E-book โครโมโซมของมนุษย์และความผิดปกติทางพันธุกรรม

หนงั สอื อเิ ล็กทรอนกิ ส์ (ebook) เรอื่ ง โครโมโซมของมนุษย์ และความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรม ผจู้ ดั ทา นางสาวอจั ฉรา วงศส์ นุ ทร ตาแหนง่ ครู โรงเรยี นโพธสิ มั พนั ธพ์ ทิ ยาคาร สานกั งานเขตพนื้ ทกี่ ารศกึ ษามธั ยมศกึ ษา เขต 18

โครโมโซมของมนษุ ย์ และความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรม โครโมโซมในเซลลร์ า่ งกายมนุษย์ ความแตกตา่ งของการแบ่งเซลลข์ องส่งมชี วี ติ การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลทาใหเ้ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม โอกาสในการเกดิ โรคทางพันธุกรรม

โครโมโซมในเซลลร์ า่ งกายมนษุ ย์ สง่ิ มชี วี ติ ต่างชนดิ กนั จะมลี กั ษณะแตกตา่ งกนั ลกั ษณะเหลา่ นีถ้ ูกควบคมุ โดยยนี ทอี่ ย่บู นโครโมโซม โดยทัว่ ไปสง่ิ มชี วี ติ ต่างชนดิ กนั จะมจี านวนโครโมโซมตา่ งกนั

จานวนโครโมโซมของมนุษยเ์ ทา่ กบั 46 แทง่ หรอื 23 คู่ เป็ นโครโมโซมทไี่ ม่เกย่ี วขอ้ งกบั การกาหนดเพศ เรยี กวา่ ออโตโซม (autosome) จานวน 22 คู่ และเป็ นโครโมโซมทกี่ าหนดเพศ เรยี กวา่ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จานวน 1 คู่

ความแตกตา่ งของการแบง่ เซลลข์ องสงิ่ มชี วี ติ การทจ่ี ะเกดิ สง่ิ มชี วี ติ ขน้ึ มา โดยทั่วไปเกดิ จากการ แบ่งเซลลท์ ที่ าใหไ้ ดเ้ ซลล์ ใหม่ ทม่ี จี านวนโครโมโซมเท่าเดมิ แบง่ ออกเป็ น 2 รูปแบบ

การแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซสิ (mitotic cell division)

การแบง่ เซลลแ์ บบไมโอซสิ (meiotic cell division)

ภาพแสดงขน้ั ตอนการแบง่ เซลล์ แบบไมโทซสิ และแบบไมโอซสิ ไมโทซสิ ไมโอซสิ

การเปลย่ี นแปลงทท่ี าใหเ้ กดิ โรคทางพนั ธุกรรม ยนี ควบคุมลกั ษณะของสง่ิ มชี วี ติ บนโครโมโซม ดังนัน้ การเปลยี่ นแปลงของโครโมโซมหรอื ยนี จงึ ส่งผลต่อ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม โรคทางพันธกุ รรม(genetic disorder) ทม่ี สี าเหตุจาก การเปลยี่ นแปลงของจานวนโครโมโซม เช่น กลมุ่ อาการดาวน์ (Down syndrome) จะมโี ครโมโซมของเซลลร์ ่างกาย จานวน 47 แทง่ โดยมโี ครโมโชมค่ทู ี่ 21 เกนิ มาหน่งึ แท่ง ซงึ่ แตกตา่ งจากคนปกติ ชายกลมุ่ อาการดาวน์ ชายปกต ิ

อาการของดาวนซ์ นิ โดรม มโี ครงสรา้ งทางใบหนา้ ทโ่ี ดดเด่นชัดเจน เชน่ หนา้ แบน หวั เล็ก หเู ล็ก หบู ดิ ผดิ รูปร่าง ปากเลก็ ตาเรยี ว หางตาเฉยี งขน้ึ มจี ุดสขี าวอยทู่ ต่ี าดา คอสนั้ แขนขาสัน้ ตวั เตย้ี กวา่ คนในวยั เดยี วกนั เมอ่ื โตขนึ้ นวิ้ สนั้ มอื สนั้ เทา้ สนั้ เสน้ ลายมอื ตดั เป็ นเสน้ เดยี ว ลนิ้ จุกอยู่ทป่ี าก ตัวอ่อนปวกเปียก กลา้ มเนอื้ หยอ่ น ขอ้ ตอ่ หลวม เชาวน์ปัญญาต่า ทาใหม้ ปี ัญหาดา้ นพัฒนาการ

การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลใหเ้ กดิ โรคทางพนั ธุกรรม ความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรม สามารถแบง่ ไดเ้ ป็ น 2 ลกั ษณะ คอื 1. ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม -ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) -ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ เชน่ กลมุ่ อาการดาวน์ กลมุ่ อาการเอ็ดเวริ ด์ กลมุ่ อาการพาเทา กลมุ่ อาการครดิ ชู าต์ 2. ความผดิ ปกตขิ องยีน หรอื การมวิ เทชั่น (mutation) หรอื การกลายพนั ธุ์ เชน่ โรคทา้ วแสนปม โรคแคระ ผวิ เผอื ก ธาลัสซเี มยี ซกิ เคลิ เซลล์ โรคฮโี มฟี เลยี โรคตาบอดสี

การเปลย่ี นแปลงทมี่ ผี ลใหเ้ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม ลกั ษณะการแสดงอาการของโรคทางพันธกุ รรม แบง่ ได ้2 ระดับ 1. โรค (disease) เป็ นภาวะทท่ี าใหเ้ กดิ การเปลย่ี นแปลง หรอื ขดั ขวางการทางาน ตามปกตขิ องสว่ นใดสว่ นหนง่ึ ของรา่ งกาย จนปรากฏอาการและอาการแสดง จะแสดงแอลลลี ดอ้ ยทงั้ คู่ หรือ ลักษณะเดน่ ทงั้ คู่ เชน่ โรคธาลสั ซเี มยี เป็ นโรคทางพนั ธุกรรมทเ่ี ป็ น ทเี่ ป็ นลักษณะดอ้ ย ผปู ้ ่ วยจะมแี อลลลี ดอ้ ยทงั้ คู่ 2. พาหะของโรค (carrier) เป็ นภาวะทไี่ ม่แสดงอาการของโรค หรอื แสดงนอ้ ย ผปู ้ ่ วยจะแสดงแอลลลี ดอ้ ยเพยี งหนงึ่ แอลลลี เทา่ นัน้ ซงึ่ สามารถถ่ายทอดสู่ รุ่นลูกไดเ้ หมอื นกนั (แสดงอาการเพยี ง50%)

โอกาสในการเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

โอกาสในการเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม