مجلة وراثيات

1

‫أسرة التحرير‬ ‫‪10‬‬ ‫‪16‬‬ ‫رئيـس تحريـر المجلة‬ ‫د‪ .‬أمـل محمد الهاشـم‬ ‫‪29‬‬ ‫‪21‬‬ ‫استشـارية أمراض الأطفال‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫الفهرس‬ ‫كلمة افتتاحية العـدد ‪3 ........................‬‬ ‫نائـب رئيـس التحرير‬ ‫مذكــــرات طبيبـــــــة ‪4 ............................‬‬ ‫د‪ .‬عزيــزة مفــرح مشيبــة‬ ‫مرض نادر وأمهـات نادرات ‪10 ..................‬‬ ‫الصمـــــــم الوراثــــــي ‪16 ..........................‬‬ ‫استشـارية أمراض الأطفال‬ ‫من مختبرات علم الوراثـه ‪21 ..................‬‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫ملصقات تعريفية عن جمعية بصمة ‪24 ....‬‬ ‫استراحة المجلــة ‪28 ..............................‬‬ ‫الأعضاءالمتألقـون‬ ‫مســــك الختـــام ‪29 ...............................‬‬ ‫د‪ .‬زهـر عبداللـه رهبيني‬ ‫‪2‬‬ ‫استشـاري أمراض الأطفال‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫د‪ .‬روضة أحمــــد سنبـــل‬ ‫استشـاري أمراض الأطفال‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫د‪ .‬سميــــــرة سقطــــي‬ ‫استشـاري أمراض الأطفال‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫د‪ .‬سهــــي طاشكنــــدي‬ ‫استشـارية أمراض الأطفال‬ ‫و أمـراض الوراثة‬ ‫د‪ .‬عبيـد محمـد البليـــم‬ ‫أسـتاذ مسـاعد تخصـص وراثـة جزيئية‬ ‫د‪ .‬مريـم محمدالعيـي‬ ‫أسـتاذ مسـاعد وراثـة جزيئيـة معلوماتية‬ ‫وراثيـة وهندسـة جينية‬ ‫منيــرة الشهــــري‬ ‫مستشـارة وراِثية‬

‫افتتاحية العدد‬ ‫كلمـــة‬ ‫الحمد لله الذي أنعم علينا بالأمن والأمان والصلاة على نبينا العدنان‪ ،‬وبعد‪،‬‬ ‫«هـي لنـا دار» شـعار هـذه الأيـام السـعيدة التـي يحتفـل فيهـا وطننـا الرائـع بمناسـبة اليـوم‬ ‫الوطنـي الواحـد والتسـعون‪ ،‬وهـي الأيـام التـي رأت فيهـا مجلـة « وراثيـات » النـور في عددهـا‬ ‫الأول‪ ،‬حرصـت فيـه إدارة التحريـر عـى أن يضـم مـن كل بحـر قطـرة‪ ،‬ومـن كل كروموسـوم‪ ..‬مورثـا‪.‬‬ ‫نرفـع في هـذا المقـام أطيـب التهـاني لخــادم الحرمــن الشريفــن الملــك ســلمان بــن عبــد‬ ‫العزيـز حفظـه اللـه وولي عهـده الأمـر محمـد بـن سـلمان‪ ،‬باليـوم الوطنـي‪ ،‬داعـن المـولى‬ ‫عـز وجـل بـأن يديـم عـى بلادنـا الأمـن‪ ،‬والرخـاء‪.‬‬ ‫« وراثيـات » مجلـة فصليـة (ربـع سـنوية)‪ ،‬تسـعى ان تكـون منبرا توعويا تثقيفيا للأمـراض الوراثية‪،‬‬ ‫ومرجعـا متابعـا للجديـد في عـالم الوراثـة والأمـراض الاسـتقلابية‪ ،‬وتنـر الجديـد في فعاليـات‬ ‫الجمعيـة السـعودية للطـب الـوراثي‪.‬‬ ‫فريـق تحريـر « وراثيـات » مكـون مـن أطبـاء ومختصـن في علـم الوراثـة الإكلينيكيـة والأمـراض‬ ‫الاسـتقلابية‪ ،‬وعلـاء مـن المختـرات الوراثيـة الجزيئيـة‪ ،‬نعـود جميعـا للجمعيـة السـعودية للطـب‬ ‫الـوراثي‪ ،‬التـي تسـعى جاهـدة الي نـر الثقافـة الوراثيـة‪ ،‬والى المسـاهمة في تقليـل النسـبة‬ ‫العاليـة مـن الأمـراض الوراثيـة في مجتمعاتنـا بسـبب زواج الأقـارب‪.‬‬ ‫هنـاك تحديـات كبـرة تواجـه أهـالي الأطفـال المصابـن بالأمـراض الوراثيـة والمتلازمـات والأمراض‬ ‫الاســتقلابية‪ ،‬تتمثــل في قلــة المعلومــات‪ ،‬وغمــوض الأمــراض‪ ،‬ونــدرة الأطبــاء والمختصــن‪.‬‬ ‫وبالإضافـة الى قلـة الوعـي بمخاطـر زواج الأقـارب في عوائـل تعـاني مـن أمـراض وراثيـة‪ ،‬مـا‬ ‫يتســبب في تكــرار المــرض‪ ،‬وظهــور أمــراض أخــرى‪ ،‬كل هــذا نســتطيع بــإذن اللــه تعــالى مــن‬ ‫التغلـب عليـه بالوعـي‪ ،‬وزيـادة العلـم‪ ،‬والعـودة الى المصـدر الأسـاسي في المعلومـات الصحية‪.‬‬ ‫بفضـل اللـه أولا خـرج هـذا العـدد ثـم بفضـل فريـق التحريـر‪ ،‬وجهـود مجلـس الجمعيـة السـعودية‬ ‫للطــب الــوراثي‪ ،‬ودعــم الهيئــة الســعودية للتخصصــات الصحيــة متمثلــة بالمجلــس الاشرافي‬ ‫للجمعيـات الصحيـة ودعـم حكومـة رشـيدة ورؤيـة واعـدة لمسـتقبل أفضـل بـإذن اللـه تعـالى‪.‬‬ ‫د‪.‬أمل محمد الهاشم‬ ‫استشارية أمراض الأطفال وأمــراض الوراثــة‬ ‫أستاذ ‪ ،‬كلية الطب جامعة الفيصل‪ ،‬الريـاض‪،‬‬ ‫المملكة العربية السعودية‬ ‫‪3‬‬

‫مشاهدات طبيبة أمراض وراثية‬ ‫المكان عيادة الأمراض الوراثية في أحد مستشفيات المملكة العربية السعودية‬ ‫الزمان صيف ‪ -2019‬الساعة الرابعة عصرا‪..‬‬ ‫الحدث عيادة مزدحمة (كالعادة)!‬ ‫قلــت لهــا‪ :‬ان جســمنا يتكــون مــن خلايــا‪،‬‬ ‫دخلــت أم ومعهــا ابنتهــا ذات ‪ 11‬ســنة تدفــع‬ ‫مركبــة فــوق بعضهــا‪ ،‬والخلايــا هــذه تحتــوي‬ ‫عربــة أختهــا مريضتنــا « ســارة » التــي تعــاني‬ ‫نــواة‪ ،‬هــذه النــواة فيهــا اجســام تخــزن كل‬ ‫مــن بعــض التشــوهات الخلقيــة‪ ،‬ســلم ُت‬ ‫معلوماتنــا الوراثيــة‪ ،‬دعينــي اســألك‪ ،‬إذا‬ ‫عــى الجميــع بابتســامة‪ ،‬حيــث أن الــكل‬ ‫اخــذت نــواة تفاحــة‪ ،‬وزرعتهــا‪ ،‬مــاذا ســينبت‪،‬‬ ‫يدخـل عـي متوجسـا‪ ،‬وأعذرهـم‪ ..‬لأن اسـم‬ ‫قالــت‪ :‬شــجرة تفــاح طبعــا‪ ،‬قلــت لهــا‪ :‬لمــاذا‬ ‫عيــادتي يخيفهــم في العــادة !! ( عيــادة‬ ‫لا تنبــت شــجرة برتقــال او رمــان مثــا‪ ،‬مــا‬ ‫الــذي في هــذه النــواة الصغــرة ليقــول لهــا‬ ‫أمــراض وراثيــة!! ) ‪.‬‬ ‫انبتــي لتكــوني شــجرة تفــاح‪ ،‬لقــد خلقهــا‬ ‫قلـت للأخت الكبرى‪ :‬أشكــرك لأنك تسـاعدين‬ ‫ربي وجعــل فيهــا أوامــر وصفــات تجعلهــا‬ ‫أمـك وتنتبهـن عـى أختـك‪ ،‬كيـف حـال أختـك‬ ‫شـجرة تفـاح‪ .‬هـذه الأوامـر مخزنـة في أجسـام‬ ‫فقالـت‪ :‬طيبـة‪ ،‬لكنهـا تبـي كثـرا! قاطعتنـا‬ ‫اسـمها كروموسـومات أو بالعـربي نسـميها‬ ‫الأم الواجمــــة‪ :‬دكتــورة! مــا عندنـــــا امـــــــراض‬ ‫(الصبغيــات)‬ ‫وراثيـة‪.‬‬ ‫قلـت‪ :‬حسـنا يـا أم سـارة‪ ،‬لـرى مـا عنـد سـارة‪،‬‬ ‫شكل ‪1‬‬ ‫ربمـا لم يكـن مرضـا وراثيـا منتقـا منـك أو مـن‬ ‫زوجـك‪ ،‬لكـن سـارة تخلّقـت بـه ! ألا تريديـن أن‬ ‫تطمئنـي أنـه لـن يتكـرر مـرة أخـرى في حمـ ٍل‬ ‫قـادم؟؟‬ ‫قالت‪ :‬بلى وانا خائفة من هذا الشيء‪.‬‬ ‫شرحــــــــــت لهــــــــــا‪ :‬تحليــــــــــل الصـبـغـيــــــــــــــات‬ ‫(الكروموسـومات) لطفلتـك‪ ،‬و ّضـح أن عندهـا‬ ‫تغـ ّر في الصبغـي رقـم ‪ 1‬في جـزء مسـؤول‬ ‫عــن التشــوه في الوجــه والتأخــر العقــي‪،‬‬ ‫قالـت‪ ،‬ومـاذا يفعـل هـذا التغـر‪ ،‬ومـاذا يعنـي‬ ‫الصبغــي؟؟‬ ‫‪4‬‬

‫الكثـر منهـم يسـمعني وهـو سرحـان‪ ..‬وفي‬ ‫ونحــن أيضــا عندنــا صبغيــات‪ ،‬وعددهــا ‪46‬‬ ‫واد آخــر‪ ،‬اشــعر بهــم وهــم يفكــرون‪ ،‬مــاذا‬ ‫صبغــي‪( ،‬شكـــــــل ‪ 1‬يوضـــــح عـــــدد الصبغيـــــات)‬ ‫ســيحدث لهــذا الطفــل‪ ،‬هــل ســيكبر‪ ،‬هــل‬ ‫نــرث نصفهــا مــن ابونــا‪ ،‬والنصــف الآخــر مــن‬ ‫ســيعيش؟ مــن ســيتقبله‪ ،‬كيــف ســيصرف‬ ‫أمنـا‪ ،‬فيهـا تُخـزن كل الصفـات‪ ،‬فلـو حـدث خلـل‬ ‫عــى نفســه‪ ،‬كنــت مــرة اشرح لــأم عــن‬ ‫المتلازمــة وانــا منفعلــة ومتحمســة‪ ،‬وعيناهــا‬ ‫في احداهــا‪ ،‬تأثــر الجســم‪.‬‬ ‫سـاهمتان وهـي تنظـر الي‪ ،‬قطعـ ُت الـرح‬ ‫قاطعتني‪ :‬ولكني سليمة وكذلك زوجي؟‬ ‫فجـأة‪ ،‬وقلـت‪ :‬والآن‪ ..‬تفكريـن تخطبـن بنتـك‬ ‫قلــت لهــا‪ :‬أحيانــا يحــدث اثنــاء التلقيــح بــن‬ ‫لمين؟؟تراهـا عمرهـا خمسـة أشـهر؟؟ تفكريـن‬ ‫البويضــة والحيــوان المنــوي خلــل طــارىء‪،‬‬ ‫بـأي تخصـص جامعـي؟ قلتهـا وانـا امـزح معهـا‪،‬‬ ‫ينتــج عنــه خلــل في أحــد الصبغيــات‪ ،‬وحتــى‬ ‫قالـت‪ :‬واللـه هـذا الـذي أفكـر فيـه الآن!! يعنـي‬ ‫نتأكــد أن هــذا الخلــل لــن يتكــرر في أي حمــل‬ ‫قـادم‪ ،‬علينـا أن نقـوم بفحـص الصبغيـات لـك‬ ‫بنتــي حاتعيــش؟؟!!‬ ‫ولزوجــك‪ .‬لأنــه ربمــا يكــون هنــاك خلــل غــر‬ ‫يجـب أن أكمـل لكـم مـا حدث لسـارة‪ ،‬حيث تبين‬ ‫ظاهـر عندكـا‪ ،‬فقالـت‪ :‬أنـا خائفـة مـن التكـرار‪،‬‬ ‫أن النقــص الــذي تحملــه في الكروموســوم‬ ‫فقلــت لهــا‪ :‬ممكــن نتأكــد بــإذن اللــه‪ ،‬نــراك‬ ‫(الصبغـي‪ ، )1‬كان بسـبب خلـل في صبغيـات‬ ‫الأب حيــث وجدنــا عنــده عــدم تــوازن صبغــي‪،‬‬ ‫الموعــد القــادم بعــد الفحوصــات‪.‬‬ ‫أدى الى ان ينتقــل الى ســارة الصبغــي رقــم‬ ‫وفي الموعــد المحــدد دخلــت عــي‪ ،‬وقالــت‪:‬‬ ‫طولّــ ِت عــ ّي دكتــورة‪ ،‬وكنــت ناويــة أحمــل‪،‬‬ ‫‪ 1‬ناقصـا‪.‬‬ ‫فقالـت لي ابنتـي‪ :‬ماامـااا الدكتـورة قالـت لـك‬ ‫كان الأمــر بالنســبة للأهــل كالصاعقــة‪،‬‬ ‫قالــت الأم‪ :‬هــل هــذا هــو الســبب في أني‬ ‫لا تحملــن الى ان نتأكــد مــن النتائــج!‬ ‫اسـقطت خمـس مـرات؟ وهـل هنـاك احتـال‬ ‫فقلــت لهــا‪ :‬واللــه بنتــك أعجبتنــي مــن أول‬ ‫نظـرة! الحمدللـه أن الجيـل القـادم يفهـم عـ ّي‬ ‫ان يتكــرر؟‬ ‫قلــت لهــا‪ :‬الخلــل في الصبغيــات قــد يظهــر‬ ‫بسرعــة!‬ ‫كمتلازمــة او ســقط‪ ،‬وللأســف هنــاك فرصــة‬ ‫ســألتني الأم‪ :‬يعنــي ايــش الي عنــد بنتــي‬ ‫سـارة؟ هـل هـي دوان؟ قلـت لهـا‪ :‬يـا أم سـارة‪،‬‬ ‫للتكــرار مــرة أخــرى لا ســمح اللــه‪.‬‬ ‫المتلازمـات كثـرة جـدا‪ ،‬وماعنـد ابنتـك يتسـبب‬ ‫قالت‪:‬يعنـي كيـف ننجـب؟ قلـت لهـا‪ :‬أمامكـم‬ ‫عـدة احتـالات‪ :‬الأول انجاب طفل سـليم بإذن‬ ‫بـيء غـر متلازمـة داون‪،‬‬ ‫اللــه‪ ،‬مثــل مــا انجبــت هــذه الفتــاة الجميلــة‪،‬‬ ‫قالــت‪ :‬يعنــي ايــش الســبب‪ ،‬فأعــدت الــرح‬ ‫وأشرت عـى الفتـاة الكـرى‪ ،‬والثـاني ‪:‬هنـاك‬ ‫مــن جديــد‪ .‬أعلــم ان العيــادة مزدحمــة‪ ،‬لكنــي‬ ‫احتــال ان تتكــرر الإصابــة لا ســمح اللــه !!‬ ‫أعــرف شــعور الأهــل‪ ،‬الأمــر يبــدوا كلــه غريبــا‪،‬‬ ‫والحـل هـو الانجـاب عـن طريـق أطفـال أنابيـب‬ ‫غامضــا‪ ،‬غــر مفهــوم‪ .‬لــذا تعلمــت أن اكــرر‪،‬‬ ‫واطلــب منهــم أن يعيــدوا عــي مــا فهمــوا‬ ‫مخصــص‪ ،‬مــع فحــص وراثي خــاص‪.‬‬ ‫منــي!!‬ ‫‪5‬‬

