ใบความรู้ เร่ือง พนั ธุกรรม วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว23102 ภาคเรียนท่ี 1 ปี การศกึ ษา 2563 จดั ทาโดย นายวริษฐ์ โสรเนตร ตาแหน่ง ครู คศ. 1 โรงเรียนศรสี ขุ วทิ ยา ต.ศรสี ขุ อ.สาโรงทาบ จ.สรุ นิ ทร์ สังกดั สานกั งานเขตพนื้ ที่การศกึ ษามธั ยมศกึ ษา เขต ๓๓
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 2 คำนำ เอกสาร E-Book จดั ทาข้นึ เพอื่ ใหผ้ เู้ รียนไดศ้ ึกษาคน้ ควา้ เก่ียวกบั พนั ธุกรรม ซ่ึงเป็ นส่วนหน่ึงของวชิ า วทิ ยาศาสตร์พน้ื ฐาน ว23102ซ่ึงสามารถนาไปใชป้ ระโยชน์ในการศกึ ษาสาหรับวชิ าอ่ืนตอ่ ไป เน้ือหาในรายงานฉบบั น้ีประกอบดว้ ย ส่วนประกอบและหนา้ ทข่ี องเซลลค์ วามสมั พนั ธร์ ะหวา่ ง โครโมโซม ยนี และสารพนั ธุกรรมการแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซิส แบง่ เป็ นระยะต่างๆการแบ่งเซลลแ์ บบไมโอซิส ความผดิ ปกติ และโรคทางพนั ธุกรรมการป้ องกนั การเกิดโรคพนั ธุกรรมความหลากหลายทางชีวภาค เทคโนโลยชี ีวภาพกบั พนั ธุกรรมการถ่ายฝากตวั อ่อน (Embryo Transfer)พนั ธุวศิ วกรรม (Genetic Engineering) นายวริษฐ์ โสรเนตร ผจู้ ดั ทา
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 3 สำรบัญ หน้ำ ส่วนประกอบและหน้ำทขี่ องเซลล์ควำม 4 ควำมสัมพนั ธ์ระหว่ำงโครโมโซม ยนี และสำรพนั ธุกรรม 6 กำรแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส 7 กำรแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส 8 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมตำมทฤษฎีของเมนเดล 13 ควำมผดิ ปกติ และโรคทำงพันธุกรรม 19 กำรป้ องกนั กำรเกิดโรคพันธุกรรม 21 ควำมหลำกหลำยทำงชีวภำค 21 กำรโคลน 23 พันธุวิศวกรรม 25
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 4 ใบควำมรู้ เร่ืองพนั ธุกรรม ส่วนประกอบและหน้ำท่ขี องเซลล์ เซลลข์ องสิ่งมีชีวติ ไม่วา่ จะเป็ นเซลลพ์ ชื หรือเซลลส์ ตั ว์ จะมีโครงสรา้ งพ้นื ฐานทส่ี าคญั ๆ 3 ส่วน คือส่วน ทีห่ ่อหุม้ เซลล์ นิวเคลียส และไซโทพลาสซึม ดงั น้ี เซลลพ์ ชื (Plant Cell) เซลลส์ ตั ว์ (Animal Cell) โครงสร้ำง ลักษณะ หน้ำท่ี 1. ส่วนท่ีห่อหุม้ เซลล์ เป็นเยอื่ บางๆประกอบดว้ ยสารประเภท เป็ นเยอ่ื เลือกผา่ น(semipermeable 1.1 เยอ่ื หุม้ เซลล์ โปรตีนแทรกอยใู่ นช้นั ไขมนั เรียงตวั เป็ น 2 membrane)ควบคุมปริมาณและชนิดของ (cell membrane) ช้นั สารท่ีผา่ นเขา้ -ออกจากเซลล์ 1.2 ผนงั เซลล(์ cell wall) อยชู่ ้นั นอกสุดพบเฉพาะในเซลลพ์ ชื ทาใหเ้ ซลลพ์ ชื มีความแขง็ และคงรูปร่าง ประกอบดว้ ยสารจาพวกเซลลูโลส (cellulose) 2. นิวเคลียส(nucleus) คอ่ นขา้ งกลม เป็นศนู ยก์ ลางการทางานของเซลล์ ประกอบดว้ ย 2.1นิวคลีโอลสั เป็ นกอ้ นกลมของ RNA ประกอบดว้ ยกรด สร้างไรโบโซมของเซลล์ (Nucleolus) นิวคลีอิกและโปรตีน 2.2 โครโมโซม เป็นเสน้ ใยเล็กและยาวของนิวเคลียสท่ีพบ ถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม (chromosome) โปรตีนและ DNA ซ่ึงเป็นสารพนั ธุกรรม 3. ไซโทพลาซึม เป็ นของเหลวภายในเยอื่ หุม้ เซลลท์ ้งั หมด ประกอบดว้ ย ยกเวน้ นิวเคลียส ประกอบดว้ ยโปรตีน
ใบความรู้วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 5 ไขมนั และแกส๊ ตา่ งๆ นิวเคลยี ส นิวเคลยี ส นิวเคลยี ส 3.1ร่างแหเอนโดพลาซึม เป็ นถุงเยอื่ บางๆ2 ช้นั คลา้ ยหลอดเล็กๆ สรา้ งและลาเลียงโปรตนี และสงั เคราะห์ (Endoplasmic แบนยาวพบั ทบั ไปมาคลา้ ยร่างแห มี 2 คาร์โบไฮเดรตและไขมนั ประเภท สเตอ reticulum) ชนิด ชนิดหยาบ และชนิดเรียบ รอยด์ 3.2ไลโซโซม พบเฉพาะในเซลลส์ ตั ว์ เป็นถุงมีเยอื่ หุม้ สร้างเอนไซมเ์ พอ่ื ยอ่ ยสารต่างๆในเซลล์ (Lysosome) บรรจุโปรตนี เช่นโปรตีน คาร์โบไฮเดรต ไขมนั ใน เม็ดเลือดขาว ทาหนา้ ท่ยี อ่ ยเช้ือโรคและ ยอ่ ยตวั เองเม่ือเซลลต์ าย 3.3คลอโรพลาสต์ เป็ นถุงท่ีเยอ่ื ผนงั ช้นั ในพนั ทบกนั เป็นช้นั ๆ แหล่งสงั เคราะหด์ ว้ ยแสงของพชื (Chloroplast) มีสารคลอโรฟิลลบ์ รรจอุ ยู่ ทาใหม้ องเห็น สาหร่ายและส่ิงมีชีวติ เซลลเ์ ดียวบาง เป็นสีเขียวพบเฉพาะในเซลลพ์ ชื ชนิด 3.4แวคิวโอล(Vacuole) เป็ นถุงท่มี ีเยอื่ หุม้ ช้นั เดียว ยดื หยนุ่ สูง สะสมอาหาร น้า หรือของเสีย เพอื่ รักษา ภายในบรรจุของเหลวหลายชนิด เช่นน้า ดุลยภาพของเซลล์ อาหาร และของเสีย 3.5เซนทริโอล มีลกั ษณะเป็นมดั ท่อไมโครทิวบลู 2 มดั ช่วยดึงและจดั โครโมโมโซมในระยะ (Centriole) 3.6ไรโบโซม วางต้งั ฉากกนั เซลลแ์ บ่งตวั (Ribosome) มีขนาดเล็ก ลกั ษณะเป็นกอ้ นท่ี สงั เคราะหโ์ ปรตีน สาหรบั ใชใ้ นเซลล์ 3.7กอลจคิ อมแพลกซ์ (Golgi complex) ประกอบดว้ ยโปรตนี และ RNA พบใน และส่งออกภายนอก 3.8ไมโทคอนเดรีย เซลลท์ ุกชนิด กระจายอยใู่ นไซโทพลาซึม (Mitochondria) และพบเกาะอยทู่ ่ผี วิ ของร่างแหเอนโดพลา ซึมชนิดหยาบ เป็นถุงเยอื่ แบนยาว พบั ทบคลา้ ยจานเรียง บรรจุโปรตีนทไ่ี ดม้ าจากการสงั เคราะห์ ซอ้ นเป็นช้นั 5-6ช้นั อยใู่ กลน้ ิวเคลียส เช่น เอนไซม์ โปรตีน เพอื่ นาไปใช้ ประโยชน์ เป็ นถุงเยอ่ื 2 ช้นั ช้นั นอกเรียบ ช้นั ในพบั แหล่งผลิตและสะสมสารเคมีพลงั งานสูง ทบไปมาเป็นหอ้ งในไซโทพลาซึม ใหแ้ ก่เซลล์ นักวทิ ยำศำสตร์ที่มสี ่วนในกำรค้นพบโครงสร้ำงและหน้ำที่ของสำรพันธุกรรม โยฮนั น์ ฟรีดริซ มีเซอร์ (Johann Friedrich Miescher) หรือ นิวคลิน(Nuclein)นกั ชีวเคมีชาวสวติ ได้ คน้ พบ DNA เป็นคนแรก ต่อมา ทอมสั ฮนั ต์ มอร์แกน (Thomas Hunt Morgan) นกั วทิ ยาศาสตร์ชาวอเมริกนั เป็นผคู้ น้ พบความสมั พนั ธข์ องกฎและกลไกทางพนั ธุกรรม และไดต้ ้งั ทฤษฎีโครโมโซมเกี่ยวกบั พนั ธุกรรม ท้งั ยงั ทาการวจิ ยั ที่ระบวุ า่ ตาแหน่งของยนี (Gene) น้นั อยบู่ นโครโมโซม เซอร์อาร์ซิแบลด การ์รอดล์ (Sir Archibald
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 6 Garrod’s)เป็นผศู้ ึกษาเกี่ยวกบั ความผดิ ปกติของกระบวนการทางเคมีในเซลล์ ไดแ้ สดงใหเ้ ห็นวา่ ยนี ท่ผี า่ เหล่าไป จะมีผลทาใหเ้ อนไซมบ์ างชนิดทางานไดไ้ ม่ดีและเป็ นเหตใุ หเ้ กิดโรคทางพนั ธุกรรมข้นึ จอร์จ เวลศ์ บเี ดิล (George Wells Beadle) ไดร้ ่วมมือกบั เอดเวริ ์ด ลอวร์ ี ทาทมั (Edward Lawrie Tatum) และโจซัว เลเดอร์เบริ ์ก (Joshua Lederberg) คน้ พบวา่ ยนี เป็นตวั ควบคุมเอมไซม์ และพบการถา่ ยโอนยนี นอกจากน้ียงั เสนอทฤษฎีหน่ึง ยนี หน่ึงเอนไซม์ ซ่ึงเป็นการระบวุ า่ ยนี เป็ นตวั กาหนดชนิดของเอมไซมท์ ี่ส่ิงมีชีวติ น้นั ตอ้ งการสรา้ ง และเมื่อ พ.ศ. 2487 นกั วทิ ยาศาสตร์ช่ือ ออสวาร์ด อเวอรี (Osward Avery) ไดแ้ สดงผลการทดลองท่ีสามารถอธิบายไดอ้ ยา่ ง ชดั เจนวา่ DNA เป็ นสารพนั ธุกรรมอยา่ งแทจ้ ริง ควำมสัมพนั ธ์ระหว่ำงโครโมโซม ยนี และสำรพนั ธุกรรม เซลลเ์ ป็นหน่วยพ้นื ฐานท่สี าคญั ของส่ิงมีชีวติ เซลลท์ วั่ ไปประกอบดว้ ยส่วนสาคญั 3 ส่วน คือ เยอ่ื หุม้ เซลล์ ไซโทพลาซึม และนิวเคลียส ซ่ึงเป็ นส่วนประกอบทส่ี าคญั ทีส่ ุดของสิ่งมีชีวติ ภายในนิวเคลียสซ่ึงมีรูปร่าง กลมหรือรูปไขถ่ า้ ใชก้ ลอ้ งจลุ ทรรศน์ส่องดูภายในขณะทเ่ี ซลลก์ าลงั จะแบ่งตวั จะเห็นวา่ ภายในมีโครงสรา้ งทม่ี ี ลกั ษณะเป็ นเสน้ ใยเลก็ ๆขดพนั กนั อยเู่ หมือนขดลวดสปริงเตม็ ไปหมด เราเรียกเสน้ ใยเลก็ ๆที่ขดพนั กนั อยเู่ หมือน ลวดสปริงเตม็ ไปหมด เราเรียกโครงสรา้ งน้ีวา่ โครมำทนิ (chromatin) ซ่ึงประกอบดว้ ยโมเลกุลของ DNA (deoxyribonucleic acid) ขดจบั ตวั กบั โปรตีน เม่ือมีการแบง่ เซลล์ ปริมาณของ DNA จะเพมิ่ ข้ึนเป็ น 2 เท่า เสน้ โครมาทินกจ็ ะขดแน่นมากข้นึ และหดส้นั เขา้ จนมีลกั ษณะเป็ นแทง่ ๆ เรียกวา่ โครโมโซม(chromosome)มีหนา้ ที่ ถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมจากรุ่นพอ่ แม่ไปสู่รุ่นลูก สิ่งมีชีวติ แตล่ ะชนิดจะมีจานวนโครโมโซมทแี่ น่นอน และคงที่ และส่ิงมีชีวติ ต่างชนิดกนั จะมีจานวนโครโมโซมแตกต่างกนั ยนี เป็ นส่วนหน่ึงของโครโมโซม โครโมโซมหน่ึงๆมียนี ควบคุมลกั ษณะตา่ งๆเป็ นพนั ๆลกั ษณะต่างๆ เป็นพนั ลกั ษณะ ภายในยนี พบวา่ มีสารเคมีทส่ี าคญั ชนิดหน่ึง คือ DNA หรือเรียกวา่ สำรพันธุกรรม ซ่ึงเป็น โครงสร้างประกอบดว้ ยสายยาว 2 เสน้ พนั กนั เป็ นเกลียวคูแ่ บบบนั ไดเวยี น ทาหนา้ ที่กาหนดกิจกรรมต่างๆ ภายในเซลล์ โดยควบคุมการสงั เคราะห์โปรตนี ชนิดต่างๆ เช่น เอนไซม์ เฮโมโกลบินในเมด็ เลือดแดง ฮอร์โมน บางชนิด เป็นตน้ DNA เป็ นองคป์ ระกอบสาคญั ของโครโมโซมทพ่ี บในส่ิงมีชีวติ ทกุ ชนิด ไม่วา่ จะเป็ นพชื สตั ว์ คน หรือง ส่ิงมีชีวติ เซลลเ์ ดียว เช่น แบคทีเรีย ในส่ิงมีชีวติ แตล่ ะชนิดจะมีปริมาณ DNA ไม่เทา่ กนั แต่ในส่ิงมีชีวติ ชนิด เดียวกนั แต่ละเซลลม์ ีปริมาณ DNA เทา่ กนั ไม่วา่ จะเป็ นเซลลต์ บั ไต หวั ใจ กลา้ มเน้ือ เป็นตน้ กำรแบ่งเซลล์ โครโมโซมเป็ นโครงสรา้ งทีอ่ ยใู่ นนิวเคลียสของเซลล์ สิ่งมีชีวติ เมื่อเซลลเ์ จริญเติบโตเตม็ ทีแ่ ลว้ จะมีการ แบ่งเซลล์ เมื่อเกิดการแบ่งเซลลเ์ ราจะเห็นลกั ษณะของโครโมโซมไดช้ ดั เจน วธิ ีการแบ่งเซลลข์ องส่ิงมีชีวติ จะมี ข้นั ตอนทแี่ น่นอนและเป็นระเบยี บ ประกอบดว้ ยการแบง่ เซลล์ 2 แบบ คอื การเซลลแ์ บบไมโทซิส และการแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิส กำรแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) เป็ นการแบง่ เซลลเ์ พอื่ เพมิ่ จานวนของเซลลร์ ่างกายของส่ิงมีชีวติ เช่น เซลลผ์ วิ หนงั เซลลก์ ลา้ มเน้ือ และเซลลอ์ วยั วะภายในตา่ งๆ รวมท้งั เซลลล์ าตน้ ใบ ผลของพชื เป็ นตน้ การ แบง่ เซลลแ์ บบไมโทซิสจะแบ่งเซลลเ์ ดิมออกเป็นเซลลใ์ หม่ 2 เซลล์ เซลลใ์ หม่ท่ีไดจ้ ะมีขนาด รูปร่าง และจานวน
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 7 โครโมโซมเหมือนกบั โครโมโซมในนิวเคลียสของเซลลเ์ ดิมทกุ ประการ การแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซิสจงึ มี ความสาคญั ตอ่ สิ่งมีชีวติ เป็ นอยา่ งมาก เพราะเป็ นการเจริญเตบิ โตเพอ่ื เพม่ิ ปริมาณและขนาดของเซลลใ์ นร่างกาย ของส่ิงมีชีวติ กำรแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แบ่งเป็ นระยะต่ำงๆ ดังนี้ 1. โพรเฟส (prophase) เป็ นระยที่โครโมโซมหดตวั ส้นั เขา้ และหนาข้ึน โดยการพนั เกลียวของดีเอน็ เอ ทาใหเ้ ห็น โครโมโซมไดช้ ดั เจน เม่ือส่องดูดว้ ยกลอ้ งจลุ ทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลกั ษณะคลา้ ยเสน้ ดา้ ย แต่ละ โครโมโซมประกอบดว้ ย 2 โครมาทดิ ถา้ เป็นเซลลส์ ตั วเ์ ซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยงั ทิศทางตรงขา้ ม และทา หนา้ ทเี่ ป็นข้วั เซลล์ ทีข่ ้วั น้ีจะมีการสร้างเสน้ ใยสปิ นเดิล (spindle fiber) ไปยดึ โครโมโซมทีต่ าแหน่งเซนโทรเมียร์ กบั ข้วั ของเซลลน์ ิวคลีโอลสั จะเร่ิมสลายตวั 2. เมทำเฟส (metaphase) เยอ่ื หุม้ นิวเคลียสจะหายไป โครโมโซมหดตวั ส้นั ท่ีสุด แต่ละโครโมโซมจะเคล่ือนมา เรียงกนั บริเวณตรงกลางเซลล์ และเป็นระยะทน่ี ิยมนบั จานวนโครโมโซม 3. แอนำเฟส (anaphase) เป็ นระยะท่ใี ชเ้ วลาส้นั ท่ีสุดเซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตวั จาก 1 เป็น 2 เสน้ ใยสปิ นเดิลดึงโครมาทิดแยกออกจากกนั ไปยงั ข้วั ท้งั สองของเซลล์ และทาหนา้ ที่เป็นโครโมโซมของเซลล์ ใหม่ 4. เทโลเฟส (telophase) โครโมโซมยดื ยาวออกไม่เหลือลกั ษณะรูปร่างทีเ่ ป็นแทง่ เหตกุ ารณ์น้ีเกิดข้นึ บริเวณข้วั เซลลท์ ้งั สองขา้ งรอบๆ โครโมโซมท้งั สองแท่งมีการสร้างเยอ่ื หุม้ เซลลข์ ้ึนใหม่ ดงั รูป รปู แสดงการแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซสิ กำรแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส(meiosis) เป็ นการแบ่งเซลลเ์ พอื่ สรา้ งเซลลส์ ืบพนั ธุ์ (อสุจแิ ละไข)่ การแบ่ง เซลลแ์ บบไมโอซิสน้ีจะมกี ระบวนการแบ่งเป็น 2 คร้งั คอื ไมโอซิสคร้ังท่ี 1 (ไมโอซิส 1 ) และไมโอซิสคร้ังที่ 2 (ไมโอซิส2) และเมื่อแบง่ เซลลแ์ ลว้ จะไดเ้ ซลลใ์ หม่ 4 เซลล์ โดยเซลลใ์ หม่แตล่ ะเซลลจ์ ะมีจานวนโครโมโซม ลดลงคร่ึงหน่ึงจากเซลลเ์ ดิม
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 8 เซลลใ์ หม่ 4 เซลลท์ ไ่ี ดจ้ ากกระบวนการแบ่งเซลลแ์ บบไมโอซิสเรียกวา่ เซลล์สืบพนั ธ์ุ ซ่ึงมีสมบตั แิ ละ องคป์ ระกอบที่แตกตา่ งจากเซลลร์ ่างกาย คอื ทจี านวนโครโมโซมเพยี งคร่ึงเดียวของเซลลร์ ่างกาย เรียกเซลล์ สืบพนั ธุด์ งั กล่าววา่ เป็น เซลล์แฮพลอยด์ (haploid cell) คือมีจานวนโครโมโซมเป็น n ของเซลลเ์ ดิม ส่วนเซลล์ ร่างกายเรียกวา่ เป็น เซลล์ดพิ ลอยด์ (dipioid cell) คอื มีจานวนโครโมโซมเป็น 2n เท่ากบั เซลลเ์ ดิม กำรแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซิส (meiosis) เป็ นการแบ่งของเซลลเ์ พศ (sex cell) ในสตั วส์ ามารถพบการแบ่งเซลล์ แบบไมโอซิสในอณั ฑะและรงั ไข่ ส่วนในพชื พบไดใ้ นอบั เรณูหรือรงั ไขเ่ พอื่ สร้างเซลลส์ ืบพนั ธุ์ การแบง่ เซลล์ แบบไมโอซิสมี 2 ข้นั ตอนคอื 1. ไมโอซิส 1 เป็นระยะทีม่ ีการลดจานวนโครโมโซมจากเดิมลงคร่ึงหน่ึง คือ จากเซลลเ์ ร่ิมตน้ ทีม่ ีจานวน โครโมโซมเป็นดิพลอยด์ (dipioid cell) (2n) จะไดเ้ ซลลท์ ม่ี ีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ (haploid cell) 2 เซลล์ ไม โอซิส 1 แบง่ ออกเป็นระยะต่างๆ 4 ระยะ 1) โพรเฟส 1 (prophase - I) เป็นระยะทมี่ ีความซบั ซอ้ นมากที่สุด 2) เมทาเฟส 1 (metaphase - I) เยอื่ หุม้ นิวเคลียสจะสลายไป 3) แอนาเฟส 1 (anaphase - I) ระยะน้ีเซนโทรเมียร์จะยงั ไม่แบ่งตวั จาก 1 เป็น 2 4) เทโลเฟส 1 (telophase - I) โครโมโซมทขี่ ้วั เซลลม์ ีจานวนโครโมโซมลดลงคร่ึงหน่ึง 2. ไมโอซิส 2 เป็ นระยะทีค่ ลา้ ยคลึงกบั การแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซิส มีการแยกตวั ของโครมาทดิ เกิดข้นึ เม่ือส้ินสุด ระยะน้ี จะได้ 4 เซลล์ มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ และ 4 เซลลน์ ้ีจะมีจานวนโครโมโซมและพนั ธุกรรมแตกตา่ ง จากเซลลเ์ ร่ิมตน้ จากน้นั จะเปลี่ยนเป็นเซลลส์ ืบพนั ธุ์ ไมโอซิส 2 จะมีการจาลองโครโมโซมข้ึนอีกในสิ่งมีชีวติ ช้นั สูง ประกอบดว้ ย 1) โพรเฟส 2 (prophase - II) โครโมโซมของแต่ละเซลลจ์ ะเร่ิมปรากฏข้ึนมาใหม่ 2) เมทาเฟส 2 (metaphase - II) เยอ่ื หุม้ นิวเคลียสหายไป แต่ละโครโมโซมทีป่ ระกอบดว้ ย 2 โครมาทดิ จะเคลื่อน ตวั มาเรียงบริเวณตรงกลางเซลล์ 3) แอนาเฟส 2 (anaphase - II) เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบง่ ตวั จาก 1 เป็น 2 และโครมาทดิ จะแยก ออก 4) เทโลเฟส 2 (telophase - II) จะเกิดเยอ่ื หุม้ นิวเคลียสข้นึ มาลอ้ มรอบโครโมโซมทขี่ ้วั เมื่อเกิดการแบ่งไซโทพลา ซึมอีกจะไดเ้ ซลลล์ ูก 4 เซลล์ ดงั รูป
ใบความรู้วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 9 รปู แสดงการแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซสิ เปรยี บเทยี บกบั แบบไมโอซสิ หน้ำท่ขี องสำรพันธุกรรม DNA (deoxyribonucleic acid) การศกึ ษาการถ่ายทอดทางพนั ธุกรรม เรียกวา่ พันธุศำสตร์ (Genetics) ซ่ึงจะอธิบายใหร้ ู้วา่ ลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมท่พี อ่ แม่ถ่ายทอดใหล้ ูกน้นั เรียกวา่ ยนี (Gene) ยนี เป็ นขอ้ มูลทางพนั ธุกรรมทีเ่ รียงอยบู่ นโครโมโซม ในนิวเคลียส โดยมีจานวนมากมายเรียงต่อกนั เป็นสายคลา้ ยลูกปัด ยนี ของพอ่ อยภู่ ายในนิวเคลียสของเซลลอ์ สุจิ (Sperm cell) และยนี ของแม่อยภู่ ายในนิวเคลียสของเซลลไ์ ข่ (Egg cell) เม่ือมีการสืบพนั ธุเ์ ซลลอ์ สุจิและเซลลไ์ ข่ จะเกิดกำรปฏสิ นธิ ( Fertilization) นิวเคลียสของเซลลอ์ สุจิจะรวมกบั นิวเคลียสของเซลลไ์ ข่ ไดน้ ิวเคลียสของ เซลลใ์ หม่ เรียกวา่ ไซโกต (Zygote) ซ่ึงเป็ นเซลลเ์ ร่ิมตน้ ของส่ิงมีชีวติ ใหม่หรือ ลูก ดงั น้นั ลูกจึงมียนี มาจากพอ่ คร่ึงหน่ึง และจากแม่อีกคร่ึงหน่ึง ลกั ษณะต่างๆทีป่ ระกอบข้นึ เป็ นตวั เราน้นั ไดม้ าจากพอ่ และแม่ ส่ิงท่พี อ่ แม่ ส่งผา่ นมาใหเ้ ราน้ีเรียกวา่ ลักษณะทำงพนั ธุกรรม (genetic character) ซ่ึงทาให้เราเหมือนพอ่ และแม่ และเม่ือ พจิ ารณาใหล้ ะเอียดข้นึ ไปอีกจะพบวา่ ลกั ษณะทเ่ี ราเหมือนแม่น้นั จะเหมือนตากบั ยายของเรา เช่นเดียวกนั
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 10 ลกั ษณะท่ีเราเหมือนพอ่ กจ็ ะเหมือนป่ ูกบั ยา่ ดว้ ย แสดงวา่ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมจะมีการถ่ายทอดจากรุ่นหน่ึงไป อีกรุ่นหน่ึง โดยผา่ นกำรสืบพนั ธ์ุ (Reproduction) แผนภาพแสดงเซลลส์ บื พนั ธเุ์ พศชายและเพศหญงิ รปู แสดงจานวนโครโมโซมภายหลงั การปฏสิ นธิ โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายของสิ่งมีชีวติ มีรูปร่างลกั ษณะเหมือนกนั เป็ นคูๆ่ แต่ละคู่เรียกวา่ ฮอมอโลกสั โครโมโซม (homologous chromosome) เมื่อแบง่ เซลลโ์ ครโมโซมแตล่ ะแทง่ จะประกอบดว้ ยโครมาทดิ 2 โคร มาทิด (chromatid) ทเี่ หมือนกนั บริเวณทโี่ ครมาทิดท้งั สองตดิ กนั เรียกวา่ เซนโทรเมยี ร์ (centromere)
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 11 โครโมโซมเซลล์ร่ำงกำย 1 เซลล์ของผู้ชำย โครโมโซมเซลล์ร่ำงกำย 1 เซลล์ของผู้หญงิ รูปแสดงโครโมโซมของเซลล์ร่ำงกำยในเพศชำยและเพศหญงิ โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเรียกวา่ ออโตโซม (Autosome)และในเซลลส์ ืบพนั ธุค์ ือไข่และอสุจิเรียกวา่ โครโมโซมเพศ(Sex Chromosome)ในส่ิงมีชีวติ ต่างชนิดกนั จะมีจานวนไม่เทา่ กนั เช่น ส่ิงมีชีวติ จานวนโครโมโซม(แท่ง) ส่ิงมีชีวติ จานวนโครโมโซม(แท่ง) ในเซลลร์ ่างกาย ในเซลลส์ ืบพนั ธุ์ ในเซลลร์ ่างกาย ในเซลลส์ ืบพนั ธุ์ มนุษย์ กบ ลิงชิมแพนซี 46 23 แมลงวนั 26 13 ววั 48 24 ยงุ กน้ ปล่อง 12 6 สุนขั 60 30 มะเขอื เทศ 63 หนู 78 39 ถวั่ ลนั เตา 24 2 42 21 14 7 ศัพท์ทำงพนั ธุศำสตร์บำงคำทคี่ วรรู้จกั 1. ยนี (Gene) คอื ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมซ่ึงเป็นส่วนหน่ึงของโครโมโซม โครโมโซมของคนมี 23 คู่ และมียนี อยปู่ ระมาณ 50,000 ยนี ยนี เหล่าน้ีกระจายอยใู่ นโครโมโซมแต่ละคูแ่ ละควบคมุ การถ่ายทอดลกั ษณะ ไปสู่ลูกไดป้ ระมาณ 50,000 ลกั ษณะ 2. แอลลลี (allele) คือยนี ทเี่ ป็นคูเ่ ดียวกนั เรียกวา่ เป็น แอลลีลิก (allelic) ตอ่ กนั หมายความวา่ แอลลลี เหล่าน้นั จะมีตาแหน่งเดียวกนั บนโครโมโซมที่เป็นคูก่ นั (homologous chromosome) 3. เซลลส์ ืบพนั ธุ์ (gamete) หมายถึงเซลลเ์ พศ (sex cell) ท้งั ไข่ (egg) และอสุจิหรือ (Sperm) 4. จโี นไทป์ (genotype) หมายถึงลกั ษณะการจบั คู่กนั ของแอลลีลของยนี ทค่ี วบคุมลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมของสิ่งมีชีวติ ซ่ึงจะมี 2 ลกั ษณะ ลกั ษณะพนั ธุแ์ ท้ เช่น TT, tt และลกั ษณะพนั ธุท์ าง เช่น Tt 5. ฟีโนไทป์ (phenotype)หมายถึงลกั ษณะที่ปรากฏออกมาใหเ้ ห็นซ่ึงเป็นผลจากการแสดงออกของ
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 12 จโี นไทป์ นน่ั เอง เช่น TT, Tt มียนี ไทป์ ต่างกนั แตม่ ีฟี โนไทป์ เหมือนกนั คอื เป็ นตน้ สูงท้งั คู่ 6. ฮอมอไซโกต (homozygote) หมายถึงคูข่ องแอลลีลซ่ึงเหมือนกนั เช่น TT จดั เป็น ฮอมอไซกดั โดมิแนนต์ (homozygous dominant) เน่ืองจากลกั ษณะท้งั คูเ่ ป็นลักษณะเด่น หรือtt จดั เป็ นฮอมอไซกสั รีเซสซีฟ (homozygous recessive) เนื่องจากลกั ษณะท้งั คูเ่ ป็นลกั ษณะด้อย ลกั ษณะทีเ่ ป็ นฮอมอไซโกตเราเรียกวา่ พนั ธ์ุแท้ 7. เฮเทอโรไซโกต (heterozygote) หมายถึง คู่ของแอลลีนทไ่ี ม่เหมือนกนั เช่น Tt ลกั ษณะของเฮเทอโร ไซโกตเราเรียกวา่ เป็นพันธ์ุทำง 8. ลกั ษณะเด่น (dominant) คอื ลกั ษณะทแี่ สดงออกเม่ือเป็ นฮอมอไซกสั โดมิแนนตแ์ ละเฮเทอโร ไซโกต 9. ลกั ษณะดอ้ ย (recessive) ลกั ษณะที่จะถูกขม่ เมือ่ อยใู่ นรูปของเฮเทอโรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อ เป็นฮอมอไซกสั รีเซสซีฟ 10. ลกั ษณะเด่นสมบรู ณ์ (complete dominant) หมายถึงการข่มของลกั ษณะเด่นตอ่ ลกั ษณะดอ้ ยเป็นไป อยา่ งสมบรู ณ์ทาใหฟ้ ี โนไทป์ ของฮอมอไซกสั โดมิเนนตแ์ ละเฮเทอโรไซโกตเหมือนกนั เช่น TT จะมีฟีโนไทป์ เหมือนกบั T t ทุกประการ 11. ลกั ษณะเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominant)เป็ นการข่มกนั อยา่ งไม่สมบรู ณ์ ทาใหเ้ ฮเทอโร ไซโกตไม่เหมือนกบั ฮอมอไซกสั โดมิเนนต์ เช่น การผสมดอกไมส้ ีแดงกบั ดอกไมส้ ีขาวไดด้ อกไมส้ ีชมพแู สดง วา่ แอลลีลทค่ี วบคุมลกั ษณะดอกสีแดงขม่ แอลลีลท่คี วบคุมลกั ษณะดอกสีขาวไดไ้ ม่สมบรู ณ์ 12. ลกั ษณะเด่นร่วม(codominant) เป็นลกั ษณะท่แี อลลลีลแตล่ ะตวั มลี กั ษณะเด่นกนั ท้งั คูข่ ม่ กนั ไม่ลงทา ใหฟ้ ี โนไทป์ ของเฮเทอโรไซโกตแสดงออกมาท้งั สองลกั ษณะ เช่น หมู่เลือด AB ท้งั แอลลีล IA และแอลลลี IB จะ แสดงออกในหมู่เลือดท้งั คู่ 13. เทสต์ ครอส (test cross) เป็ นการผสมระหวา่ งตน้ ท่ีมีฟีโนไทป์ เด่นกบั ตน้ ที่มีฟี โนไทป์ ดอ้ ย เพอ่ื ตอ้ งการทราบวา่ ตน้ ลกั ษณะเด่นน้นั เป็นลกั ษณะพนั ธุแ์ ทห้ รือพนั ทาง ถา้ หากตน้ ทผี่ สมซ่ึงเป็ นลกั ษณะดอ้ ยน้นั เป็นพอ่ แม่จะเรียกวา่ การผสมแบบแบค ครอส (back cross) 14. คาร์โอไทป์ (karyotype) คอื การศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแลว้ นาภาพถ่ายของ โครโมโซม มาจดั เรียงเขา้ คูก่ นั และแบง่ เป็นกลมุ่ ๆได้ 15. การถ่ายทอดพนั ธุกรรมลกั ษณะเดียว(monohybrid cross) เป็นการผสมพนั ธุซ์ ่ึงเราคานึงถึงลกั ษณะ เพยี งลกั ษณะเดียวและมียนี ควบคุมอยเู่ พยี งคู่เดียว 16. การถ่ายทอดพนั ธุกรรมสองลกั ษณะ (dihybrid cross) เป็นการผสมท่ศี ึกษาลกั ษณะสองลกั ษณะใน เวลาเดียวกนั มียนี ควบคุมสองคู่ กำรถ่ำยทอดลกั ษณะทำงพันธุกรรมตำมทฤษฎีของเมนเดล เกรกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล ( Gregor Johann Mendel) นกั บวชชาวออสเตรียที่มีความเช่ียวชาญเรื่อง พฤกษศาสตร์และคณิตศาสตร์ ไดท้ าการทดลองและอธิบายวธิ ีการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมไดอ้ ยา่ ง ชดั เจน จนไดร้ บั การยกยอ่ งให้เป็น บิดำแห่งพันธุศำสตร์
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 13 ในการศกึ ษาพนั ธุกรรมของส่ิงมีชีวติ นกั พนั ธุศาสตร์นิยมใชส้ ญั ลกั ษณ์แผนผงั แสดงลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมท้งั ที่ปรากฏลกั ษณะใหเ้ ห็นและไม่ปรากฏลกั ษณะใหเ้ ห็นในขณะท่ีกาลงั ศึกษาเท่าทีจ่ ะสามารถสืบคน้ ได้ แผนผงั น้ีเรียกวา่ “เพดดีกรี” (Pedigree) หรือพงศาวลี กำรผสมพนั ธ์ุถวั่ ลนั เตำโดยพิจำรณำลกั ษณะเดยี วตามทฤษฎีของเมนเดล เช่น ถวั่ ลนั เตาเมลด็ เขียวพนั ธุ์ แท้ กบั ถวั่ ลนั เตาเมล็ดเหลือง ไดผ้ ลรุ่นลูก (F1 )และรุ่นหลาน (F2) ดงั น้ี รุ่นพอ่ แม่ (P) เมลด็ เขียวพนั ธุแ์ ท้ เมลด็ เหลือง GG gg เซลลส์ ืบพนั ธุ์ GG gg รุ่นลูก(F1 ) Gg Gg เมลด็ เขียว เมลด็ เขียว เซลลส์ ืบพนั ธุ์ Gg Gg รุ่นหลาน(F 2) GG Gg Gg gg เมลด็ เขียว เมล็ดเหลือง
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 14 กำรผสมพันธ์ุถวั่ ลันเตำโดยพจิ ำรณำสองลกั ษณะ นาถวั่ ลนั เตาฝักอวบ เมล็ดผสมกบั ถว่ั ลนั เตา ฝักแฟบ เมล็ดเหลืองจะไดร้ ุ่นลูก(F1 )และรุ่นหลาน (F2) ดงั น้ี ฝักอวบ เมล็ดเขียว ฝักแฟบ เมล็ดเหลือง รุ่นพอ่ แม่(P) RRGG rrgg เซลลส์ ืบพนั ธุ์ RC rg รุ่นลูก(F1 ) RrGg เซลลส์ ืบพนั ธุ์ RG Rg rG rg รุ่นหลาน(F 2) จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ จีโนไทป์ ฟี โนไทป์ RrGg จีโนไทป์ ฟีโนไทป์ Rg rG rg RrGg RG RRGg ฝักอวบ RrGG ฝักอวบ RrGg ฝักอวบ เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมลด็ เขียว RG RRGG ฝักอวบ RRgg ฝักอวบ RrGg ฝักอวบ Rrgg ฝักอวบ เมล็ดเขียว เมลด็ เหลอื ง เมล็ดเขียว เมล็ดเหลอื ง RrGg ฝักอวบ rrGG ฝักแฟบ rrGg ฝักแฟบ Rg RRGg ฝักอวบ เมล็ดเขียว เมล็ดเขียว เมลด็ เขียว เมลด็ เขียว Rrgg ฝักอวบ rrGg ฝักแฟบ rrgg ฝักแฟบ เมลด็ เหลือง เมล็ดเขียว เมลด็ แหลือง rG RrGG ฝักอวบ เมลด็ เขียว rg RrGg ฝักอวบ เมลด็ เขียว การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมโดยยนี บนออโตโซมและยนี บนโครโมโซมเพศ โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายของคน 46 แทง่ นามาจดั คู่ได้ 23 คู่ ซ่ึงแบง่ ไดเ้ ป็น 2 ชนิด คือ 1. ออโตโซม(Autosome)คอื โครโมโซม22 คู่(คู่ที่ 1-คูท่ ่2ี 2๗ทเ่ี หมือนกนั ท้งั เพศหญิงและเพศชาย 2. โครโมโซมเพศ(Sex Chromosome) คอื โครโมโซมอีก 1 คู่(คูท่ ี่ 23)ในเพศหญงิ และเพศชายจะตา่ งกนั เพศหญงิ จะมีโครโมโซมเพศแบบ XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเลก็ กวา่ โครโมโซม X กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมทค่ี วบคมุ โดยยีนเด่นบน Autosome ในคน การถ่ายทอดน้ีจากชายหรือหญิงซ่ึงมีลกั ษณะทางพนั ธุแ์ ทท้ ีม่ ียนี เด่นท้งั คู่ (พนั ธุแ์ ทล้ กั ษณะเด่น๗หรือมี ยนี เด่นคูก่ บั ยนี ดอ้ ย(พนั ทาง) ตวั อยา่ งเช่น การถ่ายทอกการมีลกั ษณะลกั ยมิ้ ซ่ึงควบคุมโดยยนี เด่นครอบครัว ก และ ข
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 15 ครอบครัว ก พอ่ มีลกั ยมิ้ พนั ธุแ์ ท้ พอ่ มีลกั ยม้ิ แม่ไม่มีลกั ยม้ิ แม่ไม่มีลกั ยมิ้ ยนี เด่น ไข่ อสุจิ ยนี ดอ้ ย ลูก มีลกั ยม้ิ มีลกั ยม้ิ มีลกั ยม้ิ มีลกั ยมิ้ พอ่ มีลกั ยม้ิ แม่ไม่มีลกั ยม้ิ หรือเขียนแผนผงั เพดดีกรีไดด้ งั น้ี MM mm ครอบครัว ก พอ่ มีลกั ยมิ้ พนั ธุแ์ ท้ แม่ไม่มีลกั ยม้ิ M เป็นยนี เด่น อสุจิ M M m m ไข่ m เป็นยนี ดอ้ ย ลูก Mm Mm Mm Mm มีลกั ยม้ิ มีลกั ยม้ิ มีลกั ยม้ิ มีลกั ยม้ิ ครอบครัว ข พอ่ มีลกั ยมิ้ พนั ธุท์ าง พอ่ มีลกั ยม้ิ แม่ไม่มีลกั ยมิ้ แม่ไม่มีลกั ยม้ิ ยนี เด่น ไข่ อสุจิ ยนี ดอ้ ย ลูก มีลกั ยมิ้ มีลกั ยมิ้ ไม่มีลกั ยม้ิ ไม่มีลกั ยม้ิ ขอ้ สรุปจากการถ่ายทอด คอื 1. ครอบครวั ก ลูกทกุ คนมีโอกาสไดร้ บั ลกั ษณะการมีลกั ยมิ้ ซ่ึงนาโดยยนี เด่น 2. ครอบครวั ข โอกาสทล่ี ูกแต่ละคนจะไดร้ บั ลกั ษณะการมีลกั ยมิ้ : ไม่มลี กั ยมิ้ เทา่ กนั อตั ราส่วน เทา่ กบั 1:1 แสดงวา่ ลูกทุกคนมีโอกาสไดร้ ับลกั ษณะการมีลกั ยมิ้ ซ่ึงนาโดยยนี เด่น 1 ใน 2 หรือร้อยละ 50
