مجلة وراثيات - No2

‫اﻟﻌﺪد‬ ‫إﺻﺪار اﻟﺠﻤﻌﻴﺔ اﻟﺴﻌﻮدﻳﺔ ﻟﻠﻄﺐ اﻟﻮراﺛﻲ‬ ‫‪2‬‬ ‫‪2021‬‬ ‫اﻣﺮاض اﻟﻌﻴﻮن اﻟﻮراﺛﻴﺔ‬ ‫ﻣﺮض ﻧﺎدر وأم ﻣﻠﻬﻤﺔ‬ ‫ﻣﺬﻛﺮات ﻃﺒﻴﺒﺔ‬ ‫تـؤ ّثـر هـذه الامـراض الـمـوروثـة عـلـى‬ ‫صـعـدوا بـنـا الـى الـغـرفـة ولـكـن الـغـريـب‬ ‫طـلـبـت مـن الأطـبـاء مـراراً تـحـويـل‬ ‫شــخــص واحــد مــن كــ ّل ‪ 2000‬إلــى‬ ‫ان ابـراهـيـم مـسـتـمـر بـالـبـكـاء مـنـذ‬ ‫ابــنــتــي لاســتــشــاري غــدد أطــفــال‬ ‫‪ 3000‬شــخــص وتــصــيــب أكــثــر مــن‬ ‫ولادتـه! سـاعـه سـاعـتـان ثـلاث سـاعـات‬ ‫لـقـنـاعـتـي بـأنـهـا تـخـتـلـف عـن إخـوانـهـا‬ ‫مـن نـاحـيـة الـنـمـو ولاعـتـقـادي بـأن‬ ‫مليوني شخص عالمياً‬ ‫الى خمس ساعات ارتابني الخوف‬ ‫‪@SSMG_genetic‬‬

‫فهرس‬ ‫مرضٌ نادر‬ ‫الـعــدد‬ ‫افتتاحية وأ ٌم ملهمة‬ ‫‪ 3‬كلمة افتتاحية العدد وأصداء‬ ‫أمراض‬ ‫مع‬ ‫المجلة‬ ‫العيون‬ ‫الحدث‬ ‫الوراثية‬ ‫‪ 5‬مقال مذكرات طبيبة‬ ‫‪ 7‬مرض نادر وأم ملهمة‬ ‫مسك‬ ‫مذكرات‬ ‫من‬ ‫مقال امراض العيون الوراثية‬ ‫الختام‬ ‫طبيبة‬ ‫المختبر‬ ‫‪ 11‬كلمة مريضه‬ ‫رابط خدمات الكفيفي‬ ‫مع الحدث‪ :‬أكتوبر شهر‬ ‫‪16‬‬ ‫التوعية بسرطان الثدي‬ ‫‪ 20‬من المختبر‬ ‫أخبار‬ ‫الجمعية‬ ‫اخبار الجمعية السعودية‬ ‫‪22‬‬ ‫في عام‬ ‫ف عام‬ ‫مسك الختام‬ ‫‪24‬‬ ‫‪ ‬‬ ‫األعـمضجـالةء‬ ‫د‪ .‬سميرة سقطي‬ ‫د‪ .‬روضة أحمد سنبل‬ ‫د‪ .‬أمل محمد الهاشم د‪ .‬زهير عبدال رهبيني د‪ .‬عزيزة مفرح مشيبة‬ ‫استشارية أمراض الأطفال استشاري أمراض الأطفال استشارية أمراض الأطفال استشارية أمراض الأطفال استشارية أمراض الأطفال‬ ‫وأمراض الوراثة‬ ‫وأمراض الوراثة‬ ‫وأمراض الوراثة‬ ‫وأمراض الوراثة‬ ‫وأمراض الوراثة‬ ‫منيرة الشهري‬ ‫د‪ .‬مري محمد العيسى‬ ‫د‪ .‬عبيد محمد البليم‬ ‫د‪ .‬سهى طاشكندي‬ ‫مستشارة وراثية‬ ‫استشاري مختبرات إكلينيكية‬ ‫أستاذ مساعد وراثة جزيئية أستاذ مساعد وراثة جزيئية‬ ‫‪-‬مختبرات الوراثة الخلوية‬ ‫معلوماتية وراثية وهندسة جينية‬ ‫ ‬

‫بارك الله جهودكم وحرصكم على تثقيف وإطلاع مرضاكم‬ ‫)وراثـيـات( مـجـلـة عـلـمـيـة تـوعـويـة يـقـودهـا بـشـغـف‬ ‫على كل ما توصلتم إليه نتاج أبحاث ودراسات تصب في‬ ‫وهـمـة عـالـيـة فـريـق طـبـي مـتـخـصـص يـحـرص عـلـى‬ ‫خدمتهم فالطبيب عالم متى ما عرف الداء صنع له‬ ‫الـتـغـيـيـر والـتـطـويـر ونـشـر الـوعـي فـي مـجـتـمـعـنـا‬ ‫الدواء بعد توفيق من الله وفضله نشكر لكم اهتمامكم‬ ‫الـحـبـيـب لاسـيـمـا والـمـمـلـكـة الـعـربـيـة الـسـعـوديـة تـشـهـد‬ ‫الذي أولاً وأخير ًا لا ترجون َمنه إلا الأجر والثواب من رب‬ ‫تــســارعــا عــلــمــيــا بــاهــرا فــي شــتــى الــمــجــالات‪.‬‬ ‫العالمين ودعوات يرجى استجابتها من رب العالمين أن‬ ‫)الأمـراض الـنـادرة( قـد تـكـون نـادرة فـي حـدوثـهـا عـلـى‬ ‫مـسـتـوى شـخـصـي ولـكـن تـأثـيـرهـا يـمـتـد عـلـى الـعـائـلـة‬ ‫يرفع قدركم في الدنيا والآخرة‬ ‫ثـم الـمـجـتـمـع بـأكـمـلـه‪) .‬نـادرة ولـكـن مـهـمـة( )نـادرة‬ ‫ولـكـن مـؤثـرة( قـد تـكـون كـلـمـات أدق لـوصـف تـلـك‬ ‫ما شاء الله عمل جبار‪ ..‬وأسلوب رائع‪..‬‬ ‫الأمـراض والـتـي تـحـتـاج أن نـسـلـط الـضـوء عـلـيـهـا‬ ‫حقيقة شدني بالأسلوب القصصي‪ ..‬جزاكم‬ ‫ونـبـنـي صـرح الـمـعـرفـة الـصـحـيـحـة فـيـهـا لـبـنـة لـبـنـة‬ ‫دعـمـا لـهـذه الـفـئـة الـغـالـيـة عـلـى قـلـوبـنـا وأسـرهـم‬ ‫الله خيرا وبارك في جهودكم‬ ‫المناضلين‪.‬‬ ‫بـعـض الاسـر تـعـيـش حـالات نـفـسـيـة مـؤلـمـة ويـعـضـهـم لـجـأ الـى الـعـلاج الـشـعـبـي‬ ‫وغـيـره وهـذه كـارثـة !!لـكـي يـخـلـصـه مـن ذلـك ويـبـدأ مـشـوار الـجـهـل لـيـلـعـب دورا فـي‬ ‫)وراثـيـات( تـحـاول ان تـسـد الـثـغـرات فـي الـمـادة‬ ‫الـتـخـبـط وسـوء الـمـعـانـاة مـع الـحـالـة الـمـرضـيـة ونـادر مـن الاسـر يـفـيـق ويـتـفـهـم‬ ‫الـعـلـمـيـة الـمـعـ ﱠربـة حـول الأمـراض الـوراثـيـة لـتـصـل‬ ‫ويـتـجـاوز هـذا الـقـنـطـار الـكـارثـي الـعـصـيـب ‪,‬ويـبـقـى الـعـلـم هـو الـخـلاص والـمـخـرج‬ ‫بـقـدر الإمـكـان إلـى أكـبـر شـريـحـة مـن الـمـجـتـمـع‪ .‬كـمـا‬ ‫مـن نـفـق الـمـتـطـفـلـيـن عـلـى الـطـب ومـن الـمـتـكـهـنـيـن فـعـلـم الـوراثـة عـلـم قـائـم بـذاتـه‬ ‫أنـهـا تـطـرح الـعـديـد مـن قـصـص وتـجـارب الـمـرضـى‬ ‫والـتـي بـدورهـا تـسـهـم فـي رفـع مـسـتـوى الـوعـي الـعـلـمـي‬ ‫وموجود والابحاث والحقائق والوقائع خير شاهد‪.‬‬ ‫والـدعـم الـنـفـسـي والاجـتـمـاعـي لأسـر كـانـت لـهـم‬ ‫اشـكـركـم مـن أعـمـاق الـقـلـب أيـهـا الـعـلـمـاء الـمـخـلـصـون مـن أسـرة الـتـحـريـر الـمـنـبـثـقـة‬ ‫مـن الـجـمـعـيـة الـسـعـوديـة لـلـطـب الـوراثـي عـلـى مـا بـذلـتـمـوه مـن جـهـود مـضـنـيـة ومـن‬ ‫تجارب مشابهة‪.‬‬ ‫خـلال هـذا الـمـنـبـر الاعـلامـي الـذي سـيـكـون لـهـا عـظـيـم الاثـر فـي تـوعـيـة الـمـجـتـمـع‬ ‫واجـزم انـهـا سـتـلـقـى الـقـبـول والـنـجـاح لأنـهـا تـلامـس جـزءا مـهـمـا فـي حـيـاتـنـا ولا‬ ‫فـي هـذا الـعـدد‪ ,‬رحـلـة جـديـدة مـن الـمـعـرفـة بـعـدد مـن‬ ‫الأمـراض وشـرح بـعـض الـتـقـنـيـات الـحـديـثـة لـلـكـشـف‬ ‫يخلوا بعض الاسر والقبائل والمجتمع بجميع اطيافه‬ ‫عـن الأمـراض الـوراثـيـة‪ .‬كـان دافـعـنـا فـي الاسـتـمـرار‬ ‫وارجـوا ان يـكـون لـهـا صـدى كـبـيـر لـيـسـتـفـيـد مـنـهـا مـجـتـمـعـنـا والـوطـنـي الـعـربـي‬ ‫ردود الـفـعـل الـجـمـيـلـة الـتـي وردتـنـا بـعـد افـتـتـاح‬ ‫الـمـجـلـة فـي عـددهـا الأول فـشـحـذت الـهـمـم وجـعـلـتـنـا‬ ‫والانسانية جمعاء‪.‬‬ ‫أكـثـر تـصـمـيـمـا لـتـقـديـم مـا هـو مـفـيـد وجـديـد بـعـون‬ ‫الله‪.‬‬ ‫د‪.‬عزيزة مفرح مشيبة‬ ‫استشارية أمراض وراثية واستقلابية‬ ‫نائبة رئيسة تحرير مجلة وراثيات‬ ‫تحت إشراف‬

‫‪ : ١‬الطفلة الصغيرة بعمر ‪ 3‬سنوات واخوها ‪ 4‬سنوات‬ ‫ﺑﺼﻴﺮة أم‬ ‫ﺧـــــﻠـﻞ اﻟـــــﺘـﻨـﺴـﺞ‬ ‫ﺷﻴﺮﻳﻦ ﻫﺎﺷﻢ اﻟﺸﺮﻓﺎ‬ ‫اﻟـﻌﻈﻤﻲ اﻟـﻤﻨﺎﻋـﻲ‬ ‫اﺳﺘﺸﺎري ﻃﺐ اﻷﻃﻔﺎل ‪/‬اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺴﺮﻳﺮﻳﺔ‬ ‫وأﻣﺮاض اﻋﺘﻼل اﻟﺘﻤﺜﻴﻞ اﻟﻐﺬاﺋﻲ‬ ‫اﻟﺸﻴﻤﲄ‬ ‫ﻣﺴﺘﺸﻔﻰ اﻟﻘﻄﻴﻒ اﻟﻤﺮﻛﺰي‬ ‫‪٣‬‬ ‫الـشـيـخـة طـفـلـة قـويـة تـم تـشـخـيـصـهـا بـمـرضـى يـدعـى‬ ‫) خلل التنسج العظمي المناعي الشيمكي (‬ ‫‪S c h i m k e I m m u n o- O s s e o u s‬‬ ‫)‪Dysplasia (SIOD‬‬ ‫وهـو مـرض وراثـي نـادر مـتـنـحـي يـؤثـر عـلـى الـعـديـد مـن‬ ‫أجـهـزة الـجـسـم أهـمـهـا الـعـظـام )فـيـسـبـب خـلـل فـي الـتـنـسـج‬ ‫الـفـقـاري الـمـشـاشـي مـمـا يـؤدي لـقـصـر الـقـامـة وتـشـوهـات‬ ‫فـي الـعـظـام( ‪ ,‬الـكـلـى و نـقـص الـمـنـاعـة ‪ .‬تـم وصـف الـمـرض‬ ‫لأول مـرة عـام ‪ ١٩٧١‬م عـلـى يـد الـطـبـيـب ) شـيـمـكـي‬ ‫ورفقاؤه( ‪.‬‬ ‫‪-‬أم الشيخة كيف تصفين لنا قصة تشخيص الشيخة ?‬ ‫أنـا أعـمـل فـي الـكـادر الـصـحـي كـمـمـرضـة وقـد كـنـت ألاحـظ‬ ‫مـشـكـلـة الـنـمـو لـدى ابـنـتـي ‪ .‬وعـنـدمـا بـلـغـت مـن الـعـمـر‬ ‫الـسـنـة والـنـصـف طـلـبـت مـن الأطـبـاء مـرار ًا تـحـويـل ابـنـتـي‬ ‫لاسـتـشـاري غـدد أطـفـال لـقـنـاعـتـي بـأنـهـا تـخـتـلـف عـن‬ ‫إخـوانـهـا مـن نـاحـيـة الـنـمـو ولاعـتـقـادي بـأن لـديـهـا قـصـور فـي‬ ‫هرمون النمو ‪.‬‬ ‫ولـكـن لأنـنـا نـسـكـن فـي أحـد الـمـنـاطـق الـطـرفـيـة ‪ ,‬ونـفـتـقـر‬ ‫فـيـهـا لأطـبـاء مـتـخـصـصـيـن كـان يـتـم تـأجـيـل ذلـك فـي سـبـيـل‬ ‫انتظار قدوم أطباء زائرين متخصصين لتقييم ابنتي ‪.‬‬ ‫بـعـدهـا كـان وصـول جـائـحـة كـورونـا ونـتـيـجـة لـذلـك تـوقـف‬ ‫اصـراري لـلـبـحـث عـن طـبـيـب لـتـقـيـيـم الـشـيـخـة لـكـون الـنـمـو‬ ‫مشكلة ثانوية وليست بالخطيرة مقارنة مع الجائحة ‪.‬‬ ‫بـعـد عـدة أشـهـر مـن قـدوم الـجـائـحـة ; تـعـبـت الـشـيـخـة‬ ‫نـتـيـجـة لـتـعـرض الـكـلـى لـمـضـاعـفـات وتـم نـقـلـهـا مـن‬ ‫الـمـسـتـشـفـى الـطـرفـي لـتـبـدأ مـرحـلـة الـنـور لـتـشـخـيـص‬ ‫مرضها ‪.‬‬

