Mutation

MUTATION ค รู ธั ญ ญ า รั ต น์ ใ จ มู ล ก ลุ่ ม ส า ร ะ ก า ร เ รี ย น รู้ วิ ท ย า ศ า ส ต ร์ แ ล ะ เ ท ค โ น โ ล ยี BIOLOGY 2563

MUTATION PAGE 02 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) ความหลากหลายทางพันธุ์กรรมของสิ งมีชีวิตเกิด ขึ นได้จากการที DNA สามารถมีการเปลียนแปลงได้ เล็กน้ อย โดยการเปลียนแปลงลาํ ดับเบสหรือจาํ นวน เบสสามารถทาํ ให้ลักษณะฟโนไทปของสิ งมีชีวิต เปลียนแปลงไปได้เรียกลักษณะเช่นนี ว่า การกลายพันธุ์ (Mutation)

MUTATION PAGE 03 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) อัตราการกลายพันธุ์ในธรรมชาตินั นตามากแต่ ม นุ ษ ย์ ส า ม า ร ถ ชั ก นํ า ใ ห้ เ กิ ด ก า ร ก ล า ย พั น ธุ ์ ใ น อั ต ร า ที สู ง ขึ นด้วยสิ งก่อการกลาย (Mutagen) เช่น รังสี แกมมา รังสี เอกซ์ รังสี UV สารบางชนิ ดในควันบุหรีสาร Aflatoxin

MUTATION PAGE 04 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) การเกิดมิวเทชันแบ่งออกเปน 2 แบบ 1 . มิ ว เ ท ชั น ร ะ ดั บ ยี น 2 . มิ ว เ ท ชั น ร ะ ดั บ โ ค ร โ ม โ ซ ม 1. มิวเทชันระดับยีน   คือการเปลียนแปลงข้ อมูลทางพันธุ์กรรมเฉพาะส่ วนเล็กๆ ของจีโนม เช่นการเปลียนแปลงชนิ ดของเบสเพียงตาํ แหน่ ง เดียว หรือมีการเพิมขึ นหรือลดลงของเบสเปนต้น ซึงไม่ สามารถตรวจสอบได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์

MUTATION PAGE 05 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 1) การแทนทีคู่เบส (Base-pair substitution) จาํ นวนเบสเท่าเดิมแต่มีการเปลียนแปลงของชนิ ดเบส เช่น หาก DNA แม่แบบมีลาํ ดับเบส ดังนี   5’ A T C G C A 3’   3’ T A G C G T 5’ จากนั นเกิดการจาํ ลอง DNAทีผิดพลาดในตาํ แหน่ งทีขี ด เส้ นใต้ได้ผลดังนี       Wild Type 5’ A T C G* C A 3’ 3’ T A G T G T 5’ Mutant 3’ T A G T G T 5’ 5’ A T C A C A 3’

MUTATION PAGE 06 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 1.1) Missense mutation คือการเกิดมิวเทชันทีส่ งผลให้ ลาํ ดับกรดอะมิโนในสายโพลีเพปไทด์ทีสร้างขึ นเปลียนไป อาจทีให้โปรตีนไม่สามารถทาํ งานได้ดังเดิม ทาํ งานได้ดี กว่าเดิม หรือทาํ งานได้ปกติก็ได้ เช่น โรค sickle cell anemia

MUTATION PAGE 07 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) แ บ บ ฝ ก หั ด ข้ อที 1 Missense mutation Wild type 5’ AUGCAUUACCCCGAGUAG 3’ WT Protein .............................................. Mutant 5’ AUGCAUUACCGCGAGUAG 3’ MT Protein ..............................................

MUTATION PAGE 08 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 1.2) Nonsense mutation คือการเกิดมิวเทชันทีส่ งผลให้ เกิด Stop codon เร็วกว่าทีควรจะเปนทาํ ให้สายโพลีเพป ไทด์ทีสร้างขึ นมีขนาดสั นลง ส่ วนใหญ่โปรตีนจะไม่ สามารถทาํ งานได้

MUTATION PAGE 09 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) แ บ บ ฝ ก หั ด ข้ อที 2 Nonsense mutation Wild type 5’ AUGCAUUACCCCGAGUAG 3’ WT Protein .............................................. Mutant 5’ AUGCAUUAACCCGAGUAG 3’ MT Protein ..............................................

MUTATION PAGE 10 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 1.3) Silent mutation คือการเกิดมิวเทชันทีสายโพ ลีเพปไทด์ทีสร้างขึ นมีลักษณะเหมือนกับสายโพลี เพปไทด์ปกติทุกประการเนื องจากกรดอะมิโนหนึ ง ชนิ ด อาจสร้างได้จากโคดอนหลายโคดอน

MUTATION PAGE 11 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) แ บ บ ฝ ก หั ด ข้ อที 3 Silent mutation Wild type 5’ AUGCAUUACCCCGAGUAG 3’ WT Protein .............................................. Mutant 5’ AUGCAUUACCCCGAAUAG 3’ MT Protein ..............................................

MUTATION PAGE 12 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 2) การเพิมขึ นหรือขาดหายของนิ วคลีโอไทป (Insertionor Deletion) หากมีการเพิมขึ นหรือขาดหายของนิ วคลีโอไทด์ไป 1-2 ตัว จะทาํ ให้กรอบการอ่านโคดอนเปลียนแปลงไป ทาํ ให้ลาํ ดับ ของกรดอะมิโนทีสร้างขึ นเปลียนแปลงไป เรียกว่า frameshift mutation

MUTATION PAGE 13 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 1. มิวเทชันระดับยีน 2) การเพิมขึ นหรือขาดหายของนิ วคลีโอไทป (Insertionor Deletion) หากมีการเพิมขึ นหรือขาดหายของนิ วคลีโอไทด์แบบ 3 เบสติดกัน อาจไม่เกิด frameshift mutation กรอบการ อ่านโคดอนไม่เลือน แต่กรดอะมิโนจะเพิมขึ นหรือหายไป 1 ตัว

MUTATION PAGE 14 ก า ร ก ล า ย พั น ธุ์ (MUTATION) 2. มิวเทชันระดับโครโมโซม   การกลายพันธุ์ในลักษณะนี อาจแบ่งได้เปน 1) การเปลียนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม 2) การเปลียนแปลงจาํ นวนโครโมโซม ซึงสามารถสั งเกต ความผิดปกติได้ผ่านกล้องจุลทรรศน์

MUTATION BIOLOGY 2563