แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย-2557

แนวทางการวินิจฉัยและการรกั ษาโรคโลหิตจางธาลัสซเี มยีClinical practice guidelines fordiagnosis and management of thalassema syndromesพมิ พ์ครง้ั ท่ี 1 พฤศจิกายน 2557จ�ำ นวนพิมพ์ 2,500 เล่มISBN : xxxxxxxxxxxxxxxxxxสงวนลิขสิทธต์ิ าม พ.ร.บ.ลิขสิทธ์ิ พ.ศ. 2537บรรณาธกิ าร : ศาสตราจารย์นายแพทย์สุทัศน์ ฟู่เจรญิ ศาสตราจารย์เกยี รตคิ ุณแพทย์หญิงวรวรรณ ตนั ไพจติ ร ศาสตราจารย์พนั เอกนายแพทย์กติ ติ ต่อจรสั รองศาสตราจารย์ ดร.นายแพทยว์ ปิ ร วปิ ระกษติ แพทย์หญิงอรุโณทัย มีแก้วกุญชรจดั พมิ พโ์ ดย : สถาบนั สขุ ภาพแห่งชาตมิ หาราชินีพิมพ์ที่ : บรษิ ทั พี.เอ.ลฟี ว่งิ จ�ำ กดั 4 ถนนสริ นิ ธร 7 บางบ�ำ หรุ บางพลัด กรุงเทพฯ 10700 โทร. 0 2881 9890 โทรสาร 0 2881 9892

Clinical practice guidelines for diagnosis and management of thalassemia syndromes สารจากประธานมูลนิธิโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทย ธาลสั ซเี มยี เปน็ โรคโลหติ จางทางพนั ธกุ รรมทเี่ ปน็ ปญั หาสาธารณสขุ ส�ำคญั อยา่ งหนง่ึของประเทศไทย ในชว่ งระยะเวลา 20 ปที ผี่ า่ นมาไดม้ กี ารรณรงคร์ ว่ มกนั ของหลายหนว่ ยงานองคก์ รภายในประเทศอาทิกระทรวงสาธารณสขุ มลู นธิ โิ รคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทยฯสมาคมโลหติ วทิ ยาแหง่ ประเทศไทย ดว้ ยความรว่ มมอื ของอาจารย์ นกั วชิ าการ จากมหาวทิ ยาลยัทั่วประเทศ ร่วมมือกันในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งประกอบไปด้วยหลกั การส�ำคญั 2 ประการคอื การใหก้ ารรกั ษาพยาบาลผปู้ ว่ ยใหม้ คี ณุ ภาพชวี ติ ทด่ี ขี น้ึ จนถงึหายขาดจากโรค และการพยายามลดการเกดิ ใหม่ของผ้ปู ่วยธาลสั ซีเมยี ท่ีมีอาการรนุ แรง การใหก้ ารรกั ษาผปู้ ว่ ยใหม้ คี ณุ ภาพชวี ติ ทด่ี ขี น้ึ นนั้ ตอ้ งการคมู่ อื ขอ้ แนะน�ำทแ่ี พทย์ท่ัวไปสามารถน�ำไปปฏิบัติได้ ภายหลังจากการจัดท�ำคู่มือฉบับท่ีหน่ึง เม่ือปีพ.ศ. 2549ได้มีการพัฒนาองค์ความรู้เก่ียวกับการตรวจรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียอย่างมาก อาทิ มีการใช้เคร่ืองมืออัตโนมัติ (HPLC และ CE) ในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย การใช้เคร่ืองตรวจร่างกายโดยการสร้างภาพเหมือนจริง (MRI) เพื่อตรวจหาปริมาณเหล็กในเน้ือเยื่อ และการพัฒนายาขับเหล็กชนิดใหม่ที่สามารถใช้รับประทานแทนการฉีด โดยเฉพาะยาGPO-L-ONE ขององคก์ ารเภสัชกรรม คณะผจู้ ดั ท�ำหนงั สอื คมู่ อื ฉบบั ทสี่ องน้ี ใชเ้ วลารว่ มสองปใี นการรวบรวมองคค์ วามรู้ตา่ งๆ ทที่ นั สมยั ทสี่ ดุ ซงึ่ หวงั วา่ คมู่ อื ฉบบั นจ้ี ะเปน็ ประโยชนใ์ นการชว่ ยใหแ้ พทยท์ วั่ ไปมคี วามม่ันใจในการวินิจฉยั และรักษาผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี ในทา้ ยทส่ี ดุ คณะผจู้ ดั ท�ำหนงั สอื คมู่ อื เลม่ นข้ี อขอบคณุ สถาบนั สขุ ภาพเดก็ แหง่ ชาติมหาราชินี (โรงพยาบาลเด็ก) กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทยฯ สมาคมโลหติ วทิ ยาแหง่ ประเทศไทย คณาจารยแ์ ละผรู้ ว่ มงานทกุ ทา่ น ท่ีรว่ มใหก้ ารสนับสนนุ ในการจัดท�ำหนงั สอื คู่มอื ฉบับนี้จนส�ำเรจ็ ดว้ ยดี ศ.เกยี รติคณุ พญ. คุณหญิงสุดสาคร ตู้จนิ ดา ประธานมลู นธิ โิ รคโลหติ จางธาลสั ซเี มียแหง่ ประเทศไทย ในพระอปุ ถัมภ์พระเจา้ วรวงศเ์ ธอ พระองคเ์ จา้ โสมสวลี พระวรราชาทนิ ัดดามาตุ iii

แนวทางการวินจิ ฉยั และการรักษาโรคโลหติ จางธาลัสซีเมีย สารจากอธิบดกี รมการแพทย์ โรคธาลสั ซเี มยี เปน็ ความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรม และเป็นปัญหาสาธารณสขุ ทีพ่ บอุบัติการณ์สูง มีแนวโน้มจะเพ่ิมมากข้ึนทุกปี ผู้เป็นพาหะของโรคพบร้อยละ 30-40 ของประชากรไทย (19-25 ล้านคน) และร้อยละ 1 ของประชากร (647,859 คน) ปว่ ยเปน็ โรคการตงั้ ครรภ์ 5 ใน 100 คน เป็นการตง้ั ครรภท์ เี่ ส่ยี งตอ่ การมีบุตรเป็นโรค โดยคร่ึงหนง่ึ จะเปน็ โรคชนดิ รนุ แรงและตอ้ งเขา้ รบั การรกั ษาตลอดอายขุ ยั ซง่ึ ปจั จบุ นั ความรแู้ ละเทคโนโลยีมีความก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว ส�ำหรับด้านการดูแลรักษาเนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยมอี าการรุนแรงหลายระดบั กระทรวงสาธารณสขุ โดยกรมการแพทย์ ได้รบัความรว่ มมอื ของคณาจารยผ์ เู้ ชยี่ วชาญ จากมลู นธิ โิ รคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทยส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ราชวิทยาลับอายุรแพทย์แห่งประเทศไทยราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์แห่งประเทศไทยสมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย ได้ร่วมกันจัดท�ำแนวทางการวินิจฉัยและรักษาโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี (Clincal Practice Guidelines : CPG) ขน้ึ จนส�ำเรจ็ ในปี พ.ศ. 2557 นี้ซง่ึ ตอ้ งขอขอบคณุ คณะกรรมการทุกท่านมา ณ โอกาสน้ดี ว้ ย คาดหวังว่าแนวทางการวินิจฉัยและรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเล่มนี้ คงเป็นประโยชน์ และน�ำไปใช้ได้ตามระดับความสามารถของสถานพยาบาล มีการส่งต่อผู้ป่วยเพ่ือรับการบริการตามท่ีแพทย์ลงความเห็น เพ่ือให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมทสี่ ดุ ตามนโยบายสรา้ งหลกั ประกนั สขุ ภาพถว้ นหนา้ แหง่ ชาติ ในขณะเดยี วกนั จ�ำเปน็ ตอ้ งมคี วามรว่ มมอื กนั ในทกุ ภาคสว่ นทจ่ี ะสนบั สนนุ ใหท้ งั้ การดแู ลรกั ษา และการควบคมุ ปอ้ งกนัโรคด�ำเนนิ ไปด้วยดยี ่งิ ข้ึน เพอ่ื สขุ ภาพของประชาชนไทยต่อไป นายแพทย์สุพรรณ ศรธี รรมมา อธบิ ดีกรมการแพทย์iv

Clinical practice guidelines for diagnosis and management of thalassemia syndromes กติ ตกิ รรมประกาศ แนวทางการวนิ จิ ฉยั และรกั ษาผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี ฉบบั นส้ี �ำเรจ็ ไดด้ ว้ ยความอนเุ คราะห์ขององค์กรและหน่วยงานดังต่อไปน้ี กรมการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์กรมอนามัย ส�ำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุขกระทรวงสาธารณสุข มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติราชวทิ ยาลบั อายรุ แพทยแ์ หง่ ประเทศไทย ราชวทิ ยาลยั สตู นิ รแี พทยแ์ หง่ ประเทศไทยราชวทิ ยาลัยกมุ ารแพทยแ์ หง่ ประเทศไทย สมาคมโลหิตวิทยาแหง่ ประเทศไทย และทนุ อุดหนุนโครงการมหาวทิ ยาลยั วจิ ัยแหง่ ชาตขิ องมหาวทิ ยาลยั มหดิ ล (This studywas supported in part by the Office of the Higher Education Commissionand Mahidol University under the National Research University Initiative,Thailand Research Fund) ทุนสนับสนุนการวิจัย พัฒนาและวิศวกรรม ภายใต้โครงการ “ทนุ นกั วจิ ยั แกนน�ำ” ส�ำนกั งานพฒั นาวทิ ยาศาสตรแ์ ละเทคโนโลยแี หง่ ชาติ(This work was supported by a Research Chair Grant from the NationalScience and Technology Development Agency (NSTDA) and MahidolUniversity) คณะบรรณาธกิ ารและคณะผจู้ ดั ท�ำขอขอบคณุ แพทยผ์ รู้ ว่ มท�ำการประชาพจิ ารณ์ทีไ่ ดใ้ ห้ความรู้ ค�ำแนะน�ำตรวจทาน และแกไ้ ขข้อบกพร่องตา่ ง ๆ ดว้ ยความเอาใจใส่ทกุ ขนั้ ตอน เพอื่ ใหแ้ นวทางการวนิ จิ ฉยั และการรักษาโรคโลหิตจางธาลสั ซีเมยี ฉบับนี้สมบรู ณท์ สี่ ุด คณะบรรณาธกิ ารและคณะผู้จัดท�ำ v



Clinical practice guidelines for diagnosis and management of thalassemia syndromes สารบัญบทน�ำ 1แนวทางการวินิจฉัยโรคและพาหะโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี 9 โดยการตรวจทางห้องปฏบิ ตั กิ ารการใหเ้ ลือดและมาตรฐานของเลอื ดส�ำหรับผ้ปู ่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมยี 19การใหย้ าขบั ธาตุเหล็ก (Iron chelation) ในผปู้ ่วยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มีย 25การรักษาภาวะธาตเุ หล็กเกนิ ดว้ ยยาขบั เหล็กในผูป้ ่วยโรคโลหติ จางธาลัสซเี มยี 33 ชนิดไมพ่ ่ึงพาเลือดการปลกู ถา่ ยเซลลต์ ้นก�ำเนดิ เม็ดโลหติ 35การดแู ลรกั ษาอาการแทรกซ้อนตา่ งๆ ในผ้ปู ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มีย 43แนวทางการรักษาดว้ ยการตดั มา้ ม 61แนวทางการรกั ษาผปู้ ว่ ย B thaiassemia ดว้ ยยากระตนุ้ การสรา้ งฮโี มโกลบนิ เอฟ๊ 63การดูแลทัว่ ไปและโภชนาการส�ำหรบั ผู้ป่วยโรคโลหติ จางธาลัสซีเมีย 65ค�ำแนะน�ำส�ำหรับผปู้ ว่ ยและครอบครวั 73การวางแผนป้องกนั การเกิดโรคโลหิตจางธาลัสซเี มียและการให้ค�ำปรกึ ษา 79 ทางพันธศุ าสตร์การจัดระบบใหบ้ ริการผปู้ ว่ ยโรคโลหิตจางธาลสั ซีเมีย 81ภาคผนวก 85 vii