Cretinism

Cretinism กลุ่มอาการขาดไอโอดีนแต่กำเนิด

คำนำ รายงานฉบับนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิชาชีววิทยา 4 (ว32244) ในระดับการเรียนรู้ ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5 โดยมีจุดประสงค์เพื่อการศึกษาโรคในระบบต่อมไร้ท่อ คือ Cretinism (กลุ่มอาการขาดไอโอดีนแต่กำเนิด) ในโครงงานนี้มีเนื้อหาความรู้เกี่ยวกับความหมายของโรค สาเหตุการเกิดโรค ลักษณะอาการของโรค การวินิจฉัยโรค ภาวะแทรกซ้อน การดูแลรักษาและ การป้องกันโรค (เนื่องจากเป็นโรคปัญญาอ่อนที่สามารถป้องกันได้) ซึ่งเนื้อหาต่าง ๆ นั้นได้รวบรวมมาจากสื่อแหล่งการเรียนรู้ต่าง ๆ ที่หลากหลาย และการสอบถามผู้รู้ (แพทย์หญิงปิยะรัตน์ เลิศบรรณพงษ์) เพื่อรวบรวมข้อมูลให้ มากที่สุด และจากการศึกษาค้นคว้าทั้งหมดทำให้เราสามารถเรียบเรียงให้เกิด โครงงานนี้ ทั้งนี้ต้องขอขอบคุณแพทย์หญิงปิยะรัตน์ เลิศบรรณพงษ์และคุณครู ที่เป็นส่วนสำคัญที่ทำให้เกิดโครงงานนี้ขึ้นมา หากผิดพลาดประการใดทางคณะผู้จัดทำขออภัยมา ณ ที่นี้ด้วย retinis C m

สารบัญ หน้า 1 ความหมายของโรค 2 ลักษณะของโรค 3 สาเหตุของโรค 4 การวินิจฉัยโรค 5 การป้องกัน 5 ภาวะแทรกซ้อน

1 Wh at is? cretinism คือภาวะผิดปกติถาวรทางสติปัญญาที่เกิดจาก ภาวะไทรอยด์บกพร่องแต่กำเนิดโดยไม่ได้รับการรักษา ซึ่งมีอาการของโรค คือพัฒนาการช้า, ไม่เจริญเติบโต, ท้องผูก, ดื่มนมได้ไม่ดี, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ลิ้นจุกปาก, คอพอก, ตัวเตี้ย, ดั้งจมูกแบน, ขาสั้น, มีอาการซึม, ลิ้นโต, สะดือจุ่น, เสียงแหบ, ตัวเย็น, ผิวเป็นวงลาย, ตัวเขียว, หัวใจอาจจะโต, ผิวแห้ง, ผมแห้งเปราะ, ฟันขึ้นช้า โรคนี้จัดเป็นภาวะปัญญาอ่อนแต่กำเนิด ที่สามารถป้องกันได้ถ้าได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

2 ลักษณะของโรค เนื่องจากในขณะที่เด็กอยู่ในท้องเด็กจะได้รับ ไทรอยด์ฮอร์โมนจากแม่ดังนั้นถ้าแม่มีไทรอยด์ ฮอร์โมนที่เพียงพอเด็กจะไม่ขาดไทรอยด์ฮอร์โมน และเมื่อคลอดออกมา ช่วงแรกเด็กจะยังปกติเพราะยังได้รับไทรอยด์ฮอร์โมนจากแม่อยู่ และเริ่มมี อาการตอนที่ไทรอยด์ฮอร์โมนจากแม่เริ่มมีระดับต่ำลง และอาการจะชัดเจน ขึ้นช่วงอายุประมาณ 2-3 เดือนขึ้นไป และหากปล่อยเวลาให้ผ่านเกิน 3 เดือนขึ้นไป เด็กก็จะมีอาการที่ชัดเจนขึ้น คือ ไม่ค่อยร้องกวน อาจจะดูเหมือน เด็กเลี้ยงง่าย นอนเยอะ ไม่ค่อยกินนม ผิวหยาบแห้ง สะดือจุ่น ท้องอืด ท้องผูก กระหม่อมปิดช้า บางคนอาจมีตัวเหลืองนานผิดปกติ ซึ่งถ้าสามารถ ค้นพบปัญหานี้ได้อย่างรวดเร็วและให้ไทรอยด์ ฮอร์โมนทดแทนได้อย่าง รวดเร็วตั้งแต่แรกเกิด พัฒนาการสามารถเป็นปกติได้ การขาดฮอร์โมนใน ช่วงปีแรกจะทำให้สมองถูกทำลายอย่างถาวร ส่งผลให้มีปัญหาเรื่อง ระบบประสาทกล้ามเนื้ออ่อนแรง แขนขาเกร็ง ตัวเล็ก และช่วยเหลือตัวเอง ไม่ได้ในที่สุด ในกรณีที่เกิดจากการขาดไอโอดีนผลการศึกษาในหลายประเทศพบว่า การขาดสารไอโอดีนในระดับเล็กน้อย อาจไม่ทำให้เกิดความผิดปกติทาง ร่างกายอย่างชัดเจน แต่มีผลต่อระดับเชาว์ปัญญาหรือไอคิว ทารกตั้งแต่แรกเกิดถึงอายุ 2-3 ปี ถ้าขาดไอโอดีน จะมีสติปัญญาด้อย มีไอคิวต่ำกว่าที่ควรจะเป็นตามศักยภาพ เด็กที่อยู่ในบริเวณที่เสี่ยงต่อ การขาดไอโอดีน มักมีไอคิวต่ำลงประมาณ 13.5 จุดเด็กที่เกิดจากแม่ที่มี ปัญหาไทรอยด์มักมีไอคิวต่ำกว่า 85

3 สาเหตุของโรค ภาวะของทารกที่แม่ขาดธาตุไอโอดีนในระหว่างการตั้งครรภ์ ทำให้ทารกใน ครรภ์มีการเจริญเติบโตของสมองและร่างกายไม่สมบูรณ์ เมื่อโตขึ้นจะมีร่างกาย แคระแกร็นและสติปัญญาด้อย เนื่องจากร่างกายขาดฮอร์โมนไทรอกซิน หรือ ขาดธาตุไอโอดีนตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยเด็ก หรืออาจจะเกิดจากการที่ตัวทารกไม่มี ต่อมไทรอยด์มาตั้งแต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างไทรอยด์ฮอร์โมนเองได้ โดยโรคนี้อาจจะเกิดจากสาเหตุอื่นๆ เช่น Thyroid Agenesis หรือ การขาด Thyroi-Releasing การไม่มีต่อมไทรอยด์ hormone(TRH)จากhypothalamus หรือ การขาด Thyroid-Stimulating hormone(TSH)จากต่อมใต้สมองส่วนหน้า มารดารับประทานยา Thyroid hormone จำพวก phenyl‐­ resistance butazone หรือ PAS ขณะตั้งครรภ์ เซลล์เป้าหมายไม่ตอบสนอง ต่อฮอร์โมน ซึ่งมีระดับปกติ กลุ่มอาการขาดไอโอดีนแต่กำเนิด Dyshormonogenesis (congenital iodine deficiency การที่ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถสร้าง syndrome) ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการ เกิดcretinismแบบเป็นวงกว้างในพื้นที่หนึ่ง ฮอร์โมนเองได้ เช่น การขาดเอนไซม์ไทโรเปอรอกซิเดส (thyroperoxidase)

4 การวินิจฉัยโรค เนื่องจากโรค cretinism เป็นภาวะปัญญาอ่อนที่สามารถ ป้องกันได้ จึงมีการตรวจคัดกรองทารกแระเกิดทุกรายใน ประเทศไทย เพื่อให้การวินิฉัยโรคนี้เป็นไปได้อย่างทันท่วงทีและ ให้การรักษาเพื่อป้องกันภาวะดังกล่าว โดยมีวิธีการคือ 1. เจาะเลือดจากส้นเท้าในเด็กแรกเกิดที่อายุ 48 ชั่วโมง 2. ตรวจการทำงานของต่อยไทรอยด์เมื่อ เด็กมีอาการที่สงสัยว่าอาจจะมีภาวะ ไทรอยด์ฮอร์โมนบกพร่อง เช่น ตัวเหลือง ผิดปกติ, มีพัฒนาการช้าไม่ทราบสาเหตุ, มีประวัติครอบครัวเป็นโรคไทรอยด์ บกพร่องแต่กำเนิด, หรือแม่มีภาวะขาด ไอโอดีนรวมทั้งคอโต

การป้องกัน 5 เราสามารถป้องกันภาวะไทรอยด์ฮอร์โมน บกพร่องแต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดไอโอดีนได้ เนื่องจากการขาดสารไอโอดีนในการตั้งครรภ์ อาจเป็นอันตรายต่อทารกที่กำลังเติบโต สตรีมี ครรภ์ควรได้รับไอโอดีน 220 ไมโครกรัมต่อวัน American Thyroid Association แนะนำ ให้ผู้หญิงทุกคนที่ตั้งครรภ์หรือให้นมบุตร ทาน วิตามินก่อนคลอดที่มีไอโอดีนอย่างน้อย 150 ไมโครกรัมในแต่ละวัน เด็กที่เกิดมาพร้อมกับต่อมไทรอยด์ ภาวะแทรกซ้อน ที่ทำงานน้อยมาก สามารถพัฒนาความ บกพร่องทางสติปัญญาได้ หากไม่ได้ รับการรักษาอย่างรวดเร็ว IQ ของเด็ก อาจลดลงหลายจุดทุกๆ สองสามเดือน ที่การรักษาล่าช้า การเจริญเติบโตและ ความแข็งแรงของกระดูกก็อาจได้รับ ผลกระทบเช่นกัน

บรรณานุกรม 1.พิมพ์เพ็ญ พรเฉลิมพงศ์. นิธิยา รัตนาปนนท์. Cretinism / ครีทินิซึม. สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก http://www.foodnetworksolution.com/wiki/word/4757/cretinism -ครีทินิซึม 2.สรายุทธ วงษ์จันทร์. โรคจากความผิดปกติของฮอร์โมน. สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก http://www.student.chula.ac.th/~60370830/Cretinism.html 3.โรงพยาบาลเด็กสินแพทย์. ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมนในเด็ก. สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก https://www.synphaet.co.th/children- ramintra/ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมนใ/ 4.healthcarethaiHypothyroidism (cretinism). สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก https://www.healthcarethai.com/hypothyroidism- cretinism/ 5.Stephanie Watson. Congenital Hypothyroidism. สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก https://www.healthline.com/health/congenital- hypothyroidism#prevention 6.มูลนิธิหมอชาวบ้าน. โรคขาดไทรอยด์. สืบค้นเมื่อ 22 ธันวาคม 2564, จาก https://www.doctor.or.th/doctorme/disease/12479 7.โครงการตำราวิทยาศาสตร์และคณิตศาสตร์ มูลนิธิ สอวน. 2550. สัตววิทยา เล่ม1. พิมพ์ครั้งที่ 4. กรุงเทพฯ รายชื่อสมาชิก 1. นางสาวเขมิกา อังศุวัฒกกุล ม.5/2 เลขที่ 4 2. นางสาวนราวดี คงวิรยะวิทยา ม.5/2 เลขที่ 12 3. นางสาวอัยนา ไวยศิลป์ ม.5/2 เลขที่ 17 4. นางสาวพิมพ์ชนก เลิศบรรณพงษ์ ม.5/2 เลขที่ 26 5. นางสาวณัฐณิชาช์ ชุณห์เสรีชัย ม.5/2 เลขที่ 44