E.ihope-catalog.081123

Phiên bản dành cho Bác sĩ và Nhân viên y tế



ihope ra đời với mong muốn mang lại cho thai phụ một phương pháp sàng lọc tiên tiến với độ chính xác đến 99,9%, an toàn 100% cho cả mẹ và thai nhi. Tại thời điểm ihope được thành lập, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT có chi phí tốn kém và phải gửi mẫu ra nước ngoài với hàng loạt thủ tục phức tạp. Do đó, ihope đã nỗ lực đưa xét nghiệm NIPT đến gần hơn với mọi thai phụ Việt Nam, nhằm giúp các mẹ bầu tiếp cận được một loại xét nghiệm chính xác, an toàn với mức chi phí hợp lý. ihope mang sứ mệnh “hy vọng” về một thai kỳ khỏe mạnh và an tâm. Xét nghiệm NIPT ihope vì thế có ý nghĩa “Hơn cả sàng lọc”. Ý nghĩa của logo Logo ihope có màu hồng tượng trưng cho niềm hy vọng của cha mẹ về tương lai tươi sáng của thai nhi cũng như hy vọng về một thai kỳ khỏe mạnh và an toàn. Màu xanh trong chữ O tượng trưng cho thai nhi đang nằm trong bụng mẹ, được bao bọc, chở che bằng tình yêu thương và hy vọng của cha mẹ. Màu xanh cũng tượng trưng cho mầm xanh - khởi nguồn cho sự sống. Màu xanh cũng là màu hy vọng khi những chồi non đâm chồi vào mùa xuân. Một năm bắt đầu từ mùa xuân, một đời người bắt đầu từ tuổi trẻ.



Xét nghiệm 01 Sàng lọc dị tật thai 4 02 Tầm soát ung thư cổ tử cung 6 03 Xét nghiệm định type HPV 8 04 Tầm soát ung thư 10 05 Chẩn đoán ung thư 12 06 Sàng lọc gen lặn 14 07 Chẩn đoán di truyền 16

SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI An toàn cho cả mẹ và con Sàng lọc NIPT ihope Phạm vi xét nghiệm ihope là xét nghiệm sàng lọc thai tiên tiến nhất hiện nay, ihope khảo sát tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể để phát hiện có thể phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau các bất thường của thai nhi. chính xác >99,9% mà không phải xâm lấn vào bào thai. ihope ứng dụng phương pháp không xâm lấn thực TAM BỘI Trisomy 21 (Hội chứng Down) hiện bằng cách tách ADN tự do của thai nhi có trong máu Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) mẹ rồi giải trình tự NGS để xác định thai Có/Không thể Trisomy 13 (Hội chứng Patau) tam bội (trisomy) hoặc đơn bội (monosomy) và các mất vi đoạn hiếm gặp khác. NST 45,XO (Hội chứng Turner) GIỚI TÍNH 47,XXY (Hội chứng Klinefelter) 47,XXX (Hội chứng Siêu nữ) An toàn 47,XYY (Hội chứng Jacobs) Không chọc ối, không sinh thiết MẤT 22q11 (Hội chứng DiGeorge) gai nhau, chỉ cần 5ml máu nên bảo VI ĐOẠN 1p36 (Mất đoạn 1p36) đảm an toàn cho cả mẹ và con. 5p15 (Hội chứng Cri-du-chat) 15 mất vi đoạn khác 99,9% Chính xác 25 ĐỘT BIẾN FGFR3 (Loạn sản xương) DENOVO FGFR2 (Hội chứng Apert) Tương đương chọc ối khi phát hiện COL1A1, COL1A2 (Xương thủy tinh) các hội chứng phổ biến như Down, 22 đột biến khác Edwards và Patau. Bảo hành 10 BỆNH HBA1, HBA2 (Thiếu máu tán huyết α) DI TRUYỀN HBB (Thiếu máu tán huyết β) 500 triệu - 1,5 tỷ VND đến khi sinh GEN LẶN G6PD (Thiếu men G6PD) cho tất cả các gói xét nghiệm sàng 7 bệnh di truyền khác lọc trước sinh NIPT ihope. 5 ml 5 9 tuần Lượng máu Thời điểm cần thiết thực hiện

