ความผิดปกติทางพันธุกรรม

อา้ งองิ https://www.pobpad.com

ยนี (Gene) คือ หน่ วยพ้ืนฐานทางพันธุกรรมซง่ึ เป็นส่วนประกอบของดเี อ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตัง้ แต่ไม่กร่ี อ้ ยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกนั ทงั้ น้ี ไดม้ ีการประมาณวา่ ในรา่ งกายมนษุ ยม์ ียนี อยทู่ ป่ี ระมาณ 20,000–25,000 ยนี และเมื่อยนี หลาย ๆ ยนี รวมกนั กจ็ ะกลายเป็นสายดีเอน็ เอ ทมี่ ลี กั ษณะเป็นแท่งเกลยี ว และเม่อื สายดี เอน็ เออยรู่ วมกันมาก ๆ กจ็ ะกลายเป็นโครโมโซม โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมทีอ่ ยภู่ ายในนิ วเคลียสของเซลล์ในแตล่ ะเซลล์ ไมส่ ามารถ มองเห็นได้ดว้ ยตาเปลา่ โดยในแต่ละนิ วเคลียสจะมโี ครโมโซมท้ังหมด 23 คู่ หรอื ทง้ั หมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทาหน้ าท่คี วบคุมลักษณะตา่ ง ๆ ในรา่ งกายยกเวน้ เรอ่ื งเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ท่ี 23 จะควบคุมลกั ษณะความแตกต่างกันในเรอื่ งเพศ ทาให้เกดิ เป็นเพศ ชายและหญงิ หากเป็นเพศหญิง จะมโี ครโมโซม X 2 ตวั ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ท้ังนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งตอ่ กันจากรุน่ สู่รุน่ ผ่านการปฏสิ นธิ ซง่ึ โครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกนั เป็น 46 แท่ง หากพ่อหรอื แมม่ ีลกั ษณะโครโมโซมท่ีผิดปกติ หรอื เกดิ การผา่ เหลา่ ในกระบวนการปฏิสนธิ กจ็ ะทาให้เดก็ ทเ่ี กิดออกมามีลักษณะผดิ ปกตทิ ี่เรยี กโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ได้ โรคทางพันธุกรรม สามารถแบง่ ออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรค และลกั ษณะทางพันธุกรรม ดงั นี้

โรคท่เี กิดจากความผดิ ปกตขิ องยนี เด่ียว (Single Gene Disorder) คือโรคทางพันธุกรรมท่เี กิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่า เหล่าน้ี อาจเกิดข้ึนท่ีโครโมโซมเพียงแทง่ เดียว หรอื ท่ีโครโมโซมหลาย แทง่ ก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรม ของยีน 2 ชนิ ด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังน้ี โรคท่ีเกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการท่ีทารกได้รบั ยนี เด่นมาจากพ่อหรอื แม่คนใดคนหน่ึ ง ซง่ึ การได้รบั ยนี เด่นท่มี ีพันธุกรรมผดิ ปกติเพียง 1 ยีนทาให้มีโอกาสท่ีจะ เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถงึ 50% ต่างโรคจากยนี ด้อยท่ตี ้องมียีน ด้อย 2 ยนี ข้ึนไปจึงจะทาให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โดยโรคท่ีเกิดจากยนี เด่น ได้แก่ โรคประสาทชกั กระตุก (Huntington's Disease) โรคทา้ วแสนปม (Neurofibromatosis) และ โรคถงุ นาใ้ นไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น

โรคท่เี กิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เป็นโรคท่ีเกิดจากการไดร้ บั ยีนดอ้ ยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดง อาการกต็ อ่ เมอื่ พ่อและแม่อยใู่ นสถานะเป็นพาหะทงั้ คู่ เด็กทเ่ี กดิ จงึ จะมโี อกาสเป็นโรคท่ีเกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรอื แม่ คนใดคนหน่ึ งเป็นพาหะ หรอื มีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาส ที่เดก็ จะได้รบั ยีนที่แสดงโรคก็จะน้ อยลง โรคทเ่ี กิดจากยีนด้อย ไดแ้ ก่ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซสี ติกไฟโบรซสี (Cystic Fibrosis) โรคฟี นิ ลคโี ตนเู รยี (Phenylketonuria) และโรคถุงนา้ในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

โรคท่ีเกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) เป็นโรคทางพันธุกรรมทีเ่ กดิ ได้น้ อย โดยมีสาเหตเุ กิดจากความ ผดิ ปกตขิ องยนี เดน่ (Sex-linked Dominant) และยนี ดอ้ ย (Sex- linked Recessive) ทอ่ี ยภู่ ายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรค ตา่ ง ๆ เชน่ โรคฮีโมฟีเลยี (Hemophilia) เป็นตน้ โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder) มีสาเหตเุ กดิ จากลกั ษณะโครโมโซม หรอื จานวนของโครโมโซม ผดิ ปกติ ซง่ึ สามารถแบ่งความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมไดเ้ ป็น 2 แบบไดแ้ ก่

