พันธุกรรม

˹ѧÊÍ× àÃÕ¹ ÃÒÂÇªÔ Ò¾¹é× °Ò¹ วิทยาศาสตร เลม 1 ช้ันมัธยมศึกษาปท ่ี 3 ¡ÅØ‹ÁÊÒÃСÒÃàÃÕ¹ÃÙŒÇÔ·ÂÒÈÒʵÏ ตามหลักสตู รแกนกลางการศึกษาขน้ั พื้นฐาน พทุ ธศกั ราช 2551 ผูเรยี บเรียง รศ. ดร. ยพุ า วรยศ นายถนดั ศรีบญุ เรือง มิสเตอรโ จ บอยด มสิ เตอรว อลเตอร ไวทล อร ผูตรวจ ดร. ฤทธ์ิ วัฒนชยั ย่ิงเจริญ นางกณุ ฑรี เพ็ชรทวพี รเดช นางวันธนา ทวบี ญุ ญาวตั ร บรรณาธกิ าร นายวิโรจน เตรยี มตระการผล นางสาววราภรณ ทวมดี รหสั สินคา 2318002 ¤¹Œ ¤ÇÒÁÃŒ¢Ù ÂÒ¤ÇÒÁ¤´Ô ¨Ò¡ EB GUIDE ทผา่พี นิมพwกwํากwบั ห.ัวaขkอsสoาํ คrญั nใน.cหoนงั mสอื เรไปยี นยงัหแลหกั ลสงูตครวแากมนรกทู ลว่ั าไงทฯย-ท่วั โลก

คําเ ืตอน ˹ѧÊ×ÍàÃÂÕ ¹ ÃÒÂÇªÔ Ò¾×¹é °Ò¹ ¤íÒ¹íÒ วิทยาศาสตร เลม 1 วทิ ยาศาสตรเ ปน วชิ าทม่ี บี ทบาทสาํ คญั ยงิ่ ตอ สงั คมทง้ั ในโลกปจ จบุ นั และอนาคต เพราะวทิ ยาศาสตร จะมคี วามเกย่ี วขอ งกับเราทุกคนท้ังในการดําเนินชีวติ ประจําวนั การประกอบอาชพี การงานตางๆ ตลอด ช้ันมัธยมศึกษาปท ี่ 3 จนเทคโนโลยี เครื่องมอื เครอ่ื งใช และผลผลติ ตางๆ ที่มนุษยส รา งสรรคข้ึนมา ¡ÅØ‹ÁÊÒÃСÒÃàÃÕ¹ÃÙŒÇÔ·ÂÒÈÒʵÏ วทิ ยาศาสตรชวยพัฒนาความคิดของมนุษย ใหค ิดเปน เหตุเปนผล คดิ สรางสรรค คดิ วเิ คราะห ตามหลกั สตู รแกนกลางการศกึ ษาข้ันพืน้ ฐาน พุทธศักราช 2551 วิจารณ มีทักษะสําคัญในการแสวงหาความรู สามารถแกไขปญหาอยางเปนระบบ สามารถตัดสินใจ รศ. ดร. ยุพา วรยศ โดยใชขอมูลท่ีหลากหลายและมีประจักษพยานที่ตรวจสอบได วิทยาศาสตรจึงเปนวัฒนธรรมของโลก นายถนัด ศรบี ญุ เรือง สมัยใหมทเี่ ราทุกคนจําเปนตองไดร บั การพฒั นา มิสเตอรโ จ บอยด มิสเตอรว อลเตอร ไวทล อร สาํ หรบั หนงั สอื เรยี นรายวชิ าพนื้ ฐาน วทิ ยาศาสตร ชดุ น้ี สาระภายในเลม ไดพ ฒั นามาจากหนงั สอื ชุด New Understanding Science ของประเทศองั กฤษ โดยเรยี บเรียงใหสอดคลอ งกับตัวช้ีวัดและสาระ หนงั สอื เลม นไ้ี ดร บั การคมุ ครองตาม พ.ร.บ.ลขิ สทิ ธิ์ หา มมใิ หผ ใู ด ทาํ ซาํ้ คดั ลอก เลยี นแบบ ทาํ สาํ เนา จาํ ลองงานจากตน ฉบบั หรอื แปลงเปน รปู แบบอนื่ การเรียนรูแ กนกลาง ตามหลักสตู รแกนกลางการศึกษาขัน้ พื้นฐาน พทุ ธศักราช 2551 เน้อื หาภายใน ในวธิ ตี า งๆ ทกุ วธิ ี ไมว า ทง้ั หมดหรอื บางสว น โดยมไิ ดร บั อนญุ าตจากเจา ของลขิ สทิ ธถ์ิ อื เปน การละเมดิ ผกู ระทาํ จะตอ งรบั ผดิ ทง้ั ทางแพง และทางอาญา เลม จะเรียงไปตามสาระ และแบง ยอ ยเปนหนว ยการเรียนรู การนําเสนอนอกจากเนอ้ื หาสาระแลว ก็จะ มกี จิ กรรมพฒั นาทกั ษะวทิ ยาศาสตรแ ทรกคน่ั ไวใ ห และทกุ ทา ยหนว ยการเรยี นรู จะมกี จิ กรรมสรา งสรรค พมิ พครั้งที่ 1 พัฒนาท่เี ปนกจิ กรรมการทดลองทางวิทยาศาสตรทบทวนอีกครัง้ หน่งึ สงวนลขิ สิทธ์ิตามพระราชบัญญัติ ทง้ั น้ีในแตล ะชนั้ จะแบง หนงั สอื เรยี นออกเปน 2 เลม ใชป ระกอบการเรยี นการสอนภาคเรยี นละเลม ISBN : 978-616-203-275-2 ซง่ึ ในชน้ั มธั ยมศึกษาปท่ี 3 จดั แบงเนอื้ หาตามสาระ ดังน้ี วทิ ยาศาสตร ม.3 เลม 1 มีเนื้อหาเก่ียวกับพันธุกรรม ระบบนิเวศ ส่ิงแวดลอมและทรัพยากร ธรรมชาติ ความหลากหลายทางชีวภาพ วทิ ยาศาสตร ม.3 เลม 2 มีเนื้อหาเก่ียวกับแรงและการเคล่ือนที่ พลังงาน ไฟฟาและ อเิ ล็กทรอนกิ ส เอกภพ ในการเรียบเรียงพยายามใหนักเรียนสามารถอานทําความเขาใจไดงาย ชัดเจน ไดรับความรู ตรงตามประเด็นในสาระการเรียนรูแกนกลาง และอํานวยความสะดวกท้ังตอครูผูสอนและนักเรียน หวังเปนอยางยิ่งวา หนังสือเรียนสาระการเรียนรูพื้นฐาน วิทยาศาสตรชุดนี้ จะมีสวนชวยใหการจัด การเรียนการสอนวทิ ยาศาสตร ระดบั มธั ยมศึกษาปที่ 1-3 สมั ฤทธ์ิผลตามเปา หมาย และมสี ว นชวยให นกั เรยี นมีคณุ ภาพอยางท่ีหลักสูตรแกนกลางการศกึ ษาขั้นพื้นฐานไดก าํ หนดไว ¼àÙŒ ÃÂÕ ºàÃÂÕ §

ÊÒúÑÞ Ë ‹¹Ç¡1 ¾Ñ¹¸¡Ø ÃÃÁÒÃàÃÂÕ ¹Ã·ÙŒ èÕ 1àÅÁ‹ 1 ¾¹Ñ ¸Ø¡ÃÃÁ 1-22 ปกติแล้วลูกจะมีหน้าตาหรือลักษณะเหมือนกับพ่อแม่ แต่บางกรณีอาจมีความสงสัยว่าเป็นพ่อแม่ลูกกันจริงหรือไม่ ˹Nj ¡ÒÃàÃÕ¹÷ŒÙ èÕ ● ¾Ñ¹¸Ø¡ÃÃÁ 2 5 เคยได้ยินประโยคท่ีว่า “ตรวจ DNA เพื่อพิสูจนความ ● â¤ÃâÁâ«ÁáÅÐÂÕ¹ 9 เปนพอแมลูก” ไหม แล้วสงสัยหรือไม่ว่าท�าไมการตรวจ 16 ● ¡Ãкǹ¡Òö‹ÒÂ·Í´Å¡Ñ É³Ð·Ò§¾Ñ¹¸Ø¡ÃÃÁ DNA จึงทา� ใหร้ ูไ้ ด้ว่าใครเปน็ พอ่ แม่ลูกกัน 23-50 2˹Nj ¡ÒÃàÃÕ¹÷ٌ Õè ● âä·Ò§¾Ñ¹¸Ø¡ÃÃÁ ตวั ช้ีวดั ชนั้ ป 24 • สังเกตและอธิบายลักษณะของโครโมโซมที่มีหน่วย Ãкº¹ÔàÇÈ 33 38 พนั ธกุ รรมหรอื ยีนในนวิ เคลยี ส (ว 1.2 ม.2/1) ● Ãкº¹àÔ ÇÈ 43 • อธิบายความส�าคัญของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ ● ¡Òöҋ ·ʹ¾Åѧ§Ò¹ã¹Ãкº¹àÔ ÇÈ 51-76 และกระบวนการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรม (ว 1.2 ม.2/2) ● »ÃЪҡÃã¹Ãкº¹àÔ ÇÈ 52 • อภิปรายโรคทางพันธุกรรมท่ีเกิดจากความผิดปกติ 59 ของยีนและโครโมโซม และน�าความร้ไู ปใชป้ ระโยชน์ 3˹‹Ç¡ÒÃàÃÕ¹÷ٌ èÕ ● Çѯ¨Ñ¡Ã¢Í§ÊÒà 66 (ว 1.2 ม.2/3) Êè§Ô áÇ´ÅŒÍÁáÅзÃѾÂҡøÃÃÁªÒµÔ 77-107 ● ʧèÔ áÇ´ÅŒÍÁáÅÐ·Ã¾Ñ ÂҡøÃÃÁªÒµÔ 78 82 ● »˜ÞËÒÊè§Ô áÇ´ÅŒÍÁáÅÐ·Ã¾Ñ ÂҡøÃÃÁªÒµÔ 87 96 4˹Nj ¡ÒÃàÃÂÕ ¹ÃŒ·Ù Õè ● ¡ÒÃ㪌Êè§Ô áÇ´ÅŒÍÁáÅÐ·Ã¾Ñ ÂҡøÃÃÁÍÂÒ‹ §ÂèѧÂ×¹ 101 ¤ÇÒÁËÅÒ¡ËÅÒ·ҧªÕÇÀÒ¾ 108 ● ¤ÇÒÁËÅÒ¡ËÅÒ·ҧªÇÕ ÀÒ¾ ● ¡Òè´Ñ ËÁÇ´ËÁ¢Ù‹ ͧÊÔ§è ÁªÕ ÕÇµÔ ● ¤ÇÒÁËÅÒ¡ËÅÒ¢ͧ¾ª× áÅÐÊµÑ Ç ● ¤ÇÒÁËÅÒ¡ËÅÒ·ҧªÇÕ ÀÒ¾¡Ñº¡ÒôíÒçªÇÕ Ôµ ● à·¤â¹âÅÂªÕ ÇÕ ÀÒ¾ ºÃóҹ¡Ø ÃÁ àÅÁ‹ 2 ˹‹Ç¡ÒÃàÃÕ¹÷ŒÙ Õè 5 áçáÅСÒÃà¤ÅÍè× ¹·Õè ¾Å§Ñ §Ò¹ ˹‹Ç¡ÒÃàÃÕ¹ÃÙ·Œ Õè 6 ä¿¿‡Ò áÅÐÍàÔ Å¡ç ·Ã͹¡Ô ʏ ˹Nj ¡ÒÃàÃÕ¹ÌٷèÕ 7 àÍ¡À¾

1.1 ¾Ñ¹¸¡Ø ÃÃÁ 1.1.3 ความแปรผนั ทางพนั ธกุ รรม นกั วิทยาศาสตรใชลักษณะที่แตกตา งกันของสงิ่ มีชีวิตในการจําแนก นักเรียนเคยสงสัยหรือไม่ว่า เม่ือเรามองทารกแรกเกิด เรามักจะ ส่ิงมีชีวิตชนิดตางๆ ออกจากกัน ดังนั้นในสิ่งมีชีวิตตางชนิดกันจึงสามารถ เปรียบเทียบทารกกับพ่อ แม่ หรือแม้แต่ญาติของทารก เช่น ทารกมีตา เหมือนแม่ มจี มูกเหมือนพ่อ มีลักยิ้มเหมือนปา เปน็ ตน้ เมอ่ื ทารกเติบโตข้นึ เห็นความแตกตางไดอยางชัดเจน เชน สุนัขกับแมวมีลักษณะแตกตางกัน อยางมาก ถงึ แมสตั วทง้ั สองชนิดนจ้ี ะเปน สัตวเลีย้ งลกู ดวยน้ํานมเหมือนกนั บางคนอาจจะบอกว่าเขามอี ารมณเ์ หมอื นปู หรอื ยม้ิ หวานเหมอื นยา่ จะเห็น แมแ ตในสงิ่ มชี วี ติ ชนดิ เดยี วกนั กย็ งั มลี กั ษณะบางอยา งทแี่ ตกตา งกนั ภาพที่ 1.3 ความแตกตางของบุคคลเกดิ จากความ มีลักยิม้ ได้ว่าลกั ษณะต่างๆ เหลา่ น้ี จะถูกสง่ ผา่ นจากคนรนุ่ หน่งึ ไปยงั รุ่นตอ่ ไปได้ ซ่ึง แตล กั ษณะความแตกตา งทพี่ บจะไมช ดั เจน ตวั อยา งเชน นกั เรยี นและเพอ่ื นๆ แปรผันทางพันธุกรรม เรยี กลกั ษณะดังกล่าวนี้ว่า ลักษณะทางพนั ธุกรรม (genetic character) มลี ักษณะสว นใหญทีเ่ หมือนกัน คอื มีนิว้ มอื ขา งละ 5 นิว้ มีเลบ็ และฟนใน (ที่มาของภาพ : OCR Gateway science) 1.1.1 ความหมายของพนั ธุกรรม ตําแหนงเดียวกนั เปน ตน ขณะเดยี วกนั นักเรียนก็มีลกั ษณะบางอยา งที่ตา ง พันธุกรรม (heredity) คือ การถ่ายทอดลักษณะของส่ิงมีชีวิตจาก รุ่นหนึ่งไปสู่อกี รนุ่ หนง่ึ ซงึ่ ลักษณะทางพันธกุ รรมลกั ษณะใดกต็ ามทีเ่ ปน็ ของ จากเพือ่ น เชน สผี วิ ความสูง ลักษณะใบหู เปนตน ความแตกตา งที่พบใน กลุมสง่ิ มีชีวติ ชนิดเดียวกันน้ี เรียกวา ความแปรผันทางพันธุกรรม (genetic รนุ่ พอ่ แมแ่ ลว้ ไปปรากฏอยู่ในรนุ่ ถดั มา อาจเรยี กลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมนน้ั วา่ variation) ซงึ่ สามารถจําแนกไดเปน 2 ประเภท ดงั นี้ ไมมลี ักยม้ิ กรรมพันธุ์ หากต้องการตัดสินว่าลักษณะใดเป็นลักษณะทางพันธุกรรมน้ัน 1) ลกั ษณะทม่ี คี วามแปรผนั แบบไมต อ เนอ่ื ง (discontinuous varia- ภาพที่ 1.1 การมลี กั ยิ้มเป็นตัวอย่างของลกั ษณะที่ จะไม่สามารถใช้การประเมินโดยดูจากส่ิงที่ปรากฏในรุ่นลูกเท่านั้น แต่ต้อง มกี ารถ่ายทอดทางพันธุกรรม สังเกตหลายชั่วอายุ เพราะลักษณะทางพันธุกรรมหรือกรรมพันธุ์บางอย่าง tion) เปน ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมทสี่ ามารถแยกความแตกตา งไดอ ยา งชดั เจน (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) ลกั ษณะทม่ี คี วามแปรผนั แบบไมต อ เนอื่ ง เกดิ จากอทิ ธพิ ลทางพนั ธกุ รรมเพยี ง อาจไม่ปรากฏในรุ่นลูกแต่ขา้ มไปปรากฏในรุ่นหลานได้ อยา งเดียว เชน ลักษณะลักยิ้ม (มีลักย้ิมหรอื ไมมลี กั ยม้ิ ) ตง่ิ หู (มีต่งิ หหู รอื 1.1.2 ลกั ษณะทถี่ า่ ยทอดทางพนั ธกุ รรม ไมมตี ่ิงห)ู หอล้ิน (หอล้ินไดห รอื หอ ลน้ิ ไมไ ด) เปนตน 2) ลักษณะท่ีมีความแปรผันแบบตอเนอ่ื ง (continuous variation) กรรมพนั ธหุ์ รอื ลกั ษณะต่างๆ ทางพนั ธุกรรม เป็นลกั ษณะทส่ี ามารถ เปนลักษณะทางพันธุกรรมที่ไมสามารถแยกความแตกตางไดเดนชัด เชน ถา่ ยทอดไปสู่รุ่นต่อๆ ไปได้ โดยผ่านทางเซลลส์ ืบพันธ์ขุ องพอ่ และแม่ เม่อื เซลลส์ บื พนั ธขุ์ องพอ่ (อสจุ )ิ ผสมกบั เซลลส์ บื พนั ธขุ์ องแม่ (ไข)่ ลกั ษณะตา่ งๆ ความสงู นา้ํ หนกั โครงรา ง สผี วิ ซงึ่ เปน ลกั ษณะที่ไดร บั อทิ ธพิ ลจากพนั ธกุ รรม และสงิ่ แวดลอ ม เชน ความสงู ของคน ถา เราไดร บั อาหารทถ่ี กู หลกั โภชนาการ จากพ่อและแม่จะถูกถ่ายทอดไปสู่ลูก แต่ใช่ว่าทุกลักษณะของสิ่งมีชีวิตจะ มีการออกกําลังกายอยางถูกหลักวิธีและเหมาะสม จะทําใหเรามีรางกายที่ เปน็ กรรมพนั ธุ์ เพราะบางลกั ษณะอาจเกดิ ขน้ึ จากสภาพแวดลอ้ ม เชน่ แผลเปน็ ทเ่ี กดิ จากอบุ ตั เิ หตหุ รือการศัลยกรรมตกแตง่ ทางการแพทย์ เปน็ ต้น สงู ข้ึนได แมร นุ บรรพบุรษุ จะไมส ูงกต็ าม หอล้ินได ภาพท่ี 1.2 การศกึ ษาลักษณะทางพนั ธกุ รรมบางลกั ษณะ อาจตอ้ งอาศยั การสงั เกตจากบุคคลหลายรุ่น ภาพที่ 1.4 ความสูงของมนุษยเปนลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบตอเนื่อง ซ่ึงไมสามารถ หอ ล้นิ ไมได (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) แยกความแตกตางไดอ ยา งชดั เจน ภาพท่ี 1.5 การหอ ล้นิ เปนลักษณะทางพันธกุ รรม (ท่ีมาของภาพ : http://2.bp.blogspot.com/-3f6toEyfsgg) ทีม่ คี วามแปรผันแบบไมตอ เน่ือง 2 (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) http://www.aksorn.com/LC/Sci B1/M3/01 EB GUIDE 3

พกัฒจิ นการทัรกษมะ 1.2 â¤ÃâÁâ«ÁáÅÐÂÕ¹ เซลล์ โครโมโซม 1.1วิทยาศาสตร์ นกั เรยี นเคยสงสยั หรอื ไมว่ า่ เหตใุ ดสงิ่ มชี วี ติ จงึ มลี กั ษณะแตกตา่ งกนั หรือเพราะเหตุใดนักเรียนจึงสามารถระบุความแตกต่างของเพื่อนในห้องได้ การสาํ รวจความแปรผัน เหตผุ ลก็คอื เป็นเพราะความแตกต่างของหน่วยทางพันธุกรรมของส่งิ มชี วี ติ แต่ละชนิด ซึ่งท�าหน้าท่ีควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและถ่ายทอดจากรุ่น จุดประสงค์ : เพ่อื ศึกษาลักษณะความแปรผันทางพนั ธุกรรม หนง่ึ ไปสอู่ กี รนุ่ หนงึ่ หนว่ ยพนั ธกุ รรมทที่ า� หนา้ ทค่ี วบคมุ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม คอื ยีน (gene) ซ่ึงอยบู่ นโครโมโซม (chromosome) โดยส่งิ มีชวี ติ แตล่ ะชนิด Í»Ø ¡Ã³ Ç¸Ô »Õ ¯ÔºµÑ Ô หรอื แตล่ ะสายพนั ธ์ุ จะมลี กั ษณะและจา� นวนของยนี และโครโมโซมแตกตา่ งกนั ดีเอ็นเอ • ไมบ้ รรทดั 1 อัน 1. การแปรผันแบบต่อเนือ่ ง ออกไป • ดนิ สอหรือปากกา 1 แท่ง แบ่งนกั เรียนออกเป็นกลมุ่ กลุม่ ละ 3 - 4 คน ให้ท�าการส�ารวจความกว้างของฝ่ามอื หรอื ความยาวของเทา้ ดงั น้ี • สมุดบนั ทึก 1 เล่ม ความกวา งของฝามือ 1.2.1 โครโมโซม ยีน 1. วดั ความกวา้ งฝ่ามอื ของนักเรยี นอยา่ งน้อย 20 คน (หน่วยมลิ ลิเมตร) แล้วบนั ทกึ ผล โครโมโซม เป็นท่ีอยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งท�าหน้าที่ควบคุม ภาพที่ 1.7 ลกั ษณะของยีนบนโครโมโซม 2. น า� ผลการสา� รวจมาจดั กลมุ่ ขนาดของฝา่ มอื โดยใหแ้ ตล่ ะกลมุ่ มชี ว่ งหา่ งกนั 2 เซนตเิ มตร (ตวั อยา่ งเชน่ 13.1 - 15 ซม., และถ่ายทอดข้อมูลเก่ียวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต (ท่มี าของภาพ : http://mblog.manager.co.th) เช่น ลักษณะเส้นผม ลกั ษณะดวงตา เพศ สีผวิ เป็นต้น การศึกษาลักษณะ 15.1 - 17 ซม.) โครโมโซมจะต้องอาศัยกลอ้ งจลุ ทรรศนท์ ่ีมกี �าลังขยายสงู จึงจะสามารถมอง 3. นับจา� นวนนกั เรียนท่ีมีความกว้างของฝา่ มอื อยู่ในกลุม่ เดยี วกัน นา� คา่ ท่ีได้ไปสรา้ งกราฟแท่ง เหน็ รายละเอียดของโครโมโซมได้ ความยาวของเทา 1. วัดความยาวเท้าของนกั เรยี นอย่างน้อย 20 คน 2. น�าผลการส�ารวจมาจัดกลุม่ ความยาวของเท้า (ตัวอย่างเช่น 6.1 - 8 นว้ิ 8.1 - 10 น้ิว) 3. นับจา� นวนนักเรียนทม่ี คี วามยาวของเทา้ อยู่ในกลุ่มเดยี วกัน นา� คา่ ท่ีได้ไปสร้างกราฟแท่ง 2. การแปรผันแบบไม่ต่อเน่ือง เลือกศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมดังภาพข้างล่างมาหน่ึงภาพ แล้วท�าการส�ารวจโดยถามจากนักเรียนอย่างน้อย 20 คน บนั ทกึ ผลและนา� ขอ้ มลู ที่ได้ไปสร้างกราฟแท่ง ความสามารถในการห่อลนิ้ ลกั ษณะของใบหู ภาพท่ี 1.6 (ท่มี าของภาพ : photo bank ACT.) ภาพที่ 1.8 ลักษณะโครโมโซมเมื่อศึกษาโดยใชก้ ลอ้ งจลุ ทรรศน์กา� ลงั ขยายสงู เซนโทรเมียร์ (ทีม่ าของภาพ : photo bank ACT.) ภาพท่ี 1.9 การเชื่อมติดกันของแขนท้ังสองของ  เขยี นชอ่ื หวั เรอื่ ง ความแปรผนั ลงในสมดุ ของนกั เรยี น กรอกขอ้ มลู ลงในแบบบนั ทกึ ผล โดยมรี ายละเอยี ด ดงั น้ี โครโมโซมท่ีต�าแหน่งต่างๆ ท�าให้โครโมโซมมี 1) ลักษณะของโครโมโซม เม่ือมองเซลล์ผ่านกล้องจุลทรรศน์จะ รูปร่างหลายแบบ • อธิบายวา่ การถา่ ยทอดลักษณะทางพันธกุ รรมทา� ไดอ้ ย่างไร เห็นเส้นใยเล็กๆ พันกันอยู่ในนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) (ทมี่ าของภาพ : Life) • ใ ชก้ ราฟเรอื่ งความกวา้ งของฝา่ มอื หรอื ความยาวของเทา้ มาอธบิ ายวา่ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมทมี่ กี ารแปรผนั ซ่ึงเม่ือเริ่มมีการแบ่งเซลล์ เส้นโครมาทินจะหดตัวส้ันเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า โครโมโซม แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า แบบตอ่ เนื่องคอื อะไร โครมาทิด (chromatid) ซ่ึงแขนทั้งสองข้างน้ีจะมีจุดท่ีเช่ือมติดกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร (centromere) ถ้าดูจากแบบจ�าลองโครโมโซม หลายๆ คน • ใ ชข้ ้อมลู เรือ่ งการห่อลิน้ หรือเรือ่ งลักษณะของใบห ู มาอธิบายวา่ ลักษณะทางพันธุกรรมที่มกี ารแปรผันแบบ อาจจนิ ตนาการวา่ คลา้ ยกบั ปาทอ่ งโกที่เชือ่ มติดกนั ไม่ต่อเนอ่ื งคืออะไร 5 4

2) จาํ นวนโครโมโซมของส่ิงมีชีวติ ส่ิงมีชีวิตแตล่ ะชนิดจะมีจา� นวน 1.2.2 ยนี โครโมโซมไม่เท่ากัน ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงใช้จ�านวนโครโมโซมของ สิ่งมีชวี ติ มาจา� แนกความแตกตา่ งระหว่างส่ิงมีชวี ติ แตล่ ะชนดิ ดงั ตาราง ยีน คือ หนวยพันธุกรรมท่ีอยูบนดีเอ็นเอ จะมีลักษณะเรียงกัน เหมือนสรอยลูกปด ซ่ึงทําหนาที่ควบคุมและถายทอดลักษณะตางๆ ทาง µÒÃÒ§·Õè 1.1 áÊ´§¨íҹǹâ¤ÃâÁâ«Á¢Í§ÊÔ§è ÁªÕ ÇÕ µÔ ºÒ§ª¹Ô´ พันธุกรรมจากพอแมไปยังลูกหลานโดยผานเซลลสืบพันธุ ในมนุษยจะมี ยีนอยูประมาณ 50,000 ยีน ซึ่งยีนแตละตัวจะควบคุมลักษณะตางๆ ทาง ÊèÔ§ÁªÕ ÇÕ Ôµ ªÍè× ÇÔ·ÂÒÈÒʵÏ ¨íҹǹâ¤ÃâÁâ«Á พนั ธกุ รรมเพยี งลกั ษณะเดยี ว แตงกวา Cucumis sativus 14 ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid : DNA) จะประกอบดวยสาย นิวคลีโอไทด (nucleotide) สองสายท่ีบิดตัวรวมกันเปนเกลียวคู (double มะละกอ Carica papaya 18 helix) โดยมสี ารเคมที ี่เรียกวา เบส เปน ตวั ยึดสายท้ังสองไว เบสทท่ี ําหนาท่ี ยึดสายนิวคลีโอไทดน้ีเปรียบเหมือนตัวอักษรท่ีเรียงตอกันเปนขอมูลทาง ข้าว Orysa sativa 24 พันธุกรรมและจะแปรผันไปตามชนิดของส่ิงมีชีวิต เบสในสายดีเอ็นเอจะมี ทง้ั หมด 4 ชนดิ ไดแ ก อะดนี นี (Adenine : A) ไทมนี (Thymine : T) ไซโทซนี อ้อย Saccarum offcinarum 80 (Cytosine : C) และกวั นนี (Guanine : G) ซ่งึ จะมีการจับคกู นั อยา งจําเพาะ เจาะจง ดงั น้ัน ถา เราทราบถงึ การเรยี งลาํ ดบั เบสบนดเี อ็นเอเสนหนง่ึ ก็จะ ยกู ลนี า Euglena gracilis 90 สามารถบอกการเรยี งลําดบั ของเบสบนดีเอน็ เออกี เสน หนงึ่ ได ซงึ่ ในปจ จบุ ัน เราสามารถใชหลกั การน้ีในการพสิ ูจนส ายสัมพันธร ะหวา งพอแมลูกได หมู Sus scrofa 40 ดีเอน็ เอ มหี นา ท่สี ําคญั 2 ประการ ดังนี้ มนษุ ย์ Homo sapiens 46 1. การจาํ ลองตัวเอง (DNA replication) ดเี อน็ เอของสิง่ มชี วี ติ จะมี ความสามารถจาํ ลองและสรา งตวั เองขน้ึ ในขณะทเ่ี กดิ กระบวนการแบง เซลล ลงิ ชมิ แปนซี Pan troglodytes 48 เพอื่ ใหไ ดส ายดเี อน็ เอเกดิ ขน้ึ ใหม โดยมรี หสั พนั ธกุ รรมเหมอื นเดมิ ทกุ ประการ 2. การถายทอดขอมูลทางพันธุกรรม (transcription) ดีเอ็นเอจะ แมว Felis domestica 38 สามารถถูกถอดรหัสพันธุกรรมเพ่ือสรางเปนอารเอ็นเอ (ribonucleic acid : RNA) ที่จะทําหนาท่ีกําหนดการเรียงตัวของกรดอะมิโนในกระบวนการ สุนขั Canis familiaris 78 สงั เคราะหโปรตนี ซง่ึ โปรตนี ทถี่ กู สรา งขนึ้ จะถกู นาํ มาเปน สว นประกอบสาํ คญั ของโครงสรางตางๆ ภายในเซลล หรือทําหนาที่เปนสารเรงปฏิกิริยาทาง มนษุ ยม์ จี า� นวนโครโมโซม46 โครโมโซม หากนา� มาจดั เปน็ คจู่ ะได้ ชวี เคมหี รอื เอนไซมในสิง่ มีชีวติ 23 คู่ ซงึ่ จะมี 22 คู่ ท่ีเหมอื นกันในเพศชายและเพศหญงิ เรียกโครโมโซม เหลา่ นว้ี า่ ออโตโซม(autosome) ซงึ่ จะมบี ทบาทสา� คญั ในการกา� หนดลกั ษณะ ทางพนั ธกุ รรมต่างๆ ในร่างกาย สา� หรบั โครโมโซมทเ่ี หลอื อกี 1 คู่ จากจา� นวนทงั้ หมด 23 คู่ เปน็ โครโมโซมท่ีแตกต่างกันในเพศชายและเพศหญิง เรียกว่า โครโมโซม เพศ (sex chromosome) โดยโครโมโซมเพศจะเป็นการจับคู่กันของ โครโมโซม 2 ตัวท่ีมีลักษณะต่างกันคือ โครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งมีขนาดเลก็ กว่าโครโมโซม X โดยท่เี พศหญงิ มโี ครโมโซมเพศ XX ส่วน เพศชายมโี ครโมโซมเพศ XY CG G TC AT CG GT A AG T AGC CC CT T GT GA C CA AG ภาพท่ี 1.10 โครโมโซมในมนุษย์จะมีทั้งหมด 46 ภาพท่ี 1.11 การจับคู่ของโครโมโซมเพศหญิง จะเป็นแบบ XX ส่วนการจับคู่ของโครโมโซมเพศชายจะ ภาพท่ี 1.12 ดเี อ็นเอประกอบดวยนวิ คลโี อไทดสองสายบิดกนั เปน เกลียว ภาพท่ี 1.13 การจาํ ลองตวั เองของดเี อน็ เอ โครโมโซมหรอื 23 คู่ โดยมี 22 คู่ เป็นออโตโซม เป็นแบบ XY (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) (ท่มี าของภาพ : Life) และอีก 1 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ (ทมี่ าของภาพ : photo bank ACT.) (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.) http://www.aksorn.com/LC/Sci B1/M3/02 EB GUIDE 7 6

พกัฒจิ นการทัรกษมะ 1.3 ¡·Òçк¾Çѹ¹¸¡¡Ø ÒÃÃöÁ‹ÒÂ·Í´Å¡Ñ É³Ð 1.2วิทยาศาสตร์ สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจาก รุ่นพ่อแม่ไปยังลูกหลานโดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ ซ่ึงเมนเดลได้ศึกษาและ สารพันธกุ รรม อธิบายกระบวนการถ่ายทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมไว้ จดุ ประสงค์ : เพอ่ื สังเกตและอธบิ ายลกั ษณะของโครโมโซม 1.3.1 การค้นพบของเมนเดล มนุษย์แต่ละคนมีลักษณะแตกต่างกัน ทั้งน้ีเพราะในนิวเคลียสของแต่ละคนจะมีรหัสทางเคมีหรือรหัสทาง เมื่อป พ.ศ. 2408 เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann พันธุกรรมที่ท�าหน้าท่ีควบคุมลักษณะต่างๆ แตกต่างกันนั่นเอง โดยรหัสทางเคมีจะถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกโดยสารเคมี Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรยี ซง่ึ ไดร้ บั ยกยอ่ งวา่ เปน็ บดิ าแหง่ พนั ธศุ าสตร์ ทเี่ รยี กว่า ดเี อ็นเอ (DNA) ได้อธิบายลักษณะบางประการของส่ิงมีชีวิตที่ปรากฏอยู่ในรุ่นลูก อันเป็นผล รหสั ทางเคมหี รอื รหสั ทางพนั ธกุ รรมน ี้ ประกอบกนั เปน็ หนว่ ยเลก็ ๆ ทเ่ี รยี กวา่ ยนี แตล่ ะหนว่ ยจะทา� หนา้ ทคี่ วบคมุ มาจากการถา่ ยทอดลักษณะดงั กล่าวจากพอ่ แมผ่ ่านทางเซลล์สบื พนั ธ์ุ ภาพท่ี 1.15 เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล บดิ าแห่ง ลักษณะอยา่ งหน่ึงของรา่ งกาย เชน่ ควบคุมสีผม ควบคมุ ชนดิ ของหมู่เลอื ด เปน็ ต้น พนั ธุศาสตร์ ดเี อน็ เอสองสายทพี่ ันกนั และมีโปรตนี มาทา� ให้ขดกันแนน่ เรียกวา่ โครโมโซม (chromosome) แตล่ ะโครโมโซม เมนเดลท�าการทดลองศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (ที่มาของภาพ : Biology Insights) ประกอบดว้ ยยนี จ�านวนมากเป็นพนั ๆ ยนี นักเรยี นสามารถมองเห็นโครโมโซมได้ดว้ ยการมองผา่ นกลอ้ งจลุ ทรรศน์ โดยการผสมพันธุ์ถั่วลันเตาท่ีมีประวัติว่ามีต้นสูงทุกรุ่นกับถ่ัวลันเตาต้น โครโมโซมท่ีพบในแต่ละเซลล์มหี ลายโครโมโซม และอยู่อยา่ งไมเ่ ปน็ ระเบยี บ อย่างไรกต็ าม เราสามารถนา� เอา เตี้ยแคระ แผลละปเมราื่อกเฏมวน่าเรดุ่นลลนกู �าหเอราือเรมุ่นลF็ด1ที่(เfกirิดstจาfiกliaกlาgรeผnสeมraพtiันonธ)ุ์ภาเปย็นในตดน้ อสกูง โครโมโซมในชว่ งการแบ่งเซลล ์ (ระยะเมทาเฟส) ซึ่งเป็นชว่ งที่โครโมโซมขดตัวกันแน่นและสั้นที่สุด มาเรียงเข้าคกู่ ันตาม ทั้งหมด ขนาดและลักษณะได้ ดงั น้ี เgดeยีnวeกraนั tiขoอnง)รปุ่นราFก1ฏไวปา่ เไพดต้าะน้ เถมว่ัลทด็ เี่ จซร่งึญิ เปเต็นบิ รโนุ่ ตหเปลน็านตหน้ รสืองู มรุ่นากFก2ว(า่ sตeน้ cเoตnยี้ dแfคilรiaะl ในอตั ราสว่ น 3 : 1 เมนเดลไดอ้ ธบิ ายผลการทดลองทเี่ กดิ ขนึ้ วา่ ลกั ษณะตน้ สงู ทปี่ รากฏ ในทกุ รนุ่ เรยี กวา่ ลกั ษณะเดน (dominant) สว่ นลกั ษณะตน้ เตยี้ แคระทม่ี โี อกาส ปรากฏในบางร่นุ เรยี กว่า ลักษณะดอ ย (recessive) เมนเดลไดท้ ดลองแบบเดียวกนั นก้ี บั ลกั ษณะอื่นๆ ของถั่วลันเตาอีก 6 ลักษณะ ได้แก่ ลักษณะเมล็ด สีของเมล็ด ลักษณะของฝก สีของฝก ต�าแหนง่ ของดอก และสีของเปลือกหมุ้ เมลด็ ก็ไดผ้ ลในทา� นองเดียวกนั ลกั ษณะตน้ เต้ยี แคระ ลกั ษณะตน้ สงู ลักษณะ สีของ ลกั ษณะ สขี องฝก ต�าแหนง่ สีของเปลือก เมล็ด เมล็ด ของฝก ของดอก หุ้มเมล็ด ภาพ ก. ภาพ ข. ภาพที่ 1.14 (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.) ? 1. จ ากภาพโครโมโซมด้านบน ใหน้ กั เรียนอธิบายวา่ ภาพใดเป็นของมนุษยเ์ พศชาย และภาพใดเปน็ ของมนษุ ย์ กลม เหลือง อวบ เขียว ล�าตน้ เทา เพศหญิง พร้อมอธบิ ายเหตุผล ภาพท่ี 1.17 เม่ือผสมถ่ัวลันเตาที่มีลักษณะต้นสูง 2. เพราะเหตุใดมนุษย์แต่ละคนจึงมีลกั ษณะแตกตา่ งกัน กบั ตน้ เตย้ี แคระ จะไดต้ น้ ถว่ั ลนั เตารนุ่ ลกู ทม่ี ลี กั ษณะ 3. โครโมโซมของคนปกต ิ 1 ชดุ มีจ�านวนเท่าใด ต้นสงู ทง้ั หมด (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) ขรุขระ เขยี ว แฟบ เหลือง สว่ นยอด ขาว 9 8 ภาพท่ี 1.16 ลักษณะของตันถว่ั ลนั เตาที่เมนเดลศกึ ษา (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.)

1.3.2 ลกั ษณะทางพันธกุ รรม 1.3.3 กระบวนการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม × ลักษณะทางพันธุกรรมของส่ิงมีชีวิตเป็นลักษณะท่ีถูกควบคุมโดย สารพันธุกรรมหรือยีนท่ีอยู่บนโครโมโซมภายในนิวเคลียส โดยลักษณะทาง ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม จากพอ่ แมส่ ามารถถา่ ยทอดไปสลู่ กู ผา่ นทาง เซลล์สืบพันธ์ุและการปฏิสนธิ ซ่ึงลูกท่ีเกิดขึ้นจึงมีลักษณะพันธุกรรมจาก พนั ธกุ รรมเหลา่ นส้ี ามารถถา่ ยทอดจากบรรพบรุ ษุ ไปสรู่ นุ่ ลกู หลานไดผ้ า่ นทาง ทั้งพ่อและแม่ เซลลส์ บื พันธ์ุ การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะช่วยท�าให้สามารถ จากการศึกษาการผสมพันธ์ุต้นถั่วลันเตาของเมนเดล พบว่า คาดการณ์ได้ว่าลูกท่ีเกิดขึ้นจะมีโอกาสเกิดลักษณะใดได้บ้าง โดยการศึกษา ภาพท่ี 1.18 ยีนเด่น (B) เพียงตัวเดียวก็จะท�าให้ ลกั ษณะบางอย่างของส่ิงมีชวี ติ จะมโี อกาสแสดงออกไมเ่ ทา่ กัน เรียกลักษณะ จะทา� โดยเลือกตดิ ตามเฉพาะลกั ษณะท่ีต้องการเท่านนั้ ลักษณะที่แสดงออกเปน็ ลกั ษณะเดน่ ได้ ท่ีแสดงออกมาในทุกๆ รุ่นอย่างเด่นชัดว่า ลักษณะเดน และเรียกลักษณะ 1) การถายทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมหน่งึ ลกั ษณะ หากนา� ต้นพชื (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) แอบแฝงที่มโี อกาสแสดงออกน้อยกวา่ ซ่ึงมีโอกาสแสดงออกเพยี งบางร่นุ ว่า รนุ่ พอ่ แมท่ ี่เปน็ ตน้ สงู พนั ธ์ุแท้ (TT) ผสมกบั ตน้ เตีย้ แคระ (tt) จะไดร้ ุ่นลูก (F1) และรุ่นหลาน (F2) ดงั ภาพ ลกั ษณะดอ ย ภาพที่ 1.20 หลังจากปฏิสนธิเซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะ การแสดงออกของลกั ษณะเดน่ และลกั ษณะดอ้ ยเกดิ ขน้ึ จากโครโมโซม มีลักษณะทางพันธกุ รรมของพอ่ และแม่อยรู่ ่วมกนั (ที่มาของภาพ : Biology expression) ที่ท�าหน้าที่ถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมจะมีอยู่สองชุดที่เข้าคู่กัน เรียกว่า โครโมโซมคูเหมือน (homologous chromosome) ดังน้ัน ยีนท่ีควบคุม รนุ่ พอ่ แม่ ร่นุ ลูก (F1) ลกั ษณะของสง่ิ มชี วี ติ กจ็ ะมคี ทู่ ค่ี วบคมุ การแสดงออกเดยี วกนั อยบู่ นโครโมโซม คเู่ หมอื นดว้ ย ซง่ึ เรยี กการจบั คกู่ นั ของยนี ทค่ี วบคมุ การแสดงออกแบบเดยี วกนั วา่ จโี นไทป(genotype) มกั เขยี นแทนดว้ ยตวั อกั ษรภาษาองั กฤษสองตวั คกู่ นั TT (สูง) tt (เตีย้ แคระ) Tt (สูง) Tt (สงู ) เชน่ Aa, BB, Dd เปน็ ต้น โดยตัวอกั ษรภาษาองั กฤษตัวพิมพ์ใหญ่ หมายถงึ ยนี เดน่ และตวั อกั ษรภาษาองั กฤษตวั พมิ พเ์ ลก็ หมายถงึ ยนี ดอ้ ย ซง่ึ ลกั ษณะ ดอ้ ยจะแสดงออกไดเ้ ม่ือมียนี ด้อยกับยีนดอ้ ยเข้าคู่กัน เช่น aa, bb เปน็ ตน้ T t รุ่นลกู (F1) แต่หากยีนเดน่ เข้าคกู่ บั ยนี ดอ้ ย เชน่ Aa, Bb เปน็ ตน้ ลกั ษณะที่แสดงออกมา เซลลส์ บื พันธ์ุ ไข่ รนุ่ หลาน (F2) ก็จะเปน็ ลกั ษณะเด่น สเป ์รม Tt จะเหน็ ไดว้ า่ หากมยี นี เดน่ เพยี งตวั เดยี วกส็ ามารถแสดงลกั ษณะเดน่ ได้ T เพราะฉะนั้นลักษณะเด่นจึงเป็นลักษณะท่ีมีโอกาสที่จะแสดงออกได้มากกว่า TT (สงู ) Tt (สงู ) ลกั ษณะดอ้ ย t Tt (สงู ) Tt (สงู ) tt (เต้ยี แคระ) A รุ่นลกู (F1) มลี กั ษณะต้นสูงท้ังหมด รนุ่ หลาน (F2) มโี อกาสเกิดต้นสูงและต้นเตย้ี แคระ ในอตั ราส่วน 3 : 1 b ภาพท่ี 1.21 (ทีม่ าของภาพ : Biology expression) หากนา� ตน้ สูงพนั ธแ์ุ ท้ (TT) ผสมกับต้นเต้ียแคระ (tt) โอกาสท่ี ยนี จะเข้าคกู่ นั มีเพียงแบบเดียว คอื Tt ซึง่ แสดงลักษณะทางพนั ธกุ รรมออก a มาเป็นต้นสูง เนื่องจาก T เป็นยีนเด่น B โอกาสทีย่ ีนจระ่นุเข้าFค1กู่ ซันงึ่มเีป3น็ แตบน้ บสงู มคือจี โี นTTไท, ปTแt บแบละTttt เม่อื น�ามาผสมพนั ธุก์ ัน ในอตั ราส่วน 1 : 2 : 1 ภาพที่ 1.19 บนโครโมโซมคูเ่ หมอื นจะมยี ีนทคี่ วบคมุ ลกั ษณะการแสดงออกเดยี วกัน ดังนั้นในรนุ่ F2 ท่เี กดิ ใหมจ่ ะพบตน้ สูง และตน้ เต้ยี แคระในอตั ราส่วน 3 : 1 (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) 11 10

แต่ในบางกรณีลักษณะเด่นไม่สามารถปดบังลักษณะด้อยได้ ตัวอย่างเช่น การผสมพันธุ์ถั่วลันเตาลักษณะเมล็ดกลมสีเหลือง ท้งั หมด กลา่ วคอื ลักษณะเด่นไม่สามารถขม่ ลักษณะดอ้ ยได้ ทา� ใหล้ ูกทอี่ อก กสเีับหเลมอืลง็ดทขง้ั รหุขมรดะสแีเขลียะเวมอ่ื ผนลา� ปเมราลกด็ ฏทวเี่ ก่าดิ จในากรุ่นการFผ1สมไดพ้ถนั ั่วธลภ์ุ ันาเยตใานทด่ีมอีเกมเลด็ดยี กวลกมนั มไมาสในมรบุ่นรู ณF1(inแcสoดmงอplอeกteทdั้งoลmกั ษinณanะtเ)ดตน่ วั แอลยะา่ ลงกั เชษน่ณละดกั อ้ษยณะเรสยีขี กอวงา่ดอลกกั ลษนิ้ ณมะงั ขกมร ถขวั่อลงนรั นุ่เตFา1ทไี่ไปดเม้ พี4าะแเบมบล็ดคซอื งึ่ เเมปลน็ ด็ รก่นุ ลหมลสาเี นหหลรอื ืองรเ่นุ มFลด2็ กพลบมวสา่ เีลขักยี ษวณเมะขลอด็ งขเรมขุ ลรด็ะ ดังภาพ สเี หลือง และเมลด็ ขรขุ ระสีเขยี ว ในอัตราส่วน 9 : 3 : 3 : 1 รุน่ พ่อแม่ รุ่นลกู (F1) รุ่นพอ่ แม่ ร่นุ ลกู (F1) RRYY rryy RrYy RrYy (กลม, เหลือง) (ขรขุ ระ, เขยี ว) รนุ่ หลานR(YF2) Ry rY ry pp PP Pp Pp RY (ดอกสีขาว) (ดอกสีแดง) ดอกสีชมพู ดอกสีชมพู รนุ่ ลกู (F1) RRYY RRYy RrYY RrYy รุ่นหลาน (F2) Ry รุ่นลกู (F1) RRYy RRyy RrYy Rryy rY RrYy RrYY RrYy rrYY rrYy ลกู ทเมเี่ กลดิ็ดขก้นึลมในรสุ่นเี หFล1อื งจทะม้งั หีลักมษดณะ ry RrYy Rryy rrYy rryy ลูกที่ไดใ้ นรนุ่ F2 จะมลี ักษณะของเมล็ด 4 ลักษณะ PP (ดอกสแี ดง) Pp (ดอกสชี มพ)ู ภาพที่ 1.23 (ทีม่ าของภาพ : photo bank ACT.) Pp 1.3.4 วิธกี ารถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรม (ดอกสีชมพู) การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมท่มี ี 2 ลกั ษณะ ดังนี้ Pp (ดอกสชี มพู) pp (ดอกสีขาว) 1) ผานทางออโตโซม โครโมโซมในส่ิงมีชีวิตน้ันแบ่งออกเป็น 2 พาหะ X ประเภท คือ ออโตโซมและโครโมโซมเพศ ออโตโซมมี 22 คู่ ซง่ึ พบวา่ การ ภาพที่ 1.22 (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมผ่านทางออโตโซมจะเป็นไปตามกฎของ X เมนเดล ตวั อย่างเช่น ยีนท่คี วบคมุ ลกั ษณะมตี ่งิ หู 2) การถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมสองลักษณะ ส่ิงมีชีวิตจะ 2) ผานทางโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ที่กล่าว X พาXหะX ตาบXอดสXี มีลักษณะทางพันธุกรรมหลายลักษณะ มียีนควบคุมหลายหม่ืนยีน ในการ มาข้างต้น เป็นการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมผ่านทางออโตโซม แต่จะมี ตาบอดสี ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมน้ัน ส่วนมากมักจะพิจารณาลักษณะใดเพียง ลักษณะทางพนั ธุกรรมบางอย่างทจี่ ะถา่ ยทอดผ่านทางโครโมโซมเพศ ลักษณะหนึ่งเท่าน้ัน ซึ่งตามข้อเท็จจริงในการผสมพันธุ์แต่ละคร้ัง จะมีการ Y XY XY ถา่ ยทอดลักษณะอืน่ ๆ ไปพรอ้ มกันด้วย การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมผ่านทางโครโมโซมเพศน้ัน จะเกี่ยวเน่ืองกับโครโมโซม X ตัวอย่างเช่น ยีนที่ก�าหนดตาบอดสี เมื่อมี ปกติ ตาบอดสี จากการศกึ ษาลักษณะทางพนั ธุกรรมหลายๆ ลกั ษณะพร้อมกนั ยีนด้อยทกี่ า� หนดลักษณะดงั กล่าวในโครโมโซม X ขณะที่โครโมโซม Y ไมม่ ี ท�าให้พบว่า การรวมกลุ่มของลักษณะทางพันธุกรรมจะเป็นไปอย่างอิสระ จงึ ท�าให้ยนี ดอ้ ยแสดงออกมาไดอ้ ยา่ งเต็มที่ในเพศชาย ซง่ึ ตา่ งจากเพศหญิง ภาพท่ี 1.24 ตัวอย่างการถ่ายทอดยนี ตาบอดสี ซงึ่ ท�าให้รุน่ ลกู หลานที่เกดิ ขน้ึ มลี กั ษณะจากพอ่ และแม่ปะปนกันได้หลายแบบ ทีม่ ยี นี เปน็ คู่ ถา้ มียีนดอ้ ยเพยี งยีนเดียว หญงิ คนนั้นจะเปน็ พาหะของโรคแต่ อยบู่ นโครโมโซม X 12 ไม่แสดงอาการของโรค (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.) 13