Ai nên làm ihope? Độ chính xác ihope được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ Tam bội Độ nhạy Độ đặc hiệu nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ Trisomy 21 >99% >99% thuộc nhóm nguy cơ cao nên thực hiện ihope trước khi >99% quyết định chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Trisomy 18 >99% >99% Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi Trisomy 13 >99% Có tiền sử sinh con dị tật hoặc sinh sản kém Có kết quả siêu âm độ mờ da gáy quanh mốc 3mm (*) Palomaki GE và cộng sự. Genet Med. 2012; 14(3):296-305 Có kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao Giá trị tiên lượng dương cho lệch bội NST giới tính trong Có thực hiện kỹ thuật IVF hay IUI khoảng 30-67% và chưa có thông tin về độ nhạy, độ đặc Mang song thai, tam thai hoặc đa thai hiệu cho các tam bội NST thường khác (theo American Nhiễm vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ College of Obstetricians and Gynecologists, Committee Siêu âm thấy bất sản xương mũi opinion số 640, 09/2015). Thai phát triển chậm, xương đùi ngắn Câu hỏi thường gặp Double test/Triple test nguy cơ cao có nên làm thêm xét nghiệm ihope? Double test/Triple test phân tích chỉ số sinh hóa của máu mẹ rồi kết hợp với độ mờ da gáy và tuổi thai phụ để đánh giá nguy cơ cho thai nên độ chính xác cao nhất chỉ khoảng 70% và dễ dẫn đến kết quả dương tính giả. Vì vậy, thai phụ nên thực hiện ihope trước khi quyết định chọc ối. ihope chỉ cần 5ml máu của mẹ nên an toàn cho cả mẹ và con, từ đó tránh được một lần chọc ối không cần thiết chỉ vì kết quả Double/Triple dương tính giả. Xét nghiệm ihope có cần chỉ định gì không? ihope là một xét nghiệm sàng lọc thai an toàn và chính xác, được khuyến khích cho tất cả mọi thai phụ như một xét nghiệm tiêu chuẩn thay thế cho Double test và Triple test. Do đó, ihope không cần chỉ định của bác sĩ, thai phụ có thể tự đăng ký để thu mẫu làm xét nghiệm. Con tôi siêu âm thấy chiều dài xương mũi ngắn, bác sĩ chỉ định chọc ối. Tôi phải làm sao? Chiều dài xương mũi ngắn (bất sản sống mũi) so với tuổi thai là một trong những dấu hiệu có liên kết với hội chứng Down, Edwards hay Patau. Do đó, để xác định chính xác tình trạng của bé, bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ chọc ối để chẩn đoán. Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc hay di truyền, vì vậy cha mẹ nên chọn ihope để tầm soát dị tật di truyền trước khi quyết định chọc ối. Chính sách bảo hành của ihope như thế nào? Tất cả các gói xét nghiệm sàng lọc NIPT ihope đều được bảo hành kết quả đến khi sinh. Áp dụng cho các trường hợp kết quả ihope ra bình thường, nhưng khi sinh ra bé lại được chẩn đoán có bất thường thuộc phạm vi xét nghiệm, thai phụ sẽ được đền bù khoản tiền tương ứng với mức bảo hành của gói dịch vụ. Chính sách bảo hành thể hiện sự tự tin với độ chính xác của xét nghiệm, giúp thai phụ yên tâm đến khi sinh con. 5

TẦM SOÁT UNG THƯ CỔ TỬ CUNG Biết sớm trị lành Giới thiệu Xét nghiệm icerux® cell Ung thư cổ tử cung là sự phát triển bất thường của các icerux® cell là xét nghiệm tầm soát hiệu quả ung thư tế bào trong cổ tử cung của phụ nữ. Cổ tử cung là phần cổ tử cung và các vấn đề nhiễm trùng tại chỗ do dưới của tử cung, kết nối tử cung và âm đạo. Ung thư cổ vi khuẩn, virus,... gây ra. tử cung hầu như do virus HPV gây ra. Ung thư cổ tử Xét nghiệm icerux® cell được thực hiện đơn giản và cung phát triển chậm nên phần lớn trường hợp có thể thuận tiện theo 4 bước sau: phát hiện và điều trị giai đoạn sớm trước khi tiến triển thành ung thư. BƯỚC 1. Tư vấn gói xét nghiệm Một số yếu tố dẫn đến nguy cơ ung thư cổ tử cung BƯỚC 2. Thu mẫu xét nghiệm (thường là mẫu phết cổ tử cung) BƯỚC 3. Tiến hành xét nghiệm Nhiễm virus HPV là nguyên nhân chính Tiếp xúc với thuốc DES (diethylstilbestrol) BƯỚC 4. Trả kết quả xét nghiệm sau 3 ngày làm việc gây ung thư cổ tử cung khi còn trong bụng mẹ Phương pháp xét nghiệm Sàng lọc ung thư cổ tử cung thông qua xét nghiệm tế bào học nhằm xác định các tế bào bất thường Mẫu phết được nhúng vào dung dịch Cell Solutions có thể tiến triển ung thư. Hiện nay, với sự phát Tế bào được tách ra bằng màng lọc, sau đó triển của khoa học, kỹ thuật, các xét nghiệm sàng được chuyển lên lam để nhuộm và quan sát lọc ung thư nói chung và ung thư cổ tử cung nói bởi chuyên gia giải phẫu tế bào riêng ngày càng tiến bộ. Xét nghiệm tầm soát ung Kết quả được đọc theo phân loại Bethesda 2014 thư cổ tử cung icerux® cell được cải tiến từ xét nghiệm thinprep nền tảng nhằm cho kết quả 20 loại nhanh, nhạy, chính xác. Bất thường tế bào 1que 3 Lượng mẫu cần thiết

Vì sao nên làm xét nghiệm icerux® cell có thể phát hiện tế bào bị biến đổi do vi sinh icerux® cell? như Trichomonas vaginalis, Candida spp., tạp khuẩn, Actinomyces spp., Gardnerella vaginalis; biến đổi do viêm, icerux® cell phát hiện tế bào cổ tử cung tiến triển xạ trị, vòng tránh thai, tế bào biểu mô teo. Quan trọng bất thường thành ung thư nhất, xét nghiệm icerux® cell có thể phát hiện các tế bào vảy và tuyến tiến triển bất thường thành tế bào ung thư (carcinoma). Tầm soát ung thư cổ tử cung icerux® cell  là một hạng mục thiết yếu trong quy trình chăm sóc sức khỏe định kỳ cho phụ nữ. Nếu phát hiện sớm ung thư cổ tử cung tại giai đoạn đầu, bệnh nhân sẽ có nhiều cơ hội điều trị thành công. Các câu hỏi thường gặp Xét nghiệm icerux® cell của tôi có kết quả dương tính, chồng/người yêu của tôi có cần làm xét Xét nghiệm icerux® cell dương tính, có phải tôi bị nghiệm không? ung thư cổ tử cung? Một trong những nguyên nhân gây gia tăng ung thư cổ tử cung là virus HPV. Virus này có lây icerux® cell là một xét nghiệm sàng lọc, do đó, một truyền qua đường tình dục. Do đó, nếu có kết quả kết quả dương tính không có nghĩa bạn đã bị ung icerux® cell dương tính, bạn nên làm thêm xét thư cổ tử cung. Kết quả dương tính cho thấy cổ tử nghiệm icerux® HPV để biết bạn có nhiễm virus này cung có các tế bào bất thường. Vì vậy, bạn cần được hay không. Trong trường hợp kết quả icerux® HPV tư vấn chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm chẩn của bạn cũng dương tính, chồng/người yêu nên làm đoán như sinh thiết tế bào hoặc các xét nghiệm thêm xét nghiệm này. khác theo chỉ định. 7 Khi nào tôi nên xét nghiệm icerux® cell? icerux® cell là một xét nghiệm an toàn, hiệu quả, chính xác. icerux® cell được khuyến cáo xét nghiệm định kỳ cho các đối tượng: Từ 21 đến 65 tuổi nên xét nghiệm ba năm một lần Từ 21 đến 65 tuổi nên xét nghiệm hàng năm nếu có các yếu tố nguy cơ sau: Bị suy giảm miễn dịch Bị ức chế miễn dịch Đã tiếp xúc với diethylstilbestrol trước khi sinh Đã được điều trị tổn thương cổ tử cung tiền ung thư hoặc ung thư cổ tử cung Kết quả xét nghiệm icerux® cell có được công nhận ở các bệnh viện không? Xét nghiệm icerux® cell được công nhận rộng rãi bởi các bác sỹ và bệnh viện chuyên khoa. Kết quả cuối cùng được đọc bởi các Tiến sĩ, bác sỹ về Giải phẫu học.

XÉT NGHIỆM ĐỊNH TYPE HPV Phát hiện sớm 20 loại Xét nghiệm icerux® HPV Các bước xét nghiệm icerux® HPV là xét nghiệm được thực hiện bằng BƯỚC 1. Tư vấn gói xét nghiệm phương pháp Real-time PCR có thể phát hiện chính xác loại virus HPV (định type HPV) thay vì chỉ định BƯỚC 2. Thu mẫu xét nghiệm tính như trong các xét nghiệm thông thường. Từ đó, (thường là mẫu phết cổ tử cung) bệnh nhân sẽ được điều trị hoặc tầm soát hằng năm theo một kế hoạch phù hợp và đầy đủ nhất để chủ BƯỚC 3. Tiến hành xét nghiệm động phòng ngừa ung thư cổ tử cung hiệu quả. BƯỚC 4. Trả kết quả xét nghiệm Chính xác sau 3 ngày làm việc Kỹ thuật giải trình tự gen phát hiện Đối tượng thực hiện chính xác hơn 20 loại virus HPV phổ biến nhất hiện nay. icerux® HPV là một xét nghiệm an toàn, hiệu quả và chính xác nên được khuyến cáo thực hiện hàng năm Đơn giản cho các đối tượng: Chỉ cần lấy 1 que phết tế bào cổ tử Mọi phụ nữ từ 30 tuổi trở lên cung tại các phòng khám hay cơ sở Có rủi ro quan hệ tình dục không an toàn y tế, có kết quả sau 3 ngày làm việc. Xét nghiệm Pap thấy có tế bào cổ tử cung bất thường Có thâm nhiễm vùng cổ tử cung và lân cận Chủ động Có những triệu chứng bất thường khác khi thăm khám sản phụ khoa Phát hiện sớm loại virus HPV, từ đó có phương pháp điều trị và ngăn ngừa ung thư cổ tử cung. 1que 3 HPV phổ Lượng mẫu biến nhất cần thiết

