Bab 10 Penyakit Jantung Bawaan Sianotik

10 PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK A.M. Prasodo PENDAHULUANManifestasi klinis pasien penyakit j a n t u n g b a w a a n sianotik sangat ben^atiasi.Sebagian pasien m e n u n j u l i k a n gejala sianosis akibat hipoksemia, dengan a t a ut a n p a g a g a l j a n t u n g , s e b a g i a n m e n g a l a m i s y o k , s e b a g i a n l a g i tidak m e n v m j u k k a ng g ' a l a d a n p a d a a u s k u l t a s i h a n y a t e r d e n g a r b i s i n g ssga. Sesuai dengan namanya, manifestasi klinis yang selalu terdapat pada pasiendengan penyakit j a n t i m g bawaan sianotik adalah sianosis. Sianosis adalah w a m ak e b i m a n pada m u k o s a y a n g disebabkan oleh t e r d ^ a t n y a > 5g/ dl hemoglobintereduksi dalam sirkulasi. Deteksi terdapatnya sianosis antara lain beigantungkepada kadar hemoglobin. Misalnya pada desaturasi 4 0 % yakni bila saturasio k s i g e n a r t e r i 6 0 % a p a b i l a k a d a r h e m o g l o b i n 1 0 g / d l m a k a s i a n o s i s tidak a k a nn a m p a k karena h a n y a ada 4 g/dl hemoglobin tereduksi dalam sirkulasi. Dengantingkat saturasi tersebut, sianosis b a m a k a n terlihat apahila kadar hemoglobinlebih dari 13 g/dl.

235 INSIDENSDibanding dengan pasien penyakit jantung bawaan n o n sianotik,j u m l a h pasienpenyakit j a n t u n g b a w a a n sianotik lebih sedikit. D i Polildinik J a n t u n g A n a k R SSoetomo, dari J a n u a r i 1970 sampai dengan Desember 1985 tercatat 469 pasienpenyakit jantung bawaan sianotik, sedang pasien yang non-sianotikadalah 1882;d e n g a n d e m i k i a n m a k a r a s i o p a s i e n s i a n o t i k / n o n - s i a n o t i k a d a l a h 1:4. W a l a u p i mpenyakit j a n t u n g b a w a a n sianotik lebih sedikit, ia menyebabkan morbiditas d a nmortalitas yang lebih tinggi daripada penyakit jantung bawaan non-sianotik. Pada 469 pasien dengan penyakit j a n t u n g bawaan sianotik tersebut, 6 5 %didiagnosis di b a w a h u m u r 2 tahun, 1 7 % antara u m u r 2-5 tahun, dan 1 8 % dia t a s u m u r 5 t a h u n . B i l a u m u r i n i d i h u b u n g k a n d e n g a n tipe d a n d e r a j a t k e l a i n a n ,m a k a penyakit j a n t u n g sianotik yang serius sebagian besar didiagnosis padau m u r 3 bulan pertama Setelah u m u r iniprevalens pasien dengan kelainan yangberat sangat m e n u r u n , t e r u t a m a transposisi arteri besar. Ini berbeda dengantetralogi Fallot,yang justru meningkat prevalensnya setelah u m u r 1 tahun.KESULITAN DALAM PENILAIAN SIANOSIS PADA PENYAKIT JANTUNG BAWAANPenyakit j a n t u n g bawaan sianotik m u d a h dikenal bila ditemukan sianosis yangjelas dengan jari tabuh. N a m u n pada beberapa keadaan sianosis sukar dideteksi;di lain pihak terdapat beberapa kelainan non-kardiak yang m e m b e r i k a n gg'alasianosis. Keadaan-keadaan di b a w a h ini d ^ a t menyebabkan kerancuan dalampenilaian sianosis, terutamapada neonatus.1. B a n y a k j e n i s p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n s i a n o t i k d e n g a n p i r a u k a n a n k e kirimempunyai aliran darah paru yang meningkat; hal inimenyebabkan saturasio k s i g e n a g a k tin^ s e h i n g g a s i a n o s i s tidak m u d a h d i d e t e k s i .2. Bayi dengan penyakit j a n t u n g b a w a a n non-sianotik dapat m e m b e r i k a n gejalasianosis apahila terdapat gagal j a n t u n g atau apabila terdapat infeksi tiaktusrespiratorius.3. Penyakit p a r u primer, t e r u t a m a pada neonatus, dapat sangat m e n y e m p a ipenyakit jantung bawaan sianotik.4. Depresi s u s u n a n saraf pusat dapat m e n e k a n pusat p e m a p a s a n sehingga a k a nmenyebabkan sianosis.5. Polisitemiajuga m e n y e b a b k a n sianosis.6. Pada a n a k dengan anemia, a t a u a n a k y a n g berkulitgelap, sianosis y a n g a m a tringan sukar dideteksi.7. Sianosis perifer pada bayi y a n g kedinginan, y a n g disertai dengan bising inosendapat disalahtafeirkan sebagai penyakit j a n t u n g bawaan sianotik; keadaan inis e r i n g m e n g a k i b a t k a n d i l a k u k a n n y a p e l b a g a i p r o s e d u r y a n g tidak p e r l u .

236Pada pasien dengan penyakit jantung bawaan sianotik, m a k a secara fisiologissianosis terjadi akibat terd^)atnya salah satu atau kombinasi mekanisme berikut:1. T e r d ^ a t n y a p i r a u d a r i k a n a n k e kiri d e n g a n a l i r a n d a r a h p a r u y a n g m e n u r u n .2. Bila ada transposisi pembvdiih darah besar.3 . P a d a k e a d a a n d e n g a n common mixing. Y a n g d i m a k s u d d e n g a n common mixing a d a l a h t e r d a p a t n y a obligatory mixingdari alir balik sistemik serta pulmonal, d a n darah yang tercampur didistribusikank e p e m b i d i i h d a r a h p v d m o n a l . P e r c a m p u r a n d a r a h s i s t e m i k i n i dapat t e r j a d i p a d atingkat atrium, ventrikel, atau pada pembulvih darah besar. Contoh percampviran darah pada tingkat atrium adalah pada pasien anomafitotal drainase vena pulmonalis, atau pada atrium timggal. Percampuran padatingkat ventrikel nusalnya terdapat pada ventrikel k a n a n dengan jalan keluarg a n d a (double outlet right ventride) P a d a t r u n k u s a r t e r i o s u s , p e r c a m p u r a n t e r j a d ip a d a p e m b u l v i h d a r a h b e s a r . P a d a k e b a n y a k a n k e l a i n a n d e n g a n common mixingterdapat perungkatan vaskularisasi paru, kecuafi bila disertai obstruksi pembvdvihd a r a h k e p a r u ( s t e n o s i s p u l m o n a l ) . P a s i e n d e n g a n common mbdng yang d i s e r t a ipenambahan vaskularisasi paru iru u m u m n y a menvmjukkan manifestasi kfinissianosis dengan gagaljantung kongestif KLASIFIKASI PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIKU n t u k pendekatan diagnosis klinis, prosedur penunjang sederhana yang pentingadalah foto dada d a n elektrokardiografi. Kedua jerfis pemeriksaan tersebut dapatdilakukan di tiap r u m a h sakit kahupaten, m u d a h dilakukan, dengan biaya yangrelatif m u r a h . M e s k i p u n gabungan k e d u a n y a jarang m e m b e r i diagnosis spesifik,n a m u n i adapat m e m p e r s e m p i t diagnosis b a n d i n g y a n g m e m u n g k i n k a n dokterm e m b u a t rencana tata laksana selanjutnya Berdasarkan hasil foto dada d a nEKG, penyakit jantung bawaan sianotik dapat diklasifikasikan sebagai berikut:A. Dari Gambaran Foto Dada1. P e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n s i a n o t i k d e n g a n v a s k u l a r i s a s i p a r u y a n g m e n u r u n (oligemia paru).2. Penyakit j a n t u n g b a w a a n sianotik dengan vaskularisasi p a r u y a n g m e n i n g k a t (pletora paru).B. Dari P e m e r i k s a a n E l e k t r o k a r d i o g r a f i1. P e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n s i a n o t i k d e n g a n deviasi s u m b u Q R S k ek a n a n d a n hipertrofi ventrikel kanan;2. Penyakit j a n t u n g b a w a a n sianotik dengan deviasi s u m b u Q R S k ekiri serta hipertiofi ventrikel kiri.

237 Kebanyakan pasien penyakit j a n t u n g bawaan sianotik m e n u n j u k k a n deviasis u m b u Q R S k ek a n a n dengan hipertrofiventrikel k a n a n pada E K G , kecuali padapasien dengan atresia trikuspid yang m e n i m j u k k a n deviasi s u m b u j a n t u n gk ekiri d a n hipertrofiventrikel kiri.PENILAIAN KLINIS BAYI DAN ANAK DENGAN PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIKPada s e m u a pasien, terutama pada neonatus, harus dibedakan apakah sianosisy a n g a d a m e r u p a k a n sianosis sentral a t a u perifer. Sianosis sentral disebabkano l e h fektor j a n t u n g a t a u b u k a n . K e b a n y a k a n n e o n a t u s n o r m a l m e n u n j u k k a nsianosis perifer pada tangan d a n k a k i y a n g k a d a n g c u k u p hebat t e r u t a m a apabilau d a r a l u a r dingin sekafi; biasanya itfi m e n g h i l a n g d a l a m 4 8 j a m d a n j a r a n gn a m p a k setelah 7 2j a m . Sianosis sentral yang terjadi s ^ e r a pascalahir adalahmanifestasi hipoventilasi (efek depresan dari analgesia i b u a t a u p n e u m o t o r a k syang tak diketahui, atau adanya atresia k o a n ^ . Sianosis sentral pada saat lahirpada u m u m n y a disebabkan oleh penyakit jantung bawaan.P a d a n e o n a t u s d e n g a n h i p e r t e n s i p u l m o n a l p e r s i s t e n (persistent pulmonaryhypertension of the newborn, P P H N ) , p i r a u k a n a n k e k i r i m e l a l u i f o r a m e n o v a l eatau d u k t u s arteriosus tanpa kelainan jantung dapat mengakibatkan sianosissentral. D a l a m mengevaluasi sianosis pada neonatus kita h a r u s mengetahuib a h w a j a n i n d a n n e o n a t u s m e m p u n y a i k a d a r H b F y a n g tinggi d a n k e a d a a n irfim e n y e b a b k a n b e r g e s e m y a k u r v a disosiasi hemoglobin-oksigen k eIdri. Irfi berartib a h w a saturasi 9 5 % dapat tercapai dengan PaO^ yang r e n d a h (45-50 nmiHg).P a d a h a r i k e d u a PaO^ m e n i n g k a t s a m p a i 7 0 - 8 0 m m H g . D a l a m keadaan tertentu, distribusi sianosis dapat mencermirikan kelainana n a t o m i penyakit j a n t u n g bawaan, nfisalnya bila t e r d ^ a t sianosis diferensial.P a d a b a y i d e n g a n k o a r k t a s i o a o r t a b e r a t , d a n j u g a p a d a interrupted aortic arch,ekstremitas b a w a h d a n lerjgan kiri n a m p a k sianotik (karena mendapat darah darisirkulasi p a r u melalui d u k t u s arteriosus) sedangkan lengan k a n a n d a n t u b u hbagian atas kemerahan karena mendapat darah dari aorta asendens. Dalam memeriksa pasien dengan penyakit jantung bawaan sianotik kita harusmencari apakah sudah ada komplikasi ataukah konsekuensi hipoksemia yangberlangsung krorfik, antara lain hipertensi pulmonal, hiperviskositas, retardasip e r t u m b u h a n , abses serebri, anemia defisiensi besi, pelbagai diatesis hemoragik,urikemia, endokarditis, disritmia, atau gagaljantung. D i R SSoetomo (1970-1985)gagal jantung kongestif serta serangan sianotik merupakan penyebab u t a m akematian. Bencana serebrovaskular yang fatal terjadi pada 2 - 3 % kasus. Padaanak yang lebih t u a penyebab kematian u t a m a ( 2 0 % adalah abses otak,d a n10% meningitis purulenta

238 Penilaian Idinis penyakit jantung bawaan sianotik meliputi anamnesis yangl e n g k ^ , p e m e r i k s a a n fisis, f o t o t o r a k s , e l d d r o K a r u i o g r a f i , p e m e r i k s a a n d a r a h d a nb i o k i m i a D a l a m a n a m n e s i s h e n d a k n y a d i t a n y a k a n u s i a s a a t timbulnya s i a n o s i s ,t o l e r a n s i l a t i h a n , s e r a n g a n s i a n o t i k ( m i d a i n y a , frekuensi, fektor p e n c e t u s , l a m aserangan), serta terdapatnya squatdng P a d a p e m e r i k s a a n fisis, p e r h a t i a n p e r t a m a h a r u s d i t u j u k a n t e r h a d ^ t a n d avital. Terdapatnya disritnfia, gagal jantung, d a n takipne, sangat m e n c u r i g a k a na n o m a f i t o t a l d r a i i a s e v e n a p v d m o n a l i s . N a d i f e m o r a l y a n g k e r a s (bounding pulse)mencurigakan t e r d ^ a t n y a trunkus arteriosus. Tekanan darah harus d i u k u r padakeempat ekstremitas. Perhatikan baik-baik suara j a n t u n g k h u s u s n y a suaraj a n t u n g VL. S u a r a j a n t u n g fi y a n g t e r b e l a h m e n y i n g k i r k a n t e r d ^ ) a t n y a t r a n s p o s i s iarteri besar d a n obstruksijalan keluar ventrikel yang berat; pada k e d u a keadaantersebut suara j a n t u n g hampfi- selalu terdengar tunggal. Bising j a n t u n g perlud f i d e n t i f i k a s i d a n d i r i n c i , m e s k i p v m b i s i n g tidak d i a g n o s t i k ; t e r d e n g a m y a b i s i n gtidak s e l a l u b e r a r t i t e r d ^ a t k e l a i n a n j a n t u n g s e b a l i k n y a tidak a d a n y a b i s i n gtidak m e n y i n g k i r k a n k e m v m g k i n a n k e l a i n a n j a n t u n g . J u g a h a m s d i p a s t i k a nstatus kardioviseral, yaitu letak j a n t u n g relatif terhadap organ viseral. A d a n y asianosis dengan corakan p a m yang bertambah tanpa bising mencurigakantransposisi arteri besar. Pada foto dada dinilai rasio jantung-toraks (RJT), vaskidarisasi p a m , statuskardioviseral, di samping penilaian rangka d a d a Konfigurasi jantung kadang k h a su n t u k kelainan tertentu; pada tetralogi Fafiot j a n t u n g sering berbentuk sepatu( b o e r en sabot, boot-shaped heart), p a d a t r a n s p o s i s i a r t e r i b e s a r b e n t u k j a n t u n gs e r i n g s e p e r t i t e l v i r y a n g t e r l e t a k p a d a s i s i n y a (egg- on-side), s e d a n g p a d a a n o m a f itotal drainase vena pvilmonalis gambaran j a n t u n g sering seperti m a n u s i a salju (snowman appeararux) a t a u s e p e r t i a n g k a 8 (figure of 8). Uhat k e m b a f i B a b 3 .Pasien derjgan sianosis yang menvmjvikkan vaskularisasi p a m bertambah denganarkus aorta di k a n a n menyaraiikan terdapatnya trunkus arteriosus atau atiesiapvilmonal dengan defek septum ventrikel. E l e k t i o k a r d i o g r a f i , s e l a i n d i b u a t s e p e r t i b i a s a j v i g a p e r l u d i b u a t Halam s t r i pp a n j a n g a p a b i l a t e r d a p a t d i s r i t m i a D i n i l a i fi^kuensi Q R S , i r a m a , s u m b u Q R S ,h i p e r t i o f i v e n t r i k e l , s e r t a k e l a i n a n g e i o m b a n g P. Pemeriksaan hematologis m e n c a k u p pemeriksaan darah lengkap, indeks seld a r a h m e r a h , t e r d a p a t n y a d e f i s i e n s i b e s i , d a n Howell Jolly bodiesipada a s p l e r f i a ) . Diperiksa pvda anafisis gas d a r a h arteri, u j i oksigen, w a k t u protiombin, w a k t uplasma protiombin, d a n firngsi trombosit. Pemeriksaan biokimia yang diperlvikan adalah urea, kreatinin, elektrofit, a s a mu r a t . S i a n o s i s p a d a p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n s i a n o t i k d a p a t b e r v a r i a s i d a r i ringans a m p a i berat, bergantung k e p a d a jerfis kelainan d a n deragat obstruksi p a m . Bilasianosis telah berlangsung lama, biasanya disertai jari tabuh. Derajat sianosis

