Bilancio sociale 2022

Piccoli passi per un grandioso futuro Bilancio sociale Anno 2022 Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS

Associazione Italiana Macrodattilia e PROS L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP APS è nata ufficialmente ad Agnadello (CR) a gennaio 2017 con finalità di auto-mutuo aiuto. Da allora lavora per fornire supporto informativo, psicologico ed economico alle persone con PROS e ai loro familiari, fin dal momento della diagnosi (alla nascita o prenatale), supportare la ricerca e migliorare i percorsi diagnostico-terapeutici. Le PROS Le PROS sono una famiglia di condizioni rare molto eterogenee con una causa comune, identificata nel 2012: mutazioni attivanti nel gene PIK3CA. Queste mutazioni causano un IPERACCRESCIMENTO di una o più parti del corpo dove si trovano le cellule mutate, con un impatto anche forte sulla qualità di vita. Nei casi più gravi possono essere presenti ritardo mentale anche grave e complicanze potenzialmente fatali. Sfortunatamente ad oggi non esiste ancora una cura per le condizioni PIK3CA-correlate. Le opzioni terapeutiche disponibili sono mirate solo alla gestione dei sintomi. Inoltre, data la complessità della maggior parte dei casi, è necessario che la presa in carico sia assolutamente multidisciplinare, idealmente presso un centro con expertise nella gestione di malattie rare di questo tipo, e che abbia esperienza anche nella gestione delle disabilità fisiche e intellettive che possono essere presenti. PAGINA 2

Nel 2021, un gruppo di autori ha proposto un aggiornamento della classificazione delle condizioni dovute a mutazioni nel gene PIK3CA, per la necessità di tenere conto di alcuni quadri clinici esclusivamente vascolari e/o non associati a iperaccrescimento. Da termine ombrello, le PROS sono quindi diventate una sottocategoria. CLAPO = malformazione capillare FAO = iperaccrescimento fibroadiposo; del labbro inferiore, malformazione FAVA = anomalie vascolari linfatica del viso e del collo, fibroadipose; asimmetria e iperaccrescimento FH = iperplasia fibroadiposa; parziale/generalizzato FIL = lipomatosi infiltrante del volto; CLOVES = iperaccrescimento HHML = emiiperplasia – lipomatosi lipomatoso congenito- multipla; malformazioni vascolari-nevi HMEG = emimegalencefalia; epidermici-scoliosi; LON = lipomatosi dei nervi; DCMO = malformazioni capillari MCAP = megalencefalia-malformazioni diffuse con iperaccrescimento; capillari; DMEG = Iperaccrescimento M-CM = macrocefalia-malformazioni cerebrale focale con displasia capillari; corticale PAGINA 3

Perché redigere un bilancio sociale Il bilancio sociale è uno strumento di informazione e trasparenza utile per rendicontare e comunicare quello che un’organizzazione ha svolto. Inoltre, è uno strumento utile per mettersi in discussione al proprio interno, per la valutazione e il controllo dei risultati conseguiti, potendo così contribuire a una gestione più efficace e coerente con i valori e la missione dell’ente. AIMP non rientra tra gli Enti del Terzo Settore tenuti alla redazione del Bilancio Sociale. Due anni fa, dopo 4 anni di attività abbiamo sentito la necessità di rendere conto e comunicare alla comunità PROS (persone affette, loro familiari e caregiver, professionisti, specialisti e ricercatori), ai soci, volontari e donatori, alle istituzioni, alla società civile in generale, in altre parole, a tutti i portatori d'interesse (stakeholder) l'impatto sociale, gli effetti e le ricadute delle nostre azioni e attività e dei nostri progetti. Vista l'esperienza positiva, abbiamo deciso di proseguire su questa strada intrapresa. Bilancio sociale come percorso Il Bilancio Sociale non è per noi solo un documento con il quale comunicare, periodicamente e in modo volontario, i risultati delle nostre attività, non limitandoci agli aspetti finanziari e contabili, ma un percorso di crescita. Siamo quindi consapevoli che queste prime edizioni dovranno essere migliorate e integrate nel tempo. Quello che ci auguriamo è che possa servire come strumento di comunicazione sempre più efficace con i nostri interlocutori. Massimo Picciuca Presidente PAGINA 4

INDICE DEI CONTENUTI 06 LA NOSTRA STORIA 17 PANORAMICA 2022 09 ORGANIZZAZIONE 31 RINGRAZIAMENTI 13 MISSION E VISION 32 PROGETTI 15 STAKEHOLDER 36 BILANCIO PAGINA 5

LA NOSTRA STORIA PAGINA 6

LA NOSTRA STORIA La nostra storia non è diversa da quella di altre associazioni di malattia rara. C'è un prima e un poi. Prima ci sono genitori soli e spaventati di fronte a una diagnosi di una malattia pressoché sconosciuta. Poi, finalmente, c'è una comunità nella quale potersi identificare e con la quale affrontare le difficoltà. La nostra Associazione nasce grazie a un gruppo di genitori di bambini affetti da macrodattilia ed è inizialmente su questa malattia che si concentrano i suoi sforzi. Ad aprile 2019 l’Associazione cambia nome e amplia la propria mission. Questa scelta è la naturale conseguenza della scoperta, durante la Prima Giornata Nazionale sulla Macrodattilia, organizzata dall'Associazione in collaborazione con alcuni medici, che la macrodattilia, nella sua forma più frequente (tipo I), fa parte di uno spettro di patologie chiamato PROS. Questa giornata è stata molto importante perché ha unito per la prima volta pazienti, famiglie e specialisti, ci ha consentito di riassumere lo stato della conoscenza sulla fisiopatologia della macrodattilia e delle altre PROS e di stringere un'alleanza con gli specialisti coinvolti nella sua gestione. LABORATORI HEIMAN SOFTWARE P PAAGGI NI NA A0 47

LA NOSTRA STORIA Pur essendo un'Associazione relativamente giovane, abbiamo già realizzato progetti significativi e raggiunto importanti traguardi: ✿ Organizzazione di due giornate medici-famiglie, la seconda delle quali - sotto forma di webinar il 17 ottobre 2020 - dedicata all'intero spettro PROS. ✿ Riconoscimento della macrodattilia (la forma di PROS più localizzata) sotto il codice RNG093. ✿ Collaborazione con alcuni centri clinici e nascita del Comitato Scientifico. ✿ Realizzazione di opuscoli informativi per adulti e bambini ✿ Collaborazione internazionale con altre associazioni che si occupano di condizioni PIK3CA-correlate. PAGINA 8

ORGANIZZAZIONE PAGINA 9

ORGANIZZAZIONE Gli organi sociali Assemblea dei soci Consiglio Direttivo Al 31/12/2021 l'Associazione si componeva di 30 soci. Si compone esclusivamente di Quello che potrebbe sembrare un genitori o persone affette da numero molto piccolo, in realtà non lo PROS e dal 2022 è così composto: è, data la rarità della malattia. Questo numero si è mantenuto Massimo Picciuca Presidente relativamente stabile nel corso degli anni per la difficoltà di alcune famiglie Elena Zini Vicepresidente nel partecipare alla vita associativa. Monica Medri Segretario Federica Borgini Ref. scientifica Claudio Quartu Consigliere Le attività dell'associazione si Federica Marino Consigliere rivolgono tuttavia a più di un centinaio di famiglie non socie con cui è in regolare contatto e alle quali fornisce formazione e supporto informativo. Comitato scientifico Come previsto dagli articoli 6 e 13 dello Statuto, l’Associazione ha istituito nel 2019 un Comitato Scientifico quale organo tecnico- consultivo e di valutazione, che supporta l’Associazione, e in particolare il Consiglio Direttivo, nelle tematiche di carattere scientifico. Ne fanno parte clinici e ricercatori che si sono distinti per competenze professionali e doti umane nel campo della macrodattilia e delle PROS. PAGINA 10

ORGANIGRAMMA Area scientifica Area fundraising Dal 2019 la consigliera Federica Borgini L'area fundraising ha acquisito nel 2022 è referente per l'area scientifica e le una nuova componente, Maria Elisa relazioni internazionali. Briglia, salendo a 6 membri stabili. Si occupa cioè di organizzare le giornate (in)formative per le famiglie, di Area diritti coordinare le attività del Comitato Scientifico, delle relazioni con i centri di Continuiamo a fornire assistenza riferimento e della stesura dei testi del informativa di primo livello in materia sito e degli opuscoli informativi (che di 104 e invalidità, grazie alla socia vengono poi revisionati dal Comitato Nicoletta Basile. Scientifico). Intrattiene inoltre le relazioni con le Ufficio Stampa associazioni di altri Paesi e con altri interlocutori internazionali. Dal 2021 posiamo contare su Da aprile 2022 è affiancata in questa area dalla consigliera Federica Marino, un'importante risorsa volontaria responsabile, tra le altre cose, delle relazioni con le aziende farmaceutiche. davvero strategica. Daniele Urso, giornalista di professione, svolge il ruolo di addetto alle relazioni con la stampa. PAGINA 11

VOLONTARI Le attività dell'Associazione non sarebbero possibili senza il prezioso contributo dei nostri volontari. L'Associazione ha assicurato i propri volontari con idonea polizza assicurativa e tiene un registro dei volontari, come previsto dalla normativa. 47 volontari nel 2022 PAGINA 12

MISSION E VISION PAGINA 13

MISSION e VISION La nostra vision Gli organi sociali Un mondo nel quale... si conosca in modo approfondito la storia naturale delle PROS esistano raccomandazioni condivise per la diagnosi e la presa in carico le persone con PROS abbiano equo accesso alla diagnosi, al trattamento, all'assistenza socio-sanitaria e alle opportunità di realizzarsi come persona La nostra mission La nostra mission è migliorare la vita delle persone con PROS,attraverso i seguenti obiettivi strategici: SUPPORTO RICERCA Dare stimolo alla ricerca di base, clinica e Fornire supporto informativo, traslazionale e a una migliore caratterizzazione della storia naturale psicologico ed economico alle persone delle PROS, portando il punto di vista del paziente, per migliorare la diagnosi e con macrodattilia o altre malattie dello il trattamento. spettro PROS e ai loro familiari, fin dal momento della diagnosi (alla nascita o prenatale). CONOSCENZA CURA (CARE) Promuovere e diffondere la conoscenza delle PROS a più livelli (pazienti, Promuovere la creazione di famiglie, specialisti, medici di medicina generale, istituzioni, scuola, pubblico raccomandazioni diagnostico- generale) e con vari canali e strumenti. terapeutiche nazionali e internazionali per uniformare la presa in carico delle persone con PROS, secondo un principio di equità. PAGINA 14

STAKEHOLDER PAGINA 15

Stakeholder griioccreMfonorncMrapsanleeuGitisortleotrsPiniroStineiPpsmaSaRplpeziAeaOenirlecgitStnsirieacttileniiiCsrtzsctteicicicaaanopirodtedmeMerninignerRitcPlsiitilvoaofeReoivtndcrOMorraoeeioidsfScslli.seoelneatipnrAbcinissidteuat SmttaaausrnrsoreltroasoicruzentiMzoodchinctiCavienoieioaittoRiooAesnnmsAriPIcifBoBiutIaoRcFaIWnOmIintAOSaiiGSEvSzipSLgitEeoeiodlcrRNTinArAmiiseMeessiMDilOlglotbaoeeUàPCTRibnamantoEenhinrtieeenlEealiodeszisanecrctnaismeàaoiesveovnVoeInticahtEiiseafREBcitpcaTcàNueBazhNhrriaMeeenGornrRmBddIeais Entrate EMA e scuole media Ogni gruppo o singolo individuo che può influenzare o essere influenzato dal raggiungimento degli obiettivi dell'Associazione PAGINA 16

PANORAMICA SUL 2022 PAGINA 17

20 Progetti e 22 attività INFORMAZIONE RIVOLTA AI PROFESSIONISTI La newsletter A marzo 2021 è nata con i membri del Comitato Scientifico l'idea di una newsletter, da inviare a tutti i clinici e i ricercatori in qualche modo coinvolti nelle condizioni PIK3CA- correlate. Una newsletter con aggiornamenti interessanti sulla ricerca o su altre iniziative/notizie pertinenti di respiro anche internazionale, che fosse un primo seme per costruire una rete. Perché fare rete è importante sempre, ma lo è ancor di più nelle malattie rare, dove è indispensabile fare squadra per migliorare i percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali e per dare impulso e orientamento alla ricerca. A novembre 2022 è uscito il terzo numero della newsletter. PAGINA 18

20 Progetti e 22 attività RACCOLTA FONDI PER LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE Nel mese di febbraio 2022 abbiamo lanciato questa campagna con il duplice scopo di sensibilizzare le persone sul tema delle malattie rare e di raccogliere fondi. PAGINA 19

20 Progetti e 22 attività RACCOLTA FONDI PER LA FESTA DELLA MAMMA Anche nel 2022 abbiamo organizzato una raccolta fondi per la festa della mamma, grazie alla collaborazione con due realtà artigianali: Casa Morbida e Spillididee e all'impegno del nostro team Fundraising. PAGINA 20

20 Progetti e 22 attività Anche quest'anno non è mancata l'(in)formazione alle famiglie, uno dei pilastri della nostra mission. Il webinar sulla gestione delle cicatrici chirurgiche ha cercato di fornire alle famiglie risposte precise su un tema che genera sempre molti interrogativi, dubbi e spesso fraintendimenti. Vai al video PAGINA 21

20 Progetti e 22 attività Con Determinazione dirigenziale N° 1022 del 23/09/2022 l'associazione è finalmente trasmigrata nel RUNTS, il Registro Unico del Terzo Settore. PAGINA 22

20 Progetti e 22 attività COLLABORAZIONI Durante il 2022 è proseguita la collaborazione con AIBWS ODV, un'associazione di pazienti che si occupa di una sindrome con alcune caratteristiche comuni alle PROS, che si è concretizzata nella realizzazione del cartone animato \"Biwy e i dottori\". Il cartone animato, realizzato dalla Racoon Studio, spiega ai bambini di età prescolare ma non solo, attraverso l’avventura di Eric e Sara e il personaggio di Biwy - una simpatica farfalla parlante che li porta in un mondo di fantasia - perché non bisogna temere dottori ed esami. Link al video PAGINA 23

20 Progetti e 22 attività FARE RETE Il 24 novembre Claudio Quartu, consigliere dell'Associazione, ha partecipato al Christmas Event dell'Associazione la Mano del Bambino al Palazzo delle Stelline, durante il quale si è tenuta una breve conferenza per spiegare ai presenti la realtà dei bimbi con malformazioni alle mani. Claudio ha presentato nostra Associazione e ha parlato della collaborazione con l'equipe del Prof. Pajardi. PAGINA 24

20 Progetti e 22 attività FORMAZIONE La nostra referente dell'Area Scientifica Federica Borgini ha partecipato ad alcuni eventi di formazione continua sulle malattie rare, tra cui il congresso della SimGePeD, la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite, insieme alla collega Monica dell'Associazione AIBWS. Durante il congresso, la Professoressa Nicoletta Resta, presidente del nostro Comitato Scientifico, ha parlato in modo molto approfondito delle basi genetiche delle condizioni PIK3CA-correlate. PAGINA 25

20 Progetti e 22 attività STAFFETTA TELETHON UDINE FINALMENTE DI NUOVO IN PRESENZA A dicembre 2022 è finalmente tornata in presenza la Staffetta Telethon Udine 24x1h. Potevamo mancare? Certo che no! Ed è stato un ritorno alla grande, grazie alla partecipazione di ben due squadre e dei bambini della scuola Ludvik Zorzut a Brazzano, Cormons. Grazie alla perfetta organizzazione di Francesca e Cristina! PAGINA 26

20 Progetti e 22 attività RACCOLTA FONDI NATALIZIA Non è mancata neppure quest'anno la nostra raccolta fondi natalizia, grazie alla nuovissima collaborazione con l'azienda Bonifanti. Ringraziamo per il grande successo della raccolta il nostro team Fundraising, soprattutto Cristina, e tutte le nostre famiglie che hanno aderito con grande entusiamo. PAGINA 27

20 Progetti e 22 attività UNA COMETA DI TRATTORI A BEINETTE Grazie alla nostra socia e fundraiser Stefania Forneris e ad Agricolproject che ha offerto l'apericena, questa bellissima iniziativa, nata grazie alla fantasia di Alex Candela, Davide Bottasso, Gianfranco Daniele, Dario Lucchino, Giovanni Bottasso, Paolo Dolce, Adriano Revello, Flavio Lucchino e alla quale hanno partecipato oltre 200 mezzi, ha raccolto donazioni a nostro favore, a sostegno della nostra collaborazione attiva con ospedali pediatrici tra cui il Regina Margherita di Torino e delle nostre attività a supporto delle persone con condizioni PIK3CA-correlate e della ricerca. PAGINA 28

20 Progetti e 22 attività SITO WEB E CANALI SOCIAL Nel corso del 2022 è proseguito l'ampliamento 10.085 del nostro sito, in modo che sia sempre più utile visitatori ai genitori che ricevono una diagnosi. 22.365 Tra i canali social ha avuto un discreto seguito la visite pagina Facebook, con 1254 follower al 31/12/2022. I canali Twitter e Instagram e la pagina LinkedIn (nata a marzo 2021) hanno meno seguito. PAGINA 29

20 5x1000 22 9.882.47 euro 353 scelte Anche quest'anno l'agenzia delle entrate ci ha fatto un bellissimo regalo quasi sotto Natale, accreditandoci l'importo del 5x1000 per il 2021, che è quasi raddoppiato rispetto all'anno precedente, grazie alle 353 persone e aziende che ci hanno scelti. Grazie di cuore a tutti! PAGINA 30

20 Ringraziamenti 22 Desideriamo ringraziare... ✿ tutte le famiglie socie o simpatizzanti che hanno partecipato con entusiasmo alle attività formative e di raccolta fondi ✿ i nostri volontari e in particolare Daniele Urso dell'Ufficio Stampa, la Referente diritti, Nicoletta Basile, e tutto il team del fundraising: Cristina Malocco (responsabile), Irene Stampa, Stefania Forneris, Dario Andreis e Ilaria D'Antuono. ✿ i tanti donatori - privati o aziende - e sostenitori che anno dopo anno non ci fanno mancare il loro supporto Un grazie particolare va infine ai membri del nostro Comitato Scientifico, che dedicano alla nostra associazione e ai nostri progetti tempo, passione e tanta pazienza. PAGINA 31

PROGETTI IN CORSO E FUTURI PAGINA 32

PROGETTI IN CORSO Nel corso del 2022 il progetto del Registro ha raggiunto un importante traguardo: il parere favorevole del Comitato Etico del centro coordinatore, l'Ospedale Infantile Regina Margherita. I prossimi passi saranno l'approvazione degli altri due centri (Gemelli e Bambino Gesù) e la creazione del progetto sulla piattaforma RedCap. Si potrà quindi procedere all'inclusione dei partecipanti. Dopo la prima fase, potranno essere inoltre inclusi altri centri clinici. PAGINA 33

PROGETTI FUTURI L'Associazione ha lavorato per tutto il 2022 alla stesura di un documento che ha due obiettivi ✿ principali: diffondere il più possibile tra i medici di varie specialità la conoscenza e la consapevolezza sull’esistenza di questo spettro di malattie rare. ✿ promuovere uno scambio e una condivisione delle migliori prassi tra gli specialisti coinvolti nel percorso di cura e una rete di contatti e collaborazioni virtuose tra strutture con maggiore esperienza, talvolta geograficamente distanti, e quelle sul territorio e vicine ai pazienti, ma non sempre in grado di offrire una presa in carico multidisciplinare e un coordinamento delle cure. Ricerca Come obiettivo a medio-lungo termine AIMP si prefigge di sostenere la ricerca. PAGINA 34

PROGETTI FUTURI Stefania Massuras, genetista Nell'ambito di un progetto per il potenziamento del percorso diagnostico- terapeutico e di follow-up multidisciplinare delle persone con condizioni PIK3CA-correlate e con altre forme di iperaccrescimento presso l’Unità di Genetica Clinica Pediatrica della S.C.D.U. Pediatria Specialistica del Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita, nel 2023 l'Associazione attiverà una collaborazione a partita IVA con un libero professionista specializzato in Genetica - la Dott.ssa Stefania Massuras - affinché possa operare un giorno e mezzo a settimana presso tale struttura. Oltre a supportare il processo diagnostico, tale genetista potrà collaborare a progetti di raccolta dati (ad esempio lo studio IReg-PIK3CA) . PAGINA 35

BILANCIO PAGINA 36

BILANCIO D'ESERCIZIO Rendiconto per cassa PAGINA 37

BILANCIO D'ESERCIZIO PAGINA 38

BILANCIO D'ESERCIZIO L'Associazione chiude l'esercizio 2022 con un risultato gestionale positivo di Euro 19.794,71, che deriva dalla differenza tra ricavi (Euro 38.387,97) e costi (Euro 18.593,26). Per il primo anno dall'adozione dei nuovi modelli di bilancio previsti dalla Riforma del Terzo settore ci è possibile presentare i dati in un formato comparativo rispetto all'esercizio precedente. PAGINA 39

BILANCIO D'ESERCIZIO I ricavi hanno registrato un decremento, di Euro 5.408,86, rispetto all'esercizio precedente, il che rappresenta comunque un ottimo risultato, considerando che nel corso dell'esercizio 2021 erano state accreditate le somme del 5x1000 per tre annualità (2018, 2019 e 2020, per totali Euro 19.208,83, che avevano rappresentato il 44% dei ricavi) e che l'Associazione aveva ricevuto durante lo stesso esercizio un contributo dell'Agenzia delle entrate (Art.1 DL N. 41/2021 - decreto \"Sostegni\") di Euro 4.000. PAGINA 40

BILANCIO D'ESERCIZIO Come si può notare, la quota più importante dei ricavi è generata dalle erogazioni liberali (da terzi e da associati e fondatori), che rappresentano ben il 70% dei ricavi. Anche il 5x1000 continua ad essere un elemento fondamentale, grazie al sempre maggior numero di persone che decidono di attribuirlo alla nostra Associazione. I costi hanno invece registrato un incremento, di Euro 5.743,21, in parte legato all'avvio della fase autorizzativa dello studio IReg-PIK3CA. PAGINA 41

BILANCIO D'ESERCIZIO Manca interamente anche in questo esercizio la spesa per il consulente contabile, dato che il consulente ha continuato a prestare la propria attività a titolo gratuito, per supportare la nostra causa. Anche l'aggiornamento dei contenuti del sito internet e delle piattaforme social non ha alcun costo per l'Associazione, in quanto viene effettuato come attività volontaria da una componente del direttivo. Per concludere, dal bilancio 2022, emerge chiaramente come l'Associazione stia continuando a crescere, e che soprattutto sta continuano ad aumentare il numero di persone e soggetti che ci sostengono regolarmente attraverso le erogazioni liberali e il 5x1000. Il 2022 ha segnato un po' uno spartiacque per la nostra Associazione. Con l'avvio del Progetto Registro, finalmente abbiamo iniziato a investire le risorse economiche faticosamente accantonate nei primi anni di attività. Queste risorse e quelle che raccoglieremo nei prossimi anni, ci consentiranno di cogliere presto frutti preziosi per la nostra comunità di pazienti. PAGINA 42

Staffetta Telethon Udine Dicembre 2018 Il nostro impegno è per loro! Piccoli passi per un grandioso futuro

Come sostenere AIMP ✿ BONIFICO BANCARIO Banca Popolare di Sondrio IBAN: IT 10 K 05696 52200 00002 1754X73 Banco Posta ✿IBAN: IT 91 L 07601 11300 00105 4799653 PAYPAL ✿[email protected] 5x1000 ✿CF 91040120197 Su Facebook ✿Con una donazione o una raccolta fondi personale Raccolte fondi ✿Supportando le nostre raccolte fondi e iniziative Lasciti testamentari Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS C.F. 91040120197 P.I. 01662130192 [email protected] E-mail: [email protected] [email protected] Sede legale Sede operativa Fraz. Ponte Carate, 22 Via Saroch, 822 27010 San Genesio ed Uniti (PV) 23041 Livigno (SO) Piccoli passi per un grandioso futuro