รหสั พันธกุ รรม (genetic code) • เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA หรือ RNA และถูกทราน สเลชันเปน็ โปรตีน หรือลาดับกรดอะมิโน • ในเซลลท์ ี่มีชวี ิตรหัสแต่ละรหสั ประกอบไปด้วยลาดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่ง กาหนดกรดอะมโิ น 1 ตัว
• RNA แตล่ ะโมเลกลุ แตกตา่ งกันท่ีลาดบั เบส ซึง่ มีเพยี ง 4 ชนดิ คือ A U C G • ถ้ามนี วิ คลโี อไทด์ 2 โมเลกลุ เรียงต่อกนั ลาดบั เบส 4 ตวั นจี้ ะแตกตา่ งกัน เทา่ กับ 42 = 16 แบบ ไดแ้ ก่ AA AU AC AG UU UA UC UG CC CA CU CG GG GA GC GU • จานวน 16 แบบน้ี ไม่เพยี งพอท่ีจะเปน็ รหสั ใหแ้ ก่กรดอะมโิ น ซึง่ มีประมาณ 20 ชนดิ • ถ้ามนี วิ คลโี อไทด์ 3 โมเลกลุ เรยี งตอ่ กนั ลาดบั เบส 4 ตวั น้ี จะแตกต่างกนั เทา่ กบั 43 = 64 แบบ ซงึ่ เกินกว่าจานวนชนิดของกรดอะมิโนที่มอี ยู่
• รหัสพันธุกรรมท่ีประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 3 โมเลกุลเรียงกัน (tripet code) ตามลาดับใน mRNA เป็น 1 รหัส เรียกว่า โคดอน (codon) แต่ละโคดอนแปลความหมายสาหรับ กรดอะมโิ น 1 ชนิด • ส่วนลาดับเบสของ tRNA ที่เข้าคู่กับลาดับเบสของโคดอนใน mRNA เรียกว่า แอนตโิ คดอน (anticodon) • ส่ิงมีชีวิตทุกชนิดสามารถใช้รหัสเหล่าน้ีแปลความหมายจาก mRNA เป็น กรดอะมิโนเหมือนๆ กนั รหสั พนั ธกุ รรมน้มี ีความเปน็ สากล
ตวั อย่าง สาย mRNA 5’ AUGCGGCGAAAUUACUGG 3’ มกี โี่ คดอน AUG CGG CGA AAU UAC UGG = 6 โคดอน
• M. W. Nirenberg & J. H. Matthei ชาวอเมริกนั คน้ พบรหสั แรก คอื UUU ซ่งึ เป็นรหัสของกรดอะมโิ นชนดิ ฟีนลิ อะลานนี • ในปี พ.ศ. 2509 พบรหัสพนั ธกุ รรมถงึ 61 ชนิด ทกี่ าหนดกรดอะมโิ น เหลือ เพยี ง 3 รหสั คือ UAA UAG และ UGA ซ่งึ ไม่กาหนดกรดอะมโิ นชนิดใด ต่อมาจงึ ทราบวา่ ทง้ั 3 รหสั น้ี เปน็ รหสั หยดุ (stop codon) • AUG เปน็ รหสั ของกรดอะมิโนชนิด เมไทโอนีน (methionine) เปน็ รหสั ต้งั ตน้ (start codon) ของการสงั เคราะห์โปรตีนอีกด้วย
ตวั อยา่ ง ถา้ รหสั พนั ธุกรรมประกอบดว้ ยนิวคลีโอไทด์ตอ่ ไปนี้ GCC AAU CUG UGG ลาดบั ของกรดอะมิโนจะเปน็ อย่างไร GCC AAU CUG UGG อะลานนี แอสพาราจนี ลวิ ซีน ทรปิ โตเฟน
ตวั อย่าง หาก mRNA สายหนง่ึ มลี าดับเบสดังนี้ จะแปลรหสั ได้ลาดบั กรดอะมิโนเป็นอย่างไร 5’ AUUCUGAUGUUCGUACCCGCGUGAGUAGGG 3’ 5’ AUUCUGAUGUUCGUACCCGCGUGAGUAGGG 3’ AUG UUC GUA CCC GCG UGA Met Phe Val Pro Ala STOP
