Bab 20. Hematologi

HematologiGambaran darah normal, 216 Kelarnan pembekuan, 220 Stasiun OSCE: Penilaian memalAnemia, 216 lat',Gd fin::$idhifibi',;,j,.:,,.::,, Anemia sering terjadi pada masa anak-Bayi cukup bulan memiliki kadar hemo- anak, namun tidak sesering dugaanglobin sebesar 17 gldL (kisaran '14-20).Keterbatasan eritropoiesis dan masa orang tua. lbu cemas mengenai pucat.hidup sel darah merah menyebabkan pe- Anak-anak dengan kulit yang terangnurunan kadar hemoglobin hingga usia 3 mungkin terlihat pucat namun tidak ane-bulan. Ukuran sel darah merah (MCV) mia. Anemia menyebabkan rasa lelah dan bahkan sesak napas, namun kebanyakanbesar saat lahir, kecil pada usia I tahun, anak yang merasa lelah tidak mengalamidan meningkat hingga ukuran dewasa saat anemia.pubertas. MCV yang kecil didapatkan Anemia dapat disebabkan oleh:pada defisiensi besi dan talasemia. . penurunan produksi sel darah merah Saat lahir hemoglobin terutama ter- o pemecahan sel darah merah berlebih r kehilangan darah.diri dari tipe fetal-HbF (Gambar 20.1).HbF. secara perlahan digantikan oleh Penurunan produksiHbA. Anak-anak memiliki hitung lumlahsel darah putih dan iumlah limfosit yang Anemia detisiensitinggi, terutama pada tahun Pertama. Anemia defrsiensi besi merupakan ane-lnfeksi seringkali mencetuskan leuko-sitosis neutrofil dengan sel darah putih mia yang paling sering diiumpai, dan di- tandai oleh gambaran darah mikrositikimatur dari sumsum tulang (pergeseran hipokromik. Penurunan MCV merupakanke kiri). Pada bayi, respons limfositik ter- tanda awal yang berguna dan diikuti olehhadap infeksi tidak menyingkirkan pe- penurunan rata-rata konsentrasi hemo- globin korpuskular. Pada dasarnya ane-nyebab bakteri. mia ini disebabkan oleh insufisiensi asup- Jumlah trombosit sedikit berkurang an besi, yang umum terladi pada:pada beberapa bulan pertama namun o Bayi preterm dan kembar (hal. 72). . Bayi dengan susu formula sepenuhnyapada usia 6 bulan mencapai nilai dewasa dan terlambat mendapatkan makanannormal, yaitu 250-350 x l0e/1. Lalu yang mengandung besi-kadang karena bayi terlambat belalar mengunyah makan-endap darah (LED) harus di bawah I 6, an padat.yang menunjukkan bahwa volume selpadat paling sedikit 35%. Viskositasplasma (normalnya 1,5- 1,7) merupakanalternatif LED yang cukup memuaskan.

Anemia 217. Lingkungan dentan kemiskinan, ke- Gangguan sumsum tulang lnfiltrasi. Leukemia (hal. 223) merupa-tidakpedulian, atau faktor religius/sosial kan penyakit terpentint. Deposit sekun-yang tidak memungkinkan anak men- der tumor ganas lebih iarang.dapatkan daging merah, sayuran hiiau,telur, dan roti (yang merupakan sumber Kerusakan toksikutama besi). Bayi yang lebih besar dan lnfeksi kronis atau inflamasi dan insu-batita memiliki risiko tertinggi. fisiensi ginjal menekan hemopoiesis. Ane-e Malabsorpsi kronis. mia aplastik mungkin disebabkan oleho Remaia perempuan dengan Peftum- obat-obatan, pascainfeksi virus (misalnya Epstein-Barr), atau lebih sering idiopatik.buhan yang cepat dan kehilangan besiakibat menstruasi. Pemecahan berlebihAnemia defisiensi lain jarang ditemukan. Anemia hemolitik jarang dijumpai kecualiDefisiensi asam folat jarang dan bahkan pada bayi baru lahir (hal. 75). Beberapa spesifik pada anak dan lainnya menye-pada penyakit seliaka, defisiensi besi lebih babkan masalah pada masa anak-anak. Anemia hemolitik ditandai oleh anemiabanyak ditemukan. Anemia pernisiosa kronis atau berulang dengan sedikit ik-sangat iarang pada anak-anak. terus saat terjadi pemecahan. Ketika he- molisis terjadi, biasanya didapatkan reti- a kulositosis. Bila hemolisis yang terjadi berat dan mendadak, maka disebut'krisis o hemolitik'; didapatkan urin yang ikterik dan gelap serta tinja yang gelap. Spleno- ,a megali merupakan gambaran penyakit :c kronis. IA d a d @ a 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Kelainan selular lO, (mm Ho) Terdiri dari kelainan bentuk sel darahGambar 20.1 Kurva dlsosiasi oksjhemoglobin ianin merah, kelainan enzim intraselular, ataudan orang dewasa. struktur hemoglobin.1+h11,,,.: 1?. t{bF>}lb,A 96' 1S,00 la l+'trFtT{hA 91: 11;0:: :l:f , iiuLan, , 15, 843. b.ulan,, H1;rF<i[.{ha 78 tr-X,O:, .Eo 1t .8G .50i lahu$: lt:f{,ib.b'A.A1,::ir::',.:,.,, 10,0, . ::l HbA:.:.:, 8X 9.9, ,, .5$4,:ta}lffi: 8.,0... 12 .4CI12:tahun xfr 30 14Tabel 20.1 Gambaran darah normal

218 Bab 20: HematolosilIT4\"e*pe,t!* l l Sering Normositik Jarangt[l-b* l + I + Mikrositlk MakrositikF;.--.l hipokromik I (MCV < 75fL) I IItornrma$ | I + Ilf@\"1\"'?;l Hemolisis I iIlpenrtntars I I D-^fisilnsr asamItamlmhan I Defisiensl besi I folat atau 812 I + tI Hitung tI retikulosit Folat serum Brlirubrn serum dan SDM Feritin serum Terapi iI B, setum percobaan Fe Tes Coombs iI I Elektroforesis Hb Urea plasma Singkirkan tI Pemeriksaan G6PD malabsorpsi Periksa diet dan Periksa diet obat Singkirkar malabsorpsi dan kehrlangan darahGambar 20.2 Pemeriksaan penunjang pada anemiaBentuk sel darah merah. Yang paling Hemoglobinopati. Sintesis hemoglobinpenting adalah sferositosis herediter. Sel dikontrol oleh gen. Beberapa gen ab-darah merah berukuran kecil, sferis, dan normal mempengaruhi produksi seluruhmen.uniukkan peningkatan fragilitas rantai globin (misalnya rantai B) sehinggaosm;tik. Diturunkan secara dominanaulosomal, namun sePertisanya meruPa- orang yang terkena mengalami ke-kan mutasi baru. kurangan hemoglobin normal (misalnyaDefek enzim. Defek enzim yang palingumum adalah defisiensi glukosa-6-fosfat talasemia B).Gen abnormal laindehidrogenase (G6PD). Jarang terjadi dilnggris kecuali pada keluarga yang berasal menyebabkan subsitusi asam amino padadari Mediterania, Afrika, atau Cina. Di- rantai globin, sehingga memproduksiturunkan secara resesif terkait-X. hemoglobin abnormal (misalnya HbS).a Sulfonalnid (misa.lnlaa koLiimoksasol) Elektroforesis hemoglobin meng-:l: Kurnolon (nfs'ahta sipro{loksasin) identifikasi hemoglobin abnormal dbn mengukur kadar HbA dan HbF.* Talasemiaa Kuinin (mi9Alnya primal<,qu:, klorokuin) Terdapat defisiensi HbA dan predominasi:aa: BeberaFa kacang :kacangan (.favism) HbF persisten. Talasemia muncul secara luas di dunia mulai dari negara-negara Mediterania ke lndia hingga Timur Jauh (Gambar 20.3). Di Mediterania biasanya talasemia B. Talasemia diturunkan sebagai sifat resesif

Anemia 219Gambar 20.3 Talasemia maYorautosomal. Anak dengan keadaan hetero- -::Anemia'': l:'':. ::r ':'::: : .::rr,,,'zigot membawa sifat talasemia dan asim- l rtomatik atau memiliki anemia ringan Krisis akut(talasemia minor). Sel darah merahnya s Nyen, vaso oKlusumengandung HbF hingga 20%. Anakdengan keadaan homozigot (talasemia a Hemolitikmayor) menderita anemia berat, kadar e Sekues[ras]Hb tergantung pada keseimbangan :produksi dan destruksi sel darah merah. + Aplasfjk fuiascaparvovirus)Kadang kadar Hb yang cukup dapat di- .. tnterrsi. tmisa,ry'n*eu*o*o t'pertahankan (tal asemia inte rmed ia). f a, . Oaktilitis (sindrom tangan-kaki)semia p, yang menyebabkan hidrops dan miliki 30% HbS mungkin mengalami per-kematian perinatal, terutama terjadi di ubahan bentuk selnya meniadi sabit,Timur Jauh. namun biasanya tidak bergeiala. Homo- Terapinya termasuk transfusi darah zigot mengalami episode hemolisis ber-regular setiap 3-4 minggu untuk mem- ulang sejak masa bayi. Trombosis intra-pertahankan kadar Hb, desferioksamin vaskular pada pembuluh darah mesen-dengan infus subkutan setiaP malamuntuk mencegah kelebihan besi, dan terika, intrakranial, atau tulang me- nyebabkan nyeri berat, menyerupaisuplemen asam folat serta vitamin Cuntuk mendukung produksi sel darah keadaan gawat darurat akut, meningitis,merah. Mungkin teriadi hipersplenisme. atau artritis. Terapi bersifat simtomatik.Diagnosis prenatal dan deteksi pembawa Krisi*irryer*:Ilrgmb,trtlr[ $itelah dikenal luas. r AnalgesikPenyakit sel sabit j OksigenKelainan ini teriadi pada ras kulit hitam.HbS menggantikan HbA. Pada tekanan r Hidrasloksigen yang rendah sel meniadi sabit r Suhu hanqalatau berbentuk sabit dan rentan meng-alami hemolisis. Heterozigot yang me- Prognosis penyakit ini buruk; banyak yang meninggal pada masa anak-anak akhir atau awal kehidupan dewasa akibat

