Bab 07 Epidemiologi dan Etiologi Penyakit Jantung Bawaan

7 EPIDEMIOLOGI DAN ETIOLOGI PENYAKIT JANTUNG BAWAAN Sudigdo Sastroasmoro, Bambang Madiyono PENDAHULUANDalam beberapa dasawarsa terakhir ini angka kejadian beberapa penyakit non-i n f e k s i m a k i n m e n o n j o l , b a i k d in e g a r a m a j u m a u p u n d in ^ a r a b e r k e m b a n g .Perbaikan tingkat sosial ekonomi telah m e m b a w a perubahan pola penyakit.Penyakit infeksi serta defisiensi gizi m a k i n l a m a m a k i n m e n y u r u t , sedangkanpelbagai penyakit non-infeksi, termasuk penyakit kongenital, m a k i n dikenal. Hal tersebut t a m p a k dengan jelas telah m i d a i di Indonesia Pada saat i n id iIndonesia sedang berlangsung m a s a transisi: sementara m a s a l a h gizi d a n infeksibelimi tuntas teratasi, pada saat yang s a m a telah midai m u n c i d pelbagai masalahy a n g b e r h u b v m g a n dengan penyakit non-infeksi. D id a l a m bidang kardiologi,pengamatan menunjvikkan bahwa sementara insidens demam revmiatik danprevalens penyakit jantung reumatik masih belvmi berkurang dengan nyata,j u n d a h pasien penyakit jantvmg bawaan maldn banyak. Konsultasi serta rujukanoleh puskesmas, dokter u m u m , dokter spesialis anak, d a n dokter spesialis lain kekonsultan j a n t u n g anak m a l d n meningkat. Tidak sulit vmtvik meramalkan b a h w a

166dalam w a k t u yang tidak terlampau l a m a lagi h a l i n i a k a n m a k i n n y a t a Apahilakelak m a s a l a h infeksi d a n gizi telah dapat diatasi, m a k a m a l d n b a n y a k bayi d a nanak dengan penyakit jantung bawaan yang ditemiikan oleh para dokter yangmelayani masyarakat. Dalam hal ini m a k a peran dokter u m u m dan dokter anakHalam m e n e m u k a n kasus penyakit j a n t u n g bawaan m a k i n besar. INSIDENS DAN PREVALENS PENYAKIT JANTUNG BAWAANS u a t u h a ly a n g mencolok, d a n sekaligus menarik, adalah b a h w a insidensp e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n d i pelbagai t e m p a t d is e l u r u h d u n i a a d a l a h k i r a - l d r asama, dan menetap dari waktu k ewaktu. Studi d in ^ a r a maju dan d i n ^ a r aberkembang menunjuMcan bahwa insidens penyakit jantung bawaan berkisar d iantara e n a m sampai 1 0p e r1000 kelahiran hidup, dengan rata-rata 8 p e r 1000kelahiran hidup. Yang nampak berbeda adalah distribusijenis penyakit jantungbawaan d ir u m a h sakit m j u k a n , oleh karena d inegara m ^ u , dengan beberapapengecualian, praktis s e m u a pasien t d a h dapat dideteksi dalam m a s a bayi,b a h k a n pada m a s a neonatus, sedang d inegara berkembang m a s i h b a n y a k y a n gdibawa berobat setelah a n a k besar. H a l i n ij u g a m e n g a n d u n g arti b a h w a banyakn e o n a t u s d a nb a y i m u d a d e n g a n p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n y a n g berat t e l a hm e n i n ^ a l sebelum diperiksa oleh dokter. Dengan perkataan lain, distribusi jenisp e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n p a d a r u m a h sakit m j u k a n d in ^ a r a b e r k e m b a n g j a u hdari kenyataan yang ada dalam populasi. Insidens penyakit jantung bawaan b a m d ^ a t ditetapkan apahila dilakukanpemantauan