พันธุกรรม

เรื่อง พนั ธกุ รรม ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของส่ิงมีชีวิตถูกควบคุมด้วยหน่วยพันธุกรรมหรือยีน (gene) ซ่งึ เป็น ลำดบั เบสของ นิวคลีโอไทดช์ ่วงหน่ึงบนสำยดีเอ็นเอท่ีอยู่บนโครโมโซมในนิวเคลียสของ เซลลส์ ่ิงมีชีวิตประกอบดว้ ยสำยดีเอ็นเอเกำะกับโปรตีนฮีสโตน การถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรมแบ่งออกเป็นหลายลักษณะ ท้ังการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซม ร่างกาย ซ่ึงพบท้ังความผิดปกติของแอลลีลเด่นและแอลลีลด้วย การถ่ายทอดลักษณะ พนั ธุกรรมทางโครโมโซมเพศทีพ่ บความผดิ ปกติ ในเพศหญิงและเพศชายแตกต่างกันเน่ืองจาก มโี ครโมโซมเพศแตกตา่ งกนั

จุดประสงค์การเรยี นรู้ • อธบิ ายความสมั พนั ธ์ระหว่างยนี การสงั เคราะห์โปรตีน และลักษณะทางพนั ธุกรรม • อธิบายหลกั การถ่ายทอดลักษณะทีถ่ กู ควบคมุ ดว้ ยยนี ทีอ่ ยู่บนโครโมโซมเพศและมลั ติเปิลแอลลีล • อธิบายผลท่เี กิดจากการเปล่ยี นแปลงลาดับนิวคลโี อไทด์ในดเี อ็นเอตอ่ การแสดงลักษณะของส่ิงมชี วี ติ • สบื ค้นขอ้ มลู และยกตัวอย่างการนามิวเทชันไปใช้ประโยชน์ • สืบค้นข้อมลู และอภิปรายผลของเทคโนโลยีทางดเี อน็ เอทีม่ ตี อ่ มนษุ ยแ์ ละส่งิ แวดล้อม

โครโมโซม ดเี อน็ เอ และยีน 2. ดเี อน็ เอ (Deoxyribonucleic acid : DNA) กวานนี ความสัมพนั ธข์ องโครโมโซม ดเี อน็ เอ และยนี สารประเภทกรดนิวคลีอิก ประกอบดว้ ยยอ่ ยของนวิ คลีโอไทด์ (nucleotide) มาเช่ือมตอ่ กนั เปน็ สาย มโี ครงสรา้ งพืน้ ฐานประกอบด้วย 3 ส่วน อะดนี ีน นิวเคลยี ส ไทมีน ไซโทมีน 1. โครโมโซม (chromosome) บรรจุอยใู่ นนวิ เคลยี สของเซลลส์ ิง่ มชี ีวิต เซลล์ นิวคลีโอไทด์ หมู่ฟอตเฟต (PO43-) ไนโตรจีนัสเบส โครมาทิน ประกอบด้วยเบส 4 ชนดิ ในขณะทเี่ ซลลไ์ มไ่ ด้อยู่ระหว่างการแบง่ เซลล์ น้าตาลดีออกซีไรโบส เป็นน้าตาลที่ ไดแ้ ก่ - โครโมโซมจะคลายตวั เป็นสายยาว เรียกว่า ประกอบดว้ ยคารบ์ อน 5 อะตอม อะดีนีน (adenine: A) โครมาทิน (chromatin) 3. ยนี (gene) กวานนี (guanine: G) - โครมาทินประกอบด้วยสายดีเอ็นเอเกาะ ลาดับเบสของนวิ คลีโอไทดช์ ว่ งหนึ่งบนสายดีเอ็นเอ ทาหนา้ ที่กาหนด ไทมีน (thymine: T) กับโปรตนี ฮีสโตน ลักษณะทางพนั ธกุ รรมตา่ ง ๆ ของสิ่งมชี วี ติ ไซโทซนี (cytosine: C) ในระหวา่ งการแบ่งเซลล์ สายดีเอน็ เอ โปรตีนฮสี โตน - โครโมโซมจะหดตัวส้ันประกอบด้วย โครมาทดิ (chromatid) 2 เส้น - โครมาทิดจะยดึ กนั ที่ตาแหนง่ เซนโทรเมียร์ (centromere) โครมาทิด เซนโทรเมียร์

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม โลคัสของยีนทค่ี วบคุม โลคสั ของยีนทคี่ วบคมุ โลคสั ของยีนทค่ี วบคุมลกั ษณะ ลักษณะสีของกลบี ดอก ลักษณะของเมลด็ ความสูงของลาต้น P rt ฮอมอโลกัส โครโมโซม จโี นไทป์ P r T ฟโี นไทป์ แอลลลี เดน่ แอลลลี ด้อย Tt PP rr (เฮเทอโรไซกัส ) (ฮอมอไซกัส โดมแิ นนท)์ (ฮอมอไซกัส รีเซสซีฟ) ตน้ สงู กลบี ดอกสีม่วง เมลด็ ขรุขระ

การศึกษาพันธุศาสตรข์ องเมนเดล ลกั ษณะของต้นถัว่ ลนั เตาท่เี มนเดลเลอื กศกึ ษา มคี วามแตกตา่ งกนั อยา่ งชดั เจน 7 ลักษณะ ดังนี้ เกรกอร์ โยฮันน์ เมนเดล รปู ร่างของเมลด็ สีของเมลด็ เป็นผูศ้ กึ ษาและคน้ พบข้อเทจ็ จรงิ เกย่ี วกบั การถา่ ยทอด ลกั ษณะทางพันธุกรรม เขาจึงไดร้ บั การยกยอ่ งให้เป็น บดิ าแหง่ วชิ าพนั ธุศาสตร์ กลบี ดอก กลบี เล้ียง เกสรเพศเมยี รูปร่างของฝกั สขี องฝัก เกสรเพศผู้ สขี องดอก ในการทดลองเมนเดลเลอื กใช้ถ่วั ลนั เตา เน่ืองจาก ตา้ แหนง่ ของดอก ความสูงของล้าต้น  ปลูกง่าย เจรญิ เตบิ โตเร็ว วงจรชีวติ สนั้  มีลักษณะทางพันธุกรรมทแ่ี ตกต่างกนั อยา่ งชัดเจน  มดี อกสมบรู ณ์เพศ

ตวั อยา่ งเช่น ผสมตน้ ถัว่ ลนั เตาดอกสีมว่ งพันธแุ์ ท้กับตน้ ถ่วั ลนั เตาดอกสีขาวพนั ธุแ์ ท้ ซง่ึ ได้ผลการทดลอง ดงั นี้ รุน่ พ่อแม่ ถ้าผสมต้นถ่ัวลนั เตาท่มี ดี อกสีมว่ งพนั ธแ์ุ ท้ กบั ตน้ ถว่ั ลันเตาทม่ี ีดอกสขี าวพนั ธุ์แท้ ถว่ั ลันเตาดอกสีม่วงพนั ธแุ์ ท้ ถวั่ ลนั เตาดอกสีขาวพนั ธุ์แท้ จะไดล้ กู ร่นุ ที่ 1 และ 2 เป็นอย่างไร ลกู ร่นุ ท่ี 1 ; F1 ลักษณะเดน่ ลูกรุน่ ที่ 2 ; F2 ถวั่ ลนั เตาดอกสีมว่ งพันธ์ทุ าง ลกั ษณะด้อย อัตราส่วนของดอกสีม่วง : สขี าว ประมาณ 3 : 1

การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม การถ่ายทอดลกั ษณะพันธกุ รรมทางโครโมโซมรา่ งกาย การถา่ ยทอดลกั ษณะทางโครโมโซมรา่ งกาย พบทง้ั รูปแบบความผิดปกตขิ องแอลลลี เดน่ และรูปแบบความผดิ ปกตขิ องแอลลลี ด้อย ซง่ึ จะแสดงลักษณะความผดิ ปกตอิ อกมา กต็ ่อเมื่อคูข่ องยีนน้ันเป็นแอลลลี ด้อยท้ังคู่ แต่หากมีแอลลลี ด้อยเพยี งแอลลีลเดยี วกจ็ ะไม่แสดงความผดิ ปกตอิ อกมาเน่อื งจากถูกแอลลลี เด่นข่มอยู่ โรคผิวเผือก • ความผิดปกติบนแอลลลี ดอ้ ย เกดิ จากยีนท่ีควบคมุ การสร้างเมด็ สีเมลานินในรา่ งกายผิดปกตจิ ึงไมส่ ามารถผลิตเม็ดสีเมลานนิ ออก มาได้ ทาใหร้ ่างกายมีผิวขาวทัง้ ตัว โรคนวิ เกนิ โรคธาลสั ซีเมีย • ความผิดปกติของแอลลีลเดน่ ซงึ่ มจี านวนนิว้ เกนิ กวา่ ปกติ • ความผิดปกติของแอลลีลด้อย เกดิ จากยนี ควบคุมการสร้าง โปรตนี เฮโมโกลบินในเซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดงผดิ ปกติ ทาใหเ้ กดิ ภาวะโลหิตจาง

การถา่ ยทอดลักษณะพนั ธุกรรมทางโครโมโซมเพศ การถา่ ยทอดลักษณะทางโครโมโซมเพศ ซ่ึงแสดงออกในแต่ละเพศแตกตา่ งกัน เนื่องจากเพศหญงิ มีโครโมโซมเพศเป็น XX จึงมแี อลลลี ควบคุมมาจากโครโมโซม X ของพอ่ และแมค่ นละหนึ่ง แอลลีล แต่ในเพศชายมโี ครโมโซมเพศเปน็ XY จึงมีแอลลีลบนโครโมโซม X มาจากแมเ่ ท่านัน้ ส่วนแอลลีลบนโครโมโซม Y มาจากพ่อ และเน่ืองจากเพศชายมีแอลลีลบนโครโมโซม X เพียง แอลลีลเดยี ว จงึ สามารถแสดงลกั ษณะท่ีผดิ ปกติออกมาทันทีเมอ่ื ปรากฏแอลลีลดอ้ ยบนโครโมโซม X โรคตาบอดสี ลกั ษณะทค่ี วบคมุ ด้วยแอลลลี ดอ้ ยบนโครโมโซม X หากกา้ หนดให้ XC แทนยีนควบคุมตาปกติ จโี นไทป์ ฟีโนไทป์ Xc แทนยีนควบคุมตาบอดสี ชาย หญงิ ตาบอดสี ตาปกติ ������������������ ������������������������ ตาปกติ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������ ������

การถ่ายทอดลกั ษณะพันธกุ รรมแบบมลั ตเิ ปลิ แอลลีล ลกั ษณะที่ถกู ควบคุมโดยยีนท่ีมีแอลลีลมากกวา่ 2 แอลลีล ทาให้มีลกั ษณะฟโี นไทป์หลายแบบ หม่เู ลือด ABO แอลลีล ������������ เป็นแอลลีลเด่น ควบคมุ การการสร้างแอนตเิ จนชนดิ A แอลลลี ������������ เปน็ แอลลีลเดน่ ควบคุมการการสร้างแอนตเิ จนชนดิ B ถกู ควบคมุ ด้วยแอลลีล 3 แอลลลี ซงึ่ มผี ลต่อการสรา้ งแอนตเิ จนบนผิว เซลลเ์ มด็ เลอื ดแดง ดังนี้ แอลลลี i เป็นแอลลลี ดอ้ ย ควบคุมการไม่สรา้ งแอนตเิ จนชนิด A และ B การเขา้ คูก่ ันของแอลลีลในหมเู่ ลอื ดระบบ ABO จโี นไทป์ ฟีโนไทป์ ������������������������ , ������������i หมู่เลอื ด A ������������������������, ������������i หมเู่ ลอื ด B หม่เู ลอื ด AB ������������������������ หมเู่ ลอื ด O ii

มวิ เทชนั มิวเทชนั ระดับยนี การเปลยี่ นแปลงล้าดบั นิวคลโี อไทดใ์ นสายของดีเอน็ เอ ทา้ ใหย้ ีนเปลย่ี นแปลงไปจากเดมิ โรคโลหติ จางจากเมด็ เลือดแดงรูปเคยี ว การเปลีย่ นแปลงลาดับนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอ ทาให้การแปลรหัสกรดอะมิโนผิด ส่งผลต่อการสังเคราะหโ์ ปรตีนเฮโมโกลบิน ในเซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดง โดยเซลล์เม็ดเลอื ดแดงมีรปู ร่างผดิ ปกติ และส่งผลต่อการลาเลียงแก๊สซิเจน เม็ดเลอื ดแดงปกติ เม็ดเลือดแดงรปู เคยี ว จะไมส่ ามารถลา้ เลียงแกส๊ ออกซิเจน ไดต้ ามปกติ และอดุ ตันภายในหลอดเลือด

มิวเทชัน มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม 1 การเปล่ยี นแปลงรปู ร่างของโครโมโซม การเปล่ียนแปลงที่เกดิ กบั สายโครโมโซม ทาให้เกดิ ความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรมได้ กล่มุ อาการครดิ ซู าต์ (Cri du chat syndrome) • โครโมโซมคทู่ ่ี 5 มีส่วนหนึง่ ขาดหายไป • ผู้ป่วยมอี าการปญั ญาออ่ น ศีรษะเล็ก การเจรญิ เติบโตช้า หน้ากลม ใบหู อยตู่ า้่ กวา่ ปกติ มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสยี งแมว • พบประมาณ 1 ใน 50,000 ของการแรกเกิด (พบในเด็กชายมากกว่า เด็กหญิงในอตั ราส่วน 2:1)

มิวเทชนั มวิ เทชนั ระดับโครโมโซม 2 การเปลย่ี นแปลงจา้ นวนของโครโมโซม การเปลย่ี นแปลงทเ่ี กดิ ข้ึนจากการเพิม่ ข้ึนหรือลดลงของจานวนโครโมโซมจากจานวนปกติ กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) • โครโมโซมคู่ท่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม • ผปู้ ่วยมรี ปู รา่ งเตีย ตาห่าง หางตาชีขนึ ลินโตคบั ปาก คอสันกวา้ ง นิวมอื นวิ เทา้ สัน ปญั ญาอ่อน และผปู้ ว่ ยมีหนา้ ตาคลา้ ยกนั ทุกเชือ ชาติ • พบประมาณ 1 ใน 800 คนของทารกแรเกิด (แมท่ ี่มอี ายุเกนิ 45 ปี มีโอกาสเส่ียงมบี ุตรทเ่ี ป็นโรคนี)

การประยุกต์ใชห้ ลกั การเกดิ มวิ เทชนั หลกั การมวิ เทชันมาประยกุ ตใ์ ช้ ชกั น้าให้ได้สิ่งมีชีวิตท่มี ลี ักษณะตามที่ตอ้ งการ

เทคโนโลยีทางดีเอน็ เอ ดา้ นการแพทย์และเภสัชกรรม การตดั ต่อพนั ธกุ รรมของสงิ่ มชี ีวติ เพอื่ ให้สามารถผลติ ยา ฮอรโ์ มน หรอื วัคซนี บางชนิดได้ เช่น ฮอร์โมนอินซลู ินสาหรบั ผู้ปว่ ยโรคเบาหวาน โกรทฮอร์โมนสาหรบั เดก็ ทม่ี ี ลักษณะเต้ยี แคระ เป็นต้น มกี ระบวนการ ดงั นี้ การผลติ ฮอรโ์ มนอินซลู นิ แยกดีเอ็นเอบริสุทธ์ิจากเซลล์แล้วตัด นาดีเอ็นเอสายผสมใส่กลับเข้าสู่เซลล์ ช้ินส่วนดีเอ็นเอที่มียีนที่ทาหน้าที่สร้าง แบคทีเรีย เพื่อให้สามารถสร้างฮอร์โมน ฮอร์โมนอนิ ซลู ิน อินซลู ิน 1 4 เซลล์ทีส่ ร้างอินซลู ิน เซลล์แบคทเี รียท่ีสร้าง อนิ ซูลนิ พลาสมดิ ยีนสร้างอินซูลิน 3 โครโมโซม 2 5 นาแบคทีเรียไปเพิ่มจานวน เพ่อื ให้มี การสร้างฮอร์โมนอินซลู ินเพิ่มมากขึ้น แยกโมเลกุลดีเอ็นเอขนาดเล็กที่ทาหน้าท่ีเป็น เซลลแ์ บคทีเรยี นาชิ้นส่วนดเี อ็นเอท่ีมยี นี สรา้ งฮอร์โมนอนิ ซลู นิ มาเชอ่ื มตอ่ เวกเตอร์ (vector) ซ่ึงอาจเป็นโครโมโซมของ กับพลาสมิด ได้เป็นดีเอน็ เอสายผสม (recombinant DNA) แบคทีเรียท่ีเรียกว่า พลาสมดิ (plasmid) ซึ่งจะมีคณุ สมบัตใิ นการสร้างฮอรโ์ มนอินซูลนิ ได้

เทคโนโลยีทางดีเอ็นเอ ด้านการเกษตร การปรับปรงุ พันธพ์ุ ชื และสัตวใ์ หม้ ีลกั ษณะหรือคณุ สมบัติท่ดี ขี ึ้น การตัดต่อและเคลอ่ื นยา้ ยยนี ในพชื เรียกพืชเหลา่ น้นั ว่า พชื ดัดแปรพนั ธุกรรม (transgenic plant) การตัดต่อและเคลื่อนย้ายยนี ในสตั ว์ จะเรยี กสตั ว์เหลา่ น้ันวา่ สัตว์ดัดแปรพนั ธุกรรม (transgenic animal) ดังนี้ • การตัดต่อยีนจากแบคทีเรีย Bacillus thuringiensis หรือ BT เข้าสูฝ่ ้ายและข้าวโพด เพื่อใหส้ ามารถตา้ นทานแมลงได้ ทาใหพ้ ืชกลมุ่ นม้ี ี โปรตีนจากยีนของแบคทีเรียที่เปน็ พิษตอ่ แมลงบางกล่มุ เรียกพชื กลมุ่ นีว้ า่ ฝา้ ยบที หี รอื ขา้ วโพดบีที • การตัดตอ่ ยีนทีส่ รา้ งโปรตนี เปลือกไวรัส (coat virus protein gene) เขา้ สู่มะละกอ เพือ่ ให้มะละกอสรา้ งโปรตนี ที่สามารถ ตา้ นทานเชอ้ื ไวรัสทเ่ี ป็นสาเหตุของโรคใบด่างจุดวงแหวนได้ • การตดั ตอ่ ยนี ทสี่ ร้างวติ ามนิ เอจากตน้ แดฟโฟดิล (daffodil) เข้าสขู่ ้าว ทาใหข้ า้ วสามารถสร้างวติ ามนิ เอได้ เรียกข้าวชนิดน้วี ่า ขา้ วสที อง (golden rice) • การตดั ตอ่ ยีนทส่ี รา้ งโปรตนี แอนตธิ รอมบนิ ทชี่ ่วยป้องกันการเกดิ ลิ่มเลอื ดในมนษุ ยเ์ ขา้ ส่แู พะ ทาใหเ้ กิดการสร้างและหลงั่ โปรตนี แอนติธรอมบิน ออกมาพรอ้ มกบั โปรตนี ในน้านมของแพะ

เทคโนโลยีดีทางเอน็ เอ การตรวจสอบ การตรวจสอบ ดา้ นนติ ิวทิ ยาศาสตร์ ลายพมิ พด์ ีเอ็นเอ ความสัมพนั ธ์ทางสายเลอื ด การตรวจหา (DNA fingerprint) สา้ หรบั การพสิ จู นต์ ัวบุคคล ผ้กู ระท้าผดิ ในคดีอาญชญากรรม ในกรณีตา่ ง ๆ

เทคโนโลยีดีทางเอ็นเอ ดา้ นนติ ิวิทยาศาสตร์

จากข้อมลู ขอ้ ใดระบุความสัมพนั ธข์ องครอบครวั ไดถ้ กู ต้อง 1. A กบั C เปน็ ลูกของครอบครวั ที่ 1 และ B เปน็ ลูกของครอบครวั ท่ี 2 2. A กับ C เปน็ ลกู ของครอบครัวท่ี 2 และ B เป็นลูกของครอบครวั ที่ 1 3. A เป็นลูกของครอบครวั ท่ี 1 และ B กบั C เป็นลกู ของครอบครวั ท่ี 2 4. A B และ C เปน็ ลูกของครอบครวั ท่ี 1 5. A B และ C เปน็ ลกู ของครอบครัวท่ี 2

แบบทดสอบหลงั เรยี น