‫أجــل الحمــل القــادم!‬ ‫ح ّولــت الأم لمستشــفى الملــك فيصــل‬ ‫في العيــادة التاليــة‪ ،‬أطــل عــي رجــ ٌل بيــده‬ ‫التخصــي ومركــز الأبحــاث‪ ،‬حيــث أن هنــاك‬ ‫العيـادة الخاصـة بأطفـال الأنابيـب مـع الفحـص‬ ‫ورقــة تحويــل لعيــادتي قائــا‪ :‬دكتــورة‪..‬‬ ‫الـوراثي للنطفـة‪ ،‬هـذه التقنيـة عبـارة عـن أداة‬ ‫فقاطعتـه راجيـة‪ :‬اعتـذر‪ ،‬ممكـن تنتظـر دورك؟‬ ‫تشــخيص‪ ،‬تســمح لنــا بإجــراء دراســة جينــات‬ ‫البويضـة الملقحـة قبـل نقلهـا للرحـم‪ ،‬مـن أجـل‬ ‫لاتقطـع عـى مـن قبلـك!!‬ ‫منــع بعــض الأمــراض الوراثيــة أو الاضطرابــات‬ ‫رد لي معترضـا‪ :‬اننـي انتظـر منـذ زمـن‪ ،‬ليـس‬ ‫عنـدي موعـد معـك اليـوم‪ ،‬انمـا أريـد أن اجـدول‬ ‫التــي يمكــن أن تمــس بصلاحيــة الجنــن‪.‬‬ ‫موعــدا‪ ،‬ويجــب ان تعطينــي مــن وقتــك‪،‬‬ ‫قالت‪:‬هــل هنــاك خيــا ٌر آخــر؟ قلــت لهــا‪ :‬أجــل‪،‬‬ ‫وانهمــر قائــا بسرعــة‪ :‬انــا و‪ 3‬مــن اخــواني‬ ‫ممكــن الحمــل الطبيعــي‪ ،‬ثــم فحــص الجنــن‬ ‫عندنـا ‪ 6‬أطفـال معوقـن! ويجـب ان تجـدي لنـا‬ ‫حـا‪ ،‬قلـت لـه‪ ،‬الحالـة يظهـر انهـا معقـدة‪ ،‬هـل‬ ‫قبــل نفــخ الــروح‪* .‬‬ ‫لــك بــأن تنتظــرني‪ ،‬وأعــدك بــأن أســتمع لــك‬ ‫بعـد أشـهر هاتفتنـي الأم‪ ،‬قالت‪:‬انـا أم سـارة‬ ‫اكيـد تذكرتينـي‪ ! .‬قلـت لهـا‪ :‬اكيـد عنـدي بـس‬ ‫حتـى لـو تأخرنـا‪.‬‬ ‫خمسـمئة سـارة !! أي واحـدة منهـن ؟؟ قالـت‪:‬‬ ‫وبالفعـل‪ ،‬انتظـر حتـى آخـر مريـض‪ ،‬وسـمعت‬ ‫الي قالــت لي ابنتــي لا تحملــن‪ ..‬انتظــري!!‬ ‫منـه التاريـخ العائـي‪ ،‬ثـاث أخـوة متزوجـن مـن‬ ‫لكنـي حملـت بـدون تخطيـط و بـدون أطفـال‬ ‫ثـاث مـن بنـات عـم مـن الدرجـة الأولى‪ ،‬وكل‬ ‫أنابيــب وأريــد أن أتأكــد مــن ســامة الجنــن‪،‬‬ ‫منهـم‪ ،‬عنـده طفلـن او ثلاثـة بإعاقـة شـديدة‪،‬‬ ‫قلـت لهـا‪ :‬أي شـهر الآن‪ ،‬قالـت‪ :‬الثالـث!! قلـت‬ ‫تتمثــل في صغــر شــديد في حجــم الــرأس‪،‬‬ ‫تخلــف عقــي حــركي شــديد‪ ،‬وتشــنجات‪،‬‬ ‫لهـا‪ ،‬لمـاذا تأخـرت عـي؟‬ ‫تســبب المــرض في وفــاة طفلــن‪ ،‬واعاقــة‬ ‫(وكان الاســتنفار)‪ ،‬كلمــت طبيبــة النســاء‬ ‫والــولادة‪ ،‬وحجــزت موعــد لهــا‪ ،‬وتــم ســحب‬ ‫دائمــة شــديدة للبقيــة‪.‬‬ ‫عينــة مــن الســائل الأمنيــوسي مــن حــول‬ ‫ســألت الأب‪ :‬هــل هنــاك مصابــن أُخــر في‬ ‫الجنـن (وهـذا أحـد أسـاليب التأكـد مـن سـامة‬ ‫العائلــة‪ ،‬ســكت‪ ،‬ثــم قــال‪ :‬نعــم ‪ ،‬ولــد خــالي‪،‬‬ ‫الجنــن) حيــث يتــم ســحب عينــة مــن الســائل‬ ‫عنـد طفـل تـوفى مـن ‪ 15‬سـنة‪ ،‬ويظهـر انـه‬ ‫عنـد الأسـبوع السـادس عـر وهنـاك طريقـة‬ ‫ســحب عينــة مــن المشــيمة عنــد الأســبوع‬ ‫كان يعــاني مــن نفــس المشــكلة‪.‬‬ ‫الثــاني عــر وفحــص الجــن او المشــكلة‬ ‫مـن هـي زوجـة ولـد خالـك؟ قـال‪ :‬مـا تقـرب لـه‪،‬‬ ‫الوراثيــة الموجــودة في العائلــة‪ .‬والاســتنفارـ‬ ‫أبـدا!! قلـت لـه مندهشـة ‪:‬كيـف ؟ مـا أتوقـع!‬ ‫بسـبب أننـا نحتـاج ان نتأكـد مـن سـامة الجنـن‬ ‫قـال‪ :‬أبـدا‪ ،‬لا توجـد قرابـة بينهـم!! انـا متأكـد‪.‬‬ ‫قبـل الأسـبوع التاسـع عشر‪ ،‬وقبـل نفخ الروح!‬ ‫فســألته‪ :‬هــل هنــاك قرابــة مــن جهــة الأم؟‬ ‫وكانـت النتيجـة وللـه الحمـد أن الجنـن سـليم‪،‬‬ ‫وكلمــت الأم وبشرتهــا بســامة الجنــن‪.‬‬ ‫قــال بعفويــة‪ :‬نعــم اخــوات!!‬ ‫وح ّرصتهـا أن تكمــل المتابعـة مــع العيـادة مـن‬ ‫حســنا‪ ،‬في وقــت لاحــق ســأعطيه محــاضرة‬ ‫في أن القرابـة واحـدة‪ ،‬سـوآءا كانـت مـن جهـة‬ ‫الأب ام مــن جهــة الأم!!‬ ‫‪6‬‬

‫نقــوم بعمــل تحليــل كشــف عــن تسلســل‬ ‫ثـم قـال‪ :‬دكتـورة‪ ،‬كلنـا فحصنـا فحـص مـا قبـل‬ ‫الاكـسـومـــــــــات الشـامـــــــــل (‪Whole Exome‬‬ ‫الـزواج‪ ،‬وقالـوا لنـا اننـا مطابقـن‪.‬‬ ‫‪)Sequence‬‬ ‫عزيــزي القــارئ‪ ،‬نقــف هنــا وقفــة قصــرة‪،‬‬ ‫كان مـرددا ليقـول شـيئا‪ ،‬فسـألته‪ :‬أي سـؤال‪،‬‬ ‫لأشرح لكــم عــدة نقــاط‪.‬‬ ‫تفضـل؟ قـال ‪:‬‬ ‫أولا‪ :‬هـذا السـيناريو حقيقـي‪ ،‬بتغيـر بسـيط‬ ‫ابــن اخــت زوجتــي يريــد أن يتــزوج مــن ابنــة‬ ‫حتـى لا يتـم التعـرف عـى الأشـخاص!! يتكـرر‬ ‫أخي!فقلـت لـه‪ :‬لااا‪،‬اصـروا قليلا‪،‬دعنـا نعـرف‬ ‫كثـرا في العيـادة‪ ،‬أولاد وبنـات العـم متزوجـن‬ ‫ماهــي المشــكلة الوراثيــة في العائلــة أول ًا‪،‬‬ ‫مـن بعضهـم‪ ،‬يظهـر مـرض وراثي‪ ،‬يتجاهلـون‪،‬‬ ‫لــي نســتطيع ان نفحــص الخطيبــن لهــذا‬ ‫ينكــرون‪ ،‬يخفــون المعلومــات‪ ..‬ثــم يتكــرر‪.‬‬ ‫ويتكــرر!! ثــم يقــرروا أن يحــروا لأخــذ مشــورة‬ ‫المــرض!!‬ ‫طبيـة‪ ،‬ورسـالتي هنـا‪ :‬الرجـاء‪ ،‬طلـب المشـورة‬ ‫وتــم ارســال تحليــل الشــفرة الوراثيــة الــذي‬ ‫يكشــف عــن أكــر مــن ‪ 12000‬مــورث ‪ ،‬وفي‬ ‫الوراثيــة بسرعــة‪ ،‬قبــل أن تتكــرر!!‬ ‫يــوم العيــادة حــر الأخــوة الثــاث مــن اجــل‬ ‫في مرحلـة مـا‪ ،‬يجـب ان ينتبـه أحـد مـن العائلـة‪،‬‬ ‫النتائـج‪ ،‬التـي دلـت عـى وجـود مـرض نـادر جـدا‪،‬‬ ‫ويقــف بصــدق وشــجاعة‪ ،‬ويقــول‪ ،‬يجــب ان‬ ‫في كل الأطفــال الذيــن تــم فحصهــم‪ ،‬وكان‬ ‫نكشـف ونتأكـد‪ .‬لكـن هـذه المرحلـة أحيانـا تتأخـر‬ ‫ليتكــرر المــرض أربــع أو خمــس مــرات! هنــاك‬ ‫الأب والأم ناقلــن للمــرض‪.‬‬ ‫فحوصــات وراثيــة وتقنيــات حديثــة اســتطاعت‬ ‫‪ ،‬أي ان كلا الابويــن يحمــان نســخة متنحيــة‬ ‫ان تسـاعدنا لنكشـف عـن امـراض نـادرة عديـدة‬ ‫« كامنــة » مــن هــذا المــو ّرث المصــاب ‪ ،‬هــذه‬ ‫في مجتمعنــا الــذي يتميــز بكــرة الأمــراض‬ ‫النسـخة لا تؤثـر عليهـا طبيـا‪ ،‬لكـن اذا حصـل‬ ‫النـادرة! بسـبب زواج الأقـارب‪ ،‬مثـل الحالـة التـي‬ ‫التلقيــح قــد يــأتي الطفــل مصــاب ‪ ،‬أو حامــل‬ ‫أمامــي مبــاشرة‪.‬‬ ‫للمــرض أو ســليم‪ .‬انظــر الشــكل ‪2‬‬ ‫ثانيـا‪ :‬مـن قـال ان فحـص ما قبل الـزواج (وأعني‬ ‫الفحـص الحـالي‪ ،‬وانـا اكتـب هـذه المقالـة في‬ ‫الشكل ‪2‬‬ ‫عـام ‪ )2020‬مـن قـال أنـه يشـمل كل الأمـراض‬ ‫الوراثيــة؟؟ انــه لا يشــمل ســوى مرضــن مــن‬ ‫أحيانــا يدهشــونك الأهــل بفهمهــم السريــع‪،‬‬ ‫أمــراض الــدم الوراثيــة (فقــر الــدم المنجــي‪،‬‬ ‫لقــد تحمســت خالــة الطفــل (التــي تحمــل‬ ‫والثلاسـيميا)‪ ،‬لـذا فليـس هنـاك بعـد الفحـص‬ ‫السـحري الـذي يكتشـف كل الأمـراض الوراثيـة‪.‬‬ ‫حســنا نعــود لــأب الــذي قلــت لــه‪ :‬ممكــن‬ ‫تحـر ابنـك‪ ،‬وابـن أخيـك ‪ ،‬وابنـة اختك‪،‬وسـوف‬ ‫نكشـف عليهـم مـع بعـض ونسـحب مـن الأب‬ ‫والأم ( هـذه التقنيـة تسـاعد لاكتشـاف المرض‬ ‫في وقــت قصــر‪ ،‬حيــث نأخــذ مــن أكــر مــن‬ ‫مصـاب‪ ،‬ونكشـف عليهـم مـرة واحـدة) سـوف‬ ‫‪7‬‬