‫‪ /٣‬اعتلال كلوي متقدم ومقاوم للاستجابة للكورتيزون ‪:‬‬ ‫‪19‬‬ ‫يـعـانـي ‪٩٩‬بـالـمـئـة مـن الـمـصـابـيـن مـن تـسـرب الـبـروتـيـن مـن‬ ‫الـكـلـى وخـسـارتـه فـي الـبـول ‪ ,‬وفـي الـمـراحـل الـمـتـقـدمـة يـؤدي‬ ‫الى فشل في وظيفة الكلى ‪.‬‬ ‫عـادة تـظـهـر اعـراضـه قـبـل عـمـر ‪ ١٢‬سـنـة ‪ ,‬ويـتـطـور لـمـراحـل‬ ‫مـتـقـدمـة مـع مـرور الـوقـت ‪ .‬عـنـد أخـذ عـيـنـة مـن الـكـلـى‬ ‫ودراسـتـهـا فـي الـمـخـتـبـر تـظـهـر عـلامـات تـصـلـب الـكـبـيـبـات‬ ‫الـقـطـعـي الـبـؤري )‪ (FSGS‬وهـو مـرض تـنـمـو فـيـه نـدبـات‬ ‫عـلـى أجـزاء الـكـلـيـتـيـن الـتـي تـقـوم بـتـرشـيـح الـمـخـلـفـات مـن‬ ‫الـدم )الـكـبـيـبـات(‪ .‬تـصـلـب الـكـبـيـبـات الـقـطـعـي الـبـؤري يـعـتـبـر‬ ‫حالة خطيرة يمكن أن تؤدي إلى الفشل الكلوي‪.‬‬ ‫‪/٤‬نقص في المناعة الخلوية التائية‪18:‬‬ ‫يـعـانـي حـوالـي ‪ ٨٠‬بـالـمـئـة مـن الـمـرضـى مـن ذلـك ‪ .‬يـعـانـي‬ ‫أكـثـر مـن ‪ ٥٠‬بـالـمـئـة مـن الـمـرضـى مـن عـدوى مـتـكـررة بـأنـواع‬ ‫‪ :٢‬الطفلة بصورة أمامية‬ ‫الأعـراض تـخـتـلـف فـي ظـهـورهـا وشـدتـهـا حـسـب الـنـوع مـخـتـلـفـة مـن الـبـكـتـريـا ‪ ,‬الـفـيـروسـات والـفـطـريـات ‪ .‬تـعـد‬ ‫العدوى من الأسباب الشائعة للوفاة لدى المصابين ‪22.‬‬ ‫وهناك نوعان ‪:‬‬ ‫‪/٥‬سمات وجه مميزة ‪:‬‬ ‫الـنـوع الأول ) الـشـديـد( ‪ :‬تـظـهـر الأعـراض مـبـكـر ًا مـاقـبـل‬ ‫وجـه مـثـلـثـي الـشـكـل ‪ ,‬صـغـر فـي الأسـنـان ‪,‬عـرض فـي طـرف‬ ‫الـولادة كـتـأخـر فـي الـنـمـو الـجـنـيـنـي ‪,‬أوبـعـد الـولادة أثـنـاء‬ ‫الأنف ‪ ,‬عرض وانخفاض في جسر الأنف ‪.‬‬ ‫السنوات الاولى من العمر ‪.‬‬ ‫الـنـوع الـثـانـي )الـخـفـيـف (‪ :‬الـذي تـظـهـر أعـراضـه بـعـد عـمـر‬ ‫‪ /٦‬تبقعات في الجلد ‪:‬‬ ‫العامين ‪.‬‬ ‫‪ ٧٠‬بـالـمـئـة يـعـانـون مـن ذلـك ; عـادة تـكـون فـي الـجـسـم‬ ‫الصفات السريرية للمرض ‪:‬‬ ‫الـمـركـزي وأحـيـانـا تـمـتـد لـتـشـمـل الـذراعـيـن ‪ ,‬الـرقـبـة‬ ‫‪/١‬قصر القامة ‪:‬‬ ‫والساقين ‪.‬‬ ‫يـعـانـي ‪ ٩٩‬بـالـمـئـة مـن الـمـصـابـيـن مـن قـصـر الـرقـبـة ‪,‬‬ ‫والـجـسـم الـمـركـزي ) الـقـصـر الـغـيـر مـتـنـاسـق ( ‪ ,‬انـحـنـاء فـي‬ ‫أعراض أخرى ‪24:‬‬ ‫أسـفـل الـظـهـر مـع بـروز الـبـطـن ‪ .‬نـسـبـة بـسـيـطـة مـنـهـم‬ ‫يـعـانـون مـن ذلـك قـبـل الـولادة ‪ .‬مـسـتـوى هـرمـون الـنـمـو لـدى‬ ‫‪-‬الـجـهـاز الـعـصـبـي ‪ :‬أغـلـب الـمـرضـى يـمـتـازون بـذكـاء طـبـيـعـي‬ ‫الـمـصـابـيـن طـبـيـعـي ‪ ,‬ولايـوجـد اسـتـجـابـة لـهـرمـون الـنـمـو‬ ‫وتـطـورات عـصـبـيـة طـبـيـعـيـة الا أنـهـم عـرضـة لـسـكـتـات دمـاغـيـة‬ ‫‪ .‬أكثر من نصف المرضى يعانون من الصداع المشابــــــــــــه‬ ‫كعلاج لقصر القامة لديهم ‪.‬‬ ‫للصداع النصفي والسكتة الدماغية ‪.‬‬ ‫‪/٢‬التنسج الفقاري المشاشي‪:‬‬ ‫‪-‬الـغـدد الـصـمـاء ‪ :‬يـعـانـي حـوالـي نـصـف الـمـرضـى مـن قـصـور‬ ‫يـعـانـي ‪ ٧٥‬بـالـمـئـة مـن الـمـصـابـيـن مـنـه ‪ ,‬ويـكـون واضـحـ ًا‬ ‫في الغدة الدرقية‪.‬‬ ‫بـالإشـعـة والـتـي تـشـمـل بـروز فـي الـفـقـرات الـظـهـريـة ‪,‬‬ ‫تـشـوهـات فـي عـظـم الـفـخـذ ‪ ,‬انـحـنـاء فـي الـعـمـود الـفـقـري‬ ‫ونـقـص فـي كـثـافـة الـعـظـام ‪ .‬قـد يـعـانـي الـمـرضـى مـن الالام‬ ‫فـي الـمـفـاصـل وبـالـخـصـوص مـفـصـل الـورك نـتـيـجـة لـتـقـدم‬ ‫مراحل المرض ‪.‬‬ ‫‪٤‬‬

‫العلاج ‪:‬‬ ‫‪-‬الـجـهـاز الـهـضـمـي ‪ :‬الـقـلـيـل مـن‬ ‫‪-١‬عـلاج مـضـاعـفـات الـمـرض مـن قـبـل الـمـخـتـصـيـن ) طـبـيـب الـكـلـى ‪,‬الـعـظـام‪,‬‬ ‫الـمـرضـى يـعـانـون مـن اعـتـلال مـعـوي‬ ‫والـسـبـب فـي الـغـالـب يـكـون نـتـيـجـة‬ ‫أمراض الدم ‪ ,‬العدوى ‪ ,‬المناعة ‪ ,‬الغدد الصماء ‪,‬الأعصاب ‪,‬العيون والأسنان (‬ ‫لـعـدوى الـهـلـيـكـو بـاكـتـربـيـلـوري أو‬ ‫‪ -٢‬علاجات وقائية ‪:‬‬ ‫مـايـعـرف بـالـمـلـويـة الـبـوابـيـة ‪ ,‬أو‬ ‫‪-‬منع تلقي التطعيمات الحية والمضعفة ‪.‬‬ ‫جرثومة المعدة ‪.‬‬ ‫‪ -‬اســتــخــدام مــضــاد حــيــوي وقــائــي لــلــوقــايــة مــن الالــتــهــاب الــرئــوي‬ ‫‪-‬الـشـعـر ‪:‬بـعـض الـمـرضـى قـد يـعـانـون‬ ‫‪ Pnemocystis jiroveecii‬في بعض الحالات ‪.‬‬ ‫من قلة نمو الشعر ‪.‬‬ ‫‪-‬فـي حـالـة تـكـرار الالـتـهـابـات الـفـيـروسـيـة قـد يـسـتـعـان بـاسـتـخـدام مـضـاد فـيـروسـي‬ ‫‪-‬الـعـيـن ‪ :‬الـقـلـيـل مـن الـمـرضـى‬ ‫يعانون من عتمة في قرنية العين ‪.‬‬ ‫وقائي ‪.‬‬ ‫علاج تحت الدراسة ‪:‬‬ ‫التشخيص ‪:‬‬ ‫زراعة كلاً من الكلى ونخاع العظم ‪.‬‬ ‫يـتـم تـوقـع الـتـشـخـيـص بـوجـود‬ ‫الـدلائـل الـسـريـريـة والـدلائـل فـي‬ ‫التقييمات ‪:‬‬ ‫الأشـعـة لـتـغـيـيـرات الـعـظـام ;‬ ‫يـجـب تـقـيـيـم الـمـريـض سـريـريـاً بـشـكـل دوري فـي الـعـيـادات الـمـتـخـصـصـة مـع عـمـل‬ ‫ويـتـم تـأكـيـد الـمـرض بـوجـود‬ ‫الـفـحـوصـات الـمـخـبـريـة والأشـعـة الـلازمـة حـيـث تـشـمـل تـقـيـيـم لـمـفـصـل الـورك ‪,‬‬ ‫تـغـيـريـن فـي الـمـورث الـمـسـؤول‬ ‫حـالـة الـكـلـى ووظـيـفـتـهـا ‪ ,‬تـقـيـيـم لـلـمـنـاعـة وكـذلـك مـتـابـعـة لـحـالـة كـريـات الـدم‬ ‫عن المرض ‪SMARCAL1‬‬ ‫ووظيفة نخاع العظم‪.‬‬ ‫‪. gene‬‬ ‫المشورة الوراثية ‪:‬‬ ‫الـمـرض وراثـي مـتـنـحـي ومـحـمـول عـلـى‬ ‫مـورث جـسـدي ‪.‬بـالـنـسـبـة لـوالـديـن‬ ‫الـطـفـل الـمـصـاب والـنـاقـلـيـن لـلـمـرض ‪,‬‬ ‫فـي كـل حـمـل هـنـاك نـسـبـة ‪ ٢٥‬بـالـمـئـة‬ ‫بـأن يـكـون الـطـفـل مـصـاب ‪ 50,‬بـالـمـئـة‬ ‫بـأن يـكـون الـطـفـل نـاقـل لـلـمـرض و‪٢٥‬‬ ‫بالمئة بأن يكون سليم‬ ‫تم أخذ موافقة الأهل قبل النشر‬ ‫المراجع ‪:‬‬ ‫‪Schimke Immunoosseous Dysplasia -‬‬ ‫‪GeneReviows By Morimoto M, Lewis‬‬ ‫‪DB, Lücke T, et al , 2016‬‬ ‫‪٥‬‬

‫ﻣﺮض ﻧﺎدر وأم ﻣﻠﻬﻤﺔ‬ ‫فـي صـبـاح يـوم الـسـبـت الـمـوافـق ‪ 1440/3/9‬الـسـاعـة ‪ 6:15‬صـبـاحـاً رزقـنـي‬ ‫ﻗﺼﺔ إﺑﺮاﻫﻴﻢ اﻟﻤﺒﺘﻬﺞ‬ ‫الـلـه بـأجـمـل مـخـلـوق عـلـى وجـه الارض طـفـل فـي غـايـة الـجـمـال بـمـلامـح‬ ‫د‪ .‬ﻋﺰﻳﺰة ﻣﺸﻴﺒﺔ – اﺳﺘﺸﺎرﻳﺔ أﻣﺮاض وراﺛﻴﺔ‬ ‫حاده صورة الله ف احسن صورته كانت فرحتي لا توصف ‪.‬‬ ‫ﻣﺪﻳﻨﺔ اﻟﻤﻠﻚ ﻓﻬﺪ اﻟﻄﺒﻴﺔ ﺑﺎﻟﺮﻳﺎض‬ ‫‪.‬ولادتـه كـانـت عـلـى وقـت شـروق الـشـمـس بـعـد مـا انـتـهـيـت مـن الـولادة‬ ‫الـتـفـت بـراسـي الـى الـيـمـيـن ف وجـدت الـشـمـس تـشـرق مـن الـنـافـذة‬ ‫و فـي نـهـايـة الـيـوم صـدرت مـن ابـراهـيـم حـركـه‬ ‫الـزجـاجـيـة الـكـبـيـرة و كأنـي ولـدت انـا مـن جـديـد وخـرجـت لـحـيـاة جـديـده‬ ‫غـريـبـة جـد ًا شـد لـلـجـسـم ورفـع لـلـيـديـن و صـرخـة‬ ‫‪ ,‬شـعـور جـمـيـل لا يـوصـف بـكـى ابـنـي بـصـوت مـرتـفـع ومـسـتـمـر وفـحـصـه‬ ‫وبعدها بكاء ‪ ٥‬ثواني ويعود طبيعياً‬ ‫الطبيب اخبرني انه بكامل عافيته ولله الحمد‬ ‫احـسـسـت ب الـم فـضـيـع فـي قـلـبـي احـسـسـت ان‬ ‫صـعـدوا بـنـا الـى الـغـرفـة ولـكـن الـغـريـب ان ابـراهـيـم مـسـتـمـر بـالـبـكـاء مـنـذ‬ ‫طفلي ليس طفل طبيعي هناك امر ما !‬ ‫ولادتـه! سـاعـه سـاعـتـان ثـلاث سـاعـات الـى خـمـس سـاعـات ارتـابـنـي الـخـوف‬ ‫مـع مـرور الايـام لاحـظـت اشـيـاء غـريـبـة فـي هـذا‬ ‫الـطـفـل و هـمـسـات الـنـاس فـيـمـا بـيـنـهـم \"الـولـد‬ ‫قليلاً استدعيت الممرضة و اخذت الطفل لفحصة مره أخرى‬ ‫رخـو ‪ ,‬نـظـراتـه مـاهـي طـبـيـعـيـة\" كـلام الاهـل \"‬ ‫وبـعـد سـاعـه عـادت فـارغـة الايـدي ‪.‬ايـن طـفـلـي ? ‪.‬طـفـلـك بـالـعـنـايـة‬ ‫تـطـمـنـي الاطـفـال يـخـتـلـفـون عـن بـعـض\" كـان‬ ‫الـمـركـزة ‪.‬هـنـا انـتـزع مـنـي شـعـور الـفـرح ‪.‬هـنـا اصـبـح جـسـمـي بـارد لـم تـعـد‬ ‫رجـلـي تـحـمـلـنـي ذهـبـنـا لـلـطـبـيـب انـا ووالـدة ف اخـبـرنـا ب ان ابـراهـيـم لـديـه‬ ‫ابراهيم ‪٢٤‬‬ ‫نـزيـف ب حـجـيـرات الـمـخ ‪ ,‬ولابـد مـن حـجـره بـالـعـنـايـة الـمـركـزة الـى اشـعـار‬ ‫سـاعـة يـبـكـي لـمـده ‪ ٤‬شـهـور كـانـت أصـعـب ايـام مـررت‬ ‫اخـر ‪ ,‬بـعـد مـرور ثـلاث ايـام وطـفـلـي بـالـعـنـايـة و انـا انـظـر الـيـة مـن خـلـف‬ ‫بـهـا فـي حـيـاتـي‪ ,‬ابـراهـيـم لا بـتـجـاوب مـعـي و‬ ‫الـزجـاجـة فـقـط اخـبـرونـي انـه حـان وقـت خـروجـي ولـكـن لـوحـدي بـدون‬ ‫طـريـقـة رضـاعـتـه غـريـبـه ولا يـبـتـسـم مـثـل الاطـفـال‬ ‫الـطـفـل الـشـعـور قـاسـي جـد ًا تـوكـلـت عـلـى الـلـه وخـرجـت واسـتـودعـت الـلـه‬ ‫خـجـلـت فـي الـبـدايـة مـن الـبـوح بـهـذا الـشـعـور‪,‬‬ ‫ابـنـي و اصـبـحـنـا نـزورة كـل يـوم لـمـده اسـبـوع وبـعـدهـا ولـلـه الـحـمـد‬ ‫ولـكـنـي لـم اسـتـطـع اخـفـاءه كـثـيـراً أخـبـرت زوجـي‬ ‫اخـبـرونـا ان الـنـزيـف تـوقـف وابـنـي اصـبـح بـكـامـل عـافـيـتـه ‪ ,‬عـاد لـي نـفـس‬ ‫بـأحـاسـيـسـي تـلـك لـم يـسـمـع لـي فـي الـبـدايـة وكـان‬ ‫الـشـعـور الـذي شـعـرت فـيـه وقـت ولادتـه عـادت فـرحـتـي عـادت لـي الـحـيـاة‪.‬‬ ‫تـعـلـيـقـه \"أنـك تـوسـوسـيـن و ابـنـي بـكـامـل عـافـيـتـه\"‬ ‫ذهـبـت لـلـمـنـزل و اسـتـقـبـلـونـا اهـلـي بـكـل فـرح \"كـان فـيـه حـجـز مـسـبـق لـمـيـن‬ ‫لكن كانت هذه الأحاسيس تزداد يوماً بعد يوم …‬ ‫يشيله اول ومين الثاني والثالث‪ ..‬الخ\" ‪ ,‬كانت فرحتي لاتوووصف‬ ‫‪٦‬‬

