Bab 11. Neurologi

NeurologiKejang, 112 Spina bifida, 120 Kelainan neuromuskularKlasifikasi kejarg, 114 Palsi serebral, 122 progresif, 125Meningitis, 117 Lesi desak ruang (spacePolineuropati pascainfeksi akul Bayi terkulai, 126 occupting lesion), 124 Stasiun OSCE: Pemertksaan 119 Kraniosinostosis, 124 neurologrs pada tungkai, 127Hidrosefalus, l19Pertumbuhan dan perkembangan otak sangat rentan pada usia-usia awal ke-terjadi pada awal kehidupan anak. Pem- hidupan ini.bentukan neuron telah sempurna pada Kerusakan otak dapat bermanifestasiusia kehamilan tiga bulan. Setengah daripertambahan lingkar kepala antara ke- sebagai kejang (fit), palsi serebral, ganggu-lahiran hingga usia dewasa teriadi padausia l8 bulan pertama. Mielinasi sebagian an belajar, atau tanttuan perilaku.besar.telah sempurna pada usia 3 tahun, Gangguan otak degeneratif dan progresifdan pembentukan hubungan antar- jarang terjadi. Medula spinalis dapat ter- kena kelainan kongenital, infeksi, ataudendrit terjadi pada usia 5 tahun. Otak trauma. Neuropati perifer sangat .iarang terjadi pada anak-anak.Genetik Keiang* Defek gen tunggal (misalnya Kejang merupakan hasil dari pelepasan aktivitas listrik paroksismal abnormal sklerosis tuberosa) oleh neuron otak. lstilah kejang, fit, dane Aberasi kromosom (misalnya srndrom konvulsi dapat dipertukarkan. Kejang sering terjadi pada anak 6% anak meng- Down) alami kejang pada usia I I tahun.Prenatal$ Obat-obalan (misalnya alkohol) Pola dan prognosis bervariasi bbr-e inleksi (misalnya rubela, HM dasarkan usia.Perinatal@ Premafuril.as yang belat Kejang neonatalo Gangguan metabolisme (misalnya Kejang sering terjadi pada bulan Pertama akibat cedera saat kelahiran, kelainan hipoksia) metabolisme dan infeksi, atau kelainan perkembangan.Postnatalc Infdksi (misalnya menlngilrs) Kejang infantila Trairma Kejang infantil jarang teriadi dan bentuk

Lahir 1 4 9 bulan 2 tahun 5 10 Gambar 11.1 Insidensi dan tipe kelang pada betbagai usta. 1 Isia ----->yang serius biasanya terjadi pad.a'usia l- awd demam. Penyebab yang paling sering adalah infeksi saluran naPas atas. Keiang6 bulan (Gambar ll.l). BaYi mem- ini merupakan keiang umum denganbungkuk, memfleksikan pinggang danleher, dan menghempaskan kedua tangan pergerakan klonik selama kurang dari l0ke depan-spasme salam; sPasme eksten- menit. SSP normal dan tidak ada tanda- tanda defisit neurologis pada saat se-sor lebih iarang teriadi. Cacat mental rangan telah menghilang. Sekitar seper- tiga akan mengalami keiang demamyang berhubungan dengan keadaan ini kembali jika teriadi demam, tetapi sangatsering\"terjadi. Pemeriksaan EEG seringkalimenunjukkan gambar yang secara karak- jarang yang mengalami kejang setelah usiateristik tidak beraturan-hipsaritmia. 6 tahun. Keiang yang lama, fokal, atauAntikonvulsan atau kortikosteroid dapat berulang, atau gambaran EEG yang ab-menekan terjadinya keiang. Hasil akhirtergantung pada penyebabnya, yang dapat normal 2 minggu setelah kejang, me-be.rupa kelainan metabolik atau nun jukkan diagnosis epilepsi (keiangstruktural, namun seringkali penyebab- nondemam berulang).nya tidak diketahui. Kejang merupakan hal yang menakut-Kejang demam kan bagi keluarga dan orang tua seringKejang demam: suatu keiang yang teriadipada usia antara 3 bulan hingga 5 tahun berpikir bahwa anaknya sedang sekarat.yang berkaitan dengan demam namun Oleh karena itu banyak orang tua yangtanpa adanya tanda-tanda infeksi intra- menghubungi 'nomor darurat' atau t6r- kranial atau penyebab Yang jelas. gopoh-gopoh membawa anaknYa ke Empat persen anak-anak prasekolah rumah sakit terdekat. pernah mengalami keiang; selama ini yang Penatalaksanaan jangka Panjang ter-paling sering ditemui adalah keiang masuk menielaskan kepada kedua orang demam. Sering terdapat riwayat serangan tua ciri-ciri serangan yang relatif tidak kejang demam pada anggota keluarga lain. berbahaya pada keiang demam dan meng- Kejang ini ditimbulkan oleh demam dan cenderung muncul Pada saat awal- ajarkan mereka bagaimana mengenali dan menangani serangan yang terjadi di kemudian hari; bagaimana menggunakan obat antipiretik secara aman dan efektif;

ll4 Bab I l: Neurolosimlo ..Posisi renangi posisitan:gnak: i(semiprnnas!, oerrgan,]eher,:6k$t€nsi:seltindsej,,i*saek,rteps.ii#da#psaat nke,sluuzutiimr,eulailliuiai m'+uxluat.tan:u hatr, ,aOnsan'ehs{ensi'ieh+i.Sechia:hatl, ,anbLat, nE.t<e.aenm,,. an:Ieteld<aft.,aBaDrm,ke,daleI! iltulut1E9,,,,1, n O, iika. Jika kelang berlanjut benkan diazepam: TV/iM/rekLal.., ,fak*len pe*il4i , dan::p6*eur1ntu511: penunlang,,J .qda, kbc{rigaan'rmsnins{1sl.lika anak di bawah usia 5 tahun dan mengalami demam. PendLnginan. Pakaian dan selimut Vang terlalu tebal harus dibuka Kompres sesekali dengan alr hargaL (yang lidak menyebabkan vasokonslriksj kuljt). Paraset-amol dapat membanLu.pertolongan pertama pada serangan; kelainan metabolisme jarang dilakukanserta saat dan bagaimana mendapatkan pada seorang anak sehat yang baru saiabantuan darurat. Terapi antikonvulsan mengalami keiang.profi laktik kadang-kadang digunakan pada r Umumanak-anak tertentu yang mengalami a Tonik klonik + Absence sederhanakejang demam berulang. s Absence kompleks + MioklonikEpilepsi idiopatik o Parsial Adalah kejang nondemam berulang yang * Sederhana tidak diketahur penyebabnya. a Kompleks (kesadaran J) + Parsial J umuflt sekunderKejang pada anak yang sebelumnya sehatbiasanya berhubungan dengan epilepsi : fthsitifi !if,$i:r$j?f1g,,',,,,,, :., r :.r : r :,,,r : : :,idiopatik. Sekitar I dari 200 anak sekolah Kejang umummenderita gangguan ini. Serangan dapatumum atau parsial, dan memiliki bentuk Tonik-klonik (Grand mal) Serangan epileptik mayor secara klasikyang sangat bervariasi: di antara serangan, terdiri dari fase tonik (spasme otot kontinu) yang mungkin diawali dengansi anak terlihat sehat. Jarang sekali se-orang dokter dapat menyaksikan serang- teriakan, dan jika berlarut, bisa berlaniutan kejang dan diagnosis biasanya hanya menjadi sianosis: kemudian fase klonikmengandalkan anamnesis. Pemeriksaanfisik yang sangat cermat dan pemeriksaan (sentakan) yang dapat berhubunganpenunjang yang sesuai sangat penting; dengan menggigit lidah dan mulut ber-EEG secara konsisten abnormal pada busa: kemudian relaksasi, kehilangan ke-sekitar 60%. Diagnosis dapat menjadi sulitdan jangan menyebut anak dengan 'anakepilepsi' atau 'ayan' tanpa alasan yangkuat; sulit untuk menghilangkannya. lden-tifikasi penyakit otak yang serius atau

Klasifikasi keiang I 15sadaran, dan periode mengantuk/ke- mata berkedip-kedip. Bola mata kemung-bingungan. Anak-anak sering tertidur kinan akan berputar. Anak tidak teriatuh.setelah mengalami sebuah serangan. Di sekolah, anak akan menghadapi bebe-Tentu saja, geiala atau gelala-kompleks rapa kesulitan karena 'melamun' atauapapun yang muncul berulang Pada tidak memperhatikan Pelaiaran.seorang anak yang selalu diikuti dengantidur kemungkinan besar adalah feno- Absence dapat diprovokasi denganmena epileptik. Sebagian besar terjadi menganjurkan anak untuk hiperventilasitiba-tiba tanpa alasan yang jelas. Lampu selama 2 menit. EEG menunlukkan gam-yang tiba-tiba menyorot ke mata anak baran khas berupa gambaran gelombangmemicu kejang pada sebagian anak,umumnya saat mereka melihat layar TV dan paku (spike and wave) 3 kali peryang rusak atau duduk sangat dekatdengan TV. EEG dapat menunjukkan pe- detik.lepasan energi listrik pada serangan sub- Absence komplek cenderung lebihkortikal, bilateral, dan gelombang pelan. lama, dan berkaitan dengan gerakan danKejang mayor dapat berlangsung kurang sensasi lain. Prognosis kurang bagus di-dari satu menit hingga lebih dari satu bandingkan dengan petit mal.jam (status epiteptikus). Keiang yang ber-kepanjangan dan tak terkendali dapat me- Miokloniknyebabkan hipoksia dan kerusakan otak, Gerakan menyentak tiba-tiba pada se-khususnya pada lobus temporal. bagian badan, umumnya lengan atau kaki. Status epilepfikus muncul ketika se-orang anak mengalami kejang terus- Sentakan ini merupakan geiala yangmenei-'us atau berulang-ulang selama lebih umum pada anak-anak yang memilikidari 30 menit tanpa pemulihan kesadaran gangguan saraf lain.sama sekali. Terlepas dari cedera ekster-nal, kerusakan otak hipoksik daPat ter- Diagnosis epilepsi betdasarkan anamnesis;jadi. Oleh karena itu semua keiang harusdihentikan secepatnya; diazepam adalah dengarkan masukan dari orang Yangobat pilihan. Penanganan ini dikombinasi-kan dengan mengamankan ialan napas, menqetahul riwayat anak.pemberian oksigen, perlindungan anakdari cedera dan, untuk periode yang lebih Kejang parsiallama, mempertahankan keseimbangancairan dan elektrolit. Di rumah, diazepam Kejang berasal dari satu fokus neuron. Sesekali fokus terdapat pada lokasi ke-rektal atau paraldehid intramuskular rusakan otak sebelumnya (misalnya akibat kerusakan anoksia pada lobus temporalcukup efektif. selama konvulsi yang berkepaniangan). Ahsence Sederhana Jenis ini muncul tanpa gantguan kesadar-Onset dari absence sederhana Qtetit mal) an. Pergerakan konvulsif secara dominanselalu terjadi pada masa anak-anak. lni hanya mempengaruhi satu area. Aktivitas bukan disebabkan oleh kerusakan organik kejang dapat fokal kemudian menyebardi otak, dan kecerdasan serta perilaku pada batang tubuh dan menjadi menye-anak tetap normal. Serangan berupa luruh (kejang J ackson ian). Kadang-kadanghilangnya kesadaran singkat selama kelang diikuti oleh kelemahan sementarakurang dari 5 detik dan diikuti dengan pada anggota badan yang terlibat (para- lisis Todd). Kompleks (epilepsi lobus temporal) Fenomena motorik, sensorik, atau emo-