239dapat d i t ^ a k k a n s e c a r a t e p a t d e n g a n m e m e r i k s a h e m o g l o b i n d a n h e m a t o k r i tD e r q a t h i p o k s e m i a t e r s e b u t d a p a t d i u k u r d e n g a n p e m e r i k s a a n P a O ^.POj arterial< 30 m m g m e r u p a k a n keadaan yang sangat serius; hal i n i seringd i d ^ a t k a n pada transposisi arteri besar. Pada hipoksemia b i i k a n h a n y a derajatdesaturasi arterialy a n g p e n t i n g y a n g lebih u t a m a a d a l a h berapa b a n y a k oksigeny a n g t e r s e d i a (avcdlabe oxygen, Ao) d a n y a n g d a p a t d i b e r i k a n (oxygen unloadingcapacity, OUC), k e p a d a j a r i n g a n . H a l i n i , s e l a i n b e i g a n t u n g k e p a d a s a t u r a s i 0 ^arterial j u g a pada mekanisme kompensasi t u b u h u n t u k melepaskan lebih banyakoksigen pada keadaan hipoksemia Mekanisme kompensasi untuk meningkatkanc u r a h j a n t u n g (carxMac ouput) p a d a p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n s i a n o t i k i n i s a n g a tterbatas, oleh karena i t u mekanisme kompensasi hematologis pada penyakitjantung sianotikadalah sangat penting. Mekanisme tersebut berupa1. P o l i s i t e m i a2. B e i g e s e m y a k u r v a disosiasi h e m o g l o b i n - o k s i g e n k ek a n a n . D e n g a n a d a n y a polisitemia m a k a kadar hemoglobin d a n j u m l a h eritrosit meningkat s e h i n ^ a oxygen-carrying oapadty a k a n d i p e r b a i k i . N a m u n b i l a e r i t r o s i t t e r u s m e n i n g k a t a k a n terjadi hiperviskositas darah. Kadar hemoglobin yang lebih dari 1 8 g/dl dan hematokrit yang lebih dari 5 5 % mencermirikan hipoksemia yang berat. A k a n tetapi c^abila a d a a n e m i a defisiensi besi respons polisitemia irfi t i d a k terjadi, d a n h a l irfi a k a n m e m p e r b u r u k keadaan. D e n g a n b e r g e s e m y a k u r v a d i s o s i a s i o k s i g e n k e k a n a n b e r a r t i b a h w a P 5 0 (blood oxygen tension pada 50% saturasi oksigen)memn0sat, y a n g b e r a r t i b a h w a a f i n i t a s h e m o g l o b i n t e r h a d a p oksigen berkurang dan lebih banyak oksigen dfiepaskanke jaringan.3. M e k a r f i s m e k o m p e n s a s i lain p a d a h i p o k s e m i a i a l a h t e r b e n t u k n y a s i r k u l a s i kolateral dari arteri bronkialis. Kolateralyang banyak a k a n m e m b e r i k a n bising k o n t i n u d a n a n a k n a m p a k tidak b ^ t u sianotik. H a l iifi terjadi p a d a b e b e r ^ a p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n sianotik, k h u s u s n y a atresia p u l m o n a l . K e a d a a n irfi d i k e n a l d e n g a n n a m a M A P C A (major aortico-pulmonary collateral arteries) PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SIANOTIK DENGAN ALIRAN DARAH KE PARU BERKURANGYang digolongkan sebagai penyakit jantung bawaan sianotikdengan vaskularisasip a m yang berkurang ialah:(1) t e t r a l o g i F a U o t(2) a t r e s i a p u l m o n a l d e n g a n defek s e p t u m v e n t r i k e l(3) a t r e s i a p u l m o n a l d e n g a n s e p t u m v e n t r i k e l u t u h(4) a t r e s i a t r i k u s p i d(5) a n o m a f i E b s t e i n .

240 TETRALOGI FALLOTINSIDENSTetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang paling banyakditemukan, yakni merupakan lebih kurang 1 0 % dari seluruh penyakit jantungb a w a a n . Setelah i m i u r 1t a h u n m a k a tetralogi Fallot m e r u p a k a n p e n y a k i t j a n t u n gbawaan sianotik yang paling sering ditemukan. Keadaan ini juga ditemvikan d ik l i n i k R S Soetomo d a n d iR S Cipto M a n g u n k u s u m o . D i R S S o e t o m o sebagianbesar pasien tetralogi Fallot didapatkan d iatas usia 5 tahun, d a n prevalensinyam e n u r u n setelah vmaur 10 tahvm.PATOLOGITetralogi Fallot m e r u p a k a n kombinasi 4 komponen, yaitu defek septum ventrikel,over-ricdng a o r t a , s t e n o s i s p v i l m o n a l , s e r t a h i p e r t r o f i v e n t r i k e l k a n a n . K o m p o n e nyang paling penting, yang m e n e n t u k a n der^at beratnya penyakit, adalah stenosispvdmonal, yang bervariasi dari sangat ringan sampai sangat berat, b a h k a n dapatb e r u p a atresia pvdmonal. Stenosis p u l m o n a l i n i bersifet progresif, m a k i n l a m am a l d n berat. Defek s e p t u m ventrikel pada tetralogi FaUot biasanya besar, terletakdi b a w a h k a t u p aorta, dan lebih anterior daripada defek septum ventrikel biasa,h i n ^ a t e r j a d i over-riding Botta. A . p u l m o n a f i s b i a s a n y a k e d l , s e d a n g a o r t a b e s a r .G a m b a r 1 0 - 1 . Skema kelainan anatomik pada tetralogi Fallot. A K A = atrium kanan; AKl =atrium kiri; V K A = ventrikel kanan; VKI = ventrikel kiri; SI = stenosis infundibular; S K P -stenosis katup pulmonal; A P U = a. pulmonalis utama; AO = aorta.

241HEMODINAMIKDengan terd^>atnya defek septum ventikel besar yang disertai stenosis pvilmonal,m a k a t e k a n a n s i s t o l i k p v m c a k (peak systoHc pressure) ventrikel k a n a n m e n j a d is a m a dengan tekanan sistolik pvmcak ventrikel kiri. Karena tekanan ventrikel kiriini berada d ib a w a h pengawasan baroreseptor, m a k a tekanan sistolik ventrikelk a n a n tidak a k a n melampaui tekanan sistemik. Hal inilah yang menerangkanm e n g ^ a p a d a t e t r a l o g i F a l l o t tidak a t a u j a r a n g t e q a d i g a g a l j a n t v m g , k a r e n a tidakada beban volume sehin^a sehingga ukuran jantung vmivmmya normal. Y a n g m e n e n t u k a n derajat tetralogi Fallot adalah derajat obstruksi jalan keluarventrikel k a n a n (stenosis pulmonal); bila stenosis p u l m o n a l m a k i n berat, m a k am a k i n banyak darah dari ventrikel k a n a n m e n u j u k eaorta Pada stenosis yangr i n g a n , d a r a h d a r i v e n t r i k e l k a n a n m e n u j u k e p a r u , d a n h a n y a p a d a a k t i v i t a s fisisa k a n terjadi pirau dari k a n a n k ekiri. Dengan meningkatnya usia, i n f i m d i b u l u ma k a n m a k i n hipertrofik, sehingga pasien akan m a k i n sianotik. Hipertrofi ventrikelk a n a n d a n over-riding a o r t a s e c a r a h e m o d i n a m i k tidak b e g i t u p e n t i n g . H i p e r t r o f iventrikel k a n a n terjadi sekunder karena peningkatan tekanan ventrikel kanan.O b s t r u k s i p a d a j a l a n keluar ventrikel k a n a n itfi m e n y e b a b k a n k u r a n g n y a alirand a r a h k ep a r u d e n g a n akibat h i p o k s i a Kompensasi u n t i i k h i p o k s i a irfi terjadidengan:1. t e r j a d i n y a polisitemia;2. d i b e n t u k n y a sirkulasi kolateral (jangka panjarig).MANIFESTASI KLINISManifestasi Idinis tetralogi mencermirikan derajat hipoksia Pada w a k t u b a r u lahirbiasanya bayi belum sianotik; bayi tampak biru setelah tumbvih. Manifestasikfinis tetialogi FaUot mula-mvila dapat mirip dengan defek septum ventrikeld e n g a n p i r a u dari kiri k ek a n a n d e n g a n stenosis p u l m o n a l ringan, sehingga a n a km a s i h kemerahan. Apabila der^at stenosis bertambah, a k a n timbul sianosis.Jari tabvih pada sebagian besar pasien sudah mulai tampak setelah usia 6bvilan. Salah satu manifestasi yang penting pada tetralogi FaUot adalah terjadinyas e r a n g a n s i a n o t i k (cyanotic spells, hypoxic spells, paroxysmal hyperpnea) yangditandai oleh timbulnya sesak napas mendadak, napas cepat dan dalam, sianosisbertambah, lemas, b a h k a n dapat pula disertai kejang atau sinkop. Serangan yanghebat d^>at berakhir dengan koma, bahkan kematian.Di R SSoetomo (1970-1985) 3 5 % bayi dengan tetralogi FaUot meninggal olehk a r e n a s e r a n g a n s i a n o t i k . S e r a n g a n i r f i tidak t e r b a t a s p a d a p a s i e n y a n g s a n g a tb i r u ; tidak j a r a n g s e r a n g a n t e r j a d i p a d a p a s i e n t e t r a l o g i F a U o t y a n g tidak s i a n o t i k ,t e r u t a m a b a y i d e n g a n a n e m i a r e l a t i f a k i b a t d e f i s i e n s i b e s i . Squatting ( j o n g k o k )sering terjadi setelah anak dapat berjalan; setelah berjalan beberapa lama, a n a kakan berjongkok u n t u k beberapa w a k t u sebelum ia berjalan kembafi.

242 Pada bayi benbdc dada normal, n a m v m pada anak yang lebih besar dapattampak menonjol akibat pelebaran ventrikel kanan. Getaran bising jarang terabaS u a r a j a n t u n g 1 n o r m a l , s e d a n g s u a r a j a n t u n g 11 b i a s a n y a t u n ^ a l ( y a k n i A ^ ) .Terdengar bising qeksi sistolik di daerah pvilmonal, yang m a k i n melemah denganbertambahnya derqat obstruksi (berlawanan dengan stenosis pulmonal m u m i ) .Bising ini adalah bising stenosis pulmonal, b u k a n bising defek septum ventrikel;d a r a h d a r i v e n t r i k e l k a n a n y a n g m e l i n t a s k e a r a h v e n t r i k e l I d r i d a n a o r t a tidakmengalami turbvdensi oleh karena tekanan sistolik antara ventrikel k a n a n dankiri hampir s a m aPEMERIKSAAN LABORATORIUMDidapatkan kenaikan jvmalah eritrosit d a n hematokrit yang sesuai dengan derqatdesaturasi d a n stenosis. Pasien tetralogi Fallot dengan kadar hemoglobin d a nhematokrit n o r m a l a t a u r e n d a h m v m g k i n menderita defisiensi besi.GAMBARAN RADIOLOGISP a d a v m i v r a m y a j a n t u n g tidak m e m b e s a r . A r k u s a o r t a t e r l e t a k d i s e b e l a h k a n a npada 2 5 % kasus. Apeks jantung kedl dan terangkat, dan k o n u s pulmonafiscekung vaskularisasi p a m m e n u r u n . Gambaran ini disebut mirip dengan bentuksepatu. (Gambar 10-2).G a m b a r 10-2. Gambaran radiologis yang khas untuk tetralogi Fallot. Perhatikan jantung yangrelatif tidak membesar, apeks yang terangkat, segmen pulmonal cekung, serta vaskularisasiparu yang berkurang. G a m b a r a n ini disebut jantung sepatu.

243ELEKTROKARDIOGRAFIPada neonatus E K G tidak berbeda dengan anak nonnal. Pada anak m u n g k i ngeiombang T positif di V,, disertai deviasi s u m b u ke k a n a n d a n hipertrofi ventrikelk a n a n . G e i o m b a n g P d i fi t i n ^ ( P p v i l m o n a l ) . T e r d e ^ j a t n y a g e i o m b a n g Q d i V ,tidak sering bila ada, m a k a perlu dipikirkan adanya transposisi terkoreksi denganstenosis pulmonal, atau stenosis pulmonal berat dengan defek septum atrium.Gambar 10-3.EKOKARDIOGRAFIGambaran ekokardiografi yang mencolok adalah defek septum ventrikel yangb e s a r d i s e r t a i over-ricdng aorta Aorta besar, sedangkan a pulmonalis kecfl; k a t u pp u l m o n a l tidak selalu dapat jelas dflihat. Infiondibulum sempit Dengan t e k n i kD o p p l e r d E ^ i a t d f l i h a t a r u s d a r i v e n t n k e l k a n a n k e a o r t a , d a n dapat d i p e r k i r a k a nperbedaan tekanan antara ventrikel k a n a n dengan a pvdmonalis, meskipvmH a l a m p r a k t e k g a m b a r a n D o p p l e r y a n g b a g u s tidak m u d a h d i p e r o l e h , k h u s u s n y apada stenosis infimdibular yang berat Lihat Gambar 10-4. Stenosis pada cabanga pvdmonalis perifer, y a n g dapat s a m p a i 2 8 % kasus, m u n g k i n dapat dideteksi.G a m b a r 1 0 - 3 . EKG pasien Fallot menunjukkan deviasi sumbu QRS ke kanan, kompleksQ R S negatif di antaran I dan positif di aVF. Hipertrofi ventrikel kanan ditandai oleh kompleksQ R S y a n g positif di antaran V i d a n S y a n g d a l a m di Vg. G e i o m b a n g P y a n g tinggi di V jmenandakan pembesaran atrium kanan.

