โครโมโซมมนุษย์และความผิดปกติ

โครโมโซมของมนุษย์และ ความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม

สง่ิ มีชีวิตต่างชนิดกันจะมีลกั ษณะแตกตา่ งกัน ลกั ษณะเหลา่ น้คี วบคมุ โดยยนี ท่ีอยบู่ น โครโมโซม นกั เรยี นคดิ วา่ จานวนโครโมโซมของส่ิงมชี วี ติ แตล่ ะชนดิ จะมผี ลตอ่ ลักษณะของสงิ่ มีชวี ิต หรือไม่



กจิ กรรมท่ี 2.5 โครโมโซมในร่างกายของมนษุ ยเ์ ป็นอย่างไร

เซลล์ร่างกายมนุษยแ์ ตล่ ะเซลล์มจี านวนโครโมโซมเท่ากบั 46 แทง่ หรอื 23 คู่ เปน็ โครโมโซมทีไ่ ม่เกย่ี วขอ้ ง กับการกาหนดเพศ เรยี กว่า ออโตโซม (autosome) จานวน 22 คู่ หรือ 44 แทง่ และเป็นโครโมโซมท่ี กาหนดเพศ เรยี กว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จานวน 1 คู่ หรอื 2 แทง่ โดยโครโมโซมเพศหญิงจะเป็น XX ส่วนโครโมโซมเพศชายจะเป็น XY

กจิ กรรมท่ี 2.6 การแบ่งเซลล์แต่ละแบบแตกต่างกันอย่างไร

การแบง่ เซลล์ (Cell Division) การแบง่ เซลลแ์ บบไมโทซิส (Mitosis) คือการแบ่งเซลล์เพ่ือเพิ่ม จานวนของเซลลร์ า่ งกาย (Somatic Cell) ในสงิ่ มชี ีวิตหลายเซลล์ (Multicellular Organism) เชน่ พืช สตั ว์ และมนษุ ย์ และเป็นการแบง่ เซลลเ์ พื่อ การสบื พันธุใ์ นสิ่งมชี วี ิตเซลล์เดียว (Unicellular Organism) เช่น พารามเี ซียม ยสี ต์ และการสร้างเซลล์สบื พันธุ์ในพืช การแบ่งเซลล์แบบไมโทซสิ เป็นการเพิ่มจานวนเซลล์จาก 1 เซลล์ ดั้งเดมิ เพ่ิมจานวนขึ้นเป็น 2 เซลล์ โดยที่เซลลเ์ กิดใหม่ยงั คงมีคณุ สมบัติเหมอื นเซลล์ ตน้ แบบทกุ ประการ ท้งั ชนดิ และจานวนของโครโมโซม (Chromosome)

การแบง่ เซลล์ (Cell Division) การแบ่งเซลล์ แบบไมโอซสิ (Meiosis) คอื การเพ่ิมจานวนเซลลใ์ นส่ิงมชี วี ิตเพื่อการสรา้ งเซลล์สืบพนั ธุ์ เปน็ การเพ่ิมจานวนเซลล์จากเซลลด์ ง้ั เดมิ 1 เซลล์ กอ่ กาเนดิ เซลลใ์ หม่ 4 เซลล์ โดยภายในเซลลเ์ หลอื จานวนโครโมโซม เพียงครง่ึ เดยี ว

ความผดิ ปกติทางพันธุกรรม 1. ระดบั ยีน 2. ระดบั โครโมโซม 2.1 โครโมโซมร่างกาย (autosome) 2.2 โครโมโซมเพศ (sex chromosome)

1. ระดับยีน ตัวอยา่ งเชน่ โรคโลหติ จาง แบบซกิ เคิลเซลล์ ลกั ษณะเผอื ก ทาลสั ซเี มยี อะคอนโดรพลาเซยี

2. ระดับโครโมโซม 2.1 โครโมโซมร่างกาย (autosome) คือ โรคทเ่ี กิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แทง่ สามารถเกิดได้กบั ทุกเพศ และมโี อกาสเกิดได้ เท่า ๆ กนั กลมุ่ อาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซนิ โดรม ( Down's syndrome) o โครโมโซมคูท่ ่ี 21 เกนิ มา 1 แทง่ o ลกั ษณะของเด็กดาวน์ซนิ โดรม จะมศี ีรษะค่อนข้างเลก็ แบน และตาเฉยี งข้ึน ดง้ั จมูกแบน ปากเล็ก ลิน้ มกั ยน่ื ออกมา ตัวเต้ยี มอื สน้ั อาจเปน็ โรคหวั ใจพิการแต่กาเนดิ หรือโรคลาไสอ้ ุดตันตง้ั แต่แรกเกดิ มีภาวะตอ่ มไทรอยดบ์ กพรอ่ ง และเปน็ ปัญญาออ่ น พบบอ่ ยในแมท่ ี่ตงั้ ครรภเ์ มอื่ อายมุ าก



กลุ่มอาการเอด็ เวริ ์ดซนิ โดรม ( Edward's syndrome) o โครโมโซมค่ทู ่ี 18 เกนิ มา 1 โครโมโซม o ทาใหเ้ ป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และ กาแน่นเขา้ หากัน ปอดและระบบยอ่ ยอาหารผดิ ปกติ หวั ใจพกิ ารแต่กาเนดิ ทารกมักเปน็ เพศหญงิ และมักเสียชีวิตตัง้ แต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