‫اول ابـتـسـامـه لـه كـانـت بـعـد ‪ ٣‬شـهـور بـكـيـت وقـتـهـا بـكـاء شـديـد مـن‬ ‫شدة الفرح‬ ‫كـانـت ايـامـيـنـا صـعـبـه مـن مـسـتـشـفـى الـى مـسـتـشـفـى اخـر مـن‬ ‫طـبـيـب الـى طـبـيـب اخـر و كـل شـخـص لـديـه كـلام مـخـتـلـف و كـل‬ ‫شـخـص يـريـد فـرد عـضـلاتـه ب تـشـخـيـص حـالـة ابـراهـيـم وانـا‬ ‫وطفلي متشتتين بينهم‬ ‫ابـراهـيـم اكـمـل عـامـة الاول و الـى ذلـك الـحـيـن لـم يـتـم تـشـخـيـص‬ ‫حـالـتـه بـالـبـدايـة نـزيـف بـالـمـخ ‪ ,‬وبـعـدهـا ضـمـور خـفـيـف ‪ ,‬وبـعـدهـا‬ ‫كـهـربـاء بـالـراس ‪ ,‬وبـعـدهـا تـأخـر نـمـو شـديـد ‪ ,‬طـيـب يـا دكـتـور‪/‬ة‬ ‫مـا سـبـبـهـم جـمـيـعـهـم ? لا نـعـلـم!!! اكـثـر اجـابـه كـانـت تـمـزقـنـي مـن‬ ‫الداخل‬ ‫‪ .‬وبـعـد شـهـريـن تـم تـشـخـيـص حـالـتـه ولـلـه الـحـمـد ابـراهـيـم‬ ‫اصـبـح مـصـاب بـمـرض وراثـي بـنـاء عـلـى قـرابـتـي بـزوجـي ‪ ,‬كـلام‬ ‫طـبـيـبـتـه ‪ :‬ابـراهـيـم مـصـاب بـمـرض ‪ TBCK‬طـفـرة نـادرة جـد ًا‬ ‫مـرض لـيـس لـه عـلاج ‪ ,‬تـأخـر نـمـو كـبـيـيـر لا يـتـحـسـن عـقـلـيـ ًا الا ب‬ ‫اراده الـلـه و جـسـديـاً نـسـتـطـيـع الـتـدخـل ب جـلـسـات الـعـلاج‬ ‫الطبيعي وضعف بالنظر و رخاوة بالعضلات‬ ‫ابـراهـيـم اكـمـل عـامـة الاول و الـى ذلـك الـحـيـن لـم يـتـم تـشـخـيـص‬ ‫حـالـتـه بـالـبـدايـة نـزيـف بـالـمـخ ‪ ,‬وبـعـدهـا ضـمـور خـفـيـف ‪ ,‬وبـعـدهـا‬ ‫كـهـربـاء بـالـراس ‪ ,‬وبـعـدهـا تـأخـر نـمـو شـديـد ‪ ,‬طـيـب يـا دكـتـور‪/‬ة‬ ‫مـا سـبـبـهـم جـمـيـعـهـم ? لا نـعـلـم!!! اكـثـر اجـابـه كـانـت تـمـزقـنـي مـن‬ ‫الداخل‬ ‫كـنـت اطـلـب مـن الـلـه كـل يـوم الـصـبـر والـثـبـات والـتـحـمـل‬ ‫والـرضـا ‪ ,‬كـلامـهـا لـم يـؤثـر فـيـنـي بـشـدة كـنـت مـتـأكـدة ب ان‬ ‫ابـراهـيـم سـوف يـتـحـسـن عـقـلـيـ ًا وجـسـديـ ًا وهـذا مـاكـنـا نـراه‬ ‫جـمـيـعـنـا راضـيـه رضـاء تـام ومـا اخـتـاره الـلـه هـو خـيـرة لـنـا ولـه‬ ‫ابراهيم محبوب من الجميع‬ ‫‪ ,‬ابراهيم طفل مميز جداً جد‬ ‫‪ .‬هـذا الـطـفـل غـيّـرَ الـكـثـيـر فـي والـدتـه غـيـرهـا لـلأفـضـل‬ ‫اصـبـحـت الـحـيـاة مـخـتـلـفـة اصـبـحـت الـحـيـاة اجـمـل بـوجـوده‬ ‫اولـويـتـي لـلـحـيـاة و نـظـرتـي لـهـا تـغـيـرت و \"مـتـأكـدة سـوف يـأتـي‬ ‫الـيـوم ويـخـطـي ابـراهـيـم اول خـطـواتـه وسـوف اوثـق لـكـم هـذه‬ ‫اللحظة بأذن الله\"‬ ‫‪٧‬‬

‫وســمــي الــمــرض بــنــفــس اســـم الــجــيــن‪ .‬حــتــى ا لآ ن‬ ‫والان ابـراهـيـم يـبـلـغ مـن الـعـمـر ‪ ٣‬سـنـوات لـديـة تـحـسـن عـقـلـي‬ ‫‪ ٤٠‬حــالــة فــقــط ســجــلــت حـــول الــعــالــم‪ ,‬قــد يــكــون‬ ‫وحـركـي لـكـن بـشـكـل بـطـيء جـداً هـو سـعـادتـي وفـرحـتـي ‪,‬‬ ‫الــعــدد أكــبــر ولــكــن لــم يــتــم تــشــخــيــصــهــم بــعــد‪.‬‬ ‫اسـتـودعـتـك إيـاه يـارب احـفـظـه لـي ولا تـريـنـي فـيـه بـأسـا يـبـكـيـنـي‬ ‫فــيــمــا يــلــي نــذكــر أعــــراض الــمــرض الــتــي لــوحــظــت‬ ‫مــع الأطـــفـــال مــمــن يــحــمــلــون تــغــيــرا فــي جــيــن‬ ‫يارب يا قدير ♥‬ ‫‪ , T B C K‬والـــجـــديـــر بـــالـــذكـــر ا ن الأطـــفـــال‬ ‫يــتــفــاوتــون فــي ظــهــور هــذه الاعــــراض وحــدتــهــا‪.‬‬ ‫جدول‪ :‬أعراض مرض ‪TBCK‬‬ ‫ملاحظة‪:‬‬ ‫قد لا تظهر جميع هذه الاعراض في كل طفل‬ ‫تأخر في الكلام‬ ‫رخاوة العضلات مشاكل في البصر‬ ‫اعتلال في المادة‬ ‫عدوى تنفسية متكررة‬ ‫تشنجات‬ ‫البيضاء في الدماغ‬ ‫صغر في حجم المخيخ‬ ‫تأخر ذهني وحركي التهابات مسالك بولية‬ ‫صغر الجسم الثفني‬ ‫هشاشة عظام‬ ‫صعوبة في البلع‬ ‫)الرابط بين شقي الدماغ(‬ ‫ارتفاع مستوى‬ ‫انخفاض في‬ ‫الكوليسترول‬ ‫ملامح وجه مختلفة‬ ‫هرمون الغدة الدرقية‬ ‫مــاهــو سـبـب حـــدوث مــتــلازمــة ‪? TBCK‬‬ ‫قــصــة أ م إبــراهــيــم تــشــبــه كــثــيــر مــن قــصــص الأمـــهـــات‬ ‫هــو مــن الأمـــــراض الــوراثــيــة الــمــتــنــحــيــة الــتــي‬ ‫مـــع أطــفــالــهــم مــمــن أصـــيـــبـــوا بــنــفــس الـــمـــرض ا و‬ ‫بـــأمـــراض مــشــابــهــة بــعــضــهــا لــم يــشــخــص تــشــخــيــصــا‬ ‫تـنـتـج عــن خـلـل فــي جـيـن ‪ T B C K‬والـــذي‬ ‫جــيــنــيــا دقــيــقــا بـــعـــد‪ ,‬وذلــــك لــتــشــابــه الامـــــراض‬ ‫يــلــعــب د ور ا مــهــم فـــي مـــســـار إشــــارة \" إ م تــــور\"‬ ‫الــعــصــبــيــة اكــلــيــنــيــكــيــا وغـــمـــوض بــعــض وظـــائـــف‬ ‫الــجــيــنــات الـــتـــي مــــازال الــكــشــف عــنــهــا قــائــمــا و‬ ‫‪ m T O R‬الــمــهــم لــتــنــظــيــم الــتــمــثــيــل‬ ‫مــســتــمــرا‪ .‬فــفــي عـــام ‪ ٢٠١٦‬تـــم اكـــتـــشـــاف الــجــيــن‬ ‫الـــغـــذائـــي لـــلـــخـــلايـــا‪ ,‬نــمــوهــا وتـــطـــورهـــا‪.‬‬ ‫الــخــلــل فــي مــســار إ م تـــور قــد يــرتــبــط بــمــشــاكــل‬ ‫الـمـسـمـى ب ) ‪( TBCK‬‬ ‫فــــي الـــــــدمــاغ‪ ,‬تـــشـــنـــجـــات‪ ,‬تــــأخــــر ذهــــنــــي‬ ‫وحــــركــــي‪ .‬لـــكـــل جـــيـــن فـــي جـــســـم الانــــســــان‬ ‫نــســخــتــيــن‪ ,‬نــســخــة مـــن ا لأ ب ونــســخــة مـــن‬ ‫ا لأ م ‪ ,‬فــــــــــــــــــــاذا كــــــــــــــــــــان ا لأ ب و ا لا م‬ ‫حــامــلــيــن)نــاقــلــيــن( لــنــســخــة مــصــابــة فـــان‬ ‫الــنــســخــة الأخـــــرى الــســلــيــمــة قــــادرة عــلــى‬ ‫الـــقـــيـــام بــالــوظــيــفــة فـــلا تــظــهــر عــلــيــهــمــا‬ ‫الأعـــــراض‪ ,‬ولــكــن الــخــطــورة تــكــمــن إ ذ ا نــقــل‬ ‫كـــل مــنــهــمــا الــنــســخــة الــمــصــابــة لــلــطــفــل‬ ‫عــنــدهــا يــحــصــل الـــمـــرض‪ .‬الــجــديــر بــالــذكــر‬ ‫ا ن احـــتـــمـــال و لا د ة طـــفـــل مـــصـــاب لأبــــويــــن‬ ‫حـــامـــلـــيـــن تـــصـــل إلــــى ‪ %٢٥‬مـــع كـــل حـــمـــل‪.‬‬ ‫وهــنــاك فــرصــة‬ ‫‪٨‬‬ ‫ ‬

‫إﺑـــﺮاﻫـــﻴﻢ اﻟﺠــــﻤﻴﻞ‬ ‫ﻣـــــﺤﺘﻔ ًﻼ ﻣـﻊ أﺳــﺮﺗــﻪ‬ ‫حـــدوثـــهـــا بـــأدويـــة الــتــشــنــجــات‪ ,‬وقـــد لـــوحـــظ ا ن‬ ‫ا ن يـــولـــد طــفــل ســلــيــم هـــو ‪ % 75‬عــلــمــا ا ن بــعــض‬ ‫اســـتـــخـــدام د و ا ء لــيــفــيــتــيــراســيــتــام )كـــيـــبـــرا( قـــد‬ ‫ســــاعــــد الــــعــــديــــد مــــن الــــمــــرضــــى لـــلـــتـــحـــكـــم‬ ‫الأطـــفـــال الــســلــيــمــيــن يـــكـــونـــوا نــاقــلــيــن لــلــمــرض‬ ‫بــالــتــشــنــجــات‪ .‬وكــمــا لا يــنــصــح بــاســتــخــدام أدويــــة‬ ‫مــثــل ابــويــهــم وهـــذا يــتــرتــب الــحــذر فــي الــمــســتــقــبــل‬ ‫الـــتـــشـــنـــج‪ :‬حـــمـــض الـــفـــالـــبـــوريـــك ا و فـــالـــبـــروات‬ ‫حـــيـــن زواجــــهــــم لـــكـــي لا تـــتـــكـــرر الـــمـــشـــكـــلـــة مـــع‬ ‫الــصــوديــوم مــع هـــؤلاء الــمــرضــى‪.‬‬ ‫ذريـ ـتـ ـهـ ـم‪.‬‬ ‫‪-‬الـــعـــلاج الــطــبــيــعــي والـــوظـــيـــفـــي قـــد يــســاعــد فـــي‬ ‫كـيـف يـتـم الـتـشـخـيـص?‬ ‫يــتــم تــشــخــيــص الـــحـــالات بــعــد الــفــحــص الــســريــري‬ ‫الـتـحـسـيـن مــن الــقــدرات الحـــــركية لـلـطـفـل‪.‬‬ ‫واخــــذ الـــتـــاريـــخ الـــمـــرضـــي وعـــمـــل فـــحـــوصـــات الــــدم‬ ‫‪-‬دراســــة الــبــلــع مــن قــبــل اخــصــائــي الــبــلــع اكــلــيــنــيــكــيــا‬ ‫الأولـــيـــة وكـــذلـــك أشـــعـــة الـــرنـــيـــن الــمــغــنــاطــيــســي‬ ‫وبـــواســـطـــة الأشــــعــــة الـــمـــتـــخـــصـــصـــة بـــالـــبـــلـــع‬ ‫لــلــدمــاغ‪ .‬وعــنــد الاشــتــبــاه بــمــرض جــيــنــي عــصــبــي‬ ‫والاســتــعــانــة بــأنــبــوب الــتــغــذيــة لــمــن نــخــشــى عــلــيــه‬ ‫يــتــم ارســــال فــحــص تــســلــســل الإكـــســـوم الــكــامــل ا و‬ ‫دخــــول الــحــلــيــب الـــى الـــرئـــة وتـــكـــرار الالـــتـــهـــابـــات‬ ‫فــحــص الــجــيــنــوم الــشــامــل بــواســطــة تــقــنــيــة الــجــيــل‬ ‫الـــتـــالـــي‪ .‬وقــــد يـــتـــم فـــحـــص الـــتـــغـــيـــر الــــوراثــــي‬ ‫ال ـت ـن ـف ـس ـي ـة‪.‬‬ ‫بــواســطــة تــقــنــيــة تــســلــســل ســانــجــر إ ذ ا كــانــت الــطــفــرة‬ ‫‪-‬دراســـــة الـــنـــوم ووظــــائــــف الـــجـــهـــاز الـــتـــنـــفـــســـي‬ ‫مــعــروفــة فــي عـائـلـة مــا‪.‬‬ ‫لــمــراقــبــة حــــدوث اخـــتـــنـــاق اثـــنـــاء الـــنـــوم نــتــيــجــة‬ ‫مــاهــي طــرق الــعــلاج والــمــتــابــعــة?‬ ‫‪-‬لـــم يــكــتــشــف عــــلاج جــــذري لـــهـــذا الـــمـــرض حــتــى‬ ‫ضـعـف عــضــلات الـتـنـفـس‪.‬‬ ‫ا لآ ن ‪ ,‬ولــكــن هــنــاك الــعــديــد مــن الابــحــاث‬ ‫‪-‬قـــيـــاس وظـــائـــف الـــغـــدة الـــدرقـــيـــة ومـــســـتـــوى‬ ‫الـقـائـمـة عـلـى ذلــك حــول الــعــالــم‪ .‬ولــكــن بـشـكـل‬ ‫عــام يـجـب مـعـالـجـة الـتـشـنـجـات فــي حــال‬ ‫الــكــولــيــســتــرول فــي الـــدم بـشـكـل د ور ي ‪.‬‬ ‫ﺟﺰﻳﻞ اﻟﺸﻜﺮ ﻷم إﺑﺮاﻫﻴﻢ ﻟﻤﺸﺎرﻛﺘﻨﺎ ﻗﺼﺘﻬﺎ‬ ‫وﻟﻠﻤﺰﻳﺪ ﺗﺎﺑﻌﻮﻫﺎ ﻋﻠﻰ‪ibraheemzeeid :‬‬ ‫‪٩‬‬

‫أﻣﺮاض اﻟﺸﺒﻜﻴﺔ اﻟﻮراﺛﻴﺔ‬ ‫ﻓﻲ اﻟﻌﻴﻦ‬ ‫د‪.‬اﻧﻌﺎم داﻧﺶ – اﺳﺘﺸﺎرﻳﺔ ﻃﺐ وﺟﺮاﺣﺔ ﻋﻴﻮن‬ ‫ﻣﺴﺘﺸﻔﻰ اﻟﻤﻠﻚ ﻓﻬﺪ ﻟﻠﻘﻮات اﻟﻤﺴﻠﺤﺔ ﺟﺪة‬ ‫قـصـور فـي اسـتـجـابـة مـسـتـقـبـلات الـضـوء مـن الـخـلايـا‬ ‫ماذا يقصد بالمرض الوراثي في الشبكية?‬ ‫الـعـصـبـيـة وبـالـتـالـي تـعـطـل الـمـسـارات الـضـوئـيـة فـلـن تـسـتـطـيـع‬ ‫وماهو تأثيره على وظيفة الشبكية?‬ ‫الـشـبـكـيـة مـعـالـجـة هـذه الـمـعـلـومـات الـبـصـريـة ولـن يـتـم نـقـلـهـا‬ ‫الـى الـدمـاغ لـتـرجـمـتـهـا‪ ..‬وتـتـعـطـل الـرؤيـة نـتـيـجـة لـتـعـطـل‬ ‫قـبـل ان نـخـوض فـي تـوضـيـح وتـعـريـف الـمـرض الـوراثـي فـي‬ ‫الـشـبـكـيـة لابـد لـنـا ان نـتـعـرف عـلـى تـفـاصـيـل هـذا الـنـسـيـج‬ ‫وضيفة الشبكية‪..‬‬ ‫هـذه الـجـيـنـات الـمـوروثـة قـد تـنـتـقـل مـن جـيـل الـى آخـر‪ ..‬عـن‬ ‫الرقيق ونحدد مكانه ووظيفته المعقدة في العين‪..‬‬ ‫طـريـق الـوالـديـن او قـد تـكـون مـكـتـسـبـة بـصـورة عـشـوائـيـة تـؤثـر‬ ‫اذن الـشـبـكـيـة ‪ :‬هـي طـبـقـة نـسـيـجـيـة رقـيـقـة تـشـكـل بـطـانـة‬ ‫عـلـى أجـزاء مـخـتـلـفـة مـن شـبـكـ ّيـة الـعـيـن‪ ,‬وتـمـنـعـهـا مـن اداء‬ ‫لتجويف العين الداخلي‪..‬‬ ‫وظيفتها بالشكل المطلوب …‬ ‫تـحـتـوي الـشـبـكـيـة عـلـى مـلايـيـن الـخـلايـا الـعـصـبـيـة الـحـسـاسـة‬ ‫‪ .‬تـؤدي اضـطـرابـات شـبـكـ ّيـة الـعـيـن الـمـوروثـة إلـى فـقـدان‬ ‫لـلـضـوء وتـسـمـى مـسـتـقـبـلات الـضـوء تـنـتـشـر خـلال أجـزاء‬ ‫الـبـصـر غـيـر الـقـابـل لـلـ ّشـفـاء‪ ,‬والـذي قـد يـبـدأ مـنـذ الـولادة او‬ ‫الـشـبـكـيـة الـمـتـعـددة‪ ..‬أكـثـر هـذه الـخـلايـا الـعـصـبـيـة عـدد ًا مـا‬ ‫فـي مـراحـل الـطـفـولـة الأولـيـة‪ ..‬ومـع تـقـدم مـراحـل الـعـمـر قـد‬ ‫يـسـمـى بـالـخـلايـا الـعـصـويـة او الـنـبـوتـيـة والـتـي تـبـلـغ مـا يـقـارب‬ ‫الـمـائـة وعـشـرون مـلـيـون خـلـيـة تـتـركـز فـي أطـراف الـشـبـكـيـة‬ ‫يسوء فقدان البصر تدريجي ًا ويؤدي الى العمى التام‬ ‫وظـيـفـتـهـا الـرئـيـسـيـة الـمـسـاعـدة عـلـى رؤيـة مـا يـحـيـط بـنـا في‬ ‫تـؤ ّثـر هـذه الامـراض الـمـوروثـة عـلـى شـخـص واحـد مـن كـلّ‬ ‫الــظــلــمــة والإضــاءة الــخــافــتــة أو مــا يــســمــى بــالــرؤيــة‬ ‫‪ 2000‬إلـى ‪ 3000‬شـخـص وتـصـيـب أكـثـر مـن مـلـيـونـي شـخـص‬ ‫عـالـمـيـاً‪ ..‬ولا يـقـل عـن ‪ 2.7‬بـلـيـون شـخـص قـد يـحـمـل أحـد‬ ‫المحيطية‪..‬‬ ‫هـذه الـجـيـنـات الـمـوروثـة الـمـسـبـبـة لـمـخـتـلـف أمـراض الـشـبـكـيـة‬ ‫امـا الـخـلايـا الـمـخـروطـيـة يـتـراوح عـددهـا مـن ‪ ٥‬الـى ‪ ٦‬مـلـيـون‬ ‫الـتـي ربـمـا تـنـتـقـل عـبـر الأجـيـال الـمـرض وتـسـبـب فـي نـقـل‬ ‫خـلـيـة‪ ..‬تـتـركـز فـي مـنـتـصـف الـشـبـكـيـة وهـي الـمـسـئـولـة عـن‬ ‫الـمـرض وضـعـف الـبـصـر مـن جـيـل الـى آخـر والـذي يـؤثـر سـلـبـ ًا‬ ‫حـدة الإبـصـار وتـحـديـد الألـوان ورؤيـة الأجـسـام فـي وجـود‬ ‫عـلـى جـودة الـحـيـاة لـلـمـريـض ‪..‬مـن جـمـيـع الـنـواحـي الـعـلـمـيـة‬ ‫الضوء ووضح النهار‪..‬‬ ‫والنفسية والاجتماعية والاقتصادية ‪..‬‬ ‫تـتـلـقـى مـسـتـقـبـلات الـضـوء الـمـوجـودة فـي هـذه الـخـلايـا‬ ‫سـابـقـ ًا وقـبـل عـشـرات الـسـنـيـن كـانـت مـعـظـم هـذه الأمـراض‬ ‫الصور والمعلومات البصرية وتنظمها بمساندة خــــــــــــــــلايا‬ ‫الـمـوروثـة مـحـدودة الـتـشـخـيـص بـسـبـب الـصـعـوبـات فـي تـحـديـد‬ ‫اخـرى مـسـاعـدة وسـلـسـلـة مـن الـعـمـلـيـات الـكـيـمـيـائـيـة لـتـنـتـقـل‬ ‫الـصـفـات الـوراثـيـة لـلـمـرض وعـدم تـوفـر فـحـص الـجـيـنـات‬ ‫عـبـر أجـزاء الـشـبـكـيـة الـمـخـتـلـفـة لـيـحـمـلـهـا الـعـصـب الـبـصـري‬ ‫الـمـسـبـبـة لـكـل نـوع مـن هـذه الأمـراض هـذا بـالإضـافـة الـى‬ ‫الـمـوجـود خـلـف الـعـيـن الـى الـدمـاغ الـذي يـقـوم بـدوره الـى‬ ‫الـتـكـلـفـة الـمـاديـة الـعـالـيـة لإجـراء الـفـحـوصـات الـجـيـنـيـة‬ ‫معالجتها وترجمتها لنتمكن من رؤية الصور والأجسام …‬ ‫لـلأمـراض الـمـوروثـة‪..‬وقـد أدّى الـتـطـ ّور الـكـبـيـر فـي عـلـم‬ ‫الـوراثـة والـوعـي الـمـجـتـمـعـي إلـى اكـتـشـاف مـا يـقـارب ال ‪300‬‬ ‫المرض الوراثي‬ ‫مـن الـجـيـنـات الـمـرتـبـطـة بـأمـراض الـشـبـكـيـة الـوراثـيـة وقـد أ ّدى‬ ‫هـو وجـود اضـطـراب فـي بـعـض الـجـيـنـات الـمـوروثـة بـسـبـب‬ ‫خـلـل فـي تـسـلـسـل الـحـمـض الـنـووي ‪ D N A‬هـذا الـخـلـل‬ ‫يـتـسـبـب فـي عـدم الـقـدرة عـلـى إنـتـاج الـبـروتـيـنـات الـلازمـة‬

‫‪BRING OUT‬‬ ‫‪THE BEST‬‬ ‫‪YOURSELF‬‬ ‫أنواع امراض الشبكية الوراثية‬ ‫هـذا الـتـقـ ّدم إلـى تـطـويـر عـلاجـات تـهـدف إلـى اسـتـعـادة وظـائـف‬ ‫الأمـراض الـمـوروثـة الـتـي تـصـيـب شـبـكـيـة الـعـيـن قـد تـكـون‬ ‫شبكيّة العين‪ ,‬أو تأخير تق ّدم أمراض شبكيّة العين الوراثية‬ ‫الـمـضـاعـفـات الـتـي تـسـبـبـهـا أمـراض شـبـكـيّـة الـعـيـن الـوراثـيـة‬ ‫مقتصرة فقط على العين‪..‬‬ ‫نـتـيـجـة لـلـخـلـل الـمـبـاشـر عـلـى مـسـتـقـبـلات الـضـوء والـمـخـاريـط‬ ‫وقـد تـشـمـل اعـراض مـصـاحـبـة أخـرى فـي مـخـتـلـف انـحـاء‬ ‫الـجـسـم مـصـاحـبـة لأمـراض الـشـبـكـيـة عـلـى هـيـئـة مـتـلازمـة مـن‬ ‫الموجودة داخلها كثيرة من أهمها‪:‬‬ ‫فـقـدان حـ ّدة الـبـصـر قـد يـصـاحـبـهـا مـا يـسـمـى بـالـرأرأة فـي‬ ‫أهم هذه الاعراض‪:‬‬ ‫الـعـيـنـيـن )اهـتـزاز فـي حـركـة الـعـيـن بـشـكـل مـنـظـم وسـريـع ولا‬ ‫‪ -١‬ضعف او فقدان السمع الجزئي او الكلي‬ ‫إرادي(‬ ‫‪ -٢‬عدم القدرة على النطق او الكلام‪.‬‬ ‫فـقـدان تـدريـجـي لـلـرّؤيـة الـمـلـوّنـة فـقـدان الـتـبـايـن‪ ,‬وهـو‬ ‫‪ -٣‬خـلـل فـي الـجـهـاز الـعـصـبـي وتـأخـر فـي نـمـو الـطـفـل بـشـكـل‬ ‫طـبـيـعـي قـد يـشـمـلـه ضـمـور فـي الـمـخ او الـمـخـيـخ‪ .‬مـن هـذه‬ ‫الاختلاف في الألوان‪ ,‬والاختلاف في الظلال‬ ‫الاعـراض إصـابـة الـطـفـل بـتـشـنـجـات مـتـكـررة او ارتـخـاء فـي‬ ‫الـتـحـسـس الـشـديـد لـضـوء الـشـمـس وعـدم الـقـدرة عـلـى‬ ‫العضلات وعدم القدرة على المشي او مشكلات في التوازن‬ ‫الـرؤيـة فـي وضـح الـنـهـار ويـكـون غـالـبـ ًا سـبـبـهـا الـخـلـل‬ ‫الـوظـيـفـي فـي الـخـلايـا الـمـخـروطـيـة الـمـسـئـولـة عـن الـرؤيـا‬ ‫‪ -٤‬اضطرابات في الكلى والجهاز البولي‬ ‫فـي الـنـهـار والـضـوء الـشـديـد فـي الـشـبـكـيـة كـمـا وضـحـنـا‬ ‫‪ -٥‬امراض القلب والأوعية الدموية‬ ‫سابقاً‬ ‫‪ -٧‬ضـمـور فـي عـضـلات الـجـسـم او تـعـدد اصـابـع الـقـدمـيـن او‬ ‫عيوب المجال البصري المركزي‬ ‫اليدين‬ ‫تدني مستوى الرّؤية في الليل‬ ‫‪ -٨‬خـلـل فـي الـغـدد الـصـمـاء والـتـي قـد تـسـبـب الـسـمـنـة‬ ‫فـقـدان الـرّؤيـة الـمـحـيـطـيـة )الـرؤيـة الـنـفـقـيـة( ويـكـون سـبـبـهـا‬ ‫المفرطة ‪..‬‬ ‫الخلل الوظيفي في الخلايا العصوية‬ ‫‪١١‬‬

‫‪75.NO‬‬ ‫شبكية طبيعية‬ ‫التهاب الشبكية الصباغي‬ ‫‪ -٣‬فقدان الرؤية المركزية‬ ‫من اهم الأمراض الموروثة في الشبكية‬ ‫‪ -٤‬عدم القدرة على تمييز الألوان بوضوح‬ ‫‪ -١‬الــتــهــاب الــشــبــكــيــة الــصــبــاغــي ) الأكــثــر شــيــوعــاً(‬ ‫‪ -٥‬الساد الابيض‬ ‫)‪Retinitis Pigmentosa (RP‬‬ ‫‪-٦‬وجـود تـصـبـغـات فـي الـشـبـكـيـة وهـو مـؤشـر عـادة عـلـى الـتـهـاب‬ ‫يـصـاب شـخـص واحـد مـن كـل ‪ ٢٠٠٠‬شـخـص بـهـذا الـمـرض‬ ‫وهـنـاك أكـثـر مـن ‪١٠٠‬جـيـن مـرتـبـط بـهـذا الـمـرض‪ .‬وهـو اعـتـلال‬ ‫الشبكية الصباغي‪.‬‬ ‫وراثـي تـقـدمـي فـي الـشـبـكـيـة يـؤدي الـى فـقـدان الـبـصـر‬ ‫‪-٧‬اللون الشمعي في رأس العصب البصري‬ ‫الـتـدريـجـي مـع صـعـوبـة الـتـكـيـف مـع الـظـلام أو مـا يـسـمـى‬ ‫بـالـعـشـى الـلـيـلـي )الـعـمـى الـلـيـلـي(‪ ,‬يـلـيـه الـحـد مـن الـمـجـال‬ ‫‪-٣‬ترقيق الأوعية في شبكية العين‬ ‫الـبـصـري الـمـحـيـطـي )الـمـعـروف بـاسـم رؤيـة الـنـفـق( وأحـيـانـا‬ ‫‪ -٢‬مرض ليبر الخلقي ‪L e b e r C o n g e n i t a l‬‬ ‫فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض‪.‬‬ ‫تـخـتـلـف درجـة فـقـدان الـبـصـر مـن شـخـص الـى آخـر فـبـعـض‬ ‫)‪Amaurosis ( LCA‬‬ ‫الـمـصـابـيـن بـالـتـهـاب الـشـبـكـيـة الـصـبـاغـي لا يـصـابـون بـالـعـمـى‬ ‫مـرض وراثـي فـي الـشـبـكـيـة نـادر الـحـدوث يـبـدأ بـالـتـنـكـس‬ ‫الـكـلـي حـتـى عـمـر ‪ 40‬أو ‪ 50‬ويـحـتـفـظـون بـبـعـض الـقـدرة عـلـى‬ ‫والـفـقـدان الـتـدريـجـي لـمـسـتـقـبـلات الـضـوء فـي الـشـبـكـيـة‬ ‫)الـخـلايـا الـمـخـروطـيـة والـخـلايـا الـعـصـويـة( بـدء ًا مـن الأشـهـر‬ ‫البصر طيلة حياتهم‬ ‫آخـرون يـصـابـون بـالـعـمـى تـمـامـا مـن بـدايـة الإصـابـة بـالـمـرض‬ ‫الأولى لعمر الوليد‪.‬‬ ‫يـصـيـب الـمـرض ولـيـد ًا واحـداً بـيـن كـل ‪ 35000‬ولـيـدٍ حـيّ‪,‬‬ ‫في مرحلة الطفولة‪.‬‬ ‫من العلامات الفارقة في هذا المرض‬ ‫و ُيـشـكّـل نـسـبـة تـتـراوح بـيـن ‪ 10‬و‪ % 18‬مـن مـجـمـل حـالات‬ ‫العمى الوراثي‪.‬‬ ‫‪ -١‬العمى الليلي‬ ‫‪ -٢‬فقدان الرؤية الطرفية التدريجي‬ ‫• عجز بصري شديد في السنة الأولى من حياة الرضيع‪.‬‬ ‫• يمكن أن يشتمل على ال َحول )انحراف إحدى العينين(‬ ‫• الـرأرأة )حـركـة الـعـيـنـيـن الـسـريـعـة والـلاإراديـة بـسـبـب عـدم‬ ‫المقدرة على تركيز النظر(‬ ‫‪١٢‬‬

‫غـالـبًـا مـا تـلاحـظ الأول مـرة فـي الأطـفـال فـي عـمـر الـسـتـة أشـهـر‬ ‫• ورهاب الضوء )الحساسية المفرطة تجاه الضوء(‪.‬‬ ‫خـلال رهـابـهـم لـلـضـوء أو رأرأتـهـم‪ ,‬وتـصـبـح الـرأرأة أقـل وضـو ًحـا مـع‬ ‫• عـلـى نـحـو شـائـع يـفـرك الأطـفـال الـمـصـابـون بـهـذا‬ ‫الـتـقـدم فـي الـسـن‪ ,‬وتـظـهـر أعـراض أخـرى مـن الـمـتـلازمـة بـشـكـل‬ ‫الـمـرض عـيـونـهـم بـقـبـضـات أيـديـهـم )مـا يـسـمـى ظـاهـرة‬ ‫أوضح مع اقتراب سن المدرسة‬ ‫فرانتشيسكيتي ‪ -‬ليبر(‪.‬‬ ‫تؤثر على ‪ 1‬من ‪ 40.000‬ولادة حية حول العالم‪.‬‬ ‫• بـعـض الأطـفـال يـمـكـن أن يـعـانـوا مـن فـقـدان الـسـمـع‪,‬‬ ‫هـنـاك خـمـس جـيـنـات مـخـتـلـفـة تـسـبـب أعـراض مـمـاثـلـة بـإمـكـانـهـا‬ ‫أن تـؤدي إلـى رؤيـة مـسـتـويـات هـامـشـيـة مـن الألـوان‪ ,‬ويـرجـع ذلـك‬ ‫واضطرابات عصبية‪ ,‬وتخ ّلف نفسيّ حركيّ‪.‬‬ ‫إلى اختلاف خصائص الجينات‬ ‫‪ -٣‬العمى الليلي الخلقي الثابت ‪C o n g e n i t a l‬‬ ‫من أهم أعراضها ‪..‬‬ ‫‪Stationary Night Blindness‬‬ ‫‪ -١‬عـدم الـقـدرة عـلـى تـمـيـيـز الألـوان إمـا بـطـريـقـة مـطـلـقـة ) تـامـة(‬ ‫او جـزئـيـة بـمـعـنـى بـعـض الـمـصـابـيـن بـالـعـمـى الـتـام لا يـمـكـنـهـم رؤيـة‬ ‫)‪( CSNB‬‬ ‫يـظـهـر مـنـذ الـولادة نـتـيـجـة لـخـلـل كـلـي او جـزئـي ثـابـت فـي‬ ‫الألوان الا الأبيض والأسود وظلال الرمادي‬ ‫خـلايـا الـشـبـكـيـة الـعـصـويـة الـمـسـئـولـة عـن الـرؤيـة فـي الـلـيـل‬ ‫‪-٢‬إنـخـفـاض الـقـدرة الـبـصـريـة فـي مـسـتـويـات الإضـاءة الـمـرتـفـعـة‬ ‫‪.‬تـحـتـوي هـذه الـخـلايـا عـلـى بـروتـيـن مـسـتـقـبـل لـلـضـوء‬ ‫)بـالـذات فـي ضـوء الـنـهـار(‪ .‬ويـسـمـى ذلـك بـالـعـمـى الـنـهـاري حـدة‬ ‫يـسـمـى رودوبـسـيـن الـذي يـتـكـون مـن فـيـتـامـيـن أ ‪..‬وهـو‬ ‫الـمـسـئـول عـن انـتـقـال الـضـوء الـى الـمـخ لـتـرجـمـتـه عـلـى‬ ‫نظرهم قد تصل من ‪ 20/100‬إلى ‪20/150‬‬ ‫هـيـئـة صـور وأجـسـام ولـذلـك ايـضـاً يـتـسـبـب نـقـص هـذا‬ ‫‪-٣‬الـتـحـسـس الـشـديـد لـلـضـوء او مـا يـسـمـى ب )رهـاب الـضـوء(‬ ‫الـفـيـتـامـيـن الـى ضـعـف الـرؤيـة الـلـيـلـيـة وعـدم اسـتـجـابـة‬ ‫والرأرأة‪.‬‬ ‫الخلايا العصوية للضوء ‪.‬‬ ‫تـتـصـف أعـراض هـذا الـمـرض بـأنـهـا ثـابـتـة مـن بـدايـة‬ ‫‪-٥‬حثل المخروطية )‪(Cone dystrophy‬‬ ‫يـتـمـيـز هـذا الـمـرض بـخـلـل فـي اداء وظـيـفـة الـخـلايـا الـمـخـروطـيـة‬ ‫المرض ولا تتدهور الحالة مع تقدم العمر‬ ‫لشبكية العين وهي الخلايا المسؤولة عن‬ ‫‪ -٤‬عــــــمــــــى الالــــــوان الــــــتــــــام ) ‪( A C H M‬‬ ‫الـرؤيـة الـمـركـزيـة وحـدة الإبـصـار وتـحـديـد الـتـفـاصـيـل الـدقـيـقـة‬ ‫‪Achromatopsia‬‬ ‫مثل القراءة والتعرف على الوجوه‬ ‫فقدان الرؤية بالألوان‬ ‫‪١٣‬‬

‫‪-٩‬باتن ‪Batten‬‬ ‫هـنـاك نـوعـان مـن الـحـثـل الـمـخـروطـي بـنـا ًء عـلـى تـطـور‬ ‫هـو مـرض وراثـي نـادر‪ ,‬يـتـسـبـب فـي اضـطـرابـات عـلـى مـسـتـوى‬ ‫الأعراض‪:‬‬ ‫الـجـهـاز الـعـصـبـي وتـدهـور مـتـواصـل لأجـهـزة جـسـم الـمـريـض‪,‬‬ ‫تـؤدي بـه فـي الـنـهـايـة إلـى الـعـمـى وفـقـدان الـنـطـق والـشـلـل‪ ,‬ومن‬ ‫ثـابـت‪ :‬تـظـل الأعـراض مـسـتـقـرة وعـادة مـا تـكـون مـوجـودة‬ ‫ثـم الـمـوت الـمـبـكـر‪ .‬تـظـهـر أولـى أعـراض الـمـرض عـادة خـلال‬ ‫منذ الولادة أو الطفولة المبكرة‪.‬‬ ‫مـرحـلـة الـطـفـولـة‪ ,‬فـي سـن يـتـراوح بـيـن ‪ 5‬و ‪ 10‬سـنـوات ‪.‬يـمـثـل‬ ‫مـرض بـاتـن الـشـكـل الأكـثـر شـيـوعـا لـمـجـمـوعـة مـن الاضـطـرابـات‬ ‫تـدريـجـي يـتـطـور خـلال فـتـرة الـمـراهـقـة الـمـتـأخـرة وخـلال‬ ‫الـتـنـكـسـيـة الـعـصـبـيـة‪ ,‬الـتـي يـطـلـق عـلـيـهـا 'الـلـيـفـوسـيـنـات‬ ‫مرحلة البلوغ‪ .‬تتفاقم الأعراض تدريج ًيا مع الوقت‬ ‫أعراض المرض‬ ‫السيرويدية العصبية\" ‪NCLs‬‬ ‫‪ -١‬فقدان حدة البصر المركزية‬ ‫‪ -٢‬التحسس الشديد للضوء )رهاب الضوء(‬ ‫‪-١٠‬اوشر ‪Usher‬‬ ‫‪ -٣‬رأرأة‬ ‫مـرض وراثـي نـادر يـنـشـأ عـن تـحـورات فـي حـوالـي ‪ 11‬جـيـن‪ ,‬ويـعـانـي‬ ‫‪ -٤‬عدم رؤية الألوان جزئياً‬ ‫بـسـبـبـهـا الـمـريـض مـن فـقـد لـلـسـمـع والإبـصـار‪ ,‬تـصـاب الـشـبـكـيـة بـمـا‬ ‫يـعـرف بـالـتـهـاب الـشـبـكـيـة الـصـبـاغـي حـيـث تـفـقـد الـخـلايـا‬ ‫‪ -٦‬مرض ستارغاردت ‪Stargardt‬‬ ‫الـعـصـويـة وظـيـفـتـهـا تـدريـجـ ًيـا فـيـعـانـي الـمـريـض مـن صـعـوبـة أو‬ ‫هـو أحـد أكـثـر الأمـراض الـوراثـيـة شـيـوعـاً فـي شـبـكـيـة‬ ‫اسـتـحـالـة الـرؤيـة فـي الـضـوء الـخـافـت ومـع تـقـدم الـحـالـة‬ ‫الـمـرضـيـة تـتـأثـر خـلايـا الـمـخـاريـط كـذلـك‪ ,‬فـيـصـاب الـنـظـر بـحـالـة‬ ‫الـعـيـن‪ُ .‬يـورث مـا يـنـاهـز ‪%90‬مـن الـمـصـابـيـن هـذا الـمـرض‬ ‫شـديـدة مـن الـضـعـف بـمـرور مـن ‪ 30‬إلـى ‪ 40‬سـنـة‪ .‬أمـا ضـعـف أو‬ ‫بـطـريـقـة مـتـنـحـيـة تَـنـتـج عـن طـفـرات فـي الـجـيـن‬ ‫فـقـد الـسـمـع فـيـحـدث نـتـيـجـة خـلـل تـخـلـيـق وتـكـويـن الاذن‬ ‫الـداخـلـيـة الـمـسـؤولـة عـن عـمـلـيـة الاتـزان مـمـا يـعـرضـهـم فـي‬ ‫‪ABCA4‬‬ ‫نـادر ًا مـا ُيـورث بـطـريـقـة سـائـدة والـتـي تـنـتـج عـن خـلـل فـي‬ ‫الطفولة لبطء التطور الحركي كتعلم المشي‪.‬‬ ‫ولا يوجد لهذا المرض علاج شافي حتى الآن‬ ‫إحدى الجينين التاليين ‪ E L O V L4‬أو ‪.P R O M1‬‬ ‫يـتـصـف هـذا الـمـرض بـتـنـكـس بـقـعـي يـبـدأ فـي سـن الـطـفـولـة‬ ‫‪ -١١‬جوبيرت ‪Joubert‬‬ ‫أو الـمـراهـقـة أو الـبـلـوغ مـسـبـبـ ًا فـقـدان الـبـصـر الـمـركـزي‬ ‫هـو اضـطـراب وراثـي نـادر سـبـبـه خـلـل فـي تـخـلـق جـزء مـن الـدمـاغ‬ ‫يـسـمـى الـدودة الـمـخـيـخـيـة )جـسـر الـمـخـيـخ(‪ ,‬وتـسـبـب هـذه‬ ‫وفقدان حدته بشكل تقدمي‪.‬‬ ‫الـمـتـلازمـة عـدم تـمـكـن الـمـصـابـيـن بـهـا مـن رؤيـة أي شـيء فـي الـنـور‬ ‫لا تـتـأثـر الـرؤيـة الـمـحـيـطـيـة عـاد ًة‪ ,‬عـلـى الـرغـم مـن أنـه قـد‬ ‫الـسـاطـع وذلـك لـلـحـسـاسـيـة الـشـديـدة الـتـي تـصـيـبـهـم مـن جـراء‬ ‫يـؤثـر عـلـى وظـيـفـة الـشـبـكـيـة الـمـحـيـطـيـة فـي بـعـض‬ ‫الأضواء الساطعة‪.‬‬ ‫المرضى‬ ‫تـظـهـر الاعـراض مـبـكـر ًا جـد ًا فـي الـطـفـولـة‪ ,‬قـد تـكـون بـعـضـهـا‬ ‫حـالات خـفـيـفـة وبـعـضـهـا حـالات شـديـدة مـزمـنـة‪ .‬ومـن أهـم‬ ‫‪ -٧‬باردت بيدل ‪BBS‬‬ ‫اضـطـرا ٌب وراثـي بـشـري يـحـدث فـيـه اعـتـلال فـي أهـداب‬ ‫الأعراض هي‪:‬‬ ‫الـخـلايـا )‪ (ciliopathy‬تـنـتـج الـعـديـد مـن الآثـار وتـؤثـر‬ ‫• تسرع في التنفس‪.‬‬ ‫عـلـى الـعـديـد مـن أجـهـزة الـجـسـم‪ .‬تـتـمـيـز بـصـفـة أسـاسـيـة‬ ‫• ضعف قوة العضلات‬ ‫بـالـسـمـنـة‪ ,‬الـتـهـاب الـشـبـكـيـة الـصـبـاغـي‪ ,‬تـعـدد الأصـابـع‪,‬‬ ‫• التشوهات الخلقية‪ ,‬زيادة في أصابع اليدين والقدم‬ ‫قـصـور الـغـدد الـتـنـاسـلـيـة‪ ,‬والـفـشـل الـكـلـوي فـي بـعـض‬ ‫• الخراجات في الكلى‬ ‫• تأخر في التنمية الفكرية‬ ‫الحالات‬ ‫• صعوبات التعلم‬ ‫‪ -٨‬ستكلر ‪Stickler‬‬ ‫• حركة سريعة لا إرادية للعين )‪.(nystagmus‬‬ ‫مـن الامـراض الـنـادرة جـدًا‪ ,‬والـتـي تـصـيـب الـنـسـيـج الـضـام‬ ‫• خـلـل فـي شـبـكـيـة الـعـيـن عـلـى شـكـل بـقـع صـبـغـيـة فـي الـشـبـكـة‬ ‫وتـحـديـد ًا الـكـولاجـيـن وتـسـبـب ضـعـف الـسـمـع ومـشـاكـل في‬ ‫الـبـصـر‪ .‬ومـشـكـلات فـي الـمـفـاصـل‪ .‬إن أهـم أعـراض هـذا‬ ‫)حثل الشبكية(‬ ‫الـمـرض هـو تـسـطـح الـوجـه مـع انـخـفـاض الـجـزء الأوسـط‬ ‫مـن الـوجـه والأنـف‪ ,‬وشـق فـي سـقـف الـحـلـق‪ ,‬وانـفـصـال‬ ‫‪١٤‬‬ ‫للشبكية‪ ,‬وعتامة في عدسة العين‪ ,‬ومشاكل فـــــــــــــــــــــي‬ ‫الـمـفـاصـل‪ .‬ولـذلـك‪ ,‬فـإن هـذا الـمـرض يـؤدي إلـى حـدوث‬

‫‪75.NO‬‬ ‫فقدان الرؤية المركزية‬ ‫فقدان الرؤية المحيطية‬ ‫• وجـود تـاريـخ عـائـلـي لـواحـد مـن امـراض الـعـيـون الـوراثـيـة‬ ‫‪ -١٢‬تنكس المشيمية ‪Choroideremia‬‬ ‫يـزيـد مـن احـتـمـالـيـة إصـابـة الـطـفـل بـهـذة الأمـراض لـذلـك‬ ‫لابـد ان يـقـوم الـطـبـيـب الـمـخـتـص بـالـسـؤال عـن الـتـاريـخ‬ ‫اضـطـراب وراثـي نـادر يـسـبـب فـقـدان الـنـظـر بـسـبـب تـهـتـك‬ ‫الـعـائـلـي والأفـراد الـمـصـابـيـن فـي الـعـائـلـي والأفـراد‬ ‫الـمـشـيـمـيـة والـشـبـكـيـة‪ .‬الـمـشـيـمـيـة عـبـارة عـن شـبـكـة مـن‬ ‫الاوعـيـة الـدمـويـة الـواقـعـة بـيـن الـشـبـكـيـة‪ ,‬والـصـلـبـة‪ .‬الاوعـيـة‬ ‫المصابين في العائلة ومدى قرابة الوالدين‬ ‫الـدمـويـة الـمـشـيـمـيـة تـوفـر الاكـسـجـيـن والـغـذاء ل لـبـيـثـيـلـيـم‬ ‫• يـجـري طـبـيـب الـعـيـون فـحـص شـامـل لـلـعـيـنـيـن لـلـكـشـف عـلـى‬ ‫صـبـغـة الـشـبـكـيـة وخـلايـا الـشـبـكـيـة الـمـسـتـقـبـلـة لـلـضـوء‪ .‬هـذه‬ ‫نـسـبـة حـدة الإبـصـار فـي كـل عـيـن عـلـى حـدة‪ ..‬وتـحـديـد‬ ‫الـطـبـقـات‪ ,‬الـتـي تـكـون مـوجـودة فـي بـاطـن مـؤخـرة الـعـيـن‪,‬‬ ‫الـعـيـوب الانـكـسـاريـة ان وجـدت ولا بـد مـن إجـراء بـعـض‬ ‫تـسـمـى بـالـمـشـيـمـيـةو صـبـغـة الـشـبـكـيـة والـشـبـكـيـة‪ .‬فـقـدان الـنـظـر‬ ‫الاختبارات التي تساعده على تحــــــــــــــديد نوعية المرض‬ ‫الـحـقـيـقـي يـحـدث بـسـبـب تـهـتـك فـي عـدة طـبـقـات مـن الـخـلايـا‬ ‫ومدى انتشاره ‪..‬ومن تلك الاختبارات ما يلي‪:‬‬ ‫التي تكون أساسية للنظر‪.‬‬ ‫يـحـدث عـادةً فـي الـذكـور‪ .‬فـي مـرحـلـة الـطـفـولـة‪ ,‬الـعـمـى الـلـيـلـي‬ ‫•الـتـصـويـر الـمـقـطـعـي الـمـتـسـق الـبـصـري )‪ (OCT‬لالـتـقـاط‬ ‫يـكـون أول الاعـراض‪ .‬كـلـمـا تـطـور الـمـرض يـكـون هـنـال فـقـدان‬ ‫صـور دقـيـقـة لـلـشـبـكـيـة لـغـرض تـشـخـيـص الأغـشـيـة والـثـقـوب‬ ‫لـلـنـظـر عـاد ًة مـا تـبـدأ عـلـى شـكـل حـلـقـة غـيـر مـنـتـظـمـة وتـتـمـدد‬ ‫والتورم البقعي ‪..‬‬ ‫تدريجياً‪.‬‬ ‫تـطـور الـمـرض يـسـتـمـر طـوال حـيـاة الـمـريـض‪ .‬مـعـدل الـتـغـيـيـر‬ ‫•الـتـألـق الـذاتـي لـتـصـويـر قـاع الـعـيـن )‪ (FAF‬لـمـعـرفـة مـدى‬ ‫ومستوى فقدان النظر تكون مختلفة من شخص إلى اخر‪.‬‬ ‫تطور المرض بما في ذلك التنكس البقعي‬ ‫تشخيص أمراض الشبكية الوراثية‬ ‫•تـصـويـر الاوعـيـة الـدمـويـة فـي الـشـبـكـيـة بـاسـتـخـدام صـبـغـة‬ ‫يتم ذلك بواسطة فريق طبي مشترك يشمل‬ ‫الـفـلـوروسـيـن لـتـحـديـد مـدى انـسـداد او تـسـربـات هـذه الاوعـيـة‬ ‫‪-١‬طبيب استشاري عيون متخصص في الامراض الوراثية‬ ‫الدموية‬ ‫‪-٢‬طبيب استشاري الوراثة والجينات‬ ‫‪-٣‬فـنـيـيـن مـتـخـصـصـيـن فـي إجـراء الـفـحـوصـات لـتـخـطـيـط‬ ‫•تـصـويـر الـشـبـكـيـة بـاسـتـخـدام صـبـغـة الإنـدوسـيـانـيـن الـخـضـراء‬ ‫لـلـكـشـف عـلـى الأوعـيـة الـدمـويـة الـعـمـيـقـة الـمـوجـودة تـحـت‬ ‫الشبكية ودراسة وظيفتها‬ ‫‪ -٤‬أخـصـائـي بـصـريـات لـتـقـديـم الـمـسـاعـدة لـذوي ضـعـاف‬ ‫بطانة الشبكية في طبقة تسمى المشيمية‪..‬‬ ‫الـبـصـر بـالـمـعـيـنـات الـبـصـريـة والـمـكـبـرات الـتـي تـسـاعـدهـم عـلـى‬ ‫• الـمـوجـات الـفـوق صـوتـيـة لـلـمـسـاعـدة عـلـى رؤيـة مـكـونـات‬ ‫القراءة كلاً حسب حالته ‪.‬‬ ‫الشبكية وتحديد الانتفاخات او الاورام الموجودة بها‪..‬‬ ‫‪١٥‬‬ ‫ ‬