244G a m b a r 1 0 - 4 . Gambaran ekokardiografi 2-dimensi pasien tetralogi Fallot, sumbu panjangparasternal. Tampak ventrikel kanan yang besar, septum ventrikel yang tebal, dan defeks e p t u m v e n t r i k e l d e n g a n over-riding a o r t a . U n t u k s i n g k a t a n lihatlah G a m b a r 1 0 - 1 .KATETERISASI JANTUNG DAN ANGIOKARDIOGRAFIKateterisasi j a n t u n g tidak diperlukan trila pasien a k a n d i l a k u k a n t i n d a k a n b e d a hpaliatif, m i s a l n y a p e m b u a t a n pintasan Blalock-Taussig. A k a n tetapi kateterisasib i a s a n y a d i p e r l u k a n s e b e l x m i t i n d a k a n b e d a h k o r e k s i d r a i g a n m a k s u d u n t i d c : (1)mengetahui terdapatnya defek s e p t u m ventrikel multipel (5%), (2) mendeteksik e l a i n a n a k o r o n a r i a ( 5 % , (3) m e n d e t e k s i s t e n o s i s p i d m o n a l perifer ( 2 8 % . Dengan kateterisasi d^>at dikonfirmasikan t e r d ^ a t n y a p e n u r u n a n saturasioksigen s e t i n ^ aorta, petfingkatan tekanan di ventrikel kanan, dengan tekanana pulmonalis n o r m a l atau rendah. Dimensi serta kontraktilitas ventrikel kiri,morfologi d a n u k u r a n a pulmonalis dan cabangnya, terdapatnya kolateral, sertaarxatomi a koronaria d^iat didemonstrasflcan dengan angiokardiografi. Hal-halt e r s e b u t s e r i n g tidak d a p a t d i p e r o l e h d e n g a n p e m e r i k s a a n e k o k a r d i o g r a f i . P a d apasien tetralogi FaUot kateterisasi dilakidon untiik j a n t u n g k a n a n d a n kiri, sertad i l a k u k a n p u l a biventrikulografi d a n aortografi.

245KOMPLIKASISatu atau lebih komplikasi berikut d ^ a t terjadi pada pasien tetralogi Fallot yangtidak dikoreksi:1 . B e n c a n a s e r e b r o v a s k u l a r (cerebrovascular accident) dapat t e r j a d i p a d a p a s i e nb e r u m u r k u r a n g dari 5 t a h i m , biasanya terjadi setelah serangan sianotik,pascakateterisasi jantung, atau dehidrasi.2. Abses otak dapat terjadi pada pasien yang berusia lebih dari 5 t a h u n , dengan ggala sakit kepala, m u n t a h - m i m t a h ,disertai gqala neurologik. D i RS Soetomo (1970-1985) 2 0 % dari pasien tetralogi Fallot meninggal karena abses otak.3. Endokarditis infektif d ^ a t terjadi pascabedah rongga m u l u t d a n t e n ^ o r o k , seperti m a n i p u l a s i gigi, t o n s d e k t o m i , d a n Iain-lain. Infeksi l o k a l d i kulit, tonsil, dan nasofaring juga merupakan sumber infeksi yang d ^ a t mengakibatkan endokarditis.4. A n e m i a relatif, y a n g ditandai oleh hematokrit y a n g t i n ^d i b a n d i n ^ s a n dengan kadar hemoglobin. Pada darah tepi d i d ^ a t k a n hipokromia, rrukrositosis, dan anisositosis.5. T r o m b o s i s p a r u . T r o m b o s i s l o k a l p a d a p e m b u l u h d a r a h p a r u kecil, i n i a k a n m e n a m b a h sianosis.6 . P e r d a r a h a n . P a d a p o l i s i t e m i a h e b a t , t r o m b o s i t d a n fibrinogen m e n u r u n h i n g g a dapat terjadi petekie, perdarahan gusi. Hemoptisis terjadi pada pasien y a n g lebih t u a karena lesi trombotik di paru.PENATAUVKSANAANT a t a laksana terhadap pasien dengan tetralogi FaUot terdiri dari perawatan medisserta tindakan bedah. Kedua cara t e r ^ ini seyogyanya tidak dipertentangkan,n a m u n j u s t r u safing m e n u n j a n g t a t a l a k s a n a m e d i s y a n g bafic d i p e r l u k a n u n t u kpersi^ian prabedah dan perawatan pascabedah.Tata Laksana Medis1. P a d a s e r a n g a n s i a n o t i k a k u t :• P a s i e n d f i e t a k k a n d a l a m knee-chest position• Diberikan 0, masker 5-8 fiter/merfit• Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg/subkutan (sebagian ahfi m e n y a r a n k a n IM)• Diberikan sodium trikarbonat 1/mEq/kg/IV u n t u k koreksi asidosis• Diberikan transfiisidarah bila kadar hemoglobin k u r a n g dari 15 g/dlj u m l a h darah rata-ratayang diberikan adalah 5m l / k g berat badan• Diberikan propranolol 0,1 mg/kg/FV secara bolus. Janganlah sekafi-sekafi memberikan digoksin pada saat pasien menderita serangan sianotik, karena adcan memperburuk keadaan.

2462 . A p a b i l a tidak s e g e r a d i a k u k a n o p e r a s i d a p a t d i b e r i p r o p r a n o l o l r u m a t , d e n g a n dosis 1/mg/kg berat badan/hari, dibagi d a l a m 4 dosis. Bila pasien mengalami s e r a n g a n s i a n o t i k d i s e r t a i d e n g a n a n e m i a r e l a t i f m a k a d i p e r l i d i a n p»reparat F e . Dengan F ei n i a k a n terjadi retikulosdstosis d a n kadar hemoglobin m e n i n g k a t3. Higiene m u l u t d a n gigi perlu diperhatikan, i m t u k m e n i a d a k a n s u m b e r infeksi u n t u k tajadinya e n d o k a r d i t i s i n f e k t i f a t a u a b s e s o t a k .4. Terjadinya dehidrasi h a r u s dic^ah, k h u s u s n y a pada infeksi interkuren.Tata Laksana BedahPengobatan operatif terdiri dari 2 jenis, y a k n i operasi paliatif u n t u k m e n a m b a haliran darah paru, dan bedah korektifBedah PaliatifB e d a h p a l i a t i f d i l a k u k a n d e n g a n m e l a k u k a n shunt procedure, yang tujuannyaadalah u n t u k menambah aliran darah ke paru.• Jeriis terapi bedah paliatif yang pertaroa dikenal adalah anastomosis ujung- k e - s i s i (ervd4o-side anastomosisja. s u b k l a v i a d e n g a n a p u l m o n a l i s p r o k s i m a l i p s d l a t e r a l . T i n d a k a n i n i d i s e b u t p r o s e d u r B l a l o c k - T a u s s i g a t a u BT shunt• Prosedur Waterston, yaitu anastomosis antara aorta asendens dengan a pulmonalis kanan.• Prosedur Glerm, yaitu anastomosis antara vena kava superior dengan a pulmonalis kanan.Bedah KoreldifKoreksi total pada pasien tetralogi Fallot dilakukan dengan cara m e n u t u p defekseptum ventrikel dan eksisi infimdibulum. Mortalitas teigantung dari kUruk yangmengerjakannya Seringkali m a s i h dapat didengar bising sistolik residual akibatm a s i h terdapatnya perbedaan tekanan sistolik antara ventrikel k a n a n d a n apulmonalis. Pada kebanyakan pasien juga terdapat bising diastolik dini d i basisjantung akibat insufisiensi pulmonal. Pemilihan tindakan bedah, ^ a k a h paliatif atau korektif bergantung kepadamasing-masing Idinik. Pada u m u m n y a tindakan bedah paliatif dilakukan padabayi kecfi, a t a u pasien dengan hipoplasia a pulmonalis. D e n g a n b e r t a m b a h n y ad a r a h k eparu, m a k a oksigenasi jaiingan a k a n membaik, sehingga sianosis a k a nberkurang. Setelah a pulmonalis t u m b u h s e h i n ^ a diametemya memadai, m a k at i n d a k a n korektif dapat d i l a k u k a n . A k h i r - a k h i r irfi terdapat kecenderungan u n t u km e l a k u k a n koreksi total pada pasien tetralogi FaUot pada bayi d ib a w a h u s i a 2t a h u n , b f l a a p u l m o n a l i s tidak t e r l a l u k e c f l .

247PERJALANAN PENYAKITTetralogi Fallot m e r u p a k a n penyakit progresif, sebagai akibat m a k i n beratnyao b s t r u k s i j a l a n k e l u a r v e n t r i k e l k a n a n . B a y i y a n g s e m r i l a tidak s i a n o t i k m e n j a d isianotik, dan yang tadinya sudah sianotik akan berkembang menjadi m a k i nsianotik. Progresivitas penyakit i n i h a r u s dipantau dengan ketat. Pada pasient e t r a l o g i F a l l o t , a p a b i l a tidak d i l a k u k a n o p e r a s i , d a p a t t e r j a d i s a l a h s a t u a t a u l e b i hk e m r m g k i n a n berikut: (1)pasien m e n i n g g a l akibat serangan sianotik, (2) stenosisinfundibidar m a k i n hebat, s e h i n ^ a pasien m a k i n sianotik, a t a u (3)terjadi absesotak atau komplikasi lain.VARIAN TETRALOGI FALLOTBeberapa penyakit jantimg m e n u n j u k k a n gambaran Idinis yang mirip denganpada tetralogi Fallot. Frekuensi kelainan-kelainan tersebut lebih sedikit daripadatetralogi Fallot, d a n h a r u s dipikirkan sebagai diagnosis banding. Kemiripan g g a l aklinis dan pemeriksaan penunjang pada pelbagai kelainan tersebut disebabkanoleh persamaan kelainan anatomik dengan tetralogi Fallot, yakni:1. T e r d a p a t k o m u n i k a s i k a n a n d a n kiri d i t i n g k a t v e n t r i k e l m e l a l u i defek septum ventrikel2. Terdapat obstruksi jalan keluar ventrikel k a n a n (stenosis pulmonal)3. Terdapat pirau k a n a n ke kiri pada tingkat ventrikel. Sebelum era ekokardiografi diagnosis pasti kelainan-kelainan tersebut h a n y adapat dilakukan dengan kateterisasi d a n angiokardiografi. A k a n tetapi denganberkembangnya teknik ekokardiografi d a n Doppler, m a k a sebagian besar kasusdapat ditegakkan diagnosisnya dengan metode non-invasif tersebut. G g a l a kfinispasien s a m a dengan pada tetralogi, yaitu hipoksemia; gagal j a n t u n g kongestiftidak t e r j a d i k e c u a f i b i l a t e r d a p a t p e n 3 a i l i t P a d a a u s k u l t a s i b i a s a n y a t e r d e n g a rbising geksi sistofik di daerah pulmonal. Elektrokardiografi m e n u n j u k k a n deviasis u m b u k ek a n a n d a n hipertrofi ventrikel kanan. Foto dada memperlihatkanvaskularisasi paru yang m e n u r u n , sedang u k u r a n jantung n o r m a l atau sedikitbesar. T e r m a s u k dalam kelompok tersebut adalah:1 . V e n t r i k e l k a n a n d e n g a n j a l a n k e l u a r g a n d a ( V K A J K G , double outlet rightventride, D O R V ) d e n g a n s t e n o s i s p u l m o n a l2. Tetralogi FaUot dengan defek s e p t u m atrioventrikularis3. Ventrikel t u n ^ a l dengan stenosis p u l m o n a l d a n tiansposisi4. Transposisi arteri besar dengan defek septum ventrikel dan stenosis pulmonal5. Transposisi terkoreksi dengan defek s e p t u m ventrikel d a n stenosis p u l m o n a l6. Penyakitjantung b a w a a n dengan asplenia Di bawah ini diuraikan perbedaan kelainan-kelainan tersebut dengan tetialogiFaUot, kecuafi transposisi dengan defek septum ventrikel d a n stenosis p u l m o n a lyang a k a n dibahas pada pembicaraan tentang transposisi arteri besar.

248 1. V K A J K G D E N G A N STENOSIS P U L M O N A L Pada penyakitjantung bawaan ini defek septum ventrikel terletak di bawah krista s u p r a v e n t r i k u l a r i s . O b s t r u k s i j a n t u n g k a n a n dapat b e r u p a s t e n o s i s p u l m o n a l , atau stenosis infundibidar. Kedua p e m b u l u h darah besar keluar dari ventrikel k a n a n , d a n t i d a k a d a k o n t i n u i t a s fibrosa a n t a r a k a t u p s e m f i u n a r d e n g a n k a t u p atrioventrikular. Biasanya terdapat defek septum ventrikel yang juga merupakan satu-satunya jalan keluar dari ventrikel kiri. Katup aorta terletak lebfii anterior d a n l e h i h t i n g g i . D e f e k s e p t u m v e n t r i k e l d£^>at t e r l e t a k s u b a o r t i k , s u b p u f i n o i f i k , a t a u s u b a o r t i k d a n s u b p u l m o n i k (doubly committed). G a m b a r a n klinis d a n laboratoris kelainan i n i mirip dengan pada tetralogi. Pada elektrokardiogram, w a l a u p u n s u m b u Q R S k ek a n a n atau vertikal, juga n a m p a k g e i o m b a n g Q i n I d a n A V L , y a n g tidak d i d a p a t p a d a t e t r a l o g i F a U o t . E k o k a r d i o g r a f i dapat m e m b e d a k a n k e d u a k e l a i n a n irfi. P a d a ekokardiografi 2 - d i m e n s i terlihat kedua p e m b u l u h darah besar jantung keluar dari ventrikel kanan, serta terdapat diskontinmtas antara k a t u p aorta d a n nfitral. Pada angiogram ventrikel k a n a n tampak kedua pembuliih darah besar yang keluar dari ventrikel kanan, k o n u s aorta, k o n u s septum, dan k o n u s pulmonal. Pada angiogram ventrikel kiri terlihat separasi katup aorta dari katup mitral. 2. TETRALOGI FALLOT DAN DEFEK SEPTUM ATRIOVENTRIKULARIS (ENDOCARDIAL CUSHION DEFECT, PARTIAL ATAU COMPLETE A V CANAL) P e n e m u a n Idinis y a n g diagnostik p a d a k e l a i n a n irfi adalah t e r d e n g a m y a bising insufisiensi rrfitial akibat terdapatnya celah pada k a t u p mitial. Pada E K G terdapat\" s u m b u Q R S s u p e r i o r (-90-150°) l e a d I , A V L , \"qR pattern\". Pada u m u n m y a p e r l u d i l a k u k a n a n g i o k a r d i o g r a f i v e n t r i k e l k i r i ; p e n e m u a n y a n g k h a s a d a l a h goose neck deformity d a r i j a l a n k e l u a r v e n t r i k e l I d r i . E k o k a r d i o g r a f i j u g a k a r a k t e r i s t i k ; p a d a M m o d e dapat Hilihat gerakan d a u n katup anterior ke septum ventrikel. 3. VENTRIKEL TUNGGAL DENGAN STENOSIS PULMONAL SERTA TRANSPOSISI ARTERI BESAR Data yang mencurigakan terdapatnya ventrikel tunggal dengan stenosis pulmonal d a n t r a n s p o s i s i a d a l a h g a m b a r a n e l e k t r o k a r d i o g r a m . B i l a tidak d i s e r t a i d e n g a n transposisi, s u m b u j a n t u n g berdeviasi k ekiri dengan hipertrofi ventrikel kiri. Terdapat geiombang Q di antaran dada k a n a n . G a m b a r a n foto toraks kelainan i n i m i r i p d e n g a n t e t r a l o g i F a U o t . K a d a n g d i d ^ a t k a n bulging d i b a t a s j a n t u n g k f i i a t a s yang mirip dengan pada transposisi terkoreksi. Ekokardiografi dapat memastikan diagnosis, yaitu dengan terdapatnya 2 k a t u p atrioventrikular tanpa adanya septum. N a m p a k k o n t i n m t a s antara k a t u p rrfitial d a n k a t u p semfiunar posterior.

249 4. TRANSPOSISI TERKOREKSI DENGAN DEFEK SEPTUM VENTRIKEL DAN STENOSIS PULMONALT r a n s p o s i s i t e r k o r e k s i ( L - t r a n s p o s i f [ t o n . j d i c u r i g a i a p a b i l a did^}a£kan: • S u a r a j a n t u n g 11 d i d a e r a h p i d m o n a l y a n g s a n g a t k e r a s , o l e h k a r e n a a o r t a asendens terletak anterior-kiri. • Pada E K G d i d ^ a t geiombang Q pada antaran prekordial k a n a n sedang Q tidak t a m p a k di antaran prekordial kiri. • N a m p a k bulging d i b a t a s j a n t u n g k i r i a t a s p a d a f o t o d a d a • Pada ekokardiogram 2-dimensi s u m b u pendek, tampak satu p e m b u l u h darah besar yang letaknya posterior d a n medial yang bercabang menjadi a pulmonalis k a n a n d a n kiri Aorta terletak di sebelah kiri d a n anterior. 5. KELAINAN JANTUNG YANG DISERTAI ASPLENIAKelainan ini merupakan penyakit jantung bawaan yang kompleks. Gqala Idinisyang biasanya ditemukan pada m a s a neonatus adalah sianosis hebat. Gambaranfoto toraks m e n u n j u k k a n u k u r a n j a n t u n g yang n o r m a l dengan vaskularisasi p a r uyang m e n u r u n . Kelainan kompleks ini m e m p u n y a i dasar obstruksi p e m b u l u hd a r a h y a n g m e n u j u k ep a r u d e n ^ n disertai p i r a u k a n a n k ekiri p a d a t i n g k a tventrikel. Kelainan ini dicurigai bila ditemukan neonatus yang sianotik yangm e n u n j u k k a n gambaran foto toraks d a n situs kardioviseral y a n g abnormal. K e l a i n a n y a n g k h a s a d a l a h a d a n y a Howell-Jolly bodies. P a d a p e m e r i k s a a nangiokardiografi biasanya didapatkan kelainan lain, dan adanya h u b u n g a n antaraaorta desendens d a n vena kava inferior yang abnormal. Kelainan i n ijuga h a r u sdiduga ^labila terdapat anomafi total drainase vena pulmonafis dengan stenosispulmonal d a n defek septum ventrikel. Kelainan yang kompleks dengan variasiyang sangat beragam ini m e r u p a k a n tantangan bagi para ahfi kardiologi, baik d id a l a m s ^diagnosis m a u p u n p e n a t a l a k s a n a a n n y a Prognosis k e l a i n a n irfi a d a l a hb u r u k ; t e r a p i b e d a h p a d a u m u n m y a tidak m e m b e r i k a n h a s f i y a n g m e m u a s k a n . ATRESIA PULMONALDENGAN DEFEK SEPTUM VENTRIKELINSIDENS tetralogiK e l a i n a n irfi m e r u p a k a n 2 0 % dari pasien dengan g q a l a m e n y e m p a iFaUot, d a n m e m p a k a n penyebab penting sianosis pada neonatus.PATOLOGIW a l a u p i m letak defek s e p t u m ventrikel s a m a dengan p a d a tetralogi, k e l a i n a n irfib e r b e d a d e n g a n t e t r a l o g i F a U o t . D a r a h d a r i v e n t r i k e l tidak d a p a t m e n u j u k e a

250pvLtmonalis d a n s e m u a d a r a h d a r i v e n t r i k e l k a n a n a k a n m a s u k k e a o r t a A t r e s i ad ^ ) a t m e n g e n a i k a t u p p i d m o n a l , a pulmonalis, a t a u infimdibulum. S u p l a i d a r a hk e p a r u h a m s m e l a l u i d u k t u s arteriosus a t a u m e l a l u i k o l a t e r a l a o r t a - p u l m o n a l( p e m b u l u h d a r a h berasal dari a r k u s aorta a t a u aorta desendens bagian atas).L i h a t l a h G a m b a r 1 0 - 6 . P a d a u m u m n y a v a s k u l a r i s a s i p a m berkurang k e c u a l i b f l aterdapat d u k t u s arteriosus atau kolateral yang c u k u p besar.GAMBARAN KLINISSianosis terHhat lebih d i m dibandingkan dengan pada tetralogi FaUot, yaitu dalamh a r i - h a r i p e r t a m a p a s c a l a h i r . P a d a p e m e r i k s a a n fisis t i d a k t e r d e n g a r b i s i n g d idaerah jalan keluar ventrikel kanan, n a m u n m u n g k i n terdengar bising d i daerahanterior atau posterior, yang m m u n j u k k a n terd^jatnya afiran kolateral. Apabilakolateral banyak, m a k a pasien m u n g k i n tidak terlihat sianotik. J a n t u n g d ^ a tmembesar d a n hiperaktif dan terjadi gagal j a n t u n g pada usia bayi. Terdapatnyahipertrofi ventrikel k a n a n pada elektrokardiogram serta adanya sianosis d^>atmenyingkirkan diagnosis d u k t u s arteriosus persisten.PEMERIKSAAN PENUNJANGFoto polos toraks m e n u n j u k k a n gambaran mirip tetralogi FaUot, dengan oligemiap a m lebfli hebat. Elektiokardiogram memperlihatkan karakteristik seperti padatetialogi FaUot, yaitu deviasi s u m b u Q R S k ekanan, dilatasi a t r i u m k a n a n , sertah i p e r t i o f i v e n t r i k e l k a n a n . D e n g a n e k o k a r d i o g r a f i t a m p a k over-riding a o r t a , a o r t ab e s a r , s e d a n g k a t u p p u l m o n a l tidak t a m p a k . P e r l u d i p a s t i k a n a p a k a h t e r d a p a t ap u l m o n a f i s u t a m a (mcdn pulmonary artery) d a n b e r a p a b e s a m y a , s e r t a a d a n y akolateral. Pada a n a k besar kolateral irfi dengan kateterisasi j a n t u n g dapat d i u k u rtekanarmya, y a n g sering m e m p u n y a i t e k a n a n sistemik. Kolateral irfi m a s u k k ehflus atau langsung ke p a m tanpa melalui a pulmonafis. U n t u k memperlihatkana p u l m o n a l i s u t a m a tidak s e l a l u m u d a h , s e b a b i a d ^ a t t e r i s i r e t r o g r a d d a r ikolateral; injeksi k o n t i a s di v. p u l m o n a l i s m e n u n j u k k a n pengisian retiograd i n i .PENATALAKSANAANK e l a i n a n i r f i m e m p a k a n s a l a h s a t u j e n i s duct-dependent lesion; n e o n a t u s d ^ a tbertahan hidup selama d u k t u s terbuka, d a n bfla d u k t u s m e n u t u p pasien a k a nmeninggal. Karena i t u h a m s dflakukan usaha u n t u k tetap m e m b u k a duktus,baik dengan obat (pemberian prostaglandii) atau dengan operasi paliatif (Blalock-Taussig atau Waterston). Prostaglandin E jatau E^diberikan intravena dengandosis 0,1 Mg/kg berat b a d a n /merfit; t i n d a k a n irfi sangat bermanfeat d a n m e n j a d iprosedur standar d i n ^ a r a m a j u . M e s k i p u n obat irfi telah tersedia d i Indonesia,n a m u n harganya yang sangat m a h a l menghalanginya u n t u k dipakai mtin.T e r s e d i a p u l a p r o s t a g l a n d i n E^, o r a l d e n g a n d o s i s 6 2 , 5 - 2 5 0 ( j g / k g t i a p 1-3 j a m .

251G a m b a r 1 0 - 6 . Skema anatomi atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel. Untuksingkatan litiatlahi gambar terdahulu. T i n d a k a n b e d a h paliatif daqiat d i l a k u k a n apabila terdapat a p r d m o n a H s u t a m aKoreksi kelainan i n ih a n y a m u n g k i n bila ada arteri pulmonalis yang n a m p a k jelaske paru. Sering koreksi tidak memuaskan oleh karena ada penyempitan ap v m i o n a l i s u t a m a P a d a k e a d a a n i n i p e m a s a n g a n conduit dari v e n t r i k e l k a n a nke a pulmonalis u t a m a , p e n u t u p a n defek s e p t u m ventrikel, d a n ligasi kolaterald^iat memberikan perbaikan.PERJALANAN PENYAKITT a n p a operasi sebagian besar pasien meninggal dalam t a h u n pertama Sebagiank e d l p a s i e n d e n g a n k o l a t e r a l y a n g c v d c u p d£q>at h i d u p s a m p a i d e k a d e I I I . ATRESIA PULMONAL TANPA DEFEK SEPTUM VENTRIKELINSIDENSAtresia pvdmonal t a n p a defek s e p t u m ventrikel (disebut p u l a dengan n a m a atresiapulmonal dengan septum utuh) merupakan kelainan yang jarang ditemrdcan,yakni kira-kira 1 % dari s d u r u h penyakitjantung bawaan.

252PATOLOGIKarena terdapat atresia pvdmonal dan tidak terd^jat defek septvmi ventrikel,m a k a darah dari ventrikel k a n a n tidak dapat keluar. Dari atrium k a n a n darahm e n u j u ke atrivim kiri melalui defek septum a t r i u m atau foramen ovale. Satu-satunya jalan darah k eparu adalah melalui duktus arteriosus atau sirkulasibronkial. Biasanya ada terdapat insufisiensi trikuspid. Lfiiat Gambar 10-7.MANIFESTASI KLINISSianosis telah jelas tampak pada w a k t u bayi lahir yang terus bertambah padah a r i - h a r i p e r t a m a B a y i s e s a k d e n g a n g e j a l a g a g a l j a n t u n g . P a d a p e m e r i k s a a n fisisbiasanya tidak terdengar bising atau terdengar bising pansistoiik insufisiensitrikuspid atau terdengar bising d u k t u s arteriosus.RADIOLOGISetelah bayi b e r u m u r 2-3 hari pemeriksaan radiologik menvmjvikkan terdapatnyakardiomegafi dengan atrium k a n a n prominen. Corakan vaskular paru berkurang.Ventrikel kiri juga prominen, arkus aorta sering tampak di kiri. Kombinasi antarasianosis hebat, p a m oUgemik, serta ventrikel kiri yang dominan mencurigakanadanya atresia pulmonal dengan septum ventrikel yang utuh.ELEKTROKARDIOGRAFITerd^jat geiombang P t i n ^ yang menunjukkan pembesaran atrium kanan.S u m b u QRS normal. Bila ventrikel kanan hipoplasdk nampak ventrikel kiridominan.G a m b a r 10-7. Skema anatomik dan hemodinamik atresia pulmonal tanpa defek septumventrikel. Untuk singkatan lihatlah gambar terdahulu.

253EKOKARDIOGRAFIPemeriksaan ekokardiografi 2-ditnensi akan memastikan diagnosis kelainan ini.T a m p a k r o n ^ a venPikel k a n a n kecfi dengan dinding yang tebal, ventrikel kiri d a naorta relatif besar. Pemeriksaan Doppler memperlihatkan arus darah dari a t r i u mk a n a n ke kiri melalui defek septum a t r i u m atau foramen ovale persisten.KATETERISASI JANTUNGKateterisasi jantung diperlukan pada kelainan ini. Tekanan pada atrium k a n a nmeningkat, dan tekanan ventrikel k a n a n biasanya melebihi tekanan sistemika k i b a t t i d a k a d a n y a j a l a n k e l u a r . K a t e t e r d a r i v e n t r i k e l k a n a n tidak d ^ a t m a s u kke dalam a pulmonalis, akan tetapi m u d a h m a s u k dari atrium kiri ke kanan.Terdapat desaturasi di dalam jantung kiri yang beigantung pada besamya alirandarah melalui d u k t u s arteriosus. Injeksi di ventrikel k a n a n m e n i m j i i k k a n adanyaobstruksi k ep a m serta reguigitasi trikuspid. Dimensi r o n ^ a ventrikel k a n a nd a p a t d i u k u r , d a n dapat d i l i h a t a d a n y a d u k t u s a r t e r i o u s .PENATALAKSANAANT a n p a tindakan operasi prognosis jangka panjang pasien dengan kelainan iniadalah buruk. Yang sufit adalah m e m u t u s k a n apakah operasi m e m a n g benardibutuhkan. T i n d a k a n pafiatif yang bermanfeat pada neonatus adalah septostomiatrium dengan balon u n t u k menjamin afiran darah yang bebas dari atrium k a n a nke j a n t i m g kfii. Agar d u k t u s tetap terbuka sampai saat dapat dilakukan operasi,diberikan prostaglandin. Operasi yang dilakukan adalah jjembuatan pintasansistemik-pam. Bila ventrikel k a n a n hipoplastik dan terdapat kelainan pada katuptrikuspid, m a k a koreksi di k e m u d i a n hari adalah sufit. ATRESIA TRIKUSPIDAtresia trikuspid m e m p a k a n jenis penyakit jantung bawaan sianotik yang jarangditemukan. Diperkirakan ia m e m p a k a n 2 % dari semua pasien penyakit jantungbawaan, d a n setelah tetralogi FaUot ia m e m p a k a n kelainan sianotik yang seringditemukan setelah u m u r 1 tahun.HEMODINAMIKK a r e n a tidak t e r d a p a t k a t u p t r i k u s p i d , m a k a tidak a d a k o m u n i k a s i a n t a r a a t r i u mk a n a n dan ventrikel kanan. Dengan demikian m a k a kelangsungan hidup pasienbeigantung p a d a adanya defek s e p t u m a t r i u m atau foramen ovale, yang j u g am e m p a k a n jalan darah dari a t r i u m k a n a n ke j a n t u n g kiri. Lihat G a m b a r 10-8.