I 16 Bab I l: Neurologi a ::obat-obatan'pilihan nt4!!ra,,,,', Usia,n :4: :, : : Kejang refleks, anoksik,,,,,,, * Karbamazepin e Valproat ::. : : . :: ,: : :,,,,, :fasistolilt kardiak, singltat,, : r Obat-obatan cadangan : r.Akiilatr.inhibisi ,vagal: : : r: :,e Klona;bpqn], (miokLonrk} '. . , , nverli o Etosulisimid (absence) . : :,- *.r#i6ab\"rih'ip slar, :uezu, larartil) Serangan menahan napas lBreath holdt ng artackJ + Lamotrigin (tonrl< klonrk) vlasrurpaslsional muncul sendiri-sendiri atau ber-gabung satu sama lain, bersamaan dengan Usia 4 B Verljgo paroksrsmal yangkesadaran yang terganggu. Diagnosis di-pastikan dengan EEG yang umumnya me- ringannunjukkan letupan dari lobus temPoral. ::,,,:,:i:Ter0r:Inaaffl:h*fi::',,,I:,:,. Usja I 16 Pusing IV,OIEN Spasme berularg (tjk) Ganggu an perilaku-h isteria Tabel 11.1 Episode serangan lainnyaPenatalaksanaan umum epilepsi Dosis yang digunakan adalah dosis te- rendah yang paling aman untuk menekanWalaupun kebanyakan kejang adalah idio- kelang. Prognosis baik bagi anak yangpatik, penting untuk mencari penyebab sehat, memiliki EEG normal, dan me-primer dengan anamnesis dan pemeriksa- respons baik terhadap terapi pencegahan.an fisik yang cermat karena kejang dapat Prognosis menjadi kurang baik bagi anakdisebabkan oleh lesi desak ruang (spaceoccupying lesion), meningitis, hipogli- dengan masalah belalar atau palsikemia, hipertensi, dan berbagai penyebab serebral, dengan aktivitas keiang menetaplainnya. Kasus yang jarang namun menarik pada EEG, dan berbagai macam profilak-adalah anak-anak dengan sindrom neuro- tik obat-obatan, baik tunggal atau kom-kutaheus di mana lesi pada kulit ber- binasi, gagal memberikan kontrol yanghubungan dengan lesi intrakranial. Ke- cukup.banyakan dari kasus ini disebabkan faktorgenetik dan berhubungan dengan ke- Kebanyakan anak dengan epilepsi ber-sulitan belajar. Penting untuk memeriksa sekolah di sekolah biasa: hanya sebagiankulit anak dengan cermat untuk mencari kecil memiliki epilepsi yang susah di- tangani sehingga membutuhkan sekolahadanya lesi kulit yang patognomonik:sindrom sturge-Weben Port wine stain luar biasa. Penting bagi guru untuk(hal. 195). Neurofibromafosis: bercak mengenali dan menyikapi kelang dengancafe-au-lait. Sklerosis tuberosa: makulaterdepigmentasi membentuk daun ash tipe apapun. Walaupun anak dapat meng-pada trunkus, dan selaniutnya mem- ikuti berbagai aktivitas, ia membutuhkan pengawasan lebih pada aktivitas berenang,bentuk papula di seluruh hidung dan dan cukup bijaksana untuk mencegahwalah (adenoma sebaceum). Sering ter- anak dari kegiatan seperti memancing,dapat kesulitan belajar. panjat tebing, atau mendayung. Beberapa Terapi antikonvulsan diberikan pada dokter melarang bersepeda di jalananak-anak dengan kejang yang kambuhan, umum jika anak mengalami kejang dalambiasanya hingga anak terbebas dari 2 tahun terakhir, walaupun kejang jarang terjadi pada aktivitas yang membutuh-serangan selama sedikitnya 2 tahun. kan konsentrasi.

|7MeningitisUsia l Keiang PinusanWakiu ' Berapapun 8-15 ralrunSiluasi Siang aLau natan Siang Umumnya selama tjdakGejaU prbdromul Berdiri (upacara sekolah beral<rivitas kebaklian gereia)l]rrrasi Singkat (gugup. halusinasi, Panlang (pustng. berkeringalPergerakan tonik-klonik otomalisme) muau EervariasilPerubahan warna Kulang dari 5 menit :r, $ering , Dapal sianosis Jara ng PucatCedera {nisalnya ,, . : :..::, .l ,,,.lidah: qii) ,t ' ,,' Serirrg Jarang tl Jaranginkontinenbia ulLn:' benng CepaL sembuhEpitog ' '- MenganLuk. kebingungan, araJ sakil kePala Tidak ada paralisis , : Jarang paral ;sis ParsialTabel 11.2 Gambaran Vang membedakan kejang dengan pingsan (sinkop)Kondisi yang memicu ePilePsi meningitis terladi pada 5 tahun PeftamaDari anak-anak yang mendaPatkan teraPi kehidupan anak. Mal<in muda usia anakepilepsi, 207\" di antaranya tidak mengidap semakin sulit dalam diagnosis dan se-epilepsi murni. Sebagian orang tua mem- makin besar risiko kerusakan otak re- sidual. Pentingnya memPertimbangkanbayangkan/mempersepsikan sebagai epi- kemungkinan adanya meningitis padasode dalam perkembangan anak, sebagian setiap anak yang keiang bukan suatu yang berlebihan. Pada bayi, keterlambatan di-lagi menyampaikan riwayat yang tidak agnosis dalam hitungan iam saia dapatbenar. Banyak anak mengalami serangan membedalcan penyembuhan semPurnaperiodik yang aneh akibat berbagaikondisi lain (Tabel I l.l). Anamnesis yang Gejala awal meningitis tldak spesifikcermat, yang dipastikan oleh lebih darisatu pemeriksa, dapat membimbing ke Semua usiadiagnosis yang akurat (Tabel I 1.2). Demam Episode-episode di malam hari bisa Muntah Mengantuksangat sukar ditafsirkan. Perekaman EEG Kejangsemalaman atau lebih lama dapat me- Bayinolong. Selain itu, perekaman EEG 24- Reweliam dapat memberikan diagnosis Menangrs keras Ubun ubun menonjolkhususnya jika episode berkaitan denganlatihan fisik. Perekaman video oleh orang Anak-anaktua dapat berharga (Tabel I 1.2). Sakit kepala Fotofobia Meningitis Kaku kuduklni merupakan penyakit yang Penting Padamasa anak-anak-80% dari semua kasus

I 18 Bab I l: Neurologi r Anak'anak, ,, ,:.:::::. ,: Se.mua-usia ,\eisseria men i n g in d i s Enlerovirr;s, (Diplokokus Gram negatl0 Ad€noviius: Strep, pneumoniae Epsiein'Barr (Dipiokokus G\"am posjtjf) H aemophiIus inf]uenzae /Knkobasilus: Gran: negatiflTabel 11.3 Pony^bab mpninqrtis N6rmalr:,:, ,:: '1lteningltis, *ifal,: , ,,: ,: r r.: Meningfti$set rm-'l o-4 20 looo 5oo-boooProrein s/L a.z 0.4 t 1JTGhrkosa mmoi/L 3-6 3-6Tabel 11.4 Karakteristik LCS pada bayi dan anak anakatau tidak sempurna. Jika ada keraguan ningkatan tekanan intrakranial, pungsidalam mendiagnosis meningitis, pungsi lumbal mungkin tidak bisa dilakukan. Pe-lumbal wajib dilakukan. warnaan Gram dan penghitungan jenis sel memberikan informasi segera yang Pada bayi yang lebih tua, dapat terjadi sangat berharga. Biasanya informasi initanda-tanda klasik iritasi meningeal yaitu mampu membedakan meningitis viral (limfositik) dengan meningitis bakterialmeningismus. Kaku kuduk-kesulitan (purulen) dari pemeriksaan LCS yang di-untuk memfleksikan leher-dapat di- berikan jika anak belum mendapatkan antibiotika (Tabel I 1.4).demonstrasikan dengan membujuk anak Jika temuan yang didapat memberikanuntuk melihat kakinya atau mencium hasil yang samar-samar biasanya dilakukanlututnya. Retraksi kepala adalah tanda- penanganan seperti jika ada patogentanda meningitis lan jut. Tanda-tanda bakterial. Feses, LCS, dan apusan teng-Kernig seringkali ada, namun tidak adanya gorok dapat dikultur untuk mengetahuitanda-tanda tersebut bukan berarti tidakada meningitis. (Meningismus sendiri adanya virus, dan pada semua kasus kultur darah harus dilaksanakan. Jarang,bukan diagnosis adanya meningitis, namun serius, meningitis tuberkulosiskadangkala disebabkan oleh otitis media,tonsilitis, adenitis servikal, artritis pada (hal. 243) dapat terlihat seperti meningitis limfositik.tulang belakang servikal, atau pneumonia(Tabel I 1.3).) TerapiPemeriksaan penuniang Anak dengan meningitis bakerial awalnyaPungsi lumbal yang segera dilakukanadalah penting. Jika dicurigai terdapat pe-

Hidrosefalus il9ditangani dengan antibiotika intravena. kerusakan otak akibat demielinasi. Ense-Sefotaksim digunakan sampai bakteri falitis jarang sekali teriadi setelah pro-dapat diidentifikasi. Terapi ini dikombina- sedur imunisasi (pertusis, campak); risikosikan dengan teraPi suPortif dan simto-matik-antikonvulsan, analgesik, atau yang ada l0 kali lebih kecil ketimbangcairan intravena pada anak yang kondisi-nya berat. Perbaikan kondisi semestinya ensefalitis yang diasosiasikan denganterlihat dalam waktu kurang dari 36 iam' infeksi yang berkaitan.dan penanganan dini umumnya mens-hasilkan penyembuhan sempurna walau Ensefal itis h e rpes s i m pleks menyebab-meningitis pneumokokal cenderung me-miliki perjalanan yang lebih lambat' Me- kan berbagai gejala neurologis' Peme-ningitis viral diterapi berdasarkan geiala. riksaan mikroskop elektron pada LCS' pemindaian CT atau MR, dan serologiHasil dapat membantu diagnosis. Diberikan Asiklovir; perawatan intensif sangat di-Meningitis bakterial adalah kondisi yang butuhkan. Lebih dari setengah anakserius: 5-10% anak meninggal dan l0% mengalami kerusakan otak yang didapat.yang selamat memiliki kerusakan otak Ensefalitis kronis dapat teriadi bersamaanpermanen yang menyisakan ketulian, palsi dengan infeksi HIV atau setelah campakserebral, hidrosefalus, atau ePilePsi. Me- (panensefalitis sklerosis subakut, SSPE).ningitis berulang sangat iarang teriadi, danbila ada harus dicari kemungkinan sinus ;.pOffi uruFtii*siaffi i;$k , : ;;:: dermal: defek kecil yang menghubungkankulit dan meninges. Biasa ditemukan di Kelainan ini larang ditemui, terjadi be-garis tengah kepala atau bagian belakang berapa saat setelah infeksi akut' Terdapat setinggi sakrum. paralisis asending dalam 2 sampai 4 minggu yang akan berkembang menjadi neuritis Meningitis viral memiliki prognosisyang jauh lebih baik penyembuhan total perifer simetris dengan kelemahan motorik, sensorik, dan tidak adanya biasa terjadi. Paral isis akibat po li om i e Iiti s, refleks tendon. Jika otot-otot PernaPasanatau iuli akibat meningitis gondongan sulit dan otot bulbar terkena, maka diperlukanditemui di negara-negara yang menye- perawatan intensif dan bantuan ventila- tor. Hampir semua anak dapat sembuh lenggarakan imunisasi masal. sempurna, walaupun hal ini teriadi setelah berbulan-bulan. Cairan serebrospinal Ensefalitis (LCS) dapat normal atau menuniukkan Ensefalitis (peradangan pada otak) ber- kadar protein yang tinggi namun dengan hubungan dengan gelala-gejala serebral jumlah sel normal (sindrom Guillain- (misalnya keiang dan mengantuk) atau tanda-tanda neurologis yang tidak diikuti Barr6). dengan tanda-tanda meningitis yang jelas (peradangan pada meninges). Pada LCS Hidrosefalus umumnya protein dan limfosit meningkat. Bentuk paling umum pada usia anak-anak Hidrosefalus lebih banyak disebabkan adalah ensefalomielitis akut diseminata oleh obstruksi sirkulasi LCS dibandingkan (ensefalitis pascainfeksi) yang umumnya kelainan kongenital, sePerti stenosis duktus aqueus, atau berasal dari penye- muncul sekitar satu minggu setelah bab postnatal seperti meningitis' per- darahan intrakranial, atau tumor. Kelain- infeksi, misalnya cacar. Kebanyakan kasus an neurologis kongenital sering dikaitkan ringan, namun sesekali parah dan terjadi dengan hidrosefalus (misalnya spina bi- fida).

120 Bab ll: Neurologi Pada hidrosefalus kongenital, ukuran keberhasilan terapi. lnfeksi ringan dankepala saat lahir bervariasi dari normal masalah tel<nis lainnya sering mencegahhingga sangat membesar. Seiring dengan katup bekerja efektif secara permanenakumulasi LCS, kepala membesar dengan seperti yang diharapkan (Gambar I 1.3).cepat, sutura tulang tengkorak terpisah,ubun-ubun depan menonjol, dan vena- bifida telah laralo dltemuivena kulit kepala tampak jelas. Kemudianbola mata seperti terdorong ke bawah r Nutrisi yang semakin baik(sunser appearance). Pada anak yang lebih . Asupan asam folat yang menlngkattua di mana sutura tengkorak telah me- r Diagnosrs prenatalnyatu, obstruksi pada saluran LCS me- Defek kongenital ini disebabkan olehnyebabkan sakit kepala, muntah, dangejala-gejala peningkatan tekanan intra- kegagalan menutupnya lempeng poste-kranial. Untuk membedakan bayi hidro- rior, yang normalnya terjadi sekitar hari ke-27 pada masa embrio.sefalus dengan bayi normal yang memilikikepala besar adalah dengan mengukur Bentuk yang paling sering dan palingkecepatan pembesaran tulang tengkorak, parah adalah meningomielokel (mielokel)bukan dengan membandingkan.ukuran yang melibatkan elemen medula spinaliskepala pada satu kali pengukuran. Pe- dan radiks. Kelainan ini dapat terjadi padanyebab paling sering dari ukuran kepala setiap level spinal namun yang palingyang besar pada bayi normal adalah ukur- sering adalah daerah lumbal. Bayi biasanyaan kepala orang tua yang juga besar dilahirkan dengan pembengkakan di tulang belakang di mana medula spinalis(Gambar I 1.2). Terapi dengan pembedahan sering yang mengalami malformasi dapat terlihat atau tertutup oleh membran yang rapuh.dipedukan. Teknik yang biasa dikerjakanadalafi dengan dengan membuat pintas Sebagian besar meningomielokel juga disertai hidrosefalus, khususnya akibatpada obstruksi dengan membuat hubung-an ventrikulo-peritoneal. Perkembangandan fungsi otak yang normal dapat teriaditergantung dari penyebab obstruksi dan Ea d od O d ti)) . - - - -'o Bayi besar yang normalGambar 11.2 Lhgka kepala pada FI H Hidrosefahrsbayi besar yang normal meningkat 04 812162024 32sejajar dengan garis persentil; pada Usia (mhggu)anak dengan hidrosefalus, lingkar kepalamemngkat abnormal.

Spina bifida t2tGambar 11.3 Jika hidrosefalusberkembang progresif, LCS dapatdialirkan darl ventnkel lateral ke ronggaperitoneal. Pirau (hubungan) ventrikuloperitoneal berupa saluran yang dibuatdi bawah kulit, dan dapat dtrasakan dibelakang telinga.malformasi Arnold-Chiari di mana lidah Meningokeldari medula dan serebelum yang meng- Kelainan ini lebih jarang dan tidak terlalualami malformasi menonjol ke bawah me- serius. Kantung LCS tertutup oleh sela-lewati foramen magnum, mencegah pe- put otak dan kulit dan tidak mengandungngeluaran LCS secara bebas dari ventrikel jaringan saraf. Pembedahan kosmetik bukan tindakan darurat.ke-4. EnsefalokelMasalah fisik utama dari meningomielokel Ensefalokel merupakan penoniolan otakadalah: ke dalam tulang tengkorak, ditutupi oleho Tungkai-paralisis pada level di kulit, biasanya di daerah oksipital. Jikabawah lesi, disertai hilangnya sensoris, berukuran besar, biasanya menyebabkandislokasi panggul, dan deformitas tungkai kelainan otak yang parah.(club foot). Spina bifida okultao Kepda-hidrosefalus dengan masalah Pemeriksaan rontgen spinal pada anak kecil dapat menunjukkan defek yangdalam belajar. nyata pada lengkung saraf dari vertebrao Kandung kemih-neuropati pada lumbal yang lebih rendah, namun biasanyakandung kemih disertai dengan inkon- terdapat jembatan tulang rawan yangtinensia. lnfeksi saluran kemih berulang kemudian mengalami kalsifikasi. Hal inidapat berkembang menjadi gagal ginial. biasa terjadi dan tidak menyebabkan tanda atau gejala. Spina bifida okulta seiatir Paralisis pada anus menyebabkan kadang-kadang berhubungan dengan masalah neurologis; jika terdapat 'pe-inkontinensia feses. nanda'eksternal pada regio lumbal (berkas rambut, nevus, lipoma), kelainanMasalah emosi dan sosial pada anak dan intraspinal lebih mungkin terladi.keluarga sangat hebat. Hal ini disebabkanseringnya perawatan di rumah sakit, lugamasalah mendapatkan pendidikan yangsesuai untuk anak yang paraplegi danmengalami inkontinensia.

122 Bab I l: Neurologi FdCi..a6ritbl.el bangan motorik anak mengalami keter- lambatan-dapat berupa pengontrolan Adalah kelainan pada postur dan kepala yang kurang baik atau keterlam- pergerakan yang disebabkan oleh lesi batan duduk. Sangat penting untuk di- nonprogresif pada otak yang sedang sadari bahwa walaupun lesi otak bersifat menetap dan nonprogresif, manifestasi berkembang. klinis bervariasi pada tahun-tahun per- tama di mana didapatkan pola pergerakanlstilah ini jarang digunakan pada lesi otak yang berbeda atau menetap sepaniangyang terjadi setelah usia 2 tahun. Kelainan waktu. Bayi yang hipotonik dapat menjadi hipertonik selama tahun pertama ke-ini terjadi pada I dari I 500 kelahiran hidupan.hidup. Patologi dasar dapat berupa kelainan Terminologiperl<embangan, infeksi otak pre- atau t Tonus:, resistensi terhadap gerakanpostnatal, trauma fisik atau kimia padaotak, atau cedera vaskular (Gambar pasif. Tonus yang meningkat terdiri darir r.4). dua jenis, spastisitas atau rigiditas.Pfenaial:::. i..,I : :.-'': :11,:.;,,,,8.5;%: + Spastrsitas disebabkan lesi padaFefingtal.,, ::,:, ,:..,.:,, .,. ,, :,'10.D/t korteks atau jalur traktus piramidalis.Postnatal Peningkatan tonus teriadi pada satu SVo arah, misalnya supinasi pada lengan bawah, tidak pronasi; dorsofleksi pada Keluhan yant timbul bervariasi ter- pergelangan tangan, tidak plantargantung derajat keparahannya. Pada kasus fleksi. Spastisitas seringkali ber-yang sangat parah, kemampuan meng- hubungan dengan peningkatan refl ekshisap yang buruk atau perubahan tonus dan klonus. lni merupakan gambaran yang paling sering pada palsi serebral.otot dapat menimbulkan kecurigaan a Rigiditas disebabkan oleh lesi padasegera setelah lahir. Palsi serebral sering ganglia basal atau jalur ekstrapira-dic0rigai pertama kali ketika perkem-Gambar 11.4 Gambaran otak pada MRIini menunjukkan lesi asimetrik yangmenyebabkan hemiplegia pada palsiserebral.

Palsi serebral 123Lengan dalam Lengan menahanposisi fleksi untuk membantudan pronasi keseimbanganPelvis miring Fleksi pada: pinggangKakr terarah panggnrlke bawah lututdan ke arahdalam Ibu jari terarah ke bawah dan ( ke dalarn Tungkai'berputar dalam lengkuhgan Anak berjalan di atas ibu jari (b) kaki dan lutut saling beradu saat anak belaial maiuGambar 11.5 Gaya belalan abnormal pada anak dengan (a) hemiplegla dan (b) diplegia midal. Peningkatan tonus terladi pada o Hemiplegia. Melibatkan satu lengan sedlua arah dan kadang-kadant terasa dan satu tungkai pada sisi yang sama seperti roda gigi. (Gambar I 1.5).o Gerakan involunter (diskinesia). Ke- Penatalaksanaan Penilaian menyeluruh secara dini sangatlainan ini dapat berupa koreiform, ate- penting karena:toid, atau distonik. Perbedaan di antarabentuk-bentuk tersebut kadang sangat o Seringkali terdapat kecacatan lainhalus, gerakan koreiform lebih ke arahterhentak-hentak sedangkan atetoid lebih yang berhubungan, misalnya kesulitanke arah berayun-ayun. Distonia cende- belajar, epilepsi, defek pada Penglihatanrung menyebabkan gerakan berPutar/ter- dan pendengaran;pelintir (wisting) pada sebagian, atau se- . Postur dan pergerakan yang ter:-luruh tubuh. ganggu dapat menyebabkan deformitaso Ataksia. Bermanifestasi sebagai oPermPaanlseins; erebral dapat menimbulkantremor saat melakukan tuiuan tertentu,kesulitan berjalan dalam satu garis, nis- masalah besar dalam penatalaksanaan ditagmus, dan disartria. rumah dan sekolah. Oleh karena itu,Palsi serebral dapat dibatasi oleh distri- selain riwayat penyakit dan pemeriksaanbusi defek motorik. umum yang rinci, hal-hal berikut harus dinilai: penglihatan, pendengaran dano Diplegia. Secara dominan melibatkan kecerdasan, dan keadaan emosi dan sosial anak dan temPat tinggal. Biasanya pe-tungkai, walaupun lengan iuga dapatterlibat. nilaian dan terapi dilakukan oleh timo Kuadriplegia. Melibatkan keempatekstremitas.

124 Bab ll: Neurolosimultidisiplin dari Pusat Perkembangan melebar. Pada anak yang lebih tua, papil-Anak Fisioterapi dini bertuiuan untuk edema dapat terjadi pada awal penyakit.mengembangkan pola gerakan normal Pada setiap anak yang dicurigai memiliki kelainan ini, pencitraan dengan CT ataudengan memfasilitasi refleks-refleks pos- MR otak harus dilakukan secepatnya.tural yang normal dan mencegah menetap- r Neoplasmanya refleks primitif yang janggal serta r Abses serebralmencegah deformitas. lntervensi ofto-pedi dan bedah saraf dapat membantu. * Otitis medlaPrognosis @ MenirigitisPrognosis sangat tergantung pada adaatau tidaknya kecacatan yang terkait, dan + Emboli l\"enrifeksisecara khusus pada kecerdasan anak. . Hematoma subduralDengan kecerdasan yang normal, e Kecelakaanmasalah-masalah pada sebagian besar ke- o Trauma nonkecelakaan,cacatan motorik dapat diatasi. Kualitas gruncangan (hal, 250)penatalaksanaan juga mempengaruhiprognosis. Anak dengan kelainan yang I :K niostn osir,,ffinilosiCno*i3]:rlparah mungkin memerlukan pendidikan Penyatuan dini dari satu atau lebih suturadi sekolah khusus yang menyediakan ahli tulang tengkorak menghasilkan bentukfisioterapi, terapi okupasi, pengaiar, dan kepala yang tidak biasa dan dapat me-fasilitas lainnya. nekan otak atau saraf kranial. Prognosis tergantung dari sutura mana yang terlibat. Anak yang memiliki kelainan yang Penyatuan dini pada semua sutura me-tidak terlalu parah, seringkali dengan nyebabkan dahi yang menonjol, propto-hemiplegia, dapat ditempatkan pada sis, dan kompresi otak yang memerlu-sekolah biasa, dan anak yang mengalami kan pembedahan segera. Penyatuan dinikelainan yang paling ringan tidak selalu pada satu sutura, biasanya sutura sagital,membutuhkan doker spesialis. Kelang- menyebabkan kelainan garis kepala yanggalan mereka, ketidakmampuan untuk membutuhkan pembedahan untuk alasanmelangkah, atau kesulitan dalam meniru kosmetik. Penyebabnya tidak diketahui.bentuk-bentuk dapat membuat mereka Kadang-kadang terdapat faktor herediter,sebagai objek cemoohan di sekolah tanpa dan sering terdapat hubungan dengandisadari bahwa mereka menderita palsi kelainan skeletal. Diagnosis dapat dikon-serebral ringan. firmasi dengan rontgen atau CT kepala. Lesi desak ruang (space-occupf ing tesion\Gejala timbul akibat peningkatan tekanan Plagiosefalusintrakranial karena masalah aliran LCS.Sakit kepala, rasa tidak enak badan, dan Bentuk asimetris alami tulang tengkorakrewel merupakan gejala awal yang sering sering dijumpai pada awal kehidupan,dijumpai dan diikuti oleh ketidakstabilan, namun sutura dan ubun-ubun dalam batasmuntah, dan gangguan penglihatan. Dapat normal; dahi dan oksiput di satu sisi ber-terladi kelang tiba-tiba. geser ke depan. Ketidaksimetrisan ini Pada bayi didapatkan ubun-ubun berkurang seiring pertumbuhan dan tidakdepan tegang dan sutura tulang tengkorak menyebabkan masalah. Mungkin terdapat hubungan dengan ketidaksimetrisan dada.

l +ffi ;$*$ ilu*ki]*f': rr #slf'i dari distrofi muskular. Kelainan ini di- sebabkan oleh gen resesif terkait X se-Di antara kelainan-kelainan yang paling hingga hanya mengenai anak laki-laki.mengkhawatirkan pada masa anak-anak Abnormalitas genetik yang terjadi adalahadalah kelainan yang menyerang anak delesi pada gen untuk distrofin, suatuyang sebelumnya sehat dan memburuk protein yang penting untuk fungsi otot.ke arah penurunan perkembangan dan Kondisi ini timbul sebagai keterlambatanmenyebabkan kematian setelah berbulan-bulan, atau paling sering, bertahun-tahun. berlalan (lebih dari l8 bulan), denganKelainan ini dapat menYerang otak, kelainan gaya berialan sePerti bergoyang-medula spinalis, atau otot; banyak di goyang atau dengan kesulitan menaikiantaranya ditentukan secara genetik dan tangga. Sering terdapat lordosis lumbalbeberapa memiliki kesempatan untuk yang nyata. Anak laki-laki yang terkenaterapi yang efektif. mengalami pembesaran betis akibat infil- trasi lemak (pseudohipercrof) dengan Degenerasi otak Progresif dapat di- hilangnya gerakan lutut.sebabkan oleh beberapa kondisi yangberbeda. Banyak di antaranya akibat gen Kemampuan berialan hilang pada usiaresesif autosomal. Kelainan ini. dapatdikelompokkan meniadi kelainan yang sekitar l0 tahun dan kematian terjadimempengaruhi grey matter (misalnya /l- pidosis seperti penyakit Tay-Sach) dan pada awal masa dewasa akibat pneumo-kelompok yang memPengaruhi white nia atau keterlibatan miokard. Sebagianmatter (teukodistrofi). Keluhan timbul mengalami gangguan intelektual. Kadarbersamaan dengan hilangnya kemampuan kreatinin fosfokinase serum yang sangatyang sebelumnya didapat, biasanya pada meningkat timbul seiak kelahiran.dua tahun pertama kehidupan; secaraumum, lebih dini onset, lebih cePat Per- Pada distrofi Duchenne, anak lakilaki yang dlminta untuk berdiri dari posisi kembangannya. duduk di lantal akan bangun dengan cara bersangga pada keempat Atrofi muskular spinal meruPakan ekstremitas, kemudran'memaniat kaki mereka'. Ini disebut tanda Gower (hal. kurnpulan gelala akibat gen resesif auto- 42)soma,l yang timbul berupa kelemahan progresif yang terutama mengenai se- Pada distrofi muskular pseudohiper- tengah bagian bawah tubuh. Bentuk infan- trofi dengan bentuk yang lebih ringantil dari atrofi muskular spinal (penyakit (Becker), gejala muncul lebih lambat dan disabilitas minimal. Werd nig-H offman) teriadi seiak kelahiran dan berlanjut meniadi kematian dalam Tidak ada yang dapat menYembuhkan setahun; bentuk-bentuk dengan onset distrofi muskular. Terapi bersifat suPortif lambat berkembang lebih pelan, kondisi dan harus dilakukan fisioterapi aktif serta dengan onset pada masa anak-anak akhir diperlukan bantuan mekanik untuk men- seringkali masih dapat menikmati masa cegah kontraktur dan deformitas serta dewasa yang aktif. menjaga mobilitas selama mungkin. Obe- sitas harus dihindari. Diagnosis klinis dan Miopati (distrofi muskular) iuga ber- genetik yang tePat Penting untuk mem- variasi dalam usia saat onset, tingkat pro- berikan konseling genetik yang baik dan gresivitas, dan pola keturunan. melakukan diagnosis antenatal pada ke- hamilan berikutnya. Distrofi muskular Duchenne lni merupakan tipe yang paling banyak

126 Bab ll: NeurologiKelainan progresif lainnya Bayi terkulai dikelompokkan meniadi 2 kelompok utama:Sindrom Reff merupakan penyebab yangpenting pada kecacatan mental dan fisik Paralitikyang berat pada anak perempuan. Wdau- Terdapat kelemahan parah yang disertaipun normal pada awal masa bayi, anak hipotonia. Bayi-bayi ini melakukan sedikitperempuan tersebut mulai menunjukkan gerakan dan mungkin tidak mampu meng-bukti-bukti adanya keterlambatan Per- angkat lengan mereka ke atas melawankembangan psikomotorik sampai akhir gravitasi. lni dapat disebabkan oleh be-tahun pertama. Mereka juga mengalami berapa kelainan neuromuskular ataukehilangan kemampuan manipulatif dan medula spinalis yang iarang.kemampuan bicara yang tidak dapat di-jelaskan, dan berhubungan dengan pe- Nonparalitik Lebih sering terjadi hipotonia namun ke-narikan diri dari lingkungan sosial. Per- lemahan hanya ringan. Pada bayi-bayi inigerakan tangan berulang-ulang yang khas,misalnya meremas, menggosok, atau me- penting untuk dicari secara hati-hatingetuk merupakan gambaran Penurunan kondisi primer yang menyebabkan hipo-kemampuan yang pasti. tonia. Kemungkinan penyebabnya antara Banyak kelainan neuromfuskular lain:progresif saat dewasa memiliki onsetpada masa anak-anak. Misalnya distrofi o keterlambatan perkembangan sarafmiokonik (dapat letal pada bayi barulahir) dan ataksia Friedreich. yang berat Bayi terkulai : . palsi serebral-banyak anak yangHipotonia infantil merupakan masalah kemudian menunjukkan diplegia spastik,yang sering dijumpai. Contoh ekstrim terkulai saat awal bayiadalah sedikitnya gerakan, namun lebihsering timbul dalam bentuk pengontrolan r sindrom tertentu-Down, Prader-kepala yang buruk, kelunglaian, atau willimasalah makan. Ketika bayi diangkat di bawah lengan o hipotonia kongenital iinak. Hipotoniadalam posisi vertikal, bayi cenderung timbul pada neonatus dan dapat menjadilepas dari genggaman. Saat diposisikan parah. Kelainan ini tidak berkembang dan menghilang perlahan selama beberapaventral, bayi terkulai seperti boneka kain. bulan r kelainan sistemik-malnutrisi, rickets, hipotiroidisme.

126 Bab ll: NeurologiKelainan progresif lainnya Bayi terkulai dikelompokkan meniadi 2 kelompok utama:Sindrom Reff merupakan penyebab yangpenting pada kecacatan mental dan fisik Paralitikyang berat pada anak perempuan. Walau- Terdapat kelemahan parah yang disertaipun normal pada awal masa bayi, anak hipotonia. Bayi-bayi ini melakukan sedikitperempuan tersebut mulai menuniukkan gerakan dan mungkin tidak mampu meng-bukti-bukti adanya keterlambatan per- angkat lengan mereka ke atas melawankembangan psikomotorik sampai akhir gravitasi. lni dapat disebabkan oleh be-tahun pertama. Mereka juga mengalami berapa kelainan neuromuskular ataukehilangan kemampuan manipulatif dan medula spinalis yang jarang.kemampuan bicara yang tidak dapat di-jelaskan, dan berhubungan dengan pe- Nonparalitik Lebih sering terjadi hipotonia namun ke-narikan diri dari lingkungan sosial. Per- lemahan hanya ringan. Pada bayi-bayi inigerakan tangan berulang-ulang yang khas,misalnya meremas, menggosok, atau me- penting untuk dicari secara hati-hatingetuk merupakan gambaran penurunan kondisi primer yang menyebabkan hipo-kemampuan yang pasti. tonia. Kemungkinan penyebabnya antara Banyak kelainan neuroln'uskular lain:progresif saat dewasa memiliki onsetpada masa anak-anak. Misalnya distrofi o keterlambatan perkembangan sarafmiokonik (dapat letal pada bayi barulahir) dan ataksia Friedreich. yang berat Bayl terkulai o palsi serebral-banyak anak yangHipotonia infantil merupakan masalah kemudian menunjukkan diplegia spastik,yang sering dijumpai. Contoh ekstrim terkulai saat awal bayiadalah sedikitnya gerakan, namun lebihsering timbul dalam bentuk pengontrolan o sindrom tertentu-Down, Prader-kep4la yang buruk, kelunglaian, atau willimasalah makan. Ketika bayi diangkat di bawah lengan r hipotonia kongenital jinak. Hipotoniadalam posisi vertikal, bayi cenderung timbul pada neonatus dan dapat menjadilepas dari genggaman. Saat diposisikan parah. Kelainan ini tidak berkembang dan menghilang perlahan selama beberapaventral, bayi terkulai seperti boneka kain. bulan r kelainan sistemik-malnutrisi, rickets, hipotiroidisme.

Stasiun OSCE: Pemeriksaan neurologis Pada tungkai 127Pendekatan klinis: Beth mengalamj kesulitan Jangan lupa: berjdan. la berusia 4 tahun.. carilah masalah neurologls Periksalah tungkainYa untuk . ucapkan salam dan atau perkembangan saraf tonus dan kekuatan perkenalkan diri Anda yang lain berjalan dengan: . kesehatan secara umum. apakah anak secara umum . lutut dan panggui o warna-?pucat/?sianosis waspada dan sadar? fleksi o dengan cepat lakukan. apakah ia berperilaku o kaki memutar ke dalam penilaran pertumbuhan, . melangkah dengan nutlisi, dan perkembang seperti yang Anda an ibu lari harapkan? o perhatrkan hal hal yang . tidak menapak pada jelas terlihat (misalnyaGaya be4alan air hur menetes, kakl tumit. tanyakan ibu/anak apakah dlgips) tldak ada bekas luka anak merasa senang untuk atau tanda pada Amati sekeliling: punggung berlalan tonus meningkat pada . sepatu boot Piedro tungkai terutama. r lihat sol sepatu untuk. paling baik untuk o adui'tor panggul pola pemakatan mengobservast dengan + menggunting pakaian dalam dan tanpa . plantarfleksor o pergelangan kaki kaki -) menumpu pada lbu sepatu untuk ortosis jari kaki. carilah: . alat bantu berjalan 0 bagian mana darl kakt klonus menetap . buktr adanya gangguan yang menyentuh lantai \"'teth mensah#itpatsi\",, llerkemih atau defekasi 0 pergerakan tungkai serelral'sp astik i :Jika. iu-rrgkai Hal-hal khusus ,..1ebih terliltar, daiipada : , kanan dan kirl o lrka anak ingin/mampu, ' ' lengarl;r diselul :'diplegia.l,, mulai minta anak untuk 0 kesimetrisan belalan, kemudtan duduk 0 posisi baglan tubuh di lantai laiu bangun, kemudian gunakan palu lainnya lendonlnspeksi . gunakan klasifikasi MRC. kelemahan otot. hrpertrofi otot untuk kekuatan jika. asimetri Anda ingin namun tidak perluo pemendekan tubuh o bekas luka (misalnya o tunjukkan pada anak apa yang Anda ingin anak iumbosakral, Pemaniangan itu lakukan atau benkan TA) penjelasan sederhana Tonus. nilailah tonus panggul, lutut, dan Pergelangan kaki . jangan lupa aduksi pa^ggul dar Piartat flekst o klonus Kekuatan . lihat bagaimana gaya belalan dan Pergerakan . kekuatan pada panggul, lutut, dan pergelangan kaki Refleks r gerakan yang cepat Pada lutut-jika tidak ada, coba berlkan bantuan r gerakan yarg cepat Pada pergelangan kaki o respons plantar