Bab 22. Kelainan Endokrin dan Metabolik

Kelainan Endokrin dan MetabolikDiabetes melitus, 226 Defisiensi hormon Kesalahan metabolismeHipoglikemia, 227 pertumbuhan, 229 instrinsik, 230Penyakrt rircid, 228Kelenjar adrena].,228 Dlabetes insipidus, 230 Stasiun OSCE: Pemerrksaan leher, 232Diabetes melitus tergantung insulin me- . Polidlpsia,trausrupakan kelainan endokrin terPenting . Poliurialeruresispada anak. Kelainan hormonal lainnya dan . Penurunan berat badankelainan metabolisme intrinsi-K relatif r Dehidtasr/muntahtidak sering dijumpai, dan sebagian besar . Ketoasrdosts . Gangguan kesadaranikomaamat iarant. Secara umum, kelainan tinggi (> l4 mmol/L), glikosuria, sertaendokrin dan metabolisme ditandai olehefeknya pada pertumbuhan dan perkem- ketonuria. Tes toleransi glukosa jarangbangan anak. Maka, penting untuk me- digunakan pada anak. Pemeriksaanmasukkan kelainan endokrin dan meta-bolik .ke dalam diagnosis banding dari HbAtc berguna dalam penegakan di-gelala-gejala klinis yang sangat beragam.Pengenalan dini dan penatalakanaan yang agnosis dan pengawasan.tepat dapat. memberikan keuntungan Penatalaksanaanjangka panjang. Prinsip penatalaksanaan ketoasidosis:,Bi : gli;E$t.i,l=,t;:I:Irrr;:::.r.r, adalah rehidrasi, pengontrolan gula darah, dan pengawasan status elektrolit. Penata-Diabetes pada anak hampir selalu ter-gantung pada insulin. Diabetes melitus laksanaan melibatkan diet dan terapi insulin, dan program dukungan sertasemakin meningkat, saat ini mengenail:500 anak. Kebanyakan anak datang edukasi anak dan keluarga secara intensif.setelah usia 2 tahun. Anggota keluargalain menderita diabetes atau penyakit Jika diduga dlabetes melitus, atau di- temukan glukosuria, penksa gula darahautoimun lain. Anak yang memiliki pre- dengan tes strk: llka gula darah medisposisi genetik mengalami diabetes se- ningkat, rujuk segera.telah adanya pencetus lingkungan yangtidak diketahui. Pencetus yang mungkin Terdapat berbagai variasi preparatadalah infeki virus dan protein susu sapi. insulin yang berbeda. Pada sebagian besarGejalaSaat datang, anak seringkali terlihat sakit anak dimulai dengan regimen dua kalidan memiliki kadar glukosa darah yang sehari dengan camPuran insulin keria pendek dan menengah. Beberapa remaja

HiPoglikemia 227Tuiuan kontrol selama infeksi dan kesulitan. I Mengatnr raeupan,'kaibahicrat rsesuai mempertahankan kontrol ketat selama dengan kebutuhan Pertumbuhan dan periode pertumbuhan cepat. aktivilas Dukungan keluarga Semua anak dengan diabetes, dan ke-r Pemberian insulin didesain sesuai ke luarganya, membutuhkan dukungan intensif. Anak harus didorong, ketika, butuhan. dao, ketnampuan ,anak: dan sudah cukup besar, untuk bertanggung jawab pada penyakitnya. Keanggotaan , pada kelompok diabetes merupakan aset berharga. Kelompok yang membantu diri keluarga sendiri dan layanan perawatan bagi anak. Pengawasan kontrol kontinyu-biasa di luar jangkauan dapat membantu anak dan keluarga untuk menerima diabetes nya glukosa darah dj 'umah dalam kehidupan mereka sehingga tidak berpengaruh besar dalam kehidupanBeritahu keluarga normal. Anak dengan diabetes cenderungr Mengertt kontroi gula