254G a m b a r 10-8. Skema anatomik dan hemodinamik atresia trikuspid. Untuk singkatan lihatlahgambar terdahulu. Besamya ventrikel k a n a n bergantung kepada adanya defek septum ventrikeld a n stenosis pvilmonal. Bila terdapat defek sepbam ventrikel kedl d a n stenosispvilmonal, darah yang m e n u j u p a m sedikit, h i n ^ a vaskularisasi p a m berkurang.Bila terdapat defek septum ventrikd sedang dan tidak terdapat stenosis pvdmonalm a k a aliran ke p a m banyak (pletor^. Kelainan ini sering terdapat bersama dengan kelainan lain, yaitu transposisiarteri besar, y a k n i pada 3 0 % kasus, dan dari mereka yang disertai transposisi i n i2 0 % disertai koarktasio aorta Yang m e n e n t u k a n fimgsi hemodinamik adalahk e c u k u p a n k o m v m i k a s i interatrial, serta b a n y a k n y a aliran d a r a h k e p a m . if^iahilak o m u n i k a s i i n t e r a t r i a l c v d m p b e s a r , dapat t e r j a d i d e k o m p r e s i a t r i v u n k a n a n d a npengisian ventrikd kiri. Apabila komvmikasi interatrial sangat kedl, terjadilahpembesaran atrium k a n a n dan kongesti vena sistemik.MANIFESTASI KLINISLimapvduh persen pasien dengan atresia trikuspid m e n v m j u k k a n gejala sianosisatau bising setelah lahir. Apabila aliran darah ke p a m berkurang m a k a pasient a m p a k s i a n o t i k ; m a k i n s e d i k i t d a r a h k e p a m m a l d n j e l a s s i a n o s i s n y a B i l a tidakdisertai atresia p u l m o n a l m a s i h terdengar bisdng sistolik d idaerah parasternalkiri. Apabila aliran darah ke p a m c u k u p atau bertambah, m a k a sianosis h a n y a

255r i i i g a n , d a n g q a l a y a n g m e n o n j o l a d a l a h g a g a l j a n h m g . B i l a tidak t e n i a p a t d e f e kseptum ventrikel m a k a aliran darah ke paru didapatkan dari duktus arteriosuspersisten atau arteri bronkial.RADIOLOGIJ a n t u n g biasanya n o r m a l dengan konfigurasi seperti tetralogi FaUot n a m v m apekstidak t e r a n g k a t d a n b a t a s j a n t u n g k f i i a g a k p e r s ^ ( s q u a r e s h a p e ) . B a y a n g a nj a n t u n g di k a n a n bawah paravertebra n a m p a k kurang. Corakan vaskular parum e n u r u n kecuafi bfla terdapat defek septum ventrikel besar.ELEKTROKARDIOGRAFIE K G pasien atresia trikuspid memberikan gambaran yang khas, yakni terdapatdeviasi s u m b u ke kiri dengan hipertrofi ventrikel kiri. Geiombang S yang dalam di d a n V j letah m e y a k i n k a n daripada voltase geiombang R di V j , d a n V^. Jvigadidapatkan pembesaran atrium k a n a n (P mitral). Pada 5 0 % kasus terdapatk e l a i n a n S T - T y a n g m e n u n j v i k k a n strain v e n t r i k e l k i r i . L i h a t l a h G a m b a r 1 0 - 9 .G a m b a r a n k h a s irfi dapat dipakai sebagai p e t u n j u k diagnosis: bfla bayi sianotikterd^iat deviasi s u m b u k e kiri d a n hipertrofi ventrikel kiri h a r u s dipfldrkanatresia trikuspid.EKOKARDIOGRAFIPada ekokardiografi 2-dimensi tampak katup trikuspid atretik. Ventrikel k a n a nk e c f l a t a u s a m a s e k a f i tidak a d a , s e d a n g k a t u p m i t r a l n o r m a l d e n g a n a n u l u s y a n gterdilatasi. Ventrikel kiri besar dengan dinding yang menebal.I II III V, V, V.Gambar 10-9. Elektrokardiogram pada atresia trikuspid, menunjukkan deviasi sumbu jantungke kiri dan tiipertrofi ventrikel kiri.

256KATETERISASI JANTUNGKateterisasi j a n t u n g d a n angiografi diperlvdran vintuk m e m a s t i k a n anatomi d a nv i k u r a n a. p v d m o n a f i s . V e n t r i k e l k a n a n t i d a k dapat d i c a p a i k a t e t e r , d a n k a t e t e rm u d a h m a s u k dari atrivim k a n a n k eatrivim d a n ventrikel kiri. Pada penyuntikankontras d ia t r i u m k a n a n m a k a s d u r u h kontras tersebut m a s u k k e a t r i u m kiri,k e m u d i a n k e v e n t r i k d kiri. D a r i v e n t r i k d kiri irfi k o n t r a s m e l a l u i defek s e p t u mventrikel ke ventrikd kanan, k e m u d i a n ke a pvdmonafis.PERJALANAN PENYAKITAtresia trikuspid m e r u p a k a n kelainan yang berat. Lebih-kurang 5 0 % pasien a k a nm e r f i n ^ a l s e b d u m u m u r 6 b u l a n bila tidak ditolong. Kematian terjadi karenagagal jantung. Pada pasien yang bertahan hidup terjadi perubahan p e m b u l u hd a r a h p a r u y a n g d i s e b u t pulmonary arteriolar disease y a k r f i d i n d i n g p e m b u l v i hdarah paru menebal dan lumermya mengedLPENATALAKSANAANTerapi BedahP a d a b a y i y a n g s a n g a t s i a n o t i k d ^ a t d i l a k u k a n tindakan b e d a h p a f i a t i f , n f i s a l n y apintasan Blalock-Taussig. Bila afiran darah k eparu bertambah sedangkan gagalj a n t u n g tidak d a p a t d i k o n t i o l d e n g a n o b a t , m a k a d a p a t d i l a k u k a n Ixinding a.pulmonalis. Bedah korektif dilakukan dengan operasi Fontan yaitu pemasanganoonduit a n t a r a a t r i u m k a n a n d e n g a n a p u l m o n a l i s . ANOMALI EBSTEIN 5K d a i n a n irfi jarang d i t e m u k a n ; d iR S S o e t o m o (1969-1985) h a n y a d i t e m u k a nkasus. D i p e r k i r a k a n k e l a i n a n irfi terjadi p a d a 12 per s a t u j u t a lahir hidup.A N A T O M I DAN FISIOLOGIP a d a k e a d a a n irfi h a n y a sebagian anterior d a u n k a t u p t r i k u s p i d y a n g melekatpada anulus trikuspid, yang lain yakrfi d a u n katup septal dan posterior terdorongk e b a w a h (downward displacement of the tricuspid L>alue)dan. m e l e k a t p a d a s i s iventrikd k a n a n septum, lihat Gambar 10-10. Pada sebagian besar kasus d a u nk a t u p t r i k u s p i d t e r s e b u t redundant, d a n s e b a g i a n k e d l m e n g k e r u t , m e n e b a l , a t a ub a h k a n atretik. Akibatnya, sebagian rongga ventrikel berada d iatas d a u n k a t u pt r i k u s p i d , d i s e b u t s e b a g a i atriahzed right ventrideyang b e r d i n d i n g tipis, b a h k a nd a p a t s a n g a t tipis s e p e r t i k e r t a s , y a n g d i s e b u t s e b a g a i a n o m a f i U h l . A t r i u m k a n a nmenjadi sangat besar, sedang bagian distal ventrikel k a n a n atau foramen ovale

257persisten hampir selalu ditemukan. Kelainan ini dapat disertai oleh stenosis atauatresia pulmonal, defek s e p t u m ventrikel, atau tetralogi Fallot. Kelainan anatomiktersebut menyebabkan hambatan darah melalvu ventrikel kanan, dan sebagiandarah dari atriimi k a n a n m e n u j u ke a t r i u mkiri melalui defek septum a t r i u m atauf o r a m e n ovale.Gambar 10-10. Skema anatomik dan hemodinamik anomali Ebstein.Ventrikel k a n a n biasanya melebar, n a m u n d ^ a t p u l a n o r m a l atau kecil. Dilatasiventrikel tersebut m u n g k i n disebabkan oleh kelainan serabut otot jantung. Padasebagian besar kasus katup trikuspid mengalami insufisiensi, h a n y a sebagiankecfi stenotik.GEJALA KLINISSianosis biasanya telah tampak pada hari-hari pertama pascalahir, m e s k i p u nd e r ^ a t n y a bervariasi dari yang ringan sampai sangat berat. Bila t a h a n a n vaskidarparu m e n u r u n m a k a aliran darah ke paru bertambah h i n ^ a sianosis berkurang.Keadaan ini hanya berlangsung sementara; di kemudian hari bayi akan n a m p a ks i a n o t i k l a g i . Dapat t e r j a d i g a g a l j a n t u n g k o n g e s t i f

258 Setelah usia 1t a h u n pasien dapat tampak sianotik atau tidak. Selain sianosisbiasanya tidak ditemukan gejala lain. T u m b u h kembang biasanya nonnal. Padaanak yang lebih besar sianosis m i m g k i n menjadi lebih nyata, dan dapat pvdaterjadi gagaljantung. P a d a auskultasi b u n y i j a n t u n g II split d a n sering terdengarb u n y i j a n t u n g I V h i n g g a a k a n m e n i m b u l k a n triple a t a u quadruple rhythm. D a p a tpula terdengar bising sistoUk akibat insufisiensi trikuspid atau akibat penyakitpenyertaRADIOLOGIG a m b a r a n r a d i o l o g i k b i a s a n y a m e n u n j u l d c a n k a r d i o m ^ a f i h e b a t (globular heart)d e n g a n p a r u y a n g oligenfik. K a r d i o m ^ a f i t e r u t a m a disebabkan dilatasi a t r i u mkanan. Lihat Gambar 10-11.Gambar 10-11. Foto dada pasien anomali Ebstein. Tampak kardiomegali yang hebat denganvaskularisasi paru menurun.

259ELEKTROKARDIOGRAFIG a m b a r a n E K G adalah sangat diagnostik, y a k n i s u m b u Q R S deviasi k e k a n a natau normal, terdapat pembesaran atrium k a n a n dengan geiombang Pyang amatb e s a r (giant P waves) d a n s e r i n g d i s e r t a i R B B B (right bundle branch block) d a ngangguan a n t a r a n intraventrikidar b e r u p a k o m p l e k s Q R S y a n g bizar. S i n d r o mWolfF-Parkinson-White sering ditemrdcan, sedang pemanjangan interval P-R lebihjarang. Takikardia supraventrikularserta disritmiaatrirmi dapat terjadi, t e r u t a m apada rem^'a dan dewasa Gambar 10-12.Gambar 1 0 - 1 2 . Elektrokardiogram pada pasien anomali Ebstein. Perhatikan deviasi sumbujantung ke kanan, dan terdapatnya geiombang P yang amat tinggi ( g i a n t P w a v e s ) .EKOKARDIOGRAFIPada pemeriksaan ekokardiografi 2-dimensi dengan m u d a h dapat dilihat kelainana n a t o m i k a n o m a f i irfi. P a d a j e n i s y a n g r i n g a n , diagnosis dapat d i t ^ a k k a n j i k ak a t u p t r i k u s p i d l e b i h d a r i 15 mm d i b a w a h k a t u p m i t r a l (pada anak) a t a u 2 0 mm

260p a d a o r a n g d e w a s a P a d a M-mode t a m p a k p e n u t u p a n k a t u p t r i k u s p i d t e r l a m b a td a n l e r e n g E F (EF slope) d a u n k a t u p t r i k u s p i d m e n u r u n . T e r d a p a t n y a k e l a i n a npenyerta juga dapat diketahui dengan pemeriksaan ekokardiografi. Terdapatnyainsufisiensi trikuspid d^iat diketahm dengan teknik Doppler.KATETERISASI JANTUNGK a t e t e r i s a s i j a n t u n g tidak d i p e r l u k a n u n t u k p e n ^ a k a n d i a g n o s i s . B i l a d i l a k u k a nm a k a ditemukan tekanan atriiom kanan sama dengan tekanan ventrikel kanan,d a n t e r d ^ a t penvirunan saturasi oksigen di j a n t u n g kiri. D u l u sering dilaporkanangka kematian yang tinggi pada pasien Ebstein yang dilakukan kateterisasi,sebagian besar akibat disritmia; n a m u n dengan perbaikan tekruk dan perawatanpascakateterisasi sekarang jarang dilaporkan.PENATALAKSANAANPada neonatus yang simtomatik perlu dilakukan upaya u n t u k membantu pasienmelewati transisi sirkulasinya Gagal jantung diobati dengan digoksin denganatau tanpa diuretik. Apabila pasien sangat sianotik m a k a diberikan prostaglandini m t u k m e m p e r t a h a n k a n terbvdcanya duktus. P a d a a n a k b e s a r p a d a u m v m m y a tidak d i p e r l u k a n t e r a p i ; b f l a t e r j a d i d i s r i t m i a(takikardia supraventrikular) diatasi seperti biasa Operasi biasanya h a n y a perludilakukan bila pasien mengalami gagal jantung yang refrakter terhadap t e r ^ imedik, atau pasien sangat sianotik. Tindakan yang dilakukan adalah m e l a k u k a nvalvuloplasti atau pen^antian katup trikuspid; meski dilaporkan menolong padasebagian besar kasus, n a m v m hasfi jangka panjangnya belvmi diketahui.PROGNOSISNeonatus yang sfintomatik dengan r^urgitasi trikuspid berat menunjvikkan gagalj a n t u n g y a n g svdit diatasi. T e r d ^ a t n y a takiaritmia supraventrikular paroksismalmenandakan prognosis yang bviruk. PENYAKITJANTUNG BAWAAN SIANOTIK DENGAN ALIRAN DARAH PARU BERTAMBAHPenyakit jantung bawaan sianotik dengan aliran darah ke paru yang meningkatdisebut admixture ?esionskarena terdapatnya pfiau dari kiri ke k a n a n serta k a n a nke kiri. Pada keadaan ini u m u m n y a terdapat s u a t u m a n g tempat alir bafik p a md a n a f i r b a f i k s i s t e m i k y a n g b e r c a m p u r (mixed) y a n g k e m u d i a n d i t e m s k a n k ep e m b u l u h darah besar.

261 T e r m a s u k d a l a t n k e l o m p o k i n i a d a l a h (1) t r a n s p o s i s i a r t e r i b e s a r , (2) t r u n k u sa r t e r i o s u s , (3) v e n t r i k e l t u n g g a l , (4) a n o m a l i t o t a l d r a i n a s e v e n a p v d m o n a l i s . TRANSPOSISI ARTERI BESARINSIDENSTransposisi arteri besar merupakan lebih-kurang 5 % dari semua pasien penyakitj a n t u n g b a w a a n ; i alebih sering d i t e m u k a n p a d a bayi lelaki. Sepertiga k a s u sm e m p u n y a i riwayat i b u y a n g m e n d e r i t a d i a b e t e s m e l i t u s . B a y i d e n g a n t r a n s p o s i s ij a r a n g l a h i r p»rematur, b i a s a n y a i a l a h i r d e n g a n b e r a t b a d a n n o r m a l a t a u b e s a r .PATOLOGIPada transposisi arteri besar terjadi perubahan posisi aorta dan a pulmonalis,yakni aorta keluar dari ventrikel kanan, dan terletak di sebelah anterior arteriapulmonalis, sedangkan a pulmonalis keluar dari ventrikel kiri, terletak posteriorterhadap aorta Akibatnya, aorta menerima darah vena sistemik dari vena kava,atrivim kanan, ventrikel kanan, dan darah ditemskan k e sirkulasi sistemik,Sedang darah dari vena pulmonaHs dialirkan ke atrivmi kiri, ventrikel kiri, d a nditemskan ke a pulmonaHs dan setemsnya ke p a m . Uhat Gambar 10-13.G a m b a r 1 0 - 1 3 . Skema kelainan hemodinamik transposisi arteri besar. Perhatikan bahwaaorta keluar dari ventrikel kanan, dan a. pulmonalis dari ventrikel kiri.