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 16 นอกจากน้ียงั มีลกั ษณะผดิ ปกตอิ ื่นๆ ทนี่ าโดยยนี เด่น เช่น คนแคระ (ลกั ษณะน้ิวมอื ส้นั แคระ ขากรรไกรล่างยน่ื ) โรคทา้ วแสนปม และกลมุ่ อาการมาแฟน(ผอมสูง แขนขายาว หวั ใจผดิ ปกติ เลนสต์ าหลุด) กำรถ่ำยทอดลกั ษณะทำงพนั ธุกรรมท่คี วบคุมโดยยนี ด้อยบน Autosome ในคน การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมท่ีผดิ ปกตซิ ่ึงถูกควบคุมโดยยนี ดอ้ ยพบวา่ เม่ือดูจากภายนอกท้งั พอ่ และแม่มลี กั ษณะปกติ แต่ท้งั คูม่ ียนี ดอ้ ยซ่ึงควบคุมลกั ษณะผดิ ปกตแิ ฝงอยู่ หรือเรียกวา่ เป็นพาหะ(Carrier)ของ ลกั ษณะที่ผดิ ปกตนิ ้นั เช่น - โรคธาลสั ซีเมีย(thalassemia) เป็นโรคทางพนั ธุกรรมท่เี กี่ยวขอ้ งกบั เลือด ทมี่ ีอาการโลหิตจางแต่ กาเนิด ดีซ่าน แคระแกรน เติบโตไม่สมอายุ พงุ ใหญ่ เนื่องจากตบั และมา้ มโต มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กระดูกหกั งา่ ย ในรายทมี่ ีอาการรุนแรงจะตายต้งั แต่อายยุ งั นอ้ ย ยนี ท่ที าใหเ้ กิดโรคน้ีเป็ นยนี ดอ้ ยซ่ึงทาใหส้ ร้างพอ ลิเพปไทดข์ องเฮโมโกลบนิ ผดิ ปกติ ยนี ดอ้ ยน้ีอยบู่ นโครโมโซมคูท่ ่ี 16 ในประเทศไทยมีประชากรท่ีมียนี ทาลสั ซีเมียทไ่ี ม่แสดงอาการ(เป็นพาหะ carrier)ประมาณ20-30 % ซ่ึงสามารถถ่ายทอดยนี ไปยงั ลูกหลานได้ ถา้ พอ่ แม่ มียนี ซ่ึงเป็ นพาหะของโรคทาลสั ซีเมียชนิดเดียวกนั หรือเขา้ คู่กนั แลว้ ทาใหเ้ กิดโรค ลูกมีโอกาสเป็ นทาลสั ซีเมียถึง 25 % - ลกั ษณะผวิ เผอื ก เกิดจากการขาดเอนไซมท์ ใี่ ชใ้ นการสงั เคราะห์เมด็ สีเมลานินในเซลลผ์ วิ หนงั ทาใหเ้ สน้ ผม นยั น์ตา และเซลลผ์ วิ หนงั มีสีขาว - เซลลเ์ มด็ เลือดแดงเป็นรูปเคยี วหรือโรคซิกเคิลเซลล(์ sickle –cell anemia) เซลลเ์ ม็ดเลือดแดงทีม่ ี ลกั ษณะเช่นน้ีจะไม่สามารถลาเลียงแกส๊ ออกซิเจนไดม้ ากเท่ากบั เซลลเ์ มด็ เลือดแดงซ่ึงมีรูปร่างปกติทาใหข้ าด แกส๊ ออกซิเจนในเลือด เป็ นผลใหร้ ู่สึกเจบ็ ปวด อ่อนเพลีย ไม่คอ่ ยมีแรง กำรถ่ำยทอดลกั ษณะทำงพนั ธุกรรมที่ควบคุมโดยยนี บนโครโมโซมเพศ Sex Chromosome ในคน เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศแบบ XX ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็ น XY โครโมโซม X มขี นาด ใหญ่กวา่ มียนี อยจู่ านวนมากซ่ึงมีลกั ษณะท้งั ยนี ควบคุมลกั ษณะทางเพศและยนี ทีค่ วบคุมลกั ษณะอื่นๆ เช่น ลกั ษณะตาบอดสี(Color blindness) ซ่ึงจะพบในเพศชายมากกวา่ เพศหญิงและตาบอดสีมกั จะบอดสีแดง-เขียว (red – green (Color blindness) คน้ พบโดย E.B.Wilson) เม่ือพ.ศ.2474 โดยคนที่เป็นตาบอดสี ไม่สามารถแยกสี แดงกบั สีเขียวออกจากกนั ได้ หรือไม่สามารถแยกสีแดง-เขียวออกจากสีอ่ืนได้ โรคแขนขาลีบ โรคฮีโมฟีเลีย (มี อาการเลือดแขง็ ตวั ชา้ ) และภาวะพร่อมเอนไซมก์ ลูโคส -6-ฟอสเฟสดีไฮโดรจเี นส หรือ G-6-PD ซ่ึงยนี ควบคุม ลกั ษณะโรคเหล่าน้ีเป็นยนี ดอ้ ยอยบู่ นโครโมโซม X โครโมโซม Y มีขนาดเลก็ มียนี อยจู่ านวนนอ้ ย ซ่ึงมีท้งั ยนี ท่ีควบคุมลกั ษณะอ่ืนๆ ท่ีไม่เกี่ยวขอ้ งกบั ลกั ษณะทางเพศ คอื ยนี ท่คี วบคุมลกั ษณะทีม่ ีขนตามบริเวณบนในหู ลกั ษณะเหล่าน้ีจะถ่ายทอดจากพอ่ ไปยงั ลูก ชายและจากลูกชายไปยงั หลานชาย ดงั น้นั ยนี ทอี่ ยบู่ นโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y จึงเรียกวา่ ยนี ที่ เกย่ี วเนื่องจำกเพศ (Sex Linked Gene) ควรรู้ ??? 1. เพศชายแมจ้ ะมียนี เดียวบนโครโมโซม X ไม่วา่ ยนี น้นั จะเป็ นยนี เด่นหรือยนี ดอ้ ย ก็ยอ่ มแสดง ลกั ษณะออกมาได้ ดงั น้นั ลกั ษณะทคี่ วบคุมโดยยนี ดอ้ ยในโครโมโซม X จึงปรากฏในเพศชายมากกวา่ เพศหญงิ
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 17 2. เพศหญิงจะแสดงลกั ษณะดอ้ ยได้ ตอ้ งมียนี ดอ้ ย 2 ยนี บนโครโมโซม X ซ่ึงไดร้ ับจากพอ่ แม่ฝ่ายละ 1 ยนี และเพศหญงิ ที่มียนี ดอ้ ยเพยี งยนี เดียวเรียกวา่ “พาหะ” (Carrier) ถา้ กาหนด XC = ปกติ X c = ตาบอดสี จึงเขยี นไดด้ งั น้ี กาหนดให้ หญิงตาปกติ โครโมโซมเพศ เป็ น X C X C หญงิ ตาปกติ แตเ่ ป็ นพาหะ โครโมโซมเพศ เป็ น X C Xc หญงิ ตาบอดสี โครโมโซมเพศ เป็ น Xc Xc ชายตาบอดสี โครโมโซมเพศ เป็ น XcY ชายตาปกติ โครโมโซมเพศ เป็ น X C Y ชายตาปกติ แต่เป็นพาหะไม่มี โอกาสทผ่ี ชู้ ายจะเป็นตาบอดสีมากกวา่ ผหู้ ญิงเนื่องจากมียนี ดอ้ ย หรือยนี ที่ควบคุมลกั ษณะตาบอดสีเพยี ง ยนี เดียวก็เกิดลกั ษณะตาบอดสีแลว้ ส่วนผหู้ ญงิ ตอ้ งมียนี ดอ้ ยถึง 2 ยนี จงึ จะแสดงลกั ษณะตาบอดสีออกมา ตวั อยา่ งการถ่ายทอดยนี ดอ้ ยบนโครโมโซม X ตาบอดสีเป็ นลกั ษณะทค่ี วบคมุ โดยยนี ที่อยบู่ นโครโมโซม X ถา้ ชายตาปกตแิ ตง่ งานกบั หญงิ ตาปกติแต่ เป็นพาหะของตาบอดสี ดงั น้นั ลูกทเี่ กิดมาแต่ละคนมีโอกาสจะมีลกั ษณะดงั น้ี พอ่ ตาปกติ แม่ตาปกติ แต่เป็ นพาหะของยนี ตาบอดสี X C Y X C Xc อสุจิ X C Y X C Xc ไข่ ลูก X C X C X C Xc X C Y XcY หญิงตาปกติ หญิงตาปกติ แต่เป็นพาหะของยีนตาบอดสี ชายตาปกติ ชายตาบอดสี สรุป 1. ลูกแต่ละคนทีเ่ กิดมามีโอกาสตาปกติ 3 ใน 4 หรือร้อยละ 75 2. ลูกแตล่ ะคนมีโอกาสเป็ นพาหะของยนี ตาบอดสี 1 ใน 4 หรือรอ้ ยละ 25 3. ลูกแตล่ ะคนมีโอกาสเป็ นตาบอดสี 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 4. ลูกแต่ละคนท่เี กิดมามีโอกาสเป็นสาวตาปกติ : ลูกสาวตาปกติ แต่เป็นพาหะของยนี ตาบอดสี:ลูก ชายตาปกต:ิ ลูกชายตากบอดสี เทา่ กบั 1:1:1:1 ควรรู้ ??? อิทธิพลของเพศมีผลต่อการแสดงออกของยนี ได้ มีลกั ษณะทางพนั ธุกรรมบางลกั ษณะ การแสดงออก ของยนี จะสมั พนั ธก์ บั เพศดว้ ย เช่น ยนี ควบคุมลกั ษณะศีรษะลา้ น ซ่ึงควบคุมโดยยนี ทีอ่ ยบู่ นออโตโซม แตก่ าร แสดงออกของยนี จะอยภู่ ายใตอ้ ิทธิพลของฮอร์โมนเพศ จงึ พบผชู้ ายศีรษะลา้ นมากกวา่ ผหู้ ญิง ท้งั น้ีเพราะ ฮอร์โมนในเพศชายมีส่วนทาใหศ้ รี ษะลา้ น แมจ้ ะมียนี ควบคุมลกั ษณะศรี ษะลา้ นเพยี งยนี เดียวกต็ าม ยนี ศีรษะลา้ น ยนี ศีรษะไม่ลา้ น ผหู้ ญงิ ศรี ษะไม่ลา้ น มียนี ได้ 2 แบบ หรือ ผูช้ ายศีรษะไม่ลา้ น มียนี ได้ 1 แบบ ผหู้ ญิงศรี ษะลา้ น มียนี ได้ 1 แบบ ผชู้ ายศีรษะลา้ น มียนี ได้ 2 แบบ หรือ
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 18 กำรถ่ำยทอดพนั ธุกรรมของลกั ษณะที่มยี นี ควบคมุ มำกกว่ำ 1 คู่ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทไ่ี ดศ้ กึ ษาผา่ นมาแต่ละลกั ษณะจะควบคุมดว้ ยยนี 1 คู่ จงึ ทาใหส้ ามารถแยก ความแตกตา่ งไดอ้ ยา่ งชดั เจน และมีพยี ง 2 แบบ เช่น ริมฝีปากหนากบั ริมฝีปากบาง มีตง่ิ หูกบั ไมม่ ีตงิ่ หู แต่ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมบางลกั ษณะจะควบคุมโดยยนี มากกวา่ 1 คู่ เช่นความสูง สตปิ ัญญา ความดนั เลือด และสี ผวิ ทาใหล้ กั ษณะทางพนั ธุกรรมทแี่ สดงออกมีความแตกตา่ งกนั หลายระดบั เช่น - สติปัญญา มีความแตกตา่ งกนั หลายระดบั คอื ฉลาด คอ่ นขา้ งฉลาด ปานกลาง คอ่ นขา้ งไม่ฉลาด ปัญญาอ่อน - ความสูงของคน มีความแตกตา่ งกนั หลายระดบั คือ สูงมาก สูง ค่อนขา้ งสูง ปานกลาง คอ่ นขา้ งเต้ยี เต้ีย และเต้ียมาก ตวั อยา่ ง ชายและหญงิ มีผวิ สองสี คอื ผวิ สีน้าตาลท้งั คู่ ลูกแตล่ ะคนจะมีโอกาสมีสีผวิ ดงั น้ี กาหนดให้ ▪▪▪▪ ยนี ผวิ สีดามาก และ ▫▫▫▫ ยนี ผิวสีขาวมาก วธิ ีทา ชายหญงิ ผวิ สองสีหรือผวิ สีน้าตาล เขยี นยนี ไดด้ งั น้ี ▪▪▪▪ ▫▫▫▫ ดงั น้นั ชายหญงิ คูน่ ้ีสร้างเซลลส์ ืบพนั ธุ์ คืออสุจิและไขไ่ ดห้ ลายแบบ ทาใหล้ ูกทเี่ กิดมายนี มียนี ไดห้ ลาย แบบดงั แผนภาพ พอ่ ผวิ สองสี แม่ผวิ สองสี ▪▪▪▪ ▪▪▪▪ ▫▫▫▫ ▫▫▫▫ ▪▪▪▪ ▪▪▪▪ ▪▪▪▪ ▪▪▪▪ ▪▪▪▪ ▪▪▪▫ ▪▪▫▫ ▪▫▫▫ ▫▫▫▫ ลูก ▪▪▪▪ ▪▪▪▫ ▪▪▫▫ ▪▫▫▫ ▫▫▫▫ ▫▫▫▫ ▫▫▫▫ ▫▫▫▫ ▫▫▫▫ ผวิ ดามาก ผวิ สองสี ผิวขาวมาก ดงั น้นั ลูกแต่ละคนของชายหญงิ คูน่ ้ีมีโอกาสมีสีผวิ ไดห้ ลายแบบ เช่น ผวิ ดามาก ผวิ ดา ผวิ คอ่ นขา้ งดา ผวิ สองสีหรือผวิ สีน้าตาล ผวิ คอ่ นขา้ งขาว ผวิ ขาวมาก โดยสีผวิ จะเขม้ มากหรือนอ้ ย ข้ึนอยกู่ บั ปริมาณยนี ท่ีควบคุม การสรา้ งเม็ดสีทผี่ วิ ถา้ มียนี ทค่ี วบคุมการสรา้ งเม็ดสีที่ผวิ นอ้ ย ผิวจะมีสีเขม้ นอ้ ย (ผวิ ขาว)ถา้ มียนี ทคี่ วบคุมการ สร้างเม็ดสีทผ่ี วิ มาก ผวิ จะสีเขม้ มาก(ผวิ ดา) ควรรู้ ??? สิ่งแวดลอ้ มมีผลตอ่ การแสดงออกลกั ษณะทางพนั ธุกรรมบางลกั ษณะ เช่น ความสูง สตปิ ัญญา สีผวิ ความดนั เลือด และสิ่งแวดลอ้ มจะเก่ียวขอ้ งมากหรือนอ้ ย ข้ึนอยกู่ บั ข้นั ตอนทีท่ าใหเ้ กิดลกั ษณะ น้นั ๆ เช่น ความสูงเก่ียวขอ้ งกบั กระบวนการเจริญเตบิ โต การสรา้ งฮอร์โมนในร่างกาย และส่ิงแวดลอ้ ม ภายนอก เช่นอาหาร การออากาลงั กลาย หรือความฉลาด เกี่ยวขอ้ งกบั การฝึกฝนพฒั นาสมอง การบารุงอาหารที่ มีประโยชน์ในการเซลลส์ มอกาลงั เจริญเตบิ โต เป็ นตน้
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 19 ควำมผดิ ปกติ และโรคทำงพนั ธุกรรม ควำมผิดปกตขิ องโครโมโซม ในการสร้างเซลลส์ ืบพนั ธุต์ อ้ งผา่ นกระบวนการแบ่งเซลล์ ซ่ึงโอกาสในการผดิ พลาดยอ่ มเกิดข้นึ ไดแ้ ม้ จะไม่ทนั มากก็ตาม แต่ถา้ ความผดิ พลาดน้ีเกิดข้นึ กบั โครโมโซมในลกั ษณะท่ชี ้ินส่วนของโครโมโซมขาดหายไป หรือเกินมาหรือจานวนโครโมโซมเปล่ียนไปจากเดิม ยอ่ มจะส่งผลต่อลกั ษณะทางพนั ธุกรรมท้งั น้ีเพราะ โครโมโซมเป็ นทีอ่ ยขู่ องยนี จานวนมาก ความผดิ ปกติของโครโมโซมยอ่ มก่อใหเ้ กิดโรคทางพนั ธุกรรมตา่ งๆ ซ่ึงความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม แบง่ ไดเ้ ป็ น 2 แบบ คือ 1. ความผดิ ปกตทิ ่ีเกิดกบั ออโตโซม 2. ความผดิ ปกตทิ ี่เกิดกบั โครโมโซมเพศ 1. ควำมผิดปกตทิ ีเ่ กดิ กับออโตโซม เกิดจากการเปล่ียนแปลงของโครโมโซมเซลลร์ ่างกาย ซ่ึงมีความ ผดิ ปกติ 2 ชนิด คอื 1. ความผดิ ปกติทจ่ี านวนออโตโซม คอื จานวนออโตโซมในบางคู่เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้ มีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกายท้งั หมด 47 โครโมโซม ซ่ึงไดแ้ ก่ ออโตโซม 45 แทง่ + โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ดงั น้นั เพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็นแบบ 45+XX และเพศชายจะมีโครโมโซมเป็นแบบ 45+XY ความผดิ ปกติ เหล่าน้ีมีลกั ษณะต่างๆดงั ตารางตอ่ ไปน้ี ออโตโซมที่ ช่ือโรค ลกั ษณะอาการที่ปรากฏ เกินมา พนั ธุกรรม คู่ที่ 21 เกินมา1 กลุ่มอาการ ในระยะแรกเกิดเดก็ จะตวั อ่อนปวกเปี ยกศีรษะแบน ดงั จมูกแบน ตาห่าง โครโมโซม ดาวน์(Down’s หางตาช้ีข้นึ บน ใบหูผดิ รูป ปาดปิ ดไม่สนิท ล้ินจกุ ปาก นิ้วส้นั ป้ อม (trisomy 21) syndrome)หรือ เสน้ ลายมือขาด ช่องระหวา่ งนิ้วหวั แม่เทา้ และน้ิวเทา้ ที่สองกวา้ ง ลายเทา้ มองโกลิซึม ผดิ ปกติ อาจมีหวั ใจพกิ ารแตก่ าเนิด การสร้างเซลลส์ ืบพนั ธุม์ กั ผดิ ปกติและ (mongolism) มีอาการปัญญาอ่อนแต่อาจฝึกฝนได้ อารมณ์ดี อายมุ กั ไม่ยนื ยาว คู่ที่ 18 เกินมา1 กลุ่มอาการเอ็ด ลกั ษณะหวั เลก็ หนา้ ผากแบน คางเวา้ ส้นั หูต่าผดิ รูป ตาเล็ก นิ้วมือบดิ งอ โครโมโซม เวริ ์ด(Edward’s และกาเขา้ หากนั แน่น หวั ใจพกิ าร ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผดิ ปกติ และ (trisomy 18) syndrome) มีอาการปัญญาออ่ นรวมอยดู่ ว้ ย ส่วนใหญ่เด็กทีป่ ่ วยเป็นโรคน้ี 90% จะ เสียชีวติ ก่อนอายุ 1 ขวบ คูท่ ่ี 13 เกินมา1 กลุ่มอาการ มีอาการปัญญาอ่อนอยา่ งมาก ปากแหวง่ เพดานโหว่ หูหนวก มกั มีน้ิวเกิน โครโมโซม พาทวั (Patua’s (Polydactly) อาจมีตาพกิ ารหรือตาบอด และอายสุ ้นั มาก พบมากในแม่ท่ี (trisomy 13) syndrome) อายมุ ากเช่นเดียวกบั กลุ่มการดาวน์ 2. ความผดิ ปกติทร่ี ูปร่างของออโตโซม คอื ออโตโซมบางโครโมโซมหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 แบนขา้ งส้นั ขาดหายไป 1 โครโมโซม แตม่ ีจานวนโครโมโซมเท่ากบั คนปกติ คือ 46 แทง่
ใบความรู้วิชาวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 20 ดงั น้นั โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายของเพศหญิงจะเป็ นแบบ 44+XX โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายของเพศชายจะ เป็นแบบ 44+XY เรียกความปกตชิ นิดน้ีวา่ กลุ่มอำกำรคริดูชำต์ (Cri – du – chat syndrome) หรือ Cat – cry syndrome) ผปู้ ่ วยมีอาการศรี ษะเล็กกวา่ ปกติ หนา้ กลม ตาห่าง ใบหู่ต่ากวา่ ปกติ มีอาการปัญญา ลกั ษณะเด่นชดั คือเสียงรอ้ งจะแหลมเลก็ คลา้ ยเสียงแมวรอ้ ง และพบมากในเพศหญงิ มากกวา่ เพศชาย 2. ควำมผดิ ปกติทเ่ี กดิ กับโครโมโซมเพศ ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศทาใหเ้ กิดความผดิ ปกตขิ อง ร่างกายได้ ส่วนใหญ่จะเกิดจากจานวนโครโมโซมเพศ X หรือ Y ขาดหายไป หรือเกินจากปกติ ซ่ึงส่งผลใหเ้ กิด ความผดิ ปกติท้งั ทางร่างกายและจติ ใจแตกตา่ งกนั และสามารถถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมเหล่าน้ีไปสู่ ลูกหลานไดอ้ ีกดว้ ย ความผดิ ปกติน้ีมี 2 ชนิด คือ 1. ควำมผิดปกตทิ ีเ่ กดิ กบั โครโมโซม X มี 2 แบบ ดังนี้ 1.1 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม พบในเพศหญิง ทาใหโ้ ครโมโซม X เหลือ เพยี งแท่งเดียว จึงทาใหม้ ีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเหลือเพยี ง 45 แท่ง แบบ 44+XO เรียกผปู้ ่ วยแบบน้ีวา่ กลุ่ม อาการเทอร์เนอร์(Turner’s syndrome) ผปู้ ่ วยมีลกั ษณะตวั เต้ียทคี่ อมีพงั ผดื กางเป็นปี ก แนวผมที่ทา้ ยทอยอยตู่ ่า หนา้ อกกวา้ ง หวั นมเล็กและอยหู่ ่างกนั ใบหูขนาดใหญ่อยตู่ ่าและมีรูปร่างผดิ ปกติ แขนคอก รังไขไ่ ม่เจริญ ไม่มี ประจาเดือน เป็นหมนั มีชีวติ อยยู่ นื ยาวเท่ากนั ปกติ 1.2 โครโมโซม X เกินมาจากปกติ ซ่ึงเกินไดท้ ้งั ในเพศชายและเพศหญิง ในเพศชายอาจมี โครโมโซมเป็นแบบ XXY หรือ XXXY ทาใหม้ ีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกาย 47 หรือ 48 โครโมโซม ดงั น้นั โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายจะเป็ นแบบ 44+ XXY หรือ 44+ XXXY เรียกผปู้ ่ วยแบบน้ีวา่ กล่มุ อำกำรไคลน์เฟล เตอร์(klinefeter’s syndrome) ผปู้ ่ วยทเ่ี ป็นชายมีลกั ษณะคลา้ ยกบั เพศหญิง คือ มีสะโพกผาย หนา้ อกโต แต่จะ สูงมากกวา่ ชายปกติ ลูกอณั ฑะเล็ก ไม่มีการสรา้ งอสุจิ จึงทาใหเ้ ป็ นหมนั ผปู้ ่ วยอาจมีอายยุ นื ยาวเท่ากบั คนปกติ ส่วนในเพศหญิงอาจมีโครโมโซมเพศเป็นแบบ XXX หรือ XXXX ทาใหม้ ีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็น 47 หรือ 48 โครโมโซม ดงั น้นั มีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็ นแบบ 44+ XXX หรือ 44+ XXXX ตามลาดบั เรียกผปู้ ่ วยกลุ่มน้ีวา่ ซูเปอร์ฟี เมล (Super female) ลกั ษณะของผปู้ ่ วยเป็ นเพศหญงิ ทม่ี ีลกั ษณะทว่ั ไปดูปกติ แต่ สติปัญญาต่ากวา่ ระดบั ปกติ ถา้ ไม่เป็ นหมนั ลูกท่เี กิดจากหญิงท่มี ีโครโมโซมแบบน้ีอาจมีความผดิ ปกติทาง โครโมโซมเพศเช่นเดียวกบั แม่ 2. ความผดิ ปกติท่ีเกิดกบั โครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจงึ เป็ น แบบ XYY ทาใหม้ ีโครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็น 47 โครโมโซม และเป็ นแบบ 44+ XYY เรียกวา่ ซูเปอร์เมน (Super men) ลกั ษณะของผปู้ ่ วย เป็นเพศชายทมี่ ีรูปร่างสูงใหญก่ วา่ ปกติ อารมณ์รา้ ย โมโหงา่ ย แตก่ ม็ ีบางรายท่ี มีจิตใจปกตแิ ละไม่เป็นหมนั ส่วนความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมทเ่ี กินมาหรือขาดไปมีผลตอ่ ความผดิ ปกติของ ร่างกาย และความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมน้ีส่วนใหญม่ กั จะเกิดเฉพาะตวั บุคคล ไม่ถ่ายทอดไปยงั ลูกหลาน แตก่ ็ มีความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมบางประเภททถ่ี ่ายทอดไปยงั ลูกหลานได้
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 21 กำรป้ องกนั กำรเกิดโรคพนั ธกุ รรม โรคและความผดิ ปกติหลายอยา่ งมกั จะพบวา่ มีสาเหตมุ าจากพนั ธุกรรม เช่นความพกิ ารแตก่ าเนิดภาวะ ปัญญาอ่อน ทาใหเ้ กิดความทุกขท์ ้งั ผปู้ ่ วยและผใู้ กลช้ ิด ซ่ึงพนั ธุกรรมหลายโรคที่ทาใหเ้ กิดภาวะปัญญาอ่อน ถา้ มี ความรู้ความเขา้ ใจหรือไดร้ ับการตรวจสอบทนั การณ์ก็จะมีหนทางทจ่ี ะป้ องกนั ได้ ปัจจบุ นั วงการแพทยส์ ามารถช่วยลดการถ่ายทอดโรคพนั ธุกรรมไดโ้ ดย 1. จดั ต้งั ศนู ยใ์ หค้ าปรึกษาแนะนาทางพนั ธุศาสตร์ โดยใหค้ วามรู้กบั คู่สมรสที่มีประวตั ิในครอบครัว เพอื่ ที่จะไดต้ ดั สินใจเลือกที่จะเสี่ยงมีบตุ รหรือไม่มีบตุ ร 2. การตรวจความผดิ ปกติบางประการทเ่ี กิดข้ึนกบั ตวั อ่อนในทอ้ งแม่ (Fetus) วา่ มีโครโมโซมผดิ ปกติ หรือไม่ โดยเอาน้าคร่า(Amniotic Fluid) ซ่ึงมีเซลลข์ องตวั อ่อนหลุดปะปนอยมู่ าตรวจดูโครโมโซม เรียกวิธีการ น้ีวา่ แอมนิโอเซนทซิ ีส(Amniocentesis) ทาใหแ้ พทยส์ ามารถวนิ ิจฉยั โรคพนั ธุกรรมบางโรคในทารกไดก้ ่อน คลอด มารดาทจี่ ะไดร้ ับการตรวจดว้ ยวธิ ีน้ีคือคู่สมรสทม่ี ีประวตั ิโรคพนั ธุกรรมในครอบครัว และหญงิ มีครรภท์ ่ี อายมุ ากกวา่ 35 ปี ข้ึนไป ควำมหลำกหลำยทำงชีวภำค นกั วทิ ยาศาสตร์เช่ือวา่ ส่ิงมีชีวติ เริ่มเกิดข้ึนบนโลกเมื่อประมาณ 3,500 ลา้ นปี มาแลว้ โดยเกิดจากการ รวมตวั ของอนุภาคตา่ งๆ สิ่งมีชีวติ เร่ิมแรกจะอาศยั อยใู่ นน้าก่อน แลว้ จงึ ววิ ฒั นาการข้นึ มาอาศยั อยบู่ นบก จาแนก ออกเป็ นพชื และสตั ว์ ซ่ึงไดม้ ีการพฒั นาและปรบั ตวั ให้เขา้ กบั สภาพแวดลอ้ มท่อี าศยั อยู่ นกั เรียนจะเห็นวา่ ปัจจุบนั ส่ิงมีชีวติ จะมีความแตกต่างกนั หลายประการ ไดแ้ ก่รูปร่าง ขนาด โครงสรา้ งท่ีเป็ นส่วนประกอบของ ร่างกาย การดารงชีวติ ปริมาณของส่ิงมีชีวติ ตลอดจนสภาพแวดลอ้ มของแหล่งทอี่ ยอู่ าศยั ซ่ึงมีความแตกต่าง ของส่ิงมีชีวติ เหล่าน้ี เป็ นผลทาให้เกิดความหลากหลายทางชีวภาพข้ึนมา ควำมหลำกหลำยทำงชีวภำพ ( biodiversity) หมายถึง ความหลากหลายของสิ่งมีชีวติ ชนิดต่างๆในการ ดารงชีวติ อยใู่ นแหล่งท่อี ยอู่ าศยั เดียวกนั หรือแตกต่างกนั ซ่ึงสิ่งมีชีวติ ตา่ งชนิดกนั จะมีความแตกตา่ งกนั ท้งั ใน ดา้ นชนิดและจานวน หรืออาจมีความแตกต่างกนั ทางสายพนั ธุกรรมกไ็ ด้ ประเภทของควำมหลำกหลำยทำงชีวภำพ ความหลากหลายทางชีวภาพประกอบดว้ ยองคป์ ระกอบสาคญั ๆ อยู่ 3 ประเภท คอื 1. ความหลากหลายของชนิดพนั ธุ์ (species diversity) หมายถึง ความหลากหลายของชนิดของ สิ่งมีชีวติ ท่มี ีอยใู่ นพ้นื ทห่ี น่ึงๆ ต้งั แตบ่ ริเวณท่แี คบๆไปจนถึงบริเวณท่ๆี กวา้ งข้นึ จนกระทงั่ ทวั่ ท้งั โลก นกั ชีววทิ ยาวดั ความหลากหลายของชนิดพนั ธุข์ องสิ่งมีชีวติ ในพน้ื ทห่ี น่ึงๆโดยดูจากความมากชนิด (species richness) และความสม่าเสมอของชนิด ( Species evenness) ของส่ิงมีชีวติ ดงั น้ี 1.1 ความมากชนิด (species richness) คอื จานวนชนิดของสิ่งมีชีวติ ตอ่ หน่วยพน้ื ท่ี เช่นป่ าประเทศ เมืองหนาวในพน้ื ทีห่ น่ึงๆ มีตน้ ไมอ้ ยปู่ ระมาณ 1 ถึง 5 ชนิด ขณะท่ปี ่ าในประเทศเขตร้อนในพ้นื ท่เี ทา่ ๆกนั มี ตน้ ไมอ้ ยนู่ บั ร้อยชนิดเป็นตน้ 1.2 ความสม่าเสมอของชนิด( Species evenness) คือ สดั ส่วนของสิ่งมีชีวติ ชนิดตา่ งๆ ทีม่ ีอยใู่ น
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 22 บริเวณน้นั 2. ความหลากหลายทางพนั ธุกรรม( genetic diversity) หมายถึง ความหลากหลายของยนี และแอลลีลใน ส่ิงมีชีวติ แต่ละชนิด กล่าวคือ ส่ิงมีชีวติ ชนิดเดียวกนั จะมีลกั ษณะร่วมและลกั ษณะทแ่ี ตกตา่ งกนั หลากหลายใน สายพนั ธุ์ เช่นขา้ วมีสายพนั ธุน์ บั พนั ชนิด ซ่ึงจะมีลกั ษณะร่วมและลกั ษณะท่ีแตกต่างในสายพนั ธุอ์ ยา่ ง หลากหลาย แตจ่ ะมีลกั ษณะเฉพาะทีแ่ ตกตา่ งไปจากสิ่งมีชีวติ ชนิดอื่น 3. ความหลากหลายของระบบนิเวศ(ecosystem diversity) หมายถึงสภาวะแวดลอ้ มที่เป็ นแหล่งทอ่ี ยู่ อาศยั ของสิ่งมีชีวติ ชนิดต่างๆ รวมไปถึงส่ิงไม่มีชีวติ อ่ืนๆ ซ่ึงจดั เป็ นปัจจยั ทางกายภาพ ไดแ้ ก่อุณหภมู ิ ความช้ืน ดิน และ น้า เป็นตน้ เทคโนโลยชี ีวภำพกบั พนั ธุกรรม เทคโนโลยชี ีวภำพ (Biotechnology) หมายถึง การนาเอาสิ่งมีชีวติ หรือชิ้นส่วนของสิ่งมีชีวติ ไดแ้ ก่ พชื สตั ว์ หรือจลุ ินทรียม์ าทาใหเ้ กิดการเปล่ียนแปลง โดยใชค้ วามรูห้ รือเทคนิควธิ ีการทางวทิ ยาศาสตร์โดยเฉพาะ กระบวนการทางชีววทิ ยาเพอื่ ผลิตส่ิงต่างๆท่ีเป็นประโยชน์ต่อมนุษย์ เทคโนโลยชี ีวภาพแบ่งออกเป็น 2 แบบกวา้ งๆ คือ 1. เทคโนโลยชี ีวภาพแบบดง่ั เดิม เป็ นเทคโนโลยที ่ีมนุษยร์ ูจ้ กั กนั มานานแลว้ ไม่ตอ้ งใชเ้ ทคนิควธิ ีการ ทางวทิ ยาศาสตร์และกระบวนการทางชีววทิ ยาช้นั สูงมากนกั เช่น การใชป้ ระโยชนจ์ ากจุลินทรียใ์ นกระบวนการ ทางชีววทิ ยาในการหมกั อาหาร หารทาป๋ ุยหมกั การใชส้ ิ่งมีชีวติ ควบคุมกาจดั ศตั รูพชื การคดั เลือกพนั ธุพ์ ชื และ สตั ว์ การเพาะเล้ียงเน้ือเยอื่ เป็นตน้ 2. เทคโนโลยชี ีวภาพสมยั ใหม่ เป็นการใชเ้ ทคโนโลยชี ีวภาพทตี่ อ้ งใชค้ วามรูท้ างวทิ ยาศาสตร์และ เทคนิควธิ ีการทางชีววทิ ยาข้นั สูง เน่ืองจากเก่ียวขอ้ งกบั การใชค้ วามรู้ดา้ นพนั ธุศาสตร์ในการตดั แต่งสาร พนั ธุกรรมหรือ DNA เพอื่ ให้เกิดการเปล่ียนแปลงพนั ธุกรรมในสิ่งมีชีวิตท่เี รียกวา่ พนั ธุวิศวกรรม (genetic engineering) ซ่ึงเป็นการคดั เลือกนาเอาลกั ษณะเฉพาะของยนี จากสิ่งมีชีวติ ชนิดหน่ึงมาใส่ในอีกสิ่งมีชีวติ อีก ชนิดหน่ึง ซ่ึงจะทาใหไ้ ดส้ ่ิงมีชีวติ มีลกั ษณะตามท่ีเราตอ้ งการ เช่นการตดั ต่อยนี จนทาใหไ้ ดพ้ ชื ท่ีมีความทนทาน ตอ่ โรคและแมลง หรือการทาโคลนนิ่ง เป็ นตน้ กำรใช้ประโยชน์จำกเทคโนโลยชี ีวภำพในด้ำนต่ำงๆ ด้านเกษตรกรรม การขยายพนั ธุแ์ ละการปรับปรุงพนั ธุส์ ตั วแ์ ละพนั ธุพ์ ชื โดยใชเ้ ทคนิคตา่ ง ๆ เช่น - การคดั เลือกพนั ธุผ์ สม จะไดพ้ นั ธุส์ ตั วแ์ ละพนั ธุพ์ ชื ที่เป็นพนั ธุแ์ ท้ ซ่ึงเป็นผลจากการผสมในสาย พนั ธุเ์ ดียวกนั หรือไดพ้ นั ธุท์ ีม่ ีความหลากหลายทางพนั ธุกรรม และมีคุณค่าทางอาหารเพม่ิ ข้นึ ซ่ึงเกิดจากการ ผสมขา้ มสายพนั ธุ์ - การโคลน(Cloning) จะไดส้ ตั วแ์ ละพชื ที่มีคุณสมบตั เิ หมือนเดิม เช่นสตั วพ์ วก กบ แกะ โค หรือ การปักชา การตอน - การเพาะเล้ียงเน้ือเยอ่ื ไดผ้ ลผลิตทีม่ ีลกั ษณะเหมือนเดิมหรือไดพ้ ชั ใหม่ท่ีเกิดจากการกลายพนั ธุ์ เช่น กลว้ ยไม้ ขา้ ว ยาสูบ
ใบความรู้วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 23 - การใชพ้ นั ธุวิศวกรรม (genetic engineering) จะไดส้ ตั วแ์ ละพชื ทม่ี ีลกั ษณะตามที่ตอ้ งการ เช่น ขนาดใหญ่ คุณคา่ ทางอาหารเพมิ่ ข้นึ ทนทานตอ่ สิ่งแวดลอ้ ม และโรค ต่างๆดีข้ึน กำรโคลน(Cloning) หมายถึง การสร้างส่ิงมีชีวติ ข้นึ มาใหม่โดยไม่ไดอ้ าศยั การปฏสิ นธิของเซลลส์ ืบพนั ธุเ์ พศผคู้ ืออสุจิกบั เซลลส์ ืบพนั ธุเ์ พศเมีย คือไข่ แตใ่ ชเ้ ซลลร์ ่างกายในการสรา้ งสิ่งมีชีวติ ข้ึนมาใหม่ จุดประสงคก์ ารโคลนนิ่งสตั วเ์ พอื่ สรา้ งสตั วท์ ีม่ ีความเหมือนทกุ ประการทางดา้ นพนั ธุกรรมเป็ นจานวน มาก โดยเร่ิมตน้ จากการเล้ียงและเพมิ่ จานวนเซลลท์ ี่มีความเหมือนกนั ในข้นั ตอนน้ีอาจมีการเปล่ียนแปลง พนั ธุกรรมของเซลลต์ ามตอ้ งการไดด้ ว้ ย แลว้ จึงนาแตล่ ะเซลลน์ ้ีไปทาใหเ้ กิดเป็ นสตั ว์ โดยหน่ึงเซลลจ์ ะกลายเป็ น สตั วห์ น่ึงตวั สตั วแ์ ต่ละตวั ที่เกิดข้ึนจะเหมือนกนั ทกุ ประการ เน่ืองจากแตล่ ะเซลลเ์ ร่ิมตน้ มลี กั ษณะเหมือนกนั ข้นั ตอนกำรโคลนน่ิงสัตว์ มีดงั น้ี 1. คดั เลือกและดดั แปลงเซลลท์ จ่ี ะใชเ้ ป็นตน้ แบบของสารพนั ธุกรรมที่ตอ้ งการ 2. เล้ียงใหม้ ีจานวนและสมบตั ิทเี่ หมาะสม 3. ผา่ นกระบวนการที่จะสร้างเซลลใ์ หเ้ ป็นสตั วโ์ ดยวธิ ีการต่าง ๆ ข้นั ตอนการโคลนแกะดอลล่ี
ใบความรู้วิชาวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 24 . การถ่ายฝากตวั อ่อน (Embryo Transfer) การถ่ายฝากตวั อ่อน คอื การนาตวั ออ่ นทเ่ี กิดจากการผสมระหวา่ งตวั อสุจิของพอ่ พนั ธุแ์ ละไข่ของสตั วแ์ ม่ พนั ธุท์ ่คี ดั เลือกไว้ แลว้ ลา้ งเก็บออกมาจากมดลูกของแม่พนั ธุ์ ต่อจากน้นั นาไปฝากใส่ไวใ้ หเ้ ตบิ โตในมดลูกของ ตวั เมียอีกตวั หน่ึงใหอ้ ุม้ ทอ้ งไปจนคลอด การถ่ายฝากตวั อ่อนนิยมทากบั สตั วท์ ี่มีการตกลูกคร้ังละ 1 ตวั และมีระยะเวลาต้งั ทอ้ งนาน เช่น โค กระบอื แตไ่ ม่นิยมทาการถ่ายฝากตวั อ่อนกบั สุกร เพราะสุกรสามารถมีลกู ไดง้ ่ายคร้งั ละหลายตวั และมีระยะเวลาต้งั ทอ้ ง ไม่นาน 2.2 ลำดับข้นั ตอนกำรถ่ำยฝำกตัวอ่อนในโคนม มีดงั น้ี 2.3 ประโยชน์ของกำรถ่ำยฝำกตัวอ่อน การถ่ายฝากตวั อ่อนมีประโยชน์ดงั น้ี 1. ขยายพนั ธุไ์ ดอ้ ยา่ งรวดเร็วในระยะเวลาเทา่ เดิม ซ่ึงสามารถขยายพนั ธุไ์ ดร้ วดเร็วกวา่ การผสมพนั ธุต์ าม ธรรมชาติหรือการผสมเทียม 2. ขยายพนั ธุไ์ ดจ้ านวนมาก 3. ช่วยลดระยะเวลาและคา่ ใชจ้ า่ ยในการขยายพนั ธุส์ ตั ว์ 4. ช่วยในการอนุรักษพ์ นั ธุส์ ตั วต์ ่าง ๆ ที่ใกลส้ ูญพนั ธุ์
ใบความรู้วชิ าวิทยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 25 พันธุวิศวกรรม (Genetic Engineering) พันธุวศิ วกรรมหรือกำรตดั แต่งยนี คือ การใชเ้ ทคนิคตา่ ง ๆ เพอื่ นายนี จากสิ่งมีชีวติ หน่ึงไปถ่ายฝากใหก้ บั สิ่งมีชีวติ อื่น ทาใหเ้ กิดการเปล่ียนแปลงตา่ งไปจากพนั ธุท์ ่ีมีในธรรมชาติ ปัจจบุ นั การตดั แตง่ ยนี ในพชื และสตั วไ์ ด้ เจริญกา้ วหนา้ ไปอยา่ งรวดเร็ว เป็ นผลใหม้ ีการพยายามนาเทคโนโลยนี ้ีไปประยกุ ตใ์ ชอ้ ยา่ งกวา้ งขวาง ดงั ตวั อยา่ ง ต่อไปน้ี 1. การเพิ่มผลผลิตโปรตีนท่ีสาคัญและหายาก เช่น ฮอร์โมนอินซลู ิน วคั ซีนคุม้ กนั โรคตบั อกั เสบชนิดบี วคั ซีนคุม้ กนั โรคปากเทา้ เป่ื อยตา่ ง ๆ เป็นตน้ 2. การปรับปรุงพนั ธ์ุของจุลินทรีย์ท่ีใช้ในอุตสาหกรรมบางประเภท เช่น การผลิตยาปฏิชีวนะ การหมกั การ กาจดั ศตั รูพชื และสตั ว์ เป็ นตน้ 3. การตรวจและแก้ไขความบกพร่องทางพนั ธุกรรมของมนุษย์ พืช และสัตว์ด้วยวิธีท่ีแม่นยาและรวดเร็ว ยิ่งขึน้ เช่น โรคเบาหวาน โรคโลหิตจาง โรคธาลสั ซีเมีย ปัญญาอ่อน และยนี เกิดมะเร็ง 4. การปรับปรุงพนั ธ์ุของสัตว์และพืช เช่น การนายนี จากปลาใหญ่มาใส่ในปลาเล็ก แลว้ ทาใหป้ ลาเลก็ ตวั โต เร็วข้ึน มีคุณค่าทางอาหารดีข้นึ ท้งั น้ีเพอ่ื ใหไ้ ดส้ ายพนั ธุพ์ ชื และสตั วท์ ่มี ีความทนทานตอ่ โรค ตอ่ แมลง เป็นตน้ 5. การทาแผนที่ยีนหรือแผนท่ีจีโนม (Human Genome) ในร่างกาย จีโนม(Genome) หมายถึงชุดของยนี หรือ สารพนั ธุกรรมหรือ DNAของส่ิงมีชีวติ จีโนมหน่ึงจีโนม หมายถึง DNA ทมี่ ีอยทู่ ้งั หมดในเซลลห์ น่ึงเซลลข์ อง สตั ว์ ท้งั น้ีเพอื่ ใหร้ ู้จกั ยนี ท้งั หมดของคนวา่ ยนี ไหนอยตู่ รงไหน ทาหนา้ ท่อี ะไรมีอิทธิพลต่อร่างกายอยา่ งไร ซ่ึงจะ ช่วยในการรกั ษาโรคต่างๆที่ถ่ายทอดทางพนั ธุกรรม เช่น มะเร็งตบั มะเร็งลาไส้ และมะเร็งเตา้ นม ด้านอุตสาหกรรมอาหาร ทาใหเ้ กิดอุตสาหกรรมอาหารประเภทต่างๆจานวนมาก เช่นอาหารแช่แขง็ อาหารกระป๋ อง หรือการใช้ จลุ ินทรียแ์ ละการปรับปรุงพนั ธุจ์ ุลินทรียเ์ พอื่ ใชท้ าเกิร์ต นมเปร้ียว เครื่องดื่มพวกไวทแ์ ละเบยี ร์ รวมท้งั สารปรุง แต่งอาหารต่างๆ ด้านการแพทย์ 1. การผลิตฮอร์โมน สร้างวคั ซีน ผลิตวติ ามินและยาปฏชิ ีวนะ ซ่ึงมีคุณภาพท่ีดี ปลอดภยั และมีปริมาณ มากเพยี งพอกบั ผปู้ ่ วย 2. การตรวจสอบสภาวะพนั ธุกรรมของโรคต่างๆจากการผลิตชิ้นส่วนของยนี 3. การแกไ้ ขภาวะผดิ ปกตแิ ละการรักษาโรคต่างๆทีถ่ ่ายทอดทางพนั ธุกรรมจากการทาแผนที่ยนี การ รกั ษาดว้ ยยนี หรือยนี บาบดั
ใบความรู้วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว 23102 ม.3 26 ใบความรู้ เร่ือง พันธุกรรม วชิ าวทิ ยาศาสตร์ ว23102 ภาคเรียนท่ี 1 ปี การศกึ ษา 2563 จดั ทาโดย นายวริษฐ์ โสรเนตร ตาแหน่ง ครู คศ. 1 โรงเรียนศรสี ขุ วทิ ยา ต.ศรสี ขุ อ.สาโรงทาบ จ.สรุ นิ ทร์ สังกัด สานักงานเขตพน้ื ทีก่ ารศกึ ษามธั ยมศกึ ษา เขต ๓๓
Search
Read the Text Version
- 1 - 26
Pages: