วิทยาศาสตร์ ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 3 เรื่อง พันธุกรรม

ส่อื การเรียน วิชาวทิ ยาศาสตร์ ชน้ั มธั ยมศกึ ษาปีที่ 3 ครนู ภารตั น์ อาธิตัง้ โรงเรียนวัดยายรม่ (วัฒนราษฎร์รงั สรรค์)

พันธุกรรม พนั ธกุ รรม กระบวนการถ่ายทอด ลักษณะทางพนั ธุกรรม โครโมโซมและยนี โรคทางพันธกุ รรม

พนั ธุกรรม

ความหมายของพันธุกรรม • การถ่ายทอดลักษณะของส่งิ มชี วี ติ จากรนุ่ หนง่ึ ไปสู่อกี รุ่นหนง่ึ • กรรมพันธ์ุ เป็นลักษณะทางพันธุกรรมลักษณะใดก็ตามที่เป็นของรุ่นพ่อแม่แล้วไป ปรากฏในรุน่ ลูก • ลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถประเมินจากสิ่งท่ีปรากฏในรุ่นลูกเท่าน้ัน เพราะ ลกั ษณะบางอยา่ งอาจข้ามไปปรากฏในรนุ่ หลานได้

ลกั ษณะทถ่ี า่ ยทอดทางพนั ธกุ รรม • ลกั ษณะต่างๆ ทางพนั ธุกรรม สามารถถ่ายทอดไปสรู่ ุ่นต่อไป โดยผ่านทางเซลล์ สบื พนั ธ์ขุ องพ่อและแม่ • ลักษณะของส่ิงมีชีวิตไม่ใช่เป็นกรรมพันธุ์ทุกลักษณะ โดยลักษณะบางอย่างเกิดจาก ส่ิงแวดล้อม เช่น แผลเป็นที่เกิดจากอุบัติเหตุ หรือการศัลยกรรมตกแต่งทางการแพทย์ เป็นตน้ มลี กั ยิ้ม ไมม่ ีลกั ย้ิม

ความแปรผนั ทางพนั ธกุ รรม ลักษณะทีม่ ีความแปรผนั แบบไม่ตอ่ เนอื่ ง (discontinuous variation) • เปน็ ลกั ษณะทางพันธุกรรมทส่ี ามารถแยกความแตกตา่ งได้อย่างชัดเจน • เกดิ จากอิทธพิ ลทางพนั ธุกรรมเพยี งอย่างเดียว • ตัวอย่างเชน่ ลกั ษณะลกั ยม้ิ ตง่ิ หู ห่อล้นิ ห่อลิน้ ได้ หอ่ ลิ้นไมไ่ ด้

ลกั ษณะท่ีมีความแปรผันแบบตอ่ เนอ่ื ง (continuous variation) • เป็นลกั ษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกตา่ งไดอ้ ยา่ งชดั เจน • ไดร้ บั อทิ ธิพลจากพนั ธกุ รรมและสง่ิ แวดล้อม • ตวั อย่างเชน่ ความสงู น้าหนกั โครงรา่ ง สีผิว

โครโมโซมและยนี

โครโมโซม • เป็นทอ่ี ยูข่ องหนว่ ยพนั ธุกรรม • ควบคุมและถ่ายทอดขอ้ มลู เก่ยี วกับลักษณะทางพันธุกรรมของส่ิงมชี วี ติ • การศกึ ษาโครโมโซมตอ้ งอาศยั กลอ้ งจลุ ทรรศนท์ ่มี ีก้าลังขยายสูง

ลกั ษณะของโครโมโซม • เม่ือมองเซลล์ผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นเส้นใยเล็กๆ พันกันอยู่ในนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) • เมอื่ เร่มิ แบง่ เซลล์ โครมาทนิ จะหดตวั สัน้ เข้ามีลกั ษณะเป็นแท่ง เรยี กว่า โครโมโซม • แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรยี กวา่ โครมาทิด (chromatid) • จุดทเี่ ช่อื มแขนทงั้ 2 ขา้ งของโครโมโซมให้ติดกนั เรยี กวา่ เซนโทรเมียร์ (centomere)

จานวนโครโมโซมของสงิ่ มีชีวติ ตารางแสดงจ้านวนโครโมโซมของสงิ่ มีชวี ติ สง่ิ มีชีวติ ชื่อวทิ ยาศาสตร์ จานวนโครโมโซม แตงกวา มะละกอ Cucumis sativus 14 ขา้ ว Carica papaya 18 อ้อย ยูกลีนา Oryza sativa 24 หมู มนุษย์ Saccarum offcinarum 80 ลงิ ชิมแปนซี แมว Euglena gracilis 90 สุนขั Sus scrofa 40 Homo sapiens 46 Pan troglodytes 48 Felis domestica 38 Canis familiaris 78