262 D e n g a n d e m i k i a n m a k a kedvia sarkvdasi sistemik d a n p a m tersebut terpisah,d a n k e h i d u p a n h a n y a d a p a t b e r l a n g s u n g £^>abila a d a k o m v m i k a s i a n t a r a d u asirkulasi ini, jadi apahila ada percampuran daii alir balik p a m d a n sistemik. Padan e o n a t u s d a r a h dari a o r t a v i a dviktus arteriosus m a s u k k ea p u l m o n a l i s d a n dariatrium kiri, via foramen ovale k eatrivim kanan. Pada v i m u m n y a percampuranmelalui d u k t u s dan foramen ovale ini tidak adekuat, dan bila d u k t u s arteriosusm e n u t u p , m a k a tidak terdapat percampuran lagi di tempat tersebut; keadaan i n isangat mengancam j i w a pasien.MANIFESTASI KLINISManifestasi klinis pasien dengan transposisi arteri besar beigantung pada a d a n j ^percampuran yang adekuat antara sirkulasi sistemik dan pam, dan apakah adastenosis pulmonal. Stenosis pulmonal terdapat pada 1 0 % kasus transposisi arteribesar. Apahila percampuran h a n y a melalui foramen ovale atau dviktus arteriosusyang kedl m a k a keadaan tidak a d d m a t dan bayi a k a n n a m p a k sianotik. K e a d a a n i n i d i d a p a t k a n p a d a p a s i e n d e n g a n t r a n s p o s i s i s e d e r h a n a (simpletransposition, isolated transposition) ApabOa. t e r d a p a t d e f e k s e p t u m v e n t r i k d y a n gbesar atau dviktus arteriosus besar, aliran darah p a m a k a n bertambah, s e h i n ^ asianosis tidak jelas. Bila terd^jat stenosis p u l m o n a l m a k a aliran darah k e p a makan berkurang. Gejala klinis yang terpenting adalah sianosis dan gagal jantungkongestif Sianosis tampak sangat jelas apahila komvmikasi antara sirkulasi p a m d a nsistemik tidak adekuat, dan a k a n berkurang kalau percampurarmya baik. Gqalatimbvd pada minggu pertama, d a n sianosis a k a n menjadi progresif apabila d u k t u sarteriosus m e n u t u p ; bayi menjadi asidotik dan terjadi gagal jantung, t e m t a m apada k a s u s dengan defek septum ventrikel yang besar. Bayi menjadi sesak napas,s e r i n g m e n g a l a m i p n e u m o n i a , d a n p e r t u m b u h a n b a d a n n y a l a m b a t . Squattingatau serangan sianotik jarang terjadi. P a d a p e m e r i k s a a n fisis, b a y i b a m l a h i r d e n g a n t r a n s p o s i s i b i a s a n y a t a m p a kb i m y a n g tidak b e r v a r i a s i d e n g a n m e n a n g i s a t a u p e m b e r i a n o k s i g e n . B i m y ij a n t u n g 1 t e r d e n g a r n o r m a l , s e d a n g b v m y i j a n t u n g 11 t e r d e n g a r t u n g g a l d a n k e r a s ,a k i b a t p o s i s i a n t e r o - p o s t e r i o r p e m b u l u h d a r a h b e s a r . B i a s a n y a tidak t e r d e n g a rbising jantung; kalau ada biasanya berasal dari stenosis pulmonal atau defekseptum ventrikd. Getaran bising jarang ditemukan. ELEKTROKARDIOGRAFIElektiokardiogram m e n v m j u k k a n pola normal pada neonatus. Hipertrofi ventrikelk a n a n dan pembesaran atrium k a n a n m a k i n jelas setelah pasien berumvir 2minggu. Terdapatnya hipertrofi biventrikular mencurigakan adanya defek septumventrikel yang besar.

263RADIOLOGIG a m b a r a n radiologis yang k h a s pada bansposisi arteri besar adalah j a n t u n gd e n g a n pecdde a t a u m e d i a s t i n t m i y a n g s e m p i t , o l e h k a r e n a p o s i s i a o r t a d a n ap u l m o n a l i s y a n g a n t e r i o r - p o s t e r i o r d a n k e l e n j a r t i m u s y a n g s e r i n g tidak a d aJ a n t u n g n y a s e n d i r i b e r b e n t u k t e l u r y a n g t e r l e t a k p a d a s i s i n y a (egg on side).Corakan vaskular paru mula-mida tampak normal, n a m i m kemudian menjadipletorik. Bila transposisi disertai defek septum ventrikel dan stenosis pvdmonal,m a k a vaskularisasi paru m e n u r u n , dan u k u r a n jantvmg normal. Gambar 10-14.G a m b a r 10-14. Foto dada pasien transposisi arteri besar. Perhatilcanlah jantung berbentulcseperti telur dengan mediastunum superior yang sempit dan vaskularisasi paru bertambah.G a m b a r 10-15. Ekokardiogram pada transposisi arteri besar. Untuk singkatan lihat gambarterdahulu.

264EKOKARDIOGRAFIEkokardiografi 2-dimensi dan Doppler sangat penting u n t u k penilaian anatomisd a n fungsional, serta i m t u k menyingkirkan diagnosis lain. Pada s u m b u panjangparasternal t a m p a k satu p e m b u l u h darah besar yang keluar dari ventrikel kiri,melengkung k ebawah dan bercabang d u a Pembxduh ini adalah a pidmonafis.Pada s u m b u pendek, tampak 2 pembulvdi terpotong transversal, y a k n i aorta dana pulmonalis, dengan aorta biasanya terletak anterior terhadap a pvilmonalis.Terdapatnya defek s e p t u m ventrikel, defek s e p t u m atrivmi, dviktus arteriosuspersisten, serta stenosis jalan keluar ventrikel k a n a n dapat dipastikan denganeko-Doppler. Lihat Gambar 10-15.PEMERIKSAAN DARAHP a d a p a s i e n n e o n a t u s k a d a r h e m o ^ o b i n d a n h e m a t o k r i t tidak b e r b e d a d e n g a nbayi normal, t e t ^ sering terjadi gangguan asam-basa dengan p Hyang rendah.B a y i y a n g h i p o k s i k irfi m e n u n j u l d c a n asidosis metabofik y a n g berat dengan defisitb a s a y a n g besar. Seringkali terdapat takipne dengan disertai PCO^ s e t i n ^ 25-35m m H g d a n PO^ d a n saturasi oksigen yang rendah. Bila diberikan 1 0 0 % O ^ d a nP O j tidak m e n i n g k a t m a k a h a r u s d i c u r i g a i a d a n y a p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a nsianotik.KATETERISASI JANTUNGP a d a tiansposisi a r t e r i b e s a r k a t e t e r i s a s i j a n t u n g m e r u p a k a n s u a t u tindakandarurat. Kateterisasi d a n angiokardiografi dilakukan u n t u k konfirmasi diagnosis,s e k a l i g u s u n t u k m e l a k u k a n t i n d a k a n s e p t o s t o r r f i a t r i u m d e n g a n b a l o n (balloonatrial septostomy p r o s e d u r R a s k i n d ) . T e r d e ^ a t n y a d e f e k s e p t u m v e n t r i k e l a t a ud u k t u s arteriosus persisten j u g a dapat dipastikan dengan angiografi ventrikel kiri.PENATALAKSANAAN1. P e n g o b a t a n s u p o r t i f d i p e r l u k a n p a d a ba}^ d e n g a n sianosis y a n g h e b a t d e n g a nasidosis, d a n pada gagal jantving. Biasanya diperlukan koreksi v m t u k asidosis,p e m b e r i a n oksigen d e n g a n a t a u t a n p a ventilator, obat-obat inotiolik (digitafis,dopamin), dan diuretik. Antibiotik sering diperlukan pada gagal jantvmg padaneonatus, atau bila sangat dicurigai infeksi.2 . S e p t o s t o m i a t r i u m d e n g a n b a l o n (balloon-atrialseptostomy,BAS, atau prosedurRashldnd). T i n d a k a n y a n g diperkenaUcan oleh R a s h l d n d irfi p a d a saat i n im e r u p a k a n p r o s e d u r r u t i n p a d a s e t i ^ p a s i e n tiansposisi, d e n g a n m a k s u dv m t u k m e m b u a t defek s e p t u m a t r i u m yang besar, agar percampvuan d a r a hdapat berlangsung t a n p a h a m b a t a n . B i a s a n y a prosedur irfi d i l a k u k a n b e r s a m a

265 dengan kateterisasi j a n t u n g n a m v i n apabila kateterisasi tidak diperlxdcan, prosedur dapat dilaksanakan di ruang perawatan infensif dengan pemantauan ekokardiografi. Kateter yang dipergunakan mempvmyai satu balon yang d ^ a t dikembang-kempiskan pada u j u n g n y a Kateter d i m a s u k k a n k eatrium kfii m e l a l u i fijramen o v a l e , k e m u d i a n b a l o n d i k e m b a n g k a n , d a n d i t a r i k d e n g a n cepat u n t u k merobek septum atrium. Tindakan ini dfiakiikan berulang-ulang sampai l u b a n g y a n g terjadi c u k u p besar.3. Apabila prosedur Rashldnd gagal u n t u k m e m b u a t p e r c a m p u r a n d a r a h y a n g a d e k u a t , m a k a d i l a k u k a n surgiccd-atrial septostomy (opera^ B l a l o c k - H a r d o n ) ; lubang pada septum atrium dibuat dengan pisau.4 . U n t u k m e m p e r o l e h k e a d a a n fisiologis, d a p a t d i l a k i i k a n o p e r a s i atrial suAtcli yaitu dengan cara m e m p e r t u k a r k a n firngsi atrium k a n a n d a n kiri. Salah satu prosedur yang terkenal adalah operasi Serming septum atrivmi dibentuk s e d e m i k i a n h i n ^ a m e r u p a k a n s u a t u baffle ( p e n a n g k a l ) d a n m e n g u b a h a f i r a n darah vena paru. Darah vena pulmonafis kemudian masiik k eatrium kanan, venbikel k a n a n , k e m u d i a n aorta D a r a h dari vena k a v a (superior d a n inferior) diaUrkan k e posterior k eventrikel kiri, yang ditemskan k earteri pvdmonafis. D e n g a n d e m i k i a n m a k a t e r j a d i s u a t u k o r e k s i y a n g fisiologis. O p e r a s i M u s t a r d m e n ^ u n a k a n p r i n s i p y a n g s a m a , h a n y a v m t u k p e m b u a t a n baffle d i p a k a i perikardium atau Dacron.5 . K o r e k s i a n a t o m i s d i l a k u k a n d e n g a n o p e r a s i p e r t u k a r a n a r t e r i ( a r t e r i a l switch, operasi Jatene, 1978). Prinsip t i n d a k a n operasi irfi adalah retransposisi k e d u a p e m b u l u h d a r a h besar; aorta d a n arteria koronaria d i h u b u n g k a n dengan ventrikel kiri, d a n a pvdmonafis d i h u b u n g k a n dengan ventrikel kanan.PERJALANAN PENYAKITTanpa operasi 9 5 % pasien merfin^al dalam tahvm pertama Pada kasus-kasus d iRS Soetomo kematian terbanyak terjadi pada u m u r 3 bvilan pertama dengansebab gagal j a n t u n g kongestif Hipertensi pvilmonal terjadi bila terdapat defeks e p t u m ventrikel besar. D e n g a n t i n d a k a n bedah korektif dini, y a n g m a k i n b a n y a kdianut di pusat-pusat kardiologi terkemuka, m a k a h a r ^ a n hidup pasien menjadij a u h lebih baik. TRANSPOSISI DENGAN DEFEK SEPTUM VENTRIKELLebih k u r a n g sepertiga pasien transposisi arteri besar m e m p u n y a i defek s e p t u mventrikel y a n g b e s a m y a bervariasi. Apabila defek s e p t u m ventrikelnya besar,percampvtran darah cvikup baik s e h i n ^ a timbulnya sianosis biasanya lambatd a n b a m terfihat setelah b e b e r ^ a m i n ^ u . Ggalanya mirip dengan gejala defeks e p t u m ventrikel besar, ^bitu terjadinya gagaljantung kongestif

266 P a d a p e m e r i k s a a n fisis t e r d e n g a r b i s i n g d e f e k s e p t u m v e n t r i k e l . P e m e r i k s a a nradiologik m e n i m j u k k a n kardiom^afi dengan vaskularisasi paru bertambah.B e n t u k j a n t u n g seperti telur, dengan pedikel (mediastinum superior) yang sempit.Elektrokardiogram m e n u n j u k k a n deviasi s u m b u Q R S ke k a n a n , dengan hipertrofiventrikel k a n a n d a n kiri. Pada kateterisasi jantung dan angiokardiografi ditemukan tekanan ventrikelk a n a n s a m a dengan tekanan ventrikel kiri. Saturasi oksigen biasanya lelfih t i n ^daripada transposisi arteri besar tanpa defek septum ventrikel. Apabila terd^)atstenosis pulmonal dapat ditemukan perbedaan tekanan antara ventrikel kiri dana pulmonalis. Tekanan atrium kiri merfingkat Angiokardiografi menunjuldsandefek septum ventrikel.PENATALAKSANAAN1. S e p t o s t o m i b a l o n m e r u p a k a n p r o s e d u r r u t i n u n t u k m e n g u r a n g i t e k a n a n p a d a atrium kiri dan memperbaiki percampuran darah.2. Bila aliran darah k ep a r u sangat meningkat m a k a perlu d i l a k u k a n t i n d a k a n bonding a p u l m o n a f i s s e b a g a i t i n d a k a n s e m e n t a r a , y a i t u u n t u k m e n g a t a s i gagaljantung kongestif serta mencegah meifingkatnya tahanan vaskular paru.3. Pada pasien besar dapat d i l a k u k a n operasi Mustard, dengan p e n u t u p a n defek s e p t u m ventrikel, a t a u operasi Rastefii; defek s e p t u m ventrikel ditutup h i n ^ a a pulmonalis dipisahkan dari ventrikel kiri. D a r a h dari ventrikel kiri k e aorta, kemudian homograft dari katup aorta dipasang dari ventrikel k a n a n k e distal a p u l m o n a l i s y a n g m e m p a k a n channel u n t u k d a r a h v e n o u s s i s t e m i k k e p a m . VENTRIKEL KANAN DENGAN JALAN KELUAR GANDA (VKAJKG)D a l a m k e p u s t a k a a n B a r a t k e l a i n a n i r f i d i k e n a l d e n g a n s i n g k a t a n D O R V (doubleoudet right ventride). K e l a i n a n i r f i j a r a n g d i t e m u k a n ; s e b a g i a n a h f i m e n g a n g g ^ n y asebagai varian transposisi. Sebagian k e l a i n a n irfi telah dibicarakan sebagai v a r i a ntetralogi FaUot, y a k n i V K A J K G dengan stenosis pulmonal.A N A T O M I DAN FISIOLOGISesuai dengan namanya, m a k a pada kelainan ini kedua arteri besar keluar dariventrikel k a n a n , m a s i n g - m a s i n g dengan k o n u s n y a ; k e d u a arteri besar irfi t i d a km e n u n j u k k a n kontinuitas dengan katup mitral, lihat Gambar 10-16. Hal inilahy a n g m e m b e d a k a n V K A J K G d e n g a n t e t r a l o g i F a U o t d e n g a n over-riding a o r t a y a n gekstrem. Pada sebagian besar kasus ventrikel k a n a n besar sedangkan ventrikelkiri normal. Secara k e s e l u m h a n pada V K A J K G dapat terjadi:

267 • Terd^jat defek s e p t u m ventrikel besar subaorttik, tanpa stenosis pidmonal. Hal i n i m e m b e r i gqala seperti pada defek s e p t u m ventrikel besar, berupa gagaljantung tanpa sianosis yang nyata • Terdapat defek septum ventrikel besar subpulmonik, tanpa disertai stenosis pulmonal, yang disebut sebagai malformasi Taussig- Bing. Keadaan ini mirip dengan transposisi dengan defek s e p t u m ventrikel besar, dengan gqalanya u t a m a agal j a n t u n g dan sianosis ringan • T e r d ^ a t defek s e p t u m ventrikel besar serta stenosis pulmonal. Gangguan h e m o d i n a m i k yang terjadi mirip dengan pada tetralogi Fallot. Manifestasi Idinisnya adalah sianosis, tanpa gagal jantung • Defek septum ventrikel mengecil, h i n ^ a terjadi obstruksij a n t u n g kiri yang menyebabkan gagaljantung.MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSISPresentasi Idinis pasien dengan V K A J K G sangat bervariasi, beigantung kepadak e l a i n a n h e m o d i n a m i k n y a ; i adapat m i r i p defek s e p t u m ventrikel, transposisi,a t a u t e t r a l o g i F a l l o t . O l e h k a r e n a i t u d i a g n o s i s V K J K G tidak m u n g k i n d i l a k u k a natas dasar gambaran Idinis. Foto dada j u g a sangat bervariasi, m u n g k i n terdapatk a r d i o m e g a l i a t a u tidak, d e n g a n v a s k u l a r i s a s i p a r u d a p a t b e r t a m b a h , n o n n a l ,a t a u b e r k u r a n g , s e s u a i d e n g a n a d a a t a u tidaknya s t e n o s i s p u l m o n a l . E K G p a d asebagian besar kasus m e n i m j u k k a n deviasi s u m b u ke k a n a n dengan hipertiofiventrikel kanan. Ekokardiografi dapat m e m a s t i k a n diagnosis. Kateterisasi j a n t u n gdiperlukan u n t u k m e n e n t u k a n apakah terdapat hipertensi pulmonaLG a m b a r 10-16. Skema anatomi dan hemodinamik pada VKAJKG. Untuk singkatan lihatlahgambar terdahulu.

268PENATALAKSANAAN DAN PROGNOSISBayi dengan gagal j a n t u n g diobati sseperti biasa dengan digitalis d a n diuretik;sadah barang tentu pengobatan ini merupakan upaya sementara sambilmenun^KU terapi bedah. Tindakan bedah dapat dilakukan secara paliatif ataukorektif Pada bayi dengan aliran paru yang bertambah d ^ a t dilakukan bandinga pidmonalis, sedangkan bila aliran darah paru sangat berkurang m u n g k i ndiperlukan prosedur Blalock-Taussig atau modifikasinya Ada atau tidaknyastenosis p u l m o n a l m e n e n t u k a n jenis operasi definitif yang m u n g k i n dilakukan.U n t u k u r a i a n s e l a n j u t n y a fihatiah h a l a m a n 5 1 7 . P a s i e n d e n g a n V K J K G b i l a tidakdiobati adekuat sebagian besar a k a n m e n i n ^ a l pada usia dini. Sebagian kasusdengan stenosis pulmonal ringan sampai sedang dapat bertahan sampai besar. TRUNKUS ARTERIOSUST r u n k u s arteriosus ditandai oleh keluamya pembuluh t u n ^ a l dari jantung yangm e n a m p u n g afiran darah dari kedua ventrikeL yang memasok darah sistemik,p a m , dan koroner.PREVALENST r u n k u s a r t e r i o s u s p e r s i s t e n tidak s e r i n g d i t e m u k a n . P a d a k e b a n y a k a n l a p o r a n ,k e l a i n a n irfi m e m p a k a n lebih-kurang 0 , 5 % dari s e m u a p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n .Di R S Soetomo (1970-1992) didiagnosis 5 pasien t r u n k u s arteriosus, sedangkandi R SCipto M a n g u n k u s u m o , selama periode 1983-1992 tercatat sebanyak 9k a s u s . Penyakit irfi dapat d i t e m u k a n dengan s i d r o m DiGeorge, s u a t u k e l a i n a nb e m p a hipoplasia atau aplasia kelery ar t i m u s d a n paratiroid.ANATOMI DAN KLASIFIKASISecara n o r m a l t r u n k u s primitif yang keluar dari ventrikel primitifterbagi menjadia o r t a d a n a p u l m o n a f i s . A p a b i l a p e m b a g i a n i r f i tidak t e r j a d i , m a k a d a r i k e d u aventrikel h a n y a keluar satu p e m b u l u h darah, yaitu t r u n k u s arteriosus; dari sinididistribusikan darah u n t u k sirkulasi sistemik, p a m , dan koroner. D i k e n a l 3 tipe t n m k u s a r t e r i o s u s , y a k n i ( f i h a t G a m b a r 1 0 - 1 5 ) . • T i p e I . P a d a tipe 1 i n i t e r d ^ a t s a t u a p u l m o n a f i s u t a m a y a n g k e l u a r d a r i s i s i kiri-posterior t n m k u s , tepat d iatas k a t u p t r u n k u s , k e m u d i a n bercabang menjadi cabang k a n a n d a n kiri. • T i p e 11. T e r d a p a t 2 a p u l m o n a f i s t e r p i s a h n a m u n b e r d e k a t a n , k a n a n d a n kiri, yang keluar dari bagian posterior t n m k u s . • T i p e 111. T e r d a p a t 2 a p u l m o n a f i s t e r p i s a h , k a n a n d a n k i r i , y a n g k e l u a r d a r i bagian lateral trunkus.

269 Selain i t u d a h u l u dikenal pida t r u n k u s arteriosus tipe IV, yang ditandai olehk e l u a m y a a pidmonalis dari aorta desendens. Tipe ini dikenal pvda dengan n a m apseudotmnkus; sekarang d i a n ^ a p sebagai atresia pvdmonal dengan a bronkialisdaii aorta desendens. Katup t r u n k u s mempvmyai 3 atau 4 d a u n katup, yang seringkali mengalamiinsufisiensi atau stenosis. Selalu didapatkan defek septum ventrikel yang besar,dengan ventrikel k a n a n mengalami hipertrofi. Hipertensi p u l m o n a l sebagai akibatpenyakit vaskular p a m seringkafi terjadi pada pasien yang besar.TIPE I TIPE II TIPE lilG a m b a r 10-17. Klasifikasi trunkus arteriosus persisten, Untuk keterangan lihat nas.

270HEMODINAMIKKedua ventrikel m e m o m p a k a n darah k etrunkus. A . pulmonalis yang keluar darit r u n k u s biasanya tidak stenotik, sehingga aliran darah ke paru h a n y a ditentukanoleh resistensi vaskular paru. D a l a m hari-hari pertama pascalahir tahananv a s k u l a r p a r u m a s i h tin^, h i n g g a a l i r a n d a r a h p a r u t i d a k b e r t a m b a h , b i a s a n y apasien asimtomatik. Bila resistensi vaskular paru m e n u r u n , terjadi aliran darahparu yang meningkat, sehingga pasien m e n u n j u k k a n ggala gagal jantung. Bilapasien bertahan, a k a n terjadi hipertensi pulmonal, h i n ^ ; a aliran darah p a r ub e r k u r a n g lagi. Penyakit vaskular p a r u biasanya s u d a h terjadi sebelum berusia 1tahun, hingga operasi sehamsnya dilakukan sedini mungkin.MANIFESTASI KLINISPada m a s a bayi, w a k t u tahanan vaskular p a m masih rendah, presentasi Idinisp a s i e n t r u n k u s a r t e r i o s u s dapat m i r i p d e n g a n p a d a d e f e k s e p t u m v e n t r i k e l y a n gbesar. Ba}^ tampak dispne, seringkali mengalami infeksi traktus respiratorius,retardasi pertumbuhan, a k a n t e t ^ jarang tampak sianosis. Setelah bayi b e m s i a1 tahun, tahanan vaskular p a m mulai meningkat, dan pasien mulai nampaksianotik. Pulsus seler teraba bila terdapat aliran darah p a m y a n g meningkat, a t a ub i l a t e r d ^ j a t r e g u i g i t a s i k a t u p t r u n k u s . D a d a b i a s a n y a bulging. P a d a a u s k u l t a s iterdengar b u n y i j a n t u n g I normal, d a n b u n y i j a n t u n g II tunggal, k a r e n a m e m a n gh a n y a ada satu katup semilunar. Bising geksi sistolik dengan klik ejeksi seringterdengar d ibasis j a n t u n g . D i s a m p i n g i t u d^>at terdengar bising diastolik, y a i t udiastolic flow m u r m u r m e l a l u i k a t u p m i t r a l a k i b a t a l i r a n d a r a h k e a t r i u m k i r i y a n gbertambah, dan bising diastolik dini akibat katup t r u n k u syang inkompeten. Padasebagian kasus juga terdengar bising k o n t i n u bila terd^jat stenosis pulmonal.RADIOLOGIG a m b a r a n foto d a d a memperlihatkan kardiom^;ali dengan pembesaran j a n t u n gkiri dan kanan. Aorta asendens prominen, arkus aorta terd^jat d ik a n a n pada1/3 pasien. K o m b i n a s i a r k u s d ik a n a n d a n vaskularisasi p a m m e n i n g k a t p a d afoto d a d a mencurigakan adanya t r u n k u s arteriosus. Kadang terlihat a pulmonalisk i r i y a n g l e t a k n y a tin^, s e d a n g a p u l m o n a l i s u t a m a tidak t e r l i h a t . S e r i n g t e r l i h a tdilata.si dari p a n g k a l a k a r t r u n k u s . T a h a n a n v a s k u l a r p a m m e n e n t u k a n k e a d a a nvaskularisasi p a m ; bila t a h a n a n vaskular p a mrendah m a k a p a m pletorik,sedang bila t a h a n a n vaskular p a m tinggi m a k a p a m oligemik. Gambar 10-18.ELEKTROKARDIOGRAMS u m b u j a n t u n g dapat n o r m a l atau berdeviasi k ekanan. Hampir selalu t e r d ^ a thipertrofi ventrikel k a n a n dengan atau tanpa pembesaran atrium kanan. Apabilaafiran darah p a m merfingkat atau apabila terdapat insufisiensi t r u n k u s m a k adidapatkan hipertrofi ventrikel kiri akibat beban volume ventrikel kiri.

271EKOKARDIOGRAFITerdapat 3 jenis kelainan mempunyai gambaran yang sama pada ekokardiografi2-dimensi s u m b u panjang parasternal, yaitu t r u n k u s arteriosus, tetralogi Fafiot,d a n atresia p u l m o n a l dengan defek s e p t u m ventrikel. Pada ketiga k e l a i n a n irfiterfihat ventrikel kiri y a n g relatif kecfl, r o n ^ a ventrikel k a n a n y a n g besar, dengant e r d a p a t n y a d e f e k s e p t i m i v e n t r i k e l d e n g a n over-riding aorta. A k a n t e t a p i p a d apandangan parasternal s u m b u pendek ketiga kelainan tersebut dapat dibedakan:pada tetralogi FaUot, t a m p a k i n f i m d i b u l u m yang sempit n a m u n m a s i h t a m p a k apulmonalis u t a m a dan cabang-cabangnya Pada atresia pulmonal dengan defekseptum ventrikel tidak tampak a pulmonalis, sedang pada trunkus arteriosus,dengan pandangan parasternal s u m b u pendek yang tinggi sering d^iat dideteksikeluamya a pulmonalis dari trunkus.

272KATETERISASI JANTUNG DAN ANGIOKARDIOGRAFIKateterisasi perlu dilakukan bfla a d akecuiigaan trunkus, berupa kateterisasij a n t u n g k a n a n d a n kiri. T e k a n a n ventrikel k a n a n s a m a dengan tekanan ventrikdk i r i d a nt e k a n a n t n m k u s . T e k a n a n a p u l m o n a l i s j u g a s a m a d e n g a n t e k a n a nsistemik. A.pidmonalis perlu diperiksa tekanan dan saturasinya Angiokardiografipada akar trunkus perlu dilakukan i m t u k melihat k d u a m y a a pulmonafis, selainm e n e n t u k a n a d a a t a u tidalaiya insufisiensi t r u n k u s . ./^jabfla p a d a angiografiventrikel k a n a n terlihat jalan k d u a r ventrikd k a n a n yang b u n t u m a k a harusdicurigai atresia pulmonal dengan defek septum ventrikel.DIAGNOSIS BANDINGSecara Idinis bayi dengan trunkus arteriosus m e n u n j u k k a n gqala d a n tandayang nfirip dengan d u k t u s arteriosus persisten besar. Pada a n a k besar, gambarankUifis t n m k u s arteriosus sangat mirip dengan sindrom Eisenmenger. Biasanyaekokardiografi dapat m e m a s t i k a n diagnosis.PERJALANAN PENYAKITTanpa operasi 3/4 m e n i n ^ a l karena gagaljantung. Kadang-kadang tanpa operasimereka dapat mencapai usia adolesen d a n bila ini terjadi biasanya s u d a h a d as u a t u pulmonary vascular disease mereka. n a m p a k s i a n o t i k , s e r i n g k a f i d i s e r t a ihemoptisis. D iBagian Anak R S Soetomo t d a h didapatkan satu kasus trunkusarteriosus dengan hipertensi pulmonal yang sudah disertai tanda-tanda penyakitvaskular paru dan mencapai u m u r 13 tahun.PENATALAKSANAAN penatalaksanaan medis d a nPenanganan pasien trunkus arteriosus mencakuppenatalaksanaan bedah.Penatalaksanaan MedisU n t u k mengatasi gagal jantung diberikan digoksin d a ndiuretik. Pemantauanh a r u s d i l a k u k a n secara ketat, sampai a n a k d ^ a t d i l a k u k a n operasi. P e m a n t a u a ntersebut khususnya u n t u k mendeteksi dini terjadinya hipertensi pulmonal. Bflat e r d a p a t k e c e n d e r u n g a n t e r s e b u t , m a k a o p e r a s i tidak d a p a t d i t u n d a l a g i .PembedahanA p a b i l a t e r j a d i g a g a l j a n t u n g y a n g tidak d a p a t d i a t a s i d e n g a n o b a t , m a k a d a p a tdilakukan operasi paliatif dengan banding a pulmonafis, a k a n tetapi sering hasdlt i n d a k a n i t f i tidak m e m u a s k a n d a n m o r t a f i t a s m e n c a p a i 5 0 % T i n d a k a n b e d a hkorektif dapat d i l a k u k a n dengan prosedur Rastefii, yaitu defek s e p t u m ventrikelditutup sedemikian r u p a sehingga seluruh t r u n k u s keluar dari ventrikel kiri, d a ndipasang suatu konduit aorta homograft dari ventrikel k a n a n k ea pulmonalis.

