SCIE-112 Taller 4

TALLER 4 GENÉTICA MENDELIANA SCIE 112 Ciencias Integradas 112

Objetivos específicos Al finalizar el taller, el/la estudiante: 1. Resumirá los pasos principales de los experimentos que Gregor Mendel realizó con los guisantes. 2. Discutirá las cuatro hipótesis principales que Mendel desarrolló basada en sus hallazgos. 3. Predecirá los resultados de cruzas genéticas por medio de los cuadros de Punnett. 4. Distinguirá los conceptos de la genética Mendeliana de aquellos en la genética molecular moderna. 5. Describirá como las mutaciones pueden causar trastornos genéticos.

GENÉTICA

¿Por qué es tan importante la herencia? La genética es el estudio de la herencia. La herencia es el traspaso de rasgos de padres a hijos. ¿Cómo se \"traspasan\" estos rasgos? A través del ADN, el material genético.

Gregor Mendel (1822-1884) ◦ Monje y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria que describió las leyes que rigen la herencia genética, gracias a sus trabajos con diferentes variedades de guisante. ◦ Sus trabajos sobre los guisantes al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) lo llamó \"caracteres\"\". ◦ Usó el nombre de \"elemento\", para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su merito radica en darse cuenta que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples. ◦ Los \"elementos\" y \"caracteres\"\" han recibido posteriormente infinidad de nombre, pero hoy las conocemos de forma universal por la que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludvig Jihannsen, como genes. ◦ Siendo más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular, se llaman alelos.

Leyes de Mendel Primera ley, o ley de uniformidad de la primera generación filial: • El tipo hereditario de la prole F1 no es intermedio entre los tipos de los padres, sino que en él predomina el de uno u otro. • Si se cruzan dos variedades bien definidas de una misma especie, el descendiente híbrido mostrará las características distintivas de uno de los progenitores (característica dominante).

Leyes de Mendel Segunda ley, o de la segregación (o disyunción) de los genes antagónicos: • La característica del otro progenitor (característica recesiva) es latente y se manifestará en la siguiente generación F2 resultante de cruzar a los híbridos entre sí. • Tres cuartos (75%) muestran la característica dominante y un cuarto (25%) la característica recesiva.

Leyes de Mendel Tercera ley, o ley de surtido independiente (transmisión independiente de los genes): • Cada una de las características puras de cada variedad (color, rugosidad de la piel, etc.) se transmiten a la siguiente generación de forma independiente entre sí, siguiendo las dos primeras leyes.

Genética ◦ Es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos. ◦ Alelos - es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

El Gen ◦ Genes dominantes – (alelo dominante) se refiere al alelo que se manifiesta en un fenotipo. Los genes dominantes, son los que más predominan. ◦ Gen recesivo – (alelo recesivo) miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.

Fenotipo ◦ Expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. ◦ Cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio. ◦ Ambiente + Genotipo = >>>Fenotipo<<< ◦ Corresponde a los rasgos observables de un organismo, debidos a las interacciones del genotipo y el ambiente.

Genotipo ◦ Es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. ◦ Es la constitución genética de un individuo. ◦ Los tres posibles genotipos para un rasgo son : ◦ Homocigota dominante Ej.: AA ◦ Homocigota recesivo Ej.: aa ◦ Heterocigota Ej.: Aa

Genotipo V/S Fenotipo ◦ El genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. ◦ Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones: ◦ Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo). ◦ El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.

Genotipo V/S Fenotipo GENOTIPO FENOTIPO AA Semilla amarilla Aa Semilla amarilla aa Semilla verde

Homocigoto ◦ Gen que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). ◦ Un genotipo homocigo dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante (ej.: AA) ◦ Un genotipo homocigo recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo (ej.: aa).

Heterocigoto ◦ Para un gen dado, tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. ◦ Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. ◦ Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

Heterocigoto V/S Homocigoto ◦ A modo de ejemplo, supongamos que en un ratón, el carácter \"color de pelo\" tiene una alelo dominante para el color negro \"N\" y otro recesivo que expresa el color blanco \"n\". ◦ Si para el carácter \"color de pelo\", el ratón tiene el genotipo Nn se trata de un individuo Heterocigota, ◦ si por el contrario tuviera NN o nn estaríamos hablando de uno Homocigota.

Alelos múltiples ◦ Es cuando un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. ◦ Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO.

Pleiotropía ◦ Es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. ◦ Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.

Dominancia incompleta ◦ Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotipícamente diferentes a los heterocigotos. ◦ Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

Herencia intermedia ◦ En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una «condición intermedia» de los dos genes alelos.

Co-dominancia ◦ En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse».

Genes ligados ◦ Genes que están localizados en el mismo cromosoma.

Cuadro de Punnett ◦ Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. ◦ El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.

¿QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA? ◦ Una enfermedad genética es una situación causada por un cambio, llamado una mutación, en un gene. ◦ Una mutación que causa una enfermedad interfiere generalmente con la producción corporal de una proteína en particular.