‫الأمنيــوسي يكشــف عــن جميــع الأمــراض‬ ‫المـرض أيضـا وعندهـا طفـل مصـاب)‪ ،‬وقالـت‬ ‫الوراثيــة؟ قلــت لهــا‪ :‬لا‪ ،‬نحــن نفحــص فقــط‬ ‫بمــا ان المــرض منتــر في العائلــة‪ ،‬يجــب ان‬ ‫الطفــرة الموجــودة عنــد الأهــل‪ ،‬وســألتها‬ ‫يفحــص الــكل‪ ،‬وبالفعــل فحصنــا أكــر مــن ‪16‬‬ ‫بحــذر‪ :‬هــل هنــاك مــرض آخــر في العائلــة؟‬ ‫شــخص‪.‬‬ ‫قالت‪ :‬لا لكن أحببت أن أطمئن!‬ ‫وجــاء الــدور عــى الخطيبــن المقبلــ ْن عــى‬ ‫فقلــت لهــا مشــجعة‪ :‬اذا كان هنــاك مــرض‬ ‫معـروف‪ ،‬وطفـرة جينيـة معروفـة‪ ،‬نسـتطيع أن‬ ‫الــزواج‪ ،‬وتبــن أن كليهــا حامــ ٌل للمــرض‪.‬‬ ‫نفحصهـا‪ ،‬هـل هنـاك أقـارب‪ ،‬أو أباعـد عندهـم‬ ‫كنــت أترقــب مــاذا ســيفعلان‪ ،‬فعندنــا تجربــة‬ ‫غــر جيــدة مــع بعــض أهــالي امــراض الــدم‬ ‫مشـكلة أخـرى؟‬ ‫المنجليـة‪ ،‬حيـث ان الفحـص يثبـت عـدم تطابـق‬ ‫قالـــــت‪ :‬هنـــــاك نـــــاس بعيديـــــن‪ ،‬أطفالهــــــم‬ ‫الخطيبـن‪ ،‬وأن كليهـا يحمـان المـرض بصفـة‬ ‫كامنـة‪ ،‬مـا يجعـل هنـاك نسـبة ‪ %25‬لإنجابهـا‬ ‫يتوفــون بســبب حموضــة في الــدم‪.‬‬ ‫لطفــل مصــاب‪ ،‬ورغــم ذلــك‪ ،‬يمضيــان في‬ ‫فهتفــــ ُت متعجبـــــــة‪ :‬ماشاء الله‪..‬ولمـــــاذا لــــم‬ ‫الخطبــة‪ ،‬حســنا إنــه خيارهــا‪ ،‬لكــن هنــاك‬ ‫أطفــال مصابــون دائمــا يولــدون‪ ،‬يعانــون‪،‬‬ ‫تخـروني؟؟‬ ‫وتــأتي الأم تقــول لي‪ :‬أصعــب اللحظــات‬ ‫عندمـا يسـألني طفـي المصـاب المتـألم‪ ،‬لم‬ ‫للبوح بقيـة‪،‬اذا كـان للمشاهــدات بقيــة‬ ‫أقدمـت عـى الـزواج مـن أبي‪ ،‬وانجـابي وانـت‬ ‫المراجــــــع‪:‬‬ ‫تعرفــن اننــي ســأعاني!‬ ‫ –كتــاب الوراثــة في حــالات مــن الصحــة‬ ‫لــذا‪ ،‬أخــرت الخطيــب انــه وخطيبتــه حاملــن‬ ‫والمــرض ‪.‬أ‪.‬د‪ .‬محســن الحازمــي ‪ .‬دار‬ ‫للمــرض‪ ،‬لكنــي وجدتهــا متفهمــن جــدا‪،‬‬ ‫العلــومللطباعــةوالنــروالتوزيــع‪1425‬هــ‬ ‫واختــارا عــدم المــي في الخطبــة‪ ،‬واتوقــع‬ ‫ –كتــاب الوراثــة مالهــا وماعليهــا‪ .‬د‪ .‬شــيخة‬ ‫ان أحــد أســباب قدرتهــا عــى هــذا القــرار‪:‬‬ ‫ان التحليــل كان في مرحلــة مبكــرة جــدا في‬ ‫العريــض‪ .‬دار الحــرف العربي‪1424.‬هــ‬ ‫الخطبــة‪ ،‬وأن المــرض الــوراثي المنتــر في‬ ‫العائلــة اعراضــه وخيمــةـ تجعــل مــن كل أحــد‬ ‫‪Majeed-Saidan, M. A., Ammari, A.‬‬ ‫يفكــر عشريــن مــرة قبــل اتخــاذ قــرار الانجــاب‪.‬‬ ‫‪N., AlHashem, A. M., Al Rakaf, M. S.,‬‬ ‫أمــا الأمهــات الثلاثــة‪ ،‬فقــد تــم تحويلهــم‬ ‫‪Shoukri, M. M., Garne, E., & Kurdi,‬‬ ‫لعيــادة أطفــال الأنابيــب‪ ،‬واحداهــم اختــارت‬ ‫‪A. M. (2014). Effect of consanguinity‬‬ ‫مـع زوجهـا ان تحمـل بشـكل عـادي‪ ،‬ثـم تـأتي‬ ‫‪on birth defects in Saudi women: Re-‬‬ ‫‪sults from a nested case-control study.‬‬ ‫لفحــص الجنــن قبــل نفــخ الــروح‪.‬‬ ‫‪Birth Defects Research Part A: Clini-‬‬ ‫ســألتني‪ :‬هــل يتبــن ان الطفــل مصــاب ام‬ ‫‪cal and Molecular Teratology, 103(2),‬‬ ‫لا بهــذه الطريقــة‪ ،‬فأخبرتهــا‪ :‬نعــم بــإذن اللــه‪،‬‬ ‫‪100–104. doi:10.1002/bdra.23331‬‬ ‫وهنـاك فتـوى الموجـودة‪ ،‬مـع ضوابـط كثـرة‪* .‬‬ ‫ســألتني‪ :‬هــل هــذا التحليــل مــن الســائل‬ ‫‪http://www.werathah.com/learning/‬‬ ‫‪/autosomal-recessive‬‬ ‫‪8‬‬

‫* إذا ثبـت تشـوه الجنـن بصـورة دقيقـة قاطعـة لا تقبـل الشـك ‪ ،‬مـن خـال لجنـة طبيـة موثوقـة ‪،‬‬ ‫وكان هـذا التشـوه غـر قابـل للعـاج ضمـن الإمكانيـات البشريـة المتاحـة لأهـل الاختصـاص ‪ ،‬فالراجـح‬ ‫هـو إباحـة إسـقاطه ‪ ،‬نظـراً لمـا قـد يلحقـه مـن مشـاق ‪ .‬انظـر مجلـس المجمـع الفقهـي الإسـامي‬ ‫التابـع لرابطـة العـالم الإسـامي في دورتـه الثانيـة عـرة المنعقـدة بمكـة المكرمـة في الفـرة مـن‬ ‫‪ 15‬رجــب ســنة ‪1410‬هــ وفــق ‪1990/2/10‬م ‪ ،‬وقــراره ‪ « :‬بإباحــة إســقاط الجنــن المشــوه بالصــورة‬ ‫المذكـورة أعـاه ‪ ،‬وبعـد موافقـة الوالديـن في الفـرة الواقعـة قبـل مـرور مائـة وعشريـن يومـاً مـن‬ ‫بـدء الحمـل » ‪.‬‬ ‫وقـد وافـق قـرار المجلـس المذكـور أعـاه فتـوى اللجنـة الدائمـة للبحـوث العلميـة والإفتـاء بالمملكـة‬ ‫العربيـة السـعودية رقـم ‪ 2484‬في ‪1399/7/16‬هــ ‪.‬‬ ‫أمل محمد الهاشم‬ ‫استشارية أمراض الأطفال وأمــراض الوراثــة‬ ‫أستاذ ‪ ،‬كلية الطب جامعة الفيصل‪ ،‬الرياض‪،‬‬ ‫المملكة العربية السعودية‬ ‫‪9‬‬

‫مرض نادر وامهات نادرات‬ ‫وكلمـة (‪ )chondrodysplasia‬تعنـي خلـل‬ ‫التنسـج الغـروفي‪،‬‬ ‫وكلمــة (‪ )punctata‬تعنــي المنقــط حيــث‬ ‫أن الغضاريــف ليســت متكلســة بالكامــل‬ ‫بــل يكــون التكلــس فيهــا جــزئي و يظهــر‬ ‫في اشــعة العظــام كانــه منقــط و هــذا‬ ‫يظهــر اكــر في اطــراف العظــم خاصــة‬ ‫عظمـة الفخـذ مـن جهـة الحـوض و الـذراع مـن‬ ‫الأعــى‪.‬‬ ‫‪ /٢‬ماهو سبب حدوث هذا المرض؟‬ ‫‪ /١‬مـا هـو مـرض التشـوه الغـروفي المنقـط مـع‬ ‫مـرض التشـوه الغـروفي المنقـط هو من‬ ‫قـر العظـام القريبـة مـن الجـذع؟ ولمـاذا يحـدث؟‬ ‫الأمــراض الوراثيــة المتنحيــة التــي تنتــج عــن‬ ‫خلــل في الجينــات المســؤولة عــن تكويــن‬ ‫هــو خلــل في تكويــن البيروكسيســومات أو‬ ‫أنزيمــات معينــة متخصصــة لتكويــن مــادة‬ ‫الجسـيمات التأكسـدية وهـي عبـارة عـن حويصلات‬ ‫البلازمالوجـن مـا يـؤدي الى نقـص شـديد‬ ‫صغـرة داخـل خلايـا جسـم الانسـان تحتـوي عـى‬ ‫في مـادة البلازمالوجـن وهـي مـادة مهمـة‬ ‫انزيمــات ذات أهميــة في الكثــر مــن العمليــات‬ ‫في تركيــب جــدار خلايــا الجســم ومكــون‬ ‫الحيويــة التــي نحتــاج فيهــا إلى تفاعــات أكســدة‬ ‫أسـاسي للـادة البيضـاء في الدمـاغ‪ .‬لـكل‬ ‫في الخليــة وتحــوي عــى بعــض الأنزيمــات ذات‬ ‫جـن في جسـم الانسـان نسـختين ‪ ،‬نسـخة‬ ‫الصلــة بالتمثيــل الغــذائي للأحــاض الدهنيــة‬ ‫مــن الأب ونســخة مــن الأم ‪ ،‬فــاذا كان الأب‬ ‫والام حاملــن (ناقلــن) لنســخة مصابــة‬ ‫وأهمهــا ‪ :‬البلازمالوجــن‪.‬‬ ‫فـان النسـخة الأخـرى السـليمة قـادرة عـى‬ ‫اســم المــرض أتى وصفــا لبعــض الأعــراض لهــذا‬ ‫المــرض‪ ،‬حيــث‪:‬‬ ‫كلمـة (‪ )Rhizomelic‬تعنـي قـر العظام القريبه‬ ‫مـن جـذع الانسـان‪ ،‬مثـل‪ :‬عظمـة الفخـذ وعظمـة‬ ‫العضـد‪.‬‬ ‫‪10‬‬

‫قبــل الطبيــب المعالــج وقيــاس مســتوى‬ ‫القيــام بالوظيفــة فــا تظهــر عليهــم الأعــراض‬ ‫البلازمالوجــن في الــدم‪ .‬عــى حســب شــدة‬ ‫‪ ،‬ولكــن الخطــورة تكمــن اذا نقــل كل منهــا‬ ‫النســخة المصابــة للطفــل عندهــا يحصــل‬ ‫المــرض ينقســم الى قســمين ‪:‬‬ ‫المــرض‪ .‬الجديــر بالذكــر ان احتــال ولادة طفــل‬ ‫‪-‬القسم الأول (الكلاسيكي او الشديد)‪:‬‬ ‫مصــاب لأبويــن حاملــن تصــل إلى ‪ ٪٢٥‬مــع كل‬ ‫حيــث تظهــر الأعــراض عنــد الــولادة مــن قــر‬ ‫حمــل‪ .‬و هنــاك فرصــة ان يولــد طفــل ســليم‬ ‫شــديد في عظــام الأطــراف القريبــة كعظــام‬ ‫هــو ‪ %75‬علــا ان بعــض الأطفــال الســليمين‬ ‫العضـد والفخـذ ويصاحبهـا تكلسـات نقطية في‬ ‫يكونــوا ناقلــن للمــرض مثــل ابويهــم وهــذا‬ ‫الغضاريـف بمـا يعـرف ب خلـل التنسـج النقطي‪،‬‬ ‫يترتــب الحــذر في المســتقبل حــن زواجهــم‬ ‫شــقوق تاجيــة في الاجســام الفقريــة‪ ،‬اعتــام‬ ‫عدسـة العـن الخلقـي ‪ ،‬نقـص حـاد في النمـو‬ ‫لــي لا تتكــرر المشــكلة مــع ذريتهــم‪.‬‬ ‫الجسـاني مـع صعوبـة في تحريـك المفاصـل ‪،‬‬ ‫إعاقـة ذهنيـة شـديدة تنتـج عـن تأخـر في النمـو‬ ‫ما مدى انتشاره؟‬ ‫العقـي والأدراكي ‪ ،‬ويصـاب معظـم الأطفـال‬ ‫يصيـب المـرض تقريبـا طفـل مـن كل ‪ 100‬ألـف‬ ‫بأمــراض القلــب الخلقيــة والتهابــات تنفســية‬ ‫حــادة ومزمنــة والتــي قــد تكــون الســبب‬ ‫بشـكل عـام‪.‬‬ ‫الرئيـي للوفـاة لاسـمح اللـه في هـذه الفئـة‬ ‫ماهي أنواع ‪ ،‬درجات المرض وأعراضه ؟‬ ‫مــن الأطفــال‪.‬‬ ‫هنــاك ‪ ٥‬أنــواع للمــرض حتــى الآن مقســمة‬ ‫مــن حيــث الخصائــص البيوكيميائيــة المــرض‬ ‫بحسـب الجينـات المسـببة لهـا ‪ ،‬وهـي كالتـالي ‪:‬‬ ‫الشــديد يتميــز بنقــص حــاد في تكويــن مــادة‬ ‫‪ -‬النـوع الأول بســبب تغيـــر فـي الجيــن ‪PEX7‬‬ ‫البلازمالوجـن في الـدم وأنسـجة الجسـم حيـث‬ ‫‪ -‬النوع الثاني بسبب تغيـر في الجين ‪GNPAT‬‬ ‫‪ -‬النوع الثالــث بسبــب تغيـــر في الجين ‪AGPS‬‬ ‫تــكاد تكــون معدومــة‪.‬‬ ‫‪ -‬النـوع الرابــع بسبـــب تغيـــر فــي الجيـن ‪FAR1‬‬ ‫‪-‬القسم الثاني (الغير كلاسيكي أو الخفيف)‪:‬‬ ‫‪ -‬النوع الخامس بسبب تغير في الجيـن ‪PEX5‬‬ ‫يتبايــن ويختلــف ظهــور اعــراض المــرض عنــد‬ ‫نــوع الجــن المســبب لا يعطــي تنبــؤ بمــدى‬ ‫هـؤلاء الأطفـال حيـث تظهـر معظـم الاعـراض‬ ‫شــدة المــرض ‪ ،‬حيــث ان درجــات شــدة المــرض‬ ‫خــال الســنتين الأولى مــن ولادة الطفــل‬ ‫تعتمــد عــى الفحــص السريــري للطفــل مــن‬ ‫وتتكـون مـن اعتـام في عدسـة العـن الـذي قـد‬ ‫يظهـر عنـد الـولادة او في اي فـرة مـن مرحلـة‬ ‫الطفولــة‪ ،‬تغيــرات متباينــة في العظــام مــع‬ ‫خلـل في التنسـج الغـروفي‪ ،‬تأخـر في النمـو‬ ‫العقـي والادراكي ولكـن بدرجـة اقـل حـدة مـن‬ ‫المــرض الشــديد ‪ ،‬نقــص طفيــف في النمــو‬ ‫الجسـاني ‪ ،‬بعـض الاطفـال قـد تظهـر لديهـم‬ ‫أمــراض في القلــب ونوبــات تشــنج في ســن‬ ‫متأخــرة ‪ ،‬اضطرابــات ســلوكية وحســية وحركيــة‬ ‫‪11‬‬

‫والحــركي للطفــل وتســهيل التواصــل البــري‬ ‫ومــن حيــث الخصائــص البيوكيميائيــة فــأن‬ ‫والحـي باسـتخدام طـرق التأهيـل المتخصصة ‪.‬‬ ‫مسـتويات مـادة البلازمالوجـن في الـدم أعـى‬ ‫الدعـم النفـي والمعنـوي للأهـل عـن طريـق‬ ‫بحــوالي ‪ ١٠‬ألى ‪ ٣٠‬ضعفــاً مقارنــة بالمــرض‬ ‫تسـهيل التواصـل وربـط العائـات لـذوو الطفـل‬ ‫المريــض وتنســيق الرعايــة الشــاملة للمواعيــد‬ ‫الشــديد‪.‬‬ ‫والمعـدات والمسـتلزمات الطبيـة التـي تسـاعد‬ ‫ماهي أساليب العلاج المتوفرة ؟‬ ‫عـى تسـهيل حركـة الطفـل‪.‬‬ ‫حاليـاً العلاجـات المتوفـرة للمـرض تتمركـز حـول‬ ‫تخفيـف الأعـراض وتجنـب المضاعفـات المصاحبة‬ ‫ماهي آخر المستجدات في أساليب العلاج؟‬ ‫للمــرض واستشــارة الأطبــاء المتخصصــن‬ ‫بمــا ان الســبب الاســاسي لظهــور الاعــراض‬ ‫لتخفيــف الأعــراض كعــاج نوبــات التشــنج‬ ‫للمــرض هــو نقــص في تكويــن مــادة‬ ‫بالأدويــة المختلفــة حســب رأي استشــاري‬ ‫الأعصــاب وعــاج صعوبــة التغذيــة والبلــع عــن‬ ‫ا لبلا زما لو جــن‬ ‫طريــق وضــع انبــوب المعــدة عنــد الــرورة‬ ‫تقـوم الأبحـاث الحاليـة عـى اسـتخدام مكمـات‬ ‫والتدخـل الجراحـي المبكـر لعـاج عتامـة عدسـة‬ ‫ومــواد مصنعــة شــبيهة بمــادة البلازمالوجــن‬ ‫العـن واتبـاع حميـة غذائيـة معينـة للتخفيـف مـن‬ ‫الطبيعيـة والدراسـات المتوفـرة عـى حيوانـات‬ ‫تجمــع أحــاض الفايتانيــك (بالنســبة لمــرضى‬ ‫التجــارب اثبتــت امكانيــة ونجــاح اســتخدام‬ ‫النــوع الأول بســبب طفــرة وراثيــة في الجــن‬ ‫مكمــات ومركبــات البلازمالوجــن لرفــع‬ ‫معــدلات البلازمالوجــن في الــدم و أنســجة‬ ‫‪)P E X 7‬‬ ‫الجسـد المختلفـة ماعـدا الجهـاز العصبـي ولكـن‬ ‫المتابعــة المتخصصــة للمــرضى الذيــن يعانــون‬ ‫كان هنــا تحســن ملحــوظ للأعــراض الســلوكية‬ ‫مــن أمــراض القلــب الخلقيــة مــع الأطبــاء ذوو‬ ‫لـدى حيوانـات التجـارب‪ .‬وهـذه النتائـج المبـرة‬ ‫يتــم حاليــا تجريبهــا في مركــز متخصــص شــال‬ ‫الخــرة‬ ‫أمريــكا عــى الأطفــال المصابــن بهــذا المــرض‬ ‫الاهتـام البالـغ بتجنـب التعـرض لعـدوى الجهـاز‬ ‫ودراسـة اثـر رفـع مسـتويات مـادة البلازمالوجـن‬ ‫التنفــي والوقايــة مــن المشــاكل الرئويــة‬ ‫المزمنــة بالحــرص عــى المتابعــة المتكــررة مــع‬ ‫للتخفيــف مــن الأعــراض المصاحبــة للمــرض‪.‬‬ ‫اختصــاصي الأمــراض التنفســية والتنظيــف‬ ‫المســتمر للبلغــم لتجنــب عــدوى الجهــاز‬ ‫ماهــي معــدلات النمــو الجســاني والتطــور‬ ‫الذهنــي والحــركي لأطفــال مــرض التشــوه‬ ‫ا لتنفــي‬ ‫التدخــل الجراحــي لتصحيــح تشــوهات العظــام‬ ‫الغــروفي المنقــط؟‬ ‫عنــد الــرورة مــع الاســتمرار عــى العــاج‬ ‫بالنســبة للأطفــال الذيــن يعانــون مــن المــرض‬ ‫الوظيفــي للتخفيــف مــن تيبــس المفاصــل‬ ‫الشــديد فــأن نقــص النمــو الجســاني يكــون‬ ‫واضحــا طــوال فــرة الحيــاة ومعــدل اكتســاب‬ ‫ولتســهيل الحركــة‪.‬‬ ‫الــوزن المتوقــع بطــيء حيــث ينخفــض الى ‪٥‬‬ ‫المتابعــة مــع ذوو الاختصــاص في طــب اعــادة‬ ‫التأهيــل لرفــع المســتوى الادراكي والحــي‬ ‫‪12‬‬

‫التوصيات‪:‬‬ ‫جــرام‪ /‬يــوم وأقــل مــن ‪ ٢‬جــرام‪ /‬يــوم بعــد ســن‬ ‫ثــاث ســنوات‪.‬‬ ‫بالنسـبة للإعاقة الذهنية والنمو الإدراكي يوصى‬ ‫بالإحالــة إلى برنامــج التدخــل المبكــر الشــامل‬ ‫وبالمقابــل فــان النمــو الجســاني للأفــراد‬ ‫للوصــول الى نتائــج مرضيــة للعــاج الوظيفــي‬ ‫المصابــن بالمــرض الخفيــف قــد يكــون ضمــن‬ ‫والحـركي والنطـق والتغذيـة والمتخصصـن لعـاج‬ ‫النطــاق الطبيعــي عنــد الــولادة ويتطــور النمــو‬ ‫بشــكل افضــل عــن المــرضى الذيــن يعانــون مــن‬ ‫المشــاكل الحســية‪.‬‬ ‫بالإضافة الى توفير الخدمات المنزلية لاسـتهداف‬ ‫المــرض الكلاســيكي الشــديد‪.‬‬ ‫احتياجـات العـاج الفرديـة‪ .‬وللأطفـال ذوو المـرض‬ ‫تتوفــر مخططــات نمــو خاصــة للمــرض لقيــاس‬ ‫الخفيـف يـوصى بمراكـز مـا قبـل المدرسـة التـي‬ ‫معــدلات النمــو الطــولي والــوزن ومحيــط الــرأس‬ ‫تقــدم خدمــات لــذو الاحتياجــات الخاصــة وعنــد‬ ‫للأطفــال الذيــن يعانــون مــن المــرض الشــديد او‬ ‫دخــول المدرســة يــوصى بوضــع خطــة تعليميــة‬ ‫فرديــة حســب احتياجــات الطفــل وقدرتــه عــى‬ ‫المــرض الخفيــف‪.‬‬ ‫التعلــم‪.‬‬ ‫النمو العقلي والادراكي‬ ‫لزيــادة القــدرة عــى الحركــة وتقليــل مضاعفــات‬ ‫في المــرض الشــديد معــدل النمــو الأدراكي‬ ‫تشــوه العظــام يــوصى بالعــاج الطبيعــي‬ ‫منخفــض وقــد يكتســب الطفــل في الســنوات‬ ‫المســتمر واســتخدام معــدات طبيــة متخصصــة‬ ‫الأولى بعــض المهــارات الأساســية كالابتســام‬ ‫كالكـراسي المتحركـة وعربـات الاطفـال التكيفيـة‪.‬‬ ‫والتعــرف عــى الأصــوات واغلــب المهــارات‬ ‫بالنســبة للأفــراد ذوو المــرض الخفيــف يــوصى‬ ‫الادراكيــة التــي يتــم تحقيقهــا تقــارن بنمــو‬ ‫بالعــاج الوظيفــي المهنــي لتنميــة المهــارات‬ ‫الحركيــة الدقيقــة التــي تؤثــر عــى الوظائــف‬ ‫الاطفــال الطبيعــي حتــى ســتة اشــهر‬ ‫المهـارات الاخـرى المتقدمـة كالجلـوس والمـي‬ ‫التكيفيــة كالتغذيــة والكتابــة‪.‬‬ ‫والنطــق لا تــرى غالبــا في الأطفــال المصابــن‬ ‫يجــب تقييــم التغذيــة عــن طريــق الفــم وعمــل‬ ‫دراســات البلــع للكشــف عــن مشــاكل وصعوبــات‬ ‫بالمــرض الشــديد‬ ‫التغذيـة واسـتخدام انبـوب التغذيـة عنـد الـرورة‪.‬‬ ‫في المـرض الخفيـف يعـاني الأطفـال بدرجـة اقـل‬ ‫يجـب تقييـم مشـاكل التواصـل واسـتخدام طـرق‬ ‫بالنسـبة تأخـر النمـو العقـي حيـث يمكـن تحقيـق‬ ‫بديلـة للفهـم والتواصـل مـع الاطفـال المصابـون‬ ‫اغلــب المهــارات المتقدمــة كالمــي والحركــة‬ ‫بهــذا المــرض وتســاعد بعــض اجهــزة التكنولوجيــا‬ ‫والتواصـل اللفظـي ولكـن الغالبيـة تكـون لديهـم‬ ‫لتقويـة التواصـل الحـي كأجهـزة توليـد الصـوت‬ ‫صعوبـات تعلـم التـي قـد تتطلـب درجـات معينـة‬ ‫مــن التربيــة الخاصــة‪ .‬ويعــاني معظــم الأطفــال‬ ‫والاهتــزازات المنخفضــة ‪.‬‬ ‫ذوو المـرض الخفيـف مـن الاضطرابـات السـلوكية‬ ‫بالنسـبة للأطفــــــال المصابـــــون بالمــــــرض غيــــــر‬ ‫كفـرط الحركـة او التوحـد التـي يتـم اكتشـافها في‬ ‫الكلاسيكـــــي الخفيــــف والذيـــــن يعانــــــون مـــــــن‬ ‫الغالــب في ســن المدرســة والتــي قــد تتطلــب‬ ‫اضطرابـــــــات سلوكيــــــــة فانهـــــم بحاجــــة لتقييــم‬ ‫علاجـات سـلوكية وعقاقـر طبيـة لتسـهيل عمليـة‬ ‫سلوكــــــي وعــــــاج نقــــــاط الضعـــــف الســلوكية‬ ‫التعل ـم‪.‬‬ ‫‪13‬‬

