Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS): phân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron. Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole exome sequencing, WES): chỉ phân tích vùng mã hóa protein (exon) của khoảng 22.000 gen. Mặc dù chỉ chiếm 1% kích thước của toàn bộ bộ gen, nhưng 85% các đột biến gây bệnh lại xảy trên vùng mã hóa này. Vì vậy, so với WGS, WES là phương pháp tiết kiệm chi phí và hiệu quả hơn
Like this book? You can publish your book online for free in a few
minutes!