220 Bab 20: Hematologiinfeksi, gagal jantung, atau episode derajat defisiensi faktor yang berkaitan. Pada hemofilia A, gejala timbul ketikatrombosis. Prognosis lebih baik bila ke- aktivitas pembekuan normal kurang darisehatan umum dan nutrisi baik. Telah l0%. Penyakit menjadi berat terjadi bilatersedia pemeriksaan DNA untuk diag-nosis prenatal dan deteksi pembawa. aktivitas tersebut < l%. Waktu pem- Sekitar 25% anak dengan penyakit bekuan dan waktu tromboplastin parsial sel sabit meninggal karena infeksl pneu- yang memanjang mengarahkan pada analisis spesifik faktor pembekuan yang mokokal. Semua harus diberikan relevan. (Waktu protrombin normal.) penisilin profiiaksis dan vaksinasi pneu- Terapi mokokus. Episode perdarahan diterapi dengan pe- nyuntikan faktor konsentrat secara intra-Kelainan ekstr aselular vena; sebagian besar keluarga bisa me-Antibodi yang menyebabkan destruksi lakukan penyuntikan sendiri. Tujuanprematur sel darah merah biasanya ber- terapi adalah melindungi anak dari trauma dengan melarang olah raga, namun men-kaitan dengan tes Coombs positif. dorong anak memiliki hidup aktif yang menyenangkan. Hemartrosis, terutamaContoh yang paling sering pada masa pada pergelangan kaki dan lutut, merupa- kan masalah potensial karena rekurensianak-anak adalah penyakit hemolisis pada dapat menyebabkan kerusakan sendibayi baru lahir (hal. 75). Penyebab yanglebih jarang di antaranya keracunan atau Permanen.infeksi berat, keganasan, dan lupus erite- Perawatan gigi profilaksis penting dila-matosus sistemik. kukan. Perdarahan setelah ekstraksi gigiKehilangan darah dan prosedur pembedahan lain dapat di-Kehilangan darah tersembunyi pada anak- hindari dengan memasukkan anak keanak jarang terjadi: ulkus peptikum, rumah sakit untuk diberi faktor pem-massa, dan keganasan gastrointestinal bekuan.sangat iarang. Perdarahan gastrointesti-nal dari divertikulum Meckel atau refluks Hemofilia biasanya menjadi lebih ringan ketika dewasa. Pusat hemofiliagastrbintestinal lebih mungkin timbul regional memberikan perawatan ahli dandengan perdarahan yang jelas dibanding- pelayanan diagnosis prenatal dan identi- fikasi perempuan pembawa gen.kan anemia yang tidak dapat diielaskan. Sindrom von Willebrand dialami anak Kelainan pembekuan laki-laki maupun anak perempuan dan di- turunkan secara dominan autosomal.Hemofilia Meskipun terdapat kombinasi defisiensiTampilan faktor Vlll dan disfungsi trombosit,o Memar berlebihan ketika anak laki- derajat perdarahan biasanya ringan.laki belajar merangkak dan berjalan se- Sebelum 1985, beberapa faktor VIIIlama tahun kedua terkontaminasi dengan HM Banyak pen derita hemofilia meninggal karena AIDS.o Perdarahan lama setelah sirkumsisi, Seluruh faktor VII sekarang telah dl-pengambilan darah, atau erupsi gigi. terapi unluk mencegah transrnjsj.Hemofilia A 5 kali lebih sering teriadidibandingkan hemofilia B (Tabel 20.2).Derajat keparahan tergantung pada

