พันธุกรรม

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโท โซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมือ่ ดูจากภายนอกท้งั พ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (carrier)ของลักษณะที่ผิดปกติ โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออ โทโซม

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธ์ุที่มีความ ผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไป จากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทาให้เม็ดเลือดแดง มีลกั ษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงส้ันลง อัตราเสี่ยง หรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ ของโรค



ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการ สังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทาให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนงั มีสีขาว ดงั รปู

ยีนบนโครโมโซมเพศ มีรายละเอียดดังนี้ ลักษณะพนั ธกุ รรมทีผ่ ดิ ปกตถิ ูกควบคมุ โดยยนี ด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่โรคตาบอดสี , โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดไหลไม่หยดุ ) ลกั ษณะพนั ธุกรรมทีผ่ ดิ ปกตถิ ูกควบคมุ โดยยนี เด่นบนโครโมโซม X ได้แก่โรคมนษุ ย์ หมาป่า

ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนดอ้ ยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงาน กับหญิงปกติแต่เปน็ พาหะของตาบอดสี ลกู ทีเ่ กิดมา มีลกั ษณะอย่างไร

วิธีการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธกุ รรม 1. ผ่านทางออโตโซม ซึง่ จะเปน็ ไปตามกฎ ตวั อย่างการถ่ายทอดยีนตาบอดสี ของเมนเดล เช่น ยีนท่ีควบคุมลักษณะ ซึง่ อยู่บนโครโมโซม X การมี ติ่งหู 2. ผ่ า น ท า ง โ ค ร โ ม โ ซ ม เ พ ศ ซึ่ ง จ ะ เก่ียวเนื่องกับโครโมโซม X เช่น ยีนท่ี กาหนดตาบอดสีซึ่งมียีนด้อยอยู่บน โครโมโซม X จึงทาให้แสดงลักษณะ ออกมาได้อยา่ งเตม็ ที่ในเพศชาย

โรคทางพันธกุ รรม

โรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติของออโตโซม • การเพิม่ จานวนโครโมโซม กล่มุ อาการดาวน์ สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมรา่ งกายคทู่ ่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก ศีรษะและดั้งจมูก แบน ตาห่าง หางตาช้ี ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุก ปาก นิ้วมือส้ันและป้อม หัวใจ พิการ ปัญญาอ่อน อายสุ น้ั

กลุม่ อาการเอ็ดเวิรด์ (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยค่ทู ี่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลกั ษณะหัวเลก็ หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก น้ิวมือบิดงอ และกาเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มี ลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคน้ีมักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดงั รปู

กลุม่ อาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดาน โหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายสุ ้นั มาก ดังรปู

• การขาดหายของโครโมโซม กลุม่ อาการคริดูชาต์ สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนข้างส้ันของ โครโมโซมคู่ท่ี 5 หายไป 1 โครโมโซม อาการ: ศรี ษะเลก็ กวา่ ปกติ หน้ากลม ใบหูตา่ ตาห่าง ปญั ญาออ่ น เสยี งร้องแหลมเล็ก คลา้ ย แมวร้อง

• การลดจานวนโครโมโซม คอสน้ั และ มีพงั ผืด กล่มุ อาการเทอรเ์ นอร์ หน้าอกกว้าง สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป หัวนมเลก็ 1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศหญิง อาการ: รูปรา่ งเตี้ย คอส้ันและมีพงั ผืด รังไข่ เปน็ แผ่นกวา้ ง หวั นมเลก็ และ ไมเ่ จริญ อยหู่ ่างกัน รงั ไข่ไม่เจริญและ เปน็ หมัน

โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ท้ังใน เพศหญิงและเพศชาย 1) ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เปน็ XXX หรือ XXXX จึงทาให้โครโมโซมใน เซลล์รา่ งกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดงั นั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ 44+XXX หรือ 44+XXXX เรียกผู้ป่วยทีเ่ ปน็ แบบนี้ ว่า ซเู ปอรฟ์ ีเมล (Super female) ลักษณะของ ผู้ป่วยในเพศหญิงท่ัวไปดปู กติ สติปัญญาตา่ กวา่ ระดับปกติ ลกู ทีเ่ กดิ มาจากแม่ที่มโี ครโมโซมแบบ นอี้ าจมคี วามผิดปกติเชน่ เดียวกับแม่

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หน้าอกโต • การเพิ่มจานวนโครโมโซม แขนขา กลุม่ อาการไคลน์เฟลเตอร์ ยาว สาเหต:ุ เกิดจากการมีโครโมโซม X สะโพกพาย เกินมา จากปกติ ซง่ึ พบใน เพศชาย อาการ: อณั ฑะเลก็ เป็นหมัน รูปร่างคล้าย เพศหญิง (สะโพกผาย หน้าอกโต) เสยี งแหลม แขนขายาว ปญั ญาออ่ น

กล่มุ อาการดับเบล้ิ วาย สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา 1 โครโมโซม ซึง่ พบในเพศชาย อาการ: รูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์ รุนแรง โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญ ดี ไม่เป็นหมัน

เทคโนโลยีชีวภาพ

ดา้ นการแพทย์ การผสมในหลอดแก้ว เป็นการปฏิสนธิระหว่างไข่และอสุจิ โดย การนาไข่ออกมาจากมดลูกไปผสมกับเชื้ออสุจิ ในห้องปฏิบัติการ ก่อนท่ีจะนาตัวอ่อนกลับไป ฝงั ในมดลกู อีกครงั้ การทากิฟต์ เปน็ การนาอสจุ แิ ละเซลล์ไข่ใส่เข้าไปใน ทอ่ รังไข่ เพื่อให้เกิดการปฏสิ นธขิ ึ้นเองตาม ธรรมชาติ

ด้านเกษตรกรรม การเพาะเลีย้ งเนื้อเยือ่ เป็นการนาช้ินส่วนของพืชมาเพาะเลี้ยงบน อาหารสังเคราะห์ ซึ่งมีสารอาหารที่เหมาะสมต่อ การเจริญเติบโตของพืช ซึ่งช่วยประหยัดพื้นที่ เวลา และแรงงาน

การสร้างสิง่ มีชีวิตดดั แปรพนั ธกุ รรม เป็นวิธีการทีใ่ ช้เทคนิคทางพันธุวิศวกรรม เพื่อสร้างลักษณะทางพันธุกรรมท่ีต้องการ เช่น สร้างพืชต้านทานโรค พืชทนต่อแมลง ศตั รูพืช พืชทนแล้ง ทนเค็ม เปน็ ต้น การถ่ายฝากตัวอ่อน เปน็ การนาตัวอ่อนท่ีได้จากการผสมพันธุ์ ออกจากมดลูกของแม่พันธ์ุ ไปฝากไว้ใน มดลูกของแม่พันธ์ุอีกตัวหนึ่ง ซึ่งมักเป็นสาย พันธุ์พื้นเมืองท่ีมีความแข็งแรง ทนต่อ สภาพแวดล้อมหรือโรคต่างๆ ได้ดี

ด้านอตุ สาหกรรม การผลิตไวน์ เป็นการผลิตแอลกอฮอล์จากพืชด้วย ก ร ะ บ ว น ก า ร เ ป ลี่ ย น น้ า ต า ล ใ น พื ช ใ ห้ เ ป็ น แอลกอฮอล์ โดยการหมกั ผลไม้ด้วยยีสต์ การผลิตสารเคมีบางชนิด เป็นการน้าเทคนิคการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ มาท้าให้พืชบางชนิดท่ีสามารถผลิตสารเคมี ที่มีคุณสมบัติเป็นยาที่เป็นประโยชน์ต่อมนุษย์ สามารถเจริญเติบโตได้รวดเร็ว และสามารถ สร้างสารเหล่านั้นได้ในปริมาณมากขึ้น

ดา้ นสิง่ แวดลอ้ ม เป็นการนาเทคโนโลยีไปใช้ในด้านการบาบัดน้าเสีย เช่น การบาบดั น้าเสียโดยใช้จุลินทรีย์ EM ซึ่งมีคุณสมบัติ ชว่ ยดับกลิ่นนา้ เสีย และไม่ทาลายสมดลุ ของสิง่ แวดล้อม

ดา้ นนิติเวช • เป็นการนาความรู้ทางด้านลาดับข้อมูลทาง พนั ธกุ รรมในสายดีเอ็นเอมาประยุกต์ใช้ทางด้าน นิติเวชเพื่อการสืบสวนหาอาชญากร ซึ่งวิธีนี้ ชว่ ยให้ช้ีตวั บุคคลได้อยา่ งถกู ตอ้ งและแม่นยา • การตรวจดีเอ็นเอ ทาได้โดยส่งตัวอย่างเข้า เ ค รื่ อ ง ห า ล า ดั บ ดี เ อ็ น เ อ แ ล ะ ใ ช้ เ ค รื่ อ ง คอมพิวเตอร์เพื่อประมวลผล ซึ่งคอมพิวเตอร์ จะแสดงรหัสดีเอ็นเอเป็นแท่งๆ เรียงกัน เรียกวา่ ลายพิมพด์ ีเอ็นเอ • นอกจากนี้ลายพิมพ์ดีเอ็นเอสามารถใช้เป็น เครือ่ งพิสูจน์ความเป็นพ่อแม่ลูกได้ด้วย โดยลูก จะมีดีเอ็นเอคร่ึงหนึ่งเหมือนพ่อและอีกคร่ึงหนึ่ง เหมือนแม่











ใบงาน 5 คะแนน 1. ใช้กระดาษ A 3 2. เขียนแผนผงั ความคิดเรื่องพนั ธุกรรม โดยจะต้องมีหวั ข้อดังน้ี 1. พันธกุ รรม 2. ยีน โครโมโซม และดีเอ็นเอ 3. การแบ่งเซลล์ต่างๆ 4. การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมของเมนเดล 5. โรคทางพันธกุ รรม

เกณฑ์การใหค้ ะแนน สง่ ตรงเวลา 20 % (กอ่ นสอบ) เนื้อหาครบ ตรงตามเกณฑ์ 60% ความเรียบร้อยความสวยงาม 20%