ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม(4)

ความผดิ ปกตแิ ละโรคทางพนั ธกุ รรม รายวชิ าวทิ ยาศาสตร์ รหัสวชิ า ว23101 ระดบั ชน้ั มธั ยมศึกษาปที ี่ 3 นางจันทา สังโสมา โรงเรียนวรี วัฒนโ์ ยธิน สานักงานเขตพ้นื ที่การศึกษามธั ยมศึกษา เขต 33

ความผิดปกตแิ ละโรคทางพนั ธกุ รรม ความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม ลักษณะของส่ิงมีชีวิตชนิดต่างๆ ถูกควบคุมโดยยีนเป็นตัวกาหนดและ ถ่ายทอดจาก พ่อแม่ไปยังรุ่น ลูกหลาน ลักษณะต่างๆ ท่ีปรากฏให้เห็นที่เราเรียกว่าฟีโนไทป์ ซ่ึงฟีโนไทป์บางอย่างท่ีเกิดขึ้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับ ยีนเพียงอย่างเดียว แต่ยังขึ้นอยู่กับ สิ่งแวดล้อมอีกด้วย ทาให้ลักษณะต่างๆมีความแตกต่างไปจากเดิม และ อาจทาให้ เกดิ ความผดิ ปกตไิ ด้ การกลาย (mutation) หรอื การผา่ เหลา่ คือการเปล่ียนแปลงท่ียีนทาให้คุณสมบัติ แตกต่างไปจากเดิม เป็น ปรากฏการณ์ท่เี กิดขึ้นตามธรรมชาติ หรอื การชักนาให้เกิด โดยใช้รังสีหรือสารเคมี และเกิดขึ้นได้กับทุกเซลล์ ของสิง่ มีชีวติ ลกั ษณะบางลักษณะ ทเี่ กดิ จากการกลาย อาจช่วยให้สิ่งมชี วี ติ ดารงอยใู่ นส่ิงแวดล้อมได้ดีขึ้น ใน บาง สภาพการกลายอาจเป็นส่วนหน่ึงที่ทาให้เกิดโรคได้ เนื่องจากยีนที่เปล่ียนไป จะสร้าง โปรตีนที่ เปลย่ี นแปลงไป ซึ่งมีผลทาใหล้ กั ษณะบางอย่างของร่างกายผิดปกติไป การกลายแบ่งออกเปน็ 2 ลักษณะคือ การกลายของเซลลร์ ่างกาย การกลายของเซลลร์ า่ งกาย (somatic mutation) ไม่สามารถถ่ายทอด ไปยังลูกหลาน เช่นการเกิด มะเร็งผิวหนังของคนมักเกิดข้ึนกับคนที่มีผิวขาว มากกว่าคนที่มีผิวเข้ม สาเหตุส่วนใหญ่มาจากผิวหนังถูก แสงแดดจัดสะสม เป็นเวลานาน รังสีอัลตราไวโอเลตในแสงแดดจะทาลายยีนของเซลล์ผิวหนัง ทาให้อัตรา การสร้างเซลลผ์ วิ หนัง ทดแทนบรเิ วณน้ันเพ่มิ ข้นึ ในลักษณะ ท่ีร่างกายควบคุมไม่ได้ จึงเกิดเป็นตุ่มเนื้อที่มีการ ขยายขนาดขึ้นเรื่อยๆ เรียกว่าเน้ืองอก (tumor) ถ้าการขยายยังดาเนินต่อไป เน้ืองอกนี้จะกลาย เป็นมะเร็ง ผิวหนัง (skin cancer) มักจะมีสีเข้มถึงสีดา เน่ืองจากบริเวณน้ี จะสร้างเม็ดสีท่ีเรียกว่า เมลานิน (melanin) เพมิ่ เติม เพื่อปอ้ งกันแสงแดดท่ีส่อง ลงมากระทบผิวหนัง นอกจากนี้ ในกระบวนการแบ่งเซลล์ก็อาจทาให้เกิด การกลายได้ เน่ืองมาจากการไขวก้ ันของโครโมโซม ซง่ึ เรียกวา่ การไขเ้ ปลย่ี น (crossing – over) การกลายของเซลล์สบื พันธ์ุ การกลายของเซลลส์ บื พนั ธ์ุ (sex mutation) สามารถถ่ายทอดไปสู่ลกู หลานได้ ซ่ึงเกิดกับยนี ใน เซลลส์ ืบพันธ์ุผดิ ปกติ การกลายนอกจากจะเกิดขึน้ เอง ตามธรรมชาติ แลว้ มนษุ ยย์ งั เป็นสาเหตทุ าใหเ้ กดิ กลายของสง่ิ มชี วี ติ ตา่ งๆ (รวมทั้งตวั ของ มนุษยเ์ อง) ไมว่ ่าจะโดยเจตนาหรือไมก่ ็ตาม เชน่ รังสตี ่างๆ (รังสี เอ็กซ์ รังสแี กมมา รังสีอลั ตราไวโอเลต) สารเคมบี างชนดิ (สารเคมใี นอาหาร สารกนั บูด สารกาจดั ศตั รพู ืช) การกลายล้วนมีผลกระทบต่อการดารงชีวติ ของมนุษย์ และส่งิ มีชวี ติ ชนดิ อ่ืนๆ เชน่ กรณีที่มีผลรนุ แรงอาจทา ใหไ้ มม่ ีบุตร ตั้งครรภแ์ ล้วแทง้ คลอดก่อนกาหนด มีอวัยวะไม่ครบ หรือมีอาการผิดปกติมาแตก่ าเนิด แต่ถา้ ไดร้ ับผลนอ้ ยก็อาจ ทาให้มีความผิดปกติเลก็ น้อย ซ่ึงทางการแพทย์สามารถแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดาน โหว่ มนี ้ิวเกินมา เปน็ ต้น อย่างไรกต็ าม มใิ ชว่ า่ การกลายจะมีผลเสียไปท้ังหมด บางเรื่องก็มผี ลดีต่อมนษุ ย์ ด้วยเช่นกัน ไดแ้ ก่ การเพิ่มความสามารถในการต้านทานโรค ตวั อยา่ งเชน่ ผู้ป่วยที่เปน็ โรคโลหติ จางจาก

