Bab 11. Retina dan koroid

Retina dan koroid Untuk memahami: o Cejala penyakil refina o Penyebab dan terapi penyakit retina yang didapat dan yang dlturunkan r Gejala, tanda, dan komplikasi ablasro vltreous posterior o Gelala, tanda, komplikasl, dan terapr ablasio retrna. r Gelala, tanda, dan terapi tumor retina dan tumor koroid. Retina cenderung terl<ena banyal< penyalcit, bail< yang diturunkan maupun yang didapat. Beberapa sering terjadi, dengan pengaruh sosio-el<onomi yang bermal<na (misal degenerasi makula terkait usia), sementara yang lainnya lebih jarang (sebagai contoh beberapa distrofi malcula). Efel<nya pada individu mungl<in besar pada kedua l<asus. Penyal<it mal<ula, terutama jil<a bilateral, menyebabkan tajam penglihatan sangat berkurang. Meski penyal<it bervariasi, gejala pada umumnya serupa. Gejala akan dijelaskan terlebih dahulu. Dalam bab ini akan diielaskan penyakit yang diturunkan maupun yang didapat pada vitreous, neuroretina, epitel pigmen retina, dan koroid. Dalam bab beril<utnya al<an diuraikan efel< penyal<it pada sirkulasi retina.Disfungsi makula Bagian pusat makula (fovea) bertanggung jawab untul< resolusi halus. Kelain- an pada bagian retina yang relatif kecil ini menyebabkan gangguan penglihatan bermakna. Pasien dapat mengeluhkan: o Penglihatan sentral l<abur. o Distorsi penglihatan (metamortopsrra) yang disebabl<an oleh gangguan susunan fotoreseptor seperti pada edema makular. Pengecilan (mikropsia) atau pembesaran (makropsra) ukuran oblek juga dapat terjadi bila fotoreseptor menjadi teregang atau terl<ompresi. o Pasien dapat menyadari daerah hilangnya lapang pandang sentral (skotomata) iika sebagian lapisan fotoreseptor teftutup, misalnya oleh darah, atau bila fotorepseptor rusak.

ritPenyal<it makula didapatDisfungsi retina perifer Pasien mengeluhkan: r Hilangnya lapang pandang (biasanya dideteksi secara lclinis bila retina perifer mengalami l<erusal<an dalam jumlah yang besar). Daerah l<erusakan yang kecil, misal perdarahan lcecil, tidak menghasilkan l<erusakan yang terdetel<si secara l<linis. Hilangnya lapang pandang dapat absolut, seperti pada ol<lusi satu cabang arteri retina, atau relatif (yaitu melihat objel< lebih terang atau lebih besar) seperti pada ablasio retina. o Beberapa penyakit yans mengenai retina dapat mengenai satu jenis fotoreseptor secara dominan; pada retinitis pigmentosa sel batang yang terutama terkena sehingga penglihatan malam berlcurang (buta malam atau senia). Penyal<it makula didapat bisa merusak sebagian atau seluruh retina atau lapisan epitel pigmen retina (misal degenerasi makula terl<ait usia atau lubang makula). Pada beberapa l<ondisi, l<erusakan ini sangat diperberat oleh terbentuknya pembuluh darah baru dari l<oroid melalui membran Bruch dan epitel pigmen retina sehingga menyebabkan perdarahan atau el<sudasi cairan l<e dalam ruang subretina dan kemudian mengakibatkan terjadinya sil<atril<s pada retina. Retina menjadi tidal< ber{ungsi bila terlepas dari epitel pigmen retina sehingga perubahan ini menyebabl<an disrupsi bermal<na fungsi mal<ula bahkan sebelum timbul kerusalcan retina langsung. Cairan juga dapat berakumulasi dalam lapisan retina pada mal<ula (edema makular sistoid) jil<a persambungan erat yang normal pada l<apiler retina yang membentuk sawar darah-retina rusak. Hal ini dapat teriadi setelah pembedahan intraokular, sepefti pembedahan l<ataral<. Retina dan lapisan subretina juga dapat terpisah karena difusi cairan dari koriolcapiler melalui daerah abnormal epitel pigmen retina. lni merepresentasil<an rusaknya bagian dalam sawar darah-retina di antara lcoroid dan retina dan dinamal<an retinopati serosa sentral (central-serous retinoPathy). Kelainan ini dapat terjadi unilateral, sebagai l<elainan yang dapat bersifat reversibel pada lal<i- laki muda. Degenerasi makula terkait usia (Gambar lt.l) Degenerasi makula terkait usia (age-related macular degeneration, AMD) merupakan penyebab tersering kehilangan penglihatan ireversibel di negara- negara maju.PATOGENESIS Produl< lipid terdapat pada membran Bruch. Lipid ini diperkiral<an timbul dari bagian luar fotoreseptor karena kegagalan epitel pigmen retina (EPR) untul< mengeluarkan bahan ini. Bentul< deposit yang dapat dilihat dengan oftalmoskop sebagai lesi l<uning diskret subretina disebut drusen (disebut