1.3.5 การกลาย พกัฒิจนการทัรกษมะ การกลาย (mutation) หรือการผา เหลา เปนปรากฏการณท มี่ กี าร 1.3วิทยาศาสตร์ เปลย่ี นแปลงโครงสรา งของยนี ทาํ ใหม สี มบตั เิ ปลย่ี นแปลงไปจากเดมิ สามารถ เกดิ ข้ึนเองตามธรรมชาติ ซ่ึงแบง ออกเปน 2 ลกั ษณะ ไดแ ก การสืบตระกูล 1) การกลายทเ่ี ซลลร า งกาย จะเกดิ กบั ยนี ในเซลลต า งๆ ของรา งกาย การนับญาต ิ โดยเฉพาะญาติพีน่ อ้ งทห่ี ่างหายกันไปเป็นเวลานานมัก การเปล่ียนแปลงในลักษณะนี้ไมถายทอดไปสูลูกหลาน เชน การเกิดมะเร็ง จะพจิ ารณาดจู ากต�าหนติ า่ งๆ ทเี่ ห็น หรอื จากลักษณะท่สี ืบทอดกันมาจากบิดา เนื้องอก เปน ตน มารดา หรอื ญาติคนอ่ืนๆ ลักษณะเหล่าน้ีเกิดจากยีนท่ีควบคุมลักษณะเด่น และยีนที่ควบคุม 2) การกลายทเ่ี ซลลส บื พนั ธุ เกดิ กบั ยนี ในเซลลส บื พนั ธุ ซง่ึ สามารถ ลักษณะด้อย เช่น ถา ยทอดลกั ษณะความผดิ ปกติดงั กลาวไปสลู กู หลานได • ไมม่ ีตงิ่ หเู ปน็ ลักษณะด้อย รงั สี • มตี ิ่งหูเป็นลักษณะเด่น ควนั พษิ ลักษณะด้อยจะปรากฏให้เห็นเมื่อยีนท้ังคู่ที่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ ปยารกะสลาอทม และแมเ่ ปน็ ยนี ดอ้ ย ถา้ มยี นี เดน่ เพยี งยนี เดยี วกจ็ ะปรากฏเปน็ ลกั ษณะเดน่ ทนั ท ี ภาพข้างลา่ งแสดงลักษณะทถี่ า่ ยทอดทางพันธุกรรม บุหร่ี • ลกั ษณะเดน่ แสดงดว้ ย สีดา� นิ้วมอื เกิน • ลักษณะด้อยแสดงด้วย สแี ดง ภาพที่ 1.25 สงิ่ กอ การกลาย เชน รังสี บุหร่ี อาจทําใหร างกายเกดิ ความผิดปกตไิ ด ภาพท่ี 1.26 เด็กหญิงได้รับการถ่ายทอดยีนด้อย (ทมี่ าของภาพ : photo bank ACT.) จึงไม่มีต่ิงหู ส่วนเด็กชายได้รับยีนเด่นอย่างน้อย หนึ่งยนี จากบิดาหรอื มารดา จึงมีต่ิงหู การกลายนอกจากจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติแลว มนุษยก็ (ทีม่ าของภาพ : photo bank ACT.) เปนตน เหตทุ ําใหเกดิ การกลายของสิ่งมีชีวติ ตา งๆ (รวมทง้ั ตวั มนุษยเองดว ย) ไมวา จะโดยเจตนาหรือไมกต็ าม เชน การใชส ารเคมีปราบศัตรพู ชื ทําใหเ กดิ • หนา้ ตกกระ • หนา้ ไม่ตกกระ • ไรผมหยัก • ไรผมมน การกลายของแมลง พืชบางชนดิ นกกนิ แมลง เปนตน • ผมมสี ีแดง • ผมสีไม่แดง • ผมเหยียดตรง • ผมหยกิ • ขนตายาว • ขนตาส้ัน • มีติ่งหู • ไมม่ ีตง่ิ หู การกลายลวนมีผลกระทบตอการดํารงชีวิตของมนุษยและ • ดั้งหัก • ดงั้ โด่ง • ตาสีน�า้ ตาล • ตาสฟี า ส่งิ มชี วี ติ อนื่ ๆ เชน กรณีทมี่ ผี ลรุนแรง อาจทําใหไมมบี ตุ ร ตัง้ ครรภแ ลว แทง คลอดกอนครบกําหนด มีอวัยวะไมครบ หรือมีอาการผิดปกติมาแตกําเนิด ภาพท่ี 1.27 (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) แตในบางกรณกี อ็ าจทาํ ใหม คี วามผดิ ปกตเิ ลก็ นอ ย ซงึ่ ทางการแพทยส ามารถ ชว ยแกไขได เชน ปากแหวง เพดานโหว มีนิ้วเกิน เปนตน จดุ ประสงค์ : เพอ่ื ศึกษาการทําเพดดีกรี อยางไรกต็ าม มิใชว า การกลายจะมีผลเสียไปทัง้ หมด บางกรณี ÍØ»¡Ã³ Ç¸Ô »Õ ¯ÔºµÑ Ô กม็ ผี ลดตี อมนษุ ยดว ยเชน กนั ตัวอยางเชน ผูท่ปี วยเปน โรคโลหิตจาง (sickle cell anaemia) เซลลเ ม็ดเลอื ดแดงจะถกู ทําลายหรือสลายไดง าย จะมคี วาม • กระดาษโปสเตอร ์ 1 แผ่น ใหน้ กั เรยี นแบง่ กลมุ่ กลมุ่ ละ 4-5 คน แตล่ ะกลมุ่ ชว่ ยกนั ทา� เพดดกิ รหี รอื พงศาวลขี องนกั เรยี นคนใดคนหนง่ึ โดยใชล้ กู ปด ตานทานตอ โรคมาลาเรยี สงู มาก เพราะเชอ้ื มาลาเรียจะไมส ามารถเขา ไปอยู • ลกู ปด 2 สี สีแดงแทนเพศชาย ลูกปดสีเหลืองแทนเพศหญิง และใช้ดินสอสีโยงความสัมพันธ์ ในเครือญาติ จัดท�าลงในกระดาษ ในเซลลเ ม็ดเลือดแดงของผปู ว ย • ดนิ สอส ี 1 กล่อง โปสเตอร ์ แล้วน�าเสนอหน้าชน้ั เรยี น 14 EB GUIDE http://www.aksorn.com/LC/Sci B1/M3/03 15

1.4 âä·Ò§¾¹Ñ ¸Ø¡ÃÃÁ 1.4.2 ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ โรคทางพันธุกรรม คือ โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ แบ่งออกเปน็ 2 ลกั ษณะ ดงั นี้ หรือความผิดปกติของยีน ซ่ึงความผิดปกติเหล่าน้ีสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่น 1) การเพมิ่ จาํ นวนโครโมโซม ตวั อยา่ งโรคทเี่ กดิ จากการเพม่ิ จา� นวน ลกู หลานได้ โครโมโซมเพศ เชน่ กล่มุ อาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) กลุ่มอาการดบั เบลิ Y (Double Y syndrome) 1.4.1 ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม กลุมอาการไคลนเฟลเตอร เป็นความผิดปกติที่พบในเพศชาย เกิดจากการมโี ครโมโซม X เกนิ มาจากปกติ เชน่ XXY, XXXY โดยผปู้ ว ย ความผิดปกตขิ องออโตโซม แบง่ ออกเปน็ 2 ลักษณะ ดังนี้ จะมีอณั ฑะเลก็ เป็นหมนั มีรูปร่างคล้ายเพศหญงิ คอื สะโพกผาย หน้าอก 1) การเพมิ่ จาํ นวนโครโมโซม ตวั อยา่ งโรคทเี่ กดิ จากการเพม่ิ จา� นวน โต เสยี งแหลม แขนขายาวกวา่ ปกติ และปญ ญาอ่อน โครโมโซม เชน่ กลุม่ อาการดาวน์ (Down’s syndrome) กลมุ อาการดบั เบลิ วาย เปน็ ความผดิ ปกตทิ พี่ บในเพศชาย ซงึ่ เกดิ จากการท่ีโครโมโซมเพศเป็น XYY คอื มีโครโมโซม Y เพ่ิมมา 1 โครโมโซม กลมุ อาการดาวน เกดิ จากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมในรา่ งกาย ลักษณะอาการท่ีพบ คือ มีรูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง โมโหง่าย หน้าอกโต โดยโครโมโซมค่ทู ่ี 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม พบได้ประมาณ 1 ตอ่ 660 ของ เด็กแรกเกิด ในระยะแรกเกดิ จะมีตัวออ่ นปวกเปยก ศรี ษะแบน ด้งั จมูกแบน อวัยวะเพศเจรญิ ไดด้ ี และไม่เป็นหมนั สะโพกพาย ตาห่าง และหางตาช้ีขนึ้ บน ใบหูผดิ รปู ปากปด ไมส่ นทิ มีล้ินจกุ ปาก น้วิ มือ ส้ันและปอม เส้นลายมือขาด ทเ่ี ท้ามชี ่องกวา้ งระหว่างนิ้วหวั แมเ่ ท้าและนิ้วช้ี 2) การลดจํานวนโครโมโซม ตัวอย่างโรคท่ีเกิดจากการลดจ�านวน อาจมหี วั ใจพกิ ารแตก่ า� เนดิ ปญ ญาออ่ น การสรา้ งเซลลส์ บื พนั ธผ์ุ ดิ ปกติ อายสุ นั้ โครโมโซมเพศ ไดแ้ ก่ กลมุ่ อาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) แขนขายาว ซ่งึ ผู้หญิงที่ตัง้ ครรภ์เมอื่ มีอายุมากกวา่ 35 ปขนั้ ไป โอกาสเสยี่ งทล่ี กู จะเป็น กลมุ่ อาการดาวนจ์ ะยิง่ สูงข้นึ กลุมอาการเทอรเนอร เป็นความผิดปกติท่ีพบได้ในเพศหญิง เกิดจากการมโี ครโมโซมเพศเป็น XO คอื โครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ผู้ปวยจะมลี กั ษณะรูปรา่ งเตีย้ คอส้ันและมีพงั ผดื เปน็ แผน่ กวา้ ง หนา้ อกกวา้ ง หวั นมเลก็ และอยหู่ า่ งกนั ใบหมู รี ปู รา่ งผดิ ปกติ มพี ฒั นาการทางเพศตา่� รงั ไข่ 12 3 45 ไม่เจรญิ และเปน็ หมนั ภาพท่ี 1.30 ลักษณะโครโมโซมและลักษณะผู้ปวย 6 7 8 9 10 11 12 หนา้ อกกว้าง คอส้นั และ ท่ีเป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ซึ่งพบเฉพาะใน หวั นมเล็ก มพี งั ผืด เพศชาย (ทมี่ าของภาพ : http://warunee.chs.ac.th) 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 ภาพที่ 1.28 กลุม่ อาการดาวน์ เกดิ จากการท่ีมีโครโมโซมค่ทู ่ี 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.) 2) การขาดหายของโครโมโซม ตัวอย่างโรคทเ่ี กิดจากการขาดหาย ของโครโมโซม เชน่ กลมุ่ อาการครดิ ชู าต์ (Cri-du-chat syndrome) กลมุ อาการครดิ ชู าต เกดิ จากสว่ นของแขนขา้ งสนั้ ของโครโมโซม รงั ไข่ คทู่ ี่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ความผดิ ปกติน้จี ะพบในเดก็ หญิงมากกว่าเด็ก ไม่เจรญิ ชาย ลักษณะท่ีพบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต�่ากว่าปกติ ภาพท่ี 1.31 กลุ่มอาการเทอรเ์ นอร์เกดิ จากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ภาพท่ี 1.29 กลมุ่ อาการครดิ ชู าต์ เกดิ จากการขาด ตาหา่ ง มอี าการปญ ญาออ่ น มเี สยี งรอ้ งแหลมเลก็ คลา้ ยเสยี งแมวรอ้ ง จงึ เรยี ก (ท่มี าของภาพ : http://nursingcrib.com/pathophysiology/turner-syndrome/) หายไปของแขนโครโมโซมคูท่ ่ี 5 กลมุ่ อาการนอ้ี ีกอยา่ งว่า Cat-cry syndrome (ทม่ี าของภาพ : photo bank ACT.) 16 17

1.4.3 ความผิดปกติของยนี พกัฒจิ นการทัรกษมะ ความผิดปกติของยีนที่อยูบนโครโมโซมน้ัน สามารถเกิดไดท้ังบน ออโตโซมและบนโครโมโซมเพศ ตัวอยา งโรคทีเ่ กดิ จากความผิดปกติของยนี 1.4วิทยาศาสตร์ มีดังนี้ 1) คนเผือก (albino) เกิดจากยีนท่ีอยูบนโครโมโซมรางกายซึ่ง โรคท่ถี า่ ยทอดทางพันธุกรรม ควบคุมการสรางสารเมลานินใตผิวหนังผิดปกติ ทําใหไมสามารถสรางสาร ในบางสภาพการกลายอาจเปน็ สว่ นหนง่ึ ทที่ า� ใหเ้ กดิ โรคได ้ เนอื่ งจากยนี เพศชาย เพศหญิง เพศหญงิ เมลานนิ ได จงึ สง ผลใหเ สนผม ขน ผิวหนงั รวมท้งั ตาดํามีสีขาว ซ่ึงคนเผอื ก ท่ีผิดปกติจะมีผลท�าให้ลักษณะบางอย่างของร่างกายผิดปกติไป ตัวอย่างเช่น จะมโี อกาสเปนมะเรง็ ผิวหนงั ไดง า ย โรคตาบอดส ี โดยเฉพาะบอดสเี ขยี ว-แดง การกลายของโรคนเี้ กดิ บนโครโมโซม ตาบอดสี พาหะ ตาบอดสี 2) โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีน X จึงกล่าวว่าโรคนี้เป็นโรคเกี่ยวกับเพศ (sex-linked) ซึ่งเป็นผลให้ผู้ป่วย ภาพท่ี 1.34 เพศชายจะมีโอกาสเป็นโรคตาบอดสี บนออโตโซมท่ที ําหนา ท่คี วบคมุ การสรางเฮโมโกลบนิ ในเมด็ เลอื ดแดง ทําให ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหวา่ งสีเขียวและสีแดงได ้ จึงมองเหน็ ท้ังสองสี ไดม้ ากกว่าเพศหญิง เมด็ เลอื ดแดงมลี กั ษณะผดิ ปกตแิ ละแตกสลายงา ย มอี าการซดี เหลอื ง ตบั และ เหมอื นกนั โรคนจ้ี ะเกดิ กบั ผชู้ ายมากกวา่ ผหู้ ญงิ ทง้ั นเี้ พราะผชู้ ายมีโครโมโซม X (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) ภาพท่ี 1.32 ลักษณะของคนเผือก ซ่ึงเกิดจาก มามโต รางกายเจรญิ เตบิ โตชา ตัวเตย้ี และน้าํ หนกั นอย เพยี งหนงึ่ โครโมโซม ถา้ โครโมโซมผดิ ปกตกิ จ็ ะเกดิ ตาบอดสีไดเ้ ลย สว่ นผหู้ ญงิ ม ี ความผดิ ปกตขิ องยนี ทค่ี วบคมุ การสรา งสารเมลานนิ ความผิดปกติท่ีกอใหเกิดโรคธาลัสซีเมียในผูปวย เกิดจากยีน (ทม่ี าของภาพ : http://mblog.manager.co.th) โครโมโซม X สองโครโมโซม จะเกิดตาบอดสีไดก้ ต็ อ่ เมอ่ื โครโมโซม X ท้งั สอง ธาลัสซเี มยี ซ่งึ ผทู ีม่ ยี ีนธาลสั ซเี มียนั้น มรี ูปแบบ ดังน้ี โครโมโซมน้ันผดิ ปกตทิ ัง้ หมด ซง่ึ มีโอกาสเกิดขึน้ ได้น้อยมาก 1. ผเู ปนพาหะ คอื ผทู ม่ี ียนี ดอ ยของโรคธาลสั ซีเมียเพยี ง 1 ยีน ตวั อย่างโรคทางพันธกุ รรม จากพอ หรอื แม เรยี กวา มยี นี ธาลสั ซเี มยี แฝงอยู ซง่ึ จะไมแ สดงอาการของโรค ตอ งตรวจเลอื ดโดยวิธพี เิ ศษจงึ สามารถทราบไดว า เปนพาหะของโรคน้ี ซึง่ จะ มสี ขุ ภาพเหมอื นกบั คนปกตทิ วั่ ไป จงึ ไมจ าํ เปน ตอ งทาํ การรกั ษา แตค วรระวงั เรอื่ งการมบี ตุ ร ซงึ่ ถา คคู รองมียีนปกติ ลกู จะปกตหิ รืออาจเปนพาหะ แตถ า คคู รองเปน พาหะเหมอื นกนั ลูกจะมโี อกาสเปนโรคธาลัสซเี มีย 1 ใน 4 และ ถาคูค รองเปนโรคธาลสั ซีเมีย ลกู จะมีโอกาสเปนโรคธาลสั ซีเมียถงึ 2 ใน 4 2. ผปู ว ย คือ ผูท ่ีรบั ยีนของโรคธาลสั ซเี มยี มาจากท้ังพอ และแม ซง่ึ จะแสดงอาการของโรค และสามารถถา ยทอดความผดิ ปกติไปยงั รนุ ลกู ได ผูปวยท่ีมีอาการตองระวังไมใหรางกายออนแอหรือมีไขสูง เพราะจะทําให เมด็ เลอื ดแดงแตกงาย ตอ งรับประทานอาหารท่ีชวยสรา งเมด็ เลือดแดง และ หลีกเล่ียงอาหารที่มธี าตุเหลก็ สงู และยาเพิ่มเมด็ เลือดทมี่ ธี าตเุ หลก็ สาํ หรบั ภาพท่ี 1.35 โรคโลหติ จางจากเมด็ เลอื ดแดงรปู เคยี ว ภาพท่ี 1.36 โรคเลอื ดไหลไมห่ ยดุ (haemophilia) ภาพท่ี 1.37 โรคซสี ตกิ ไฟโบรซสี (cysticfibrosis) (sickle cell anemia) (ท่มี าของภาพ : photo bank ACT.) (ที่มาของภาพ : photo bank ACT.) (ทีม่ าของภาพ : photo bank ACT.) ผทู มี่ อี าการรุนแรง แพทยจะเปน ผวู นิ ิจฉัยวา จะตองทําการรักษาใหหายขาด หรอื ไม การรกั ษาใหห ายขาดทําได 2 วธิ ี คือ การปลกู ถายไขสันหลัง และ จดุ ประสงค์ : เพ่อื อธิบายเก่ียวกับโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผดิ ปกติของยนี และโครโมโซม การปลูกถา ยเซลลเมด็ เลือดจากสายสะดือ  1. ใ ห้นกั เรียนเลือกโรคข้างบนมาหนง่ึ โรค ทา� การค้นควา้ เก่ียวกับอาการของโรค สาเหตุ และการรักษา โดยให้ 3) ตาบอดสี (color blindness) เปน โรคท่เี กิดในเพศชายมากกวา เสนอแนะว่าท�าอย่างไรที่จะท�าให้ผ้ปู ่วยใช้ชวี ิตไดอ้ ย่างปกติ ในเพศหญิง เน่ืองจากยีนท่ีผิดปกติซ่ึงเปนยีนดอยอยูบนโครโมโซมเพศ คือ 2. น�าข้อมูลท่ีไดม้ าท�าแฟม้ คน้ คว้าเกย่ี วกับโรคน้นั ๆ โดยใช้ความรจู้ ากข้อเสนอแนะชว่ ย โครโมโซม X โรคตาบอดสเี กดิ จากความผดิ ปกตขิ องเซลลร ปู กรวย(conecell) ข้อเสนอแนะ ภาพที่ 1.33 ลักษณะผูปวยโรคธาลัสซีเมีย ซ่ึงมี บนเรตนิ าของนยั นต า ซ่ึงทําใหการมองเห็นสผี ิดปกตไิ ป เม็ดเลือดแดงผดิ ปกติและแตกสลายงาย • คน้ หาข้อมลู พนื้ ฐานจากสารานกุ รม ต�าราทางการแพทย์ หรือแหลง่ เรยี นรู้ตา่ งๆ (ทม่ี าของภาพ : www.picasaweb.google.com) • ค้นหาขอ้ มลู และรายละเอียดทางการแพทยเ์ พ่มิ เตมิ จากหนงั สือในห้องสมุด หรอื จากอนิ เทอรเ์ นต็ • สอบถามจากผู้ร ู้ หรือจากบคุ ลากรทางการแพทย์ 18 EB GUIDE http://www.aksorn.com/LC/Sci B1/M3/04 19

กจิ กรรม 1สรา งสรรคพ์ ัฒนาประจ�าหน่วยการเรยี นรู้ท่ี 2. โครโมโซม 1. ลกั ษณะทางพันธกุ รรม หน่วยพื้นฐานของร่างกายสิ่งมีชีวิต คือ เซลล์ ภายในเซลล์ประกอบด้วยไซโทพลาซึมและนิวเคลียส ภายใน นวิ เคลยี สจะมีโครโมโซม ซึง่ มลี กั ษณะเปน็ เส้นใยบางๆ พันกนั อยู่ แตล่ ะโครโมโซมจะมียนี ทก่ี า� หนดลักษณะตา่ งๆ ของ สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะตัวท�าให้ส่ิงมีชีวิตแตกต่างกันไป เช่น ลักษณะเส้นผมตรง เส้นผมหยิก สงิ่ มชี วี ติ ซึ่งในสิ่งมชี วี ติ แตล่ ะชนิดจะมจี า� นวนโครโมโซมแตกตา่ งกันออกไป ลกั ษณะสีตา เปน็ ต้น ลกั ษณะต่างๆ เหล่านี้จะมกี ารถ่ายทอดจากรุน่ พอ่ แม่ไปยงั รุน่ ลกู และรนุ่ ตอ่ ๆ ไป ซึ่งลกั ษณะท่ี ถูกถา่ ยทอดไปนี ้ เรยี กวา่ ลักษณะทางพันธุกรรม จดุ ประสงค์ : เพ่ือศกึ ษาลักษณะของโครโมโซม ÇÊÑ ´ÍØ »Ø ¡Ã³ Ç¸Ô ¡Õ Òû¯ÔºÑµÔ • หอมแดง 2-3 หัว 1. ให้นกั เรียนแบง่ กลมุ่ กล่มุ ละ 4-6 คน เพือ่ ศึกษาลกั ษณะของโครโมโซมจากเซลล์ปลายรากหอม • บีกเกอรข์ นาด 250 ml 1 ใบ • ดินประมาณ 1 ถ้วย 2. นา� หอมแดงมาเพาะ โดยปก ลงไปในบกี เกอรท์ มี่ ดี นิ อย ู่ รดนา�้ ทกุ วนั จนมรี ากงอกยาวประมาณ 1-2 เซนตเิ มตร • มีดผา่ ตดั 1 เลม่ 3. ตดั ปลายรากหอมยาวประมาณ 0.5 เซนตเิ มตร ลา้ งสะอาดวางบนสไลด ์ แลว้ หยดกรดไฮโดรคลอรกิ ลงไปใหท้ ว่ ม • ตะเกียงแอลกอฮอล์ 1 ตวั ภาพที่ 1.38 (ท่ีมาของภาพ : photo bank ACT.) • สไลด์และ 1 กลอ่ ง 4. ผา่ นสไลด์ไปมาเหนือเปลวไฟ ประมาณ 1-2 คร้งั (ระวังอย่าใหก้ รดไฮโดรคลอริกแหง้ ) จากน้ันหยดนา้� กลัน่ กระจกปด สไลด์ ลงบนรากแล้วเทออก ท�าซา้� 2-3 คร้ัง จุดประสงค์ : เพ่ือศกึ ษาลักษณะทางพันธกุ รรมของบุคคลในครอบครวั • กระดาษทชิ ชู 1 มว้ น 5. ซบั น�า้ ใหแ้ หง้ ดว้ ยกระดาษทิชช ู แลว้ หยดอะซีโทคาร์มีน (acetocarmine) ความเข้มข้น 0.5 % จากนัน้ ผ่าน • กลอ้ งจุลทรรศน์ 1 ตัว สไลด์เหนือเปลวไฟอีก (ระวงั อยา่ ให้แหง้ ) แลว้ ปดด้วยกระจกปดสไลด์ • กรดไฮโดรคลอรกิ 1 ขวด ÇÑÊ´ÍØ »Ø ¡Ã³ Ç¸Ô Õ»¯ºÔ ÑµÔ • อะซีโทคาร์มนี 1 ขวด 6. กดเบาๆ บนกระจกปดสไลด ์ เพ่ือให้เซลล์กระจาย แล้วใช้กระดาษทชิ ชูซบั รอบๆ กระจกปดสไลด์ ใหแ้ หง้ 7. น�าสไลด์ไปสอ่ งดูด้วยกล้องจุลทรรศน ์ วาดภาพลักษณะโครโมโซมทีเ่ ห็น • สมุดบนั ทกึ 1 เล่ม 1. ให้นกั เรยี นศึกษาลักษณะของนักเรียน พอ่ แม่ พ ่ี นอ้ ง ปู่ ยา่ ตา และยาย ตามที่ก�าหนดให ้ ดงั น้ี • ดินสอ 1 แทง่ - การหอ่ ลิ้น (หอ่ ลนิ้ ได้หรอื ห่อลนิ้ ไม่ได้) - จ�านวนชน้ั ของหนังตา (ตาชน้ั เดียวหรือตาสองชนั้ ) - ลกั ษณะเส้นผม (ผมตรงหรอื ผมหยกิ )  1. โครโมโซมมลี กั ษณะอย่างไร - สผี ม (สีดา� หรือสที อง) 2. ใหน้ ักเรียนวาดภาพโครโมโซมทเ่ี หน็ จากการศึกษาลงในสมดุ - ลกั ยม้ิ (มลี กั ย้ิมหรือไมม่ ีลกั ยิ้ม) 2. เปรยี บเทยี บลักษณะของนักเรียน ว่าเหมือนกบั ญาตคิ นใด แล้วบนั ทึกผลลงในตารางท่นี กั เรยี นออกแบบเอง  1. ใหน้ ักเรียนเขยี นรายงานการศกึ ษา เรื่องลกั ษณะทางพันธุกรรม ลงในสมุดโดยมรี ายละเอียด ดงั นี้ 3. การทดสอบตาบอดสี • ก�าหนดปญหาในการศกึ ษา • ต้ังสมมติฐานในการศึกษา จุดประสงค์ : เพือ่ ศกึ ษาเก่ียวกับโรคตาบอดสี • วิธีการศึกษา วิธกี ารทดสอบตาบอดสี จะใชแ้ ผน่ ทดสอบตาบอดส ี (ishihara test) ซง่ึ • ตารางบนั ทึกผลการศกึ ษา • วิเคราะหแ์ ละสรปุ ผลการศึกษา ประกอบดว้ ยแผน่ ภาพทมี่ ตี วั เลขแทรกอยู่ในวงกลม โดยสขี องตวั เลขและวงกลม 2. จากการศึกษานกั เรยี นสามารถนา� ไปใชป้ ระโยชน์ ในชีวติ ประจ�าวันไดอ้ ย่างไร แยกจากกันได้ยาก ผู้ท่ีมีอาการตาบอดสีจะไม่สามารถแยกออกได้ ท�าให้เห็น ตวั เลขได้ไม่ชัดเจน จึงไม่สามารถอ่านตวั เลขได้ ให้นกั เรยี นจับค่กู บั เพอื่ นร่วมกันศึกษาคน้ ควา้ ลกั ษณะอาการของโรค ภาพท่ี 1.39 ตัวอย่างแผ่นทดสอบตาบอดสี ตาบอดส ี สาเหต ุ และวธิ กี ารทดสอบตาบอดส ี ทา� เปน็ รายงานลงในกระดาษ A4 (ทีม่ าของภาพ : www.kedokteran.info) 20 21

สรุปทบทวน 1 ประจ�าหน่วยการเรียนรู้ท่ี ■ พนั ธกุ รรม คอื การถา่ ยทอดลกั ษณะของสง่ิ มชี วี ติ จากรนุ่ หนง่ึ ไปสอู่ กี รนุ่ หนงึ่ ซง่ึ การพจิ ารณาวา่ ลกั ษณะใด เปน็ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมนน้ั จะไมส่ ามารถพจิ ารณาลกั ษณะทปี่ รากฏในรนุ่ หนง่ึ ๆ เทา่ นนั้ แตต่ อ้ งพจิ ารณาจากบคุ คล หลายรนุ่ เพราะลกั ษณะทางพันธุกรรมบางลกั ษณะอาจไมป่ รากฏในรุ่นลกู แต่จะขา้ มไปปรากฏในรนุ่ หลาน ■ ความแปรผนั ทางพนั ธกุ รรม คอื ความแตกตา่ งของลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมในกลมุ่ สง่ิ มชี วี ติ ชนดิ เดยี วกนั เชน่ สีผิว ลกั ษณะเส้นผม ลักยิ้ม เป็นต้น ความแปรผนั ทางพันธกุ รรมมี 2 ประเภท คือ ความแปรผนั แบบต่อเนือ่ ง และความแปรผนั แบบไมต่ อ่ เนือ่ ง ■ โครโมโซม มลี กั ษณะเป็นเส้นใยเล็กๆ พนั กันอยู่ในนวิ เคลียส เรียกว่า โครมาทนิ เมื่อมกี ารแบง่ เซลล์ เสน้ โครมาทนิ จะหดตวั สนั้ ลงจนมลี กั ษณะเปน็ ทอ่ น เรยี กวา่ โครโมโซม ซงึ่ ในสงิ่ มชี วี ติ แตล่ ะชนดิ จะมจี า� นวนโครโมโซม แตกตา่ งกนั ออกไป ■ มนษุ ย์ มีโครโมโซมจ�านวน 46 โครโมโซม จัดเปน็ คไู่ ด้ 23 คู่ ซงึ่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ■ ยีน เป็นหน่วยพันธุกรรมท่ีอยู่บนดีเอ็นเอ ท�าหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสงิ่ มชี วี ติ โดยยนี แต่ละตัวจะควบคมุ ลกั ษณะทางพันธกุ รรมเพยี งลกั ษณะเดียว ■ ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยสายนิวคลีโอไทด์สองสายท่ีบิดตัวรวมกันเป็นเกลียว โดยมีเบสเป็นตัวยึดสาย ท้งั สองไวด้ ว้ ยกัน ■ เกรเกอร์ โยฮนั น์ เมนเดล ทดลองศกึ ษาการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมในตน้ ถวั่ ลนั เตา จนไดข้ อ้ สรปุ เกยี่ วกับการถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม อนั เปน็ พน้ื ฐานสา� คัญของการศึกษาดา้ นพันธศุ าสตร์ โดยเมนเดลไดร้ ับ การยกย่องวา่ เปน็ บดิ าแห่งพันธศุ าสตร์ ■ จีโนไทป์ คือ การจับคู่กันของยีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันบนโครโมโซมคู่เหมือน เขียนแทนด้วยตัว อักษรภาษาอังกฤษ โดยตัวอกั ษรพิมพ์ใหญ่ หมายถงึ ยนี เดน่ ส่วนตวั อกั ษรพมิ พ์เลก็ หมายถึง ยนี ดอ้ ย ■ ลักษณะทางพันธุกรรม ท่ีควบคุมด้วยยีนจากพ่อและแม่ สามารถถ่ายทอดสู่ลูกผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ และการปฏสิ นธิ ■ โรคทางพันธุกรรม คือ โรคท่ีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือความผิดปกติของยีน ซึ่ง สามารถถา่ ยทอดไปสลู่ กู หลานได้ และโรคทางพนั ธกุ รรมบางโรคสามารถใชว้ ทิ ยาการทางการแพทยส์ มยั ใหมร่ กั ษาให้ หายขาดได้ 22