‫•الـنـظـارات الـذكـيـة الـتـي ظـهـرت فـي الـسـاحـة مـؤخـرا خـفـيـفـة‬ ‫تـخـطـيـط الـشـبـكـيـة الـكـهـربـي ‪ ERG‬لـتـحـديـد مـدى سـلامـة‬ ‫الـوزن تـحـتـوي عـلـى الـعـديـد مـن الـحـسـاسـات بـالإضـافـة إلـى‬ ‫وظـيـفـة الـخـلايـا الـعـصـبـيـة الـمـوجـودة فـي الـشـبـكـيـة‬ ‫وحـدة مـعـالـجـة بـيـانـات صـغـيـرة ويـمـكـن الـتـحـكـم بـهـا عـن طـريـق‬ ‫الـلـمـس فـي الـذراع الأيـمـن لـلـنـظـارة‪ .‬وتـتـم مـعـالـجـة الـبـيـانـات‬ ‫واستجابتها للضوء‪O‬لتق‪N‬ي‪.‬يم نشاطها‪ ..‬ومعـــــــــــــــــــــرفة مدى‪75‬‬ ‫عـن طـريـق الـذكـاء الاصـطـنـاعـي وتـقـديـمـهـا لـلـكـفـيـف عـن‬ ‫اعتلالها‪..‬‬ ‫طريق الصوت لتمكنه من معرفة كل ما يهمه من حوله‪.‬‬ ‫•علاج أمراض الشبكية الوراثية‬ ‫يـرتـكـز عـلاج أمـراض شـبـكـيّـة الـعـيـن الـوراثـيـة عـلـى تـشـخـيـص‬ ‫‪-‬تـحـديـد الـجـيـنـات الـمـسـؤولـة عـن أمـراض شـبـكـيّـة الـعـيـن‬ ‫الـسّـبـب الـمـؤدّي إلـى الاضـطـراب أو الاعـتـلال‪ ,‬وتـعـ ّد خـيـارات‬ ‫الوراثيّة‬ ‫الـعـلاج لأمـراض الـشـبـكـ ّيـة الـوراثـ ّيـة مـحـدودةً جـ ًدا‪ ,‬ويـرتـكـز‬ ‫قـد يـؤهـل الـمـريـض لـلـعـلاج الـجـيـنـي حـيـث تـوجـد نـتـائـج واعـدة‬ ‫العلاج على‪:‬‬ ‫في مجال العلاج الجيني لبعض أمراض الشبكيّة الوراث ّية‬ ‫‪-١‬إعـادة الـتّـأهـيـل الـبـصـري لـلـمـرضـى الـذيـن يـعـانـون مـن‬ ‫ضعف الرؤية ‪ ,‬بواسطة طبيب العيون وأخصائي البصريات‬ ‫ماهو العلاج الجيني ?‬ ‫•نظارات القراءة‪:‬‬ ‫تـسـاعـد الـشـخـص عـلـى قـراءة الأحـرف الـصـغـيـرة‪ .‬هـذه‬ ‫الـعـلاج الـجـيـنـي هـي عـمـلـيـة ادخـال مـورثـات سـلـيـمـة إلـى‬ ‫الـنـظـارات أقـوى مـن نـظـارات الـقـراءة الـعـاديـة وتـتـطـلـب بـعـض‬ ‫الـخـلايـا لـتـصـحـيـح عـمـل الـمـورثـات غـيـر الـفـعـالـة بـغـيـة عـلاج‬ ‫الوقت للتعود عليها‬ ‫المرض‬ ‫•المكبرات‪:‬‬ ‫فـي نـهـايـة ‪ 2017‬هـيـئـة الـغـذاء والـدواء الأمـريـكـيـة اعـتـمـدت‬ ‫الـمـحـمـولـة بـالـيـد وبـعـضـهـا مـضـاء لـجـعـل الـطـبـاعـة تـبـدو أكـثـر‬ ‫الـعـلاج الـجـيـنـي لأحـد أمـراض الـشـبـكـيـة الـوراثـيـة يـسـمـى‬ ‫وضـوحًـا‪ .‬تـتـوفـر أيـ ًضـا مـكـبـرات أخـرى مـدعـومـة بـحـزام يـتـدلـى‬ ‫مـرض الـلـيـبـر الـخـلـقـي لـلـجـيـن الـمـسـبـب لـه خـلـل فـي‬ ‫من الرقبة أو مثبتة على حوامل قابلة لضبط الارتفاع‪.‬‬ ‫الجين)‪(RPE65‬‬ ‫لازالـت الـبـحـوث فـي الـعـلاج الـجـيـنـي لـبـعـض أمـراض الـشـبـكـيـة‬ ‫•تلسكوبات القراءة‪:‬‬ ‫ُتـركـب هـذه الأجـهـزة عـادةً عـلـى عـدسـات الـنـظـارات وتـوفـر‬ ‫الوراثية الأخرى جارية‬ ‫تـكـبـيـ ًرا عـالـيًـا مـع تـمـكـيـن مـرتـديـهـا مـن رؤيـة مـواد الـقـراءة مـن‬ ‫واظهرت بعض النتائج المبشرة ومنها‬ ‫مـسـافـة عـاديـة‪ .‬تـحـتـاج أيـضـا نـو ًعـا مـن الـتـدريـب لاسـتـخـدامـهـا‬ ‫‪ -١‬الــتــهــاب الــشــبــكــيــة الــصــبــاغــي ‪R e t i n i t i s‬‬ ‫بشكل صحيح‪ ,‬لكنها غالبًا ما تكون مفيدة للغاية‪.‬‬ ‫‪Pigmentosa‬‬ ‫•مكبرات الفيديو‪:‬‬ ‫‪ -٢‬الــعــمــى الــلــيــلــي الــخــلــقــي ‪C o n g e n i t a l‬‬ ‫• هـذه هـي أجـهـزة سـطـح الـمـكـتـب الـتـي تـتـضـمـن عـدسـة كـامـيـرا‬ ‫تـعـرض صـو ًرا مـكـبـرة لـلـغـايـة عـلـى شـاشـة الـكـمـبـيـوتـر أو شـاشـة‬ ‫‪Stationary night blindness‬‬ ‫‪ -٣‬عمى الألوان التام ‪Achromatopsia‬‬ ‫الفيديو‪.‬‬ ‫‪-٤‬تنكس المشيمية ‪Chorioderemia‬‬ ‫• الـمـكـبـرات الإلـكـتـرونـيـة الـمـحـمـولـة‪ :‬تـتـوفـر أيـ ًضـا أجـهـزة‬ ‫ه‪-‬مرض الستارغاردت ‪Stargardts‬‬ ‫إلـكـتـرونـيـة مـحـمـولـة لـضـعـاف الـبـصـر تـشـبـه جـهـاز ‪ iPad‬أو‬ ‫‪ -٦‬مرض ُأشر ‪Usher‬‬ ‫كـمـبـيـوتـر لـوحـي خـفـيـف الـوزن‪ .‬يـمـكـنـك وضـع هـذه الأجـهـزة‬ ‫الـمـحـمـولـة أمـام مـواد الـقـراءة وتـظـهـر صـورة مـكـبـرة عـلـى‬ ‫‪١٦‬‬ ‫شاشة ‪.LED‬‬

‫)أرى ﺑــــﻘﻠﺒﻲ(‬ ‫سـمـيـنـاه عـبـد الـرحـمـن‪ ,‬سـبـحـانـه خـالـق الـكـون عـلـى اسـمـه الـرحـمـة والـطـيـبـة‬ ‫ﺑـــﻘﻠﻢ‪ :‬ﻣـــﻨﺎل ﻣﺸـــﻄﺎء‬ ‫وبـوجـوده عـرفـت مـعـنـى الأخـوة‪ .‬ربـيـتـه حـتـى كـبـر عـلـى يـدي‪ ,‬والآن هـو فـي‬ ‫إﺣـــﺪى اﻟـــــﻜﻔﻴﻔﺎت‬ ‫الجامعة اطال الله في عمره‪,‬‬ ‫وأشـوف أحـفـاد احـفـاده; هـو اخـي وسـعـادتـي‪ ,‬هـو ابـنـي وقـوتـي‪ ,‬وأجـمـل فـرحـة‬ ‫أنا بنت كفيفة عمري ‪ ٣٢‬سنة ولله الحمد على‬ ‫لـي‪ ,‬الـلـه لا يـحـرمـنـي مـنـه‪ .‬وكـنـا نـراجـع الـمـسـتـشـفـى سـويـا لـكـيـلا يـرتـفـع‬ ‫ما أعطاني ربي‪ .‬لأن الله إذا أحب عبد ابتلاه‪,‬‬ ‫والأنسان المؤمن مبتلى‪.‬‬ ‫ضغط العين‪.‬‬ ‫انا سويت ‪ ٤‬عمليات والآن أرى بصيص من النور‪.‬‬ ‫عـنـدمـا كـنـت صـغـيـرة كـنـت ارى بـوضـوح لـكـن كـلـمـا كـبـرت يـنـقـص‬ ‫وعـبـد الـرحـمـن قـالـو انـفـصـلـت عـنـده الـشـبـكـيـة وعـيـن نـفـس حـالـتـي‪ .‬فـي‬ ‫نـظـري تـدريـجـيـا‪ ,‬وشـجـعـتـنـي اخـتـي ان اذهـب لـلـمـسـتـشـفـى وبـعـد‬ ‫شـهـر ‪ ٧‬يـوم ‪ ١٤٤٢ -١‬رزق أخـي‪ ,‬بـأول مـولـودة لـه‪ ,‬سـمـاهـا فـاطـمـة‪ .‬سـبـحـان‬ ‫الـكـشـف قـالـو مـمـكـن ان تـكـون وراثـة‪ ,‬لأن أبـي وأمـي أقـارب‪ .‬وكـنـت‬ ‫الـلـه هـديـة مـن الـلـه‪ ,‬وآيـة فـي الـجـمـال‪ ,‬كـأن وجـهـهـا الـقـمـر فـي الـكـمـال‪ ,‬الـلـه‬ ‫مـتـفـائـلـة قـالـو الـمـسـتـشـفـى نـزرع لـهـا عـدسـة وبـإذن الـلـه يـرجـع‬ ‫يـجـعـلـهـا بـارة فـي أهـلـهـا‪ ,‬ويـجـعـلـهـا حـافـظـة لـكـتـاب الـلـه‪ ,‬ويـجـعـلـهـا مـن‬ ‫نـظـرهـا‪ .‬فـرحـت كـثـيـرا وكـنـا دائـمـا نـراجـع وعـلـى حـسـاب والـدي‪ ,‬رفـع‬ ‫الـذريـة الـصـالـحـة‪ .‬كـشـفـوا عـلـيـهـا قـالـو كـفـيـفـة‪ ,‬كـانـت صـدمـة لأبـيـهـا لأنـهـا‬ ‫اوراق لـلأمـارة لـعـلاجـي مـجـانـا‪ ,‬ولـمـا تـعـالـجـت مـجـانـا تـلاشـى‬ ‫أول فـرحـة لـه‪ ,‬قـالـو مـرض وراثـي لأن أخـي مـتـزوج بـنـت عـمـتـي‪ ,‬أصـبـحـنـا ‪٣‬‬ ‫اهـتـمـامـهـم بـي‪ .‬قـالـو عـنـدك ضـغـط الـعـيـن مـرة مـرتـفـع لازم عـمـلـيـة‬ ‫لـيـزر‪ ,‬وسـويـت الـعـمـلـيـة‪ ,‬وسـألـنـا عـن الاسـتـشـاري‪ ,‬قـالـو مـا يـحـتـاج‬ ‫كفيفين في العائلة‪.‬‬ ‫زراعـة عـدسـة وتـحـطـمـت‪ ,‬وتـألـمـت وبـكـيـت قـهـرا وانـكـسـارا‪ .‬وكـرهـت‬ ‫الحمد لله فخورة بنفسي‪ ,‬وبعبد الرحمن‪ ,‬وفاطمة‪.‬‬ ‫الـمـسـتـشـفـى قـالـو تـأخـذ قـطـرات لـعـلاج الـمـاء الأزرق‪ ,‬أثـر عـلـى‬ ‫الـحـمـد لـلـه نـحـن مـنـح ولـسـنـا مـحـن‪ .‬الـحـمـد لـلـه فـي الـسـر والـعـلـن‪.‬‬ ‫ضـغـط الـعـيـن وكـل مـرة يـقـل نـظـري أكـثـر مـن أول‪ .‬وبـعـد عـمـلـيـتـي‬ ‫مـبـصـره بـقـلـبـي صـامـدة بـرغـم تـحـطـيـمـهـم لـي‪ ,‬مـتـفـائـلـة رغـم اعـاقـتـي‪ .‬وإن‬ ‫وخـروجـي مـن ازمـة وجـعـي‪ ,‬رزقـت بـأخ كـفـيـف انـصـدمـت‪ ,‬وفـرحـت فـي‬ ‫كـانـت أمـراضـا وراثـيـة فـقـد عـلـمـتـنـي أن أكـون قـويـة‪ ,‬عـلـمـتـنـي أجـعـل لـنـفـسـي‬ ‫نـفـس الـوقـت‪ .‬قـلـت جـاء مـن يـفـهـمـنـي ويـحـس فـيـنـي‪ ,‬يـنـسـيـنـي هـمـي‬ ‫قـيـمـة حـتـى لا أحـد يـقـلـل مـن مـكـانـتـي لأنـي كـفـيـفـة‪ .‬عـلـمـتـنـي أحـب كـل‬ ‫شـخـص مـثـلـي‪ ,‬وأعـطـيـه الأمـل‪ ,‬حـتـى يـصـبـح أفـضـل مـنـي‪ .‬إرادتـي هـي الـتـي‬ ‫ويبعد عني حزني‪.‬‬ ‫علمتني أصنع السعادة لنفسي وامنيتي أن أقرأ القرآن بعيني‪.‬‬ ‫بـعـد ولادة اخـي تـأكـدنـا أنـه مـرض وراثـي وقـالـو عـنـده نـفـس مـرضـي‬ ‫الـمـاء الأزرق لـكـن الـحـمـد لـلـه عـلـى كـل حـال نـعـمـة مـن الـلـه‪ ,‬أهـم‬ ‫‪١٧‬‬ ‫شيء أنه بخير وجهه من جماله يشع نور‪.‬‬

