พันธุกรรม

5หนว่ ยการเรยี นรทู้ ี่ พนั ธกุ รรม • อธบิ ายความสัมพนั ธ์ระหว่างยีน การสงั เคราะห์โปรตีน และลักษณะทางพันธกุ รรม • อธบิ ายหลักการถ่ายทอดลักษณะทถี่ กู ควบคุมด้วยยีนท่ีอยู่บนโครโมโซมเพศและมลั ตเิ ปลิ แอลลีล • อธบิ ายผลท่ีเกิดจากการเปลย่ี นแปลงลาดับนิวคลโี อไทดใ์ นดเี อน็ เอต่อการแสดงลกั ษณะของสงิ่ มชี วี ติ • สบื ค้นข้อมูลและยกตวั อย่างการนามวิ เทชนั ไปใช้ประโยชน์ • สบื ค้นข้อมลู และอภิปรายผลของเทคโนโลยีทางดเี อ็นเอที่มีตอ่ มนษุ ย์และสิง่ แวดลอ้ ม ตัวช้ีวดั

โครโมโซม ดีเอน็ เอ และยีน 2. ดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic acid : DNA) กวานนี ความสัมพนั ธ์ของโครโมโซม ดีเอน็ เอ และยีน สารประเภทกรดนวิ คลอี ิก ประกอบด้วยยอ่ ยของนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) มาเชอ่ื มตอ่ กันเป็นสาย มโี ครงสรา้ งพื้นฐานประกอบด้วย 3 ส่วน อะดีนีน นวิ เคลยี ส ไทมนี ไซโทมีน 1. โครโมโซม (chromosome) บรรจุอยู่ในนวิ เคลียสของเซลลส์ ิง่ มีชีวิต เซลล์ นิวคลีโอไทด์ หมูฟ่ อตเฟต (PO43-) ไนโตรจนี ัสเบส โครมาทนิ ประกอบดว้ ยเบส 4 ชนดิ ในขณะทีเ่ ซลลไ์ มไ่ ดอ้ ยรู่ ะหว่างการแบ่งเซลล์ น้าตาลดีออกซีไรโบส เป็นน้าตาลที่ ได้แก่ - โครโมโซมจะคลายตวั เป็นสายยาว เรียกว่า ประกอบด้วยคาร์บอน 5 อะตอม อะดนี ีน (adenine: A) โครมาทิน (chromatin) 3. ยนี (gene) กวานนี (guanine: G) - โครมาทินประกอบด้วยสายดีเอ็นเอเกาะ ลาดับเบสของนวิ คลโี อไทด์ชว่ งหนงึ่ บนสายดเี อ็นเอ ทาหนา้ ทก่ี าหนด ไทมีน (thymine: T) กับโปรตนี ฮีสโตน ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชวี ติ ไซโทซีน (cytosine: C) ในระหวา่ งการแบง่ เซลล์ สายดเี อน็ เอ โปรตีนฮีสโตน - โครโมโซมจะหดตัวส้ันประกอบด้วย โครมาทิด (chromatid) 2 เส้น - โครมาทดิ จะยึดกนั ทตี่ าแหนง่ เซนโทรเมียร์ (centromere) โครมาทิด เซนโทรเมียร์

การถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม ทาหนา้ ท่คี วบคุมลกั ษณะทางพันธกุ รรม ยนี เปน็ ชว่ งของดเี อน็ เอทอี่ ยบู่ นโครโมโซม รูปแบบของยนี บนโครโมโซมอาจมีรปู แบบท่ีเหมือนหรอื แตกตา่ งกัน เรียกวา่ แอลลลี (allele) กา้ หนดสญั ลกั ษณ์แทนแอลลีล โดยใชต้ ัวอักษรตัวแรกเปน็ ภาษาอังกฤษ โดยตวั พมิ พ์ใหญ่แทนแอลลีลเดน่ กาหนดสัญลักษณแ์ ทนแอลลีล โดยใช้ตวั แอกัลษะรตตัวัวแพริมกเพปน็์เลภ็กาษแาทองันกแฤษอลลลี ด้อย โดยตัวพิมพ์ใหญ่แทนแอลลีลเด่น เชน่ T ตัวพมิ พ์เลก็ แทนแอลลีลดอ้ ย เชน่ t จีโนไทป์ ฟีโนไทป์

