Bab 11 Diagnosis Prenatal

Diagnosis Prenatal Hidayat WijayanegaraP e m e r i k s a a n i n i d i m a k s u d k a n baik u n t u k tes p e n a p i s a n m a u p u n diagnosis.UJI DIAGNOSIS NONINVASIFAnamnesisMengenai kelainan kongenital, penting dilakukan terutama untuk pasien yangkeluarganya mempunyai kelairian bawaan tertentu. Sebaiknya, pasangan ha-rus datang sebelum hamil untuk konsultasi masalah genetik. P a d a u m u r i b u d i a t a s 3 6 t a h u n , s e b a i k n y a d i l a k u k a n t e s p e n a p i s a n SindromDown.PemeriksaanPemeriksaan klinis kurang membantu untuk diagnosis perinatal. Oligohidram-nion atau polihidramnion mengharuskan kita untuk memeriksa secara ultra-sonik.Uji rutinPemeriksaan serologis u n t u k sifilis berpr\anfaat u n t u k mencegah sifilis k o n -genital. Pemeriksaan T O R C H sebagai tes penapisan kelainan kongenital.Maternal Serum Alfafetoprotein (AFP)Alfafetoprotein (AFP) merupakan protein telur yang dihasilkan oleh kuningtelur dan hepar janin. Zat ini merupakan protein plasma yang diekskresikan kedalam cairan amnion melalui urine janin 200

Diagnosis Prenatal Pada kelainan saluran saraf terbuka, A F Pdapat tinggi karena keluar darijaringan saraf. Kebanyakan kelainan saluran saraf adalah anensefal d a n spinabifida. Pada pasien yang AFP, darahnya meninggi danperlu dilakukan amniosen-tesis u n t u k pemeriksaan A F Pcairan a m n i o n . Pada pasien tersebut pemerik-saan ultrasonik u n t u k diagnosis kelainan saluran saraf, perlu diperhatikan.Pemeriksaan UltrasonografiDapat dipergunakan sebagai ujipenapisan m a u p u n uji diagnosis. Ketepatanbergantung pada pengalaman operator atau daya resolusi alat. Contoh pemeriksaan ultrasonografi sebagai penapisan adalah: 1. D i t e m u k a n n y a tanda-tanda pada kepala, misalnya dilatasi ventrikel otak atau bentuk jeruk lemon dari tengkorak disertai gambaran spina bifida. 2. Oligo atau h i d r a m n i o n mengharuskan kita memeriksa organ-organ jan- in lebih terperinci.UJI DIAGNOSIS INVASIFAMNIOSENTESISBiasanya dilakukan pada u m u r kehamilan 16 minggu. Sel-sel yang diperolehdari cairan dibiakkan d ilaboratoriumsampai stadium pembelahan. Pada pem-belahan inilah kromosomnya dipelajari. A F P dapat diukur dalam cairan amnion untuk membantu diagnosis pe-ninggian A F Pdarah ibu. Kehilangan kehamilan normal akibat amniosentesis 1:100.Indikasi untuk A m n i o s e n t e s i s per- 1. Pemeriksaan kariotipe berdasarkan pada anamnesis keluarga, orangan, u m u r ibu, risiko tinggi,atau kelainan pada ultrasonik. 2. Penyakit hemolisis. 3. Kelainan saluran saraf. 4. Gangguan metabolisme. 5. Penentuan maturitas paru.CHORIONIC VILLOUS SAMPLING (CVS)Dilakukan pada u m u r kehamilan 8-12 minggu. Sampel dari tepi plasenta di-ambil, caranya menyedot dengan kateter. Jarumnya dapat dimasukkan ke dalam uterus melalui serviks (8-10 ming-gu) atau transabdominal (10-12 minggu). Teknik inim e m u n g k i n k a n kita menegakkan berbagai diagnosis. Dari biahanyang diperoleh dapat dilakukan analisis D N A . Tes inidapat menyebabkanabortus (4%).4 201

Obstetri PatologiIndikasi 1. Pemeriksaan kariotipe. 2. Kelainan metabolisme 3. Analisis D N A 4. Infeksi transplasenta, misalnya toksoplasmosis.K O R D O S E N T E S I S {TRANSABDOMINAL UMBILICAL BLOOD SAMPLING)Teknik inim e m u n g k i n k a n kita melakukan pemeriksaan kariotipe (2-3 hari)dengan cara m e n g a m b i l 2-3 cc darah janin dari vena umbilikalis secara trans-abdominal, j a r u m ditusukkanke perut ibu menembus uterus m e n u j u tali pusat.DAFTAR PUSTAKA 1. A n d r i Boni, F e t a l M c d i c i n e , Oxford University Press, 1995. 2. Arias Fernando, P r a c t i c a l G i i i d c t o H i g h R i s k P r c g n a n c i / a n d D ? l w c r \ j , Mosby Year Book, 1993. 202