ใบความรู้การถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพดดีกรี

ใบความรู้ เรื่อง โครโมโซม ดีเอน็ เอและยนี วิชา วิทยาศาสตร์พ้ืนฐาน 6 ว 23102 ชื่อ .............................................................................................. ช้นั ................ เลขที่ ................. โครโมโซม ดเี อน็ เอ และยีน ภาพ โครโมโซม ดีเอน็ เอ และยนี หน่วยพนั ธุกรรมของส่ิงมีชีวิตทาหน้าท่ีควบคุมลกั ษณะทางพนั ธุกรรมและถ่ายทอดจากรุ่นหน่ึง ไปสู่อีกรุ่นหน่ึง โดยหน่วยพนั ธุกรรมท่ีกล่าวถึงน้ัน คือ ยีน (gene) ซ่ึงอยู่บนโครโมโซม (Chromosome) โดยสิ่งมีชีวิตแตล่ ะชนิดจะมีลกั ษณะและจานวนยนี และโครโมโซมแตกต่างกนั โครโมโซม (Chromosome) หน่วยพ้ืนฐานของสิ่งมีชีวิต คือ เซลล์ (cell) ซ่ึงภายในเซลล์ประกอบด้วยไซโทพลาซึมและ นิวเคลียสภายในนิวเคลียสจะมีโครโมโซม แต่ละโครโมโซมจะมียนี ที่กาหนดลกั ษณะต่างๆ ของส่ิงมีชีวิต การศึกษาลกั ษณะโครโมโซมตอ้ งอาศยั กลอ้ งจุลทรรศน์ที่มีกาลงั ขยายสูงจึงจะสามารถทาให้มองเห็นถึง รายละเอียดของโครโมโซมได้ เมื่อมองเซลลผ์ ่านกลอ้ งจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเลก็ ๆ พนั กนั อย่ภู ายในนิวเคลียส เรียกวา่ โครมาทิน (chromatin) ซ่ึงเมื่อมีการแบ่งเซลลเ์ ส้นโครมาทินจะหดตวั ส้ันเขา้ มีลกั ษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม แต่ ละโครโมโซมจะประกอบดว้ ยแขน 2 ขา้ งเรียกว่า โครโมทิด (chromatid) ซ่ึงแขนท้งั สองน้ีจะมีจุดเช่ือม ติดกนั เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) หากดูจากแบบจาลองโครโมโซมหลายคนอาจจินตนาการว่า คลา้ ยกบั ปาทอ่ งโก๋ สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจานวนโครโมโซมแตกต่างกนั ออกไปซ่ึงสามารถใชจ้ านวนโครโมโซมมา จานวนโครโมโซมมาจาแนกความแตกตา่ งของสิ่งมีชีวติ แตล่ ะชนิดได้

ตารางแสดงจานวนโครโมโซมของส่ิงมีชีวิตบางชนดิ ชนิดของส่ิงมีชีวิต จานวนโครโมโซม(แท่ง) ยงุ 6 แมลงวนั 12 แมว 38 มนุษย์ 46 เมน่ 46 ซิมแปนซี 48 มา้ 64 สุนขั 78 หวั หอม 16 ถว่ั แดง 22 ขา้ ว 24 มนั ฝรั่ง 48 ฝ้าย 52 ถวั่ ลนั เตา 14 ขา้ วโพด 20 แตงโม 22 แมลงหวี่ 8 กบ 26 กระต่าย 44 โครโมโซมในเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีอยู่ 46 โครโมโซม เมื่อนามาจัดเป็ นคู่ได้ 23 คู่ ซ่ึงมี โครโมโซมอยู่ 22 คู่ ท่ีเหมือนกันท้ังในเพศหญิงและเพศชาย เรียกโครโมโซมเหล่าน้ีว่า ออโตโซม (autosome) ซ่ึงมีบทบาทสาคญั ในการกาหนดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมต่างๆ ในร่างกาย ส่วนโครโมโซมคู่ท่ี 23 จะตา่ งกนั ในเพศหญิงและเพศชาย เรียกวา่ โครโมโซมเพศ (Sex chorosome) ท่ีมีบทบาทกาหนดเพศ โดย เป็นการจบั คู่กนั ของโครโมโซม 2 ตวั คือ โครโมโซม X และ โครโมโซม Y ซ่ึงในเพศหญิงจะมีโครโมโซม XX ส่วนในเพศชายจะมีโครโมโซม XY โครโมโซมท่ีพบในเซลลม์ ีหลายโครโมโซม และอยูอ่ ยา่ งไม่เป็นระเบียบ ซ่ึงสามารถนาโครโมโซม ในช่วงการแบ่งเซลลท์ ่ีขดตวั กนั แน่นและส้ันที่สุดมาเรียงเขา้ คกู่ นั ตามขนาดและลกั ษณะไดด้ งั น้ี

ภาพ โครโมโซมเพศหญิงและชาย โอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็ นเพศหญิงหรือเพศชายน้ัน ข้ึนอยู่กบั โครโมโซม XY ของพ่อ ถา้ ลูกไดร้ ับ โครโมโซม Y จากพ่อ และ โครโมโซม X จากมแม่ ก็จะเป็นเพศชาย แต่ถา้ ไดร้ ับโครโมโซม X จากพ่อ และ โครโมโซม X จากมแม่ ก็จะเป็ นเพศหญิง ซ่ึงจะเห็นได้ว่าการเกิดเป็ นเพศหญิงหรือเพศชายน้ันมีโอกาส เท่ากนั ภาพ ดีเอน็ เอ ดเี อน็ เอ ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid : DNA) ประกอบด้วยสายนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) 2 สายบิด รวมกนั เป็นเกลียวคู่ (double helix) โดยมีสารเคมีที่เรียกวา่ เบส เป็นตวั ที่ยดื สายท้งั สองไว้ เบสเปรียบเสมือน

ตวั อกั ษรท่ีเรียงต่อกนั เป็นขอ้ มลู ทางพนั ธุกรรมและจะแปรผนั ไปตามชนิดของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดซ่ึงเบสใน ดีเอน็ เอมี 4 ชนิด โดยจะมีการจบั คูก่ นั อยา่ งเฉพาะเจาะจงดงั น้ี อะดีนีน (Adenine : A) จบั ค่กู บั ไทมีน (Thymine : T) ไซโทนีน (Cytosine : C) จบั คกู่ บั กวานีน (Guanine : G) ดงั น้นั หากทราบถึงการเรียงลาดบั เบสบนดีเอ็นเอเส้นหน่ึงก็จะสามารถบอกการเรียงลาดบั เบสบนดี เอน็ เออีกเส้นหน่ึงได้ แต่ละช่วงของดีเอ็นเอมีหน่วยพนั ธุกรรมหรือยีนท่ีควบคุมลกั ษณะต่างๆ ท่ีถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยงั ลูกหลานโดยผา่ นทางเซลลส์ ืบพนั ธุ์ ยีนจะอยบู่ นคู่โครโมโซม โดยยนี แต่ละคู่จะควบคุมลกั ษณะที่ถ่ายทอด ทางพนั ธุกรรมเพยี งลกั ษณะใดลกั ษณะหน่ึงเท่าน้นั เช่น ยนี ควบคมุ ลกั ษณะเสน้ ผม ยนี ควบคมุ ลกั ษณะลกั ยม้ิ ยนี ควบคมุ ลกั ษณะมีต่ิงหู เป็นตน้ จากที่กล่าวมาแลว้ ว่า ยีนเป็ นตวั ควบคุมลกั ษณะทางพนั ธุกรรมซ่ึงอยู่บนโครโมโซม และเน่ืองจาก เซลล์ของส่ิงมีชีวิตจะมีโครโมโซมที่ทาหน้าท่ีถ่ายทอดข้อมูลทางพนั ธุกรรมอยู่สองชุด เขา้ คู่กนั เรียกว่า โครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) ดังน้ัน หากพิจารณาลกั ษณะทางพนั ธุกรรมลกั ษณะใด ลกั ษณะหน่ึง เช่น จานวนช้ันตา จะพบว่าหากมียีนที่ควบคุมจานวนช้ันตาอยู่บนโครโมโซมแท่งหน่ึง โครโมโซมท่ีเป็นคูเ่ หมือนกจ็ ะมียนี ที่ควบคุมจานวนช้นั ตาอยดู่ ว้ ยเช่นกนั ยีน (gene) หมายถึง หน่วยพนั ธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม (chromosome) มีลกั ษณะเรียงกัน เหมือนสร้อยลกู ปัด ทาหนา้ ที่ควบคมุ ลกั ษณะต่างๆ ทางพนั ธุกรรมตา่ งๆจากพอ่ แมไ่ ปยงั ลูกหลาน ในคนจะมี ยีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลกั ษณะต่างๆ ทางพนั ธุกรรมเพียงลกั ษณะเดียว ยีนที่ควบคุม ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมบางอยา่ งมี 2 ชนิด คอื 1. ยนี เด่น (dominant gene) คอื ยนี ท่ีแสดงลกั ษณะน้นั ๆออกมาได้ แมม้ ียนี น้นั เพยี งยนี เดียว 2. ยีนดอ้ ย (recessive gene) คือ ยีนท่ีสามารถแสดงลกั ษณะให้ปรากฏออกมาไดก้ ็ต่อเม่ือมียีนดอ้ ย ท้งั 2 ยนี อยบู่ นคโู่ ครโมโซม