t e r h a d ^ populasi yang luas dalam w a k t u yang cukup l a m a H a ltersebut a m a t s u k a r dilaksanakan d in ^ a r a berkembang, baik k a r e n a alasanbiaya, kerja s a m a masyarakat yang suHt, m a u p u n oleh karena fasilitas d a nk e m a m p u a n u n t u k m e n e t a p k a n diagnosis spesifik yang m a s i h kurang. Penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan menjadi 2 kelompok, yakrupenyakit j a n t u n g b a w a a n non-sianotik d a nsianotik. J u m l a h pasien penyakitjantung bawaan non-sianotik j a u h lebih besar daripada yang sianotik, y a k n ib e r k i s a r a n t a r a 3 s a m p a i 4 k a f i . P a d a T a b d 7 - 1 t a m p a k fi^ekuensi r e l a t i f p a s i e npenyakit j a n t u n g bawaan yang diperiksa d i Polildinik Subbagian Kardiologi,Bagian Ilmu Kesehatan A n a k FKUI/RSCM, Jakarta; sebagai bahan perbandingand i s e r t a k a n p u l a p e r s e n t a s e j e n i s p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n pada bayi d i s u a t ur u m a h s a k i t d in ^ a r a m ^ u . D a r i 3 6 0 2 p a s i e n b a m y a n g d i p e r i k s a s e l a m a 1 0t a h u n (1983-1992) terdapat 2091 penderita penyakit jantung bawaan. Sebagianb e s a r a d a l a h d a r i j e n i s n o n - s i a n o t i k ( 1 6 0 2 a t a u 76,7*yc^, d a n s i s a n y a j e n i s s i a n o t i k ( 4 8 9 a t a u 23,3°/a). D i s t r i b u s i u m u r p a s i e n p a d a s a a t d i a g n o s i s d a p a t d i l i h a t d a l a mT a b d 7-2. Dari T a b d 7-1 dan 7-2 tersebut dapat dicatat hal-hal sebagai berikut:

1671. U s i a p a d a saat diagnosis. A p a h i l a d i l a k u k a n p e n g d o m p o k a n k a s u s m e n v i m t terdapatnya sianosis atau tidak, m a k a pada saat diagnosis persentase pasien pada setiap k d o m p o k usia hampir sama, kecuali pada m a s a neonatus (pada k d o m p o k s i a n o t i k 1 2 , 1 % ^ s e d a n g k d o m p o k n o n - s i a n o t i k h a n y a 3,9*K^. P a d a kedua k d o m p o k lehih dari 5 0 % kasus diagnosisnya t d a h ditegakkan sebdimi idang t a h u n pertama, tetapi m a s i h c u k u p banyak pasien yang didiagnosis setelah usia 5 tahun, y a k n i sddtar 17%s b a h k a n lebih-kurang 7 % kasus pada kedua k d o m p o k diagnosisnya d i t ^ a k k a n setdah anak berusia 1 0 tahvm, y a n g biasanya menderita kelainan y a n g relatif 'ringan'.2. Defek s e p t u m v e n t r i k d m e r u p a k a n p e n y a k i t j a n t v m g b a w a a n terbanyak, y a k n i 33,1% dari sdvtruh pasien dengan penyakit jantung bawaan. Hal ini sesuai dengan data yang selalu dikemukakan oleh banyak penulis. Dari sejvmilah 6 9 4 k a s u s d e f e k s e p t u m v e n t r i k d , 4 7 2 m e m p v m y a i rindan l e t a k d e f e k n y a sebagai t a m p a k pada T a b d 7-3. Perlu dicatat b a h w a ekokardiografi di Bagian IKA F K U l - R S C M b a r u tersedia pada tahvm 1985, sedang Doppler pada t a h u n 1988. Persentase defek subarterial i r u (26*X) j a u h lebih t i n ^ dari y a n g a d a d i k e p u s t a k a a n B a r a t ( y a k r u s e k i t a r 7°/a\, y a n g m e m a n g t e l a h l a m a d i c a t a t d i banyak n ^ a r a di Asia3. Lesi j a n t u n g kiri (stenosis a o r t a a t a u