Bab 05. Kedokteran Fetal

Kedokteran FetalKontrasepsi, 55 Malformasi kongenital, Pertumbuhan dal perkembangarPengobatan infertllitas, 55 Diagnosls prenalal, 57 embrio dan janin, 57Perawatan antenatal dan prakehamilan, 56Dahulu, para dokter spesialis anak me- Kontrasepsinitikberatkan perhatiannya padd anaksejak saat kelahiran, sedangkan para Penting untuk menghargai hubungandokter spesialis obstetri dan ginekologi antara kontrasepsi dengan kesehatanmengarahkan perhatiannya pada ianin anak. Hal ini memang terdengar para-secara tidak langsung melalui perhatian-nya pada si ibu. Namun, pendekatan ini doks, namun tingkat kelahiran dan tinggi- nya mortalitas anak cenderung ber.ialandiam-diam telah mengalami revolusi sejaktahun 1960 saat talidomid, seienis obat bersamaan. Di negara-negara ber-yang digunakan untuk mengurangi kembang, merupakan hal yang biasa iika dalam keluarga besar ada harapan bahwamuntah-muntah saat kehamilan, meng- beberapa dari anak mereka akan hidupakibatkan abnormalitas yang parah pada hingga usia dewasa. Perawatan medis me-tubuh janin. Lahirlah kedokteran fetal: nurunkan tingkat mortalitas akibat pe-awalnya merupakan salah satu spesialisasidalam obstetri, namun menuntut adanya nyakit, namun iika iumlah anggotahubungan erat dengan dokter spesialis keluarga tidak ditekan, anak jugaanak. Harapan pasangan yang menantikan meninggal karena kelaparan. Teorinya memang sederhana, namun aplikasinyabayi meningkat seiring dengan kemajuan ke dalam praktik tergantunt pada ke-dalam kedokteran fetal dan tersedianya tersediaan kontrasepsi yang aman, efektif, dan murah yang didukung dengan pen-teknik-teknik baru: ultrasonografi , amnio- didikan komunitas sehingga hal tersebutsentesis, teknik sampling villus korionik,teknik sampling darah janin, analisis DNA, dapat diterima. Di Eropa, tantanganfetoskopi, dan intervensi fetal. Sebagaicontoh, risiko terkena sindrom Down untuk memberikan konsultasi yang baikdapat diketahui melalui serangkaian pe- dan mendukung bagi para remaia sudahmeriksaan seperti kariotiping, ultrasono- cukup dipahami.grafi, dan tes tripel (kadar alfafetoprotein, Pengobatan infertilitasgonadotropin, dan estriol dalam darahmaternal). Hal-hal tersebut membawa Metode-metode yang digunakan untuk menolong pasangan infertil terus meng-masalah diagnosis, penatalaksanaan, dan alami kemaluan. Teknik-teknik untukmasalah etika yang baru.

56 Bab 5: Kedokteran Fetalmengontrol ovulasi, fertilisasi in vitro, r wanita dengan penyalahgunaan obat-penyimpanan tamet dan embrio yang obatan: efek samping obat; HIV; hepati-lebih lama, dan penitipan embrio pada tis B dan C.ibu lain memungkinkan dilakukan pe- ldealnya, para wanita harus berada dalammisahan fungsi-fungsi yang sebelumnya kondisi kesehatan yang baik dan mem-dianggap tak terpisahkan: persiapkan diri untuk kehamilan pada saat konsepsi. Janin dapat mengalami pen-o produksi ovum deritaan jangka panjang akibat pengaruhr produksi sperma merugikan pada usia sangat dini (Gambar. tempat fertilisasi s.t ).. uterus tempat janin berkembang. orang(-orang) dewasa yang ber- Malformasi kongenitaltanggung jawab untuk membesarkan si Sekitar 7% dari semua bayi yang dilahir- kan membawa cacat kongenital serius,anak. yang mengancam nyawa, menyebabkan kecacatan permanen, atau membutuhkanKarenanya, ovum yang mungkin berasal pembedahan untuk memperbaikinya.dari Nona A, dapat mengalami pembuah-an di laboratorium dengan sperma dari Susahnya, hanya sedikit pengetahuantuan B, diimplantasikan dalam uterusNona C, dan dibesarkan oleh Tuan dan yang kita memiliki tentang penyebabNona D. Para dokter harus waSpada ter-hadap berbagai dampak yang mungkin abnormalitas kongenital. Cacat pada gen tunggal dan anomali kromosom ber-terjadi pada anak akibat peristiwa- tanggung jawab atas 10-20% dari total kecacatan yang terjadi. Sebagian kecil ber-peristiwa ajaib yang terjadi di atas. Pent- kaitan pada infeksi intrauterin (misalnya:obatan infertilitas berakibat pada pe- sitomegalovirus, rubela), lebih sedikit laginingkatan jumlah kehamilan ganda. Bayi- disebabkan obat-obatan teratogenik, danbayi tersebut dilahirkan sebelum waktu- yang lebih sedikit lagi disebabkan radiasinya, yang menimbulkan implikasi penting ionisasi. Hal yang ideal adalah melakukanbagi bayi dan pelayanan kesehatan. pencegahan. Paradigma dari hal ini adalah peran folat dalam spina bifida. Penelitian PerawaEn amenatal dan laboratorium dan epidemiologis telah prakehamilan memastikan pentingnya folat. Meningkat- nya pemasukan folat telah menurunkanPersiapan untuk menyambut kehadiranbayi menuntut kesehatan fisik dan emosi- .Sinrlrcrm Down,' ... .:',' .., ..,.. .'1.;:600'.'onal dari kedua orang tua. Kondisi pe-nyakit herediter perlu didiskusikan ber- Club foot 1:700sama. Wanita perlu diberi imunisasirubela sebelum konsepsi. Semua obat- riPol ida rL ili/sind a k Li 1 :700obatan, kecuali yang benar-benar penting, Sumbing bibirlpalaturx ,1:800 Penyakit jantung kongenltal . 1:1000harus dihentikan sebelum kehamilan.Rokok dan alkohol harus sama sekali di- Spina bilida/anensefalus 1:2000 r1 1 :3000,hindari. ;.Atresia, esofage&l Kelompok perempuan yang berada F{ernla dialragmat;ka 'l :3500pada risiko tinggi di antaranyao tibu-ibu muda: masalah pertumbuh-an fetal, dan 1 morbiditas dan mortalitasperinatal;r ibu-ibu usia tua: sindrom Down;