273A N O M A L I T O T A L D R A I N A S E V E N A P U L M O N A L I S (TOTALANOMALOUS PULMONARY VENOUS CONNECTION, TAPVC)A n o m a l i total d r a i n a s e v e n a p u l m o n a l i s ( A T D P V ) m e r u p a k a n p e n y a k i t j a n t u n gbawaan yang s a n ^ jarang ditemukan. Pada kelainan ini drainase keempat venapulmonalis, yang s e h a m s n y a k eatrium kiri, secara abnormal, langsung a t a utidak langsung bermuara ke dalam atrium kanan. Berdasarkan m u a r a drainaset e r s e b u t m a k a dapat d i b u a t k l a s i f i k a s i b e r i k u t :1. T i p e s u p r a d i a f i a g m a t i k , y a n g d ^ j a t dibagi lagi m e n j a d i : a suprakardiak: vena pidmonafis bermuara ke vena kava superior, vena inominata kiri, vena azigos b. kardiak: v e n a p u l m o n a l i s b e r m u a r a k e a t r i u m k a n a n , s i n u s koronarius.2. Tipe infradiafi:agmatik: v e n a p u l m o n a l i s b e r m u a r a k e v e n a k a v a inferior, v e n a porta, atau vena hepatika P a d a k e d u a t i p e , a g a r d a r a h d£q)at m a s u k k e j a n t u n g k i r i m a k a h a m s t e r d a p a tdefek s e p t u m atrium atau foramen ovale persisten. (Gambar 10-19).G a m b a r 10-19. Skema hemodinamik anomali total drainase vena pulmonalis. A. Tipe supra-kardiak; B. Tipe intrakardiak.

274MANIFESTASI KLINISManifestasi kelainan ini sangat ditentukan oleh ada atau tidaknya obstmksi venapulmonalis. Bayi dengan obstmksi vena ptdmonalis, pada hari-hari pertamam e n u n j i i k k a n sianosis dengan gejala kongesti p a m b e m p a dispne, takipne, d a nretraksi. Pada auskultasi terdengar b u n y i j a n t u n g n y a n g keras d a n split lebar,n a m u n tidak a d a b i s i n g . P a d a p a m t e r d e n g a r r o n k i h a l u s . P a d a tipe y a n g t a n p aobstruksi ggala b a m t i m b u l setelah u m u r 2-3 bulan, b a h k a n sampai u m u r 1-2t a h u n b e m p a dispne, gan^;uan pertumbuhan, dan sedikit atau tanpa sianosis.Manifestasi Idinisnya mirip dengan defek septum a t r i u m besar. S u a r a j a n t u n g I Ibiasanya spUt bervariasi, dengan bising geksi sistolik di daerah p u l m o n a l denganb i s i n g m i d - d i a s t o l i k , y a k n i tricuspid flow murmur d i s t e m u m b a w a h .ELEKTROKARDIOGRAFIE K G selalu m e n u n j u k k a n deviasi s u m b u k ek a n a n d e n g a n hipertrofi v e n t r i k e lkanan dengan atau tanpa pembesaran atrium kanan. Pada antaran prekordiumk a n a n t a m p a k p o l a q R a t a u r R . I n t e r v a l P - R y a n g m e m a n j a n g a t a u fibrilasi a t r i u md a p a t t e r j a d i p a d a p a s i e n b e s a r y a n g tidak d i o p e r a s i .RADIOLOGIG a m b a r a n radiologi sangat k h a s pada pasien dengan obstruksi vena pulmonafis.U k u r a n j a n t u n g b i a s a n y a n o r m a l . E d e m a p a m dapat d i l i h a t , d e n g a n reticularpattern P a d a b e n t u k t a n p a o b s t r u k s i j a n t u n g m e m b e s a r , a p u l m o n a l i s p r o k s i m a ldilatasi, dengan aliran darah p a m bertambah. Kebanyakan m e n u n j u k k a n sUuety a n g k h a s y a n g d i n a m a k a n flgure of 8 a t a u snowman appearance. B a g i a n a t a sd a r i figure o f 8 i r f i d i b e n t u k o l e h d i l a t a s i v e n a v e r t i k a l i s k i r i , v e n a i n o m i n a t a , d a nv e n a k a v a s u p e r i o r k a n a n . B a g i a n b a w a h d a r i flgure of 8 d i s e b a b k a n o l e h d i l a t a s iventrikel dan atrium kanan.KATETERISASI JANTUNGP e m e r i k s a a n j a n t u n g k a n a n d a n k f i i s e r t a a n g i o k a r d i o g r a f i b i v e n t r i k u l a r biplanea d a l a h perlu. S a t u r a s i y a n g t i n ^ d i v. k a v a inferior, v . k a v a superior, a t a u p u ns i n u s k o r o n a r i u s m e n c u r i g a k a n a d a n y a k e l a i n a n itfi. J u g a HiHapafkan ekualisasisaturasi pada sistem p a m , sistemik, dan atrium kanan.DIAGNOSISApahila pada neonatus yang sianotik didapatkan kesukaran pemapasan tanpadisertai pembesaran j a n t u n g h a m s diingat k e m u n g k i n a n anomafi total drainasevena pulmonalis. Pemeriksaan p a m mimgkin mencurigakan adanya pneumorfian a m u n d e n g a n p e m b e r i a n tidak a d a p e r b a i k a n . P a d a b e n t u k t a n p a o b s t r u k s i ,gejalanya nfirip dengan defek septum ventrikel atau d u k t u s arteriosus persisten.P a d a a n a k b e s a r , k e l a i n a n i r f i dapat d i r a n c u k a n d e n g a n d e f e k s e p t u m a t r i u m .

275PENATALAKSANAANPengobatan definitif i m t u k kelainan iifi adalah operasi. Koreksi bedah m e r u p a k a nkontraindikasi apabila sudah ada hipertensi pvdmonal. Mortafitas operasi adalahtinggi pada pasien dengan gagaljantung d a n pada tipe inftadiafiiagma, Idiususnyayang dengan obstruksi. Pasien yang dengan obstruksi bila tidak dioperasi jarangyang dapat mencapai u m u r 2 bulan. VENTRIKEL TUNGGAL HEART)(SINGLE VENTRICLE, UNIVENTRICULARKelainan jantung dengan ventrikel t u n ^ a l mencakup banyak variasi baik dalamsegf. a n a t o m i m a u p v m m a n i f e s t a s i I d i n i s , s e h i n g g a p e m b a h a s a n y a n g m e n y e l v i r u hmenjadi sufit. Dasar a n a t o m i kelainan i n i adalah terdapatnya s a t u ventrikel y a n gbesar (secara anatomis mirip dengan ventrikel kiri) y a n g m e m p u n y a i k e d u a k a t u pa t r i o v e n t r i k u l a r . U m u m n y a j u g a t e r d a p a t s u a t u rtidimentary outflow chamberyar^berhubungan dengan ventrikel u t a m a tersebut, m u n g k i n adalah infundibulumventrikel kanan, yang lokasinya dapat di sebelah kiri atau k a n a n ventrikel u t a m aini. Hampir s e m u a ventrikel t u n ^ a l disertai dengan kelainan kardiovaskuiar yanglain, salah satu di antaranya adalah transposisi arteri besar.HEMODINAMIKKelainan hemodinamik kelainan ini mirip dengan defek septum ventrikel besar,dan aliran darah paru dan sistemik bergantung pada tahanan a pulmonalis danaorta Bila tanpa obstruksi jalan keluar ventrikel, m e n u r u n n y a tahanan vaskularparu menyebabkan afiran darah paru bertambah, yang dapat berakibat gagaljantvmg. Lihat Gambar 10-20.MANIFESTASI KLINISPada sebagian besar pasien sianosis berat tampak berat sejak lahir, terutama bilaterdeqiat obstruksi jalan keluar ventrikel k a n a n . Sebagian pasien tidak mengalanfisianosis berat, n a m v m t e r d ^ a t dispne, takipne, dengan p e n u r u n a n toleransil a t i h a n y a n g m e n a n d a k a n t e r j a d i n y a g a g a l j a n t u n g . P a d a p e m e r i k s a a n fisis d a p a tterdengar bising qeksi sistolik ^ a b i l a ada stenosis pulmonal atau subaortik. Bflaterdapat stenosis atau atresia pulmonal (pada 5 0 % kasus), afiran darah k e parum e n u r u n d a n p a s i e n n a m p a k s i a n o t i k b e r a t , t e t a p i g a g a l j a n t u n g tidak t e r j a d i .Gejala Idinis p a d a k e l a i n a n irfi sering dengan tetralogi FaUot, k a r e n a n y a seringdisebut sebagai varian tetralogi FaUot.ELEKTROKARDIOGRAMS u m b u j a n t u n g dapat normal, deviasi s u m b u ke kanan, atau ke kiri. Bfla terd^jats t e n o s i s p u l m o n a l a k a n t a m p a k g e i o m b a n g P y a n g tin^ ( P p u l m o n a l ) . H i p e r t r o f i

276v e n t r i k e l k i r i a t a u k a n a n dapat t e r l i h a t , y a n g d i t a n d a i d e n g a n g e i o m b a n g R d a n Syang dalam di antaran prekordialG a m b a r 1 0 - 2 0 . Skema hemodinamik ventrikel tunggal. Untuk uraian lihatlah nas. Untuk sing-katan lihat legenda gambar terdahulu.FOTO TORAKS atauK o n f i g u r a s i j a n t u n g tidak k h a s , d a p a t m i i i p d e n g a n t r a n s p o s i s i a r t e r i b e s a rtransposisi terkoreksi. Atritmi kiri membesar. Vaskvdarisasi paru meningkat.EKOKARDIOGRAFIPemeriksaan ekokardiografi adalah diagnostik. T a m p a k satu ventrikel yang besardengan 2 katup atrioventrikular tanpa terd^jat septum ventrikel. D^iat pvdadilihat kelainan penyerta, termasuk terd^jatnya stenosis pvdmonal, defek septumatrivmi, dviktus arteriosus persisten, dan Iain-lain.

277KATETERISASI JANTUNG DAN ANGIOKARDIOGRAFIKatetensasi d a n angiokardiografi biasanya diperlukan bila pasien a k a n dilakukanoperasi, k h u s u s n y a u n t u k m e n u n j u k k a n posisi p e m b u l u h darah besar.PROGNOSIST a n p a operasi pasien a k a n meninggal pada m a s a anak.PENATALAKSANAANTerapi ventrikel t u n ^ a l adalah operatif, y a n g dapat b e r u p a operasi pafiatif a t a ukorektif Jeifis operasi pafiatif beigantung pada kelainan yang a d a Bfla terdapatstenosis berat atau atresia pidmonal, m a k a diperlukan upaya penambahan afirandarah paru, biasanya dengan cara operasi Blalock-Taussig. Apabila terdapat gagaljantung akibat aliran darah paru yang sangat berlebihan, dilakukan pengikatan(banding) a. p u l m o n a l i s . Operasi korektif dflakukan pada anak yang besar, dengan pembuatan s e p t u mpada kasus tertentu. Pada kasus dengan stenosis pulmonal dapat dilakukanpenutupan katup atrioventrikular kanan, yang dilanjutkan dengan pemasanganixdve condidtyang m e n g h u b u n g k a n a t r i u m k a n a n d e n g a n a p u l m o n a l i s ( o p e r a s iFontan). DAFTAR PUSTAKA 1 . Engje MB, O' LouffhUn JK T h e i n f a n t w i t h c y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e . D a l a m : Fortuin J M , Penyunting. Current therapy i n cardiovascular disease. S t Louise; MosbyCo, 1985;158-68. 2 . Guntheroth WG, Kawabori I, Baum D. T e t r a l o g y o f F a l l o t D a l a m ; A d a m F H , E m - manouilides GC, Penyunting. Moss' Heart disease in infants, children, and adoles- cents; e d i d i k e - 3 . B a l t i m o r e : W i l l i a m s 8s W i U d n s , 1 9 8 3 ; 2 1 5 - 2 7 . 3. Johnson GL. N e o n a t a l cardiology; c l i n i c a l e x a m i n a t i o n . D a l a m ; L o n g E , P e n 3 a i n t i n g . Fetal 8E n e o n a t a l cardiology. Philadelphia; S a u n d e r s , 1 9 9 0 ; 2 2 3 . 4 . Jordan SC, Scott O. H e a r t d i s e a s e i n p a e d i a t r i c s ; e d i s i k e - 3 . L o n d o n : B u t t e r w o r t h s , 1989;159-211. 5 . Libberthoson RR. C o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e - D i a g n o s i s a n d m a n a g e m e n t i n c h i l d r e n a n d a d u l t B o s t o n : Litfle B r o w n 8s Co, 1 9 8 9 ; 9 7 - 1 7 3 . 6 . MoUer J H , Neal W A . H e a r t d i s e a s e i n i n f a n c y . N e w Y o r k ; A p p l e t o n - C e n t u i y - C r o f t s , 1981;320-415. 7 . Moller JH. C y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e . D a l a m ; K e l l y V C , P e n 3 r u n t i n g . P r a c t i c e o f paediatrics vol. 8. E d i s i 1 9 8 2 - 1 9 8 3 . P h i l a d e l p h i a : H a r p e r 8s R o w e P u b l i s h e r , 1 9 8 3 . 8 . Perloff JK. T h e c l i n i c a l r e c o g n i t i o n o f c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e ; e d i s i k e - 3 . P h i l a d e l - phia: Saunders, 1987;235-51, 571-89, 593-613.

278 9 . Prascxlo AM. P r o b l e m o f c y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e . D i b a c a k a n p a d a S j m i p o - sium o n Congenital Heart Disease. Jakarta, 1979. 1 0 . ftasodo AM. I n f a n t w i t h c y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e ; 1 - 1 5 y e a r f o l l o w - u p (1970-1985). Disampaikan pada Koperki VJakarta 1987. 1 1 . Prasodo AM. C y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e w i t h o u t s u r g i c a l i n t e r v e n t i o n . M a j Kardiol Indones 1988;3. 1 2 . Rowe RD, Freedom RM, Merhrizi A, Bloom K R . T h e n e o n a t e w i t h c o n g e n i t a l h e a r t disease; edisi ke-2. Philadelphia: Saunders, 1981;221-4, 454-71 1 3 . Shineboume EA, Anderaon RLH. C u r r e n t p a e d i a t r i c c a r d i o l o g y . O x f o r d : O x f o r d University Press, 1980;155-69, 174-83, 197-9. 1 4 . Tahier NS, CampbeU AGM. R e c o g n i t i o n a n d m a n a g e m e n t o f c a r d i o l o g i c p r o b l e m s i n newborn infant Dalam: Freedom WE, Lesch M, Sonnerblich EH, penyunting. Neona- tal heart disease. New York: Grune Stratton, 1973;95-125. 1 5 . Yip WCL. c y a n o t i c c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e . D a l a m : Y i p W C L , T a y S H , P e n y u n t i n g . A practical m a n u a l on acute pediatrics. Singapore: PG Publ, 1989;85-10i2.