‫المراجع والمصادر‬ ‫والاجتماعيــة مــع التشــاور مــع الأخصائيــن في‬ ‫هـذا المجـال حيـث ان بعـض الحـالات قـد تتطلـب‬ ‫‪1- Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah‬‬ ‫‪W, et al. Rhizomelic Chondrodysplasia‬‬ ‫ادويــة موصوفــة لعــاج اضراب الســلوك ‪.‬‬ ‫‪Punctata Type 1. 2001 Nov 16 [Updat-‬‬ ‫في كل زيــارة ســنوية للطبيــب المعالــج يفضــل‬ ‫‪ed 2020 Jan 30]. In: Adam MP, Ardinger‬‬ ‫‪HH, Pagon RA, et al., editors. GeneRe-‬‬ ‫عمــل الفحوصــات والتقييــات الآتيــة‪:‬‬ ‫‪views®️ [Internet]. Seattle (WA): Univer-‬‬ ‫ •قيـاس معـدلات النمـو عـى منحنيـات النمـو‬ ‫‪sity of Washington, Seattle; 1993-2021.‬‬ ‫‪2- White AL, Modaff P, Holland-Morris‬‬ ‫الخاصـة بهـذا المـرض‪.‬‬ ‫‪F, Pauli RM. Natural history of rhizomelic‬‬ ‫ •تقييــم التغذيــة عــن طريــق الفــم والكشــف‬ ‫‪chondrodysplasia punctata. Am J Med‬‬ ‫‪Genet. 2003;118A:332–42.‬‬ ‫عــن صعوبـات البلـع‪.‬‬ ‫‪3- Duker AL, Niiler T, Eldridge G, Bre-‬‬ ‫ •تقييم ومتابعة مشاكل الجهاز التنفسي‬ ‫‪reton NH, Braverman NE, Bober MB.‬‬ ‫ •متابعـة ظهـور اي مشـاكل عصبيـة او نوبـات‬ ‫‪Growth charts for individuals with rhi-‬‬ ‫تشـنج وفحـص عصبـي للكشـف عن مشـاكل‬ ‫‪zomelic chondrodysplasia punctata. Am‬‬ ‫‪J Med Genet A. 2017;173:108–13.‬‬ ‫الضغـط و اعتـال الحبـل الشـوكي‬ ‫‪4- Fallatah W, Schouten M, Yergeau C, Di‬‬ ‫ •المراقبــة المســتمرة لمســتويات حمــض‬ ‫‪Pietro E, Engelen M, Waterham HR, Poll-‬‬ ‫الفايتانيــك لمــرضى النــوع الأول ‪RCDP1‬‬ ‫‪The BT, Braverman N. Clinical, biochem-‬‬ ‫ •مراقبـــــــة التقـــــــدم والتطـــــــور الذهنــــــــي‬ ‫‪ical, and molecular characterization of‬‬ ‫والاحتياجـــــــات التعليميـــــــة والاضطرابــــــــــات‬ ‫‪mild (nonclassic) rhizomelic chondro-‬‬ ‫السـلوكية للأفـراد الذيـن يعانـون مـن المرض‬ ‫‪dysplasia punctata. J Inherit Metab Dis.‬‬ ‫‪2021 Jul;44(4):1021-1038. doi: 10.1002/‬‬ ‫الخفيــف‪.‬‬ ‫‪jimd.12349. Epub 2021 Jan 26. PMID:‬‬ ‫ •العلــــــاج الحركــــــي والطبيعــــــي والوظيفــي‬ ‫‪33337545.‬‬ ‫والحــي مــع متابعــة مشــاكل وتشــوهات‬ ‫‪5- https://rhizokids.com‬‬ ‫العظــام مــع الأطبــاء المختصــن‪.‬‬ ‫ •المتابعـة مـع طبيـب العيـون والتدخـل المبكـر‬ ‫لأزالـة عتامـة عدسـة العـن‬ ‫ •فحــص القلــب للكشــف عــن اي مشــاكل‬ ‫طبيــة متعلقــة بالعيــوب الخلقيــة‬ ‫ •تقييــم حاجــة الأسرة للدعــم الاجتماعــي‬ ‫كالرعايــة التلطيفيــة والتمريــض المنــزلي‬ ‫وتنســيق الرعايــة مــع المختصــن لــذوي‬ ‫الاحتياجــات الخاصــة‪.‬‬ ‫‪14‬‬

‫أمهات ملهمات‬ ‫كل الشكر والتقدير‬ ‫‪ -‬ذكــرت رشــا البريــي ( أم ليــان) ‪ :‬عمــر طفلتــي الآن ‪٧‬‬ ‫لأمهــــــات أبطالنــــا‬ ‫سـنوات وبـدأت عليهـا الأعـراض في عمـر السـنتين عندمـا‬ ‫تشــخصت بالميــاه البيضــاء بالعينــن ومــن ثــم ظهــور‬ ‫ليــــان وراشـــد‬ ‫التشــنجات والتأخــر الحــركي والادراكي الــذي وللــه الحمــد‬ ‫في تحســن مــع التأهيــل‪ .‬عانينــا ســابقا في الســيطرة‬ ‫تابعونا على ‪:‬‬ ‫عـى التشـنجات ومشـاكل التنفـس والتـي أصبحـت أفضـل‬ ‫مــع الأدويــة‪ .‬تــم تشــخيصها بالطفــرة الوراثيــة بعــد ســنة‬ ‫‪@rcdp2017‬‬ ‫مـن ظهـور الأعـراض‪ .‬بدأنـا معهـا التأهيـل بعمـر السـنتين‬ ‫والنصـف والحمـد للـه اصبحـت تمـي بمسـاعده وتنطـق‬ ‫إعداد‪:‬‬ ‫بعـض الكلـات راجعنـا بمراكـز مختلفـة ولكـن للأسـف لعـدم‬ ‫توفـر اماكـن توفـر التأهيـل المكثـف للأطفـال ذوي الإعاقـة‬ ‫د‪ .‬عزيزة مشيبة‬ ‫مـن ذوي الادراك المنخفـض اي تحـت ال‪ %٥٠‬قمنـا بتوفـر‬ ‫التأهيــل الازم لهــا بمالنــا الخــاص في المراكــز الخاصــة‬ ‫استشارية أمراض وراثية واستقلابية – مدينة‬ ‫الملك فهد الطبية بالرياض‬ ‫والجلســات المنزليــة‪.‬‬ ‫ليـان تحـب اللعـب مـع اخوانهـا خصوصـا اختهـا الكبـرة بـدأت‬ ‫د‪ .‬وداد فلاتة‬ ‫تعــر عــن محبتهــا لنــا بالكلــات بترديدهــا لكلمــة (احبــه)‬ ‫كانـت لحظـه مفعمـة بالمشـاعر المختلطـة للعائلـة بأكملهـا‬ ‫طبيبة مختصة في أبحاث الأمراض الوراثية‪-‬‬ ‫جامعة الملك عبد العزيز بجدة‬ ‫يصعـب وصفهـا‪.‬‬ ‫‪ -‬فيــا ذكــرت (أم راشــد) ‪ :‬عمــر طفــي الآن ‪ ٦‬ســنوات ‪،‬‬ ‫وقـد كانـت بدايـة الأعـراض عـى عمـر ‪ ٦‬أشـهر عـى هيئـة‬ ‫تشـنجات ثـم تأخـر في النمـو والتطـور الحـركي والادراكي‬ ‫ثـم تبـن وجـود المـاء الأبيـض في العينـن‪ .‬تـم الوصـول‬ ‫الى تشـخيص في عمـر السـنتين‪ .‬يتحسـن ولكـن بشـكل‬ ‫بطــيء جــدا وربمــا لــو اكتشــفت الحالــة مبكــرا لــكان حالــه‬ ‫أفضـل‪ .‬الآن مسـتمرين مـع العـاج الطبيعـي والوظيفـي‬ ‫بالإضافــة الى التســجيل في مراكــز الرعايــة النهاريــة‪.‬‬ ‫راشـد يتفاعـل مـع لعـب الأطفـال معـه ويسـتطيع التعـرف‬ ‫والتفاعــل مــع صــوت والديــه‪.‬‬ ‫* تم أخذ موافقة الأهل قبل النشر‬ ‫‪15‬‬

‫الصمم‬ ‫الـوراثـــي‬ ‫ •والتـي تسـبب في تلـف الجهـاز العصبـي‬ ‫الإعاقة السمعية‬ ‫ومراكـز السـمع العليـا‬ ‫• يقصـد بالإعاقـة السـمعية تلـك المشـكلات‬ ‫ •ولادة الطفـــــــل الـمـصـــــــاب بالـصـفــــــــاري‬ ‫التـي تحـول دون أن يقـوم الجهـاز السـمعي‬ ‫( اليرقــان) بنســب مرتفعــة جــدا تــؤدي‬ ‫عنـد الفـرد بوظائفـه أو تقلـل مـن قـدرة الفـرد‬ ‫عــى ســاع الأصــوات المختلفــة ‪ .‬وتــراوح‬ ‫الي إتــاف العصــب الســمعي‬ ‫الإعاقــة الســمعة في شــدتها مــن الدرجــات‬ ‫البســيطة والمتوســطة والتــي ينتــج عنهــا‬ ‫أسباب الصمم التي تحدث بعد الولادة‬ ‫ضعـف سـمعي‪ ،‬إلى الدرجـات الشـديدة جـداً‬ ‫ •إصابـة الطفل بالفيروسـات و الميكروبات‬ ‫مثــل الحصبــة الألمانيــة والغــدة النكافيــة‬ ‫والتـي ينتـج عنهـا صمـم‬ ‫‪ ،‬والحمــى الشــوكية التــي قــد تــؤدي‬ ‫لوحــظ أن أكــر مــن ‪% 50‬مــن أســاب الصمــم‬ ‫مضاعفاتهــا إلى الصمــم‬ ‫ناتجـة عـن أسـباب وراثيـة‬ ‫ •تنــاول العقاقــر الضــارة بالســمع دون‬ ‫بينــا الباقــي ناتــج عــن أســباب بيئيــه او غــر‬ ‫استشــارة طبيــب‬ ‫معروفــه‬ ‫ •التهــاب الأذن المتكــرر والــذي يــؤدي الى‬ ‫مــن أهــم أســباب الصمــم البيئيــة والتــي‬ ‫تجمــع الســوائل أو الشــمع في الاذن‬ ‫تحــدث عنــد الــولادة‬ ‫ •الــولادة المتعــرة التــي تــؤدى إلى‬ ‫الصمم الوراثي‬ ‫عــدم حصــول المولــود عــى الأكســجين‬ ‫هــو الصمــم الــذي ينتقــل عــر الأجيــال مــن‬ ‫الــكافي‬ ‫الأجــداد إلى الأبنــاء و الأحفــاد عــن طريــق‬ ‫ •وتعــــــــرض الوليــــــد للإنعــاش والتنفــس‬ ‫الجينـات الوراثيـة وهـو يشـكل أكـر مـن‪%50‬‬ ‫ا لصنا عــي‬ ‫أقسام الصمم الوراثي‬ ‫ •والــولادة المبكــــــــرة للجنيــــــن وقلــه وزن‬ ‫تنقســم الأســباب الوراثيــة للصمــم إلى‬ ‫المولــود أقــل مــن (‪ ) 1500‬جــرام عنــد‬ ‫قســمين ‪:‬‬ ‫الــولادة‬ ‫‪16‬‬

‫بهـا عطـب ‪،‬ويختلـف نـوع العطـب مـن انسـان الي‬ ‫ •صمـــــــم مصحـــــــوب بمشاكـــــــل صحيـــــــــة او‬ ‫اخــر‪ .‬ولكــن لا تؤثــر عليــه لأن لديــه نســخه أخــرى‬ ‫تشــوهات خلقيــه و يســمى صمــم مرتبــط‬ ‫سـليمة تـؤدي الغـرض‪ ،‬أمـا إذا اجتمعـت نسـختان‬ ‫معطوبتـان لنفـس المورثـه يظهـر المـرض‪ ،‬ومـن‬ ‫بمتلازمــة‬ ‫النــادر‪ .‬أن يجتمــع زوجــان بهــا نفــس العطــب‬ ‫ •صمـم لا يكـون مصحـوب بمشـاكل صحيـة و‬ ‫لمورثـه واحـده‬ ‫يسـمى صمـم غـر مرتبـط بمتلازمـة‪.‬‬ ‫ولكـن تـزداد نسـبة حصولـه إذا كان الزوجـن مـن‬ ‫صمم غير مصحوب بمتلازمة‬ ‫نفــس العائلــة (أي أبنــاء العــم والعمــة والخــال‬ ‫والخالــة)‪ ،‬وذلــك لتشــابه المورثــات لديهــم التــي‬ ‫و يمثل ‪ %70‬من الحالات الوراثية‬ ‫انتقلــت مــن الأجــداد‬ ‫الصمم الوراثي السائد‬ ‫كيفية انتقال الأمراض الوراثية المتنحية‬ ‫كل صفــه لهــا مورثــه وكل مورثــه لهــا نســختان‬ ‫لعمـل هـذه الوظيفـه فمثـا صفـه السـمع لهـا‬ ‫وكل إنسـان خلق وهو يحمل من ‪ ٨‬إلى ‪١٥‬نسـخه‬ ‫نسـختان للسـمع فـإذا حـدث عطـب اوخلـل في‬ ‫بهـا عطـب ‪،‬ويختلـف نـوع العطـب مـن انسـان الي‬ ‫نسـخه واحـده فقـط مـن إحـدى النسـختين اختـل‬ ‫اخــر‪ .‬ولكــن لا تؤثــر عليــه لأن لديــه نســخه أخــرى‬ ‫الســمع و ظهــر الصمــم لذلــك ســمي بالســائد‬ ‫سـليمة تـؤدي الغـرض‪ ،‬أمـا إذا اجتمعـت نسـختان‬ ‫معطوبتـان لنفـس المورثـه يظهـر المـرض‪ ،‬ومـن‬ ‫اي الواضــح‬ ‫النــادر‪ .‬أن يجتمــع زوجــان بهــا نفــس العطــب‬ ‫وينتقــل الصمـــــــم مــن الأم أو الأب المصــــــاب‬ ‫بالصمـم الي الابنـاء ولايشـرط ان تربـط بينهـا‬ ‫لمورثـه واحـده‬ ‫علاقـه قرابـه ‪ ،‬فـإذا انتقلـت النسـخة المعطوبـة‬ ‫ولكـن تـزداد نسـبة حصولـه إذا كان الزوجـن مـن‬ ‫ظهـر الصمـم في المولـود وإذا انتقلـت النسـخة‬ ‫نفــس العائلــة (أي أبنــاء العــم والعمــة والخــال‬ ‫الســليمة يكــون المولــود ســليم لذلــك تكــون‬ ‫والخالــة)‪ ،‬وذلــك لتشــابه المورثــات لديهــم التــي‬ ‫نســبة تــوارث الصمــم للأبنــاء في كل حمــل (‪50‬‬ ‫انتقلــت مــن الأجــداد‬ ‫في المائــة ســليم‪ 50 ،‬في المائــة اصــم‬ ‫الصمم المرتبط بمتلازمة‬ ‫الصمم الوراثي المتنحي‬ ‫الصمـم المرتبـط بمتلازمـة و هـي تمثـل ‪ %30‬مـن‬ ‫يشــرط لظهــور الصمــم الــذي ينتقــل بهــذه‬ ‫الحـالات الوراثية‬ ‫الصفـة المتنحيـة أن يكـون العطـب او الخلـل في‬ ‫كلتـا النسـختين‪ ،‬أمـا إذا كان الشـخص لديـه عطـب‬ ‫وهـو ذلـك الصمـم الـذي يكـون مرتبـط بمشـاكل‬ ‫اوخلـل في نسـخه واحـدة فقـط فيسـمى هـذا‬ ‫صحيــة أو تشــوهات خلقيــه ويتــوارث بطريقتــن‬ ‫الشـخص بحامـل الصمـم ‪(،‬او ناقـل الصمـم) ولا‬ ‫يظهـر عليـه الصمـم أو أي مشـاكل في السـمع‪،‬‬ ‫إمـا سـائدة أو متنحيـة‪.‬‬ ‫لذلـك يُطلـق عليـه الصفـة المتنحيـة أي المخفيـة‬ ‫الصمم والعيون الزرقاء‬ ‫كيفية انتقال الأمراض الوراثية المتنحية‬ ‫متلازمة وردينبيرج‬ ‫وكل إنسـان خلق وهو يحمل من ‪ ٨‬إلى ‪١٥‬نسـخه‬ ‫حـدوث ضعـف في السـمع مـع اختـاف في لـون‬ ‫‪17‬‬