• มนษุ ย์มจี ้านวนโครโมโซม 46 โครโมโซม จัดเปน็ คไู่ ด้ 23 คู่ โดยที่ 22 คู่ เรยี กว่า ออโตโซม (autosome) มบี ทบาทสา้ คัญในการก้าหนดลักษณะทางพันธุกรรมตา่ งๆ ในรา่ งกาย ส่วนอีก 1 คู่ เรยี กวา่ โครโมโซมเพศ (sex chromosome) • โครโมโซมเพศ เป็นการจับคู่ของโครโมโซม 2 ตัว ทแี่ ตกตา่ งกัน คอื โครโมโซม X และโครโมโซม Y • เพศหญิงมีโครโมโซมเพศ XX สว่ นเพศชายมโี ครโมโซมเพศ XY เพศหญงิ เพศชาย

ยนี • หน่วยพันธกุ รรมทอ่ี ยู่บนดีเอน็ เอ เรียงกันเหมือนสรอ้ ยลูกปดั • ควบคุมและถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากพอ่ แมไ่ ปยังลูกหลาน ผา่ นเซลลส์ ืบพนั ธุ์ • มนุษย์มียีนประมาณ 50,000 ยีน ยีนแตล่ ะยนี ควบคมุ ลกั ษณะทางพันธกุ รรมเพยี ง ลักษณะเดียว ดีเอ็นเอ • DNA ยอ่ มาจาก Deoxyribonucleic acid • ประกอบด้วย สายนวิ คลีโอไทด์ (nucleotide) สองสายบดิ ตวั เปน็ เกลยี วคู่ (double helix) • มเี บส เป็นตัวยึดสายนิวคลีโอไทดท์ ง้ั สอง ซึ่งเบสมที ง้ั หมด 4 ชนิด คือ อะดีนีน (Adenine : A) ไทมนี (Thymine : T) ไซโทซนี (Cytosine : C) และกัวนีน (Guanine : G)

กระบวนการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธกุ รรม

การค้นพบของเมนเดล เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล บิดาแห่งพันธุศาสตร์ • เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการ ผสมพนั ธถุ์ ัว่ ลนั เตาตน้ สงู ทุกรุ่นกับตน้ เต้ยี แคระ • การศึกษาของเมนเดลพบว่ารุ่นลูกหรือรุ่น F1 เป็น ต้นสูงท้งั หมด • เมื่อน้าเมล็ดของรุ่น F1 ไปเพาะ พบว่ารุ่นหลานหรือ รุ่น F2 มีต้นสงู และตน้ เตีย้ แคระ ในอัตราส่วน 3:1 • เมนเดลอธิบายว่า ลักษณะต้นสูงในทุกรุ่น เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominant) และลักษณะต้นเต้ียแคระ ทีป่ รากฏในบางร่นุ เรยี กว่า ลักษณะดอ้ ย (recessive)

• เมนเดลทดลองแบบเดียวกัน กับลักษณะอื่นๆ อีก 6 ลักษณะของถั่วลันเตา ได้แก่ ลกั ษณะเมล็ด สีของเมล็ด ลักษณะของฝัก สขี องฝัก ต้าแหน่งของดอก และสีของเปลือก หุม้ เมล็ด

ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม • การแสดงออกของลักษณะต่างๆ ในสิ่งมชี วี ิต ยนี เดน่ (B) เพยี งตัวเดียวก็จะท้าให้ลกั ษณะ เกดิ จากโครโมโซมท่ีทา้ หนา้ ท่ถี ่ายทอดขอ้ มลู ทแี่ สดงออกเปน็ ลกั ษณะเด่นได้ ทางพนั ธกุ รรม เรียกวา่ โครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) • ยีนทีค่ วบคมุ การแสดงออกเดียวกนั ที่อยูบ่ น โครโมโซมคเู่ หมอื น เรยี กวา่ จีโนไทป์ (genotype) • จีโนไทป์ เขยี นแทนดว้ ยอักษรภาษาองั กฤษ สองตวั เช่น Aa, BB, Dd โดยอักษรตัวพมิ พ์ ใหญ่ หมายถงึ ยนี เด่น และตวั พมิ พ์เล็ก หมายถึง ยีนดอ้ ย

กระบวนการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะทางพนั ธกุ รรมจากพ่อแมถ่ ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน ผ่านทางเซลลส์ บื พนั ธ์ุ และ การปฏสิ นธิ

การถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรมหนงึ่ ลกั ษณะ หากน้าพชื ตน้ สงู พันธแ์ุ ท้ (TT) ผสมกับตน้ เต้ยี แคระ (tt) จะได้ ร่นุ ลกู (F1 ) ท่มี ยี ีนแบบ Tt ซึ่งมี ลกั ษณะตน้ สงู

เมอ่ื น้ารนุ่ ลกู (F1 ) มาผสมพันธุ์ กนั โอกาสทย่ี ีนจะเขา้ ค่กู นั มี 3 แบบ คอื TT, Tt, tt ใน อัตราสว่ น 1:2:1 ดงั น้นั รุน่ หลาน (F2) จะมีลักษณะ ต้นสูง และต้นเต้ยี แคระ ในอตั ราส่วน 3:1

บางกรณลี ักษณะเด่นไม่สามารถขม่ ลกั ษณะด้อยได้ เรียกว่า ลักษณะขม่ ไม่สมบรู ณ์ (incomplete dominant) ท้าใหร้ นุ่ ลูก (F1 ) แสดงออกทัง้ ลกั ษณะเดน่ และลกั ษณะดอ้ ย รุ่นพ่อแม่ รุ่นลกู (F1) (ดอกสขี าว) (ดอกสีแดง) Pp (ดอกสีชมพู) Pp (ดอกสีชมพู) รุ่นลกู (F1) รุน่ หลาน (F2) (ดอกสีชมพู) PP Pp Pp pp (ดอกสีแดง) (ดอกสีชมพ)ู (ดอกสชี มพู) (ดอกสขี าว)

การถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมสองลกั ษณะ • เน่อื งจากสิง่ มชี ีวิตมลี ักษณะทาง พันธกุ รรมหลายลกั ษณะ ดังน้นั ใน การผสมพนั ธแุ์ ตล่ ะครง้ั จึงมกี าร ถา่ ยทอดลักษณะอน่ื ๆ ไปพรอ้ มกนั ดว้ ย • เม่อื ผสมพันธุถ์ ว่ั ลันเตาเมลด็ กลมสี เหลอื ง กับถั่วลันเตาเมล็ดขรขุ ระสี เขียว จะได้รนุ่ ลูก (F1 ) มีลักษณะเมล็ด กลมสเี หลืองท้ังหมด

• เมือ่ นา้ รนุ่ ลูก (F1 ) มาผสมพันธ์ุกันจะได้รุ่นหลาน (F2) มีเมล็ด 4 ลักษณะ คือ เมล็ดกลม สีเหลือง เมล็ดกลมสีเขียว เมล็ดขรุขระสีเหลือง และเมล็ดขรุขระสีเขียว ในอัตราส่วน 9:3:3:1

วิธีการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม 1. ผ่านทางออโตโซม ซึ่งจะเป็นไปตามกฎ ตวั อยา่ งการถา่ ยทอดยีนตาบอดสี ของเมนเดล เช่น ยีนท่ีควบคุมลักษณะ ซึง่ อยูบ่ นโครโมโซม X การมี ติ่งหู 2. ผา่ นทางโครโมโซมเพศ ซง่ึ จะเกี่ยวเน่ือง กับโครโมโซม X เช่น ยีนท่ีก้าหนด ตาบอดสีซึ่งมียีนด้อยอยู่บนโครโมโซม X จึงท้าให้แสดงลักษณะออกมาได้ อย่างเต็มทีใ่ นเพศชาย

การกลาย เป็นปรากฏการณ์ท่ีมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีน ท้าให้มีคุณสมบัติเปล่ียนแปลง ไปจากเดมิ การกลายทเี่ ซลลร์ ่างกาย • เกดิ กบั ยีนในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย ซ่ึงไม่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน เช่น การเกดิ มะเร็ง เนื้องอก เปน็ ต้น การกลายท่ีเซลลส์ ืบพันธ์ุ น้วิ เกนิ • เกิดกับยีนในเซลล์สืบพันธุ์ ซ่ึง สามารถถา่ ยทอดไปสู่ลกู หลานได้

โรคทางพันธกุ รรม

โรคทางพนั ธุกรรม ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม • การเพมิ่ จานวนโครโมโซม กล่มุ อาการดาวน์ สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมรา่ งกายคทู่ ่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก ศีรษะและดั้งจมูก แบน ตาห่าง หางตาช้ี ปากปิดไม่สนิท ล้ินจุกปาก น้ิวมือสั้นและป้อม หัวใจพิการ ปญั ญาอ่อน อายุส้ัน

• การขาดหายของโครโมโซม กลุ่มอาการคริดชู าต์ สาเหตุ: เกดิ จากสว่ นของแขนขา้ งสั้นของ โครโมโซมคู่ท่ี 5 หายไป 1 โครโมโซม อาการ: ศรี ษะเลก็ กวา่ ปกติ หน้ากลม ใบหูตา้่ ตาหา่ ง ปญั ญาอ่อน เสยี งรอ้ งแหลมเลก็ คล้าย แมวร้อง

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หนา้ อกโต • การเพ่ิมจานวนโครโมโซม แขนขายาว กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ สาเหตุ: เกิดจากการมโี ครโมโซม X สะโพกพาย เกินมา จากปกติ ซึง่ พบใน เพศชาย อาการ: อัณฑะเลก็ เป็นหมัน รูปรา่ งคลา้ ย เพศหญงิ (สะโพกผาย หนา้ อกโต) เสยี งแหลม แขนขายาว ปญั ญาอ่อน

กลุม่ อาการดับเบล้ิ วาย สาเหต:ุ เกิดจากการมโี ครโมโซม Y เพิ่มมา 1 โครโมโซม ซึง่ พบในเพศชาย อาการ: รูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญดี ไม่เป็น หมัน

• การลดจานวนโครโมโซม คอสั้นและ มพี งั ผืด กล่มุ อาการเทอรเ์ นอร์ หน้าอกกวา้ ง สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป หัวนมเลก็ 1 โครโมโซม ซึง่ พบในเพศหญิง อาการ: รปู รา่ งเต้ีย คอสั้นและมีพังผืด รังไข่ เปน็ แผ่นกวา้ ง หวั นมเลก็ และ ไม่เจริญ อย่หู า่ งกัน รงั ไขไ่ มเ่ จรญิ และ เป็นหมนั

ความผดิ ปกตขิ องยนี คนเผือก (albino) สาเหตุ: เกิดจากยีนบนโครโมโซมร่างกาย ซ่ึงควบคมุ การสรา้ งสารเมลานิน ใต้ผิวหนังผดิ ปกติ อาการ: เสน้ ผม ขน ผิวหนัง รวมทัง้ ตาดา้ มีสีขาว ตาบอดสี (color blindness) สาเหตุ: เกดิ จากมียนี ดอ้ ยบนโครโมโซม X อาการ: การมองเห็นสีผิดปกติ

โรคธาลสั ซเี มยี (thalassemia) สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมรา่ งกาย ซง่ึ ควบคมุ การสรา้ งฮโี มโกลบนิ ในเมด็ เลอื ดแดง อาการ: ผเู้ ป็นพาหะ คอื ผูท้ ี่มยี ีนด้อยของโรคธาลัสซเี มีย 1 ยีน จากพอ่ หรอื แม่ ซ่งึ จะไมแ่ สดงอาการของโรค ผู้ปว่ ย คือ ผทู้ ีไ่ ดร้ บั ยนี ของโรคธาลสั ซีเมีย จากท้ังพ่อและแม่ ซึง่ จะมีเซลล์เม็ดเลอื ดแดง ผดิ ปกติและแตกสลายง่าย

สรุปทบทวนประจาหน่วยการเรียนรู้ท่ี 1 • พันธุกรรม คือ การถ่ายทอดลักษณะของส่ิงมีชีวิตจากรนุ่ หน่ึงไปสู่อีกรนุ่ หน่งึ • ความแปรผนั ทางพันธุกรรม คอื ความแตกตา่ งของลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมในกลุ่ม สง่ิ มชี วี ติ ชนดิ เดยี วกนั • โครโมโซม มลี ักษณะเป็นทอ่ น ซง่ึ ประกอบด้วยแขนสองขา้ งที่เช่ือมตดิ กนั • ส่ิงมชี วี ิตแตล่ ะชนดิ มีจา้ นวนโครโมโซมแตกตา่ งกัน ซ่งึ มนุษย์ มโี ครโมโซมจา้ นวน 46 โครโมโซม จัดได้ 23 คู่ เป็นโครโมโซมรา่ งกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ • ยีน เป็นหน่วยพันธุกรรมท่อี ยบู่ นดเี อ็นเอ ทา้ หนา้ ทค่ี วบคมุ และถ่ายทอดลกั ษณะทาง พนั ธกุ รรม • เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล เปน็ บิดาแหง่ พนั ธศุ าสตร์ ได้ศกึ ษาการถ่ายทอดลกั ษณะทาง พันธุกรรมในตน้ ถวั่ ลนั เตา • โรคทางพนั ธกุ รรม คอื โรคทเี่ กิดจากความผดิ ปกติของโครโมโซมหรอื ยีน ซึง่ สามารถ ถ่ายทอดส่ลู กู หลานได้