Virus HPV là gì? Các câu hỏi thường gặp HPV (Human papillomavirus) là một loại virus phổ HPV điều trị được không? biến lây truyền qua đường tình dục. Có hơn 100 loại HPV, một số loại không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, Chưa có phương pháp điều trị HPV, tuy nhiên hầu số khác gây ra mụn cóc sinh dục. Các loại HPV nguy hết các trường hợp nhiễm HPV sinh dục đều được hệ hiểm hơn có thể gây ung thư cho cả phụ nữ và đàn miễn dịch giải quyết. ông, bao gồm ung thư cổ tử cung, âm đạo, âm hộ, hậu môn, dương vật và cổ họng. Mặc dù HPV chưa thể điều trị, nhưng hậu quả do HPV gây ra có thể chữa như mụn cóc sinh dục. Các HPV được chia thành hai nhóm bao gồm nguy cơ thấp tế bào tiền ung thư do HPV gây ra có thể phát hiện và nguy cơ cao bằng xét nghiệm và điều trị. Ngoài ra, ung thư cổ tử cung, hậu môn và ung thư sinh dục cũng có thể HPV nguy cơ thấp hầu được chạy chữa. hết không gây bệnh, một số loại có thể gây mụn cóc Xét nghiệm icerux® HPV ra dương tính, có phải trên hoặc xung quanh bộ tôi bị ung thư cổ tử cung? phận sinh dục, hậu môn, miệng hoặc cổ họng. Nhiễm virus HPV type 16, 18 là nguyên nhân hàng đầu gây ra ung thư cổ tử cung. Tuy nhiên, các tác HPV nguy cơ cao có thể nhân khác cũng gây ra ung thư cổ tử cung (10 -15%). gây ra một số loại ung Do đó, một xét nghiệm dương tính HPV có thể phát thư. Có khoảng 14 loại hiện nguyên nhân chính gây ra ung thư cổ tử cung HPV nguy cơ cao bao gồm cũng như giúp bệnh nhân lập kế hoạch theo dõi và HPV 16, 18, 31, 33, 35, 39, phòng ngừa ung thư cổ tử cung tốt hơn. 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 và 68. Trong số này, icerux® HPV không cho kết quả khẳng định tình HPV16 và HPV18 là thủ trạng ung thư cổ tử cung. Xét nghiệm tầm soát ung phạm chính gây ra phần thư nói chung và ung thư cổ tử cung nói riêng nên lớn các bệnh ung thư liên được xem là một xét nghiệm độc lập. quan đến HPV. Tôi sống rất lành mạnh, vì sao tôi bị nhiễm HPV? HPV là một loại virus rất phổ biến, gần tương đương virus cảm cúm. Đa số trường hợp không bao giờ biết Có hàng trăm loại HPV lưu hành hiện nay, đa phần mình bị nhiễm HPV vì không có triệu chứng và các vấn chúng không nguy hiểm cho con người. Tuy nhiên, đề sức khỏe. Trong đa số trường hợp, hệ miễn dịch tấn một vài loại HPV có thể gây ra ung thư cổ tử cung, công và tiêu diệt virus trong vòng 2 năm với cả hai loại ung thư âm đạo, dương vật,… Virus HPV rất phổ HPV nguy cơ cao và nguy cơ thấp. Nhưng đôi khi, virus biến trên quần thể người, chúng thường lây lan qua không bị đào thải mà vẫn tồn tại kéo dài thành mãn các hoạt động tình dục (âm đạo, hậu môn, miệng…) tính, đặc biệt một số loại HPV nguy cơ cao có thể gây và kể cả qua tiếp xúc niêm mạc. Do đó, xác định ung thư theo thời gian. chính xác thời điểm bị nhiễm HPV là thách thức lớn cho ngành xét nghiệm. Trong nhiều năm qua, phương pháp tầm soát duy nhất dựa trên phân tích tế bào được gọi là xét nghiệm Cách tốt nhất để giữ bạn khỏe mạnh và an toàn với Pap hoặc Pap smear đã góp phần làm giảm tỷ lệ mắc HPV là xét nghiệm icerux® HPV hàng năm như một bệnh và tử vong do ung thư cổ tử cung ở phụ nữ. Hiện lần khám sức khỏe định kỳ. Điều này giúp bạn kiểm nay, sự ra đời của xét nghiệp HPV bằng kỹ thuật giải tra chính xác loại HPV bạn nhiễm có phải thuộc trình tự gen có thể phát hiện sớm HPV, do đó hiệu nhóm nguy cơ cao gây ung thư không, cũng như quả của tầm soát ung thư cổ tử cung được nâng cao chủ động phòng tránh những tác hại do nó gây ra. rõ rệt để trở thành xét nghiệm thường quy cho tất cả phụ nữ trưởng thành. Người yêu tôi có cần xét nghiệm HPV khi tôi có kết quả dương tính HPV không? Virus HPV có thể lây lan qua đường tình dục không an toàn. Nếu bạn không sử dụng bao cao su (condom) khi quan hệ, người yêu của bạn nên được xét nghiệm icerux® HPV để biết chính xác tình trạng nhiễm HPV. Khi xét nghiệm icerux® HPV, bạn có thể biết chính xác loại HPV đã nhiễm có phải loại nguy cơ cao gây ung thư cổ tử cung, ung thư âm đạo, dương vật,… hay không. 9

TẦM SOÁT UNG THƯ Phát hiện sớm 40 loại Tầm soát ung thư ican Các gói xét nghiệm ican Ung thư tuy là bệnh nan y, nhưng lại có thể chủ động ican Tầm soát tổng quát trên 10 gen phòng ngừa và điều trị nếu phát hiện sớm. ican là gói phát hiện 3 loại ung thư tầm soát ung thư tổng quát trên hơn 40 cơ quan và bộ phận, giúp mỗi người phát hiện sớm nguy cơ gây ra ican+ Tầm soát tổng quát trên 17 gen các loại ung thư phổ biến nhất hiện nay. Từ đó, người phát hiện 12 loại ung thư thực hiện xét nghiệm sẽ có kế hoạch phòng ngừa, chẩn đoán hoặc điều trị kịp thời. Chính xác 99,9% ican VIP Tầm soát tổng quát trên 132 gen phát hiện hơn 40 loại ung thư Với kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 99,9% mới NGS, phát hiện đột biến tất cả exon của gen liên quan. Đối tượng thực hiện An toàn ican được khuyến khích thực hiện cho tất cả mọi người Chỉ cần lấy 2ml máu tĩnh mạch hoặc nhờ tính an toàn và độ chính xác cao, đặc biệt là cá nhân mẫu niêm mạc miệng (nước bọt), thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây: sau 14 ngày làm việc có kết quả. Nghiện rượu bia (thức uống có cồn) và thuốc lá Thiết thực Nhiễm vi khuẩn HP, viêm gan B,… Đã mắc ít nhất một loại ung thư Phát hiện ung thư sớm giúp bệnh Thân nhân của bệnh nhân ung thư nhân nâng cao khả năng chữa trị Từng thực hiện phẫu thuật cắt polyp thành công. Thường xuyên sốt cao kéo dài không rõ nguyên nhân Có lối sống không lành mạnh