‫– النوع الثاني‬ ‫العينــان أو قــد تكــون زرقــاء اللــون كــا يظهــر‬ ‫يصـاب بـه المريـض بفقـدان متوسـط في السـمع‬ ‫شــيب في ناصيــة شــعر الــرأس مــع بقــع بيضــاء‬ ‫او شـديد ويكـون توازنـه طبيعيًـا ‪ ،‬ويتطـور المـرض‬ ‫في سـن المراهقـة أو مـا قبلهـا الى ضعـف في‬ ‫في الجلــد‬ ‫وهــو مــرض ينتقــل بالوراثــة الســائدة أي أحــد‬ ‫البـر والعمـى‬ ‫الأبويــن مصــاب ومــن هنــا ينتقــل إلى الأبنــاء‬ ‫– النوع الثالث‬ ‫وقد يولد في الأسرة طفل مصاب بالمتلازمة‬ ‫يكـون المريـض طبيع ًيـا مـن ناحيـة السـمع ويكـون‬ ‫والأبـوان سـليمين وتسـمى هـذه الحالـه طفـره‬ ‫توازنـه طبيعـي ‪ ،‬ثـم يتطـور المـرض لديـه فيصبـح‬ ‫يعـاني مـن خلـل في الرؤيـة والسـمع بعـد سـن‬ ‫ولـن تتكـرر في الاسره‬ ‫المراهقـة او مـا بعدهـا‬ ‫الصمم والغده الدرقية‬ ‫القلب و الصم‬ ‫متلازمة بندرد‬ ‫مــرض وراثي متنحــي أي الأبويــن ســليمين‬ ‫متلازمة جارفيل ونلسن‬ ‫ضعــف في الســمع مــع اضطرابــات في نبضــات‬ ‫والأبنــاء يظهــر لديهــم الصمــم‬ ‫القلـب والتـي تـؤدي إلى حـدوث إغـاء أو تـؤدي‬ ‫يعــاني مريــض متلازمــة بنــدرد مــن ضعــف في‬ ‫الي المـوت المفاجـئ بفعـل تأثـر ضربـات القلـب‬ ‫الســمع عنــد الــولادة أو خــال الســنوات الأولى‬ ‫كـا أن ضعـف السـمع يـزداد سـو ًءا تدريجيًـا في‬ ‫الغـر منتظمـة‬ ‫ســن المراهقــة أو العشرينــات‬ ‫تحليل الجينات‬ ‫‪ % 60‬مـن الاشـخاص يصابـون بتضخـم في الغـدة‬ ‫إن دراســة الجينــات ليــس أمــ ًرا ســه ًل كعمــل‬ ‫الدرقية‬ ‫تحليـل للسـكر أو تحليـل للهرمـون أو كعمـل تحليل‬ ‫وقــد يعــاني البعــض مــن تأخــر في المــي أو‬ ‫فحـص مـا قبـل الـزواج كالأنيميـا المنجليـة وأنيميـا‬ ‫التــوازن وذلــك لارتبــاط هــذه المتلازمــه بتوســع‬ ‫البحـر الأبيـض المتوسـط وهـذه التحاليـل يسـهل‬ ‫في القنـاة الدهليزيـة المتخصصـه في التـوازن أو‬ ‫الكشــف عنهــا بالتحاليــل المخبريــة الغــر مكلفــه‬ ‫عيــوب خلقيــة في القوقعــة‬ ‫والتــي تظهــر نتائجهــا في خــال ايــام‪.‬‬ ‫أمـا دراسـة الجينـات ليسـت سـهلة ومكلفـه جـ ًدا‬ ‫الصمم والعمى‬ ‫ولم تكتشـف الا قري ًبـا و في السـابق كانـت عبـارة‬ ‫متلازمة اوشر‬ ‫عـن دراسـة جـن واحـد فقـط لـكل تحليـل‪.‬‬ ‫مــرض وراثي متنحــي ينتــج عنــه فقــدان في‬ ‫البحث المبدئي للكشف‬ ‫الســمع وضعــف في البــر ‪ ،‬ويعــد مــن أكــر‬ ‫وكان مــن الصعــب الكشــف عــن كل الجينــات‬ ‫الأمــراض انتشــارا ولــه ثــاث انــواع ‪:‬‬ ‫المعروفـه للصمـم لتكلفـه دراسـه كل جـن عـى‬ ‫– النوع الأول‬ ‫حــده لذلــك كان لابــد مــن معرفــه الجينــات الأكــر‬ ‫يتمثــل في الأشــخاص المصابــن بالصمــم منــذ‬ ‫انتشــارا للكشــف عنهــا لــذا‪:‬‬ ‫ولادتهـم ويعانـون مـن مشـاكل كبـرة في التوازن‬ ‫ومـن ثـم تتضاعـف حـدة المـرض لديهـم ويصابـون‬ ‫بالعمـى مـع بدايـة سـن العـاشرة‬ ‫‪18‬‬

‫الى شـهور وربمـا سـنوات ثـم ظهـرت بعـض‬ ‫ •تمــت دراســة بحثيــه في مركــز التميــز‬ ‫النتائــج الايجابيــه‬ ‫لبحــوث الجينــوم الطبيــة في جامعــة الملــك‬ ‫ولكــن لاتــزال بعــض النتائــج الوراثيــه لم تظهــر‬ ‫عبدالعزيــز ‪2014‬‬ ‫حتــى الان للاســباب‬ ‫ •و قامــت دراســة اخــرى عــام ‪ 2015‬في‬ ‫مستشــفى الملــك فيصــل التخصــي‬ ‫ان الجينات المسـببة للصمم تحت الدراسـة أو لم‬ ‫ومركـز الأبحـاث بالريـاض بالتعـاون مـع العديـد‬ ‫توجـد الطفـرة المسـببة للصمـم عـى الرغـم مـن‬ ‫مــن المستشــفيات بإجــراء البحــث المبــدئي‬ ‫وضــوح الصمــم للأشــخاص إكلينيك ًيــا لكــن عــدم‬ ‫للكشـف عـن أهـم الجينـات المسـببة للصمـم‬ ‫ظهــور الطفــرات الوراثيــة في النتائــج الوراثيــة‬ ‫الــوراثي المتنحــي ‪ ,‬و بمــا أن الــدول الغربيــة‬ ‫لا يعنــي أن الصمــم غــر مــورث وذلــك لأنــه قــد‬ ‫اكتشــفت ان هنــاك مورثــن كونيكســن ‪26‬‬ ‫يكـون مـن الجينـات المعقـدة أو لم تكتشـف بعـد‬ ‫و كونكســن‪ 30‬المســببين للصمــم بنســبة‬ ‫ولذلـك يبقـي الجانـب التثقيفـي هـو مـن أهـم‬ ‫‪ %50‬فقــد تــم البحــث عــن هذيــن المورثــن‬ ‫الجوانـب للوقايـه مـن الصمـم و يمكـن تقسـيم‬ ‫في المجتمـع السـعودي ولكـن كانـت النتائـج‬ ‫سـلبية حيـث ُوجـد أن هـذه المورثتـن تسـبب‬ ‫الوقايـة مـن الإعاقـة إلى فـرات ‪:‬‬ ‫فقــط‪ %3‬مــن الصمــم في مجتمعنــا‪ ,‬ومــن‬ ‫‪ -‬فترة ما قبل الزواج‬ ‫هنـا اتضـح أن الطفـرات الجينيـة في مجتمعنـا‬ ‫‪ -‬فترة الحمل‬ ‫‪ -‬فترة ما بعد الولادة‬ ‫مختلفــة عــن الــدول الغربيــة‪.‬‬ ‫‪ -‬فترة ما قبل الزواج‬ ‫تطور البحث الجيني‬ ‫اذا تــم الكشــف عــن الطفــره الوراثيــه لصمــم‬ ‫الـوراثي في العايلـه ووجـد ان المتقدمـن للـزواج‬ ‫ومـع تطـور البحثـي الجينـي تمـت درسـات بحثيـه‬ ‫حاملــن للصمــم الــوراثي فهنــاك خطــر عــى‬ ‫اخــرى للكشــف عــن كل المورثــات للصمــم في‬ ‫هــذا الــزواج لاحتــال اصابــة الابنــاء بالصمــم لــذا‬ ‫مـن الـروري جـدا عمـل فحـص الجينـات لطفـرات‬ ‫ذاك الوقــت و المســببة للصمــم الــوراثي ‪:‬‬ ‫الوراثيــه مــا قبــل الــزواج للأسرالتــي ظهــر فيهــم‬ ‫ •في جامعـه طيبـه في المدينـة المنـورة عـام‬ ‫الصمــم مــن كل الطرفــن أو الــزواج مــن خــارج‬ ‫‪ 2012‬إلى ‪ 2017‬اكتشـفت الجينات المسـببة‬ ‫العائلــة لقــول عمــر بــن الخطــاب غربــوا النــكاح لا‬ ‫للصمـم والاكـر انتشـا ًرا‬ ‫تضــووا»‪.‬‬ ‫ •وكذلــك في مستشــفى الملــك فيصــل‬ ‫والقاعــدة الطبيــة الشرعيــة لا مانــع مــن زواج‬ ‫التخصــيومركــزالابحــاثبالريــاضعــام‪2019‬‬ ‫الأقــارب حيــث تزوجــت فاطمــة بنــت رســول اللــه‬ ‫ •و بعــد التطــور الاخــر واكتشــاف دراســه‬ ‫صــى اللــه عليــه وســلم بولــد عــم أبيهــا ‪:‬عــي‬ ‫الاكســيوم في الحامــض النــووي اكتشــف‬ ‫رضي اللــه عنــه وانجبــت خــر ذريــه ولكــن توخــي‬ ‫أن هنـاك اكـر مـن ‪200‬جـن يسـبب الصمـم‬ ‫الحـذر والحيطـة خاصـة بعـض زواج الأقـارب إذا كان‬ ‫الـوراثي لذلـك بـدأت مستشـفي التخصـي‬ ‫الان إعــادة الدرســات الســابقه والتــي كانــت‬ ‫ســلبية لذلــك اســتغرقت بعــض التحاليــل‬ ‫‪19‬‬

‫وهـوا مـا يعـرف بطفـل الأنابيـب حيـث يؤخـذ مـن‬ ‫كل الشريكيــــــن لديهــم تاريــــــخ اســـــري للصمــم‬ ‫الزوجـن نطـف حيوانـات منويـة وبويضـات وتلقـح‬ ‫فعــى المتقدمــن للــزواج الاسشــاره وعمــل‬ ‫في المختـر ثـم تفحـص البويضـة الملقحـة جينيـاً‪،‬‬ ‫فحـص الجينـات الوراثيـة ضروري جـدا للوقايـه مـن‬ ‫ومـن ثـم يتـم اختيـار البويضـات السـليمة وتغـرس‬ ‫ا لصمــم‬ ‫في الرحـم‬ ‫تسـتخدم هـذه التقنيـة عندمـا يكـون أحـد الوالديـن‬ ‫الفحص الوراثي عند الحمل‬ ‫أو كلاهــا لديــه عيــوب جينيــة وراثيــة معروفــة أو‬ ‫كان لديهـم أطفـال مصابـون مسـبقاً وتـم تحديـد‬ ‫تسـتخدم هـذه التقنيـة عندمـا يكـون أحـد الوالديـن‬ ‫أو كلاهـا لديـه خلـل ورثي معـروف ويتـم تنفيـذ‬ ‫الطفـرة الوراثيـة للمـرض‪.‬‬ ‫الاختبـارات عــى الجنــن لتحديــد مــا إذا كان يحمــل‬ ‫وإذا كتـب اللـه لهـذا الغـرس النجـاح يكـون الجنـن‬ ‫بـإذن اللـه سـليماً ‪ ,‬وهـذه الطريقـة هـي الأقـرب‬ ‫أي ًضـا الخلـل الـورثي‬ ‫تؤخــذ خزعــة مــن المشــيمة أو عينــه مــن الســائل‬ ‫لمجتمعنــا الإســامي لتحــل معضلــة الإســقاط‬ ‫الأمنيـوسي بـن عمـر عـر أسـابيع وسـتة عـر‬ ‫واخــ ًرا بتعــاون المــرضى والأبحــاث نأمــل أن نضــع‬ ‫أسـبو ًعا مـن الحمـل‪ .‬إذا كانـت نتائـج الفحـص ايجابيه‬ ‫قاعـدة للبيانـات لمـرضى الصمـم وتسـجيل أهـم‬ ‫و التـي تـدل عـى وجـود خلـل وراثي في الجنـن‪،‬‬ ‫الجينــات المنتــرة لدينــا وخاصــة للعوائــل اللذيــن‬ ‫فالخيـارات المتاحـة لأوليـاء الأمـور إمـا إنجـاب طفـل‬ ‫يعانــون مــن الصمــم في أسرهــم وإدراج هــذه‬ ‫مصــاب بمــرض وراثي أو الخضــوع لإنهــاء الحمــل‪.‬‬ ‫الجينـات تحـت فحـص مـا قبـل الـزواج حتـى نتمكـن‬ ‫قبــل الاســبوع التاســع عــر اي قبــل نفــخ الــروح‬ ‫مــن الحــد مــن انتشــار الصمــم الــوراثي واللــه‬ ‫متمشـيا حسـب الفتـوه الشرعيـه‬ ‫المســعان‬ ‫الفحص الجيني الوراثي قبل انغراس الأجنة‬ ‫د‪ .‬سميره سقطي‬ ‫طبيبه اطفال تخصص امراض وراثيه‬ ‫مستشفى الملك فهد العام بجده‬ ‫‪20‬‬

‫من مختبرات‬ ‫علم الوراثة‬ ‫علــم الوراثــة أو ال ِو َراثِ َّيــات (‪Genetics‬‏) هــو العلــم الــذي يختــص بدراســة المورثــات‬ ‫(المـادة الوراثيـة أو الجينـات) والوراثـة ومـا ينتـج عنـه مـن تنـوع صفـات الكائنـات الحيـة‪.‬‬ ‫علــم الوراثــة البــري (‪ )Human Genetics‬هــو دراســة الجينــات البشريــة‪ .‬أمــا علــم‬ ‫الوراثـة الطبيـة (‪ )Medical Genetics‬هـو فـرع مـن فـروع التخصصـات الطبيـة ويعنـى‬ ‫بدراســة التغــرات الجينيــة المســببة للأمــراض الوراثيــة‪.‬‬ ‫و مضاعفاتــه إن وجــدت و احتــالات تــوارث‬ ‫تــدرس هــذه التغــرات بعــدة طــرق مشــركة‬ ‫المــرض عائليــا و الإختيــارات المتاحــة طبيــا‬ ‫تبــدأ عــادة مــن عيــادة طبيــب الوراثــة‪ ،‬حيــث‬ ‫يفحــص الطبيــب التغــرات الشــكلية و‬ ‫لتجنــب ذلــك إن أمكــن‪.‬‬ ‫الجسـدية والعقليـة للشـخص المصـاب‪ ،‬وعـى‬ ‫في هــذا العــدد مــن اصــدار مجلــة وراثيــات‬ ‫هــذا الأســاس يحــدد الطبيــب نــوع التحليــل‬ ‫ســنتطرق في سلســلة مــن المقــالات عــن‬ ‫المناســب لإجــراء التشــخيص الصحيــح‪ .‬بعــد‬ ‫أنــواع و دور مختــرات الوراثــة الطبيــة في‬ ‫ذلـك يتـم جمـع عينـة مـن دم الشـخص لفحـص‬ ‫التحليـل الجينـي (‪ ،)Genetic testing‬و طـرق‬ ‫الجينــات في مختــرات الوراثــة الإكلينكيــة‬ ‫التحليــل و التقنيــات المختلفــة المســتخدمة‬ ‫لتحديــد التغــر الــوراثي الحاصــل و تشــخيص‬ ‫في مختــرات الوراثــة‪ ،‬ليتمكــن القــاريء مــن‬ ‫المــرض‪ ،‬وقــد يتــم في هــذه المرحلــة جمــع‬ ‫فهـم طريقـة عمـل التقنيـة و اسـتخداماتها و‬ ‫عينــات مــن الوالديــن (أو أحــد أفــراد الأسرة)‬ ‫لتأكيــد النتائــج‪ ،‬بعــد إتمــام الفحــص الــوراثي‬ ‫قيودهــا‪.‬‬ ‫يتــم ارســال النتائــج للطبيــب لوضــع خطــة‬ ‫التحليـل الجيني (‪ ،)Genetic testing‬عبارة عن‬ ‫المتابعـة الطبيـة و إرشـاد الشـخص المصـاب و‬ ‫تحليـل مخـري للمادة الوراثيـة الموجودة بداخل‬ ‫أهلـه عـن كيفيـة التعايـش مـع المـرض بالشـكل‬ ‫نـواه خلايـا الكائـن الحـي لغـرض فحـص المـادة‬ ‫الـذي يضمـن سـامة المريـض و جـودة الحيـاة‬ ‫الوراثيــة (أو جينــات الكائــن) لتحديــد التغــرات‬ ‫لــه و لعائلتــه‪ .‬يتــم أيضــا في العيــادة ارشــاد‬ ‫الجينيــة الحاصلــة بهــا‪ .‬تتكــون المــادة الوراثيــة‬ ‫المريـض و أهلـه عـى أبعـاد المـرض وتطـوره‬ ‫مـن الحمـض النـووي‪ ،‬وهـو الجزيء الـذي يحمل‬ ‫الشـفرات الجينيـة التـي تحـدد صفـات كل كائـن‬ ‫‪21‬‬

‫و فرزهــا وتحليلهــا‪ ،‬وهــذا التحليــل يســمى‬ ‫حــي‪ .‬و يشــار إلى التغيــرات الجينيــة باســم‬ ‫تحليــل الصبغيــات (أو تحليــل النمــط النــووي‬ ‫«الطفــرات» أو «الاختلافــات» أو «المتغــرات»‬ ‫(‪ ،Karyotype analysis‬و يتــم تحــت تخصــص‬ ‫(‪ ،)Mutations and polymorphisms‬ويمكــن‬ ‫مختــرات الوراثــة الخلــوي ‪.))Cytogenetics‬‬ ‫أن يكــون لهــا العديــد مــن التأثــرات المختلفــة‬ ‫يتــم عمــل هــذا التحليــل عــى عــدة مراحــل و‬ ‫عـى الجسـم‪ .‬منهـا التغيـرات الطبيعيـة التـي‬ ‫يعتمــد عــى صلاحيــة العينــة و جودتهــا لتعزيــز‬ ‫تــؤدي إلى تعــدد الصفــات (‪)Polymorphisms‬‬ ‫زراعتهـا عـر تقنيـات زراعـة الأنسـجة خـارج الجسـم‬ ‫ولا تؤثـر عـى صحـة الشـخص ‪،‬ومنهـا الطفـرات‬ ‫(‪ .)In vitro cell culture‬حيــث يتــم وضــع‬ ‫العينــة في وســط يســاند تكاثــر الخلايــا فيهــا‬ ‫التــي ترتبــط أحيانًــا بالمــرض (‪.)Mutations‬‬ ‫وعنــد مرحلــة معينــة يتــم إضافــة مــواد تســاعد‬ ‫هناك أربعة مستويات عامة لتحليل الجينات‪:‬‬ ‫عـى حصـد الخلايـا في مرحلـة معينـة مـن دورة‬ ‫‪1.1‬مســتوى التحليــل الــوراثي خلــوي‪ :‬وهــو‬ ‫الخليـة‪ ،‬تكـون فيهـا المـادة الوراثيـة عـى شـكل‬ ‫التحليــل المختــص بدراســة و تحليــل‬ ‫الصبغيــات (‪ )Chromosomes‬ومرتبــة في‬ ‫التغـرات الكبـرة التـي تطـرأ عـى الحمـض‬ ‫وسـط الخليـة‪ .‬تعـد هـذة الخطـوة مهمـة لاعتـاد‬ ‫النــووي وهــو في هيئــة الصبغيــات‬ ‫تحليــل الكروموســومات الدقيــق عليهــا بشــكل‬ ‫( ا لكروموســوما ت )‬ ‫كبــر‪.‬‬ ‫‪2.2‬مســتوى التحليــل الــوراثي جزيئــي‪ :‬وهــو‬ ‫بعدهـا يتـم صباغـة الكروموسـومات ثـم تحليلهـا‬ ‫التحليـل المختـص بدراسـة و تحليـل التغـرات‬ ‫تحــت المجهــر باســتخدام برامــج حاســوبية‬ ‫الصغـرة التـي تطـرأ عـى الحمـض النـووي‬ ‫متخصصــة لترتيبهــا و عدهــا و تحليلهــا‪.‬‬ ‫في مســتوى الجــن الواحــد‪.‬‬ ‫‪3.3‬مســتوى التحليــل الــوراثي البيوكيميائيــة‪:‬‬ ‫صورة ‪:1‬‬ ‫وهــو التحليــل المختــص بدراســة أمــراض‬ ‫صورة توضح مراحل إجراء تحليل الكروموسومات‪.‬‬ ‫التمثيــل الغــذائي الــوراثي‪.‬‬ ‫‪https://medical-dictionary.‬‬ ‫‪4.4‬مســتوى التحليــل الجينــي التعبــري‪ :‬وهــو‬ ‫‪t h e f r e e d i c t i o n a r y. c o m /‬‬ ‫التحليــل المختــص بدراســة أليــة تعبــر الجــن‬ ‫‪Chromosome+morphology‬‬ ‫تحـت كل مـن هـذه المسـتويات تقنيـات مختلفـة‬ ‫و تطــورت مؤخــرا و أصبحــت أكــر قــدرة عــى‬ ‫اكتشــاف وتفســر التغــرات الجينيــة‪.‬‬ ‫بــدأت التحليــل الــوراثي بشــكل عــام في‬ ‫الخمسـينيات مـن القـرن المـاضي‪ ،‬باكتشـاف أن‬ ‫وجــود نســخة إضافيــة مــن الكروموســوم رقــم‬ ‫‪ 21‬تتســبب في متلازمــة داون‪ ،‬ويترتــب عــى‬ ‫ذلــك أعــراض معينــة وكانــت هــذه هــي بدايــات‬ ‫ظهـور علـم الوراثـة الخلـوي حيـث طـور العلـاء‬ ‫طرقًـا مخبريـة لتلويـن الكروموسـومات تمكنهـم‬ ‫مــن رؤيتهــا عــر المجهــر بوضــوح و تصنيفهــا‬ ‫‪22‬‬

‫تعتـر أيضـا هـذه التقنية هي المفضلة (‪Gold‬‬ ‫يمكــن مــن خــال هــذا الفحــص اكتشــاف‬ ‫‪ )standard‬لمن يعانون من الإجهاض المتكرر‪،‬‬ ‫الإعتـاللات الصبغيـ�ة( (�‪Chromosomes Ab‬‬ ‫لقدرتهـا عـى تمييـز إعتـالات الكروموزومـات‬ ‫‪ )errations‬و التــي قــد تكــون عدديــة‪ ،‬عــى‬ ‫المتوازنـة‪ .‬و لفحـص المواليـد في حـال وجـود‬ ‫سـبيل المثـال متلازمـة الـداون (‪،)Trisomy 21‬‬ ‫أعــراض تكوينيــة (‪،)Dysmorphic features‬‬ ‫متلازمــة باتــاو(‪ ،)Trisomy 13‬متلازمــة إدوارد‪،‬‬ ‫أو في حــال عــدم القــدرة عــى تحديــد جنــس‬ ‫(‪ )Trisomy 18y‬متلازمــة تيرنــر(‪Monosomy‬‬ ‫‪ ،)X‬متلازمة زيادة كروموسـوم ‪ X ( 47,XXY‬أو‬ ‫المولــود (‪.)Ambiguous Genitalia‬‬ ‫‪ ،)XXX,47‬أو في تكويـن الكروموسـوم‪ ،‬مثـل‬ ‫العاملـون عـى هـذا التحليـل يتطلـب تدريبهـم‬ ‫إعــادة ترتيــب أجــزاء الكروموزومــات المتوازنــة‬ ‫بشــكل مكثــف لمــدة لا تقــل عــن الســنتين‬ ‫سـ�واء عـ�ن طريـ�ق تبـ�ادل مواقـ�ع( (�‪Transloca‬‬ ‫يليهــا عــى العمــل تحــت الإشراف المشــدد‬ ‫‪ ،)tionss‬أو الغــر متوازنــة مثــل الحــذف (�‪dele‬‬ ‫لمــدة ســنتين تاليتــن‪ ،‬قبــل أن يمكنــوا مــن‬ ‫‪ ،)tions‬أو التكــرار (‪ ،)duplications‬لأي مــن‬ ‫العمــل باســتقلالية‪.‬‬ ‫الكروموســومات أو لأي جــزء منــه‪.‬‬ ‫د‪ .‬سهى طاشكندي‬ ‫استشاري علم الوراثة الخلوي‬ ‫‪23‬‬

‫جمعية بصمة‬ ‫لدعم المصابين‬ ‫بالأمراض الوراثية‬ ‫عن بصمة‬ ‫تأسسـت جمعيـة بصمـه لدعـم المصابـن بالأمـراض الوراثيـة بقـرار مـن وزارة المـوارد‬ ‫البشريـة والتنميـة الاجتماعيـة في تاريـخ ‪ 1440 / 9 / 18‬هــ بترخيـص رقـم ‪ 1216‬ونطـاق‬ ‫عملهـا الجغـرافي منطقـة الريـاض ‪ ,‬حيـث انبثقـت الفكـرة مـن الحاجـة لوجـود جمعيـة‬ ‫متخصصـة بدعـم المصابـن بالأمـراض الوراثيـة في المملكـة العربيـة والسـعودي‪.‬‬ ‫الأهداف‬ ‫ •زيادة الوعي الصحي في المجتمع بالأمراض الوراثية‪.‬‬ ‫ •تعزيز قيم العمل التطوعي الصحي بالمجتمع‪.‬‬ ‫ •تثقيف ذوي المصابيــن بالأمــراض الوراثيــة بكفيـــة دعمهــم نفسياً واجتماعيـاً‪.‬‬ ‫الرسالة‬ ‫المساهمة في تقديم الخدمات الصحية والاجتماعية للمصابين بالأمراض الوراثية‪.‬‬ ‫الرؤية‬ ‫مجتمــــع خالــــي مـــن الأمــــراض الوراثيـــــة‪.‬‬ ‫‪24‬‬

‫الشريحة المستهدفة‬ ‫المصابـن بالأمـراض الوراثيـة و ذويهـم ‪ ,‬المختصـن و المتطوعـن و المهتمـن بمجـال الأمـراض‬ ‫الوراثيـة ‪.‬‬ ‫الخدمات المقدمة من الجمعية‬ ‫ •تقديم التوعية المجتمعيـة في مجـــال الأمــراض الوراثية‪.‬‬ ‫ •تقديم الاستشارات الوراثية في مجال الأمراض الوراثية‪.‬‬ ‫ •تدريب المختصين في مجال الأمراض الوراثية ومساعدتهم لإثبات دورهم تجاه المجتمع‪.‬‬ ‫ •التعاون مع الجمعيات المختصة بالأنشطة الاجتماعية بهدف تحقيق الخدمات لهذه الفئة‪.‬‬ ‫أبرز برامج الجمعية ومبادراتها‬ ‫ •تباشــر وهــو برنامــج يهــدف لتقديــم الدعــم لــذوي الدخــل المحــدود عــن طريــق توفــر‬ ‫المســتلزمات الطبيــة الضروريــة‪.‬‬ ‫ •شاورني وهو برنامج يقدم استشارات وراثية مجانية لعوائل المصابين بالأمراض الوراثية‪.‬‬ ‫ •برنامـج مجموعـات الدعـم وهـو برنامـج يهـدف الى تقديـم الدعـم النفـي لـاسر المصابـه‬ ‫عـن طريـق مجموعـات تشـاركية بـاشراف مختصـن مـن الجمعيـة ‪.‬‬ ‫ •برنامـج واعـي برنامـج يهـدف الى رفـع وزيـادة الوعـي بالامـراض الوراثيـة عـن طريـق تقديـم‬ ‫محتـوى اعلامـي توعـوي ‪.‬‬ ‫‪25‬‬