ความผิดปกติท่จี านวน (Numerical Abnormalities) เกดิ จากการทโ่ี ครโมโซมมจี านวนเกนิ หรอื ขาดไป โรคทาง พันธุกรรมที่เกดิ ในกลมุ่ น้ี ไดแ้ ก่ ดาวน์ ซนิ โดรม (Down Syndrome) และโรคเทอรเ์ นอร์ (Turner's Syndrome) เป็นต้น ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากลักษณะของโครโมโซมผิดเพี้ยนไปจากทคี่ วรจะเป็น เชน่ ขาดหายไป หรอื มโี ครโมโซมซาก้ นั อยผู่ ดิ ตาแหน่ ง ขาดออก จากกนั กลบั หัวกลับหาง หรอื มีลักษณะคลา้ ยแหวนหรอื เป็น วงกลม โรคทางพันธุกรรมท่ีเกดิ จากความผิดปกติเหลา่ นี้ ไดแ้ ก่ โรคมนษุ ย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) หรอื โรคจา คอบเซน (Jacobsen Syndrome)

โรคท่เี กิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance) เป็นโรคท่เี กิดจากการกลายพันธุข์ องยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใชช้ วี ิต หรอื สภาพแวดล้อมท่เี ปล่ียนแปลงไป ซง่ึ โรคในกลุ่มท่ีพบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอว้ น หรอื โรคมะเรง็ เป็นต้น โรคทางพันธุกรรมท่พี บได้บอ่ ย โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีมากมายหลายชนิ ด ข้ึนอยกู่ ับ ความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ท่พี บได้บ่อยน้ั น ได้แก่ โรคถุงนา้ในไต (Polycystic Kidney Disease) โรคเมด็ เลอื ดแดงรูปเคียว (Sickle Cell disease) โรคซสี ตกิ ไฟโบรซสี (Cystic fibrosis) โรคประสาทชกั กระตุก (Huntington's disease) โรคธาลสั ซเี มีย (Thalassemia) โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ดาวน์ ซนิ โดรม (Down Syndrome) โรคตาบอดสี

การวินิ จฉัยโรคทางพันธุกรรม การวินิ จฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคานึ งถึงลกั ษณะทาง กายภาพของพ่อแม่ ประวตั ิครอบครวั และนามาวิเคราะห์รว่ มกบั ผล การตรวจพันธุกรรมดว้ ยวธิ ตี า่ ง ๆ โดยส่ิงทชี่ ว่ ยให้แพทย์สามารถ วนิ ิ จฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดงั นี้ การตรวจรา่ งกาย ลกั ษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรม ได้ โดยวิธดี ังกลา่ วจะทาเมือ่ เด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผเู้ ชยี่ วชาญ ทางด้านพันธุกรรมจะทาการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหวา่ ง ดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมกี ารตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรยด์ ูภายในรา่ งกาย เพื่อนามาวินิ จฉัยวา่ ทารกป่วยดว้ ยโรคทางพันธุกรรมหรอื ไม่

การตรวจพันธุกรรม เป็นการตรวจท่ีสามารถระบคุ วามผิดปกติของ พันธุกรรมไดช้ ดั เจน และสามารถตรวจไดห้ ลายวิธี โดย มักใชก้ ารตรวจพันธุกรรมกบั กรณีดงั ตอ่ ไปนี้ ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่ ตรวจหาความผิดปกตขิ องยีนในรา่ งกายของพ่อและแม่ ทอ่ี าจ ถ่ายทอดไปส่ลู ูกได้ การตรวจคดั กรองตัวออ่ นในครรภ์ของแมเ่ พ่ือหาโรคทาง พันธุกรรม ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผใู้ หญก่ ่อนที่จะเกดิ อาการข้นึ ตรวจวินิ จฉัยเพื่อยนื ยันโรคในผูท้ ี่เรม่ิ มอี าการของโรคทาง พันธุกรรม ตรวจวินิ จฉัยเพ่ือใชป้ ระกอบในการเลอื กใชย้ าและปรมิ าณของยาที่ เหมาะสมกบั ผ้ปู ่วย

ในการตรวจ แพทย์จะนาเอาตัวอย่างเลือดหรอื เน้ื อเย่ือของผู้เข้ารับ การตรวจ หรอื ใชอ้ ุปกรณ์พิเศษเพื่อนาตัวอยา่ งดีเอ็นเอของทารกใน ค ร ร ภ์ ส่ ง ต ร ว จ ยั ง ห้ อ ง ป ฏิ บั ติ ก า ร โ ด ย ใ น ก า ร ต ร ว จ ท า ง ห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วธิ ี คือ การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests) เป็นการ ตรวจโดยนายนี หรอื ดเี อ็นเอ (DNA) ชว่ งสั้น ๆ มาตรวจเพื่อระบุ ลกั ษณะของยีนว่ามีการเปล่ยี นแปลงหรอื มกี ารกลายพันธุซ์ ง่ึ นาไปส่โู รคทางพันธุกรรมหรอื ไม่ การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests) เป็นการ ตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หาความเปลยี่ นแปลงในโครโมโซม ความยาว และจานวน การตรวจสารชวี เคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests) เป็นการตรวจนั บและดูการทางานของระดับโปรตนี ภายในสาร พันธุกรรม ซง่ึ ความผดิ ปกติเพียงเลก็ น้ อยก็ก่อให้เกิดโรคทาง พันธุกรรมได้

การรักษาโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเกิดข้ึนจากสารพันธุกรรมท่เี ป็นต้นกาเนิ ดของเซลล์ ในรา่ งกาย จึงทาให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรกั ษาให้หาย ได้ ทาได้เพียงรกั ษาตามอาการ หรอื ประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้ สมบูรณ์มากท่สี ุด นอกจากน้ี ผปู้ ่วยโรคทางพันธุกรรมจาเป็นต้องพบแพทย์อย่างสมา่เสมอ เพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซอ้ นต่าง ๆ ท่อี าจเกิดข้ึนใน ภายหลัง ในปัจจุบันมีการรกั ษาแบบใหม่ท่ีเรยี กว่า การรกั ษาด้วยวิธยี ีนบาบัด (Gene Therapy) ซง่ึ เป็นเทคนิ คการรกั ษาท่จี ะเข้าไปเปล่ียนแปลงยนี ของผปู้ ่วย ทาให้ความผดิ ปกติลดลงหรอื หมดไปได้ แต่การรกั ษา ดังกล่าวก็ยงั ไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธภิ าพเพียงใด และยงั คงอยู่ใน ระหว่างการศึ กษาวิจัย

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม ในปัจจุบันยังไม่มีวิธใี ดทางการแพทย์ท่ชี ว่ ยป้องกันโรคทาง พันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรบั มือได้ โดยครอบครวั ท่ีมีประวัติ โรคทางพันธุกรรม หรอื มีความเส่ียงว่าความผิดปกติน้ี จะ ถ่ายทอดไปยังสมาชกิ ครอบครวั รุน่ ต่อไป ควรเข้ารบั การ ปรกึ ษาทางพันธุศาสตรก์ ่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซง่ึ ผู้เชย่ี วชาญจะคอยแนะนาและให้ข้อมูลเก่ียวกับโอกาสและ ความเส่ียงท่จี ะเกิดข้ึนในระหว่างการต้ังครรภ์ เพ่ือให้ ครอบครวั ท่วี างแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเร่มิ การตั้งครรภ์หรอื ไม่ การเข้ารบั คาปรกึ ษาไม่จาเป็นต้องเป็น ครอบครวั ท่ีมีความเส่ียงโรคทางพันธุกรรมเทา่ นั้ น แต่ยงั มี คนบางกลุ่มท่คี วรเข้ารบั คาปรกึ ษาด้วย เชน่

ผูท้ ม่ี ีอายมุ ากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร ผทู้ เ่ี คยมีประวตั กิ ารแทง้ หรอื ทารกเสียชวี ิตในครรภโ์ ดยไมท่ ราบ สาเหตมุ ากกว่า 3 ครงั้ ผูท้ เ่ี คยได้รบั การรกั ษาด้วยเคมบี าบัด และผทู้ ม่ี ปี ัญหาสขุ ภาพ เชน่ โรคลมชกั โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบตอ่ ทารกได้ ผู้ทเ่ี คยได้รบั สารเคมที ี่อาจส่งผลให้เกดิ ความพิการแตก่ าเนิ ดของ ทารก ผทู้ ีม่ กี ารตดิ เชอ้ื ไวรสั ระหวา่ งตงั้ ครรภ์ ผู้ที่ใชย้ าหรอื แอลกอฮอลใ์ นระหว่างตัง้ ครรภ์ มารดาทม่ี ผี ลการตรวจสงสัยกล่มุ อาการดาวน์ ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening) มารดาท่มี ีการตรวจอัลตราซาวดแ์ ละพบความผดิ ปกตขิ องทารก ผู้ทม่ี คี วามกังวลว่าจะเกิดความพิการแตก่ าเนิ ดของทารก หรอื โรค ทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวนิ ิ จฉัยเพ่ิมเติม

ในการเข้ารบั คาปรกึ ษา จะกนิ เวลา 20–60 นาทตี อ่ ครงั้ โดยผู้เชย่ี วชาญอาจ ให้ทั้งพ่อและแม่ทาการตรวจทางพันธุกรรมเพ่ิมเติม วิธกี ารตรวจข้ึนอยู่กับ อายคุ รรภ์ โดยวิธที นี่ ิ ยมใชใ้ นการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่ การเจาะนา้ครา่ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอานา้ครา่ที่อยู่ รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้ จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16–20 สัปดาห์ ซ่งึ จะชว่ ยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกท่ีจะ เกดิ มาได้ การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนา ตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในชว่ ง อายคุ รรภ์ 10–13 สัปดาห์ ซ่ึงการตรวจเหล่านี้ จะช่วยประกอบคาแนะนาและการตัดสิ นใจของ ครอบครวั และหากหลังเร่มิ ตัง้ ครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชยี่ วชาญก็ จะชแี้ จงทั้งข้อดีข้อเสี ย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสิ นใจอีกครั้ง หน่ึ ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทาได้ทันทีโดย ไม่ผดิ กฎหมาย