i: Bab I l: Retina dan koroid Pembuhh darah abnormalCairan atau darahdr bawah retrnaCarran atau darahdi bawah EPR Gambar 11.1 (a) Patogenesis degenerasi makula eksudatif terkaLt usia (EPR, epitel pigmen retina). Gambar (b) AMD kering, perhatikan drusen subretina kekuningan drskret yang tersebar; (c) AMD basah, perhatikan perdarahan kecil yang berkaitan dengan membran subretrna. makulopati terkait usia (age-related maculopathy, ARM)). EPR dan fotoreseptor juga dapat menunjukkan perubahan degeneratif. lni merupal<an bentuk kering atau noneksudatif dari degenerasi makula terkait usia (AMD). Pada bentuk eksudatif (basah) yang jarang terjadi, pembuluh darah dari koroid berkembang melalui membran Bruch dan lapisan epitel pigmen retina ke dalam ruang subretina di mana pembuluh darah ini membentuk membran neovaskular subretina. Perdarahan lanjutan ke dalam ruang subretina atau bahkan melalui retina ke dalam vitreous berhubungan dengan hilangnya penglihatan bermal<na.GEJATA Gelala yang timbul merupakan gejala disfungsi makula yang telah dijelaskan sebelumnya.TANDA Refleks fovea negatif. Drusen yang berwarna kuning dan berbatas tegas dapat dilihat dan mungkin terdapat daerah hipo- serta hiperpigmentasi.

Penyakit makula didapat t i l Pada AMD eksudatif, dapat terlihat Perdarahan subretina, atau Praretina (lebih jarang). Pengamat yang telah terlatih dapat mendeteksi elevasi retina secara stereoskoPik.PEMERIKSAAN PENUNJANG Diagnosis didasarkan pada tampilan retina. Pada pasien dengan dugaan AMD eksudatif dan dengan penglihatan yang tidak terlalu terpengaruh, dapat dilakukan angiogram fluoresein untuk menggambarkan posisi membran neovaskular subretina. Posisi membran ini menentukan apakah pasien akan mendapat manfaat dari terapi laser atau tidak.TERAPI Tidak ada terapi untul< AMD noneksudatif. Penglihatan dimaksimalkan dengan alat bantu penglihatan termasul< alat pembesar dan teleskop. Pasien diyakinkan bahwa meski penglihatan sentral menghilang, penyakit ini tidak menyebabkan hilangnya penglihatan perifer. lni penting karena banyak pasien takut mereka akan meniadi buta total. Pada sebagian kecil pasien dengan AMD eksudatif, yang pada angiogram fluoresein memperlihatl<an membran neovaskular subretina terletak eksentrik (tidak sepusat) terhadap fovea, mungkin dapat dilakukan obliterasi membran tersebut dengan terapi laser argon. Membran vaskular subfovea dapat diobliterasi dengan terapi fotodinamik (photodynamic therapy, PDT) l<arena laser argon l<onvensional akan merusak fotoresePtor di atasnya. PDT dilakukan dengan menyuntikkan secara intravena bahan kimia'serupa porfirin yang diaktivasi oleh sinar laser nontermal saat sinar laser berialan melalui pembuluh darah di membran subfovea. Molekul yang teraktivasi menghancurkan pembuluh darah namun tidal< merusak fotoreseptor. Sayangnya kondisi ini dapat terjadi kembali bahkan setelah terapi laser.KONDISI DEGENf,RATIF LAIN YANG BERKAITANDENGAN PEMBENTUKAN MEMBRANNEOVASKULAR SUBRETINA o Perubahan degeneratif makula dan pembentukan membran neovas- kular subretina juga bisa didapatl<an pada pasien yang sangat miopik' hal ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sentral terutama pada pasien dewasa muda. o Membran neovaskular subretina juga dapat tumbuh di sepanjang celah membran Bruch yang disebut pita angioid (angioid streak\. Pita angioid dapat berkaitan dengan penyakit sistemik sePerti penyakit Paget, kadang penyakit sel sabit, dan kelainan resesif langka, pseudoxantoma elastikum. Sekali lagi mungl<in terdapat Penurunan bermakna penglihatan sentral. Penglihatan juga berkurang jika celah membran Bruch itu sendiri berialan melewati fovea (Gambar I 1.2).