กลุ่มอาการพาทวั ซินโดรม (Patau syndrome) o โครโมโซมคทู่ ่ี 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม o ทาใหเ้ ดก็ มีอาการปัญญาออ่ น อวัยวะภายในพิการ และมัก เสียชีวิตต้ังแตแ่ รกเกดิ หรือหากมชี ีวิตรอดก็จะมอี ายุส้นั มาก

กลมุ่ อาการครดิ ชู าต์ หรือ แคทครายซนิ โดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) o เกดิ จากโครโมโซมคทู่ ี่ 5 ขาดหายไปบางสว่ น o ทาให้ผปู้ ่วยมศี รี ษะเล็กกวา่ ปกติ เกิดภาวะปัญญาออ่ น หนา้ กลม ใบหตู ่า ตาหา่ ง หางตาชี้ น้วิ มอื สนั้ เจรญิ เติบโตไดช้ า้ เวลารอ้ ง จะมีเสยี งเหมอื นแมว

กล่มุ อาการเพรเดอร-์ วลิ ลี (Prader-Willi syndrome) o เป็นโรคทางพันธกุ รรมท่ีเกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคทู่ ่ี 15 ทาใหผ้ ู้ปว่ ยมรี ปู รา่ งอ้วนมาก มอื เท้าเลก็ กนิ จุ มคี วามบกพร่องทางสติปญั ญา

2.1 โครโมโซมเพศ (sex chromosome) โครโมโซมเพศ ประกอบดว้ ยโครโมโซม 1 คู่ หรอื 2 แท่ง ในผหู้ ญิง เปน็ แบบ XX ส่วนในผ้ชู ายเปน็ แบบ XY โรคทเี่ กดิ ความผดิ ปกตใิ น โครโมโซม สามารถเกิดได้ในท้ังหญงิ และชาย ตาบอดสี (Color blindness) เป็นตง้ั แตก่ าเนดิ และมักพบในเพศชายมากกวา่ เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธกุ รรมแบบลกั ษณะ ดอ้ ยบนโครโมโซม ส่วนใหญ่จะไมส่ ามารถแยกความแตกต่างระหว่างสเี ขียวและสีแดงได้

















ฮโี มฟเี ลีย (Hemophilia) o คอื เลือดออกงา่ ยหยุดยาก พบมากในเพศชาย เพราะ ยีนทกี่ าหนดอาการโรคฮีโมฟีเลยี จะอยใู่ น โครโมโซม X สว่ นผู้หญิงหากได้รบั โครโมโซม X ท่ีผดิ ปกติ ก็จะไม่ แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตวั ขม่ อยู่

กลุ่มอาการเทอรเ์ นอร์ ( Turner's syndrome) o เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตจุ ากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทาใหเ้ หลอื โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แทง่ ผปู้ ่วยจะมีอาการปญั ญาออ่ น และตัวเต้ยี ทบี่ รเิ วณคอมีพังผืดกางเปน็ ปีก มกั เป็นหมันและไม่มปี ระจาเดือน มี อายุเท่ากับคนปกติท่วั ๆ ไป

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) o พบในเพศชาย เกดิ จากโครโมโซม X เกินมา 1 หรอื 2 โครโมโซม ผูป้ ว่ ยจะมอี าการปัญญาออ่ น รูปรา่ ง อ้อนแอน้ สูงชะลดู หน้าอกโต มเี ตา้ นมเหมือนผ้หู ญงิ และเปน็ หมนั เพราะไม่มอี สุจิ และมีอณั ฑะเล็ก

กล่มุ อาการทริปเปล้ิ เอ็กซ์ (Triple x syndrome) o เกิดในผหู้ ญิง โดยจะมโี ครโมโซม x เกนิ มา 1 แทง่ ทาให้ เปน็ XXX รวมมโี ครโมโซม 47 แท่ง ทาใหผ้ ูห้ ญงิ คนนั้น เปน็ หมนั เจรญิ เติบโตไมเ่ ตม็ ที่ และไมม่ ปี ระจาเดือน

กลุ่มอาการดบั เบิลวาย (Double y syndrome) o เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แทง่ มจี โี นไทป์เปน็ XYY ลักษณะจะเป็นผชู้ ายท่มี รี ่างกายปกติ แตเ่ ป็นหมัน มี อารมณฉ์ นุ เฉยี ว สูงมากกวา่ 6 ฟุต มีระดบั ฮอรโ์ มนเพศชาย ในเลอื ดสงู กว่าปกติ สว่ นใหญ่เปน็ หมนั ไม่สามารถมบี ตุ รได้

การปอ้ งกันโรคทางพันธกุ รรม การป้องกนั โรคทางพนั ธุกรรมที่ดีที่สุด คอื กอ่ นแตง่ งาน รวมทัง้ กอ่ นมบี ุตร คู่สมรสควร ตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพ่อื ทราบระดบั เสยี่ ง อีกทง้ั โรคทางพนั ธกุ รรมบาง โรค สามารถตรวจพบได้ในชว่ งกอ่ นตัง้ ครรภ์ จงึ เปน็ ทางหนึง่ ท่จี ะชว่ ยใหท้ ารกท่ีจะเกิดมา มีความเสย่ี ง ในการเป็นโรคทางพนั ธกุ รรมนอ้ ยลง

THANK YOU