ใบความรู้ วชิ า วทิ ยาศาสตรพ์ นื้ ฐาน 6 ว23102 เร่ือง การศกึ ษาพนั ธุศาสตร์ของเมนเดล ชอ่ื .............................................................................................. ชน้ั ................ เลขท่ี ................. พันธกุ รรม (heredity) หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง หรือจากบรรพบุรุษไปสู่ ลกู หลาน โดยได้มีการเริ่มต้นทำการศึกษาเรื่องของพันธุกรรม ในช่วงกลางของศตวรรษที่ 18 โดย เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ซงึ่ เปน็ ผทู้ ี่ไดค้ ้นพบและได้อธิบายหลักของการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม การศึกษาพนั ธศุ าสตร์ของเมนเดล เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรเลีย ผู้ไดช้ อ่ื วา่ เปน็ “บิดาแห่งวิชาพนั ธุ ศาสตร์” ได้ศกึ ษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรม เมนเดลได้ผสมพนั ธถ์ุ วั่ ลนั เตาเพื่อศึกษากระบวนการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ลักษณะภายนอก ของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะ แต่ได้เลือกศึกษาเพียง 7 ลักษณะ โดยแต่ละลักษณะนั้นมี ความแตกต่างกันอย่างชัดเจน เชน่ ต้นเต้ยี กบั ตน้ สงู เมล็ดกลมและขรขุ ระ เป็นตน้ ต้นถั่วลนั เตาทีเ่ มนเดลนำมาใชเ้ ปน็ พ่อพนั ธแุ์ ละแม่พนั ธลุ์ ้วนเป็นพนั ธุ์แท้ท้งั คู่ สายพนั ธแ์ุ ทน้ ไ้ี ด้จากการ นำต้นถั่วลันเตาแต่ละสายพันธ์ุมาปลกู และผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกัน เมื่อต้นถั่วลันเตาออกฝัก จึงนำเมลด็ แก่ไปปลูกจากนั้นรอกระทั่งต้นถั่วลันเตาเจริญเติบโต จึงคัดต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่นำมาผสมพันธุ์ต่อไป ทำเช่นนี้จนได้ต้นถั่วลันเตาพันธุ์แท้ที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่ทุกประการ การที่เมนเดลเลือกพันธุ์แท้ก่อนที่จะ ทำการผสมพันธุ์ เพื่อจะให้แน่ใจว่าแต่ละสายพันธุ์ที่ใช้ในการผสมพันธุ์มีลักษณะเพียงอย่างเดียวเท่านั้นเพื่อ ไมใ่ หเ้ กดิ ความยุ่งยาก เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วลันเตาพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่างกัน 1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถ่ัว ลนั เตาพนั ธุด์ อกสีมว่ งกบั พนั ธ์ุดอกสขี าว ด้วยวิธกี าร ดังภาพ

ตารางแสดงผลการทดลองของเมนเดล ***หมายเหตุ x หมายถึง ผสมพนั ธ์ุ ลักษณะของพ่อแม่ท่ีใช้ผสมพนั ธุ์ ลักษณะท่ีปรากฏ เมล็ดกลม x เมล็ดขรขุ ระ ลูกรุน่ ที่ 1 ลกู รุ่นที่ 2 เมลด็ กลมทุกตน้ เมลด็ กลม 5,474 เมลด็ เมลด็ ขรุขระ 1,850 เมล็ด เมล็ดสีเหลอื ง x เมลด็ สีเขยี ว เมลด็ สีเหลืองทุกต้น เมลด็ สีเหลอื ง 6,022 ตน้ เมลด็ สีเขียว 2,001 ตน้ ฝกั อวบ x ฝักแฟบ ฝกั อวบทกุ ต้น ฝกั อวบ 882 ตน้ ฝกั แฟบ 229 ตน้ ฝักสีเขยี ว x ฝกั สีเหลอื ง ฝักสีเขยี วทุกต้น ฝกั สีเขยี ว 428 ตน้ ฝักสีเหลือง 152 ตน้ ดอกเกิดที่ลำต้น x ดอกเกิดที่ยอด ดอกเกดิ ที่ลำตน้ ดอกเกิดทลี่ ำตน้ 651 ตน้ ดอกเกดิ ที่ยอด 207 ตน้ ดอกสีม่วง x ดอกสีขาว ดอกสมี ว่ งทุกตน้ ดอกสมี ว่ ง 705 ตน้ ดอกสีขาว 224 ตน้ ตน้ สูง x ต้นเตย้ี ตน้ สงู ทุกตน้ ตน้ สงู 787 ตน้ ต้นเตยี้ 277 ตน้ เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่นที่ 1 เมล็ดกลมและลักษณะต้นสูงว่า ลักษณะเด่น(Dominant) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แตก่ ลับมาปรากฏในรุน่ ที่ 2 วา่ ลักษณะด้อย(Recessive) เช่น เมล็ดขรุขระ และลกั ษณะตน้ เตี้ย เมนเดลสังเกตเห็นว่าลักษณะด้อยไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แตป่ รากฏในรุ่นท่ี 2 อตั ราส่วนระหว่างลักษณะ เด่นกับลักษณะด้อยประมาณ 3 : 1 ในสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถถ่ายทอดจาก พอ่ แมไ่ ปยงั รนุ่ ลูกได้ โดยมหี น่วยควบคุมลกั ษณะเรยี กว่า ยนี (Gene) นักพันธุศาสตร์ใช้สัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่ แทนยีนท่ี ควบคุมลกั ษณะเดน่ อกั ษรตวั พิมพ์เล็กแทนยีนท่ีควบคมุ ลักษณะด้อย เช่น ผลของการถา่ ยทอดลักษณะในการ ผสมพนั ธ์รุ ะหวา่ งถั่วลนั เตาตน้ สูงกบั ถัว่ ลันเตาต้นเต้ยี และการผสมพนั ธุ์ระหวา่ งรุน่ ที่ 1 ได้ผลดงั นี้ แผนผังแสดงการผสมพันธ์ุของถ่ัวลันเตาตน้ สูงกับถั่วลนั เตาตน้ เตี้ย ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูง ซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะ ต้นเตี้ยซึ่งเป็นยีนด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่น ลูกรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมด ทุกต้น และเมือ่ นำลูกรุ่นท่ี 1 มาผสมกันเองจะไดล้ กู รนุ่ ที่ 2 ไดผ้ ลดังนี้

แผนผงั แสดงการผสมพันธ์รุ ะหวา่ งลกู รุ่นท่ี 1 ดังนนั้ จีโนไทป์ (genotype) หรอื แบบค่ยู นี ที่ควบคมุ ถว่ั ลนั เตามี 3 แบบ คือ TT Tt และ tt และ ฟีโนไทป์ (phenotype) ของถ่ัวลนั เตา มีได้ 2 แบบ คือ ต้นสงู (TT Tt) และตน้ เต้ีย (tt) กฎแหง่ การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล กฏของเมนเดลมี 2 ข้อคอื กฏข้อที่ 1 กฎแห่งการแยกตัว (Law of Segragation) การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกออก จากกันเพื่อสร้าง gamete (เซลล์สืบพันธุ์) กล่าวว่า สิ่งที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทีส่ ืบพันธ์ุ แบบอาศยั เพศมีอยู่เปน็ คู่ ๆ แต่ละคแู่ ยกจากกันในระหว่าง การสรา้ งเซลลพ์ ืชสบื พนั ธุ์ ทำใหเ้ ซลล์สืบพันธ์แต่ละ เซลล์มีหน่วยควบคุมลักษณะนี้เพียงหนึ่งหน่วยและจะกลับเข้าคู่อีกเมื่อเซลล์สืบพันธ์ผสมกัน สิ่งที่ควบคุม ลกั ษณะทางพันธกุ รรมซ่งึ เป็นหนว่ ยที่คงตัวนั้น เมนเดล เรียกว่า แฟกเตอร์ (Factor) ในปัจจบุ นั เรียกกันว่า ยีน (Gene) กฏข้อที่ 2 กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of Independent Assortment) การ ที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหมเ่ พื่อสร้าง gamate (เซลล์สืบพันธุ์) กล่าวว่า ในเซลล์สืบพันธุ์จะมี การรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่าง ๆ การรวมกลุ่มเหล่านี้เป็นไปอย่างอิสระ จึงทำให้เรา สามารถทำนายผลที่เกิดขนึ้ ในรนุ่ ลูก และรุ่นหลานได้ กระบวนการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธุกรรม 1. เพดดกี รี (Pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผงั ในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบคุ คล ตา่ ง ๆ ในครอบครัว ดังแผนผัง แผนผังแสดงสัญลกั ษณ์ของเพดดกี รี