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม โลคัสของยีนทค่ี วบคุม โลคสั ของยีนทคี่ วบคมุ โลคสั ของยีนทค่ี วบคุมลกั ษณะ ลักษณะสีของกลบี ดอก ลักษณะของเมลด็ ความสูงของลาต้น P rt ฮอมอโลกัส โครโมโซม จโี นไทป์ P r T ฟีโนไทป์ แอลลีลเดน่ แอลลลี ด้อย Tt PP rr (เฮเทอโรไซกัส ) (ฮอมอไซกัส โดมแิ นนท)์ (ฮอมอไซกัส รีเซสซีฟ) ตน้ สงู กลบี ดอกสีม่วง เมลด็ ขรุขระ

การศึกษาพันธุศาสตรข์ องเมนเดล ลกั ษณะของต้นถัว่ ลนั เตาท่เี มนเดลเลอื กศกึ ษา มคี วามแตกตา่ งกนั อยา่ งชดั เจน 7 ลักษณะ ดังนี้ เกรกอร์ โยฮันน์ เมนเดล รปู ร่างของเมลด็ สีของเมลด็ เป็นผูศ้ กึ ษาและคน้ พบข้อเทจ็ จรงิ เกย่ี วกบั การถา่ ยทอด ลกั ษณะทางพันธุกรรม เขาจึงไดร้ บั การยกยอ่ งให้เป็น บดิ าแหง่ วชิ าพนั ธุศาสตร์ กลบี ดอก กลบี เล้ียง เกสรเพศเมยี รูปร่างของฝกั สขี องฝัก เกสรเพศผู้ สขี องดอก ในการทดลองเมนเดลเลอื กใช้ถ่วั ลนั เตา เน่ืองจาก ตา้ แหนง่ ของดอก ความสูงของล้าต้น  ปลูกง่าย เจรญิ เตบิ โตเร็ว วงจรชีวติ สนั้  มีลักษณะทางพันธุกรรมทแ่ี ตกต่างกนั อยา่ งชัดเจน  มดี อกสมบรู ณ์เพศ

ตวั อยา่ งเช่น ผสมตน้ ถัว่ ลนั เตาดอกสีมว่ งพันธแุ์ ท้กับตน้ ถ่วั ลนั เตาดอกสีขาวพนั ธุแ์ ท้ ซง่ึ ได้ผลการทดลอง ดงั นี้ รุน่ พ่อแม่ ถ้าผสมต้นถ่ัวลนั เตาท่มี ดี อกสีมว่ งพนั ธแ์ุ ท้ กบั ตน้ ถว่ั ลันเตาทม่ี ีดอกสขี าวพนั ธุ์แท้ ถว่ั ลันเตาดอกสีม่วงพนั ธแุ์ ท้ ถวั่ ลนั เตาดอกสีขาวพนั ธุ์แท้ จะไดล้ กู ร่นุ ที่ 1 และ 2 เป็นอย่างไร ลกู ร่นุ ท่ี 1 ; F1 ลักษณะเดน่ ลูกรุน่ ที่ 2 ; F2 ถวั่ ลนั เตาดอกสีมว่ งพันธ์ทุ าง ลกั ษณะด้อย อัตราส่วนของดอกสีม่วง : สขี าว ประมาณ 3 : 1

การถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรม การถ่ายทอดลกั ษณะพนั ธุกรรมทางโครโมโซมรา่ งกาย การถ่ายทอดลกั ษณะทางโครโมโซมร่างกาย พบทง้ั รปู แบบความผดิ ปกติของแอลลีลเดน่ และรปู แบบความผดิ ปกตขิ องแอลลลี ด้อย ซ่ึงจะแสดงลักษณะความผดิ ปกติออกมา ก็ต่อเมื่อคูข่ องยนี น้ันเป็นแอลลลี ดอ้ ยทงั้ คู่ แตห่ ากมแี อลลลี ด้อยเพยี งแอลลลี เดยี วกจ็ ะไม่แสดงความผิดปกติออกมาเน่ืองจากถูกแอลลีลเด่นข่มอยู่ โรคผวิ เผอื ก • ความผดิ ปกตบิ นแอลลีลดอ้ ย เกิดจากยีนทค่ี วบคมุ การสรา้ งเมด็ สีเมลานินในร่างกายผดิ ปกติจึงไมส่ ามารถผลติ เมด็ สเี มลานินออก มาได้ ทาใหร้ า่ งกายมีผิวขาวทัง้ ตัว โรคนว้ิ เกนิ โรคธาลัสซเี มยี • ความผิดปกติของแอลลีลเด่น ซงึ่ มจี านวนนว้ิ เกินกวา่ ปกติ • ความผิดปกติของแอลลลี ด้อย เกิดจากยนี ควบคุมการสรา้ ง โปรตนี เฮโมโกลบนิ ในเซลล์เมด็ เลอื ดแดงผดิ ปกติ ทาให้เกดิ ภาวะโลหิตจาง

การถา่ ยทอดลักษณะพนั ธุกรรมทางโครโมโซมเพศ การถา่ ยทอดลักษณะทางโครโมโซมเพศ ซ่ึงแสดงออกในแต่ละเพศแตกตา่ งกัน เนื่องจากเพศหญงิ มีโครโมโซมเพศเป็น XX จึงมแี อลลลี ควบคุมมาจากโครโมโซม X ของพอ่ และแมค่ นละหนึ่ง แอลลีล แต่ในเพศชายมโี ครโมโซมเพศเปน็ XY จึงมีแอลลีลบนโครโมโซม X มาจากแมเ่ ท่านัน้ ส่วนแอลลีลบนโครโมโซม Y มาจากพ่อ และเน่ืองจากเพศชายมีแอลลีลบนโครโมโซม X เพียง แอลลีลเดยี ว จงึ สามารถแสดงลกั ษณะท่ีผดิ ปกติออกมาทันทีเมอ่ื ปรากฏแอลลีลดอ้ ยบนโครโมโซม X โรคตาบอดสี ลกั ษณะทค่ี วบคมุ ด้วยแอลลลี ดอ้ ยบนโครโมโซม X หากกา้ หนดให้ XC แทนยีนควบคุมตาปกติ จโี นไทป์ ฟีโนไทป์ Xc แทนยีนควบคุมตาบอดสี ชาย หญงิ ตาบอดสี ตาปกติ ������������������ ������������������������ ตาปกติ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������

การถ่ายทอดลกั ษณะพันธกุ รรมแบบมลั ตเิ ปลิ แอลลีล ลกั ษณะที่ถกู ควบคุมโดยยีนท่ีมีแอลลีลมากกวา่ 2 แอลลีล ทาใหม้ ีลักษณะฟโี นไทปห์ ลายแบบ หม่เู ลือด ABO แอลลีล ������������ เป็นแอลลลี เด่น ควบคมุ การการสรา้ งแอนติเจนชนิด A แอลลีล ������������ เปน็ แอลลีลเดน่ ควบคมุ การการสรา้ งแอนตเิ จนชนดิ B ถกู ควบคมุ ด้วยแอลลีล 3 แอลลลี ซงึ่ มผี ลต่อการสรา้ งแอนตเิ จนบนผวิ เซลลเ์ มด็ เลอื ดแดง ดังนี้ แอลลีล i เปน็ แอลลลี ดอ้ ย ควบคมุ การไมส่ รา้ งแอนตเิ จนชนดิ A และ B การเข้าคู่กนั ของแอลลีลในหมูเ่ ลือดระบบ ABO จโี นไทป์ ฟโี นไทป์ ������������������������ , ������������i หมู่เลอื ด A ������������������������, ������������i หมเู่ ลือด B หมเู่ ลอื ด AB ������������������������ หม่เู ลอื ด O ii

มวิ เทชนั มิวเทชันระดับยนี การเปลยี่ นแปลงล้าดบั นิวคลโี อไทด์ในสายของดเี อ็นเอ ท้าใหย้ นี เปลย่ี นแปลงไปจากเดมิ โรคโลหติ จางจากเมด็ เลือดแดงรูปเคยี ว การเปลีย่ นแปลงลาดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอ ทาให้การแปลรหัสกรดอะมิโนผิด ส่งผลต่อการสังเคราะหโ์ ปรตีนเฮโมโกลบิน ในเซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดง โดยเซลล์เม็ดเลอื ดแดงมีรปู ร่างผดิ ปกติ และสง่ ผลต่อการลาเลียงแก๊สซิเจน เมด็ เลอื ดแดงปกติ เม็ดเลอื ดแดงรปู เคยี ว จะไมส่ ามารถลา้ เลียงแกส๊ ออกซิเจน ไดต้ ามปกติ และอดุ ตันภายในหลอดเลือด