daralr mengalami pubertas yang terlambat,. .:nKiuonngtkroinlayna::nkbgmbFalikika$mi.,enlrg:u:ra::ng,,i: Komplikasi iangka panianS, sePerti retino- ke- ;; pati dan penyakit ginial, iarang didapatkan., P€natalaksanaan. :diabetes,'liiasan;la pada masa anak-anak. , dapa{., disesuail+an,dengan,gaw :htdup Penyakit kronis tidak cocok dengan kehidupan remaja. Hal ini teriadi pada,. tsag+lmana men-yestnikan .dlet/ihsulin diabetes, sehingga sering teriadi depresi dengan aktiv rtas/penyakit dan gangguan psikologis. Disiplin yang di- butuhkan dalam penanganan penyakit ini. Pengenalan penLingnva dan I-etapi terasa mengganggu. Remaia harus di- h jpoglikemia dorong agar menjadi lebih independen dalam menangani diabetes mereka.memilih regimen multidosis menggunakan Sayangnya, remaia seringkali melanggaralat yang lebih fleksibel, namun mem- aturan diet diabetes, curant saat dilaku- kan tes, atau tidak menggunakan insulin.butuhkan pemahaman yang lebih baik.lnsulin disuntikkan secara subkutan, Hipoglikemiamembentuk daerah lingkaran padatangan, paha, dan abdomen. Hipoglikemia lebih sering terjadi pada Tiap anak mengalami geiala awal hipo- masa neonatal. Geiala sulit dikenali pada bayi, pengawasan rutin diindikasikan padaglikemia yang berbeda. Sangat penting bagi bayi dengan risiko tinggi (hal. 76).anak untuk memahami pentingnya me- Diagnosis hipoglikemia harus dlslngkir-ngenali hipoglikemia. Anak dapat me- kan pada semua anak yang tiba-tiba sakit akut. Jika anak pingsan, glukosangenakan gelang pengenal medis. Keluarga, darah merupakan hal Pertama Yangguru, orang lain yang peduli pada anakharus mengerti bahwa ketika anak tiba- harus diukur.tiba tidak sehat, pemberian seiumlah kecilmakanan atau minuman manis meruPa-kan hal yang tePat. Jika anak tidak mampumakan atau minum, gula atau selai dapatdioleskan pada mukosa bukal sehinggadapat diabsorpsi dengan cePat. Orang tuaharus tahu bagaimana memberikan glu-kagon secara subkutan atau intravenadalam keadaan darurat. Pengontrolan diabetes bisa sangatsulit pada anak. Sering terjadi kehilangan

228 Bab 22: Kelainan Endokrin dan Metabolik Jika hipoglikemia dibiarkan terus ter- tampilan kasar, rambut iarang, herniajadi, dapat terjadi kerusakan neurologis umbilikalis, dan masalah belaiar berat.permanen. Hal ini kemudian menyebab- Hipotiroidisme iuvenilkan palsi serebral, masalah belajar, dan Anak dengan diabetes dan sindrom Down atau Turner sering mengalamiepilepsi. Pada anak yang pingsan, diberi- gagal tiroid di kemudian hari. Tampilan sangat serupa dengan yang ditemukankan infus dekstrosa. Pemeriksaan Penun- pada orang dewasa, meski kegagalan dijang yang dibutuhkan kompleks. sekolah dan masalah belaiar lebih seringr Hormonal dikenali. Gejala utama adalah penurunan+ Insulin berlebih pertumbuhan fisik (hal. 94). Hipotiroi- disme juvenil biasanya disebabkane Kekurangan kortisol penyakit autoimun dan didapatkan auto-(misalnya hiperplasia adrenal antibodi. Jarang berasal dari hipofisis.kongenital) Hipertiroidisme dan goiter I tl Hipertiroidisme sementara timbul pada :: tlr Metabolik bayi baru lahir yang menerima lgG trans-e Hipoglikemra ketotrk plasental dari ibu yang memiliki riwayate Penyakit had penyakit Graves (hipertiroidisme auto-sl imun yang sering berkaitan dengan ek- Kelainan penyimpanan gltkogen softalmus). Keadaan ini hanya bersifate GalaktosemLa sementara.s Kesalahan metabo.lisme intnnsik Goiter dapat terjadi pada remaja I I I tl perempuan eutiroid. Penyakit Graves aflnya klasik tidak sering ditemukan pada anak- Penyakit tiroid anak.Fungsi tiroid normal dibutuhkan untuk Kelenjar adrenalpertumbuhan fisik dan mental yang sehat. Kelainan kelenjar adrenal jarang teriadi pada anak. Yang paling larang adalahHipotiroidisme kongenital hiperplasia adrenal kongenital (sindromBiasanya disebabkan oleh tidak adanya adrenogenital). Penyakit Addison (hipo-kelenjar tiroid. Kadang tiroid berukuran adrenalisme), yang terjadi pada usia lebihkecil atau ektopik, atau terdapat masalah tua bersama dengan gagal tumbuh danmetabolik pada kelenjar yang meng- hiperpigmentasi sangat jarang terjadi.hambat produksi hormon tiroid. Skrining Sindrom Cushing merupakan akibat pe-neonatus pada akhir minggu Pertama ningkatan aktivitas kortikosteroid dandapat mendeteksi peningkatan TSH. hampir selalu disebabkan pemakaian tera-Sangat jarang hipotiroidisme disebabkanpanhipopituitarisme dengan kadar TSH peutik steroid. Kadang-kadang terjadi tumor korteks adrenal yang menyekresi-yang normal. Program skrining yang sukses me- kan androgen atau estrogen dengan kon-mungkinkan dimulainya pemberian dini sekuensi tampilan dini karakteristikterapi penggantian hormon seumur hidupdengan tiroksin oral. seksual sekunder (adrenarche). Tanpa terapi, hipotiroidisme konge-nital menyebabkan kreti n is me. Gambaranklinisnya berupa anak yang cebol dengan

Hiperplasia adrenal kongenital ., :,}ituta,lj a,tr:p .g.e,Penyakit ini disebabkan oleh hambatan r Obesitasmetabolik dalam sintesis hidrokortison. . Pertumbuhan jelek r HipertensiPada anak homozigot dengan mutasi gen r Osteoporosisresesif autosomal, tidak ditemukan enzim steroid hampir selalu disebabkan terapi steroid. Terapi steroid langka panianghidroksilase 21. Keadaan ini mengakibat- hanya digunakan bila benar-benar di- perlukan. Penyakit Cushing (kelebihankan dua hal: sekresi steroid primer dari adrenal anak) dan penyebab peningkatan kadar gluko-. kortikosteroiddanmineralokortikoid kortikoid endogen lainnya jarang ditemu- kan. Sindrom Cushing harus dicurigai jikayang beredar dalam tubuh tidak cukup terdapat kombinasi obesitas dan pe-o produksi hormon korteks adrenal nurunan tinggi badanipertumbuhanberlebih karena peningkatan produksi (Gambar 22. l).ACTH oleh hipofisis. Defisiensi hormon p€rtumbuhanGelala klinis tergantung Pada ieniskelamin anak. Anak PeremPuan mens- Defi siensi hormon pertumbuhan (growthalami virilisasi dengan alat kelamin ab-normal, klitoris membesar, dan teriadi hormonelGH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang tidak sering dijumpai,fusi labia yang dapat menyulitkap Penen-tuan jenis kelamin saat lahir. Anak laki- namun penting diketahui. Mungkin berdirilaki memiliki alat kelamin normal. Se-bagian besar anak dengan keadaan inikekurangan mineralokortikoid yangtimbul pada minggu percama karena ke-hilangan garam. Khasnya terdapat riwayatmuntah dan dehidrasi berat. Beberapaanak tampak sakit berat dan dapat me-matikan bila tidak dikenali dan diterapi. Diagnosis ditegakkan dengan me-nemukan kadar prekursor kortisonmeningkat dan, pada anakyang kehilangangaram, kadar natrium serum rendah sertakadar kalium meningkat. Terapi yang di-berikan adalah pengganti hormon seumurhidup. Dosis harus ditingkatkan saat anaksakit dan mengalami stres. Anakperempuan mungkin memerlukan bedahplastik pada alat kelamin.Jika bayi baru lahlr tidak ielas laki lakiatau perempuan, jangan tentukan lenlskelamrnnya. Memang hal ini agakmemlluat canggung namun lebih baikdaripada kemudian menemukan bahwaanak laki-lakl sebenarnya perempuan.Sindrom Cushing Gambar 22.1 Terapi steroid menyebabkanEfek dari peningkatan iumlah kortiko- obesitas, muka yang bulat, dan hirsutisme

230 Bab 22:. Kelainan Endokrin dan Metaboliksendiri, atau berhubungan dengan defi- urin encer dengan osmolalitas rendahsiensi hormon hipofisis lain. Kadang se- dalam volume besar. Selalu terdapatkunder akibat lesi intrakranial. risiko kekurangan cairan berat, terutama dalam cuaca panas. Diagnosis tergantung pada ketiadaan Defisiensi ADH dapat disebabkanrespons terhadap stimulasi sel<resi oleh tumor otak, kista, kerusakanhormon pertumbuhan. Tes ini dikombi-nasikan dengan penilaian hormon lain. vaskular, dan meningitis. Diberikan terapiSekresi GH distimulasi dengan klonidin pengtantian ADH. Diabetes insipidusatau glukagon dan diambil sampel darahsetelah beberapa jam. nefrogenik disebabkan oleh gen terkait- Suntikan GH manusia dapat diberikan X sehingga hanya terjadi pada laki-laki.dibawah supervisi ahli dan pengawasanketat. GH juga telah digunakan untuk Kesalahan metabolisme imrinsikmenterapi anak dengan postur pendek Terdapat ratusan jenis kelainan ini akibattanpa defisiensi (misalnya sindrom hambatan metabolik. Sebagian besar sangat iarang, dan kebanyakan diturunkanTurner, akondroplasia). Penyakit secara resesif autosomal (Gambar 22.2).Creutzfeldt-Jakob dapat terjadi padasejumlah kecil anak yang diteripi GHpada waktu masih menggunakan GHkadaver pada tahun I 958 hingga I 985. Diabetes insipidus a Sakii yang tidak dapat'dijelaskan . Kejang, komaPenyakit yang jarang teriadi ini disebab- r flipoglikemia. asjdosis meLabolikl<an kdgagalan hipotalamus memproduksi e Penyakit hatr al<ul; ikterushormon antidiuretik (antidiuretic hor- r Gagal tumbuhmonelADH) dalam jumlah yang men- r KeterLambatan perkembangan .cukupi atau kegagalan tubulus ginjal mem-berikan respons terhadap ADH (diabe- Diagnosis ditegakkan dengan me-tes,ipsipidus nefrogenik). Anak merasa ngumpulkan urin, terutama pada saatsangat haus dan terdapat pengeluaran gejala, untuk dilakukan 'skrining meta-Gambar 22.2 Kesalahan mmetabolisme intdnsrkskematis. Enzim 2 tidak Enzim 1-lberfungsi. Kadar D yangrerdah menyebabkan umpan +ballk positif yang fWfinfim z-fmpngarahkan ialur merabo ik.Gejala klinis dapat Enzjm 3-ldisebabkan oleh kadar C atauD yang rendah atau kadar A +atau B yang tinggj. Diagnosisditegakkan dengan mengukurkadar A atau B yang tinggi,atau dengan penentuanaktivitas enzim.

