Farmacogenética 8 . TESTES GENÉTICOS (SELEÇÃO, INTERPRETAÇÃO E AJUSTE FARMACOLÓGICO) Testes genéticos são exames que permitem identificar, por meio da análise do DNA, um maior risco ou propensão a determinadas doenças. Identificam as variações genéticas herdadas dos progenitores e que tipica- mente são transmitidas aos filhos. As mutações podem se manifestar na forma de doença. Deste modo os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico de uma doença ou de modificações que tendem a possíveis doenças. Existem diferentes métodos para a realização de exames rápidos e precisos do nosso DNA. Os métodos mais comuns são o sequenciamento (a leitura da ordem dos blocos construtores do DNA, os nucleotídeos) e a análise de deleções/duplicações (a detecção de deleções ou inserções grandes na molécula de DNA/genes). Como teste de diagnós- tico, os testes genéticos são classificados de um modo geral como sendo testes preditivos. Os testes de diagnóstico são feitos para identificar as mutações que causam os sintomas. Quando uma família é afetada, estes testes deverão ser feitos no familiar afetado, ou se não for possível, nos familiares mais próximos possíveis da pessoa afetada, o chamado paciente índice. Um teste preditivo é um exame que é realizado ainda na ausência de sintomas. No entanto, uma pessoa pode ser portadora de uma mutação e assim vir mais tarde a desenvolver sintomas. Os testes preditivos também incluem testes realizados em portadores. Este tipo de teste é relevante para pessoas assintomáticas, portadoras de uma mutação, mas com o risco da mutação vir afetar os filhos. 52
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