ii': Bab I l: Retina dan koroidGambar 11.2 'IampiLan kllnts pitaangrord. Lubang dan membran makula (Gambar I 1.3) Suatu lubang dengan batas tegas dapat terbentul< pada daerah mal<ula dan merusal< fovea. Lubang ini disebabl<an traksi oleh vitreous pada retina makula yang tipis. Lagi-lagi dapat terjadi kehilangan penglihatan bermal<na. Tahap dini pembentul<an lubang dapat dikaitl<an dengan distorsi dan penglihatan l<abur yang ringan. Tidak seperti lubang retina perifer, lubang makula biasanya tidak dil<aitl<an dengan ablasio retina. Kebanyakan penyebabnya idiopatil<, namun dapat disebabkan oleh trauma tumpul. Berbagai usaha telah dilakul<an pada terapi lubang mal<ula dengan pembedahan vitreous untuk meng- hilangl<an tral<si pada retina. Tidal< tersedia terapi lain. Membran glia praretina dapat terbentul< di atas daerah mal<ula, yang l<ontraksinya menyebabkan penaril<an retina dan kemudian menyebabl<an penglihatan l<abur dan distorsi penglihatan. Gejala-gejala ini dapat diperball<i dengan mengangkat membran dengan tel<nik vitrektomi mil<robedah. Retinopati serosa sentral (Gambar I 1.4) Akumulasi cairan yang terlokalisasi di antara retina dan EPR menyebabkan pemisahan kedua lapisan tersebut dan distorsi lapisan fotoreseptor. lniGambar 11.3 Tamprlan lubangmakula.

Penyakit makula didapat r!: Gambar 77.4 PoIa akumulasi calrari pada retinopati selosa sentral disebabl<an oleh kerusal<an lokal pada struktur normal EPR. Kelainan ini biasanya mengenai laki-lalci dewasa muda atau usia pertengahan. Pasien mengeluh l<an distorsi dan penglihatan kabur. Pemeri ksaan memperl ihatl<an elevasi retina berbentul< l<ubah. Terapi biasanya tidak diperlukan karena kondisi ini sembuh sendiri. Kadang pada l<asus yang sulit sembuh, atau pada kasus dengan penglihatan sangat terganggu, laser argon dapat digunakan untul< menutup titik l<e- bocoran yang diidentifil<asi dengan angiogram fluoresein.Edema makular (Gambar ll.5) Akumulasi cairan dalam retina itu sendiri merupakan penyebab penglihatan terdistorsi dan penglihatan l<abur lebih lanjut. Oftalmosl<opi memperlihatl<an hilangnya refleks fovea normal dan dengan pengalaman dapat dilihat tampil- an l<istil< fovea. Jika diagnosis masih diragul<an, maka dapat dilal<ukan angiogram fluoresein l<onfirmasi. Fluoresein bocor ke dalam retina yang mengalami edema (lihat hal. 32). Gambar 11.5 Pola akurlulasr catlan pada edeina makular (skematik)

Bab I l: Retina dan koroid Edema makular dapat dikaitkan dengan berbagai kelainan mata, antara lain: . pembedahan intraokular; o uveitis; o penyakit vaskular retina (misal retinopati diabetik); . .retinitis pigmentosa. Terapi dapat sulit dan bergantung pada penyakit mata terl<ait. Steroid dosis tinggi cukup membantu pada edema makular yang disebabkan oleh uveitis; asetazolamid dapat digunakan untuk terapi pasien retinitis pigmentosa atau setelah pembedahan intraokular. Edema makular yang berkepanjangan dapat menyebabkan pembentukan lubang makula lamelar. Makulopati toksik (Gambar I 1.5) Akumulasi beberapa obat pada EPR dapat menyebabkan kerusal<an makula. Obat-obatan ini antara lain antimalaria lclorol<uin dan hidroksiklorokuin yang umum digunakan dalam terapi artritis reumatoid serta kelainan jaring- an ikat lain, yang dapat menyebabl<an makulopati toksil<. Klorokuin lebih toksik. Pasien yang mendapatkan klorokuin membutuhkan penilaian peng- lihatan yang teratur untuk memeriksa makulopati. Makulopati pada awal- nya hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan fungsi makula yang teliti. Pada tahap awal ini, penghentian obat menghasilkan perbaikan fungsi makula. Kemudian, lesi target berpigmen didapatl<an pada pemeriksaan oftalmoskopi yang menyebabkan metamorfopsia dan kehilangan penglihatan ireversibel yang cukup bermakna. Toksisitas okular jarang terjadi pada dosis kurang dari 4 mg (klorokuin fosfat) per kg berat badan tanpa lemak per hari atau dosis kumulatif total kurang dari 300 g. Skrining makulopati toksik pada pasien yang menggunakan hidroksiklorokuin, meski masih dianjurkan, dipertanyal<an oleh beberapa ahli. Fenotiazin (terutama tioridazin) digunakan dalam dosis tinggi untuk jangka waktu panjang (untul< terapi psil<osis) dan dapat menyebabl<an kerusakan retina. Tamoksifen, dalam dosis tinggi, dapat menyebabkan makulopati.Gambar 11.6 Tampilan buLL's eye padamakulopati klorokuin.

