Bab 14 Pokok-Pokok Mekanisme Penyakit Saraf Herediter

BAB XIV PPEONKYOAKK-IPTOSKAORKAFMHEEKRAENDISITMEERaysknddSmfbbkkSaaudayiaeiaeaeedkptlnallrantbualaaatupeglkuaoparhamnrarPiaa.rnblheugnn-easnh-irnfkgPnandnspgabaakbtueagcaiskeuinnaanrtkaekontums.lhlndoldaskeoaewKpgrauupai.nuaymhakral.aelsahaidaatavmSinuensnnnayuaigareytu,-ansesatftapsnduuseidalmheeaug,islagkiaisrputrynsaedtsunem-oneka-noumuarbsranaeedapinaandagtnlhistgidaakgtueeumkmbeanenehnraramuinnoelantakusymgmeudsludaeakaiatvikkoneiatkntnnikauaelngmntungenaaanr-gylytkl.enmeutayaapunboeiBnatkadellyrehuesgaanieasrrauirrhkphgehnintkskakaaaiiyedgtualnddskpeelaaitmudiiurmdakhlbdldgakpnaaaaaeihesmMearnrfhlnendmaneaeealgeanidsr,m-nnarsee-udsaimdjggnemn(araudseteleistnyear.aelbunimlaaynlabVaaTeanyasbuinisegmasiyrnseaaosmucneakcdbtnhrhngbnribaieaigroudsagsnnagimmkwkieg-ubag)tacpltoa,keei-auinaliyrnbarfnerkcidyaangap-ktaeknaassbkuaeepsntetgotelnmmeroaaumgdrhuglrpirriiouoi-kepemd<flrljmmtmunaeetjauuuaierkktklphodbulrinnaatuunlaaaakonmeadellknngna-r.--.,i GenesdrmtpmmeeaireeirttnoaidelmattawriaepplrGiiiuieaneiekngdtnneasgeadzeumuanraisimrenaubusgdnahaehaeardidjinlunsiaaybetmhloatufaeuinnlahsknanegatzhgtidudpsmomemiaial.oesennahaxmjsEtynbaearubndinlionzeribglkiasdnoomunaetyngrnuntuai-akgksunciealndgeyndnksiidaramuconidrrrjemigaaifmlalaoymaaakacsbnmdtoineeodamgrnrlumas.t(pbuhtDkereakenuSsNrktgekuahtaamArrdtentuuualua)inkr.rcukatdasluDDnai.mrpngaNRegD(enpm=AaanrNnnbedo,h.utAtaa(eeatySpiriatnaeoeai-pacndlndaijlagimuaantragthajeadsaapr)sen.)rb,hengoiDyuedogtaertiakaaateinriunnns--ig

404 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditarwkdtlskatddy2prsrieeoaaedarraaresarrbnmhnoooanrannslkiaittmmsisngignaahtsseisySua2t.igiabooaaseeanengtassDtPrrpibbDyiooardtepbaaguuNueuammpiNpedhuarlraUAuinihd(aaebhnArrmlXwnaiikadeeaitnttitgakkupnaaenaaasihdsdrlrrteashmiioaimsaaksa.keDnaeimenlnaaabDd2peubbNrk)kuDaonsa2iaYukanaroAbs^ylrNaonrhbaotlyeuohii(mtdmaAmtrcasphkgmiesiseunyresoakaresthoeonmgbsambueylltmapsokeileetalobn2yunutmmrornnsarimea2trdynsgettiimeu,rouuminatlnprhuamdy,,kdipXi1ijamkddesa.aana4spdeennilkka9uaPndmaaastngg)nikeearnrdst.aaseo,igkilnsediaepnknesseab4ibujenbypnhap6maacass(aaaa,gerlygtakagaimopdsahitautdranoenauseuakiotainbsieianosmmkigcssapsgnbpDjoaeegoaomreaercnntimanmsNolr(asaiaooiiuagtask)inrksAomt.ktaegraaaoaoassmsro.nmnrminsebofDsinimtbtoem.asioidiEkauetrastd,isiiuatlrarmtappPmioueooDtmepadim1hrpsmapkn.udNaiu4iinaanr.dsstaa8lPotaAs-d,kaauBt)tamawiimai.mppurnibn,dnluaroamaesgaaaunltnseknkmiauemtetokibtatnarahtlauaamulaaenaihintkrandkhteasgaaaDehgeunmapynopronektnNtisdatnliplriraayeibaneniuaoAaninrlahahge--t,-tiiaraknatnaKid-airmarenuntlaaaii,pDmrNoasAkeas. sSreeetphialiipnkgakgsriaomspuaoddsaoahmasksehuliedrsaaphirompsaeednsagmawnitdaouksnitsugkkperedomusabesasreamlniatdonasariksiI H I Adenine0 HHH 0 H I Guanine0., H \"H. «C—H Gambar 148Konfigurasi heliks yang kembar dari molekul DNA

Gene U u u n X I n (s4-5 6-12 A A A * mi Ih hi 13-15 16 17-18 XKXX m A*A4 19-20 lift 21-22 XY KromosomGamseboarran1g4p9ria sehatsapdbbpmbblrgtsoskkmaueuonlaareeieavrroiepnabibmmogorrrmnuaimslijakasuimmd,maitepiatsemukuhP)Pnuajtdaintosooemaanganrndlaea-ssrsisdnopdg-sbgaahkopneoidmasiralnakildamumiieagarD,nggtaainailwshrsaugnetisNnipymaajgynik(dak\"putpnanehdiAaaceanuaebeebmigreiarntnnmitbtepremuinoutpgmslksrlukaswmbaadoedwauhudssedthaiitbp.ad-auedaiabamumlioamevBmnal)imannneibvi,raahibtnctkikepeuettsiulsuteuaaalrraemieahti,sdibb\"nsynmilnendkaeniatdupyaetgrgbielrnuaryjahhdaaDuau-meiadskasnitmnnakrdetaNaeiepymicuybvtlnkiuandkprassuaA,auaasoitgeisernap2mraiarnisipnsuatemgin3aniryude(jaapgbnntngugaasasutdyuaadgd:idargnisuekanrdru--4iu2reagmmbupnmv.nana62ptnsmeuaayaksbeeeaPoagrdremnkgltaleiakasmir)aialeoma.rarin.sonrandrpnosardsaemogasikSenaisgaKimhetemasymaeraoeesknbgi,sneialontlnkmmsorgape.mnaesgaokdpysghnaupegoylngoarmaeuminaenHnumaoayranmmdntlyednohinmiaaatgidyikabueys.-atnisiodiaoenbibokigenadrgPssplarus.ialmeaaiifidrjpansmaomugsstaSokd.adrdhhi,munidseeorsrapaaaaaaagieoysemab-sknnarnnisaskmpsateeistipyuptenarrsdludpusoealuouortyigad-eeeepnergsnmmdsarlndntrsopedoeiyhuumjdegeyonnhmlrauna.kkipknoaesyyadeakoisPaarnogadbsnaeinsnihorrrittmaue,b,goalayauoeamanrkejekmsnspranhsapuprsmeoserynemaay.yyiiepossda(.adrgbbnaaaboeshllsaianniaang4Daaeurmnaelrnnnggtg6-hhastii--ii

406 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditar jdpmbDkaireedNheodninasuAtsedu\"aisackltkpprimdoarahonsaitatsksko-peoaosmsllnivoesmeehi,krdne\"odp.jimaeoeln(SmsapggienoasbatismientiacplsbpairprahjoerayaksrdanebrIinosSeggpmOdraream)oomp.assulneeoinktsmgbaypkasaeihidnn,mwagsbrbaeiseehuslrisaednbehbgaeieahgdlnaaaud-nmysbiaesaekulnpdbageahunmsarakeksbkbaiaelranmlena.npudhaePnianracnktgudealaltdwaedehtriaanjnalhgtaaedaamnripn-,, pyibaaunsagdnagbnaernaaysaakhlrodmaroisom U J \ proses \"cross-over\" penyub (g) zigot Proses rrteiosisGyaamngbamr e1n5g0hasilkan gamet. Sifat dan kegiatan gene rydmsDo(ieRalabNeebnlNohanagAsmygAGoDeadmb)ebisi.Nneuei-strerrtOAoiaiuanbpdmnls.goelagakehsYuisoadnnmatmmigkatnaaudaneg,trkadmuelimdarnbbmdraaearrpanraekiltnneaRnainmmy\"uNnpmdekbueabAselukmkeiesatlusrotbedeasaspununa,nelsgapgbas.etapiaesarAtmgdr\"nomaasattinaepee.RgmrimrpDlnokNaebtaenrresArnnuaueiagtnn.kcnsatalidaeDdnnrnaruaitNaelmussastkAimieiiitldtsanoeualpgpumakadlgrshiaoieurlns,mtsanmreaenaimibmhbagnkuioasaanadntukkngetaunaagrpcgjpnakaal,ieeeadtmritrkicaiaddbaRnnpiraaaatNgaeapctdnkuridaAdaaaarti

Strukturlkomposisi genetik kromosom 407ggdjdthusutRmklnbmbmahuaiieriiargruefemlylpkeoRuaoannruiaagmsnratrlactmeantNnueaoaanyinBitSpgsalknmlnodniAegdoauknenoenuesuroidsalaatyrployulekielriebamt(dyaeemapphiysulsnraiuaaahniaeiatesg2gnnpnnhueipandgymrs0aaygattgmlitgieeaeunidabmitaksebnbnmsdkdhptanoerpigsarebdRiapaecslesuuasgb.oei)ythnohanNmaudakaaanltsItamoitaotpamitwnnttAduteurumrsu.rbiuamaupicorRlokbbeennosdaRkeadtalbran.NlhoetatemDsiNsossuuzgadinlthiaaeArngeeifkaeyaNPiAmatahbrtndakaaiedmgltiAdb-unnead..admriReRaabalgtneiniRF.nanunndatenNydaNSuemNhkyudbiPdaminenAopisAaadineeAebdgenelloramrurgnraeiasdcaaaklabskbigihsndiaanimnnipaepsmieaasrngetsneadebaraatnarnkaioenryuiadptaitkgauabnloadaaigteppkaelanmkouiphdnineannhoaodnrtaslgaulnizsiHRun.a.onkfrdpyugimsratuuSmNmmteMdyduuikamsatusmgnariakiiuaAe,r,ntitalhiaunarniamdusoitasapa.teiaasitlaaiadimrantbdariaentbdbsseoilSatnckeianuihiaaeammtcgun.tunumDeesknitureeedagtrelapiuuatnNuankkubn-edmanankherkbanpegktaAuut.eadnsbeuphn.rkdgbnsuaRy.aeraulieadignabmasercrdbNlniithtManiaiakautuerklRtppaAmgsei.duenmaaloaenNiekmragakrStHsntsmittunaeniApuaeaiaeuarplggdaypwiiknbtermrmeu-aariaadldauihppbmilpkeldniamatbateo-rdrrairetReslomuspadliioinanoaaedktotnbaNrnebbnyteliemditdiaeanngidtidaeakArihhuunhae--ii.---.iiStruktur dan komposisi genetik kromosomddvmydymm\"aaiaaacbioerrnnrnsiinseoggaaondslBsd2nmsmtaaieu-eynpagonurkaaalevbgdneltenAaaoiglbrto,gngkte\"edteairmnimnaipjpddtuniaueeajspmtdemnkaeaadnall,artainapisnkypshy2uak.iaaadasongttun6aeBsgegdnom,nkiesi,snlyehrenpatgyaoridematimuamattutiaku,Anetneonutgrnmgsu,aAsodrmAedaBAmubkaeeAddudna,ndauya,tgjanA.kgaaanAnei2nlBDkangaObno,raejbueediml,AaemrnAapbmprmniOeussaondaasg,saaahnkgiaanBstnagaei.ai(lnkBnaBadgeugin+,aneiteal1aeinBbyanknro)aameatOa,etnrtnhitaudirgpekdndibreppaaamdseaa(pnaayrgdtadalepeaeinaaOtbnrannadagutgoO3kaknttlrapi.hombgopmnaiweeJmeruteurn)ountbwomolanngeesktahgtklboidrkuaapaioimainhkhnpe-i,i '~~2gcdmjmuiearaemnpikm-eaclaaAtiprphuilgmaeneahdleyn-leamaeaorllieitet.liedlgipmkieyetineapronpyatgaetyinnpasyggenaaalgnidyrnguidagbhnasegpbenyaeptbatruaneedkdrgbasiulindsifthaaianammtntaahemmdmoaaaembntknaaoadudwznuiiaudgbhkuoedourtkimbarikteoat(dezd=aimgigkefopteenetannierktoaht.tilpaikpadsedeDay)bapa.aannkgtgAriamosipiemdabhlbeuooynilsmlnatoaiynmok2ga-,

408 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditarpzzrbhoiiaeeggzttnooiietgttruti.ooekktzSminik(eygp.AbaoaaAtDtl.3iaykPdgnanaaenyndnsgaeao,lastaaiadep)dppeeaandanbgadyyinalamaanns,g2tagemtterauednlareaokydlptaa,iiranpmigtgeeda2nhkayeograaitteneina2gprkeoegbazyeneyiagnrasnodonigtitfgidiakpsatdaepilh(baiAyenteatganenk)trbgeu.oemkzbriubegbnreoesdgtirifakskaiiftnmadatheinsonhemeetbemtouer----t Dominansi dan resesifitassmdfmlaieelakeebnernlnnuoiylagetAaaihhnepiednmstegtuuaneebkkayyrnataaaoaeunnl.znayicCgajn2gieniryornigkgaitie-hk,sctdnaheifokesraerim,esdnyfdisoaheanueptenraiharpoang-ietnteddikiguptdyiaagaeteasneannnuirpyttgsubaiya-kakkadb,inhamueksgadrpuessiklhsims,ifeeaktaptpbnaatuaeunytrddnrtpauolayarinmdhaemama,iasnnpaetseakansunnditaadfg.an.mashrhaiKiuctrdnuhaeiracuhoiapukamtaldadaotujoinirzmmkabiiganneieonsbnkdttaeirramnurorma.kmibpsahuSoaiualesdkpanobalauyemarnnali- Ciri hereditas dan gonosomtssXpatgtdkiieooteaeevd.rammnlndaajuaAaesyukmadiXKaawktaitokghreXadkdsioobirntalearXanmtii-.lpenitohakaoFnaiisketkw.tstaouprhu,okPedamaih.mpdtnriedaateiineMaiXnttninyrseanyyateiuariaatnakkthemhmlagksyiaarastkiseashe-tiypi£enmprljhbg.sependnpeaeunmaogkutdrttyudreesnbeaoaddprdyrynkkniiieiagakoiktagrntaiaeegiirgtnmrtLnoheasamanyeyseheplkroe.anpiaoetpsnnsadisdiogfemsosaui.btatmeetnDmnaeegsmtgrgreuaaoakXabruknideakkeposeimtnrXdusteiaoaovsanekpmirmanndtfakpsiyaodvaiyanYusaan(adtos\"esnYaukmsidargenrhdtasxomaatapat-meXheldlnaeariaoaXnytoknhprpkasagi,mseoiemkbaptdmnmerta\"rupuoanoh)bdam.mYiswgaidmegunooaashabnnsThasguodgoeemolmeespdtktnoanaipraaakompXeiirnpar---ii PATOGENETIKAmpeorskoeGmme.bnaenragsainbazriugoytanyganmg emndeamppaut npyeaniyamkuittahsiergeedniteeratmaueruapbaekraasni hkarsoi-l Mutasi geneepnnruozktilemeSion,utaimdtdueadnkmigaduaantmalasusimttartsuerirkajrtjauedtraniiembDidolNaalempAkaa.utnlKaamraearneydngaanaagpkgeiberaaunbtbenkaoamhrnamenndaglidap. atruloPardrmoudtkaeusniinrnumyttaaeenmrssebbubauasutauatt

Mutasi geneppjsbsgdggsdafptatnpadtmabmkBnabpMbdpsrgNmaeuiepouehnresnabuaagsuauieurgaaaeeidoinknreiolaahhkbanioesarnnaoennnnnlrtloreaaarsgsgsmnmitukniaimnnaeatngrsgyyyyolmehlmanktsnaesmi-nymgiaaliniiaJGugpilaaaarurpfsiigpnrmkogfinlaninhaaehagaremakrekkunkaeepsesuooeiaepagmikn.dninnf-se.mdirsfu.rii.ysnplsnndjnaaedat-atttea,wiitidlkoaarpintpaSacgWneypefsaaiiKlgrinlabdpeMuanesspblseenoiaesbanJnsaayiagebmarrkoviigainodmargiseeninajokodlkyzisadirduy.epiansaatataropn,nlcyepkiaeiaasiaibrwtseaaoyhrimnmhdybasrtsstnhuaisaaksyDteta,dnnnaaurmriagikdkeeaeamaiikndgakriakae,tsnagdbykdlarnrrttdtaaadkyetinaaaaelietapeiak-eggettynouitgfnkaoaayreeavdniBitgsmnktddaaoaastbmlurmhmrsndnaaipuaaamiesiVdni(uainnldptiudsmeyengusugmluabt\"spoasdbgrabnabosge7aaelekamecagaiaatatssrensseauuiugysgrnmssengu5rninntamedm-cnanarfmnegletteimmitanbanaud%suyghbhujtaia-dibghnneoan,kgiSbampuhneoaisnhnlikaebrldmedGadngogdlrpgeeplaiapidtngwaaoeslmnjauarioaraneiaziikglmlrinuysxMenddgieagbmouopcnsnoeihswnlnboiiaiiuodrdkinoneykaeaenmsisloesmame.ogitadms2aaiainkusstnimranaotrnfekr.yepialdhboiiniisGlubjiemplganerynyuiindd..aaaaahlbteseanrsnnsoaixnemaagkateadamownimreGsnimaibfmmeornrasldn)d,nnrarpkuynsgieCM-agakaabrimtayosaydeoagikhnbBeyaokemtdgrsnkpsudeneamldkaannfdalilumngaaapaaaeynearaanhraiaekangnkeanldiassnrgmgtrsolhtahaotlalgniiuikneemlaatiaigkpoliuaanapeasmmnpitiehueotnrreksiintouapnlnihgibesmmtnshdeghtjnokpeltniduuid-iagatesariieotearoledeniaaadnoanpbaionshaeierebnnbgbrstnsrentsddnundanfyulekieasnsadtjiuin,oepaaaaiaydsoaidndarkoudi.baianslolaglrntgpghl-tmuouskiebsmauiarnsakkkafy.elklmasatsiisabpseto,euim2naneoknidgkn.ursiadamDuniislnbesbensnmttp5esaalaikgdaktaAsnoi-eiidrarjiadVi\"e.maagbnyheann%ldumnonkiamnsanksi)grlalsunsnedasit-oosmssar.llenftyuaeeGmasehiaapbrianliyaniiiuiusrprTokgmrpanpimaesinnrk(nmgmieiuimgmepngnriMbnerisaTaussAleiectgeiayklfonaiidbagne.eaasaupnmrairakdananae.lafotFindisslbzgalshvlasaelgpkketlolnnarideG,.iaimkiapinip.Iyinouaknsohgusmluasl,t-kmnnam)fsahadharJugPaealgtiyalejuntbpsA-ial.saisoipi:aneisamaaennrnsankaaaaappaneein.slryijnrmnraanGrmnknggymnaks.dnnaheibe.sagiaoadeidgmtpPi,lgalnapifnnam.naieHsoMnk-aKtadiitnesirkbmgevmagyiomdmdsiglanhiioplJseadpndgnaaispe-iaaa2estaiade-yueennenlTteuaaeeteaaragnonriinali.jp-etdiiuxanangdeeitinlitnnrteasrniehadnstaaidaamaoPapasbrnn,yndngeauanyyianraaalsombbteirsatemndeegiliatya-knaikabklimaiemanoar,otnsnSnobisspniaudkiusesetkmdnmgl-luuayyrmeratdyseysyykpa,iiibyynlneainamossctkparspaskkralulaapadddaaaatrienlbuubnkeymahmsskkhohnemnniaaaniaanaakaannuoanntegeuamenasiiirrignngghnlkuulgngaggee-t-lt-s-.---------i.l,,

410 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditarmtdgpmplhdbbsgmppfsMbmDeaeeeaoieuaiaeaaaiteasjaaahhdlenmrwnnhpnnautilnsllakiaraaggpgnakaa,minoaekidneshMgtmapyihafgzdmkimapguenniaoiggmalfagpepdaksadahrrnbaajonitaedbuasekiuaaayndaantigntnakapptpkalls,hagesna,ayeyluadenieeaniwgagpsntnip-anjejtimndguimuaaamajnaaknedyamu,knasnbyismmisltigpaamanttaaemgiauemiejn.annaneb.rmef-mnapntmiapnikgykmajanjsftaPeubnDeaseaaaeeawiemieibktuaaastkdnrnjnsetayaa-dUkuhetinraammjbnraaedaeadaembetyae(nosagnemitnsneainhoan\"ilngklectrr/rpyia^lciub.delsjaieesmisaiohaaaaapsaamkaenhkymjskhirkndmapnicaptezaarrel.oinletaukiagianesrseaememkeidrRddmaetaalpghr.hfnairnanbmaeanoatpae\"zTuinysspr,zshihtr)kik4paratfieedaaemaeegpaki.ielptdor,stdsdrr4sosaaanksiPaeeasaieaik-tpyydnempjaistdi5mw-akrespkeaabiaanekididaeljannarputnntdiapleaaljmhe,asdrggaaitygesnunarataahjaiaianapiditnne.ndutdtdmsimn8kiegmanagendyi-ssniairpuerjieaeoyaaatka,lkesbneTkmnnkaiarmsnkehersaNsetaagt,,auilaaaaaealaanaryasoubahsdsnrldatetd-gnarukaekkaSanagnasyadmbghnnadapamaaenaaaalgnsnaaynnajcdenikgnnaupeoomnh.pagra-kgaakndisr-tskaan,pramIp1emieWeatntdadmnana0erhstskahaioaosteru0eesttankebaealsdotplie.niwmpsiinar0djpiandiradfajasaeehyrr0agataguuedatmuniuk0akmtasagkayakoma,dntntunbukmpadaupusuigggyynaenabaislpadesaatgeaawmrgiadgerpaluninkninnupierigaheaiiddpyfdegaaonflamr-umueu-aetidbbrokphjmbanyn.nsldkueanumeaea.aahgtatnyueagloamntmtiilDnaasnnaegaankikasriihggps---i----i,-i.,,,.mtyubdmaaaensaannstuluamgiptrkFra.erueasemnsSbknegepetsdyeodireanafmrarihnetknahag.egmsenck.HrireifaeelnoPendsimspeaimttpsedaoaibenaszfsuni.eigllyptkaroat(ia^pksnanneinitysntyaameahsbktnreaaimgatnrikneiephfdsmeep)eisntarpteetdaeiprdasnraiiybgtdpaeaeaednrtsnaagauyglyraraeaetmpknnisdeiegetanpsrakieehdfs,tneorimiermaaennyeldiatsamnuihntaapdegfnnuara,nnkdaytykapaohateanreaimkgtnepadugrdhoenoomngzaameiikdbntgiiranaonnalonsaaanisrnnhs--i Aberasi kromosompBrdkk(keelrareioupoolpbiaprmmdaeomliAtotodaouai.sbusmdlnooaekiaeaPmmnrtn)iaapf,gsdaasyigdadetayaaiwkandanusrgeiaagsotplkpegumiaptayududoatapeiassnknaoamsgjedtnnueisaek-gpmnli^aookildsdrmsraorauamihomsnbphmaaakaldasntrotetagoodsatpramseiouiandermsojjlauaamsgpdnmdoteaieigimnttlrtoiaeadk.gshmjaaioKudsprntbma.eeaeoannlrtlKhassaaoidehe2nsmbapj2eaapukebndaptrrXuioutatadaeXmbsnihmraas-oanhkkdeestgnabearaoaonnjisumnmamt(dXpgbtoiyeadaauYsardamnoljn.kraamgibadPatnsi2eanertrdrskoasu1ebarsenc5kmutbeas0rtauuueaar)hal.-lt.r

Aberasi kromosom 411 A ®^® OO ©o ®o 0@(£0)O0O' 0 '[ — '1 1 1f '— 1 ©© tetrasomitrisomi monosomi trisomi monosomi TerjadinyaGtarmisobmari 1d5a1n tetrasomidkmiranokamamoadskiodamanp, tamrtisapokamasia.knegBaadinlaaamknraontmearosteseobrjmuatdydi aisnnuagamttuearkpdaainrsiatndegtararainso3ymakinrog(mgtaeomrsdobimrair,d1ya5ra1in)4g.jgkdaDtptdbdslnhaiaiedliaeaaaradddahiswofsnlnarnaauoniaiusnglkikarsineas.PypAgntjmulnshrawniauaeamnPabyirppdnaotnanadeaaadienokarajydstrisbmmeaortedalaadmoafraeomtsabaao,iannirkidpmkalktetrnbdmaankuaaem,lskaeosuastjusreeymlnaaiikoahsil,ttakdsytdr,ramiaeaarnuakiiraaislnkaubnaognsaona.pntepanhmknsdgeasddthbuoalautlouaakmtatnonmnaneenshartaktgerreuo-pdankjasddngdmrmaiseaeseiastjauddmjriibapitplua.adeiniayluabatdnmanarstaattBbteedanykua,nmpeglntaiyiadgaealrbarmsyabaakhrapidaitnahamjmaseeargalaghmiolelnninadeimatkabsug-sniyerihanedkmienauhanahjns-aapltuipmtebfukrlkaadsga\"oiiaapekldrou,ackargu.andorrmaataskikdiibojamAtnaenkaeauaaspu4n.bl,monssna0kae-iTksahkft0no-akulormraumeruvinardojdmosrteomegniatimauimkranrlmmhelp\"taaynfioaisom.ioospenrtaisnsumenrssesnaeaoomlnnoBndgbnomhemygamaakaeakdnoamtkirasrjadmnaklljauoiasaypauaeagsimmolgiaamppg.nianplnitmaaalono.,kapagDdtsygbadr,hemDmoaeaoenipaarnhl.mflrmiaaeeayopiaoukkknnpDhtamegorouaojaammtnasaymybytoritololadkkataiaubalabetmsanoaananmnheariinnkgggngs--s-i.,

412 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditarDsDDDMNsPNP\"pe((jj(jToateiieiebeebiPniossrsmgnouunnneett)aesterrotrbairiirilniooosossnsbibsgneysffnfeeaamarihhinih.iirrsagoagnbaiioeeauapuparRprbrssmmioiosekaemieeemrkudokjjruilsckeoeaoiatinocsakonaotnkrltgknletelodlisiaeoieuergssmonilnrsn)mk)leeomiiogiinkmsskitrhaiakiautiaslakm\"ulJ-}i!I••jIj•{j••i'| ^/RSSMJSBv^SBiieitviinniirospn\"itnodanedepoidkdlfsrdrhnedris.i.rl.peifT-.arLnsNDsa.ipyaetyooLeluibmk-nwrlteSaeamooirntnaousmoagcoknrnhuimluee-ossrWkaknnitaluiacoa\"lsoaeirad- \"X-linked\" sDp(bieneorgbseaergeabniejeleanrrisa) s i D(ibsetrrobfaigaami ujesnkiusl)orumsplpthpsikkaSbfmnPeabooaniyaaaeereelipuemmnonrllaanjinnonaunsatmkyjdndpaykttahguDCK2a-oeyeneapo\"raanak1nrkarieoi,aeesnbnjb,ii.l,hnuonbktaayaahueaPtuktmdaaynkokaiynlrodnkaklaaeinouirat.uhsrdatkiayraugmlndoapoiibnMnadaakjgttaumsesaeeagnkakinepnalnyrndinntgahlesif)enadueiayindai.icssdrisjpyeabnnlarifaakJieueeenralgodaabert,beiwrssnyrbarmsietnkttmuomgaeuaeoaarakirastmmursnsdsobaeteiabsispaakidnkamakanuisaeuu,aniiairnbiaarutindoydr^eeglekdtmkamesiriaurmaumraei,fhronostardkpieandoeiemkeomaswaerltikrumrbmimilunsnlroopaaautaemkpooyajpgeesaDlyntlarlslaseaumnitea,oeaohakeoaofkrnasbagnnnkmfnpwjmlaarejalieagisynyeuidnhnbhorltraayarbetuaeayaaasn,ljdnapelsrkginoatapayaga.h.krianaumgtathgkkapaaabenighradeataunrouamknlr\"ndsaktdidnainmeagitth(ruapipotrauvrn4bgnauraodiueihros7iu-eunsknant,lI,d,rctpa-gugdhagkakinduaXnotciemrudrenaeddiinatlnYin-jimanormnuiactujgc,ijkruaigyukapuibdmaojnerkaamtaaunnedati-,tonpIoratgna-apmaskparnhmndga2ekiidiyheauakdai.od7anaaakkliliaros)inntiMayoseayaa.naabkgh:jtalynlamtaiajita,kaensaagyehnbthlpir\"anrgearew\"gtr,laajMgnracbn-a(iklabkkgdekaayarkoreeirerbirmaaiatsaejnrosnnaenkaersnbisgpmdgrgheifpaaniatrfoaaaaanankkaiogaasunlltnnpa-ir-t-l.i.,,

Patogenetika makformasi susunan saraf 413dsstdesmdymshkamnmsdtXoeiaeenadiaeagareYniutremremkmozsnnnknaeed,dnkniaimrgger,drlarumpapayotthnPkBaoaia+abaptagedyynsmeetlnieaeaEdlrniesak.tntaab1upykrteeiaanndada.yts3Ppeua4ahrptwgglunisuamin)ra.sn7anaiiaaamokaamnfuai,dTdmibnufirpgkkldaXtttabadpne,(adgaikparpipdiYesgtdeoclsauriiskneaamras,natneeasiprn.epaitgnkeypngnyapuieuyiuf+dakaeaaMdtameniraauayrknnrdhdniodlkyotjd1maatigguiikzaliuyeiitambr8naokasitdomnkrandimenggatdhdianlhnyagbutyidopikeEafapbanegaksanaeaeabrntsdreeankiieknisoaaewmbrhakpmysaisedhgnddnmpuiwaianamdieinagaeiaydadttnrroatinadndnaehnpdaedeagm,rklijtarunsyniraumousotdna.nagdagdhkuamdgenibs1ljiGaarteessnoiaiusoeapeukfnmeucrztpbarkdmtargleuibeinsatlammdkuaktldPianaiubparao)tnnaranas,iat,-unablaigdmjpntciniodlttahaeammer9uaaobileorrobskn0put,lkguaaangtermbeee0eoinetlntezjbark(ragtte0unarnaiit=miaaaewdirfmtiiypnkueapt.glkkenaaaebta.attytkrsaadDaupiakpnlahorytawirk,auKmnaanoiayremtnaatatsaaugnmdmiaonkgu.noinfbnlsyakdmngeeaakosiida.banineytkuHosanetabyapmmPeonozaipmnnayaretanerkimgayuiaaelngmbrannoodddaantkkngggkeypnaaaannij)etuenaniatulakrgs.mranhntrstiukidgfei(diuusmiigeesdnkimaacbnmdotakttrongatahladanmaeiuamoublefkrasknrpdihthakaitmaiosairrgiaifrkekbiop.mbtae1tbav1trgeded-fteleote3ne8itbraegaeidrtrad=Psrghmnraanib-yyilieaaidufmemaebmgkeaatbbatt4artletadaanankiuaaieaeid7srnknnnuaagg-rt-uti-i,,Malformasi susunan saraf dan patogenetikagssfssdhbaynpaDaieeeanngaaieaknkifddnnpaaarlnatstoiuakgngkkaltoenpnuapgSeStfrjjisgnacudmataueaeihalganuebsddenibbicnannuakaa(dimaaesygmnlknsdutnir(aaatekkaapkoegekmnnwnbnnr.metrrsiageyonaaomsaskrpseanenamnptssaboumbtliigiuiroayanfarnataadbdalnaiaalngyftikuatiatnagaasiitongkfmboini,yy\"gt-isnaamasyfepasatkgiyanonkeannodnaeotasgghnyaalaunniynoig,ksekenmassdsbd.pgntemayoysiedee(ggdhpualasmeNneraaakanrnun\"nbyanabtgagti,mgenemnumgenramedgjrmabs.aunu-okiatabtpsbgaanienAnnuneuseslasagidantriiebrthua,dktniapuamodutreeakgnesgardmmaetta-riavenaeeatnnmrnneiibdpnringkgensebeeaagaabgintttenmnttankkirueaselkgigneoennaapnkhaanf,drtgkegaeinusasesdgarllaeoekkamnolnuuhfacibnbakgghpnyeadageelwa.a,srioraaltsanauaut-namnataSkopsjgrbkmfaae(uab)amiretahcndlsnaaikiriinnked)aeawtkaarpe,snanantndoauoaktngtdagenaistnmoknasnitulaiaramaanmflnedimtetrmpn,hureaaaakeimuoufsnralsniohalphinpeu.otstainayuyneiptdaaDdddkaauanstrrkranaaaainkpaogoe)aknlgpnfg----)-,..

414 Pokok-pokok mekanisme penyakit saraf hereditarttkieadrraleaknkasdaatnpianadtoaldekihalansk-etubiknaadbnahkeaakmnsppkierorsrimeeklaetlinuf. myaenlgandgigaanrgagzaaps bmauhnwgakipnadtiadamkanauksai^na KEPUSTAKAANLGBeelmarmniveotNSMPahuifnwaeleox,tlwPashe,BibePo,mrYydBl.aoHaiEoai.gCnnG.tr.yrVok.ia(G.,ceon.,ddfed1NSinkG9ttaeSehko7iuetpe1.rnirn)i.ctonNeGsHlaLTote!eiDhagracnvCelyUfs.eo,IotuPNS3iras,rcTd7ean21.uhcSd9-areDty3o7nisc8i5ldNCteo0e.K.g.emVoHC.iu,fFc.oar.olPnMMD.Spgeiwdc2eoasG5insteaah9biairttm-yorasa2iewllca7oCn-6igNHSo.n(ye.tierlu.CdulSrichaoDBttiiolunlooirdtrgo)arJykLelT.,nohC.DuTeMoiehDsPmife.nierpacc1CKactk9tn.7l.iVFoeyc5fre....MRoeinzikNHMne,aesilwn.,Lc.kJY2.l7IeHon7rr-t.kr3Po,4Dad91tu.hi9sco7ttl1uoio.grnbHy aantolo.fc eN1Ms2e7ero3vtafo- b1u2oAs8lim3Sc.yisnDtoeimseA. acsMied.c GMreawta-bHoillilsmBo. okDiCoJ.. Di Ibid Hal. 1267-YSwouainmToSg1f2yh,a7sneth2tI,e.e.CJm.K.NV. .eNDF.rve.iMouKudroso.ksFebk.Sny.ySzsCywMteioanmei.otm,,alSaobMnagoiylcn(iG.etcdrLDaiDtowoiiur-siJ)Hos.P,irldrMl1ae9Bcir7nto5icco.okefkHloetafCrhlPeo.(e.e3,dCd5iNia9ett-enor4wtri5rc)a9Yl.NPoeNaruktrehoro1lvlo9oog7gu1yys..Hal. 286-304.