (Phenylpyruvic oligophrenia) เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมน้นัมีความบกพร่องของยนี ท่ีสร้าง Phenylalanine hydroxylase ทาใหผ้ ปู้ ่ วยไม่สามารถสร้างเอนไซมน์ ้ีได้ จึงไม่สามารถยอ่ ยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผดิ ปกติ และมี phenylpyruvic acidและกรดอินทรียอ์ ่ืนปนในปัสสาวะ รวมท้งั อาการโลหิตเป็นพิษดว้ ย โดยผปู้ ่ วยฟี นิลคีโตนูเรียน้ี มกั จะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารไดเ้ หมือนคนทว่ั ไปโดยอาการฟี นิลคีโตนูเรียน้ี จะพบในคนผวิ ขาวมากกวา่ และในประเทศไทยพบไม่มากสไปโนซีรีเบลลาร์อะแทก็ เซีย (spinocerebellar ataxia) เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ที่ยงั ไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ ผลิตซ้ามากเกินปกติ ทาใหผ้ ปู้ ่ วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ท้งั ท่าเดิน การพดู ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมดว้ ย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยงั ปกติท้งั น้ี สไปโนซีรีเบลลาร์อะแทก็ เซีย มีหลายชนิด ซ่ึงแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กนัไป รวมท้งั อายขุ องผปู้ ่ วยที่เร่ิมเป็นโรค และลกั ษณะการถ่ายทอดทางพนั ธุกรรมกแ็ ตกต่างกนั ไป ข้ึนอยกู่ บั ตาแหน่งของยนี บนโครโมโซมของผปู้ ่ วยท่ีไดร้ ับผลกระทบ

โรคทาลสั ซีเมีย ( Thalassemia ) โรคทาลสั ซีเมีย เป็นลกั ษณะที่ถูกควบคุมดว้ ยยนี ดอ้ ยบนโครโมโซม ซ่ึงเม่ือผดิ ปกติจะทาใหก้ ารสร้างฮีโมโกลบิน ซ่ึงเป็นส่วนประกอบของเมด็ เลือดผดิ ปกติ เมด็ เลือดแดงจึงมีรูปร่างผดิ ปกติ นาออกซิเจนไม่ดี ถูกทาลายไดง้ ่าย ทาใหผ้ ปู้ ่ วย โรคทาลสั ซีเมีย เป็นคนเลือดจาง และเกิดภาวะแทรกซอ้ นตามมา ในประเทศไทยพบผปู้ ่ วย โรคทาลสั ซีเมียร้อยละ 1 คือประมาณ 6 แสนคน แต่พบผู้เป็นพาหะถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ลา้ นคน ดงั น้นั ถา้ หากผเู้ ป็นพาหะมาแต่งงานกนั และพบยนี ผดิ ปกติร่วมกนั ลูกกอ็ าจเป็น โรคทาลสั ซีเมียได้ ท้งั น้ี โรคทาลสั ซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ แอลฟาธาลสั ซีเมีย และ เบตา้ ธาลสั ซีเมีย ซ่ึงกค็ ือ ถา้ มีความผดิ ปกติของสายแอลฟา กเ็ รียกแอลฟาธาลสั ซีเมีย และถา้ มีความผดิ ปกติของสายเบตา้ กเ็ รียกเบตา้ ธาลสั ซีเมีย ผปู้ ่ วย โรคทาลสั ซีเมีย จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตวั เหลือง ตบั มา้ มโตมาต้งั แต่เกิด ผวิ หนงั ดาคล้า กระดูกใบหนา้ จะเปล่ียนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแกม้ นูนสูง กระดูกเปราะ หกั ง่าย เจริญเติบโตชา้ กวา่ คนปกติ ส่วนอาการน้นั อาจจะไม่รุนแรง หรืออาจรุนแรงจนถึงแก่ชีวติ เลยกไ็ ด้ คนท่ีมีอาการมากจะมีอาการเลือดจางมากตอ้ งใหเ้ ลือดเป็นประจา หรือมีภาวะติดเช้ือบ่อย ๆ ทาใหเ้ ป็นไขห้ วดั ไดบ้ ่อย ขอ้ แนะนาสาหรับผปู้ ่ วย โรคทาลสั ซีเมีย คือ ใหท้ านอาหารท่ีมีกรดโฟลิกสูง เช่น ผกัใบเขียว เน้ือสตั ว์ ใหม้ าก ๆ เพือ่ นาไปใชส้ ร้างเมด็ เลือดแดง ภาพของลกั ษณะของผทู้ ่ีเป็นโรคทาลสั ซีเมีย

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรม ท่ีทาใหร้ ่างกายสร้างเยอ่ื เมือกหนามากผดิ ปกติในปอดและลาไส้ ทาใหผ้ ปู้ ่ วยหายใจลาบาก และเยอ่ื เมือกหนาเหล่าน้นั อาจทาใหป้ อดติดเช้ือหากมีแบคทีเรียเติบโตอยู่ ส่วนเยอ่ื เมือกหนาในลาไส้ จะทาใหย้ อ่ ยอาหารไดล้ าบากปัจจุบนั ยงั ไม่มีวธิ ีรักษาโรคน้ี แต่สามารถบรรเทาไดโ้ ดยการใชย้ าสลายเยอ่ื เมือก ภาพของลกั ษณะปอดของผทู้ ี่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซีส โรคซิกเกลิ เซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรมท่ีเกิดข้ึนกบั เลือด ทาใหฮ้ ีโมโกลบินมีรูปร่าง ผดิ ปกติ เซลลเ์ มด็ เลือดแดงเป็นรูปเคียว จึงไม่สามารถลาเลียงออกซิเจนไดม้ ากเท่ากบั เซลลเ์ มด็ เลือดแดงท่ีมีรูปร่างปกติ ส่งผลใหเ้ กิดอาการหลอดเลือดอุดตนั ผปู้ ่ วยจะ อ่อนเพลียและไม่มีแรง ภาพลกั ษณะของเมด็ เลือดแดงของผทู้ ่ีเป็นโรคซิกเกิลเซลลก์ บั ของผไู้ ม่ไดเ้ ป็นโรคซิกเกิลเซลล์

โรคคนเผือก (Albinos) ผทู้ ่ีเป็น โรคคนเผอื ก คือ คนที่ไม่มีเมด็ สีท่ีผวิ หนงั จะมีผวิ หนงั ผม ขน และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเมด็ สีเมลานิน หรือมีนอ้ ยกวา่ ปกติ ทาใหท้ นแสงแดดจา้ ไม่ค่อยได้ ภาพของผทู้ ี่เป็นโรคคนเผอื กโรคดกั แด้ ผเู้ ป็น โรคดกั แด้ จะมีผวิ หนงั แหง้ แตก ตกสะเกด็ ซ่ึงแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกนั บางคนผวิ แหง้ ไม่มาก บางคนผวิ ลอกท้งั ตวั ขณะท่ีบางคนหากเป็นรุนแรงก็มกั จะเสียชีวติ จากการติดเช้ือที่เขา้ ทางผวิ หนงั ภาพของเดก็ ท่ีเป็นโรคดกั แด้

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคผวิ หนงั ที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลกั ษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเตม็ ไปทวั่ ร่างกาย ขนาดเลก็ ไปจนใหญ่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการอยา่ งนอ้ ย 2 ใน 7 อาการต่อไปน้ีคือ มีปานสีกาแฟใส่นมอยา่ งนอ้ ย 6 ตาแหน่ง, พบกอ้ นเน้ืองอกตามผวิ หนงั 2 ตุ่มข้ึนไป, พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ, พบเน้ืองอกของเสน้ ประสาทตา, พบเน้ืองอกของม่านตา 2 แห่งข้ึนไป, พบความผดิ ปกติของกระดูก และมีประวตั ิคนในครอบครัวเป็นโรคน้ี ส่วน โรคทา้ วแสนปม ประเภทท่ี 2 พบไดน้ อ้ ยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000คน ผปู้ ่ วยจะไม่มีอาการทางผวิ หนงั แต่จะพบเน้ืองอกของหูช้นั ใน และมีประวตั ิคนในครอบครัวเป็ นโรคน้ี ภาพของผทู้ ี่เป็นโรคทา้ วแสนปม