Kelainan pembekuan 221Tabel 20.2 Hemofilia -: ::r: :.,, ,::..,,:'DCfi€iensi::.,:: ,.':: ,:r ffemOfitta,. t,,,.,,faktci,,. . . I i I FentllinCn Ar : : .r- r.rirr:: VIII:rr.-r: :Rese$jfrfe*ai1.X B ,, ':: . ..D{ , , :, 'Resesif terkait.X (penyakiL ..., : , .:,:::r: ,r,Cttri$tma$J.:,'::ii11f66, tto*bos,icnaatrr(tiombo$i elria):'.Eitu$g ramhosit,normal,Fur$ura.trb*bosit0renla,'idibnatik,'., ,, , , :]:, ,': :Sepfiliemia,(teiutqqlq mealngokokal) Efek Loksrk obatTabel 20.3 Penyebab utama purpura pada anakTrombositopenia Umumnya penyembuhan penyakit iniTrombositopenia mungkin merupakan baik. Tuluh puluh lima Persen anak meng-gambaran beberapa penyakit sistemik alami penyembuhan sempurna dalam satuatau penyakit infiltratif sumsum tulangserta aplasia sumsum tulang. Sebagian bulan. Transfusi trombosit dan darahbesar Purpura trombositopenia pada jarang diperlukan. Kortikosteroid mengu-anak-anak yang paling sering ditemukan rangi risiko perdarahan masif. Splenek-adalah purpura trombositopenia idiopatik tomi dilakukan pada sejumlah kecil anak(idiopathic thrombocytopenic purpuralITP). Onsetnya akut, sering terjadi l-3 yang mengalami trombositopenia persis-minggu setelah infeksi saluran naPas atas. ten atau berulang.Timbul bercak petekiae yang tersebar Titik-titlk purpula tidak menghilangluas, kemudian berkembang meniadi titik- ketika ditekan.titik purpura kecil. Mungkin terdapat per-darahan dari hidung atau dalam membran Koagulasi intravaskular diseminatamukosa. Jarang didapatkan perdarahan (DlC, koagulopati konsumsi)dalam atau perdarahan intrakranial yang Sindrom ini merupakan penyebab pentingserius. perdarahan dan purpura (Tabel 20.3). Pe- meriksaan darah memperlihatkan anemia r Hb normal hemolitik, sel darah merah terfragmen- r Sel darah putih normal r Trombosit rendah (< 30 x 10e/t) tasi, trombositopenia, dan defisiensi r Srrmsum tulang faktor pembekuan. Pada neonatus, pe- nyal<it ini timbul akibat hipoksia berat e T MegakariosjL imatur atau infeksi masif. Pada anak yang lebih besar, dapat berhubungan dengan septi- kemia dan penyakit berat lain.

772 Bab 20: HematologiPendekatan klinis: Sam berusia 5 tahun. Ia Jangan lupa: memiliki beberapa tanda drPerrksa kulitnya. Peilksalah tanda- . ucapkan salam dan. warna tanda tercebut perkenalkan diri Anda. anemla. lkterus . ter[hat sehat dan ceda . kesehatan secara umumMetnar o pertumbuhan normal apakah anak sakit? . bercak luaso lokasi o tidak memucat saat o warna-?pucat/?ikterus . dengan cepat lakukan 0 dr mana lokasi memar? ditekan 0 apakah di atas penllaian periumbuhan, o ukuran bervariasi nutrisi, dan perkem penonjolan tulang? bangan 0 petekiae dan memal. karakter . Perhatikanlah hal-hal o tidak ada pembesaran 0 petekiae kecil yang jelas terlihal 0 daerah memar besar hati dan limpa (misalnya lnfus, rambui 0 apakah pola memar rontok akibat r kelenjar getah bening kemoterapi) menunlukkan kemungkrnan cedera? normal Amati sekeliling:o lama o cedera lain r gambaranpenelanlaran 0 perubahan tampilan memar sesuai iama atau pelecehan memar . terapi penyakii yang 0 apakah terdapat memar dengan lama yang berkaitan berbeda? 0 akses intravena 0 kanulPenyakit yang terkart Hal-hal khusus. kelainan pembekuan o cedera nonkecelakaan 0 perdarahan sendi sebelumnya dipertlmbangkar sesuai dengan pola, lokasi, dan 0 gelang medis lama memar yang bervarlasio kelarnan hematologis laln o cedera nonkecelakaan 0 masalah sel darah merah anemia brasanya tldak untuk pemeriksaan dasar, 0 masalah sel darah namun mungkin putlh-kesehatan ditanyakan mengapa buruk, infeksi, terapl memar anak tersebut keganasan bukan cedera nonkecelakaan. lika masih ada waktu . memar akibat kecelaka-\" atau diminta, periksa hepatosplenomegali dan an sangat sering teladi limfadenopati pada masa anak anak (biasanya pada tungkai :sam i mend€rita pilJ{p.E dan dahi) lrombosit-opEniaidiopatik . memar akrbal kec-^lakaal ::r::.r,r,r,{JTp):.: ..: : jarang terjadi sebeium anak dapat belalal