Kesalahan metabolisme intrinsik 23tbolik'. Penatalaksanaan yang berhasil amino melintasi plasenta yang dapat me-biasanya tergantung pada restriksi diet nyebabkan kerusakan otal< ianin. Pada ke-atau penggantian metabolit yang tidak hamilan, kontrol diet ketat adalah suatuada. Kebanyakan kesalahan metabolisme keharusan.intrinsik ini tidak dapat diterapi.Fenilketonuria (PKU) GalakosemiaKelainan ini mengenai l:10.000-20.000anak yang dilahirkan dengan defisiensi Defisiensi enzim (galaktosa- l-fosfat uridil transferase) menyebabkan akumulasienzim yang mengubah fenilalanin meniadi galaktosa. Bayi yang menderita penyakittirosin. Kadar fenilalanin yang tinggi dalam ini menjadi sakit segera sesudah merekadarah menyebabkan keterlambatan per- mulai minum susu. Geiala klinis yang khaskembangan, pertumbuhan yang ielek, dan pada minggu pertama adalah muntah,kejang (Tabel 22.1\. penurunan berat badan, ikterus, dan Anak yang menderita PKU dideteksi infeksi berat. Kadar gula darah rendahdalam program skrining neonatal (hal. dan mungkin mengalami katarak. Jika dokter mempertimbangkan diagnosis ini,66). Pemberian diet rendah fenilalaninsejak dini memberikan hasil ying baik. kadar enzim dengan mudah dapat diukurDiet ketat ini diberlakukan seumur hidup. dan eliminasi laktosa (galaktosa +Pada perempuan dengan PKU, kadar fe- glukosa) dari diet akan memberikan hasil.nilalanin yang tinggi menyebabkan asam Diberikan susu bebas laktosa.Idenifikasi r penyaltit Hormon,tiroid ildak Defisiensi' enzim:, :,: .::::. adaAendah l Kesulttanbelaiat : ,: KejangPe4alanan,penyakit: Kesuiitan beiajar ,,,., Gagal tumbuh:Tes amffi dan:.r:l Femerlksaan Oaran .!p:arO::a: dapat'diteima,' : Pemeriksaan darah pada ,usla 7 hmi usiaThari:Tes ytng, bersifat Positif bila ada penyakit Fositit bila ada penl{ak1t :sensltiJ,,,,, ,,, :,TeWs:yeasnigil'kbel:s:i,fa:tr::.: Negatif iiila tidak Negatif iriia tidak :: l ada p,enyakit -. , --,TeraPi : ': ' ... .. :. : : ada penyakitKeuntun$an:'dari:. , Tlroksin Dlet renCab fenitAla6li:r', , diaqnosis r: .: :,:' d*,Pertumbuhan ' Fertumbuhan'dan' : :': :l : ..perkernhiangan. r , 'pertembanqan . ,:hampir:hoimal ,', hanrpjlnsrmal::Tabel 22.1 Krltena tes skrining yanq baik: dua contoh

232 Bab 22: Kelainan Endokrin dan MetabolikPendekatan klinis; Natalie berusia 13 tahun. Jangan lupa: Periksalah lehernyaPeriksa: . ucapkan salam dan anak perempuan yang. walna menyenangkan dan perkenalkar dirl Anda. anemia banyak bicara perkembangan pubertas . kesehatan secaraInspeksi dini umum-apakah anako lokasr pembengkakan tiroid sakit?o. kulit, laringan parut 0 ratao pembengkakar 0 tidak nyeri tekan r dengan cepat lakukano posisi kepala 0 simetris 0 bergerak dengan penilaian pertumbuhan,Palpasi nutrisi, dan perkem- menelan bangan. posisi trakea p tanpa bruito pembengkakan, massa o perhatikan hal hal yang tidak ada temuan 0 trigonum anterior abnormal lainnya jelas terlihat (misalnya 0 trigonum posterior 0 tidak ada eksoftalrnus infus, trakeostomi) 0 suboksipital 0 tidak ada tremor Amati sekeliling:Jika ada tenba keleniar tanqangetah bening pefuatikan: o pengobatan Natalie menderLta goiter. o pengukuranpefiumbuhanr ukuran kelenjar Secara kllnis ia eutitoid. apakah dapat bergerak Hal-hal khusus bebas? o perrksalah leher dengan. nyeri tekan, tanda lembut, pemenksaan ini bisa menimbulkan rasa inflamasi tidak nyaman. inleksl lokal (ku]lt, o kebaryakar anak kepala, dil) memiliki kelenjar gelah benmg servrkal yalgo pemeriksaal THT teraba (tonsil, otitis eksterna) . kelenjar getah bening. limfadenopati umum jarang ganas atau. hepatosplenomegali tuberkulosis :. . goltelJika ttroid membesar 0 umumnya tiroiditisperhatikan autoimuno ukuran dan bentuk 0 blasanya eutirold, atau hipotiroid (?simetri) 0 tamprlan utamao ratalnodular hipotiroidisme adalah. minta anak mlnum hilangnya percepatan. fungsi tiroid penambahan tinggi 0 pertumbuhan dan 0 tanda klasik hipo perkembangan atau hipertiroidisme tidak umum dan 0 ekspresi wajah terhhat pada tahap 0 tanda klinis hlpo atau lanjut penyakit hipefiiroidisme