โรคลูคเี มยี (Leukemia) โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเมด็ เลือดขาว เป็นโรคท่ีเกิดจากความผดิ ปกติของไขกระดูก ทาใหม้ ีการสร้างเมด็ เลือดขาวจานวนมากในไขกระดูก จนเบียดบงั การสร้างเมด็เลือดแดง ทาใหเ้ กิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเมด็ เลือดขาวที่สร้างน้นั กเ็ ป็นเมด็ เลือดขาวตวัออ่ น จึงไม่สามารถตา้ นทานเช้ือโรคได้ จึงเป็นไขบ้ ่อย ซ่ึงสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจยั ท้งั พนั ธุกรรม กมั มนั ตภาพรังสี การติดเช้ือ เป็นตน้ อาการของผปู้ ่ วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น มีไขส้ ูง เป็นหวดัเร้ือรัง หนา้ มืด วงิ เวยี นศีรษะ อ่อนเพลีย ตวั ซีด เซลลล์ ูคีเมียจะไปสะสมตามอวยั วะต่าง ๆเช่น ตบั มา้ ม ต่อมน้าเหลือง ทาใหเ้ กิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทาใหถ้ ึงแก่ชีวติได้ การรักษา โรคลูคีเมีย ทาไดโ้ ดยใหย้ าปฏิชีวนะ เพ่ือลดจานวนเมด็ เลือดขาว หรืออาจใชเ้ คมีบาบดั เพ่อื ใหไ้ ขกระดูกกลบั มาทาหนา้ ท่ีตามปกติ ภาพของผทู้ ่ีเป็นโรคโรคลูคีเมีย

โรคเบาหวาน โรคเบาหวาน คือ ภาวะท่ีร่างกายมีระดบั น้าตาลในเลือดสูงกวา่ ปกติ เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ท้งั น้ีโรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเร้ือรังชนิดหน่ึง และเป็น โรคทางพนั ธุกรรม โดยหากพอ่ แม่เป็นเบาหวาน กอ็ าจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานไดแ้ ละนอกจากพนั ธุกรรมแลว้ ส่ิงแวดลอ้ ม วธิ ีการดาเนินชีวติ การรับประทานอาหาร กม็ ีส่วนทาใหเ้ กิดโรคเบาหวานไดเ้ ช่นกนั อาการทว่ั ไปของผทู้ ี่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เน่ืองจากน้าตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้าจากเลือดออกมาดว้ ย จึงทาใหม้ ีปัสสาวะมากกวา่ ปกติ เม่ือถ่ายปัสสาวะมาก กท็ าใหร้ ู้สึกกระหายน้า ตอ้ งคอยด่ืมน้าบ่อย ๆ และดว้ ยความที่ผปู้ ่ วยโรคเบาหวาน ไม่สามารถนาน้าตาลมาเผาผลาญเป็นพลงั งาน จึงหนั มาเผาผลาญกลา้ มเน้ือและไขมนั แทน ทาใหร้ ่างกายผา่ ยผอม ไม่มีไขมนั กลา้ มเน้ือฝ่ อลีบ อ่อนเปล้ีย เพลียแรงนอกจากน้ี การมีน้าตาลคง่ั อยใู่ นอวยั วะต่าง ๆ จึงทาใหอ้ วยั วะต่าง ๆ เกิดความผดิ ปกติ และนามาซ่ึงภาวะแทรกซอ้ นมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเร้ือรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อมัพฤกษ์ อมั พาต, ตอ้ กระจก, เบาหวานข้ึนตา ฯลฯ

การป้องกนั โรคทางพนั ธุกรรมโรคทางพนั ธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากกจะติดตวั ไปตลอดชีวิต ทาไดแ้ ต่เพียงบรรเทาอาการไม่ใหเ้ กิดข้ึนมากเท่าน้นั ดงั น้นั การป้องกนั โรคทางพนั ธุกรรม ท่ีดีที่สุด คือ ก่อนแต่งงาน รวมท้งั ก่อนมีบุตร คู่สมรสควรตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพนั ธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบระดบั เส่ียง อีกท้งั โรคทางพนั ธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบไดใ้ นช่วงก่อนต้งั ครรภ์ จึงเป็นทางหน่ึงท่ีจะช่วยใหท้ ารกท่ีจะเกิดมา มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพนั ธุกรรมนอ้ ยลง

บรรณานุกรมHTTPS://SITES.GOOGLE.COM/SITE/SIRINTRA2553/KAR-THAYTHXD-LAKSNA-THANG-PHANTHU