หน่วยที่ 1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character) หมายถึง ลกั ษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอด จากรุน่ หนึ่งไปยงั อีกรุน่ หน่ึงไดโ้ ดยยีน ซง่ึ เป็นหน่วยพนั ธุกรรมท่ีควบคมุ การถ่ายทอดลกั ษณะตา่ ง ๆ ของ สิ่งมีชีวิต ยีนจะอยบู่ นโครโมโซมและโครโมโซมจะอยใู่ นนิวเคลียสของเซลล์ เช่น จมกู โด่ง จมกู แบน ผม หยิก ผมเหยยี ดผิวดา ผิวขาว ตาสองชนั้ ตาชนั้ เดยี ว ถนดั ขวา เป็นตน้

ส่ิงมชี วี ติ แตล่ ะชนิดจะมลี กั ษณะทางพนั ธุกรรม รูปรา่ ง และลกั ษณะโครงสรา้ งแตกตา่ งกนั ทา ใหส้ ิ่งมีชีวิตมคี วามแตกตา่ งและหลากหลาย ทงั้ รูปรา่ งลกั ษณะเฉพาะตามเผ่าพนั ธุข์ องพอ่ แม่

1.2.1 ลกั ษณะทางพันธุกรรม (Genetic Variation) ลกั ษณะความแปรผนั ทางพนั ธกุ รรมแบง่ ได้ 2 ลกั ษณะ ดงั นี้ 1. ลักษณะทางพันธุกรรมที่แปรผันไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous Variation) เป็นการ แปรผนั ทีแ่ ยกออกจากกนั ไดโ้ ดยเดด็ ขาด เชน่ เม่อื มลี กั ษณะนนั้ และก็คือมี หรือเม่ือไม่มีลกั ษณะนนั้ แลว้ ก็ คอื ไมม่ ี เชน่ (1) การมีลกั ยมิ้ และการไมม่ ีลกั ยมิ้ (2) การหอ่ ลนิ้ ได้ และการหอ่ ลนิ้ ไมไ่ ด้ (3) การกระดกนิว้ หวั แมม่ ือได้ และการกระดกนิว้ หวั แมม่ ือไมไ่ ด้ (4) ลกั ษณะเชิงผมที่หนา้ ผาก คือแนวผมหยกั และแนวผมตรง (5) หมเู่ ลือด ABO คือหมู่ A, B, AB หรอื O (6) หนงั ตาชนั้ เดียว และหนงั ตาสองชนั้ (7) นิว้ ยาวเรยี ว และนิว้ สนั้ (8) การเวยี นขวญั บนศรี ษะไปทางขวาหรอื ไปทางซา้ ย (9) การพบั ลนิ้ ได้ และการพบั ลนิ้ ไมไ่ ด้ (10) การถนดั ซา้ ย และถนดั ขวา (11) สนั จมกู โดง่ และไมม่ สี นั จมกู

ลกั ษณะเหลา่ นี้ ถกู ควบคุมด้วยยนี น้อยคู่ ยีนจึงมีอิทธิพลต่อการควบคุม ลกั ษณะดังกล่าวมากแตส่ ่งิ แวดล้อมจะมีอิทธิพลน้อย

2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่แปรผันต่อเน่ือง (Continuous Variation) เช่น ลกั ษณะสีผิว ของคนมีตงั้ แตด่ าสนิท ดาปานกลาง ดานอ้ ยลงเร่อื ย ๆ จนถึงผิวขาว นิลสสนั –เอิล นักพนั ธุศาสตรช์ าว สวีเดนไดเ้ สนอวา่ ลกั ษณะเหลา่ นีจ้ ะถกู ควบคมุ ดว้ ยยีนหลายคู่ โดยยีนแตล่ ะคจู่ ะแสดงผลต่อลกั ษณะนนั้ ตามอิทธิพลของส่งิ แวดลอ้ ม