เม็ดเลอื ดแดงรปู เคยี ว (sickle cell anaemia) ท่ีฮีโมโกลบนิ ในเซลล์เมด็ เลอื ดแดงมีน้อยทาให้ความสามารถ ในการลาเลยี งกา๊ ซออกซเิ จนมีน้อยตามไปด้วย เพราะเซลล์เมด็ เลอื ดแดงถูกทาลายหรือเสียไดง้ ่าย ผปู้ ่วยเป็น โรคโลหติ จาง หรอื ผู้ท่ีเปน็ พาหะจะมีความต้านทานต่อโรคมาเลเลยี สูงมาก เพราะเช้ือมาลาเลยี จะไม่สามารถ อย่ใู นเซลล์เมด็ แดงที่เสียชีวิตแลว้ ได้ โรคทางพันธกุ รรม โรคทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น รูปร่าง โครงสร้าง จานวน โครโมโซม ความผดิ ปกติของโครโมโซมแบ่งออกเปน็ 2 ประเภทคือ 1. ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมร่างกาย ซง่ึ แบง่ ออกเปน็ 2 ลกั ษณะคอื เกิดจากการขาดหายของโครโมโซม ตัวอย่างโรคที่เกิดจากการขาดหายของโครโมโซมร่างกายได้แก่ กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากการที่ส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป 1 โครโมโซม ความผิดปกติน้ีจะพบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ลักษณะอาการที่พบคือ ศีรษะ เล็กกว่าปกติ ใบหูต่า หน้ากลม ตาห่างและช้ี คางเล็กจมูกแบน มีอาการปัญญาอ่อน มีเสียงร้องแหลมสูง เหมือนแมว จึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Cat – cry syndrome เกิดจากการเพิ่มจานวนโครโมโซม ตัวอย่าง ของโรคท่เี กดิ จากการเพม่ิ จานวนโครโมโซมไดแ้ ก่ กลมุ่ อาการพาโตว์ กลุ่มอาการเอด็ วาร์ด กลมุ่ อาการดาวน์ 2. ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ โครโมโซมเพศ นนั้ ผ้หู ญิง คอื XX และผ้ชู าย คือ XY ดังน้ันจะเกิด จากผิดปกติของโครโมโซม X หรือ Y เท่าน้ันอาการผิดปกติบนโครโมโซม X น้ันเรียกอีกอย่างหน่ึงว่า X-Link ซ่ึงมีลักษณะเป็นยีนด้อย ตัวอย่างของโรคได้แก่ ตาบอดสี โรคธาลัสซีเมีย โรคบกพร่องทางเอ็นไซม์ โรค กล้ามเนือ้ แขนขาลีบมีคากล่าวหน่ึงกล่าวว่า \"อันชายเป็นโรค X-Link ชายน้ันจักได้รับยีนช่ัวมาจากมารดร\"\"อัน หญิงใดเป็นโรค X-Link บิดรและบุตราจักเป็นโรคนน้ั ช่ัวกปั ช่ัวกลั ป\"์ ประโยคข้างตน้ น้นั หมายถงึ โรค X-Link เปน็ โรคท่ีเกดิ บนโครโมโซม X ซึ่งผู้ชายจะมีโครโมโซมเพศคือ XY ถ้าหากผู้ชายคนไหนเป็นโรค X-Link ผู้ชายคนนั้นจะต้องได้รับโครโมโซมท่ีเป็นโรคมาจากแม่อย่างแน่นอน และเนื่องจากยนี สท์ ่ีเปน็ โรคนนั้ เปน็ ยนี ด้อย ดงั น้ัน ถ้าผ้หู ญิงคนไหนเปน็ โรคแสดงว่า พ่อและลูกชายจะต้องเป็น โรคน้ันตลอดไป

ความผดิ ปกตแิ ละโรคทางพนั ธกุ รรม รายวชิ าวทิ ยาศาสตร์ รหัสวชิ า ว23101 ระดบั ชน้ั มธั ยมศึกษาปที ี่ 3 นางจันทา สังโสมา โรงเรียนวรี วัฒนโ์ ยธิน สานักงานเขตพ้นื ที่การศึกษามธั ยมศึกษา เขต 33