2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโตโซม (Autosome) และยีนบนโครโมโซม เพศ (Sex chromosome) ในรา่ งกายคนมโี ครโมโซม 46 แทง่ มาจัดเป็นคูไ่ ด้ 23 คู่ โดยแบ่งเปน็ 2 ชนดิ คอื 1) ออโตโซม (Autosome) คอื โครโมโซม 22 คู่ ค่ทู ่ี 1 - คู่ที่ 22 เหมอื นกนั ทั้งเพศหญงิ และ เพศชาย 2) โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศ หญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมขี นาดเลก็ กว่าโครโมโซม X ยีนบนออโตโซม การถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมจากยีนบนออโตโซม แบ่งได้ 2 ชนดิ ดงั น้ี 1) การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโตโซม การถ่ายทอดนี้จะ ถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มลี ักษณะทางพันธ์ุแท้ ซึ่งมียนี เด่นทง้ั คู่หรือมียีนเด่นคู่กบั ยีนด้อย นอกจากนี้ยังมี ลกั ษณะผิดปกติอ่นื ๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคทา้ วแสนปม เป็นตน้ ภาพ แสดงลกั ษณะของคนเป็นโรคเทา้ แสนปม 2) การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโตโซม การถ่ายทอดลักษณะ ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อย แฝงอยู่ เรยี กวา่ เปน็ พาหะ (Carrier) ของลกั ษณะท่ผี ดิ ปกติ • โรคทเี่ กดิ จากยีนด้อยบนออโตโซม เชน่ 1) โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการ สังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะ ผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโร คธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรคหรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อ และแม่มียีนธาลสั ซีเมยี แฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทัง้ 3 คน ขึ้นอยู่วา่ ลูกที่เกดิ มาในแต่ละครรภ์จะรับยนี ธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้ง ๆ ท่ีอัตราเสี่ยงท้ัง 2 ครอบครัวนีเ้ ทา่ กนั และทกุ ครรภ์กม็ คี วามเสย่ี งทจ่ี ะเปน็ โรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4 ดงั รปู ภาพ แสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมของโรคธาลสั ซีเมีย

2) ลกั ษณะผิวเผือก เปน็ ผลมาจากการขาดเอนไซมท์ ่ีใชใ้ นการสงั เคราะห์เมด็ สีเมลานนิ จงึ สง่ ผลทำ ใหผ้ ิวหนงั เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสขี าว ดังรูป ภาพ แสดงลกั ษณะของคนผิวเผือก • ยนี บนโครโมโซมเพศ มรี ายละเอียดดังนี้ โครโมโซมเพศหญงิ แบบ XX และโครโมโซมเพศชายแบบ XY โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มยี ีนอยู่จำนวนมาก ซ่ึงมที งั้ ยีนท่ีควบคมุ ลกั ษณะทางเพศและยีนทคี่ วบคุม ลักษณะอน่ื ๆ สว่ นโครโมโซม Y มขี นาดเลก็ มยี ีนอยู่จำนวนนอ้ ย ซง่ึ มีทั้งยนี ท่ีควบคมุ ลกั ษณะทางเพศและยนี ที่ ควบคมุ ลักษณะอนื่ ๆ ท่ไี ม่เกย่ี วขอ้ งกบั ลักษณะทางเพศ ตัวอย่าง การถา่ ยทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เชน่ ชายปกติแตง่ งานกบั หญิงปกตแิ ต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกทเ่ี กดิ มา มีลกั ษณะอย่างไร