Bab 09. Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan Seks

Kelainan Pertumbuhan dan Perkemhangan SeksKelainan pertumbuhan, 92 Kelainan perkembangan Stasrun OSCE: Penilaian seks,95 pertumbuhan dan nutnsi, 98 Kelainin per:tumbuhan tambahan berat badan dan pertumbuh-Gagal tumbuh an yang tidak memuaskan (Gambar 9. l). Anamnesis dan pemeriksaan fisik yangAsupan mAlianan tidek adekuat: lengkap dan teliti adalah hal utama. Pe-+: Masalah/kesulitan makan atau meriksaan penunjang awal meliputi darah tepi lengkap, tes fungsi ginjal dan liver, lidak diperhatkan respons fase akut (LED, C-reactivee Buruknya selera makan protein (CRP), atau viskositas plasma),e Masalah mekanls. sepetLi antibodi penyakit seliaka, dan pada anak sum-bino Dalatum. palsi serebral perempuan, kromosom. Muntah-muntah Sesekali, penyebab gagal tumbuh jelas, 4: rR€ftuii.$,gastroesofageal, stenosjs terlihat-kurangnya asupan makanan, pll0rl muntah kronis, atau diare. Anamnesis yang baik, pemeriksaan fisik, dan pe-s .:: s- :,MInalsoalelarahr:splemnraLK,ie:arniaanil ffiakanan :, meriksaan urin merupal<an suatu ke- harusan. Seringkali tidak terlihat pe-Ganggnran/defek pada sistem nyebab yang jelas pada konsultasi per-pencertta\"n atau sistem tama: orang tua terlihat sebagai orang yang perhatian dan kompeten, pemberianpenyerapan makanan yang cul<up, tidak ada cerita4 Fllclosts KlsttK dramatis yang menuniukkan adanyae Inloleransi makanan (termasuk tt l gangguan tertentu. MenyelesaikanpenyaKrt se[aKa]+ Diare iniektif kronis masalah ini cukup sulit dan pemeril<saan yang tidak fokus akan sia-sia. CatatanGeEalrful}gsi..:: , . ,:::: r :, :: : kesehatan yang dimiliki oleh orang tuae lnleksl krofls akan memberikan informasi yang sangate Gagal janlung, gagal gLnja t,, berharga mengenai pertumbuhan. Pekerja,,*,,,Gan$fian,rnel ollk,',', 1 1,, kesehatan masyarakat (seperti visitor .,, kesehatan) dapat memberikan informasiGangguan emosional yang dapat diandalkan mengenai keadaanTerminologi ini ditujukan bagi anak pada rumah dan apakah kebutuhan emosionaltahun pertama atau kedua kehidupan dimana gejala yang dominan adalah per- dan makanan diberikan dengan baik. Kunjungan rumah dapat mengungkap lebih banyak. Mungkin perlu mengirim

Gambar 9.1 Sadie dirawat dl rumah sakitpada usia 5 bulan karena gagaL tumbuh.Di rumah sakit beratnya benambah denganbaik dengan mendapatkan makanan notmal dan dipulangkan dart rumah sakitdengan dukungan masYarakat Yangintensif.anak untuk dirawat di rumah sakit dan umum pada anak yang Pendek adalah karena memiliki orang tua yang pendek.diberikan makanan dengan iumlah standar Persentil tinggi badan anak haruslah di- bandingkan dengan tinggi kedua orangdan melihat apakah terladi peningkatanberat badan dan untuk mengawasi apakah tuanya. Pubercas yang tertunda (seringkaliterjadi gelala-geiala tertentu. Pada saatbersamaan dapat dilakukan tes skrining terladi dalam keluarga) dengan usia tulangdasar pada darah dan urin untuk me- yang tertunda adalah hal yang sering ter-nyingkirkan kemungkinan infeksi dan jadi; pacu tumbuh (growth sPurt) Padagangguan umum lainnya. Jika tes yang di- masa pubertas nantinya memungkinkanlakukan memberikan hasil negatif, dan anak ini untuk mengeiar (catch-up). Anakanak tetap tidak menuniukkan pertam-bahan berat badan, tes untuk gangguan dengan tinggi badan di bawah Persentilyang lebih jarang teriadi termasuk geiala kedua (2 standar deviasi di bawah rata-malapsorpsi perlu dilakukan' rata), atau kecepatan pertumbuhan yangPerawakan pendek menurun membutuhkan penilaian yang cermat. Satu masalah terbesar adalahMayoritas anak yang menunjukkan pe-rawakan pendek adalah normal, yaitu tantangan untuk membedakan anak yangmemang anak tersebut pendek. Sebagiandari mereka dilahirkan dengan ukuran menderita kelainan organik di antarakecil untuk masa kehamilan (KMK) danmungkin memiliki angsota saudara yang banyak anak yang menderita gagalpendek termasuk salah satu atau dari tumbuh non-organik-suatu kelompokkedua orang tua. Pada anak pendek yangsehat, kecepatan Pertumbuhannya nor- penting yang masalahnya adalah kondisi mal, seperti yang ditunjukkan pada peng- sosial, emosional, atau ekonomi di daerahukuran tinggi badan serial yang diplot pada grafik persentil. Kecepatan per- asalnya.tumbuhan dapat diukur lebih akurat pada usia 6- 12 bulan dan diplot pada grafik Hipotiroidisme kongenital dideteksi kecepatan pertumbuhan. Penyebab yang dengan skrining neonaral (ha|.228), tetapi hipotiroidisme didapat (acquired) pada anak yang usianya lebih tua biasanya ter- lihat dalam bentuk perawakan pendek. Defisiensi hormon pertumbuhan (growth hormone/GH) mungkin dapat teriadi sendiri atau sebagai bagian dari insufisiensi hipofisis yang lebih luas, dan

94 Bab 9: Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan SeksColtto#l I :Feof,a+g : finak : PeientBuan tumbuhan telah disembuhkan atau di-deaga$,BFr,€Iarakal1:psnd€:,Sg,r,0* tangani (Gambar 9.2). Pertumbuhanctn, ayah 170 cm. mengalami akselerasi saat persentil per- tumbuhan yang sesuai dicapai. Pada bayir Kurangi dnggi ayah dengan mta-ral.a dan anak kecil, bila usaha tumbuh kejar dapat dipenuhi: maka, seorang anak usia perbedaan ringgl pria dengan wanita: 4 tahun yang pertumbuhannya terhambat karena tingginya dosis prednisolon akanay !,, lif;a:,**nui (ci#bsaikan) mendapatkan kembali tinggi badan-e :.. I\4pH. =, raia\"rata, tihggl, :Ihu, dan,atr4h (disesuaikan) 155 cm normalnya setelah terapi steroidnya di- kurangi atau dihentikan. Akan tetapi,a TCR MPH f l0 cm semakin dekat dengan pubertas, target tumbuh kejar mungkin tidak tercapai.i r,,Ftrbt : :T,S,H.,,+: :,I}IPFI, :p*d,a I : g iaftk Oleh karena itu, keterlambatan per- perlumbuhan usia 18 tahun , tumbuhan akan menjadi permanen akibatffiuntul{, a*ak .iakiilffi i ffiakan. , V.ang faktor-faktor temporer yang ment-sama namun dengan menambalkan 14 hambat pertumbuhan.cm pada trngqi ibu. .r,., .Llsia fuiatp-:, 1,,, :: ;,, :I 1. I 1, :,,, :, :, . :,,,bisa komplit atau parsial. Kadar GHsecara acak tak banyak berguna. Diag- Tes fungsr |iroidnosis defisiensi GH membutuhkan tesyang rumit. Usia tulang terlambat pada o Penelitian lditisoldefisiensi hipofisis dan tiroid, namun o Stimulasi CH (misalnya glukagon/khususnya pada hipotiroidisme. klonidir).:r:=.D {$X:,FS$:,r1ufi:lsiir.p e!fr8ffi;;:ri: Perawakan tinggi atau iJenveraDan. l Anak yang memasuki usia pubertas lebih dini atau kelebihan berat badan cende-. Keteraslllgan soslal oan emoslonal. rung relatif lebih tinggi (persentil 90-97). Anak yang memiliki tinggi di atas persentilii. i :' Ke.barl#aft Fli,Sllr*ftmt ma pnuasi,r ; . i : 97 biasanya dilahirkan dari keluarga yang Penyakit kronis (misalrya tinggi. Ada rumus untuk menghitung per- kiraan tinggi akhir dari tinggi sekarang,insufisiensi renal, keganasan) usia, dan usia tulang. Jika tinggi badan melebihi batasan yang dapat diterima se'; ri-:,-,Fada,ahatrpUfpni$il9-, cara sosial, terapi hormon dapat diguna- bfi 1!Ab kan untuk menghentikan proses per- tumbuhan tulang secara prematur. Terapi kromosom X (Turner), ini membutuhkan pertimbangan yangj Dehsiensi. iiibid'atau hoimoh cermat dari sisi karir yang diinginkan (pe-o€rtujTlDtlllQt; nari balet atau pemain bola basket?).. 'lerapr st€rold Berbagai penyebab perawakan tinggiiF.E:t:!:::: : ::::li;i],s'$$g yang lebih jarang di antaranya adalah Jan:gka panJanQ, sindrom Klinefelter (hal.96) dan sindrom *$ns.1:.;;; Marfan. Sindrom Marfan adalah kelainan1:::ii{iw* F3.:o-l{€Ie,S :;;:::::;: Usaha tumbuh kejar terlihat padaanak yang penyebab tertinggalnya per-