มิวเทชัน มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม 1 การเปล่ยี นแปลงรปู ร่างของโครโมโซม การเปล่ียนแปลงที่เกดิ กบั สายโครโมโซม ทาให้เกดิ ความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรมได้ กล่มุ อาการครดิ ซู าต์ (Cri du chat syndrome) • โครโมโซมคทู่ ่ี 5 มีส่วนหนึง่ ขาดหายไป • ผู้ป่วยมอี าการปญั ญาออ่ น ศีรษะเล็ก การเจรญิ เติบโตช้า หน้ากลม ใบหู อยตู่ า้่ กวา่ ปกติ มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสยี งแมว • พบประมาณ 1 ใน 50,000 ของการแรกเกิด (พบในเด็กชายมากกว่า เด็กหญิงในอตั ราส่วน 2:1)

มิวเทชนั มวิ เทชันระดบั โครโมโซม 2 การเปลย่ี นแปลงจา้ นวนของโครโมโซม การเปลย่ี นแปลงทเ่ี กดิ ขน้ึ จากการเพ่ิมขนึ้ หรือลดลงของจานวนโครโมโซมจากจานวนปกติ กลมุ่ อาการดาวน์ (Down’s syndrome) • โครโมโซมคทู่ ี่ 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม • ผ้ปู ว่ ยมรี ปู รา่ งเต้ีย ตาห่าง หางตาชี้ข้นึ ลิน้ โตคับปาก คอสนั้ กว้าง นิ้วมอื นิว้ เท้าส้นั ปัญญาออ่ น และผปู้ ว่ ยมีหน้าตาคลา้ ยกันทุกเช้ือ ชาติ • พบประมาณ 1 ใน 800 คนของทารกแรเกิด (แมท่ ม่ี ีอายเุ กิน 45 ปี มีโอกาสเสีย่ งมบี ุตรทเ่ี ป็นโรคนี้)

การประยุกต์ใชห้ ลกั การเกดิ มวิ เทชนั หลกั การมวิ เทชันมาประยกุ ตใ์ ช้ ชกั น้าให้ได้สิ่งมีชีวิตท่มี ลี ักษณะตามที่ตอ้ งการ

เทคโนโลยีทางดีเอน็ เอ ดา้ นการแพทย์และเภสัชกรรม การตดั ต่อพนั ธกุ รรมของสงิ่ มชี ีวติ เพอื่ ให้สามารถผลติ ยา ฮอรโ์ มน หรอื วัคซนี บางชนิดได้ เช่น ฮอร์โมนอินซลู ินสาหรบั ผู้ปว่ ยโรคเบาหวาน โกรทฮอร์โมนสาหรบั เดก็ ทม่ี ี ลักษณะเต้ยี แคระ เป็นต้น มกี ระบวนการ ดงั นี้ การผลติ ฮอรโ์ มนอินซลู นิ แยกดีเอ็นเอบริสุทธ์ิจากเซลล์แล้วตัด นาดีเอ็นเอสายผสมใส่กลับเข้าสู่เซลล์ ช้ินส่วนดีเอ็นเอที่มียีนที่ทาหน้าที่สร้าง แบคทีเรีย เพื่อให้สามารถสร้างฮอร์โมน ฮอร์โมนอนิ ซลู ิน อินซลู ิน 1 4 เซลล์ทีส่ ร้างอินซลู ิน เซลล์แบคทเี รียท่ีสร้าง อนิ ซูลนิ พลาสมดิ ยีนสร้างอินซูลิน 3 โครโมโซม 2 5 นาแบคทีเรียไปเพิ่มจานวน เพ่อื ให้มี การสร้างฮอร์โมนอินซลู ินเพิ่มมากขึ้น แยกโมเลกุลดีเอ็นเอขนาดเล็กที่ทาหน้าท่ีเป็น เซลลแ์ บคทีเรยี นาชิ้นส่วนดเี อ็นเอท่ีมยี นี สรา้ งฮอร์โมนอนิ ซลู นิ มาเชอ่ื มตอ่ เวกเตอร์ (vector) ซ่ึงอาจเป็นโครโมโซมของ กับพลาสมิด ได้เป็นดีเอน็ เอสายผสม (recombinant DNA) แบคทีเรียท่ีเรียกว่า พลาสมดิ (plasmid) ซึ่งจะมีคณุ สมบัตใิ นการสร้างฮอรโ์ มนอินซูลนิ ได้

