ม.3 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ

โรคทางพนั ธุกรรมท่เี กิดจากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม จำนวนโครโมโซมรำ่ งกำย - ความผิดปกติทเ่ี กดิ กับโครโมโซมรา่ งกาย - ความผดิ ปกตทิ ่เี กดิ กบั โครโมโซมเพศ ยนี ด้อยบนโครโมโซมร่ำงกำย จำนวนโครโมโซมเพศ ยีนดอ้ ยบนโครโมโซมเพศ

ความผิดปกตจิ ากจานวนโครโมโซมรา่ งกาย 1. กลุ่มอาการคริดาช าต์ (Cri-du-chat syndrome) หรอื Cat-cry-syndrome) สาเหตุ: เกดิ จากสว่ นของแขนของโครโมโซมค่ทช ่ี 5 หายไป 1 โครโมโซม อาการ: ศีรษะเลก็ กวา่ ปกติ หน้ากลม ใบหตช า่ ตาหา่ ง ปญั ญาออ่ น เสียงรอ้ งแหลมเลก็ คล้าย แมวรอ้ ง พบเพศหญงิ มากกว่าาาย

ความผิดปกติจากจานวนโครโมโซมรา่ งกาย 2. กล่มุ อาการพาเทา (Patau's syndrome) สาเหตุ: เกดิ จากโครโมโซมรา่ งกายคท่ช ่ี 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม อาการ: มีอาการปัญญาอ่อน ปากแหวง่ เพดานโหว่ หหช นวก นิว้ เกนิ ตาอาจพกิ าร หรอื ตาบอด สว่ นใหญอ่ ายุสั้นมาก

ความผดิ ปกติจากจานวนโครโมโซมร่างกาย 3. กลมุ่ อาการเอด็ เวิรด์ ( Edward’s Syndrome ) สาเหตุ: เกดิ จากโครโมโซมรา่ งกายคท่ช ี่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: หัวเล็ก หนา้ ผากแบน คางเวา้ หชผดิ ปกติ ตาเลก็ นิ้วมอื บิดงอ และกาเขา้ หากนั แนน่ หวั ใจพกิ าร ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มลี กั ษณะ ปญั ญาออ่ นร่วมอยดช่ ้วย ผ้ชทป่ี ว่ ยเป็นโรคนี้ 90% มักจะเสยี าีวติ กอ่ นอายุ 1 ปี

ความผดิ ปกติจากจานวนโครโมโซมร่างกาย 4. กลุม่ อาการดาวน์ (Down’s syndrome) สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคทช่ ่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะออ่ นปวกเปียก ศีรษะและดั้ง จมชกแบน ตาหา่ ง หางตาาี้ ปากปิดไมส่ นิท ลิน้ จุกปาก นวิ้ มอื สั้นและป้อม หัวใจพิการ ปัญญาอ่อน อายุสน้ั

ความผิดปกติทเี่ กดิ จากจานวนโครโมโซมเพศ 1. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สาเหตุ: เกดิ จากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซง่ึ พบในเพศหญิง (XO) อาการ: รปช ร่างเตย้ี คอส้นั และมีพังผืดเปน็ แผ่นกวา้ ง หัวนมเล็กและ อยชห่ ่างกัน รังไข่ไม่เจรญิ และเปน็ หมนั

ความผิดปกติทีเ่ กิดจากจานวนโครโมโซมเพศ 2. กลุม่ อาการไคลน์เลลเตอร์ สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา จากปกติ ซึง่ พบใน เพศาาย (XXY , XXXY) อาการ: อณั ฑะเล็ก เป็นหมัน รปช ร่างคล้าย เพศหญงิ (สะโพกผาย หนา้ อกโต) เสยี งแหลม แขนขายาว ปญั ญาอ่อน

ความผิดปกติทเ่ี กดิ จากจานวนโครโมโซมเพศ 3. กลุม่ อาการทริปเปลิ เอ็กซ์ซนิ โดรม (Tripple X) สาเหตุ: เกิดจากการมโี ครโมโซม X เกนิ มา จากปกติ ซ่งึ พบใน เพศหญงิ (XXX) อาการ: ลกั ษณะภายนอกเปน็ หญิง อวยั วะเพศเจริญไมเ่ ต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มปี ระจาเดอื น เป็นหมนั ระดบั สติปญั ญาตา่ กว่าปกติ

ความผิดปกติที่เกดิ จากจานวนโครโมโซมเพศ 4. กลมุ่ อาการเอ็กซ์วายวายซินโดรม (Super Man) สาเหตุ: เกดิ จากการมีโครโมโซม Y เพ่ิมมา 1 โครโมโซม ซ่ึงพบในเพศาาย (XYY) อาการ: รชปร่างสงช กว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหงา่ ย อวยั วะเพศเจรญิ ดี ไมเ่ ป็นหมนั

ความผิดปกติทเี่ กิดกับยีนบนโครโมโซมรา่ งกาย บนยีนเด่น บนยีนดอ้ ย คนแคระ ผิวเผือก ท้าวแสนปม ทาลัสซเี มีย AA = เป็นโรค AA = ปกติ Aa = เป็นโรค Aa = ปกติ aa = ปกติ aa = เปน็ โรค

ความผดิ ปกติทเ่ี กิดกบั ยนี บนโครโมโซมร่างกาย 1. โรคธาลสั ซเี มยี (โลหติ จาง) สาเหตุ: ยีน ในโครโมโซม คท่ช ี่ 11 มีความผดิ ปกติ อาการ: เกิดความผิดปกติตอ่ การสรา้ งฮีโมโกลบิน ของเมด็ เลอื ดแดง ทาใหเ้ มด็ เลือดแดงมคี วามผิดปกติ แตกหักง่าย เม็ดเลอื ดแดงอายสุ ัน้ รปช ร่างเม็ดเลือด แดงผิดปกติ

ความผิดปกตทิ เ่ี กิดกับยีนดอ้ ยบนโครโมโซมร่างกาย 2. โรคผิวเผอื ก สาเหตุ: เกดิ จากยีนทีค่ วบคุมการสรา้ งเม็ดสีเมลานิน อาการ: ผิวหนงั เส้นผม นยั นต์ ามสี ีขาว

ความผดิ ปกติทเ่ี กดิ กบั ยีนบนโครโมโซมเพศ ยีนด้อยบนโครโมโซม X ยนี ดอ้ ยบนโครโมโซม Y ตำบอดสี , ฮโี มฟีเลยี มีขนที่หู G-6-PD , กล้ำมเนือ้ แขนขำลบี XAXA , XAXa = ปกติ XYA = ปกติ XaXa = เปน็ โรค XYa = เปน็ โรค XAY = ปกติ XaY = เป็นโรค

เพดดกี รี ( Pedegree ) หรือพงศำวลี หมำยถงึ แผนภำพลำดับเครือญำติ หรือแผนภำพแสดงกำรสบื พันธุ์ทไ่ี ดจ้ ำกกำรศกึ ษำ กำรถำ่ ยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมทำได้โดยกำรเกบ็ ข้อมูลของคนในครอบครวั หลำยๆ ชว่ั อำยคุ นแลว้ นำมำเขยี นแผนภำพซึ่งต้องใช้สญั ลกั ษณต์ ำ่ ง





พนั ธศุ ำสตร์และกำรประยุกตใ์ ช้ ➢ พันธุวิศวกรรมทำงกำรศกึ ษำวจิ ัยวิทยำศำสตร์ชวี ภำพ ➢ พันธวุ ศิ วกรรมทำงอตุ สำหกรรม เภสชั กรรมและสงิ่ แวดลอ้ ม ➢ พนั ธุวิศวกรรมทำงกำรเกษตร ➢ พนั ธุวิศวกรรมทำงกำรแพทย์ ➢ พันธุวศิ วกรรมทำงดำ้ นนติ วิ ทิ ยำศำสตร์