การแปลรหสั (Translation) • เมื่อมีการถอดรหัสจาก DNA ได้เป็ น mRNA ซ่ึงจะนารหัสพนั ธุกรรมไปสู่การ สงั เคราะหโ์ ปรตีน • โดยการทางานของไรโบโซมในไซโทพลาสซึมร่วมกับ tRNA ท่ีทาหน้าท่ีนา กรดอะมิโนมาเรียงตอ่ กนั ตามรหสั พนั ธุกรรมของ mRNA ไดเ้ ป็นสายพอลิเพปไทด์ เรียกกระบวนการน้ีวา่ การแปลรหัส หรือทรานสเลชัน (translation)
ข้นั ตอนการสังเคราะห์โปรตนี (Translation) 1. กระบวนการเร่ิมต้น (initiation) • ไรโบโซมหน่อยยอ่ ยขนาดเลก็ มาจบั กบั mRNA • tRNA นากรดอะมิโนตวั แรก (เมไทโอนีน) มาจบั กบั โคดอนเริ่มตน้ AUG ของ mRNA
• ไรโบโซมหน่อยยอ่ ยขนาดใหญ่จะเขา้ มาประกบกบั ไรโบโซมหน่วยยอ่ ย ขนาดเลก็ จึงทาใหไ้ รโบโซมพร้อมจะทาหนา้ ท่ีต่อไป
2. กระบวนการต่อสาย (elongation) • tRNA โมเลกลุ ท่ี 2 ท่ีมีแอนติโคดอนเป็นค่สู มกบั โคดอนถดั ไปของ mRNA นากรดอะมิโนตวั ที่ 2 เขา้ มาเรียงต่อกบั กรดอะมิโนตวั แรก แลว้ สร้างพนั ธะเพปไทดเ์ ช่ือมระหวา่ งกรดอะมิโนท้งั สอง
• ไรโบโซมจะเคลื่อนท่ีต่อไปทีละโคดอนในทิศทางจากปลาย 5’ ไปยงั 3’ ซ่ึง tRNA โมเลกลุ แรกจะหลุดออกไปจากไรโบโซมและสาย mRNA
• tRNA โมเลกลุ ท่ี 3 ท่ีมีแอนติโคดอนเขา้ คู่กบั โคดอนลาดบั ถดั ไป นา กรดอะมิโนตวั ท่ี 3 เขา้ คู่กบั mRNA ตรงโคดอนท่ีวา่ ง แลว้ สร้างพนั ธะ เพปไทดร์ ะหวา่ งกรดอะมิโนตวั ที่ 2 กบั กรดอะมิโนตวั ท่ี 3
• ไรโบโซมจะเคลื่อนที่ต่อไปทีละโคดอนตามลาดบั และกระบวนการต่าง ๆ จะดาเนินต่อไป แลว้ จะไดส้ ายท่ีมีกรดอะมิโนต่อกนั เป็ นสายยาวเรียกว่า พอลเิ พปไทด์
3. กระบวนการสิ้นสุด (termination) • เมื่อไรโบโซมเคล่ือนที่ต่อไปบน mRNA จนพบกบั โคดอนยุติการสร้าง ไดแ้ ก่ UAA UAG UGA รหสั ใดรหัสหน่ึงจะไม่มี tRNA เขา้ มาจบั กบั รหสั หยดุ ทาใหห้ ยดุ การแปลรหสั
• พอลิเพปไทดท์ ี่ยดึ กบั tRNA ตวั สุดทา้ ยจะถกู ตดั ออกไปและแยกออกจากกนั • ไรโบโซมหน่วยยอ่ ยขนาดเลก็ และหน่วยยอ่ ยขนาดใหญ่จะแยกออกจากกนั และ mRNA จะหลุดออกจากไรโบโซม
ถา้ โคดอนของ mRNA โมเลกลุ หน่ึงมีลาดบั เบสดงั น้ี จงบอกลกั ษณะของแอนติโคดอนของ tRNA โดยเรียงลาดบั ท่ีจะ เขา้ จบั สาย mRNA และลาดบั ของกรดอะมิโนในสายพอลิเพปไทด์
• การสงั เคราะหโ์ ปรตีนในส่ิงมีชีวิตพวกยคู าริโอต จะมีกระบวนการถอดรหสั ภายใน นิวเคลียส mRNA จะออกจากนิวเคลียส แลว้ จึงมีการแปลรหสั ในไซโทพลาสซึม • ส่ิงมีชีวิตพวกโพรยูคาริโอตกระบวนการถอดรหัสและกระบวนการแปลรหัส สามารถเกิดไดต้ อ่ เน่ืองกนั โดยที่ mRNAที่สังเคราะห์มาจาก DNA จะถกู นาไปแปล รหสั ทนั ทีท้งั ๆ ที่กระบวนการถอดรหสั ยงั ไม่สิ้นสุด
• กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนส่วนใหญ่จะมีการแปลรหสั โดยไรโบโซมหลาย โมเลกลุ ที่อยบู่ น mRNA สายเดียวกนั • ไรโบโซมแตล่ ะโมเลกลุ จะสงั เคราะหพ์ อลิเพปไทดท์ ี่สมบูรณ์และเกิดข้ึนพร้อมๆ กนั เรียกวา่ mRNA ท่ีมีไรโบโซมหลายๆอนั ที่กาลงั แปลรหสั อยบู่ น mRNA น้ี วา่ พอลิโซม(polysome) หรือ พอลิไรโบโซม(polyribosome)
การเกดิ พอลไิ รโบโซม ** การเกดิ พอลไี รโบโซม สามารถเกิดได้ท้ัง Prokaryote และ Eukaryote
บทบาทหน้าทข่ี องโปรตนี • เป็นองคป์ ระกอบของโครงสร้าง เช่น คอลลาเจนและเคอราทินในสตั ว์ โปรตีนที่ผนงั เซลลข์ องพชื และโปรตีนที่เป็นองคป์ ระกอบของไรโบ โซม
• ทาหนา้ ท่ีเก่ียวกบั การเคลื่อนไหว เช่น แอกทินและไมโอซินในกลา้ มเน้ือ ของคน ทบู ลู ินซ่ึงมีบทบาทในการเคลื่อนไหวของซิเลียหรือเฟลเจลลา ในส่ิงมีชีวติ เซลลเ์ ดียว
• ทาหนา้ ที่ในระบบคุม้ กนั เช่น อมิ มูโนโกลบูลนิ ในสตั ว์ ซิสเทมนิ และ โปรตีนเนสอนิ ฮิบิเตอร์ ในพชื • ควบคุมปฏิกิริยาต่างในสิ่งมีชีวิต เช่น เอนไซมใ์ นกระบวนการสงั เคราะห์ ดว้ ยแสง และเอนไซมใ์ นกระบวนการสสลายสารอาหาร
• ทาหนา้ ที่ในการติดตอ่ สื่อสารระหวา่ งเซลลช์ นิดต่างๆ เช่น ฮอร์โมนตา่ งๆ • ขนส่งสารภายในระบบร่างกาย เช่น ฮีโมโกลบิน เป็นโปรตีนพาหะในการนาสาร เขา้ ออกเซลลต์ า่ งๆ • เป็นแหลง่ สารองพลงั งานยามขาดแคลน เช่นโปรตีนในเมลด็ ขา้ วและน้านม
การถอดรหสั การแปลรหสั DNA mRNA พอลเิ พปไทด์
การแทนที่คู่เบส
การเพม่ิ ขนึ้ หรือการขาดหายของนิวคลโี อไทด์
กลุ่มอาการคริดูซาต์ • เป็นโรคท่ีเกิดจากการเปล่ียนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม มีความผิดปกติที่เกิด กบั ส่วนของแขนส้ันของโครโมโซมคู่ท่ี 5 ขาดหายไป พบประมาณ 1 ตอ่ 50,000 ของเดก็ แรกเกิด พบในเดก็ หญิงมากกวา่ เดก็ ชาย • ลกั ษณะผิดปกติ : ศีรษะเลก็ ใบหนา้ กลม ตาเลก็ อยหู่ ่างกนั และเฉียง ด้งั จมูกแบน ใบหูอยตู่ ่ากวา่ ปกติ เสน้ สายเสียงผดิ ปกติ ทาใหเ้ สียงเลก็ แหลมคลา้ ยเสียงร้องของ แมว ปัญญาออ่ น อาจมีชีวิตอยไู่ ดจ้ นถึงเป็นผใู้ หญ่
กล่มุ อาการดาวน์ • กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากจานวนโครโมโซมคูท่ ี่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 47 โครโมโซม มีลกั ษณะที่ผิดปกติ คือรูปร่างเต้ีย ตาห่าง หางตาช้ีข้ึน ลิ้น โตคบั ปาก คอส้ันกวา้ ง นิ้วมือนิ้วเทา้ ส้นั ลายน้ามือผดิ ปกติ ปัญญาออ่ น จากสถิติ พบวา่ แม่ท่ีมีอายุ 45 ปี มีโอกาสเส่ียงในการมีบุตรท่ีเป็นโรคน้ีมากกวา่ แม่ท่ีมีอายุ 20 ปี ประมาณ 50-60 เท่า
การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมมกั จะเกิดข้ึนเม่ือมีการแบ่งเซลล์ แบบไมโอซิสผดิ ปกติ โดยฮอมอโลกสั โครโมโซมจะไม่แยกออกจากกนั ในระยะ แอนาเฟสของไมโอซิส I หรือไมโอซิส II โครโมโซมจึงเคล่ือนยา้ ยไปยงั ข้วั เดียวกนั ของเซลล์ เรียกกระบวนการน้ีว่า นอนดิสจังชัน(non-disjunction) เซลล์ สืบพนั ธุจ์ ึงมีจานวนโครโมโซมขาดหรือเกินมาจากจานวนปกติ
กล่มุ อาการ trisomy 13 หรือ พาทัว ซินโดรม (Patau syndrome) • มีออโตโซมคทู่ ่ี 13 เกินมา 1 แท่ง ทาใหม้ ีโครโมโซมเป็น 47 แท่งเรียกอีกอยา่ งวา่ trisomy 13 • ลกั ษณะผดิ ปกติ : ปากแหวง่ เพดานโหว่ ตาเลก็ หูหนวก ใบหูต่า นิ้วมือนิ้วเทา้ มกั เกิน หวั ใจและไตผดิ ปกติ สมองพกิ าร ปัญญาออ่ น ทารกตายหลงั จากคลอดไม่ก่ี เดือนพบประมาณ 1/5,000ของทารกแรกคลอด
กลุ่มอาการ trisomy 18 หรือ เอด็ เวริ ์ด ซินโดรม (Eawards syndrome) • เกิดจากโครโมโซมคู่ท่ี 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) • ลกั ษณะผดิ ปกติ : ทา้ ยทอยโหนก ใบหูผิดรูปเกาะต่า มีความผิดปกติเก่ียวกบั ม่าน ตา (มีส่วนของม่านตาที่แหวง่ หายไป) นิ้วที่ทบั ซอ้ นกนั ขณะกามือ นิ้วมือบิดงอและ กาแน่นเขา้ หากนั นิ้วมือไม่เจริญพฒั นา สะดือจุ่น อณั ฑะไม่ลงไปในถุง ปอดและ ระบบยอ่ ยอาหารผิดปกติ ปัญหาเก่ียวกบั ไต หวั ใจพิการแต่กาเนิด น้าหนกั นอ้ ย ทารกมกั เป็นเพศหญิง
กลุ่มอาการ เทอร์เนอร์ ซินโดรม(Turner syndrpme) • โครโมโซม X ซ่ึงเป็นโครโมโซมระบุเพศหญิง หายไป 1 แท่ง จากปกติท่ีคนทว่ั ไป จะเหลือโครโมโซมเพศเพียง X ตวั เดียว และมีคารีโอไทป์ เป็น XO • เป็นเพศหญิง รูปร่างเต้ีย คอส้นั หนา้ แก่ มีแผน่ หนงั คลา้ ยปี กจากตน้ คอลงมาจรด หวั ไหล่ เป็นหมนั พบประมาณ 1/5,000 ของทารกแรกคลอด
เอกซ์วาย ซินโดรม (XYY syndrome) • เป็นโรคทางพนั ธุกรรมท่ีเกิดจากการท่ีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ทาใหม้ ี โครโมโซมเป็น 47 แท่ง • มีลกั ษณะของโรค คือ เป็นชาย มีรูปร่างสูงกวา่ ปกติ มีอารมณ์ฉุนเฉียว ไม่เป็นหมนั ส่วนใหญพ่ บในบรรดานกั โทษท่ีเป็นภยั ตอ่ สงั คม พบประมาณ 1:10,000 ของทารก แรกคลอด
Search