Gambar 9.2 Tumbuh kejar (calci uP growth). Anak laki-lakl ini mengidap hipotiroidlsme yang didiagnosis pada usia 8 tahun. Ia menuniukkan tumbuh kejar yang sangat balk dengan ierapi penggantlan (reqlacement).dominan autosomal Pada laringan Sebaiknya tidak seorang Pun menentukan lenis kelamin saat kelahiran iika ia tidakkonektif dengan bentuk tubuh langsing' yakin, lebih banyak kesulitan yang akanaraknodaktili, penampilan walah yang dihadapi lika salah menentukan ieniskhas, dan kecenderungan dislokasi lensa, kelamin: penggantian lenis kelamin di kemudian hari akan sangat traumatik.prolaps katup mitral, dan aneurisma Jenis kelamin yang 'benar' lebih banyakaorta. Ada iuga keluarga dan orang-orang ditentukan oleh anatomi (kemungkinan'marfanoid' yang tinggi dan kurus namun fungsional) ketimbang oleh genetik.bukan akibat kelainan kromosom. lnterseks jarang terjadi . Hermafrodit.*dcifi#;FUi,F!$ fi !.;:..:;' sejati (dengan ovarian dan laringanlnterseks testikular) dapat memberikan gambaran genitalia eksternal yang tidak dapat di-lstilah ini digunakan untuk menggambar- tentukan. Pemeriksaan interseks di mulaikan kondisi di mana genitalia eksternal dengan melakukan kariotipe kromosom,tidak jelas menuniukkan seorang bayi se- ultrasonografi, dan kimia steroid.bagai laki-laki atau perempuan: sebagianmemiliki genetik PeremPuan yang mas- Sindrom feminisasi testikularkulin; yang lain adalah genetik laki-laki (insensitivitas androgen)yang maskulin tidak komplit. Masalah Abnormalitas pada reseptor androgendiagnostik pada kasus ini sangat darurat, menghasilkan laki-laki Senetik denganpenyebab dasar yang paling sering teriadi testikel, namun genitalia eksternal me-adalah hiperplasia adrenal kongenital yang nunjukkan bentuk PeremPuan. Herniaberbahaya (hal. 228)-selain itu ketidak- inguinal merupakan kelainan yang seringpastian jenis kelamin yang berlarut-larut ditemukan dan sesekali testis dapat dipalpasi di labia mayora. Pada saat pu-tak dapat ditoleransi oleh orang tua.

96 Bab 9: Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan Seksbertas karakteristik seksual sekunder periode menstruasi dapat diinduksiperempuan normal berkembang dengan dengan melakukan terapi hormon.amenorea. Orkidektomi disarankanakhir-akhir ini karena risiko perubahan lndividu yang terkena akan tetap mandulke arah keganasan. Reseptor androgenberada pada kromosom X dan ada risiko dan pendek (sedikit yang mencapai 1,5muncul kembali di antara saudara m) namun untuk sebagian anakkandung. perempuan, hormon pertumbuhan dapat memperbaiki perawakan. Pada sebagian besar kasus, kecerdasan tetap normal.Sindrom Turner Sindrom KlinefelterSindrom Turner terjadi pada I di antara Karakteristik kariotipe adalah 47XXY,2500 anak perempuan (Gambar 9.3). tapi bentuk mosaik mungkin ditemukan.Karakteristik kariotipe adalah 45XO (ke- Walaupun kondisi ini muncul pada I darikurangan satu kromosom), tetapi delesi 500 laki-laki, kebanyakan tidak terdeteksiatau bentuk mosaik yang melibatkan kro- hingga masa anak-anak akhir atau usiamosorn X mungkin juga ditemukan. Saat dewasa. Ukuran testikel yang kecil, ekstremitas yang panjang, dan bentukkelahiran satu-satunya abnormalitas yang tubuh perempuan jarang diperhatikanterlihat mungkin limfedema pada tungkai pada awal kehidupan. Spermatogenesis selalu terganggu dan biasa terjadikaki. Ciri-ciri khusus lain mungkin akanterlihat belakangan. Koarktasio aorta kemandulan.harus disingkirkan. Karakteristik seksualsekunder jarang muncul: uterus dan va- Pubertas dini atau terlambatgina mungkin berukuran kecil dan gonad Anak perempuan mencapai pubertasdapat rudimenter pada uiung ligamenyang luas. Perkembangan payudara dan rata-rata satu tahun lebih dahulu diban- dingkan anak laki-laki (hal. 34). Usia pu- Leher yang bertas dipengaruhi oleh faktor genetik berjadng (wel:bed) dan faktor lingkungan (Tabel 9.1). Garis rambut Anak-anak (khususnya laki-laki) dan posterior rendah orang tuanya terus-menerus mencari Dada lebar nasihat mengenai'pubertas terlambat'. dengan jarak Tiadanya tanda-tanda pubertas pada usia puting yang 14 atau I 6 tahun pada anak laki-laki tidak lebar memerlukan pemeriksaan penunjang terutama jika ada kecenderungan puber- tas teftunda dalam keluarga. Pengukuran tinggi badan akan sangat berguna, karenaGambar 9.3 Srndrom Turner Pcrssntil :8. F.exs€ntil :97 $ffi ,.}naekreil$lrlia:,n,;,1;89; t:ath#uhll:C1.:: ,r,,:t!t,33,;,E: ii Tabel 9.1 Usla pubertas di Inggris

keterbelakangan fisiologis lebih mungkin hiperplasia adrenal kongenital, tumor adrenal, tumor gonad) urutan perubahanterjadi pada anak laki-laki yang pendek' pubertal mungkin abnormal. Perkemba-Pada anak peremPuan pendek dengan pu- ngan payudara dini yang terisolasi (thelar- che) lebih sering dan biasanya meng-bertas terlambat, penting untuk menying- hilang, diikuti kemudian dengan puber- tas normal. Tumor intrakranial, hidro-kirkan sindrom Turner. Mayoritas anak sefalus, meningitis, dan ensefalitis dapatdengan pubertas 'terlambat' adalah nor- menjadi awal bagi pubertas prekok.mal: mereka butuh untuk selalu diyakin- Ginekomastia pada anak remaia laki-kan, diberi dukungan moral, dan ke- laki hampir selalu fisiologis dan sembuhsabaran. Secara khusus, induksi puber- sendiri. Hal ini tidak mencegahnya men- jadi gangguan sosial yang cukup berat'tas diindikasikan iika ada insufiensi Pubertas prekok sejati lebih seringhipofisis atau Sonadj terladl pada anak perempual. Pada anak laki lakr cenderung memilikr kelainan Pubertas Prekok (Precocious Pu- yang mendasari (misalnya tumor otak) bercy) adalah perkembangan tanda-tandaseksual sebelum usia 8 tahun pada anakperempuan dan 9 tahun pada anak laki-laki. Pubertas prekok seiati (sentral)adalah hasil dari sekresi Prematur gona-dotropin dan mengikuti pola perkem- bangan normal. Pada pubertas prekok independen gonadotroPin (misalnya

98 Bab 9: Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan SeksPendekatan klinis; Sophie berusia 4 tahun. Jangan lupa: U\urlah tingginyaPeriksa bagian wajah o ucapkan salam dan alat pengukur tinggi perkenalkan diri Anda. warna. anemia badan dipasang pada . tanda-tanda penyakitPeriksa penampllan umum dindirg vertikal kroms. cerah dan sadar/kurang bersentuhan dengan o perhatikal hal ha1 yang baik dinding jelas terlihat (misalnya selang nasogastnk,o adakah cirr dlsmorflk 0 kepala gastrostomi) 0 bahulnspeksi 0 bokong Amati sekeliling: 0 tumit. apakah anak kurus atau pertumbuhan dan nutrisi kepala pada orang tua dan gemuk? saudara kandung 0 melihat ke depan apakah anak terlihat bersih. apakah massa otot normal? 0 meatus akustik dan dimandikan?. apakah bentuk badan eksternal sejajar apakah anak memiliki normal (misahya rambut dan gigi yang gambaran cushingoid)? . dengar batas soket mata sehat?Tinggt dan berat a kakl rata dengan lantai Hal-hal khususr idealnya keduanya diplot a alat pengukur tinggi ter' . jangan membuat marah pada grafrt pasang pada dlnding anak-anak atau remajao apakah tinggi dan berat vertrl<al (seperti \"Saya lihat David berusia 16 tahun, sangat cocok? Anda mungkin dlberi pendek, dan tidak me- grafik persentil nunjukkan tanda-tandaStatus pubertal pertumbuhan dan diminta untuk memplot pubertas\")o mungkin tidak layak tingqinya o hhdari istilah seperti untuk melepaskan pakaian anak 'terhambat'. apakah penilaian dapat o penunjuk yang baik untuk kurus dal obesrtas dilakukan dengan inspeksl? adalah inspeksi 0 bentul< badan r ukur lingkar kepala 0 perkembangal semua bayr dan anak- .pal,'udara anak dengan penyakit neurologis 0 perubahaa suara. tahap-tahap pubertas penuh menuntut pemenksaan genitalia dan payrdara g.o#hle;*lil]r€.Elin_.p'EJadg ;ti.;dal4 =cle-rma{;: