เอกสารประกอบการสอน เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพนธุกรรม

เอกสารประกอบการสอน เรื่อง การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รม รายวชิ า วิทยาศาสตร์ รหสั ว23101 ระดบั ช้ันมธั ยมศึกษาปี ท่ี 3 นายวทิ วัส หอมขจร ตาแหน่ง ครูผู้ช่วย โรงเรียนวีรวัฒน์โยธิน สานักงานเขตพื้นทีก่ ารศึกษามธั ยมศึกษา เขต 33

การถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม หมายถึงลกั ษณะบางอยา่ งท่ีมปี รากฏอยใู่ นรุ่นบรรพบุรุษ แลว้ ถ่ายทอดลกั ษณะน้นั ๆ ใหก้ บั รุ่นลูกหลานตอ่ ๆมา ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมไดแ้ ก่ ลกั ษณะสีนยั น์ตา สีผม สีผิว ความสูง น้าหนกั ตวั สตปิ ัญญา สีของดอกไม้ ความถนดั ฯลฯ ในการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมมยี นี (gene) เป็นหน่วยควบคุมลกั ษณะในทางพนั ธุกรรม ทาหนา้ ท่ี ถา่ ยทอดลกั ษณะจากพอ่ แมไ่ ปสู่ลกู หลานยนี (gene)มีตาแหน่งอยบู่ นโครโมโซม ลกั ษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต จะถกู ถ่ายทอดจากบรรพบรุ ุษไปสู่รุ่นลกู หลาน โดยหน่วยพนั ธุกรรมในเซลล์ ทีเ่ รียกวา่ ยีนซ่ึงเป็นส่วนหน่ึงของดีเอ็นเอ แตด่ ีเอน็ เอมีท้งั ส่วนที่อยใู่ นนิวเคลยี ส และส่วนที่อยใู่ น ไซโทพลาซึม ซ่ึงดีเอน็ เอท้งั สองส่วนน้ีจะควบคุมและถ่ายทอดลกั ษณะต่าง ๆ ทางพนั ธุกรรมดว้ ยแบบแผนท่ีต่างกนั ลกั ษณะพนั ธุกรรมของส่ิงมชี ีวติ นอกจากจะถูกควบคมุ ดว้ ยดีเอน็ เอหรือยนี ในนิวเคลยี สแลว้ ยงั ถกู ควบคมุ ดว้ ยยีนทอ่ี ยนู่ อกนิวเคลียสอีกดว้ ย นนั่ คอื ดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียและพลาสตดิ ซ่ึงอยใู่ นไซโทพลาซึม ออร์ แกเนลลท์ ้งั สองสามารถแบ่งตวั ไดไ้ มอ่ ยใู่ นการควบคมุ ของนิวเคลยี ส เซลลไ์ ขข่ องสิ่งมีชีวติ เพศเมยี จะมีขนาด ใหญ่ มไี ซโทพลาซึมมาก สเปิ ร์มทีเ่ ขา้ มาผสมจะมีแตน่ ิวเคลยี ส แทบจะไมม่ ไี ซโทพลาซึมเลย ดงั น้นั ลกั ษณะต่าง ๆ ทถ่ี ูกควบคมุ ดว้ ยยีนที่อยใู่ นไซโทพลาซึมจึงมกั มาจากทางฝ่ายแม่ ลกั ษณะทถ่ี ูกควบคมุ ดว้ ยยนี ในนิวเคลยี ส จะ เป็ นไปตามกฎของเมนเดล เมอื่ มกี ารผสมระหว่างพ่อแม่ท้งั สายผสมตรง (direct cross) และสายผสมกลบั สลบั พอ่ แม่ (reciprocal cross) ลูกผสมทไ่ี ดข้ องท้งั 2 สาย จะมีอตั ราส่วนเทา่ กนั แตล่ กั ษณะทค่ี วบคมุ ดว้ ยยนี นอกนิวเคลยี สจะไมเ่ ป็นไป ตามกฎของเมนเดล

การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ส่ิงมีชีวติ แตล่ ะชนิดมลี กั ษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมชี ีวิตชนิดอื่น ลองสังเกตบคุ คลทอ่ี ยรู่ อบๆ ตวั เรา จะพบว่ามลี กั ษณะท่ีแตกตา่ งกนั เช่น บางคนมตี าช้นั เดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลกั ษณะต่างๆ เหล่าน้ี ไดร้ บั การถา่ ยทอดจากรุ่นพอ่ แม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลกั ษณะน้ีวา่ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ดงั ตาราง ตารางแสดงลกั ษณะเด่นและลกั ษณะดอ้ ย เกรเกอร์ เมนเดลไดศ้ ึกษาวิธีการปรับปรุงพนั ธุพ์ ืชและสนใจทางดา้ นพนั ธุกรรมเมนเดลไดผ้ สมพนั ธุถ์ วั่ ลนั เตา เพือ่ ศึกษาการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม ลกั ษณะภายนอกของตน้ ถวั่ ลนั เตาท่เี มนเดลศึกษามหี ลายลกั ษณะ

แต่เมนเดลนามาศกึ ษาเพยี ง 7 ลกั ษณะ โดยแต่ละลกั ษณะมคี วามแตกต่างกนั อยา่ งชดั เจน เช่น ตน้ สูงกบั ตน้ เต้ีย ลกั ษณะเมลด็ กลมกบั เมล็ดขรุขระ เป็นตน้ ตน้ ถว่ั ท่เี มนเดลนามาใชเ้ ป็นพอ่ พนั ธุ์และแม่พนั ธุล์ ว้ นเป็นพนั ธุแ์ ทท้ ้งั คู่ สายพนั ธุ์แทน้ ้ีไดจ้ ากการนาตน้ ถวั่ แต่ละสายพนั ธุม์ าปลกู และผสมกนั ภายในดอกเดียวกนั เมื่อตน้ ถวั่ ออกฝักนา เมลด็ แกไ่ ปปลกู รอจนตน้ ถวั่ เจริญเติบโต แลว้ คดั เลอื กตน้ ทมี่ ีลกั ษณะเหมือนพ่อแม่มาผสมกนั ต่อไป ทาเช่นน้ีไป จนไดต้ น้ ถวั่ พนั ธุแ์ ทท้ ีม่ ลี กั ษณะเหมอื นตน้ พอ่ แมท่ กุ ประการ การทีเ่ มนเดลคดั เลือกพนั ธุ์แทก้ อ่ นทจี่ ะทาการผสม พนั ธุ์ ก็จะให้แน่ใจวา่ แต่ละสายพนั ธุ์ที่ใชใ้ นการผสมพนั ธุม์ ีลกั ษณะเพียงอยา่ งเดียวเทา่ น้นั เพอื่ ไมใ่ หเ้ กิดความ ยงุ่ ยาก เมนเดลไดผ้ สมพนั ธุ์ระหวา่ งตน้ ถว่ั พนั ธุ์แทท้ ม่ี ีลกั ษณะแตกต่างกนั 1 ลกั ษณะ เช่น ผสมตน้ ถว่ั พนั ธุ์ดอกสี ม่วงกบั พนั ธุด์ อกสีขาว ดงั รูป แผนผงั แสดงการผสมพนั ธุ์ของถวั่ ตน้ สูงกบั ถวั่ ตน้ เต้ีย

ในลกู รุ่นที่ 1 เมือ่ ยีน T ท่คี วบคุมลกั ษณะตน้ สูง ซ่ึงเป็นลกั ษณะเด่น เขา้ คกู่ บั ยนี t ทค่ี วบคุมลกั ษณะตน้ เต้ียซ่ึงเป็น ยนี ดอ้ ย ลกั ษณะท่ีปรากฏจะเป็นลกั ษณะทีค่ วบคมุ ดว้ ยยนี เด่นลูกรุ่นท่ี 1 มีลกั ษณะตน้ สูงหมดทุกตน้ และเม่อื นา ลกู รุ่นที่ 1 มาผสมกนั เองจะไดล้ กู รุ่นท่ี 2 ไดผ้ ลดงั น้ี แผนผงั แสดงผลการผสมพนั ธุร์ ะหว่างลกู รุ่นท่ี 1 กระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม มีดงั น้ี เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผงั ในการศกึ ษาพนั ธุกรรมของคน ซ่ึงแสดงบุคคลต่างๆ ใน ครอบครวั ดงั แผนผงั

อผ โรคตดิ ต่อทางพนั ธุกรรม โรคทางพนั ธุกรรม หรือ โรคติดตอ่ ทางพนั ธุกรรม เป็น โรคทีเ่ กิดข้นึ โดยมีสาเหตุมาจากการถา่ ยทอด พนั ธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ หากหน่วยพนั ธุกรรมของพ่อและแมม่ คี วามผิดปกตแิ ฝงอยู่ โดยความผดิ ปกติ เหลา่ น้ีเกิดข้นึ มาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพนั ธุกรรมบรรพบุรุษ ทาใหห้ น่วยพนั ธุกรรมเปลีย่ นไปจากเดิมได้ ท้งั น้ี โรคทางพนั ธุกรรม น้ี เป็นโรคตดิ ตวั ไปตลอดชีวติ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดย โรคทางพนั ธุกรรม เกิดจากความผิดปกตขิ องโครโมโซม 2 ประการ คอื ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย) และ ความผิดปกตขิ องโครโมโซมเพศ โรคทเี่ กิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) โรคทีเ่ กิดจากความผดิ ปกติบนออโตโซม คอื โรคทเ่ี กิดจากความผิดปกตขิ องโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แทง่ สามารถเกิดไดก้ บั ทกุ เพศ และมีโอกาสเกิดไดเ้ ทา่ ๆ กนั โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติบนออโต โซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกตทิ ีจ่ านวนออโตโซม และความผิดทีร่ ูปร่างโครโมโซม ประกอบดว้ ย 1.ความผดิ ปกติของจานวนออโตโซม เป็นความผดิ ปกตทิ จ่ี านวนออโทโซมในบางคทู่ ่ีเกินมา 1 โครโมโซม จึงทาให้โครโมโซมในเซลลร์ ่างกาย ท้งั หมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ไดแ้ ก่ กลมุ่ อาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) เป็น โรคทางพนั ธุกรรม ท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตสุ ่วนใหญเ่ กิดจาก โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกตทิ ี่มี 2 แท่ง ซ่ึงทางการแพทยเ์ รียกว่า TRISOMY 21 นอกจากน้นั อาจมี สาเหตมุ าจากการยา้ ยท่ขี องโครโมโซม เช่น โครโมโซมค่ทู ่ี 14 มายดึ ติดกบั โครโมโซมคู่ท่ี 21 เป็นตน้ และยงั มี สาเหตมุ าจาก มีโครโมโซมท้งั 46 และ 47 แทง่ ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซ่ึงพบไดน้ อ้ ยมาก

ลกั ษณะของเดก็ ดาวน์ซินโดรม จะมศี ีรษะค่อนขา้ งเลก็ แบน และตาเฉียงข้ึน ด้งั จมกู แบน ปากเลก็ ลิ้นมกั ย่ืนออกมา ตวั เต้ยี มอื ส้นั อาจเป็นโรคหัวใจพิการแตก่ าเนิด หรือโรคลาไส้อุดตนั ต้งั แตแ่ รกเกิด มีภาวะตอ่ ม ไทรอยดบ์ กพร่อง และเป็นปัญญาออ่ น พบบ่อยในแมท่ ่ตี ้งั ครรภเ์ มือ่ อายมุ าก กลมุ่ อาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome) เกิดจากโครโมโซมค่ทู ี่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้เป็นปัญญาออ่ น ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเวา้ นิ้วมอื บิดงอ และกาแน่นเขา้ หากนั ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผิดปกติ หวั ใจพิการแต่กาเนิด ทารกมกั เป็นเพศหญิง และ มกั เสียชีวิตต้งั แตก่ อ่ นอายุ 1 ขวบ กลุ่มอาการพาทวั ซินโดม ( Patau syndrome)

อาการน้ีเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้เดก็ มีอาการปัญญาออ่ น อวยั วะภายในพิการ และ มกั เสียชีวติ ต้งั แต่แรกเกิด หรือหากมชี ีวติ รอดก็จะมีอายสุ ้ันมาก 1.1 ความผดิ ปกติของรูปร่างออโตโซม เป็นความผิดปกตทิ อ่ี อโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แตม่ จี านวนโครโมโซม 46 แทง่ เทา่ กบั คนปกติ ประกอบดว้ ย กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) เกิดจากโครโมโซมคทู่ ี่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทาให้ผปู้ ่ วยมศี รี ษะเล็กกวา่ ปกติ เกิดภาวะปัญญาออ่ น หนา้ กลม ใบหูต่า ตาห่าง หางตาช้ี นิ้วมอื ส้ัน เจริญเติบโตไดช้ า้ เวลาร้องจะมเี สียงเหมอื นแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรค น้ีวา่ แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome) 2. ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจานวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจาก ปกติ และยงั ถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมไปสู่ลกู หลานอีกดว้ ย ความผดิ ปกติเช่นน้ี แบ่งได้ 2 แบบ คอื 2.1 ความผดิ ปกตทิ ี่เกิดกบั โครโมโซม X มี 2 กรณี คอื 1) โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทาให้ เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลอื โครโมโซมในเซลลร์ ่างกาย 45 แทง่ พบไดใ้ นเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผูป้ ่ วยลกั ษณะน้ีว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome)

ลกั ษณะของผปู้ ่ วย คือ ตวั เต้ยี คอมีพงั พืดกางเป็นปี ก แนวผมทา้ ยทอยอยตู่ ่า หนา้ อกกวา้ ง หวั นมเลก็ และ อยหู่ ่างกนั ใบหูใหญอ่ ยตู่ ่ามรี ูปร่างผดิ ปกติ แขนคอก รงั ไขไ่ ม่เจริญ ไม่มปี ระจาเดือน เป็นหมนั มีอายยุ ืนยาวเทา่ ๆ กบั คนปกตทิ วั่ ๆ ไปโครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบไดท้ ้งั ในเพศหญิงและเพศชาย มดี งั น้ี 1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศเป็น XXX หรือ XXXX จึงทาให้โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดงั น้นั โครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผูป้ ่ วยทเี่ ป็นแบบ น้ีวา่ ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลกั ษณะของผปู้ ่ วยในเพศหญิงทว่ั ไปดูปกติ สตปิ ัญญาต่ากวา่ ระดบั ปกติ ลกู ท่ี เกิดมาจากแมท่ ี่มีโครโมโซมแบบน้ีอาจมคี วามผดิ ปกตเิ ช่นเดียวกบั แม่ 2) ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทาให้มโี ครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดงั น้นั โครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXY หรือ 44+XXXY เรียกผูป้ ่ วยแบบน้ีว่า กลมุ่ อาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลกั ษณะของผปู้ ่ วยในเพศชายมีลกั ษณะคลา้ ยเพศหญงิ สะโพกพาย หนา้ อกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูก อณั ฑะเล็ก ไมม่ ีอสุจิ จึงทาใหเ้ ป็นหมนั 2.2 ความผดิ ปกติทีเ่ กิดกบั โครโมโซม Y ความผิดปกตทิ เ่ี กิดกบั โครโมโซม Y โดยมโี ครโมโซม Y เกินมาจาก ปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงทาให้โครโมโซมในเซลลร์ ่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ 44+XYYเรียกผปู้ ่ วยทเี่ ป็นแบบน้ีวา่ ซูเปอร์เมน (Super men)

ลกั ษณะของผปู้ ่ วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มอี ารมณร์ ้าย โมโหงา่ ย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่ เป็ นหมนั โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพนั ธุกรรมซ่ึงทาใหร้ ่างกายสร้างเย่อื เมือกทหี่ นามากผดิ ปกติในปอดและลาไส้ ผทู้ ่ี เป็นโรคน้ีจะหายใจลาบากเพราะปอดเตม็ ไปดว้ ยเยอ่ื เมือกหนาและอาจทาให้ ปอดติดเช้ือเป็นอนั ตรายจาก แบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยือ่ เมอื กน้นั ถา้ เย่อื เมือกหนาในลาไส้ทาใหย้ อ่ ยอาหารไดย้ ากลาบาก สาเหตุ ท่ีทาให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีส คอื การผ่าเหลา่ ในอลั ลีลลกั ษณะดอ้ ย อลั ลลี ทก่ี อ่ ใหเ้ กิดโรคน้ีพบมากใน หมู่คนทีม่ าจากยโุ รปตอนเหนือ ในประเทศน้ีทุกๆ วนั เด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคน้ี 4 คนปัจจุบนั ยงั ไม่มีทางใด ที่จะรกั ษาโรคซีสตกิ ไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มเี พียงการบรรเทาโดยการใชย้ าเพ่ือป้องกนั การติดเช้ือจากการทา กายภาพบาบดั เพอ่ื สลายเยอ่ื เมอื กในปอด ความกา้ วหนา้ ทางวิทยาศาสตร์ทาให้นกั วทิ ยาศาสตร์เขา้ ใจเกี่ยวกบั สาเหตขุ องโรคน้ีดีข้ึน และอาจจะช่วยหาวิธีการบาบดั ที่ไดผ้ ลดีกว่า โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell)

เป็นความผิดปกตทิ างพนั ธุกรรมทเี่ กิดข้ึนกบั เลอื ด ความผิดปกติน้ีเกิดจากการผา่ เหลา่ ที่ส่งผลกระทบต่อการ สังเคราะหเ์ ฮโมโกลบิน ซ่ึงเป็นโปรตนี สาคญั ที่ทาหนา้ ทนี่ าออกซิเจนภายในเซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดง คนทเ่ี ป็นโรคซิก เกิลเซลลจ์ ะสร้างเฮโมโกลบนิ ใหม้ ีรูปร่างผดิ ปกติ เมื่อความเขม้ ขน้ ของออกซิเจนต่า เซลลเ์ มด็ เลอื ดแดงจะมี รูปร่างผดิ ปกติเป็นรูปเคียว เมอ่ื เซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไมส่ ามารถลาเลยี งออกซิเจนไดม้ าก เทา่ กบั เซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดง ซ่ึงมีรูปร่างปกติ การทีร่ ูปร่างผดิ ปกตจิ ะทาให้หลอดเลอื ดเกิดการอุดตนั คนทเ่ี ป็นโรค น้ีตอ้ งทกุ ขท์ รมานมากกบั การขาดออกซิเจนในเลอื ด และออ่ นเพลียไมค่ อ่ ยมีแรง ปัจจบุ นั ยงั ไมม่ ีวิธีใดท่ีจะรักษา โรคซิกเกิลเซลลไ์ ด้ บุคคลที่เป็นโรคน้ีจะไดร้ บั ยาเพ่ือช่วยบรรเทาอาการเจบ็ ปวดและป้องกนั การอดุ ตนั ของ หลอดเลอื ดเทา่ น้นั โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) โรคที่เกิดจากความผิดปกตทิ างพนั ธุกรรม เลอื ดของคนทเ่ี ป็นโรคน้ีจะแข็งตวั ไดช้ า้ มาก หรือไม่แขง็ ตวั เลย เพราะคนทเ่ี ป็นโรคน้ีไม่สามารถสร้างโปรตนี ชนิดท่จี าเป็นต่อการแข็งตวั ของเลือดตามปกตไิ ด้ คนทีเ่ ป็นโรค น้ีถา้ มบี าดแผลเลอื ดจะไหลไมห่ ยดุ อาจเสียชีวิตได้ นอกจากน้ีการกระทบกระแทกเพยี งเลก็ นอ้ ยกอ็ าจทาให้เกิด การฟกช้าและมอี นั ตรายสูงจากการมเี ลอื ดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิ เลียเป็นความผดิ ปกตเิ กี่ยวเนื่องกบั เพศ ทาให้ ผูช้ ายเป็นโรคน้ีมากกว่าผูห้ ญงิ

เอกสารประกอบการสอน เรื่อง การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รม รายวชิ า วิทยาศาสตร์ รหสั ว23101 ระดบั ช้ันมธั ยมศึกษาปี ท่ี 3 นายวทิ วัส หอมขจร ตาแหน่ง ครูผู้ช่วย โรงเรียนวีรวัฒน์โยธิน สานักงานเขตพื้นทีก่ ารศึกษามธั ยมศึกษา เขต 33