1.2.2 ลักษณะทางพนั ธุกรรมกับสิ่งแวดล้อม (Genes and Environment) ลักษณะของส่ิงมีชีวิตบางลักษณะแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดลอ้ มได้ 2 กรณี คือ อิทธิพลจากส่ิงแวดลอ้ มภายนอก และอทิ ธิพลจากสง่ิ แวดลอ้ มภายใน ดงั นี้ 1. อิทธิพลจากสิ่งแวดลอ้ มภายนอก ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมท่ไี ดร้ บั อทิ ธิพลจากส่ิงแวดลอ้ ม ภายนอกทีท่ าใหเ้ กิดการแสดงลกั ษณะทแ่ี ตกตา่ งกนั ไดแ้ ก่ อณุ หภมู ิ แสงสวา่ ง อาหาร สารเคมี รงั สีตา่ ง ๆ เป็นตน้ 2. อิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายใน ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทไ่ี ดร้ บั อทิ ธิพลจากสิ่งแวดลอ้ ม ภายในทท่ี าใหเ้ กิดการแสดงลกั ษณะที่แตกตา่ งกนั ไดแ้ ก่ อายุ เพศ ฮอรโ์ มน เป็นตน้

ยนี เป็นหน่วยพนั ธกุ รรม ทาหนา้ ท่ีกาหนดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมแตล่ ะลกั ษณะถ่ายทอดไปยงั ลกู หลานทางเซลลส์ ืบพนั ธุ์ โยฮนั น์ เกรเกอร์ เมนเดล (Johann Gregor Mendel) ชาวออสเตรยี ไดร้ วบรวม พนั ธุถ์ ่วั ลนั เตา (Garden Pea) ชอ่ื วิทยาศาสตรว์ า่ Pisum Sativum ไดท้ าการทดลองเป็นเวลานาน 7 ปีซึ่ง มลี กั ษณะแตกตา่ งกนั 7 ลกั ษณะ ลกั ษณะของถ่วั ลนั เตา 7 ลกั ษณะทเี่ มนเดลศกึ ษา

1.3.1 กฎแหง่ การแยกตวั (Law of Segregation) เมนเดลนาไปใชว้ ิเคราะหผ์ ลการทดลองผสมตน้ ถ่ัว สรุปออกมาเป็นกฎได้ ดงั นี้ กฎขอ้ ที่ 1 ของเมนเดล คอื กฎแหง่ การแยกตวั (Law of Segregation) กลา่ ววา่ ยีนที่อยเู่ ป็นค่จู ะแยกออกจากกันใน ระหว่างการสรา้ งเซลลส์ ืบพนั ธุ์ โดยเซลลส์ ืบพันธุแ์ ตล่ ะเซลลจ์ ะไดร้ บั เพียงแอลลีลใดแอลลีลหน่ึง เม่ือมี การผสมระหวา่ งเซลลส์ ืบพนั ธุ์ เชน่ อสจุ ิกบั ไข่ ยนี ก็จะกลบั มาเป็นคอู่ ีกเชน่ เดมิ สดั ส่วนของเซลลส์ บื พันธุท์ ไี่ ดต้ ามกฎแหง่ การแยกตัว

1.3.2 กฎแหง่ การรวมกลุ่มกันอยา่ งอิสระ (Law of Independent Assortment) เมนเดลไดศ้ ึกษาความสัมพันธ์ระหว่างลกั ษณะทางพันธุกรรม 2 ลกั ษณะ ทาใหเ้ มนเดล ไดค้ น้ พบกฎขอ้ ท่ี 2 กล่าวว่า ยีนที่แยกออกจากยีนท่ีเป็นคกู่ ันจะจดั กลมุ่ อย่างอิสระกบั ยีนอื่นท่ีแยกออก จากคู่ เชน่ กนั ในการเขา้ ไปอยใู่ นเซลลส์ ืบพนั ธุห์ รอื กฎแหง่ การรวมกลมุ่ อยา่ งอสิ ระ สัดสว่ นของเซลลส์ บื พันธุท์ ไ่ี ด้ตามกฎแหง่ การรวมกลุ่มอยา่ งอสิ ระ

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม และโครโมโซมของเซลลร์ ่างกายจะเหมือนกันเป็นคู่ ๆ ทัง้ รูปร่าง ขนาด และการเรียงตัว ยีนท่ีมีตาแหน่งเดียวกันของโครโมโซมท่ีคู่กันจะกาหนดลกั ษณะทาง พนั ธุกรรมลกั ษณะเดียวกนั ตาแหน่งตา่ ง ๆ ของโครโมโซมรา่ งกาย

โครโมโซมของคนมจี านวน 46 โครโมโซม ซงึ่ จดั เป็นคู่ ๆ ได้ 23 คู่ เป็นโครโมโซมรา่ งกาย 22 คู่ ซง่ึ มีลกั ษณะเหมือนกนั ทงั้ เพศชายและเพศหญิง เรยี กวา่ ออโตโซม (Autosome) ส่วนโครโมโซมอีก 1 คู่ มีลกั ษณะโครโมโซมเพศต่างกนั เรยี กว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XY โครโมโซม Y มีขนาดเล็กกวา่ โครโมโซม X มาก โครโมโซมท่จี ดั ไวเ้ ป็น กลมุ่ ๆ ตามลกั ษณะและขนาดเรยี กวา่ คารีโอไทป์ (Karyotype)

โครงสรา้ งของดเี อ็นเอมีความสัมพนั ธก์ บั หน้าท่ขี องสารพนั ธุกรรม ดงั นี้ 1. การจบั คเู่ บสในดีเอน็ เอขนึ้ มาใหม่ โดยมีลกั ษณะเหมือนดเี อน็ เอตน้ แบบ 2. ลาดบั นิวคลีโอไทดใ์ นแตล่ ะยนี เป็นสิง่ กาหนด การสงั เคราะหโ์ ปรตนี ภายในเซลล์ ณ เวลาท่ี เหมาะสมเพอ่ื แสดงลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมใหป้ รากฏ 3. ลาดบั นิวคลโี อไทดใ์ นดีเอน็ เอเกิดการเปลีย่ นแปลงได้ ตารางที่ 1.1 จานวนโครโมโซมในเซลลส์ ่ิงมชี วี ติ

ความผิดปกตขิ องโครโมโซมในคน (Abnormalities in Chromosome) โครโมโซมเป็นแหล่งของยีนเพื่อสรา้ งเซลลส์ ืบพันธุ์หรือแบ่งเซลลร์ ่างกาย ย่อมมีความ ผิดพลาดเกิดขึน้ แมจ้ ะเป็นส่วนนอ้ ยก็ตาม แต่ความผิดพลาดทาใหเ้ กิดความผิดปกติต่อลกั ษณะทาง พนั ธุกรรม ดงั นี้ 1. กล่มุ อาการดาวน์ (Down’s Syndrome) เกิดจากโครโมโซมค่ทู ่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม พบประมาณ 1 ในทารก 660 คน โครโมโซมของคนปกติ โครโมโซมของคนท่เี ป็นโรคดาวนซ์ ินโดรม

2. กลมุ่ อาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของจานวน โครโมโซมในเพศชายทาใหม้ ีรูปรา่ งสงู หนา้ อกโต เป็นหมนั และปัญญาออ่ น ลักษณะอาการไคลนเ์ ฟลเตอร์

3. กลมุ่ อาการเทอรเ์ นอร์ (Turner’s Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของจานวนโครโมโซม ในเพศหญิง ทาใหม้ ีลกั ษณะตวั เตีย้ กระดูกอกกวา้ งแบน หวั นมหา่ ง บริเวณคอมีพงั ผืดกางเป็นปีก ไม่มี ประจาเดอื น เป็นหมนั และอาจมีอาการปัญญาออ่ น ลักษณะอาการเทอรเ์ นอร์

4. กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri–du–chat Syndrome หรือ Cat Cry Syndrome) เกิดจาก ความผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม เนื่องจากโครโมโซมคู่ท่ี 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยส่วนหนึ่ง ของโครโมโซมขาดหายไป ลกั ษณะอาการครดิ ชู าต์

5. กล่มุ อาการเอ็ดวาดส์ (Edwards Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคทู่ ่ี 18 เกินมา 1 โครโมโซม เรยี ก Trisomy 18 อตั ราการเกิดประมาณ 1 ใน 6,000 คนของเด็กเกิดใหม่ ลกั ษณะอาการเอด็ วาดส์

6. กลมุ่ อาการพาทวั (Patau Syndrome) เกิดจากโครโมโซมค่ทู ่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม เรียก Trisomy 13 อตั ราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน ของเด็กเกิดใหม่ที่มีชีวิตอยรู่ อด จานวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม ทาใหเ้ กิดศีรษะเล็กทา้ ยทอยโหนก คางเล็ก ใบหผู ิดปกติและอย่ตู ่ากว่าปกติ ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิว้ กาแน่นและซอ้ นทับกนั สภาพรา่ งกายและจิตใจต่ากวา่ ปกติ หัวใจผิดปกติ อายสุ นั้ อายุ ไมเ่ กิน 1 ปี ปัญญาออ่ น ลักษณะอาการพาทวั

ยีนและโครโมโซม (Genes and Chromosomes) ยีน (Genes) คือหน่วยท่ีควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ยันเป็นส่วนของ DNA ที่สามารถ ควบคมุ การแสดงออกได้ ส่งิ มีชีวิตแตล่ ะชนิดจะมีจานวนยีนแตกตา่ งกนั โครโมโซม (Chromosome) คือโครงสรา้ งท่ีคลา้ ยเสน้ ดา้ ย สามารถพบไดใ้ นนิวเคลียสของ เซลลพ์ วกยคู ารโิ อตสามารถมองเห็นไดภ้ ายใตก้ ลอ้ งจลุ ทรรศนใ์ นระหวา่ งท่มี กี ารแบง่ เซลลเ์ ท่านนั้ ยนี และโครโมโซม

โครโมโซมสามารถจาแนกรูปร่างตามตาแหน่งของเซนโทรเมยี รไ์ ด้เป็ น 4 ชนิด คือ 1. โครโมโซมเมทาเซนทรกิ (Metacentric Chromosome) 2. โครโมโซมซบั เมทาเซนทรกิ (Submetacentric Chromosome) 3. โครโมโซมอะโครเซนทรกิ (Acrocentric Chromosome) 4. โครโมโซมทีโลเซนทรกิ (Terocentric Chromosome) โครงสร้างของดเี อน็ เอ

ลกั ษณะของผ้เู ป็ นโรคทาลัสซเี มยี

ตัวอย่าง เพดดีกรแี สดงครอบครวั ทีม่ ีการถา่ ยทอดลกั ษณะนิว้ เกิน สญั ลกั ษณท์ ่ีใชใ้ นการเขียนแผนภาพเพดดีกรี

การเปล่ียนแปลงทางพันธุกรรม (Genetic Variation) ทาใหส้ ่ิงมีชีวิตที่เกิดขึน้ ใหม่มี ลกั ษณะแตกตา่ งจากกลมุ่ ปกตหิ ากสิง่ มีชีวติ แรกบนโลกไมม่ กี ารเปล่ยี นแปลงทางพนั ธุกรรมเลย จะไมเ่ กิด วิวฒั นาการทท่ี าใหก้ าเนิดสง่ิ มชี วี ติ มากมายในปัจจบุ นั 1.6.1 มิวเทชัน (Mutation) มิวเทชนั เป็นการเปลยี่ นแปลงของสิง่ มีชวี ติ 2 ระดบั คือ ระดบั โครโมโซม (Chromosomal Mutation) ระดบั ยีนหรอื โมเลกลุ DNA (Gene Mutation หรอื Point Mutation)

การเปลยี่ นแปลงระดบั โครโมโซม แบง่ เป็ น 2 ประเภท 1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสรา้ งภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลทาให้เกิดการ สบั เปล่ียนตาแหนง่ ของยีนทอ่ี ยใู่ นโครโมโซมนนั้ ซง่ึ อาจเกิดขนึ้ ไดด้ งั นี้ (ก) การขาดหายไป (Deletion หรอื Deficiency) (ข) การเพม่ิ ขนึ้ มา (Duplication) (ค) การเปลย่ี นตาแหนง่ ทิศทาง (Inversion) (ง) การเปลยี่ นสลบั ท่ี (Translocation) 2. การเปล่ียนแปลงจานวนโครโมโซม อาจมีจานวนโครโมโซมเพ่ิมมากขึน้ หรือลดนอ้ ยลงไป จากจานวนปกติ (ดิพลอยด์ หรอื 2n) เกิดได้ 2 ลกั ษณะ ดงั นี้ (ก) ยพู ลอยดี (Euploidy) (ข) แอนยพู ลอยดี (Aneuploidy)

