จดั ทาโดย นางสาวสายฝน นนุ่ นาแซง กล่มุ สาระการเรียนรู้วทิ ยาศาสตรแ์ ละเทคโนโลยี
โครโมโซมและการค้นพบของเมนเดล โครโมโซมของมนุษย์และความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรม
ใหน้ ักเรียนสังเกตลกั ษณะต่างๆของลกู ว่าเหมือน พอ่ และแมห่ รอื ไม่? ลกั ษณะตา่ งๆของลูกทเี่ หมอื นกบั พอ่ และแม่คอื อะไร?
การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม พนั ธกุ รรม (Heredity) หมายถงึ การถ่ายทอดลกั ษณะ ต่างๆ ของสง่ิ มีชวี ิตจากร่นุ หนง่ึ ไปยงั อกี ร่นุ หนง่ึ หรอื จากบรรพ บรุ ษุ ไปยงั ลกู หลาน เช่น การถ่ายทอดลกั ษณะสผี วิ สผี ม รปู ร่าง หนา้ ตา ผมหยกั ศก การมีตงิ่ หูหรอื ไม่มีต่ิงหู ตาชน้ั เดยี ว หรอื สองชน้ั เป็ นตน้ รปู แสดงลกั ษณะพนั ธกุ รรมรปู แบบต่างๆ
หน่วยพนั ธกุ รรม หน่วยพนั ธุกรรมหรือยีน (gene) หมายถึง หน่วยที่ควบคุม ลกั ษณะต่างๆของสง่ิ มีชีวิต สามารถถ่ายทอดไปยงั รุ่นลูกหลาน ไดเ้ ช่น สผี ม สตี า สผี วิ ความสงู สติปัญญา เป็ นตน้ หน่วยพนั ธกุ รรมในนวิ เคลยี สของเซลล์ โครโมโซมเป็ นโครงสรา้ งท่ีอยู่ในนวิ เคลยี สของเซลล์ มียนี อยู่ บนโครโมโซมทาหนา้ ที่ควบคุมลกั ษณะต่างๆทางพนั ธุกรรม สงิ่ มีชวี ิตชนดิ เดยี วกนั จะมีจานวนโครโมโซมเท่ากนั
ลกั ษณะท่ีถ่ายทอดทางพนั ธกุ รรม -สามารถถ่ายทอดโดยผ่านทางเซลลส์ ืบพนั ธุ์ของพ่อ และแม่ เมื่อสเปิ ร์มของพ่อ ผสมไข่ของแม่ เนื่องจากมียีนท่ีควบคุม ลกั ษณะตา่ งๆทางพนั ธุกรรมเป็นตวั ถ่ายทอดไปยงั รุน่ ตอ่ ๆไป
ความแปรผนั ทางพนั ธุกรรม -ความแปรผนั ทางพนั ธุกรรม (Genetic variation) คือ ความแตกตา่ งในลกั ษณะตา่ งๆทพ่ี บในกลุม่ สิง่ มีชวี ติ ชนิดเดยี วกนั ประเภทของความแปรผนั ทางพนั ธุกรรม มี 2 ประเภท 1.ลกั ษณะท่มี คี วามแปรผนั ไม่ต่อเน่อื ง (discontinuous variation) คอื เป็นลกั ษณะพนั ธุกรรมทส่ี ามารถแยกความแตกตา่ งไดอ้ ยา่ ง ชดั เจน -เกิดจากอทิ ธพิ ลทางพนั ธุกรรมเพียงอยา่ งเดยี ว -ซงึ่ จะเป็นลกั ษณะในดา้ นคณุ ภาพ เชน่ กลุ่มเลือด การถนดั ซา้ ย ขวา การหอ่ ล้ิน ลกั ย้มิ จานวนชนั้ หนงั ตา เป็นตน้
ภาพแสดงลกั ษณะที่มีความแปรผนั ไม่ต่อเนอ่ื ง
2. ลกั ษณะท่มี คี วามแปรผนั ต่อเน่อื ง (continuous variation) คอื เป็นลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทไ่ี มส่ ามารถแยกความแตกตา่ ง ไดเ้ ดน่ ชดั -ไดร้ บั อทิ ธพิ ลจากพนั ธุกรรม และสงิ่ แวดลอ้ ม -เป็นลกั ษณะทางปริมาณ เชน่ สผี ิว ความสูง นา้ หนกั โครงสรา้ ง สติปัญญาของคน เป็นตน้ สตี า สผี ม ภาพแสดงลกั ษณะทม่ี คี วามแปรผนั ต่อเน่อื ง
โครโมโซมและยนี โครโมโซม(Chromosome) -เป็นทอี่ ยขู่ องหน่วยพนั ธุกรรม คอื ยนี (Genes) ทที่ าหนา้ ที่ ควบคมุ และถ่ายทอดลกั ษณะตา่ งๆทางพนั ธุกรรมของสง่ิ มีชวี ติ -การศึกษาโครโมโซมจะใชก้ ลอ้ งจลุ ทรรศนท์ ่ีมีกาลงั ขยายมากๆ จงึ จะสามารถเหน็ รายละเอยี ดไดช้ ดั เจน
รปู ร่างและลกั ษณะของโครโมโซม -โครงสรา้ งท่ีมีลกั ษณะเป็ นเสน้ ยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียก โครงสรา้ งน้วี ่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลลโ์ ครมาทินขด แน่นมากข้ึนและหดสั้นลง จะมีลกั ษณะเป็ นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) -โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบดว้ ยแขน 2 ขา้ ง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซงึ่ แขนทง้ั สองจะมีจุดเชอ่ื มกนั เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere)
โครโมโซมของสง่ิ มีชวี ิตรปู แบบต่างๆ
รปู ถ่ายแสดงลกั ษณะของโครโมโซมภายใตก้ ลอ้ ง จุลทรรศนก์ าลงั ขยายที่มากๆ
จานวนโครโมโซมในมนุษย์ -โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายมนุษยม์ ี 46 แท่ง จดั เป็ นคู่ได้ 23 คู่ แบ่งเป็ น 1. ออโตโซม (autosome) หรอื โครโมโซมร่างกาย ไดแ้ ก่ โครโมโซมคู่ที่ 1- คู่ที่ 22 2. โครโมโซมเพศ (sexchromosome) โครโมโซมคู่ท่ี 23 เพศหญงิ XX เพศชาย XY โครโมโซม คทู่ ี่ 1-22 คอื โครโมโซม คทู่ ่ี 23 คอื ออโตโซม โครโมโซมเพศ
•โคเรปโ็ นมโโคซรมโมเพโซศมค(ู่ทs่ี e23xขอcงมhนุษrยo์ mosome) เพศหญงิ จะเป็ น XX เพศชาย จะเป็ น XY โดยโครโมโซม Y มีขนาดเลก็ กว่า โครโมโซม X ชาย หญงิ XY XX XY XX XX XX XY XY
รปู แสดงโครโมโซมปกตขิ องเพศชาย โครโมโซมเพศท่ีแสดงเพศชาย โครโมโซมเพศท่ีแสดงเพศหญงิ (XY) (XX)
ยนี (Genes) คือ หน่วยที่ทาหนา้ ที่ควบคุมลกั ษณะทางพนั ธุกรรมซง่ึ สามารถ ถ่ายทอดลกั ษณะต่างๆจากบรรพบุรุษไปยงั ลูกหลานได้ ซ่ึงมี ตาแหน่งอยู่บนโครโมโซม มีลกั ษณะคลา้ ยสรอ้ ยลูกปัดเรียงกนั ยนี เป็ นส่วนหนง่ึ ของดเี อน็ เอ
โครโมโซม ประกอบไปดว้ ย ดเี อน็ เอ (DNA) และ โปรตีน ภาพแสดงลกั ษณะของยนี ท่ีอยูบ่ นโครโมโซม
ดเี อน็ เอ (DNA) ดเี อน็ เอ (DNA ) คอื สารพนั ธุกรรมท่ีประกอบดว้ ยยนี เป็ น จานวนมากดเี อน็ เอ (DNA ) ยอ่ มาจาDeoxyribonucleic acid กรดนิวคลอี กิ (Nucleic acid ) มี 2 ชนิด 1. กรดไรโบนิวคลอี กิ (Ribonucleic acid ) ยอ่ RNA 2. กรดดอี อกซไี รโบนิวคลอี กิ (Deoxyribonucleic acid ) ยอ่ DNA
องคป์ ระกอบของดีเอน็ เอ -DNA มีรปู ร่างเป็ นเกลยี วคู่ (double helix ) เวียนขวา ตามเขม็ นาฬกิ า 2 สายพนั เกลยี วกนั คลา้ ยบนั ไดเวียน โดยเกิด จาก สายโพลีนิวคลีโอไทด์ 2 สายพนั กนั -สายยาวประกอบดว้ ยหน่วยยอ่ ย หรอื มอนอเมอร์ (monomer) ทเี่ รยี กวา่ นิวคลีโอไทด์ (nucleotide ประกอบดว้ ย 1. นา้ ตาลเพนโทส (Pentose sugar) นา้ ตาลทม่ี ี C 5 อะตอม ( C5H10 O5 ) มี 2 กลุม่ 2. ไนโตรจนี สั เบส (nitrogenous base) ประกอบดว้ ย 2.1 เบสพวิ รนี (purine) 2.2 เบสไพรมิ ิดนี (pyrimidine) 3. หมู่ฟอสเฟต ( PO43-)
โครงสรา้ งเกลยี วคู่ (Double helix ) ของ DNA
การประยุกตใ์ ช้ DNA ในเชงิ นติ วิ ิทยาศาสตร์ -ลายพิมพ์ DNA สร้างมาจาก DNA ท่ีได้รับการ ถ่ายทอดมาจากพ่อและแมอ่ ยา่ งละครงึ่ และเปล่ียนแปลงไม่ไดจ้ งึ มี ลกั ษณะเฉพาะบุคคล ซ่ึงทาใหส้ ามารถบอกความแตกต่างของ บุคคลได้ ความแตกต่างที่มีความจาเพาะของแต่ละบุคคลน้ี เอง เราจึงนามาใชป้ ระโยชน์ไดห้ ลายดา้ น เช่น การพิสูจน์ตวั บุคคล การพิสูจน์ความสมั พนั ธท์ างสายเลือด การตรวจทาง นิตเิ วชศาสตรเ์ พ่ือหาผกู้ ระทาความผดิ เป็นตน้
กฎการถ่ายทอดลกั ษณะพนั ธกุ รรมของเมนเดล -เมนเดล เป็นพระบาทหลวงชาวออสเตรีย -เป็นบิดาแหง่ วชิ าพนั ธุศาสตร์ -ทดลองผสมพนั ธุถ์ วั่ ลนั เตา เพราะ 1.ปลกู งา่ ย มเี มลด็ มาก อายสุ นั้ 2.มลี กั ษณะของลาตน้ ดอก ฝัก และเมล็ด แตกตา่ งกนั อยา่ ง เดน่ ชดั 3.มกี ารถา่ ยละอองเรณูในดอกเดยี วกนั ท่ีมาhttps://www.takieng.com/stories/14028
ตน้ ถวั่ ลนั เตา ท่ีมา https://tigerspoon014.wixsite.com/tigerspoon/post
วิธีการศกึ ษาลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของถว่ั ลนั เตาของ เมนเดล ที่มา:http://iceaongart2012.blogspot.com/2012/07/blog-post.html
ผลการศกึ ษาการผสมพนั ธ์ุถวั่ ลนั เตาของเมนเดล https://gamebaba888.wordpress.com/2015/06/29/วิชาชีววิทยา-เรื่อง-กฎ
ผลการทดลองผสมถวั่ ลนั เตาของเมนเดล รุน่ พ่อแม่ (p) สงู เต้ยี TT tt × Tt, Tt ร่นุ F1 Tt, Tt ไดล้ กู F1 สงู ทงั้ หมด ร่นุ F2 Tt, Tt, Tt, tt ไดล้ กู F2 สงู : เต้ยี = 3:1
ลกั ษณะต่างๆกนั 7 ลกั ษณะของถว่ั ลนั เตาที่เมนเดลใชศ้ กึ ษา https://gamebaba888.wordpress.com/2015/06/29/
ร่างกายของสงิ่ มีชวี ิต ประกอบดว้ ยเซลล์ 2 ประเภท ไดแ้ ก่ 1.เซลลร์ ่างกาย (somatic cell) คอื เซลลท์ ป่ี ระกอบเป็น เน้ือเยอื่ ตา่ งๆ ตามอวยั วะทกุ ระบบ 2.เซลลส์ บื พนั ธ์ุ (sex cell) คอื เซลลท์ ม่ี หี นา้ ทเ่ี กี่ยวกบั การ สบื พนั ธุ์ โดยเพศผู้ จะสรา้ งเซลลอ์ สุจิ (sperm) สว่ นเพศเมียจะ สรา้ งเซลลไ์ ข่(egg ) การแบ่งเซลล์ มี 2 แบบ 1.การแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซสิ (Mitotic cell division ) -เป็นการแบ่งเซลลเ์ พื่อเพิ่มจานวนเซลล์ เชน่ การแบ่งเซลล์ รา่ งกาย -เซลลท์ แ่ี บ่งไดใ้ หมย่ งั คงมจี านวนโครโมโซมเทา่ กบั เซลลเ์ รมิ่ ตน้ (2n)
ภาพแสดงการแบ่งเซลลแ์ บบไมโตซสิ https://www.slideshare.net/kasidid20309/meiosis- 15830375
ภาพแสดงขน้ั ตอนการแบ่งเซลลแ์ บบไมโทซสิ (Mitosis) ของเซลลส์ ตั ว์
สรปุ การแบ่งเซลลแ์ บบไมโตซสิ (Mitosis) -ผลสุดทา้ ย จะไดเ้ ซลลใ์ หม่ 2 เซลล์ ทม่ี ีขนาดเทา่ กนั เสมอ โดย นิวเคลียสของเซลลใ์ หม่ มีองคป์ ระกอบ และสมบตั ิเหมือนกนั และมีสภาพเหมือนกบั นิวเคลียส ในระยะอินเตอรเ์ ฟส ของเซลล์ เรมิ่ ตน้
2.แบบไมโอซสิ (meiosis) -เป็นการแบง่ เซลลเ์ พื่อสรา้ งเซลลส์ บื พนั ธุ์ -เม่อื แบง่ แลว้ แตล่ ะเซลลจ์ ะมีโครโมโซมลดลงเหลอื ครงึ่ หนึ่ง ของเซลลเ์ รมิ่ ตน้ เซลลเ์ รมิ่ ตน้ = 2n เซลลท์ แี่ บง่ ไดม้ ีจานวน โครโมโซมลดลง ครง่ึ หนึ่ง = n
แผนภาพแสดงการแบ่งเซลลแ์ บบ ไมโอซสิ I (Meiosis I)
แผนภาพแสดงการแบ่งเซลลแ์ บบ ไมโอซสิ II (Meiosis II)
แผนภาพแสดงการแบ่งเซลลแ์ บบ ไมโอซสิ II (Meiosis II)
ภาพการแบ่งเซลลส์ บื พนั ธ์แุ บบไมโอซสิ
Sperm (n) × Egg (n) 23 แทง่ 23 แทง่ 2n (46 แทง่ ) รปู แสดงจานวนโครโมโซมภายหลงั การปฏสิ นธิ
ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม -โดยผา่ นทางเซลลส์ บื พนั ธุแ์ ละการปฏิสนธิ ของไข่และสเปิ รม์
คอื การผสมโดยการพิจารณาเพียงลกั ษณะเดยี ว เชน่ การผสม ระหวา่ งตนั ถว่ั ลนั เตาตน้ สูงพนั ธุแ์ ท้ (TT) กบั ตน้ ถว่ั ลนั เตาตน้ เต้ยี พนั ธุเ์ ต้ยี แคระ (tt) ลกั ษณะเด่นสมบรู ณ์ (Complete dominance) คอื การทยี่ นี หนึ่งสามารถข่มอกี ยนี หน่ึงไดอ้ ยา่ งสมบูรณ์ ทาให้ ระดบั การแสดงออกของเฮเทอโรไซกสั เทา่ กบั โฮโมไซกสั โด มแิ นนซ์ เชน่ AA =Aa ไดล้ กู F1 สงู (Tt)ทุกตน้ ไดล้ กู F2 ตน้ สงู : ตน้ เต้ยี 3:1
การผสมถว่ั ลนั เตาดอกสมี ่วง (AA) กบั ดอกสขี าว (aa) ไดล้ กู ร่นุ F1 (Aa) สมี ่วงทงั้ หมด
โรคทางพนั ธุกรรม
หมายถงึ โรคที่เกดิ จากความผดิ ปกติของโครโมโซม หรอื ความ ผดิ ปกตขิ องยนี สามารถถ่ายทอดไปส่ลู กู หลานได้
ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม กล่มุ อาการดาวน์ (Down’s Syndrome) -เกิดจากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมในร่างกายคู่ท่ี 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม -พบไดป้ ระมาณ 1 ต่อ 660 ของ เดก็ แรกเกดิ -ลกั ษณะอาการ ตวั อ่อนปวกเปี ยก สมองเล็ก ศีรษะเล็ก ดงั้ จมูก แบน ฟันข้ึนชา้ ช่องปากเลก็ ทาใหล้ ้นิ คบั ปาก ปากปิ ดไม่สนิท ใบ หูเล็ก ตาห่าง หางตาช้ีข้ึนขา้ งบน น้ิวสน้ั และป้ อม ลายมือขาด ปัญญาอ่อน ฯลฯ -ความเสยี่ ง ในหญงิ ท่ีตง้ั ครรภท์ ี่มีอายุมากกว่า 35 ปี ข้นึ ไป โอกาสเกิดโรคกล่มุ อาการดาวน์ (Down’s Syndrome) ยงิ่ สูงข้ึนมาก เน่ืองจากเซลลไ์ ขจ่ ะผดิ ปกติ มี จานวนโครโมโซมคทู่ ่ี 21 เกินมา
ลกั ษณะของคนท่ีเป็ นโรค ภาพแสดงคารโิ อไทป์ โรค ดาวนซ์ นิ โดรม ดาวนซ์ นิ โดรมท่ีมีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกนิ มา 1 แท่ง
ลกั ษณะของเดก็ ท่ีมีอาการดาวนซ์ นิ โดรม (Down’s Syndrome)
กล่มุ อาการเอด็ เวิรด์ (Edward’s Syndrome) -เกดิ จากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกนิ มา 1 โครโมโซม ลกั ษณะอาการ หวั ทุย ตาหา่ ง ปากแคบ น้ิวมอื บิดงอ ปัญญา ออ่ น หวั ใจ ไต พิการ อายสุ นั้ ตายกอ่ นอายุ 1 ขวบ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกนิ มา 1 อนั
กล่มุ อาการพาเทา (Patau’s Syndrome) -เกิดจากโครโมโซมคทู่ ี่ 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม -ลกั ษณะอาการ ศีรษะเลก็ ตาเลก็ หรอื ไมม่ ีตา ปากแหวง่ เพดานโหว่ หหู นวก ปัญญาออ่ น
Search