Nguyên nhân gây ung thư Ung thư xuất hiện khi một loại tế bào phát triển không kiểm soát mà nguyên nhân là do đột biến gen. Có 2 loại đột biến: có sẵn trên gen từ khi mới sinh ra hoặc mắc phải do lối sống. Đột biến Các loại ung thư phổ biến Ung thư Ung thư Ung thư mắc phải Ung thư trên gen U nguyên bào mắc phải trên gen võng mạc Gan Vú U nguyên bào Đột biến gen phát sinh Đột biến gen có sẵn lúc Phổi Buồng trứng thần kinh qua thời gian và lối sống sinh ra hoặc kế thừa Hệ tiêu hóa Đại trực tràng U tuyến yên Đột biến gen chỉ xảy ra Đột biến gen xảy ra trên Vú Nội mạc tử cung U màng phổi trong tế bào khối u tất cả các tế bào Buồng trứng Da Vòm họng Không di truyền Di truyền cho thế hệ sau Tụy U tủy thượng Khó phát hiện sớm cho Có thể phát hiện rất sớm Dạ dày thận đến khi có dấu hiệu rõ ngay từ khi sinh ra hoặc Tiền liệt tuyến U sợi thần kinh ràng hoặc di căn khi chưa có biểu hiện Thận U nội tiết loại 2 U cận hạch U màng não Câu hỏi thường gặp 11 Làm sao để phát hiện ung thư sớm? ican tầm soát ung thư bằng xét nghiệm với 2ml máu, phát hiện được hơn 40 loại ung thư phổ biến nhất. Các loại ung thư còn lại thì vẫn tầm soát định kỳ và theo dõi những dấu hiệu bất thường của cơ thể: Chảy máu bất thường Sốt cao, có tính lặp lại không rõ nguyên nhân Chán ăn, sụt cân, mệt mỏi (không rõ nguyên nhân) Ho lâu ngày không khỏi và ngày càng gia tăng khó thở Ở độ tuổi nào có thể xét nghiệm ican? ican có thể thực hiện ở bất cứ độ tuổi nào (kể từ sơ sinh) và bất kỳ thời điểm nào. Chỉ cần thu 2ml máu tĩnh mạch là có thể làm xét nghiệm, nhẹ nhàng êm ái không đau vì không cần chọc lấy tế bào và không làm sinh thiết mô. Gia đình tôi có người mắc bệnh ung thư trên gen, liệu tôi có bị di truyền loại ung thư này? Ung thư trên gen có tính kế thừa cao nhưng không khẳng định chắc chắn người trong gia đình cũng sẽ mang đột biến này. Để xác định tình trạng rõ ràng, ican khuyến khích đối tượng trên nên thực hiện tầm soát tìm đột biến, từ đó đưa ra giải pháp hợp lý, tránh những chi phí điều trị và phẫu thuật không cần thiết.

CHẨN ĐOÁN UNG THƯ Mở ra cơ hội điều trị mới Chẩn đoán ung thư Phạm vi xét nghiệm Xét nghiệm chẩn đoán ung thư hỗ trợ lựa chọn phác Gen đồ điều trị ung thư bằng phương pháp giải trình tự gen đã được FDA phê duyệt, dựa trên mẫu mô Liên quan (FoundationOne® CDx) hoặc mẫu máu (FoundationOne® Liquid CDx) của tất cả các khối u đặc. ung thư FoundationOne® FoundationOne® Phát hiện 4 loại đột biến CDx Liquid CDx Sử dụng ADN được Sử dụng ADN không tế phân lập từ các mẫu bào tuần hoàn (ctDNA) mô khối u nhúng được phân lập từ parafin cố định bằng huyết tương trong formalin (FFPE). máu toàn phần. Toàn diện Đột biến thay thế Đột biến chèn, mất điểm Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS để xác định các đột biến Đột biến lặp đoạn Đột biến chuyển đoạn mà những phương pháp khác bỏ sót. Giải mã gen toàn diện cung cấp thông tin giúp tối ưu Tối ưu hóa hóa và cá thể hóa phác đồ điều trị cho bệnh nhân mắc các loại ung thư khác nhau. Phương pháp này giúp xác Phát hiện đột biến gen cho liệu định các đột biến gen liên quan đến ung thư mà các xét pháp trúng đích phù hợp với những nghiệm thông thường khác bỏ sót, từ đó có thể mở ra sản phẩm điều trị đã được phê duyệt. các cơ hội điều trị mới cho bệnh nhân. Cá thể hóa Cung cấp thông tin giúp bác sĩ điều trị quyết định hướng hành động phù hợp nhất cho bệnh nhân.

Câu hỏi thường gặp Đối tượng thực hiện Vì sao nên làm xét nghiệm lên đến 324 gen thay vì chỉ FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx một vài gen tập trung vào loại ung thư đang mắc phải? có thể sử dụng cho những trường hợp sau: Xét nghiệm chẩn đoán ung thư FoundationOne® CDx và Bệnh nhân đang điều trị ung thư muốn hiểu thêm về FoundationOne® Liquid CDx là xét nghiệm toàn diện nhất bản chất khối u hiện nay liên quan đến đột biến gen gây ung thư. Bằng Bệnh nhân ung thư đang tìm kiếm các phương thức cách khảo sát rộng và sâu, xét nghiệm này khảo sát cả đột điều trị bổ sung, kết hợp hoặc thay thế biến thay thế, đột biến chèn, mất điểm, đột biến lặp đoạn Bệnh nhân nghi ngờ ung thư nhưng khối u ở vị trí khó và đột biến chuyển đoạn cũng như phân tích TMB (mật độ tiếp cận để lấy mẫu sinh thiết đột biến khối u), MSI (bất ổn định vi vệ tinh). Từ đó, kết quả Bệnh nhân đã điều trị ung thư và theo dõi tái phát xét nghiệm cung cấp một cách nhìn toàn diện về khối u để Bệnh nhân nghi ngờ tái phát ung thư nhưng khối u Bác sĩ có thể đưa ra các liệu pháp phù hợp nhất. chưa đủ lớn để phát hiện được Bệnh nhân ung thư đã lấy sinh thiết từ lâu nên không Xét nghiệm FoundationOne® CDx và FoundationOne® còn xét nghiệm được hoặc đã hết mẫu mô. Liquid CDx có thể thực hiện bằng mẫu gì? 13 Xét nghiệm FoundationOne® CDx thực hiện bằng mẫu mô, FoundationOne® Liquid CDx thực hiện trên mẫu máu với chi phí tương đương. Làm sao tôi biết mẫu xét nghiệm do Foundation Medicine thực hiện tại Mỹ? Kết quả xét nghiệm do Foundation Medicine cấp cho từng khách hàng theo thông tin được cung cấp. Khách hàng được cấp mã trên hệ thống toàn cầu của Foundation Medicine. Nếu cần kiểm tra thông tin, khách hàng có thể liên hệ Foundation Medicine để được xác nhận. Ngoài ra, chúng tôi có lưu các bưu gửi FedEx đến Lab cũng như có tài khoản và email trao đổi với Foundation Medicine hoặc Roche Pharma. Sau khi xét nghiệm, tôi có được tư vấn hay hỗ trợ gì không? Sau khi nhận kết quả xét nghiệm, bệnh nhân sẽ được bác sĩ điều trị đọc và tư vấn kết quả. Trong trường hợp muốn được tư vấn trực tiếp, bệnh nhân có thể yêu cầu ihope. Tôi quan tâm xét nghiệm chẩn đoán ung thư cũng như chương trình thử nghiệm lâm sàng các loại thuốc mới liên quan đến những đột biến trong xét nghiệm. Foundation Medicine có hỗ trợ các chương trình này cho khách hàng sau xét nghiệm không? FoundationOne® CDx và FoundationOne® Liquid CDx là xét nghiệm đồng hành (CDx), do đó các thông tin từ xét nghiệm có thể được dùng để chỉ định các liệu pháp điều trị hoặc tham gia các thử nghiệm thuốc. Foundation Medicine có mạng lưới các đối tác toàn cầu và sẵn sàng hỗ trợ kết nối cho bệnh nhân. Những thông tin nào được cung cấp trên bảng kết quả xét nghiệm? Bảng kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin rõ ràng và chi tiết về các dấu ấn sinh học Biomarker, các đột biến của 324 gen liên quan ung thư đã được thử nghiệm, các đột biến quan trọng không tìm thấy trong mẫu thử nghiệm, các đột biến dòng mầm cùng thông tin về liệu pháp trúng đích và liệu pháp lâm sàng liên quan cho loại khối u của bệnh nhân. Xem bảng kết quả mẫu tại https://ihope.vn

SÀNG LỌC GEN LẶN Phát hiện sớm 500 bệnh Sàng lọc gen lặn icuple Các gói xét nghiệm icuple icuple là gói xét nghiệm chuyên sâu để khảo sát các icuple thực hiện trên hệ thống máy NGS Illumina (Mỹ). bệnh di truyền gen lặn hiệu quả. Bằng cách sàng lọc Kết quả xét nghiệm cho biết chính xác 99,9% Có/Không đến hơn 500 bệnh do gen lặn, icuple giúp phát hiện mang đột biến gây bệnh. sớm và chủ động phòng bệnh cho thế hệ sau. pigeon Tầm soát tổng quát trên 11 gen icuple có thể thực hiện tại bất kỳ thời điểm nào và phát hiện 10 bệnh hay gặp nhất bất kỳ độ tuổi nào, từ trẻ sơ sinh cho đến người trưởng thành. Đặc biệt là các cặp vợ chồng dự định seagull Tầm soát mở rộng trên 500 gen có con nên thực hiện xét nghiệm icuple để có kế phát hiện 526 bệnh di truyền hoạch thai sản an toàn và hợp lý. Đối tượng thực hiện Chính xác Tất cả các cặp vợ chồng đều nên thực hiện xét nghiệm Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới sàng lọc icuple trước khi có thai để bảo đảm sinh con NGS, phát hiện chính xác đột biến gen khỏe mạnh. Đặc biệt, cá nhân thuộc nhóm nguy cơ cao có thể gây bệnh. dưới đây nên thực hiện icuple càng sớm càng tốt: Đơn giản Gia đình, người thân bị bệnh di truyền Anh chị em ruột đã sinh con bị bệnh Chỉ cần 2ml máu tĩnh mạch hoặc Một trong các con trước đã mang bệnh mẫu niêm mạc miệng (nước bọt), sau Sẩy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân 7 ngày làm việc có kết quả. Cặp vợ chồng muốn có kế hoạch thai sản tốt nhất Kết quả xét nghiệm máu nghi ngờ mang gen bệnh Chủ động Sống trong cộng đồng có nhiều người mang gen bệnh Phát hiện sớm nguy cơ gây bệnh, giúp vợ chồng chủ động có biện pháp sinh con khỏe mạnh.

Nguyên lý di truyền Các bệnh hay gặp nhất Con cái thừa hưởng gen di truyền một nửa từ cha và STT Tên bệnh Gen một nửa từ mẹ, do đó khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen gây bệnh (gen lặn) thì thế hệ con có nguy cơ 1 Thiếu máu tán huyết alpha HBA bị bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Bệnh xuất hiện khi em bé mang tổ hợp 2 đột biến tại gen liên quan đến 2 Thiếu máu tán huyết beta HBB bệnh (đồng hợp lặn). 3 Suy giảm thính lực GJB2 GJB2 4 Hội chứng Pendred SLC26A4 5 Bệnh Wilson ATP7B Bố khỏe mạnh Mẹ khỏe mạnh 6 Bệnh Krabbe GALC mang gen lặn mang gen lặn 7 Rối loạn dự trữ glycogen (Pompe) GAA 8 Phenylketon niệu PAH 9 Bệnh Niemann-Pick type A/B SMPD1 10 Bệnh xơ nang CFTR 11 Bệnh thận đa nang thể lặn PKHD1 12 Tăng Insulin có tính gia đình ABCC8 13 Thiếu máu Fanconi nhóm A FANCA 14 Tăng galactose máu GALT 15 Ly thượng bì bóng nước COL7A1, LAMB3 16 Thiếu hụt enzyme G6PD G6PD 17 Tăng sản thượng thận CYP11B1, CYP17A1 18 Bệnh teo cơ tủy SMA SMN1 25% 50% 25% 19 Bệnh Gaucher GBA Khỏe mạnh Mang gen lặn Mắc bệnh 20 Homocystin niệu CBS 21 Bệnh máu khó đông A, B F8, F9 22 Bệnh tyrosin máu I, II, III FAH, TAT, HPD Đồng hợp trội Đồng hợp lặn 23 Suy giáp bẩm sinh TSHB Hoàn toàn bình thường khỏe mạnh Có biểu hiện bệnh 24 Bệnh siro niệu IA, IB BCKDHA, BCKDHB rất rõ ràng Dị hợp Gần như không có 25 Bệnh Fabry GLA biểu hiện bệnh *Xem danh sách đầy đủ tại https://ihope.vn Câu hỏi thường gặp Em chuẩn bị kết hôn và sinh con, vậy có cách nào kiểm tra sức khỏe sinh sản cho vợ chồng không? Con đầu của tôi bị bệnh di truyền, hiện vợ tôi đang mang bầu tại tuần thứ 10. Chúng tôi nên làm gì? Nếu hiện nay vợ chồng khỏe mạnh thì chỉ cần làm thêm xét nghiệm icuple để sàng lọc các bệnh di Khi bố mẹ cùng mang mỗi người 1 alen lặn thì con truyền do gen lặn. Những bệnh này thường không mới có 25% nguy cơ mắc bệnh do gen lặn. Vì vậy, được phát hiện sớm do bố mẹ không có biểu hiện con đầu của anh không rõ mắc hội chứng gì nên bệnh (mặc dù có mang gen bệnh) nhưng khi mang tốt nhất là cả vợ chồng anh cùng làm xét nghiệm thai thì con có thể bị bệnh nặng, có thể gây sẩy icuple để đánh giá tổng quát nguy cơ các bệnh di thai hoặc dị tật không rõ nguyên nhân. Nguy hiểm truyền do gen lặn. Từ kết quả xét nghiệm gen của nhất là bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, vợ và chồng, mới biết rõ ràng khả năng có thể mắc gây thiếu máu nghiêm trọng và ứ sắt trong cơ thể. bệnh của bé thứ hai đang trong bụng mẹ và có Hiện nay có hơn 10 triệu người Việt Nam mang phương án tiếp theo. gen lặn Thalassemia. 15

CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Từ xét nghiệm đến điều trị lâm sàng Chẩn đoán di truyền 2 căn bệnh phổ biến nhất Xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phát hiện sớm và Bệnh tan máu Thalassemia kịp thời các bệnh di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Mẫu thu chỉ cần 2ml máu tĩnh Căn bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay với khoảng mạch hoặc nước bọt thấm trên que tăm bông, giúp 15 triệu người Việt Nam mang gen bệnh thể ẩn và hơn chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Từ đó, bác sĩ có 2000 trẻ sinh ra phải điều trị hàng năm. thể đề ra phác đồ điều trị thích hợp cho người bệnh và chế độ chăm sóc phù hợp. Bố khỏe mạnh Mẹ khỏe mạnh Đồng hợp trội mang gen lặn mang gen lặn Hoàn toàn bình Mục tiêu xét nghiệm thường khỏe mạnh Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh. Dị hợp Định hướng điều trị/dùng thuốc hiệu quả. Gần như không có Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù biểu hiện bệnh hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân. Xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để Đồng hợp lặn có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp. Có biểu hiện bệnh rất rõ ràng 25% Khỏe mạnh 50% Mang gen lặn 25% Mắc bệnh Chính xác Bệnh vô sinh do gen AZF Kỹ thuật giải trình tự gen giúp phát Một nguyên nhân gây vô sinh nam phổ biến hiện nay là hiện chính xác đột biến gen có thể do mất đoạn nhỏ tại các vùng gen AZF nằm trên nhiễm gây bệnh. sắc thể Y. Ước tính khoảng từ 1/2000 đến 1/3000 nam giới thuộc tất cả các nhóm dân tộc bị vô sinh AZF. Đơn giản Bố bị ảnh hưởng Mẹ khỏe mạnh Chỉ cần 2ml máu tĩnh mạch hoặc mẫu niêm mạc miệng (nước bọt), sau XY XX 5 ngày có kết quả. Giới tính nữ Chủ động Hoàn toàn bình thường khỏe mạnh Phát hiện chính xác nguyên nhân, từ đó có biện pháp chăm sóc và điều trị Giới tính nam kịp thời cho bệnh nhân. Mắc bệnh Con trai bị ảnh hưởng Con gái khỏe mạnh XY XX

Các bệnh di truyền thường gặp HUYẾT HỌC XƯƠNG KHỚP SỤN MIỄN DỊCH Thiếu máu Hội chứng 3-M/ lùn nguyên thủy Suy giảm miễn dịch nguyên phát Rối loạn đông/cầm máu Chứng co cứng khớp Giảm bạch cầu hạt bẩm sinh Ung thư bạch cầu di truyền Hội chứng đầu to Hội chứng suy tủy xương Rối loạn màng hồng cầu Chứng dính liền khớp sọ Hội chứng tự viêm Giảm tiểu cầu Dị dạng chi U hạt mãn tính TAI MŨI HỌNG THẦN KINH MẮT DA LIỄU Mất thính lực và điếc Tự kỷ Mù màu Bạch tạng Hội chứng Waardenburg Bệnh Parkinson Tăng nhãn áp Loạn sừng bẩm sinh Hội chứng Pendred Động kinh Đục thuỷ tinh thể Dày móng bẩm sinh Hội chứng Stickler Sa sút trí tuệ Viêm võng mạc sắc tố Loạn sản ngoại bì Hội chứng Usher Đau nửa đầu Loạn dưỡng điểm vàng Vảy cá HÔ HẤP Tăng áp động mạch phổi Bệnh phổi mô kẽ Suy hô hấp sơ sinh Giãn phế quản Xơ nang CHUYỂN HÓA TIM MẠCH TIÊU HÓA Thiếu chuyển hoá creatine Loạn nhịp tim Ứ mật Rối loạn dự trữ glycogen Bệnh cơ tim Tiêu chảy bẩm sinh Ứ sắt di truyền Bệnh tim bẩm sinh Xơ gan bẩm sinh Suy chuyển hoá gan Tăng áp động mạch phổi Hẹp đường tiêu hoá Hội chứng tiêu ADN ty thể Hội chứng Marfan Viêm tụy THẬN NỘI TIẾT *Xem danh sách đầy đủ tại https://ihope.vn Sỏi thận Tiểu đường đơn gen 17 Đái tháo nhạt Bất thường cơ quan sinh dục Hội chứng thận hư Tăng sản thượng thận bẩm sinh Thận đa nang Cường cận giáp Toan hoá ống thận Suy buồng trứng sớm

Bạn đang có những lo âu, thấp thỏm về bản thân hay những người thân yêu bên cạnh mình? Bạn muốn hiểu rõ về tình trạng sức khỏe nhưng không biết bắt đầu từ đâu? Chúng tôi hiểu rõ điều đó. Hãy để ihope gánh vác phần công việc nặng nhọc này thay cho bạn. Với năng lực và kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực tư vấn di truyền, ihope cam kết mang đến cho bạn sự chính xác, trung thực và tận tụy bằng những dịch vụ chuyên sâu về ADN. Xét nghiệm ihope sử dụng những công nghệ tiên tiến nhất để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm, đặc biệt kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing) được triển khai trong sàng lọc dị tật thai NIPT, tầm soát ung thư, xét nghiệm Thalassemia. Chúng tôi không ngừng nghiên cứu và nỗ lực triển khai các dịch vụ công nghệ cao này đến người tiêu dùng với chất lượng tốt nhất và giá cạnh tranh. No.MH11



Trung tâm xét nghiệm ihope 292 Tây Sơn, Q. Đống Đa, Hà Nội (024) 32222535 – 0968492449 12 Mạc Đĩnh Chi, P. Đa Kao, Quận 1, TP.HCM (028) 39111617 – 0972899911 1254 Xô Viết Nghệ Tĩnh, Q. Hải Châu, Đà Nẵng (024) 32222535 – 0968492449 ihope.vn [email protected] 0968911884