¿COMO SE HEREDAN LAS ENFERMEDADES GENETICAS? ◦ Los cromosomas vienen en pares en el núcleo de la célula. ◦ Los humanos tenemos 46 cromosomas en cada núcleo celular, que son en realidad 23 pares de cromosomas. ◦ Para 22 de estos pares, numerados cromosoma 1 a cromosoma 22, los cromosomas son iguales, es decir, que tienen genes para las mismas características. ◦ Un cromosoma proviene de la madre de la persona y el otro, del padre.

¿COMO SE HEREDAN LAS ENFERMEDADES GENETICAS? ◦ El 23o par es una excepción y determina el sexo. ◦ El 23o par de cromosomas difiere de conformidad a si la persona es hombre o mujer. ◦ El sexo masculino tiene un cromosoma X y uno Y y el género femenino, tiene dos cromosomas X para este 23o par de cromosomas. ◦ Cada persona de sexo femenino recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. ◦ Cada persona de sexo masculino, recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. ◦ Los cromosomas Y son únicos para las personas de sexo masculino y determinan la masculinidad. Si un hombre pasa a su descendencia un cromosoma X de este 23o par, será una niña; si dona un cromosoma Y, será un niño.

¿Pueden los diagramas hereditarios predecir cómo será mi familia? ◦ Los diagramas son cálculos matemáticos de las probabilidades de que un gene u otro en un par de genes sea transmitido a un hijo o hija durante cualquier concepción. ◦ Este es el mismo tipo de cálculos que se haría si se le pidiera que calculara las probabilidades de que una moneda caiga en cara o cruz. Cada vez que se echa la moneda al aire, las probabilidades de que la moneda caiga en una posición o la otra es del 50 por ciento.

¿Pueden los diagramas hereditarios predecir cómo será mi familia? ◦ En realidad, si echara una moneda al aire seis veces, podría tener cualquier número de combinaciones: todas las veces podría caer en cara o cinco podrían ser cara y una cruz, o cuatro podrían ser cruz y dos, cara. ◦ Cada vez que tira la moneda al aire, hay un nuevo grupo de posibilidades: 50 por ciento de que caiga en cara y 50 por ciento de que caiga en cruz. La segunda vez que tira la moneda al aire no está influenciada por la primera, ni la tercera por las primeras dos, ni la sexta por las cinco anteriores.

¿Pueden los diagramas hereditarios predecir cómo será mi familia? ◦ Así ocurre con la concepción de los hijos. Si la probabilidad de transmitir un cierto gene es del 50 por ciento en cada concepción, sigue siendo del 50 por ciento, no obstante cuántos hijos se tenga. ◦ No se deje engañar por un diagrama ordenado que muestra que uno de dos hijos(as) recibe cada gene, de manera que una familia con cuatro hijos(as) tiene dos hijos(as) con y dos hijos(as) sin el gene en cuestión. ◦ Al igual que en el caso de tirar al aire la moneda, en el que seis tiradas al aire de la moneda dieron como resultado hasta seis caras, podría tener seis hijos(as) que hereden el gene.

¿QUE OCURRE EN UNA FAMILIA VERDADERA? ◦ En la vida real es imposible predecir qué genes se transmitirán a qué hij@s en cada concepción. Este tipo de predicción sería igual que tratar de predecir el resultado de cualquier vez que se tire la moneda al aire. Aunque en total las probabilidades son del 50 por ciento de caras y del 50 por ciento de cruces, puede tener seis caras una tras otra. ◦ Los geneticistas y los asesores en asuntos de genética pueden elaborar un árbol genealógico o linaje al darles la historia de su familia o bien, puede ver estos árboles genealógicos en libros o en páginas electrónicas.

¿Cómo puede ser genética una enfermedad si nadie más en la familia la tiene? ◦ Esta es una pregunta que plantean frecuentemente las personas que han recibido un diagnóstico de una enfermedad genética o que tienen un hijo(a) con ese diagnóstico. \"Pero, doctor\", dicen frecuentemente, \"no hay nada como esto en nuestra familia. Entonces, ¿cómo puede ser genético?\" Es una fuente muy entendible de confusión. ◦ Frecuentemente, una enfermedad genética (o hereditaria) ocurre en una familia en la que se sabe que nadie más la haya tenido.

¿Cómo puede ser genética una enfermedad si nadie más en la familia la tiene? ◦ El mecanismo de herencia recesiva es una forma para que esto ocurra. En las enfermedades recesivas, se requieren dos genes con mutación para que se presenten los síntomas de la enfermedad. Una sola mutación genética puede haber estado presente y haber sido transmitida en una familia por generaciones, pero recién ahora, un(a) hijo(a) puede haber heredado una segunda mutación del otro lado de la familia y haber desarrollado la enfermedad.

Referencias ◦ Cervantes, M., & Hernández, M. (2015). Biología general. Retrieved from https://ebookcentral.proquest.com. ◦ Cienfuegos, R. E. G., López, S. J. A., & Castro, N. S. (2011). Genética general. Retrieved from https://ebookcentral.proquest.com