การเปลี่ยนแปลงระดับยีน การเปล่ียนแปลงในระดับยีนนี้เกิดจากการเปล่ียนแปลง ของเบส (A, T, C, G) หรือการเปล่ยี นตาแหน่งลาดบั การเรยี งตวั ของเบสในโมเลกุลของ DNA ปัจจยั ทีท่ าใหเ้ กิดมวิ เทชนั ตวั กระตนุ้ หรอื ตวั ชกั นาใหเ้ กิดมิวเทชนั เรียกว่า ส่ิงก่อกลายพันธุ์ (Mutagen) ดงั ตอ่ ไปนี้ (1) รังสี (Radiation) รังสีท่ีกระตุ้นให้เกิดมิวเทชันมี 2 ชนิด คือ Lonizing Radiation และ Non–ionizing Radiation (2) สารเคมี (3) ไวรสั บางชนิด ทาใหเ้ กิดมะเรง็

ประเภทของมิวเทชัน มิวเทชันเกิดกับเซลลใ์ นร่างกาย 2 ลักษณะ คือ 1. เซลลร์ ่างกาย (Somatic Cell) เซลลช์ นิดนีเ้ ม่อื เกิดมวิ เทชนั แลว้ จะไมถ่ า่ ยทอดไปยงั รุน่ ตอ่ ไป 2. เซลลส์ ืบพันธุ์ (Sex Cell) เซลลเ์ หลา่ นีเ้ มื่อเกิดมิวเทชนั แลว้ จะถ่ายทอดไปยงั รุน่ ตอ่ ไปได้ ซง่ึ มี ผลตอ่ การเปล่ยี นแปลงลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

1.6.2 การคดั เลอื กโดยธรรมชาติ (Natural Selection) การคัดเลือกโดยธรรมชาติถือเป็นกลไกพืน้ ฐานของการเกิดวิวัฒนาการร่วมกับกลไกอื่น ๆ การคดั เลอื กโดยธรรมชาติทาใหป้ ระชากรท่มี ีลกั ษณะเหมาะสมกบั สิ่งแวดลอ้ มสามารถดารงชีวิตและแพร่ พนั ธุป์ ระชากรในรุน่ ตอ่ ไปได้ การคดั เลอื กโดยธรรมชาติ

วิวัฒนาการโดยการคดั เลอื กตามธรรมชาติตามแนวคดิ ของดารว์ ิน มาจากข้อสังเกตที่ เป็ นสภาวะธรรมชาติของสิง่ มชี ีวติ 4 ข้อคือ 1. การผลิตท่ีมากเกิน (Overpopulation) 2. ขอ้ จากดั ตอ่ การเติบโตของประชากร (Limits on population growth) 3. ความแปรผนั (Variation) 4. ความแตกตา่ งในความสาเรจ็ ของการสืบพนั ธุ์ (Differential reproductive success)

ลกั ษณะการถ่ายทอดจากบรรพบรุ ุษไปสลู่ กู หลาน เรยี กว่า ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม หมายถึง ลกั ษณะของสิ่งมีชีวิตท่ีควบคมุ โดยยีนซึง่ สามารถถ่ายทอดจากรุน่ หน่ึงไปยงั รุน่ ต่อไปได้ เช่น จากพ่อแม่ ไปสลู่ กู หรอื จากรุน่ หนงึ่ ไปสอู่ กี รุน่ หนง่ึ สืบตอ่ เน่ืองกนั โดยอาศยั เซลลส์ บื พนั ธุเ์ ป็นส่อื กลางในการถา่ ยทอด สิ่งมีชีวิตแตล่ ะชนิดจะมีรูปร่างและโครงสรา้ งทางพนั ธุกรรมท่ีแตกต่างกัน จงึ ทาใหส้ ่ิงมีชีวิต ต่าง ๆ มีลกั ษณะเฉพาะหรอื รูปรา่ งเป็นไปตามเผ่าพนั ธุข์ องพ่อแม่ กลไกสาคญั ในการถ่ายทอดลกั ษณะ ต่าง ๆ จากพ่อแม่หรือบรรพบุรุษไปส่รู ุ่นลูกหลาน คือ DNA ซึ่งมีโครโมโซม ประกอบดว้ ยยีนที่ควบคุม ลกั ษณะตา่ ง ๆ ของสง่ิ มชี ีวติ