koarktasio aorta) y a n g d i l a p o r k a n b a n y a k ditemukan di kepustakaan Barat (masing-masing antara 5-10% dari semua kasus), pada seri k a m i h a n y a mencakup sedikit kasus, y a k n i stenosis aorta sebesar 1 , 1 % kasus dan koarktasio aorta 0 , 2 % kasus. Apakah hal tersebut m e m a n g m e n g g a m b a r k a n b a h w a i n s i d e n s lesi o b s t r u k t i fj a n t u n g k i r i sedikit d i Indonesia atau karena sebagian besar tidak terdiagnosis, m a s i h b d u m jdas. N a m u n data dari beber^ja n ^ a r a Asia mirip dengan data kami. PERAN DOKTER ANAK DALAM PENEMUAN DAN T A T A LAKSANA KASUSDokter anak, bersama-sama dengan dokter kebidanan, dokter u m u m , dan bidanm e r u p a k a n u j v m g t o m b a k d id a l a m deteksi d i n i b a y i d e n g a n p e n y a k i t j a n t u n gbawaan. Kewaspadaan mereka terhadap kemungkinan adanya penyakit jantungb a w a a n p e r l u t e r u s d i t i n g k a t k a n , m e n g i n g a t i n s i d e n s p e n y a k i t i n i c u k u p tinggi,yakni hampir 1 % dari semua bayi yang lahir hidup. D i s a m p i n g p e r a r m y a d i Halam m e n e m v i k a n k a s u s , d o k t e r a n a k j u g a b e r p e r a npenting dalam penatalaksanaan pasien penyakit jantung bawaan. Sebagian besarp a s i e n d e n g a n p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n m e m a n g tidak m e m e r l v d c a n t i n d a k a ndarurat, sebagian m e m e r l u k a n pengobatan medik sambfi m e n u n g g u saat operasi,d a n sebagian p e r l u d i l a k u k a n operasi s ^ e r a D id a l a m k e t i g a k e l o m p o k t e r s e b u t

168TABEL 7-1. DIAGNOSIS PASIEN PENYAKIT JANTUNG YANG BEROBAT Dl POLIKLINIK BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK, FKUl-RSCM, JAKARTA, 1983-1992 DIAGNOSIS JUMLAH PERSEN Moller el al* PJB NON-SIANOTIK 694 33,1% , 24,6% DSV 281 13,4% 0,7% DSA2 DSA1 55 2,6% 8,0% DAP 281 13.4% 4,4% SP 111 DSAV 5.3% 5,7% SAO 30 1.4% 1,3% KOARK 23 1.1% 8,1% PJBN-TD 0.2% JUMLAH 4 5,9% PJB SIANOTIK 123 (76.7%) TF (1602) TAB 10.5% 17,4% VKAJKG 212 3.5% 10,4% AP 74 1,2% AT 25 0,9% 1,9% TA 20 0.9% 1,7% ATDVP 19 0.6% 1,5% EBSTEIN 13 0.4% HLHS 10 0.2% PJBS-LAIN 5 0.2% PJBS-TD 5 2,2% 45 2.9% JUMLAH 61 (23,3%) JUMLAH SELURUHNYA (489) 100.0% 2,091(1). DSV=defek septum ventrikel; DSA2=defek septum atrium sekundum; DSA1=defek sep-tum atrium primum; DAP=duktus arteriosus persisten; SP=stenosis pulmonal; DSAV=defekseptum atrioventrikularis; SAO=stenosis aorta; KOARK=koarktasio aorta; PJBN-TD= penyakitjantung bawaan non-sianotik, tidak dirinci; TF=tetralogi Fallot; TAB=transposlsi arteri besar;VKAJKG=ventrikel kanan dengan jalan keluar ganda; AP=atresia pulmonal; AT=atresia tri-kuspid; TA=trunkus arteriosus; ATDVP=anomali total drainase vena pulmonalis, EBSTEIN=a-n o m a l i E b s t e i n ; H L H S = / i y p o p / a s f / c left tieart syndrome, P J B N S - L A I N = p e n y a k i t j a n t u n gbawaan sianotik lain; PJBS-TD=penyakit jantung bawaan sianotik, tidak dirinci. (2) Satu pa-sien hanya satu diagnosis; bila terdapat defek multipel dipilih yang klinis lebih bermakna. (3)Hanya pasien baru.* Moller JH. Fetal, Neonatal, and infant cardiac disease. Connecticut: Appleton 1990; 366.

169T A B E L 7-2. DISTRIBUSI USIA SAAT DIAGNOSIS PENYAKIT JANTUNG B A W A A N DITEGAKKAN (N=2091) JENIS PENYAKIT JANTUNG BAWAAN USIA NON-SIANOTIK SIANOTIK SEMUA0-1 BLN n % %KUM n % %KUM n % %KUM1-12 BLN13BLN-5THN 62 3,9% 3,9% 59 12,1% 12,1% 121 5,8% 5,8%6-10 THN>10THN 690 43.1% 47,0% 197 40,3% 52,4% 887 42,4% 48,2%JUMLAH 466 29,1% 76,1% 113 23,1% 75,5% 579 27,7% 75,9% 275 17,2% 93,3% 85 17,4% 92,9% 360 17,2% 93,1% 109 6,8% 100,0% 35 7,1% 100,0% 144 6,9% t00,0% 1,602 100,0% 489 2,091 100,0%Keterangan: % KUM = persen kumulatif.TABEL 7-3. KLASIFIKASI A N A T O M I K DEFEK SEPTUM VENTRIKEL (N=472) Defek perinnembran: 234 (49,6%) outlet 70 (14,8%) inlet (26,1%) 123 (9,5%) Defek subarterial 45 Defek muskularperan dokter a n a k sangat besar. I a m e r u p a k a n tempat bertanya langsungorangtua tentang hal-hal yang bersangkut paut dengan penyakitjantung anak. Iaj u g a berperan d a l a m mengatur pemberian obat, m e n y e s u a i k a n dosis obat-obatyang diperlukan, d a n Iain-lain, setelah diagnosis pasien dikonfirmasikan. Dokteranak juga seyogyanya m a m p u menerangkan apakah seorang pasien perludioperasi, d a n bila perlu k ^ a n sebaiknya dioperasi dilaksanakan. M e s k i p i m saatoperasi sangat bervariasi, a k a n tetapi dokter a n a k h a r u s dapat menerangkankepada orangtua pasien saat yang dapat dipilih, d a n m e n e r a n g k a n u n t u n g sertaruginya pemilihan w a k t u operasi tersebut. Pelbagai kendala menghalangi peran dokter a n a k tersebut secara optimal.D isamping kesulitanmenghadapi orangtua pasien yang sebagian besar m e m p u n y a ipendidikan yang kurang, dokter anak juga m e n g h a d ^ kenyataan kurangnyafesilitas u n t u k p e m e r i k s a a n l e n g k ^ d a n f a s i l i t a s o p e r a s i j a n t u n g . L a g i p u l a b i a y aoperasi j a n t u n g sangat besar, s e h i n ^ a tidak t e r t a n ^ u n g oleh sebagian besar

170orangtua pasien. Karena i t u tidak jarang dokter d i h a d ^ k a n pada pilihan pahit,yaitu terus merawat jalan pasien dengan penyakit jantung bawaan yangs e h a m s n y a telah dioperasi n a m i m terpaksa b e l u m dilaksanakan karena tidaktersedianya fasilitas, a t a u k a r e n a biaya y a n g tidak terjangkau. Setelah asiendioperasi, dokter a n a k bekerja s a m a dengan k o n s u l t a n j a n t u n g a n a k sangatberperan dalam pengawasan pascabedah, termasuk k e m u n g k i n a n pemberianprofilaksis t e r h a d ^ endokarditis bila pasien dilakukan tindakan atau operasitertentu. ETIOLOGI PENYAKIT JANTUNG BAWAANP a d a s e b a g i a n b e s a r k a s u s , p e n y e b a b p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a n tidak d i k e t a h u i .Pelbagai jenis obat, penyakit ibu, p ^ a n a n terhadap sinar X, telah diduga menjadipenyebab eksogen penyakit jantung bawaan. Penyakit m b e l a yang diderita ibupada awal keharrularmya dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan padabayinya, t e m t a m a d u k t u s arteriosus persisten, defek s e p t u m ventrikel, a t a us t e n o s i s p u l m o n a l p e r i f e r . A p a p u n s e b a h n y a , p a j a n a n t e r h a d a p fektor p e n y e b a btersebut h a m s ada sebelum akhir bidan kedua kehamilan, oleh karena padam i n g g u k e d e l ^ a n p e m b e n t u k a n j a n t u n g s u d a h selesai. K a r e n a sifet a l a m i a hp e n y a k i t n y a , m a k a p e r a n fektor e k s o g e n d a l a m e t i o l o g i p e n y a k i t j a n t u n g b a w a a ntersebut biasanya ditefiti dengan desain studi kasus-kontrol,y a n g terkenal a k a nbesarnya k e m i m g k i n a n terjadinya bias. D i s a m p i n g fektor e k s o g e n t e r d ^ a t p u l a fektor e n d o g e n y a n g b e r h u b u n g a ndengan kegadian penyakit j a n t u n g bawaan. Pelbagai jenis penyakit genetik d a ns i n d r o m tertentu erat berkaitan dengan kejadian penyakit j a n t u n g b a w a a n (fihatB a b 1). P a r a a h f i c e n d e r u n g b e r p e n d a p a t b a h w a p e n y e b a b e n d o g e n m a u p u neksogen tersebut jarang secara terpisah menyebabkan penyakit j a n t u n g bawaan.Diperkirakan bahwa lebih dari 9 0 % kasus penyebabnya adalah multifektorial,yakni gabungan antara kerentanan individual (yang sifetnya endogen a k a n tetapib e l u m d a p a t d i j e l a s k a n ) d e n g a n fektor e k s o g e n . K e d u a f a k t o r t e r s e b u t s e c a r abersama dapat menyebabkan kelainan struktural j a n t u n g apabila terjadi padam i n g g u - m i n ^ u pertama kehidupan mudigah. U h a t Tabel 7-4 d a n 7-5. TABEL 7 4 . ETIOLOGI PENYAKIT JANTUNG BAWAAN Genetik 10% Kromosom 7% IVIonogenik 3% Lingkungan 3% IMultifaktorial 90%

171TABEL 7-5. BEBERAPA FAKTOR LINGKUNGAN YANG DAPAT MENYEBABKAN PENYAKIT JANTUNG BAWAANKELAINAN % DENGAN PJB KELAINAN JANTUNG UTAMASindrom rubela 50% DAP, SP periferEmbriopati diabetes 3-5% TAB, DSV, KoarkFenilketonuria 30% TF, DSV, DSAEmbriopati talidomid 13% TF, TAB, VKAJKGEmbriopati isotretinoin 25% TF, TAB, lAASindrom janin alkohol 35% DSV, DSA, TFSindrom janin hidantoin 10% SP, SA, DAPSindrom janin trimetadion 50% DSV, TF Sumber: Frias (1993). Keterangan: DAP=duktus arteriosus persisten; SP=stenosis pulmonal TAB=transposisi arteri besar; DSV=defek septum ventrikel; Koark=Koarktasio aorta; TF=tetralogi Fallot; DSA=defek septum atrium; VKAJKG=ventrikel kanan dengan jalan k e l u a r g a n d a ; \AA=interrupted aortic arch, S A = s t e n o s i s a o r t a .Kemungkinan Berulangnya Penyakit Jantung dalam KeluargaSeringkali orangtua pasien penyakit jantung bawaan mempertanyakan apakahanaknya yang berikut juga mungkin menyandang kelainan bawaan yang samaS e b e n a m y a tidak m u d a h menjawab pertanyaan tersebut. Data epidemiologikt i d a k c i i k u p u n t u k m e m p e r k i r a k a n d e n g a n rind b e r u l a n g n y a t i a p j e n i s p e n y a k i tjantung bawaan bila telah ada anak yang menyandangnya Data yang tersediadapat m e n u n j u k k a n b a h w a u n t u k defek septum ventrikel atau d u k t u s arteriosuspersisten k e m u n g k i n a n berulang adalah 3%, u n t u k defek septum atrium d a ntetralogi Fallot 2,5%, sedangkan u n t u k koarktasio, stenosis pulmonal, transposisisekitar 2 % B e b e r ^ a penyakit jantung sianotik lain (anomali Ebstein, trunkusarteriosus, atresia trikuspid) mempunyai angka rekuren sebesar 1-1,5% DAFTAR PUSTAKA1 . Campbell M. I n c i d e n c e o f c a r d i a c m a l f o r m a t i o n s a t b i r t h a n d l a t e r , a n d n e o n a t a l mortaUly. Br Heart J 1977; 39:445-9.2 . Ferencz C, Rubin JD, McCarter RJ, e t aL C o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e : p r e v a l e n c e a t live birth. A m J Epidemiol 1985; 121:31-6.3. Frias JL. G e n e t i c i s s u e s o f c o n g e n i t a l h e a r t defects. D a l a m : G e s s n e r I H , V i c t o r i a B E , Penyunting. Pediatric cardiolc^ - A problem oriented approach. Philadelphia: Saunders, 1993; 237-43.

172 4 . Graham JM, MeiU EB, Pagon RA, et aL C a r d i o v a s c u l a r c o n o t r u n c a l d e f e c t s i n CHARGE association: evidence forneural crest involvement Pediatr Res 1985; 19:235. 5 . Greenberg F, Rudolph AJ. G e n e t i c s y n d r o m e s . D a l a m : G a r s o n A J r , B r i c k e r J T , McNamara DG, Penyunting. The science and practice of pediatric cardiology. Phila- d e l p h i a : L e a 85 Febiger, 1 9 9 0 ; 2 3 9 7 - 2 4 1 3 . 6 . Jordan SC, Scott O. H e a r t d i s e a s e i n p a e d i a t r i c s , e d i s i k e - 3 . L o n d o n : B u t t e r w o r t h s , 1989; 3-9. 7 . MoUer JH. I n c i d e n c e o f c a r d i a c m a l f o r m a t i o n s . D a l a m ; M o l l e r J H , N e a l W A , P e n y u n - ting. Fetal, neonatal, a n d infant cardiac disease. Norwalk: Appleton 8b Lange, 1990; 361-70. 8 . Watgan BC. I n c i d e n c e , e t i o l o g y , a n d c l a s s i f i c a t i o n o f c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e . P e d i a t r Clin NA m 1978; 25:721-4. 9 . Nora J J , Nora AH. T h e e v o l u t i o n o f s p e c i f i c g e n e t i c a n d e n v i r o n m e n t a l c o u n s e l i n g i n congenital heart disease. Circulation 1978; 57:205-13. 1 0 . Sastroasmoro S, Nurbamzah W. A s s o c i a t i o n b e t w e e n m a t e r n a l h o r m o n e e x p o s u r e and the development of congenital heart disease of the cono-truncal type. A case- c o n t r o l s t u d y . P a e d i a t r I n d o n e s . In Press.