Pertumbuhan dan Perkembangan embrio dan ianin 57Gambar 5.1 Faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janinangka kejadian dan dapat mencegah sentesis memiliki l% risiko kegugurankejadian ulang dalam keluarga-keluarga (Tabel 5.l).yang menderita. i : . : lv{enehtiffim : t}ari,0iang:,fi!q, ; : : : :, :. Angka kejadian cacat serius dan r Penatalaksanaan saat kehamrlan Oananomali kromosom di antara abortus kelah j ra n . Penghenlian kehamilan selekliJspontan dini sangat tinggi. Alam telahmengtapkan sistem yang cukup efisien n,, :p,6n61:alakg6lr:aan :neonatal y.ar-l. r :,,,dan adil untuk menghentikan sedinimungkin kehamilan yang ditakdirkan : rgagal. Sebagai contoh, sedikitnya 90% dari Lerencanaembrio/janin yang menderita trisomi 2ldan lebih banyak lagi embrio yang menS- o Kemungktnan perawatan lnllaJtelinidap anomali kromosom seks, mengalami . ,P,ertu,rnbuheh, dah. ,per:kemhng , :aborsi. Kelahiran hidup, dari bayi yang embrio dan janinmemiliki kecacatan bentuk, merupakanminoritas kecil dari konseptus abnormal. Di4gnosis prenatal Pada saat kehamilan dini, tahap-tahapPemilihan teknik diagnosis prenatal me- embriologis sangat Penting karena ber-rupakan hal yang sulit. Pemeriksaan yang kaitan dengan kemungkinan bahaya tera-lebih invasif dapat memberikan informasi togenik. Agen-agen infektil kimiawi, atauyang lebih pasti, namun dapat meningkat-kan risiko terladinya keguguran. Amnio- fisik yang menyebabkan cacat lahir hanya mungkin menjadi teratogenik pada waktu-waktu tertentu dalam kehamilan.

58 Bab 5: Kedokteran FetalUltrasonografi Tipe pemeriksaan Contoh Penunjang ll r6;P Pengukuran janin A npnsala lus Anomali janln Gj\"jal polkisrik Struktur yang hilang Organ yang membgsar Jant ung Abnormalitas O igoh-dramnior:[UCF Agenesls renal Pollhidramnion: atresia esofagoalAmnlosentesis Analisis cairan 1 AHafetoprotein dalam spina Sel-sel janin biticlaPemeriksaan darah Biokrmia t Bilirubln dalam hemolisis maternal Tes genetik Kariolipjnq/andlisis D\ASampling villus korionik Tes rr ipe. u n luk sincrom DownFetoskopi dan Dalah dan iarlngan jantn Kaliotirringlanalisis DITA Berbagai variasi teslblopsisampel datah janinWGR, intta-uterine srawth rcstiiction (hambatan pertumbuhan intlauterin)Tabel 5.1 Mode diagnosis prenaial.Rubela, sebagai contoh, memiliki efek Peningkatan ukuran sejak konsepsiyang merusak pada trimester pertama,dan hampir tidak ada risiko pada trimes- hingga kelahiran adalah hal yang feno-ter ketiga. menal. Selama 8 minggu, embrio yang Pada trimester kedua dan ketiga, per-tumbuhan janin, yang dapat diperkirakan hanya seberat I gram, meniadi ianin. Per- tumbuhan berat mengalami percepatan,secara klinis atau dengan ultrosonografi, dan pada usia 6 bulan (limit terbawahmerupakan indikator yang penting dari kehidupan) berat ianin hanya sedikittentang kesehatan janin. di atas 600 gram. Penambahan berat meningkat hingga trimester akhir men- capai 100-250 gram per minggu.