‫ﻣﻮﻗﻊ ﻣﻬﻢ‬ ‫ﻟﻤﺴﺎﻋﺪة اﻟﻤﻜﻔﻮﻓﻴﻦ‬ ‫دلـيـل الـخـدمـات الـتـيـسـيريـة الـمـقـدمـة لـلأشـخـاص الـمـكـفـوفـيـن وذوي الإعـاقـة الـبـصـريـة مـن صـنـدوق تـنـمـيـة الـمـوارد‬ ‫الـبـشـريـة لـتـقـديـم الإرشـادات تـتـعـلـق بـتـوظـيـف الأشـخـاص ذوي الإعـاقـة الـبـصـريـة‪ ..‬كـمـا يـشـمـل الـدلـيـل عـلـى بـعـض‬ ‫المواقع للمؤسسات المفيدة المعنية بتقديم الدعم والرعاية الصحية والخدمات الشاملة لذوي الإعاقة البصرية‬ ‫‪https://apd.gov.sa/wp-content/uploads‬‬ ‫‪١٨‬‬

‫ﻣﻦ ﻣﺨﺘﺒﺮات‬ ‫ﻋﻠﻢ اﻟﻮراﺛﺔ‬ ‫ﺗﺤﻠﻴﻞ اﻟﻨﻤﻂ اﻟﺼﺒﻐﻲ‬ ‫)‪(Karyotype Analysis‬‬ ‫تـنـقـسـم هـذه الـكـرومـوسـومـات لـنـوعـيـن‪ :‬كـرومـوسـومـات مـسـؤولـة‬ ‫د‪.‬ﺳﻬﻰ ﻃﺎﺷﻜﻨﺪي‬ ‫عـن الـصـفـات الـجـسـمـيـة و عـددهـا ‪ 22‬زوج‪ ,‬وتـسـمـى مـن ‪ 1‬الـى‬ ‫اﺳﺘﺸﺎرﻳﺔ إﻛﻠﻴﻨﻴﻜﻴﺔ‬ ‫‪ ,22‬و كـرومـوسـومـات مـسـؤلـة عـن تـحديـد جـنـس الـشـخـص و‬ ‫ﻣﺨﺘﺒﺮات اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺨﻠﻮﻳﺔ‬ ‫عـددهـا زوج واحـد‪ ,‬و تـسـمـى ‪ X X‬فـي الإمـراة و ‪ X Y‬فـي‬ ‫ﻣﺪﻳﻨﺔ اﻟﻤﻠﻚ ﻓﻬﺪ اﻟﻄﺒﻴﺔ‬ ‫الـرجـل‪ ,‬بـذلـك يـكـون عـدد الـكـرومـوسـومـات فـي الانـسـان‬ ‫تـتـكـون الـمـادة الـوراثـيـة مـن الـحـمـض الـنـووي‪ ,‬و تـعـتـبـر هـي الطبيعي ‪46‬‬ ‫الـمـسـؤولـة عـن تـحـديـد بـنـاء و عـمـل جـسـم الـكـائـن الـذي‬ ‫تـتـواجـد فـيـه )عـلـى سـبـيـل الـمـثـال فـي الإنـسـان(‪ .‬تـوجـد الـمـادة‬ ‫الـوراثـيـة داخـل نـواه كـل خـلـيـة مـن خـلايـا الإنـسـان‪ ,‬و تـكـون‬ ‫عـبـارة عـن عـدد مـحـدد مـن جـزيـئـات الـحـامـض الـنـنـوي ثـنـائـي‬ ‫الـسـكـري ‪ DNA‬مـرتـبـة فـي ‪ 23‬زوج مـن الـمـورثـات الـخـلـويـة أو‬ ‫الــصــبــغــيــات أو الــكــرومــوســومــات )‪p a i r s o f 23‬‬ ‫صـورة ‪ :2‬الـكـرومـوسـومـات الـمـحـددة لـلـجـنـس‪ XX ,‬فـي الإنـاث و‬ ‫‪ ,(C h r o m o s o m e s‬نصفها تورث من جهة الأب و‬ ‫‪ X Y‬فـــــــــــــــي الـــــــــــــــذكـــــــــــــــور‪h t t p s :// .‬‬ ‫النصف الأخر من جهة الأم‪.‬‬ ‫‪theconversation.com‬‬ ‫يـؤدي أي إنـحـراف فـي عـدد أوفـي بـنـيـة هـذه الـكـرومـوسـومـات‬ ‫صـورة ‪:1‬تـرتـيـب الـكـرومـوسـومـات حـسـب الـنـمـط الـصـبـغـي‬ ‫إلـى ظـهـور نـوع مـن الأمـراض الـوراثـيـة يـسـمـى إعـتـلالات‬ ‫الطبيعي للذكور‪https://www. cellgs.com .‬‬ ‫الـــكـــرومـــوســـومـــيـــة ‪C h r o m o s o m e s‬‬ ‫‪ .A b e r r a t i o n s‬ويتم تشخيص هذه الإعتلالات بعدة‬ ‫طـرق سـنـتـطـرق لـهـذه الـطـرق الـتـشـخـيـصـيـة عـلـى مـدى سـلـسـلـة‬ ‫من المقالات يوضح كل مقال منها أحد هذه التقنيات‪.‬‬ ‫‪١٩‬‬

‫‪.1‬تـحـلـيـل الـنـمـط الـصـبـغـي الـبـنـيـوي )‪Constitutional‬‬ ‫تعريفه‪:‬‬ ‫تـحـلـيـل الـنـمـط الـصـبـغـي أو ‪ (Cytogenetic Analysis Karyotype Analysis‬لتشخيص الأمراض‬ ‫عـبـارة عـن فـحـص مـخـبـري يـتـم لـفـحـص خـلـو كـرومـوسـومـات الـكـرومـوسـومـيـة الـتـي تـتـسـبـب بـمـتـلازمـات خـلـقـيـة‪ .‬وتـعـتـمـد‬ ‫الـمـريـص أو الـشـخـص الـخـاضـع لـلـتـحـلـيـل مـن أي تـغـيـر فـي نـوع الـعـيـنـة هـنـا عـلـى الـغـرض مـن الـتـحـلـيـل‪ ,‬عـلـى سـبـيـل‬ ‫عـدد أو فـي بـنـيـة الـكـرومـوسـومـات بـواسـطـة فـحـصـهـا تـحـت الـمـثـال تـؤخـذ عـيـنـة الـدم مـن الـطـفـل أو الـبـالـغ الـمـراد فـحـصـه‬ ‫بـيـنـمـا فـي حـال تـشـخـيـص جـنـيـن يـتـم الـفـحـص عـلـى عـيـنـة مـن‬ ‫المجهر الضوئي‪.‬‬ ‫الـسـائـل الأمـنيـونـي )‪ (Amniocentesis, AC‬أو عـيـنـة‬ ‫آلية التحليل‪:‬‬ ‫من المشيمة )‪Chorionic Villus Sample,‬‬ ‫يـعـتـمـد الـتـحـلـيـل عـلـى أخـذ عـيـنـة تـحـتـوي عـلـى خـلايـا حـيـة‬ ‫مـن الـمـريـض أو الـشـخـص الـمـراد فـحـصـه‪ ,‬حـيـث يـتـم زراعـتـهـا‬ ‫فـي وسـط كـيـمـيـائـي يـسـمـح بـانـقـسـام الـخـلايـا لـزيـادة عـددهـا ‪.(CVS‬‬ ‫داخـل جـهـاز الـحـاضـنـة فـي الـمـخـتـبـر )أي خـارج جـسـم ‪.2‬تـحـلـيـل الـنـمـط الـصـبـغـي لـلـسـرطـان ) ‪C a n c e r‬‬ ‫الإنسان(‪ .‬بعد مرور وقت معين يتم إضافة مواد تساعـــــــــــــد ‪ (C y t o g e n e t i c A n a l y s i s‬لتشخيص نوع‬ ‫عـلـى جـمـع )أو حـصـد( الـخـلايـا الـتـي تـم زراعـتـهـا ومـن ثـم السرطان أو حدته أو المساعدة على تحــــــــــــديد ألية العلاج‬ ‫صبغها و فحصها تحت المجهر‪.‬‬ ‫الـمـقـدم أو الـتـوقـع بـكـيـفـيـة تـطـور الـمـرض الـخـبـيـث‪ .‬و تـكـون‬ ‫عـنـد صـبـغ الـخـلايـا يـتـم اسـتـخـدام مـادة إنـزيـمـيـة تـؤدي الـى الـعـيـنـة هـنـا إمـا عـيـنـة مـن الـنـخـاع الـعـظـمـي ) ‪B o n e‬‬ ‫تـآكـل جـدار الـكـرومـوسـومـات بـطـريـقـة مـعـيـنـة مـمـا يـظـهـر‬ ‫‪ ( M a r r o w‬في حال سرطان الدم أو الجهاز اللمفاوي‬ ‫خـطـوط بـنـمـط مـعـيـن وثـابـت عـلـى كـل كـرومـوسـوم‪ .‬بـعـدهـا‬ ‫يـقـوم أخـصـائـي الـمـخـتـبـر )الـذي تـم تـدريـبـه عـلـى الـتـعـرف عـلـى )‪ ,(Leukaemia or Lymphoma‬أو خزعة من‬ ‫هـذا الـنـمـط( بـفـحـص عـدد وشـكـل الـكـرومـوسـومـات تـحـت الورم في حال الأورام الصلبة )‪.(Solid Tumours‬‬ ‫الـمـجـهـر الـضـوئـي‪ .‬يـتـم تـصـويـر الـكـرومـوسـومـات و تـرتـيـبـهـا أنواع اعتلالات النمط الصبغي‪:‬‬ ‫بـمـسـاعـدة بـرنـامـج حـاسـوبـي لـلـتـمـكـن مـن تـكـبـيـر و فـحـص كل يـوجـد أنـواع مـتـعـددة مـن اعـتـلالات الـنـمـط الـصـبـغـي‪ ,‬لـكـن‬ ‫أشهرها هم التالي‪:‬‬ ‫كروموسوم على حدة والتاكد من سلامته‪.‬‬ ‫‪.1‬التثلث الصبغي ) ‪ :( T r i s o m y‬وهو عبارة عن وجود‬ ‫كـرومـوسـوم إضـافـي فـي أحـد الأزواج مـمـا يـجـعـل عـدد هـذا‬ ‫الـكـرومـوسـوم ثـلاثـة نـسـخ بـدلا مـن نـسـخـتـيـن‪ .‬أشـهـر هـذا الـنـوع‬ ‫مـن الأمـراض هـو مـتـلازمـة داون والـتـي تـكـون بـسـبـب وجـود‬ ‫ثلاثة نسخ من كروموسوم رقم ‪.21‬‬ ‫صـورة ‪ :4‬نـمـط صـبـغـي يـوضـح وجـود نـسـخـة ثـالـثـة مـن‬ ‫صــورة ‪ :3‬الــنــمــط الــصــبــغــي لــكــرومــوســومــات اإلــنــســان‪.‬‬ ‫كروموسوم رقم ‪ 21‬في طفل ذكر‪.‬‬ ‫‪h t t p s://w w w.s c i e n c e d i r e c t.c o m/‬‬ ‫‪https://wellcomecollection.org‬‬ ‫‪science/article/pii/B0122270800003748‬‬ ‫‪٢٠‬‬ ‫إستخداماته‪:‬‬ ‫يـسـتـخـدم هـذا الـتـحـلـيـل لـعـدة أمـراض تـنـدرج تـحـت نـوعـيـن‬ ‫عامين من الأمراض‪:‬‬

‫‪.2‬أحـادي الـصـبـغـي )‪ :(Monosomy‬وهـو عـبـارة عـن فـقـد‬ ‫كــرومــوســوم مــن أحــد الأزواج مــمــا يــجــعــل عــدد هــذا‬ ‫الـكـرومـوسـوم نـسـخـة واحـدة بـدلا مـن نـسـخـتـيـن‪ .‬أشـهـر هـذا‬ ‫الـنـوع مـن الأمـراض هـو مـتـلازمـة تـيـرنـر والـتـي تـكـون بـسـبـب‬ ‫وجود نسخة واحدة من ‪ X‬في الإناث بدلا من نسختين‪.‬‬ ‫صورة ‪ :7‬حذف جزء من الكروموسوم‪.‬‬ ‫‪https://en.wikipedia.org‬‬ ‫‪.5‬تكرار )‪ :(D u p l i c a t i o n‬زيادة في جزء )أو أكثر( من‬ ‫الكروموسوم‬ ‫صـورة ‪ : :5‬نـمـط صـبـغـي يـوضـح فـقـدان نـسـخـة واحـدة‬ ‫من كروموسوم ‪ X‬في طفلة أنثى‪.‬‬ ‫‪https://wellcomecollection.org‬‬ ‫صورة ‪: :8‬تكرارف جزء من الكروموسوم‪.‬‬ ‫‪.3‬الـتـبـادل )‪ :(Translocation‬عـبـارة عـن انـكـسـار قـطـع‬ ‫‪https://en.wikipedia.org‬‬ ‫مـن الـكـرومـوسـومـات ثـم تـبـادل مـواقـعـهـا‪ ,‬وقـد يـكـون هـذا‬ ‫الـتـبـادل مـتـوازن )أي جـمـيـع الـقـطـع الـمـكـيـورة تـم تـركـيـبـهـا‬ ‫محددات تقنية للتحليل‪:‬‬ ‫مـجـددا لـكـن فـي غـيـر مـواقـعـهـا( أو غـيـر مـتـوازن )أي تـم فـقـد‬ ‫يـعـتـبـر فـحـص تـحـلـيـل الـنـمـط الـصـبـغـي مـن أشـهـر أنـواع‬ ‫قـطـعـة أو أكـثـر مـن الـقـطـع الـمـكـسـورة(‪ .‬و تـعـتـمـد حـدة أعـراص‬ ‫الـتـحـالـيـل الـتـي تـجـرى لـغـرض تـشـخـيـص الاعـتـلالات‬ ‫هـذا الـتـغـيـر أو الأعـتـلال الـكـرومـوسـومـي عـلـى حـسـب الـقـطـع‬ ‫الـكـرومـوسـومـيـة‪ ,‬سـواء فـي الـمـوالـيـد أو الاطـفـال الـذيـن‬ ‫يـعـانـون مـن تـشـوهـات ولاديـة أو الـنـاخـر فـي الـنـمـو الـجـسـدي أو‬ ‫الني كسرت و مدى غناها بالجينات‪.‬‬ ‫الـعـقـلـي‪ ,‬أو لـلـبـالـغـيـن الـذيـن قـد يـعـانـون مـن صـعـوبـة فـي‬ ‫الإنـجـاب أو تـكـرر الإجـهـاض‪ ,‬أو لـلـتـأكـد مـن جـنـس الـشـخـص‬ ‫)ذكـر أو أنـثـى(‪ ,‬أو فـي حـالا تـشـخـيـص الـسـرطـانـات‪ .‬لـكـن ومـثـل‬ ‫أي تـقـنـيـة يـوجـد بـعـض الـمـحـددات أو الـتـحـديـات الـتـي قـد‬ ‫تـتـسـبـب فـي عـدم مـقـدرة هـذا الـتـحـلـيـل لاكـتـشـاف الإعـتـلال‬ ‫الصبغي‪ ,‬على سبيل المثال و ليس الحصر‪:‬‬ ‫‪.1‬صغر حجم التغير بحيث لا يمكن رؤيته بالمجهر‪.‬‬ ‫‪.2‬امتناع الخلايا عن النمو في وسط الزراعة‪.‬‬ ‫‪.3‬وجــود مــا يــســمــى بــالــفــســيــفــســاء الــجــيــنــيــة‬ ‫)‪ (M o s a i c i s m‬حيث يكون المرض موجود في بعض‬ ‫صورة‪ :6‬التبادل المتزن‬ ‫خلايا الجسم وليس جميعها‪.‬‬ ‫‪https://www.sciencedirect.com‬‬ ‫فـي الـعـدد الـقـادم بـإذن الـلـه سـيـتـم شـرح تـقـنـيـة أخـرى يـمـكـن أن‬ ‫‪.4‬الحذف )‪ :(D e l e t i o n‬نقصان في جزء )أو أكثر( من‬ ‫تساعد في تخطي بعض التحــــــــــــــــديات التي تواجه تحليل‬ ‫الكروموسوم‪.‬‬ ‫النمط الصبغي‪٢١ .‬‬