เทคโนโลยีทางดเี อน็ เอ ด้านการเกษตร การปรับปรุงพนั ธพ์ุ ชื และสตั ว์ให้มีลกั ษณะหรือคณุ สมบัติท่ดี ขี ึ้น การตัดต่อและเคลอ่ื นยา้ ยยนี ในพชื เรียกพืชเหลา่ นนั้ ว่า พชื ดัดแปรพนั ธุกรรม (transgenic plant) การตัดตอ่ และเคลอ่ื นย้ายยนี ในสตั ว์ จะเรยี กสตั ว์เหลา่ น้ันวา่ สัตว์ดัดแปรพนั ธุกรรม (transgenic animal) ดังนี้ • การตัดต่อยนี จากแบคทีเรยี Bacillus thuringiensis หรือ BT เข้าสูฝ่ ้ายและข้าวโพด เพื่อใหส้ ามารถตา้ นทานแมลงได้ ทาใหพ้ ืชกลมุ่ นม้ี ี โปรตีนจากยีนของแบคทีเรียทเี่ ปน็ พิษต่อแมลงบางกล่มุ เรียกพชื กลมุ่ นีว้ า่ ฝา้ ยบที หี รอื ขา้ วโพดบีที • การตัดตอ่ ยีนทีส่ รา้ งโปรตนี เปลือกไวรสั (coat virus protein gene) เขา้ สู่มะละกอ เพือ่ ให้มะละกอสรา้ งโปรตนี ที่สามารถ ต้านทานเชอ้ื ไวรัสทเ่ี ป็นสาเหตขุ องโรคใบด่างจุดวงแหวนได้ • การตัดตอ่ ยนี ท่ีสรา้ งวติ ามินเอจากต้นแดฟโฟดิล (daffodil) เข้าสขู่ ้าว ทาใหข้ า้ วสามารถสร้างวติ ามนิ เอได้ เรียกข้าวชนิดน้วี ่า ขา้ วสที อง (golden rice) • การตดั ต่อยีนทส่ี ร้างโปรตนี แอนตธิ รอมบนิ ทชี่ ่วยป้องกันการเกดิ ลิ่มเลอื ดในมนษุ ยเ์ ขา้ ส่แู พะ ทาใหเ้ กิดการสร้างและหลงั่ โปรตนี แอนติธรอมบิน ออกมาพรอ้ มกบั โปรตนี ในน้านมของแพะ

เทคโนโลยีดีทางเอน็ เอ การตรวจสอบ การตรวจสอบ ดา้ นนติ ิวทิ ยาศาสตร์ ลายพมิ พด์ ีเอ็นเอ ความสัมพนั ธ์ทางสายเลอื ด การตรวจหา (DNA fingerprint) สา้ หรบั การพสิ จู นต์ ัวบุคคล ผ้กู ระท้าผดิ ในคดีอาญชญากรรม ในกรณตี า่ ง ๆ

เทคโนโลยีดีทางเอ็นเอ ดา้ นนติ ิวิทยาศาสตร์

จากข้อมลู ขอ้ ใดระบุความสัมพนั ธข์ องครอบครวั ไดถ้ กู ต้อง 1. A กบั C เปน็ ลูกของครอบครวั ที่ 1 และ B เปน็ ลูกของครอบครวั ท่ี 2 2. A กับ C เปน็ ลกู ของครอบครัวท่ี 2 และ B เป็นลูกของครอบครวั ที่ 1 3. A เป็นลูกของครอบครวั ท่ี 1 และ B กบั C เป็นลกู ของครอบครวั ท่ี 2 4. A B และ C เปน็ ลูกของครอบครวั ท่ี 1 5. A B และ C เปน็ ลกู ของครอบครัวท่ี 2

Thank you