26

27

‫ﺕ‬ ‫ﻥﻥ ﻭ ﻉ ﺍ‬ ‫ﻡ‬ ‫اعداد‬ ‫ﻛﻠﻤﺎﺕ ﻣﺘﻘﺎﻃﻌﺔ‬ ‫جنى كوريني‬ ‫ﻟﻐﺰ‬ ‫اﻟﻤﺮض اﻟﻮراﺛﻲ‬ ‫‪.............................‬‬ ‫أﻇﻬﺮ ﻣﻴﺰﺍﻥ ﺍﻟﻀﻐﻂ ﺃﺛﻨﺎﺀﺍﻟﻔﺤﺺ ﺍﻟﻄﺒﻲ‬ ‫ﺃﻥ ﺿﻐﻂ ”ﻃﻮﻳﻞ“ ﺃﻋﻠﻰ ﺑﺜﻼﺙ ﻣﺮﺍﺕ ﻣﻦ‬ ‫ﺍﻟﻤﻌﺪﻝ ﺍﻟﻌﺎﺩﻱ ﻟﻠﺸﺨﺺ ﺍﻟﻄﺒﻴﻌﻲ‬ ‫ﻣﻊ ﺫﻟﻚ ﻟﻢ ﻳﻜﻦ ﺃﻱ ﻣﻦ ”ﻃﻮﻳﻞ“ ﻭﻃﺒﻴﺒﻪ‬ ‫ﻗﻠﻘﻴﻦ ﻟﻬﺬﺍ ﺍﻻﺭﺗﻔﺎﻉ ﻣﺎ ﺍﻟﺴﺒﺐ ﻳﺎ ﺗﺮﻯ ؟‬ ‫أﻓﻘﻲ‬ ‫ﻋﻤﻮدي‬ ‫‪ .١‬أﻳﻦ ﻳﺘﻢ ﻫﻀﻢ اﻟﻤﻮاد اﻟﺒﺮوﺗﻴﻨﻴﺔ‬ ‫‪ . ١‬ﺗﺴﺒﺐ اﻟﺘﻠﻮث‬ ‫‪ . ٢‬اﻟﻤﺮض اﻟﻨﺎﺗﺞ ﻋﻦ ﻧﻘﺺ ﻓﻴﺘﺎﻣﻴﻦ د‬ ‫‪ . ٣‬ﺳﺒﺐ ﻣﺮض اﻟﺪﻓﺘﻴﺮﻳﺎ‬ ‫‪ . ٤‬ﺣﺎﻣﻞ اﻟﻤﺎدة اﻟﻮراﺛﻴﺔ‬ ‫‪ . ٥‬أﻳﻦ ﻳﺘﻢ ﺿﺒﻂ اﻟﺘﻮازن ﻓﻲ ﺟﺴﻢ اﻹﻧﺴﺎن‬ ‫‪ . ٦‬أﺿﺨﻢ ﻋﻀﻮ ﻓﻲ ﺟﺴﻢ اﻹﻧﺴﺎن‬ ‫ﻃﺮﻓﺔ‘‬ ‫ﻓﻲ ﻓ اﻟﻔﻔةة‬ ‫ﺴﺎﻋ اﻟ‬ ‫اﻟﺢﺢﺢﺢ‬ ‫ﻟﻌﻌﻓﻓﺔ اﻟ‬ ‫ذﻫﺐ ﻤﺮﻳﺾ داس رﺟﻟﻪ ﺣﻣﺎر‬ ‫وﺷوﺧﺎرﺬﺳ ٔﺎدﻗﻠاﻠﻪﻄ‪:‬ﺬﺮﺗﻫوﻴﻠ ذﻦﻫﻦﻛﺐ ٔىاوﺑﻦرﺑﻌادﻊﻠﻜﺪـ ٔﺘﻤاﻰﺮﻮانرﻃٔإﺒاتﻴﻋﻓنﻄﺐﺎرﻲﻩﺑﺟوﺎﻟاﻜﻠﻠﺎﻴﻲﺪﻮنﺗواامﺆﻠﻠءﻓﻣﻄﻗﻨﺪﺒﺎﻫﻴﻲل ٔﻠﻻﺐﺶﻪانﻤﻠااﻠﻣﻠﺸﺮﻄﻳﻐﺤﺒﻮﻣﻴﺎﻻﺾرﺐ‬ ‫) ﻤﻛﻮن ﻤﻦ ﻜﻟﻣﺘﻴﻦ(‬ ‫ﻤﻘﺘﺒﺲ ﻤﻦ*‬ ‫ذﻩ‬ ‫ﻜـﺘﺎب ﺻﻨﺎﻋﺔ اﻠﺬﻜﺎء‬ ‫دﻓاﻲسﻋﻴﻋﻟﻦﻴ اﻬﻠﺎ!ﺤﻓﻣﻘﺎﺎرلﺣاﺘﻠﻰﻄﺒﻻﻴ ﻳﺪﺐوﻧﻌسﻢراﻠﺟﻘﻟﻄﻚﺮةﻤﺗﺮﻘة ٔاﻄﺧﺮﻫﺮﺎى‬ ‫‪÷ — Í « Í» « ◊ Ê Ã‬‬ ‫اﺗﻣﺧﻴﺘ ًﺰاﻼﻓ ًﺎ‬ ‫ٔٔااﻜﻜــﺜﺜﺮﺮ‬ ‫ﻤﺎﻳﻛﻮن‬ ‫ٔاﺗﻣﻨﻰ ٔان ﺗﻛﻮن اﻧﺘﻬﻴﺖ‬ ‫ﻳﻛﻮن‬ ‫اﻤﻠﻨﻦﻮﺗوﻛـيﺜ‪.‬ﻴ‪ .‬ﺳﻒﻮﺣفﻣﻧﺒﻀﺪٔاﻚ‬ ‫ﺑﺎﻻﻧﻘﺴﺎم ﻓﻲ ﻏﻀﻮن‬ ‫‪ ١٠ ...‬دﻗﺎﺋﻖ‬ ‫‪ 28‬ﺣﺴﻨ ًﺎ‬

‫مسك الختام‬ ‫الطب الوراثي‬ ‫ومستقبل الطب‬ ‫بقلم‪:‬‬ ‫د‪ .‬زهير عبد الله رهبيني‬ ‫استشاري طب الأطفال والطب الوراثي‬ ‫تخيـل مسـتقبلاً أنـك جالـس مـع طبيبـك الخـاص وهـو يراجـع معـك السـرة المرضيـة ومنهـا التاريـخ الـوراثي‬ ‫وسـجل التأثـرات البيئيـة التـي تؤثـر عـى صحتـك مسـتقبلاً‪ ،‬وفي نهايـة الزيـارة تسـتلم تقريـرا عـن الامـراض‬ ‫المسـتقبلية المتوقعـة‪ ،‬سـواء الامـراض الوراثيـة الناتجـة عـن اعتـال المورثـات او الامـراض متعـددة الأسـباب‬ ‫والتــي يكــون فيهــا تتداخــل بــن العامــل الــوراثي والبيئــي مثــل ارتفــاع ضغــط الــدم‪ ،‬او مــرض الســكري‪ ،‬او‬ ‫الاسـتعداد للإصابـة بالسرطـان‪ ،‬او مـرض نفـي وكيفيـة الوقايـة منهـا‪.‬‬ ‫بالتأكيـد امكانيـات الاسـتفادة مـن هـذا العلـم لا حـر لهـا‪ ،‬وبالرغـم مـن كـرة النقاشـات والاسـئلة الاخلاقيـة‬ ‫المطروحـة بهـذا الصـدد لكـن بالتأكيـد هـذا العلـم الجديـد سـيكون بمثابـة حجـر الزاويـة لمسـتقبل الطـب ‪.‬‬ ‫لا شـك ان تطـور الطـب لا حـر لـه خـال القـرن المـاضي مـن الناحيـة التشـخصية‪ ،‬او العلاجيـة‪ ،‬او الدوائيـة‪،‬‬ ‫او الجراحيـة‪ ،‬ولكـن تبقـى قاعـدة الوقايـة خـر مـن العـاج هـي الأصـل في الطـب القديـم او الحديـث او حتـى‬ ‫في المسـتقبل‪.‬‬ ‫الطـب الـوراثي دخـل في مرحلـة مـا يسـمى الطـب الشـخصي وهـو يمكـن تعريفـه بانـه الفحـص الطبـي‬ ‫لاختيـار العلاجـات المناسـبة والمثـى عـى أسـاس المحتـوى الجينـي او الجزيئـي للمريـض‪ ،‬حيـث تأسسـت‬ ‫قائمـة كبـرة مـن الادويـة لعـاج المريـض حسـب الشـفرة الوراثيـة لـه ومـن هـذه الادويـة والتـي هـي عـى‬ ‫سـبيل المثـال وليـس الحـر ادويـة السـيولة وبعـض الادويـة المسـتعملة في عـاج السرطانـات وغيرهـا‪،‬‬ ‫كـا يمكـن تفـادي الادويـة التـي قـد تسـبب مضاعفـات جانبيـة او تسـمم بسـبب عـدم مناسـبتها للمريـض‬ ‫بحسـب المـادة الوراثيـة لـه‪.‬‬ ‫سـيتيح مـروع الجينـوم البـري فوائـد جمـة للبشريـة‪ ،‬يمكننـا توقـع بعضهـا بينـا سـنفاجأ بالبعـض الآخـر‪،‬‬ ‫أمـا الفوائـد المتوقعـة فهـي العـاج بالجينـات لأمـراض عديـدة ومعالجـات جديـدة بالإضافـة إلى صنـع أدويـة‬ ‫جديـدة‪.‬‬ ‫‪29‬‬

‫يمكــن اعتبــار مــروع الجينــوم البــري بدايــة لحقبــة جديــدة مــن الطــب الشــخصي للاســتجابة بصــورة‬ ‫مختلفــة للأدويــة التــي يصفهــا لهــم الأطبــاء حيــث ان ‪ %50‬مــن الأشــخاص في الوقــت الحــاضر والذيــن‬ ‫يتناولــون دواء معينــا ســيجدون أنــه إمــا غــر مؤثــر‪ ،‬أو أنهــم ســيتعرضون لتأثــرات جانبيــة غــر مرغوبــة‪.‬‬ ‫ونســتطيع القــول إن الوقــت قــد حــان للاســتفادة مــن اكتشــاف الجينــوم البــري الهائــل في حــل‬ ‫المشــكلات الصحيــة المختلفــة والتــي تنشــأ نتيجــة لحــدوث طفــرات في التركيــب الــوراثي‪ ،‬حيــث يوجــد‬ ‫كثـر مـن الامـراض الوراثيـة ناتجـة عـن طفـرات جينيـة وعـى رأسـها مـرض فقـر الـدم المنجـي والعديـد‬ ‫مـن الأمـراض الأخـرى كأمـراض القلـب والأوعيـة الدمويـة والأورام ومـرض ضمـور العضـات لـدى الذكـور‬ ‫ومـرض السـكري‪ .‬وبالفعـل قـد اسـتطاع العلـاء معرفـة الخلـل في كثـر مـن الجينـات وتصحيـح الخلـل بهـا‬ ‫باسـتخدام الجينـات الصحيحـة بـدلاً منهـا‪ .‬وفي بعـض الـدول توجـد شركات تقـوم بتحليـل الجينـوم البـري‬ ‫لبعـض الأشـخاص وبالتـالي يسـتطيع أن يتعـرف الشـخص عـى مـا إذا كانـت هنـاك احتماليـة لظهـور أي‬ ‫مـرض في المسـتقبل‪ ،‬وبالتـالي يسـتطيع تفـادي الإصابـة بذلـك المـرض‪.‬‬ ‫وبالإضافـة لمـا ذكـر مـن فوائـد الجينـوم البـري الشـخصي في تحسـن تشـخيص الامـراض والاكتشـاف‬ ‫المبكـر للاسـتعداد للامـراض والوقايـة منهـا مبكـرا‪ ،‬وتصميـم ادويـة بصـورة أكـر ملائمـة للشـخص بعينـه‬ ‫(علــم الادويــة الجينــي) وتصنيــع ادويــة تســتهدف امــراض وراثيــة بعينهــا والعــاج بالجينــات‪ ،‬فــان هــذا‬ ‫المـروع لـه فوائـد في برامـج الفحـص مـا قبـل الـزواج ومعرفـة السـجل المـرضي الـوراثي للمقبلـن عـى‬ ‫الـزواج وبالتـالي الوقايـة منهـا‪ ،‬وايضـا برامـج الفحـص المبكـر للمواليـد وفحـص مـا قبـل الغـرس في تقنيـة‬ ‫أطفـال الانابيـب‪.‬‬ ‫لا شــك ان هنــاك قضايــا أخلاقيــة للجينــوم البــري مثــل الوصمــة للإنســان وقضايــا التأمــن الطبــي‬ ‫وغيرهـا‪ ،‬ولكـن بالإمـكان حلهـا والتغلـب عليهـا بوضـع الضوابـط والقوانـن التـي تحفـظ حقـوق الانسـان‪.‬‬ ‫لا شـك ان هـذا التطـور الطبـي في هـذا القـرن سـواء التطـور الاكلينيـي‪ ،‬او التشـخيصي‪ ،‬او العلاجـي‪،‬‬ ‫او الوقـائي‪ ،‬او البحثـي يقـوم عـى اكتـاف الطـب الـوراثي وبإمـكاني ان اسـمي هـذا القـرن بانـه عـر‬ ‫الطـب الـوراثي‬ ‫‪30‬‬

31