ALETA ANDERSON Magazines type mass media. The magazine consists of collection of printed papers put together. The writings in the magazine are made not by handwriting, but by a printing press. There are no standard provisions in the preparation www.yourwebsite.com

‫والـنـظـام الـغـذائـي لـلام والأشـخـاص الـمـرافـقـيـن لـلـروح الـتـي‬ ‫ﺗﻄﻮر اﻟﻄﺐ اﻟﻮراﺛﻲ‬ ‫تـدخـل فـي الـجـنـيـن هـي الـتـي تـعـطـي لـلـطـفـل خـصـائـصـه‬ ‫د‪.‬زﻫﻴﺮ ﻋﺒﺪاﻟﻠﻪ رﻫﺒﻴﻨﻲ‬ ‫الوراثية‪.‬‬ ‫امـا دور الـمـسـلـمـيـن فـي تـطـور الـطـب الـوراثـي فـواضـح لـكـل ذو‬ ‫إﺳﺘﺸﺎري ﻃﺐ اﻷﻃﻔﺎل وﻃﺐ اﻟﻮراﺛﺔ‬ ‫علم‪.‬‬ ‫ان الاهـتـمـام بـالـوراثـة قـد بـدأ مـنـذ مـرحـلـة مـبـ ّكـرة مـن تـاريـخ‬ ‫ولا شـك ان الإسـلام جـاء رحـمـة بـالإنـسـانـيﱠـة‪ ,‬ذلـك الـديـن‬ ‫الـبـشـريّـة‪ ,‬فـقـد اعـتـرف الإنـسـان بـتـأثـيـر الـوراثـة‪ ,‬وطـبـ ّق‬ ‫الـذي دفـع أتـبـاعـه إلـى الـسـبـق والـريـادة‪ ,‬و َحـ ﱠضـهـم عـلـى‬ ‫مـبـادئـهـا لـتـحـسـيـن الـمـحـاصـيـل الـ ّزراعـ ّيـة‪ ,‬والـحـيـوانـات‬ ‫الابـتـكـار والإبـداع فـي شـتـى أنـواع الـمـعـرفـة والـعـلـوم; وهـو مـا‬ ‫الألـيـفـة; فـعـلـى سـبـيـل الـمـثـال‪ ,‬يُـظـهـر أحـد الألـواح الـبـابـلـيّـة‬ ‫جـعـل الأمـم الـمـنـصـفـة تـشـهـد بـدورهـم الـحـضـاري فـي مـسـيـرة‬ ‫الـذي يـعـود تـاريـخـهـا لأكـثـر مـن ‪ 6000‬عـام شـجـرة الـعـائـلـة‬ ‫لـبـعـض الـخـيـول‪ ,‬و ُيـشـيـر إلـى بـعـض الـ ّصـفـات الـتـي يـمـكـن‬ ‫الإنسانية‪.‬‬ ‫تـوارثـهـا‪ ,‬كـمـا ُتـظـهـر الـمـنـحـوتـات الـقـديـمـة الـ ّتـهـجـيـن لأشـجـار‬ ‫أن الـقـرآن والـ ّسـ ﱠنـة وردت فـيـهـمـا إشـارات تـتـوافـق مـع قـواعـد‬ ‫هـذا الـعـلـم‪ ,‬وتُـ َو ّضـح وجـود آلـيـات وراثـيـة مـخـتـلـفـة وتـطـور‬ ‫النّخيل‪.‬‬ ‫ان أول تـسـجـيـل لـلـنـظـريـات الـمـتـعـلـقّـة بـالـوراثـة كـان فـي زمـن‬ ‫الجنين في مراحله المختلفة من الحمل‪.‬‬ ‫قـدمـاء الإغـريـق حـيـث افـتـرض الـعـالـم أبـقـراط ان أعـضـاء‬ ‫ان عـلـمـاء الـحـضـارة الإسـلامـيـة هـم أول مـن اسـتـخـدم‬ ‫الابـويـن تـشـكـل بـذورا غـيـر مـرئـيـة تـنـتـقـل عـن طـريـق الـجـمـاع‬ ‫مـصـطـلـح )الـقـيـافـة(‪ ,‬وتَـحَـدﱠثُـوا عـن تـحـسـيـن الـنـسـل والـولـد‪,‬‬ ‫كـمـا مـارسـوا الانـتـقـاء الـوراثـي عـلـى الـخـيـول الـعـربـيـة‪ ,‬وعـنـوا‬ ‫إلى رحم الأم حيث تعيد تشكيل نفسها لتك ّون طفل َا‪.‬‬ ‫أيـ ًضـا بـدراسـة الـتـهـجـيـن فـي الـحـيـوان والـطـيـور‪ ,‬كـمـا فـطـنـوا‬ ‫أمـا الـعـالـم أرسـطـو فـقـد افـتـرض ان الـدم هـو الـذي يـزوّد‬ ‫إلـى حـكـمـة الـتـشـريـع الإسـلامـي فـي الـتـرغـيـب مـن الـزواج‬ ‫الـجـسـم بـالـمـواد الـبـنـائـ ّيـة الـتـي يـتـكـوّن مـنـهـا‪ ,‬وأنّـه الـمـسـؤول‬ ‫عـن نـقـل الـصّـفـات الـوراثـيّـة مـن جـيـل لآخـر‪ ,‬فـقـد كـان يـعـتـقـد‬ ‫بالأغراب وليس بالأقارب‪.‬‬ ‫أنّ الـسّـائـل الـمـنـو ّي الـذي يـنـتـجـه الـ ّذكـر هـو دم ُمـنـ ّقـى‪ ,‬وأنّ دم‬ ‫وإذا مـا َتـ َعـ ﱠمـ ْقـ َنـا بـعـض الـشـيء وبـحـثـنـا فـي الـوحـدات‬ ‫الأنـثـى أثـنـاء الـحـيـض مـمـاثـل لـلـسـائـل الـمـنـوي للـذكـر‪ ,‬ومـن‬ ‫الـوراثـيـة‪ ,‬فـإن َعـالِـ ًمـا كـابـن الـقـيّـم رحـمـه الـلـه الـمـتـو ﱠفـى فـي‬ ‫الـقـرن الـرابـع عـشـر الـمـيـلادي يـذكـر أن فـي نـطـفـة الـرجـل‬ ‫اتّحادهما في رحم الأم ينشأ ال ّطفل‪.‬‬ ‫)عـنـاصـر( مـخـتـلـفـة صـغـيـرة جـ ّدًا مـن أجـزاء الـجـسـم كـلـه‪ ,‬وأن‬ ‫فـي عـام ‪ 300‬مـيـلاديـا‪ ,‬رأى كـ ّتـاب الـطـب الـقـدامـى فـي الـهـنـد‬ ‫فـي بـذرة الأنـثـى مـثـل ذلـك‪ ,‬ويُـ َعـلّـق عـلـى ذلـك الـدكـتـور أحـمـد‬ ‫أن صـفـات الـطـفـل تـتـكـون مـن خـلال اتـحـاد أربـعـة عـنـاصـر‬ ‫فـؤاد بـاشـا فـيـقـول‪ :‬وهـذا الـكـلام مـن ابـن الـقـيّـم ُيـعَـ ّد أسـا ًسـا‬ ‫لـنـشـأة نـظـريـة الـمـوروثـات أو الـجـيـنـات الـتـي قـال بـهـا عـلـمـاء‬ ‫وهي المواد الإنجابية للأم والحيوانات المنوية للاب‬ ‫الوراثة حدي ًثا‪.‬‬ ‫‪٢٣‬‬

‫امـا تـاريـخ الـتـشـخـيـص الـسـريـري والاكـلـيـنـيـكـي والـتـطـور‬ ‫الطب الوراثي في العصر الحديث‪:‬‬ ‫الـبـحـثـي فـي الـطـب الـوراثـي فـكـان مـوازيـا لـلـتـطـور الـتـقـنـي‬ ‫لا يـمـكـن الـحـديـث عـن عـلـم الـوراثـة بـدون الـحـديـث عـن‬ ‫الـعـالـم الـنـمـسـاوي جـريـجـور مـنـدل والـذي بـدأ تـجـاربـه فـي‬ ‫لتشخيص الامراض الوراثية‪.‬‬ ‫عـام ‪1856‬م‪ ,‬وقـد أجـرى تـجـاربـه عـلـى الـفـئـران‪ ,‬ونـحـل الـعـسـل‪,‬‬ ‫كـان الـتـدريـب فـي تـخـصـص الـوراثـة يـقـوم عـلـى بـرامـج خـاصـة‬ ‫إلا أ ّنـه قـررّ أ ّن نـبـات الـبـازيـلاء هـو الـ ّنـمـوذج الـمـنـاسـب لإجـراء‬ ‫حـتـى تـأسـيـس الـكـلـيـة الـكـنـديـة لـلـوراثـة الـطـبـيـة عـام ‪ 1975‬م‬ ‫تجاربه‪ .‬درس مندل سبع صفات وراثيّة في نبات البازيلاء‬ ‫وبعدها الكلية الامريكية للوراثة الطبية عام ‪ 1991‬م‬ ‫وخرج من تجاربه بوضع قوانين الوراثة‪.‬‬ ‫والــلــتــان تــشــرفــان عــلــى تــدريــب الأطــبــاء والــبــاحــثــيــن‬ ‫الـمـثـيـر فـي تـجـارب مـنـدل انـهـا لـم تـلـق اهـتـمـامـا الا بـعـد‬ ‫ثـلاثـة قـرون حـيـث قـام مـجـمـوعـة مـن الـعـلـمـاء وبـصـفـة‬ ‫للتخصص‬ ‫مستقلة بإثبات تجاربه ومنهم الهولندي هوغو دي فـريس‪,‬‬ ‫فـي فـروع مـخـتـلـفـة مـن الـوراثـة ومـنـهـا الـتـدريـب عـلـى الـوراثـة‬ ‫والألـمـانـي كـارل أريـك كـوريـنـيـس‪ ,‬والـنـمـسـاوي أريـك تـشـشـر‬ ‫الـسـريـريـة لـلأطـبـاء والـتـدريـب الـمـخـتـبـري لـمـجـمـوعـة مـن‬ ‫مـاك‪ .‬فـي عـام ‪1869‬م اسـتـطـاع الـعـالـم الـسـويـسـري فريـدريـك‬ ‫الـتـخـصـصـات الـدقـيـقـة مـثـل الـكـرومـوسـومـات او الـتـشـخـيـص‬ ‫مــن فــصــل الــحــمــض الــنــووي مــن الــصــديــد )الــخــلايــا‬ ‫الـجـزيـئـي لـلأمـراض‪ ,‬او امـراض الـتـمـثـيـل الـغـذائـي وغـيـرهـا‪.‬‬ ‫الـبـيـضـاء( وأطـلـق عـلـيـه اسـم نـيـوكـلـيـن والـذي سـمـي فـيـمـا‬ ‫وصـاحـب هـذا الـتـطـور مـؤتـمـرات عـالـمـيـة تـقـام سـنـويـا‬ ‫بـعـد د‪.‬ن‪.‬أ وتـبـعـه بـعـد ذلـك الـعـالـم كـوسـيـل بـفـصـل الاحـمـاض‬ ‫ويـحـضـرهـا أكـثـر مـن عـشـريـن ألـف مـتـخـصـص مـن كـل دول‬ ‫النووية من شريط الحمض النووي‪.‬‬ ‫العالم‪.‬‬ ‫اسـتـمـرت الأبـحـاث حـتـى مـنـتـصـف الـقـرن الـتـاسـع عـشـر فـي‬ ‫ان اول عــيــادة لــلإرشــاد الــوراثــي أســســت فــي أوروبــا فــي‬ ‫تـوصـيـف الـحـمـض الـنـووي حـتـى اسـتـطـاع الـعـالـمـان جـيـمـس‬ ‫مـسـتـشـفـى اورمـانـد سـتـريـت عـام ‪ 1946‬م حـيـث تـطـور هـذا‬ ‫واتـسـون وفـرانـسـيـس كـريـك فـي تـحـديـد الـشـكـل الـحـلـزونـي‬ ‫الـفـرع مـن الـطـب الـوراثـي لـتـأسـيـس بـرامـج لـلـتـدريـب‬ ‫لـلـحـمـض الـنـووي عـام ‪1953‬م والـتـي تـعـتـبـر نـقـلـة نـوعـيـة فـي‬ ‫والزمالة والخدمات الوقائية في كثير من دول العالم‪.‬‬ ‫تاريخ الطب الوراثي‪.‬‬ ‫ان الـبـاحـث فـي عـلـوم الـوراثـة الـطـبـيـة سـيـجـد مـعـلـومـات‬ ‫التقى العالمان تيجو وليفان في السويد وعملا معــــــــــــــــا‬ ‫وقـواعـد بـيـانـات هـائـلـة سـواء عـلـى الـصـعـيـد الـتـشـخـيـصـي او‬ ‫لـسـنـيـن طـويـلـة‪ ,‬ورغـم الـخـلافـات الـتـي تـروى عـن عـلاقـة‬ ‫البحثي وبرامج تساعد على الوصول الى تشخيــــــــــــــــــص‬ ‫الـعـالـمـيـن الـمـخـضـرمـيـن الا انـهـمـا تـوجـا عـمـلـهـمـا أخـيـرا عـام‬ ‫‪ 1956‬بـتـحـديـد عـدد الـكـرومـوسـومـات فـي الانـسـان ب ‪46‬‬ ‫المرض الى مراحل لا تصدق من الذكاء الاصطناعي‪.‬‬ ‫امـا الـتـسـارع فـي وجـود عـلاج لـلأمـراض الـوراثـيـة فـان هـذا‬ ‫كروموسوما‪.‬‬ ‫الـسـنـوات هـي شـاهـد عـلـى تـطـور الـطـب الـوراثـي حـيـث ان‬ ‫فـي عـام ‪1977‬م اكـتـشـفـت طـريـقـة فـحـص تـسـلـسـل الـحـمـض‬ ‫الأبـحـاث تـجـري عـلـى قـدم وسـاق فـيـمـا يـعـرف بـالـعـلاج‬ ‫الـنـووي بـعـمـل كـل مـن والـتـر جـلـبـرت وفـردريـك سـانـجـر وهـي‬ ‫الـجـيـنـي والـتـي سـتـكـون بـمـشـيـئـة الـلـه هـي الـعـلاج الـفـعـال‬ ‫قـفـزة كـبـيـرة تـسـجـل لـهـمـا فـي تـاريـخ عـلـم الـوراثـة وقـد سـمـيـت‬ ‫هـذه الـتـقـنـيـة بـطـريـقـة سـنـجـر والـتـي لازالـت تـسـتـعـل الـى‬ ‫لكثير من الامراض الوراثية‪.‬‬ ‫يومنا هذا في التشخيص والابحاث‪.‬‬ ‫‪٢٤‬‬ ‫بـعـد هـذا الاكـتـشـاف تـسـارعـت الـتـقـنـيـة فـي فـحـص الـحـمـض‬ ‫الـنـووي بـطـرق أسـرع وبـتـشـغـيـل الاي حـتـى بـدأت فـكـرة‬ ‫مـشـروع الـجـيـنـوم الـبـشـري عـام ‪1990‬م والـذي انـتـهـى بـنـشـره‬ ‫عـام ‪ 2003‬م وقـد سـاهـم هـذا الـمـشـروع فـي فـك تـسـلـسـل الاف‬ ‫مـن الـجـيـنـات الـبـشـريـة مـمـا جـعـل الـعـمـلـيـة أرخـص وأسـرع‬ ‫بـطـريـقـة مـذهـلـة‪ .‬وقـد سـاهـم هـذا الاكـتـشـاف فـي وضـع‬ ‫بـيـانـات مـن جـمـيـع انـحـاء الـعـالـم مـمـا جـعـلـه أسـاسـا فـي كـثـيـر‬ ‫مـن الـمـجـالات الـمـخـتـصـة بـالـوراثـة ومـنـهـا الـتـشـخـصـيـة‬ ‫والبحثية والطب الشرعي وغيرها‪.‬‬ ‫فـنـي فـروع مـخـتـلـفـة مـن الـوراثـة ومـنـهـا الـتـدريـب عـلـى الـوراثـة‬ ‫الـسـريـريـة لـلأطـبـاء والـتـدريـب الـمـخـتـبـري لـمـجـمـوعـة مـن‬