E.Tap-san-ihope.Ky1.081423.V7

1    CÔ  NGS  É  NIPT 10     -T  




N  
  2 Á  
 TR L I Đ NG TR NG QU X N Những











Ba Bánh Con gái Sữa Mẹ Mì Ông Con trai Bơ Bà



Minh họa bởi: Trân Nguyễn

9 bệnh gen lặn - The Series T  Á Á   A



hiếu máu tán huyết loại α (alpha Bệnh HbH gây thiếu hồng cầu nhẹ, gan lách to, thalassemia) là bệnh di truyền làm vàng da và mắt. Một số trường hợp có xương giảm khả năng sản xuất protein hàm trên phát triểu quá mức hoặc trán cao bất vận chuyển oxy (hemoglobin) trong thường. Những triệu chứng của bệnh HbH hồng cầu. Bệnh khiến các mô và cơ quan thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ. không nhận đủ lượng oxy cần thiết. Một số biểu hiện phổ biến khác bao gồm: B    Â À Người mắc thiếu máu tán huyết loại α thường Ứ đọng sắt không đủ tế bào hồng cầu dẫn đến da nhợt Dị tật xương nhạt, mệt mỏi và suy nhược. Bệnh có hai dạng Nhiễm trùng bao gồm hội chứng phù thai nhi Hb Bart's hay Các bệnh lý về tim mạch hội chứng Hb Bart's (thể nặng) và bệnh HbH (thể nhẹ). Đ    Thiếu máu tán huyết loại α là bệnh về máu phổ biến trên thế giới. Người ta ước tính có khoảng hàng ngàn trẻ sơ sinh mắc bệnh mỗi năm, chủ yếu tại Đông Nam Á. Bệnh cũng được ghi nhận tại Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung Đông, Ấn Độ và Trung Á. Hồng cầu T Bì nh thường hiếu máu Hội chứng Hb Bart's gây tích tụ chất lỏng trong cơ thể em bé trước sinh dẫn đến phù thai (hydrops fetalis). Các triệu chứng và dấu hiệu khác bao gồm thiếu máu nặng, gan và lách to, khuyết tật tim, hệ thống tiết niệu và sinh sản bất thường. Những vấn đề này khiến phần lớn trẻ tử vong ngay sau sinh hoặc thai chết lưu. Hội chứng Hb Bart's cũng có thể gây ra những 13.8% người Việt Nam biến chứng nguy hiểm cho phụ nữ trong quá mang gen bệnh trình mang thai như huyết áp cao kèm theo tan máu bẩm sinh phù người, sinh non hoặc chảy máu bất thường. 9





TÒ  Ô  1 Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai không xâm lấn còn gọi là xét nghiệm gì? 2 Thai đủ tháng là thai 37 tuần tuổi. Sinh con trước tuần thứ 37 của thai kỳ được gọi là? 3 Bệnh di truyền khiến cơ thể tích tụ phenylalanine? 4 Chỉ số đánh giá tiền sử sản khoa của sản phụ là chỉ số gì? 5 Phương pháp xoay thai bên ngoài hay ngoại xoay thai có tên đầy đủ tiếng anh là gì? Giải thưởng: Voucher giảm giá 500.000 cho mọi gói xét nghiệm NIPT. Thể lệ: Người có đáp án chính xác và nhanh nhất sẽ nhận được phần thưởng. Thời gian: từ 15/08/2023 đến hết ngày 14/09/2023. Gửi đáp án và số điện thoại về email: [email protected] Kapi là linh vật ihope sẽ đồng hành cùng với minigame trong các kỳ tới. CH NG T I C N B N Lời đầu tiên, chúng tôi chân thành cảm ơn quý độc giả đã ủng hộ nguyệt san ihope. Đây là kênh cung cấp những thông tin, kiến thức liên quan đến sức khỏe và thai kỳ. Ngoài ra, chúng tôi mong muốn mang đến các tình huống và kinh nghiệm thực tiễn trong cuộc sống. Do đó, câu chuyện của quý độc giả và quý bác sĩ là một phần vô cùng quan trọng đối với bán nguyệt san. Hãy gửi bài viết về cho chúng tôi nhằm lan truyền và chia sẻ những thông tin hữu ích. Các bài viết được công khai trong tập tiếp theo sẽ được một phần nhuận bút nho nhỏ thay lời cảm ơn. Thông tin chi tiết vui lòng liên hệ qua email: [email protected] 11