Ablasio retina :ti Gel vitreous mengalami perubahan degeneratif pada usia 50-an dan 60- an (lebih awal pada miopia) yang menyebabkan vitreous terlePas dari retina. Hal ini menyebabkan teriadinya floater. 'Floater merupakan geiala yang sering teriadi terutama pada pasien usia pertengahan. Floater dapat berbentuk titik atau jaring yang bergerak ke arah pergerakan mata dan sedikit menghalangi penglihatan. Geiala ini disebabkan oleh bayangan yang teriadi pada retina oleh fragmen vitreous yang terkondensasi. Gejala ini terutama sangat terasa pada cahaya terang ketika pupil yang kecil menghasilkan bayangan yang lebih taiam pada retina. Kadang vitreous, yang perlekatannya relatif longgar pada sebagian besar retina, terlepas dan disebut sebagai ablasio vitreous posterior. Hal ini menyebabkan timbulnya geiala akut dari: . Fotopsia (cahaya berlcilat). lni disebabkan traksi pada retina oleh vitreous yang terlepas. r Siraman floater. Hal ini sering terjadi, dan kadang dapat mengindikasi- kan perdarahan vitreous ketika vitreous yang terlepas mengalami ruptur pembuluh darah kecil.PATOGENESIS Ruang potensial antara neuroretina dan epitel pigmennya sesuai dengan rongga vesikel optik embrionik. Kedua iaringan ini melekat longgar pada mata yang matur dan dapat terPisah: o jika terladi satu robekan pada retina, sehingga vitreous yang mengalami likuifil<asi dapat memasuki ruang subretina dan menyebabkan ablasio progresif (ablasio retina regmatogenosa);Gambar 11.7 Gambarultrasonografi memperllhatkanablasio vltreous posterlor.Perhatikan bahwa vitreous masihmelekat pada lempeng optik danora serata.

i tr: Bab I l: Retina dan l<oroid r lilca retina tertarik oleh serabut jaringan kontral<til pada permul<aan retina (misal seperti pada retinopati proliferatif pada diabetes melitus (ablasio retina traksional))i r walaupun jarang terjadi, bila cairan beral<umulasi dalam ruang subretina al<ibat proses eksudatif, yang dapat terjadi selama toksemla pada l<ehamilan (abtasio retina eksu datif). Robel<an pada retina paling sering berkaitan dengan onset ablasio vitreous posterior. Ketika gel vitreous terpisah dari retina, tralcsi yang dihasilkan (traksi vitreous) menjadi lebih terlol<alisasi dan lebih besar. Kadang cukup untul< menyebabl<an robel<an retina. Kelemahan retina perifer dasar seperti degenerasi /atls, meningl<atl<an kemungkinan ter- bentul<nya robel<an l<etil<a vitreous menaril< retina. Orang dengan miopia tinggi memilil<i peningl<atan risil<o yang bermal<na akan ablasio retina yang berl<embang. Ablasio retina regmatogenosa (Gambar I 1.8)EPIDEMIOLOGI Sel<itar I dari 10.000 populasi normal akan mengalami ablasio retina regmatogenosa. Kemungl<inan ini al<an meningkat pada pasien yang: o memiliki miopia cinggi; . telah menjalani operasi lcataral<, terutama jil<a operasi ini mengalami komplikasi kehilangan vitreous;Robeknya retina disebabkan Cairan mengallr melaluttraksi vitreous terlokahsasr robekan retina menyebabkanpada relina ablasio relina Vitreous RetinaGambar 11.8 Terjadinya ablasio retina regmatogenosa. (a) Vrtreous Jrang mengalami ablasroilterobek retna. Vltreous terus menank retrna yang mengelilingi robekan (iraksr viireous)(b) Carran dari ruang vrir.^ous masuk melalur robekan. melepaskan retrna dari epitel pigmenretrna di bawahnya.

Ablasio retina il9 o pernah mengalami ablasio retina pada mata kontralateral; . baru mengalami trauma mata berat.GEJALA Ablasio retina dapat didahului oleh gejala ablasio vitreous posterior, ter- masuk floafer dan cahaya berkilat. Dengan onset ablasio retina itu sendiri pasien menyadari perl<embangan progresif defek lapang pandang, yang sering dideskripsikan sebagai 'bayangan' atau 'tirai'. Progresi dapat cepat bila terdapat ablasio superior. Jika mal<ula terlepas maka terjadi penurunan tajam penglihatan bermakna.TANDA Retina yang mengalami ablasio dapat dilihat pada oftalmosl<op sebagai membran abu-abu merah muda yang sebagian menutupi gambaran vaskular koroid. Jika terdapat akumulasi cairan bermakna pada ruang subretina (ablasio retina bulosa), didapatkan pergerakan undulasi retina ketika mata bergerak. Satu robekan pada retina terlihat agak merah muda karena pembuluh darah l<oroid di bawahnya. Mungkin didapatkan debris terkait pada vitreous yang terdiri dari darah (perdarahan vitreous) dan pigmen, atau kelopak lubang retina (operkulum) dapat ditemukan mengambang bebas (Gambar I 1.9).TATATAKSANA (Gambar I l.l0) Terdapat dua teknik bedah utama untuk memperbaiki ablasio retina: I el<sternal (pendekatan konvensional); 2 internal (pembedahan vitreoretina). Prinsip utama pada l<edua telcnik ini adalah menutup robekan penyebab pada retina dan memperlcuat perlekatan antara retina sekitar dan epitel pigmen retina dengan cara mengindulcsi inflamasi di daerah tersebut dengan pembekuan lol<al menggunakan cryoprobe atau laser. Pada pendel<atan eksternal, robel<an ditutup dengan menekan sklera menggunakan pita plomb silikon yang diletal<l<an el<sternal. lni menghilangkan tral<si vitreousGambar 11.9 Tamprian klinisablasio retina; perhatikan robekanretina. Retina telah teriepasseiuruhnya.

.: i.: Bab I l: Retina dan l<oroid Rektus supenor Spons sllikon menekan Konjungtiva sklera dr atas robekan dipotong di retlna limbus dan diretraksi I Robekan ret1na ditahan oleh spons sllikon Traksi vltreous dlhiiangkanGambar 11.10 Perbaikan Robekan retina Gelembung gasablaslo retina: (a) pendekatan dalam rongga vitreous menlagaeksternal, spons silikon robekan retinadijahitkan pada bola mata untuk tetap tertutup sementara retinamenekan sklera di atas robekan sekitarretina setelah drainase cairan melekat pada EPRsubretina dan krioterapidilakukan; (b) potongan sagitalmata memperhhatkan penekananyang didapatkan darr sponssilikon, retina sekarang melekatkembali dan traksr pada robekanretina oleh vitreous dihilangkan;(c) pendekatan lnlernal, setelahpengangkatan gel vitreous dandrainase cairan subretina, gasfluorokarbon inert disuntikkan kedalam rongga vrtreous.pada lubang retina dan mendekatkan ePitel Pigmen retina Pada retina.Mungkin sebelumnya diperlukan drainase akumulasi cairan subretina yangsangat banyak dengan membuat lubang kecil pada sklera dan koroidmenggunal(an jarum (sk/ero stomil.

Distrofi retina turunan dan distrofi fotoreseptor tlt Pada pendel<atan internal, vitreous diangkat dengan Pemotong bedah mikro khusus yang dimasukkan l<e dalam rongga vitreous melalui pars plana, tindakan ini menghilangkan traksi vitreous pada robekan retina. Cairan dapat dialirkan melalui robekan retina Penyebab, dan laser atau krioterapi digunakan pada retina sekitar. Tamponade internal temPorer diberikan dengan menyuntikl<an gas fluorol<arbon inert ke dalam rongga vitreous. Penyuntikan ini al<an menutuP lubang dari dalam dan mencegah pasase cairan lebih lanlut melalui robekan. Pasien harus mempertahanlcan postur kepala tertentu selama beberapa hari untuk meyakinkan gelembung terus menutupi robel<an retina. Robekan retina yang tidal< berhubungan dengan cairan subretina diterapi secara profilal<sis dengan laser atau cryoprobe yang menginduksi inflamasi dan meningkatan adhesi antara retina di sekitar robel<an dan epitel pigmen sehingga mencegah ablasio retina. Selalu Penting untul< memeriksa retina perifer pada mata kontralateral karena robekan atau ablasio retina simto- matil< juga bisa didapatl<an pada mata ini.PROGNOSIS Jil<a makula melekat dan pembedahan berhasil melekatl<an kembali retina perifer, maka hasil penglihatan sangat baik. Jika makula terlepas lebih dari 24 iam sebelum pembedahan, maka taiam Penglihatan sebelumnya mungl<in tidak dapat pulih sepenuhnya. Namun, bagian penting penglihatan dapat kembali pulih dalam beberapa bulan. Jika retina tidak berhasil dilekatl<an kembali dan pembedahan mengalami komplil<asi, maka dapat timbul perubahan fibrotik pada vitreous (vitreoretinopati proliferatlf PyR). PVR dapat menyebabkan traksi pada retina dan ablasio retina lebih laniut' Prosedur vitreoretina yang rumit dapat mempertahankan penglihatan namun dengan hasil penglihatan lebih buruk. Ablasio retina traksional Retina tertarik dari epitel pigmen oleh jaringan fibrosa kontraktil yang berkembang pada permul<aan retina. Hal ini dapat dilihat pada retinoPati diabetik proliferatif atau dapat terjadi akibat vitreoretinopati proliferatif. Pembedahan vitreoretina diperlukan untul< memperbail<i ablasio ini' Retinitis pigmentosa (Gambar I l.l l) Retinitis pigmentosa merupakan kelainan fotoreseptor turunan yang me- miliki beberapa variasi genotiPe dan fenotipe. Retinitis pigmentosa dapat terjadi sendiri atau terkait dengan seiumlah penyakit sistemik lain.

!\"}: Bab I l: Retina dan l<oroidGambar 11.11 Tampilan klinlsIetina perifer pada retinttispigmentosa.PATOGENESIS Penyakit ini mengenai l<edua jenis fotoreseptor, namun sel batang merupa- kan fotoreseptor yang terutama terkena. Pola penurunan dapat berupa: . resesif autosomal (lcasus sporadis sering merupakan l<ategori ini); o dominan autosomal; . resesif terl<ait kromosom X. Beberapa bentuk retinitis pigmentosa telah diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen untuk rodopsin.EPIDEMIOTOGI Prevalensi kelompok penyakit ini adalah I dari 4.000 orang.GEJALA Usia saat onset, progresivitas, dan prognosis bergantung pada pola penurun- an. Secara umum bentuk dominan memiliki onset lebih lambat dan derajat keparahan penyakit lebih ringan; bentul< resesif dan resesif tericait kromosom X dapat timbul pada masa bayi atau kanak-l<anak. Pasien menyadari penglihatan malam yang burul<, lapang pandang menjadi ber- tambah sempit, dan penglihatan sentral al<hirnya akan menghiiang.TANDA Tiga tanda retinitis pigmentosa tipikal adalah: I massa perifer pada pigmentasi retina (disebut pigmentasi 'tulang- spikula'); 2 penebalan arteriol retina; 3 lempeng optik berwarna pucat. Pasien mungl<in juga menderita l<atarak pada usia muda dan dapat mengalami edema makular.PEMERIKSAAN PENUNJANG Anamnesis keluarga yang teliti akan membantu menentukan model pe- nurunan penyal<it. Diagnosis biasanya dapat diregakkan secara klinis. Tes elektrofisiologi juga berguna dalam penegakan diagnosis, terutama pada

Albinisme l:3 penyakit dini yang mungkin hanya ditemukan beberapa tanda klinis. Penelitian terbaru mengenai pemetaan lokus genetik untuk penyakit ini telah membuka lalan baru untuk konseling genetik dan menentukan mekanisme penyal<it. Kemungkinan sindrom terkait harus selalu dipikirkan. Sindrom Usher, misalnya, merupakan kelainan resesif yang ditandai ketulian dan retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa juga timbul pada penyakit mitokondria.TATALAKSANA Sayangnya tidal< ada yang dapat dilakukan untuk mencegah progresivitas penyakit. Masalah mata yang terkait dapat diterapi. Katarak dapat diangkat dan edema mal<ular memberi respons terhadap terapi dengan asetazolamid. Alat bantu untuk penglihatan rendah dapat menolong untuk beberapa waktu. Kemungkinan dilakukannya konseling genetik harus didiskusikan dengan pasien.PROGNOSIS Penyakit resesif terkait kromosom X dan penyakit resesif autosomal menyebabkan gejala penglihatan terparah. Sekitar 50% dari semua pasien dengan retinitis pigmentosa akan memilil<i taiam penglihatan kurang dari 6160 pada saat mereka berusia 50 tahun. Distrofi sel kerucut Penyakit ini lebih jarang dibandingkan dengan retinitis pigmentosa. Biasanya bersifat dominan autosomal, namun banyal< kasus bersifat sporadis. Pasien datang pada dekade pertama kehidupan dengan penglihatan buruk. Pemeriksaan fisik memperlihatkan tampilan makula berpita yang abnormal yang mirip dengan target mata sapi (bul/t eye). Tidak ada cerapi yang mungkin diberikan namun penting untuk memberikan bantuan yang tepat tidak hanya untuk membantu memaksimalkan penglihatan namun iuga untuk membantu masalah edukasi. Konseling genetik harus ditawarkan. Terdapat selumlah kondisi turunan yang mempengaruhi epitel pigmen retina, dan secara selcunder, fotoreseptor. Semuanya jarang (misal kelainan resesif disfrofi Stargardt) dan prognosis penglihatan seringkali burul<. Sekali lagi, kebutuhan sosial dan pendidikan pasien harus dinilai dan konseling genetik ditawarkan. Pasien ini memiliki sintesis melanin yang terganggu. Albinisme ada dua jenis:

ILs Bab I l: Retina dan koroid I Albinisme okular, yaitu pigmentasi kurang dan terbatas pada mata. Penyal<it ini memiliki bentuk terkait kromosom X dan bentuk resesif. 2 Albinisme okulokutan-suatu kelainan resesif di mana rambut ber- warna putih dan l<ulit pucat; beberapa dari pasien ini dapat menghasilkan melanin. . Secara klinis iris berwarna biru dan terdapat transiluminasi bermal<na sehingga refleks fundus dapat dilihat melalui iris karena l<urangnya pigmen- tasi; hal ini memungl<inl<an tepi lensa dapat dilihat. Fundus terlihat abnor- mal, dengan hilangnya refleks fovea normal, sangat pucat, dan pembuluh darah koroid sangat terlihat. Penglihatan buruk sejak lahir dan pasien mungkin mengalami nistagmus. Terdapat proyeksi abnormal akson retina l<e l<orpus genikulatum lateral. Beberapa pasien memiliki penyakit sistemik terkait (misal sindrom Hermansky-Pudlal< yang terdapat diatesis perdarahan terkait). Retinoblastoma lni merupakan tumor ganas mata tersering pada masa anal< dengan frekuensi I dari 20.000 kelahiran. Dapat diturunkan sebagai kondisi dominan autosomal namun kebanyalcan kasus bersifat sporadis. Mungkin disebabkan oleh mutasi germinal yang dapat diturunkan ke generasi selanjutnya atau karena mutasi somatis (mayoritas, sekitar 66% kasus) pada sel retina tunggal yang tidal< dapat ditransmisikan secara genetik. Gen reiinoblas- toma telah dilokalisasi dan produl< gen diperl<irakan mengontrol diferensiasi sel retina. Penyal<it ini muncul bila individu memiliki defek homozigot pada gen retinoblastoma. Pada retinoblastoma turunan, satu kesalahan gen diturunkan dan lainnya timbul dengan mutasi somatis spontan pada retina selama perkembangan. Kejadian mutasi untuk gen ini diperkirakan sebesar l:10.000.000 dan diperlukan 100.000.000 pembelahan untul< mem- bentuk retina dewasa, sehingga kemungkinan mutasi somatis terjadi pada satu subjek dengan hanya satu gen yang berfungsi sangat tinggi. Maka, keadaan homozigot didapat dengan kejadian 'double hit' dan kondisi ini berlaku sebagai kelainan pseudodominan. Meski sering muncul pada ke- luarga yang terkena, mungkin ada beberapa generasi yang terlewat. Secara teoretis penyakit ini seharusnya berlal<u sebagai l<eadaan resesif l<arena hanya diperlukan satu gen yanS berfungsi untul< mengontrol diferensiasi sel retina.ANAMNESIS DAN GEJALA Anak dapat datang (pada usia rata-rata 8 bulan jilca diturunkan dan 25 bulan bila sporadis) dengan: r Refleks pupil putih (leukokoria) karena tumor pucat yang meninggi di kutub posterior mata. Kadang tumor tampak bilateral (Gambar I l.l2). r Strabismus karena penurunan penglihatan.

Tumor retinaGambar 11.12 Leukokotta krrt o Kadang, mata merah yang nyeri. Kebanyalcan kasus datang pada usia dua tahun\" Retinoblastoma turunan sering bilateral. Bila unilateral saat datang dan tidal< ada riwayat keluarga, penyakit turunan l<ecil l<emungkinannya, namun tidal< disingl<irkan.TANDA Fundusl<opi dengan pupil yang dilebarl<an memperlihatlcan massa merah muda keputihan yang rnenon.iol l<eluar dari retina l<e dalam ruang vitreous.PEMERIKSAAN PENUNJANG Diagnosis biasanya secara l<linis. Cairan serebrospinal dan sumsum tulang harus diperiksa untul< mencari metastasis.TERAPI Pengangl<atan (enul<leasi) mata dilal<ukan pada lcasus laniut. Radioterapi dapat digunakan pada kasus yang belum terlalu laniut, begitu pula dengan l<rioterapi dan fotol<oagulasi. Penyakit metastasis (bail< melalui penyebaran langsung melalui saraf optil< atau secara hematogen) diterapi dengan kemoterapi. Harus dilal<ul<an pemantauan teratur pada anal< yang menderita retinoblastoma dan keturunan beril<utnya. Konseling genetik harus ditawar- kan dan anal< dengan orang tua yang pernah mengalami retinoblastoma harus diawasi sejal< bayi.PROGNOSIS Hal ini tergantung pada luas penyal<it saat diagnosis. Secara lceseluruhan mortalitas kondisi ini adalah l5%. Sayangnya sel<itar 50% pasien dengan mutasi germinal akan mengalami tumor primer sekunder (misal suatu osteosarl<oma femur) atau tumor yang terkait dengan pengobatan radio- te rapi. Astrositoma (Gambar I l.l3) Tumor retina dan saraf optik ini didapatl<an pada pasien dengan: o sl<lerosis tuberosa; r neurofibromatosis (lebih jarang).

:-..lii Bab I l: Retina dan koroidGambar 11.13 Tampllan klinisastrositoma retina Tumor ini tampak sebatai lesi seperti berry yang berwarna putih, jarang simtomatik, dan tidak membutuhkan terapi. Namun, identifikasinya dapat membantu dalam diagnosis penyakit sistemil< penting. Melanoma (Gambar I l.l4) Lesi fundus berpigmen termasul<: . hipertrofi pigmen retina; . area korioretinitis lama; o nevi koroid; o penyebab terjarang, melanonia ganas. Melanoma uvea memiliki insidensi 6 per 1.000.000 per tahun pada orang dewasa kulit putih. Lebih sering didapatkan pada ras kulit putih dibandingkan dengan ras kulit berwana. Biasanya timbul pada usia pertengahan ke atas (40-70 tahun). Melanoma maligna luga didapatkan pada korpus siliar dan iris namun sejauh ini jumlah terbanyak (80%) ditemukan di koroid.Gambar 11.14 Tampilan klinlsmelanoma koroid.

Tumor koroid i:..iGEJALA Adanya melanoma dapat dideteksi secara kebetulan pada pemeriksaan mata. Kasus lanjut dapat datang dengan defek lapang pandang atau hilangnya tajam penglihatan. Jika terletak pada bagian anterior koroid, tumor yang membesar dapat menyebabkan penyempitan bilik mata anterior yang kemudian mengal<ibatkan glaukoma sudut tertutup sekunder. Di lnggris tumor ini jarang ditemukan dalam l<eadaan laniut yang menghasilkan destruksi mata yang terlihat.TANDA Lesi meninggi dan berpigmen dapat dilihat di bagian belakang mata; dapat berl<aitan dengan daerah ablasio retina. Saraf optik daPat terkena.PEMERIKSAAN PENUNJANG Pasien diperiksa untuk mencari penyebaran sistemik meski iarang teriadi dibandingkan dengan melanoma maligna kulit. Pemeriksaan ultrasonografi mata berguna dalam menentukan ukuran tumor dan dapat digunakan untuk penilaian kuantitatif serta mendeteksi pertumbuhan tumor seialan dengan waktu.TERAPI Tersedia sejumlah terapi. Terapi biasanya bergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Tumor berukuran besar yang telah mengurangi penglihatan atau dekat dengan saraf optil<, biasanya memerlukan pengangkatan mata (enukleasi). Tumor yang berukuran lebih kecil dapat diterapi dengan: o eksisi lokal; o radiasi lokal yang diberikan pada lesi dengan plak radioal<tif di atasnya; r radiasi sinar proton.PROGNOSIS Prognosis sangat bergantung pada ienis tumor (beberapa berkembang lebih cepat dibandingkan lainnya) dan lokasinya (tumor yang melibatkan sklera dan saraf optik memiliki prognosis yang lebih burul<). Adanya lesi metastasis pada saat diagnosis memiliki prognosis buruk. BeberaPa tumor berl<embang sangat lambat dan memiliki prognosis yang sangat baik. Tumor lainnya, yang meluas ke saraf optik atau melalui sklera, lebih ganas dan menyebabkan penyebaran sekunder. Tumor metastasis Tumor metastasis merupakan bagian terbesar penyakit keganasan mata. Pada perempuan lokasi asal penyebaran tersering adalah payudara, sementara pada lal<i-laki sumber utama adalah bronkus. Geiala dan tanda

l?8 Bab I l: Retina dan koroid tergantung dari lokasi tumor pada mata. Tumor ini terlihat sebagai lesi keputihan dengan sedikit elevasi, dan dapat multipel. Terapi biasanya dengan radioterapi sinar eksternal. . Hilangnya pdnglihatan parsial seperi tirai menandakan adanya ablasio retina dan mentllutuhkan penilatan mata segela. r Distorsi penglihatan merupakan tanda penyakit makula. o Degenerasi makula terkait usia menghasilkan hilangnya talam penglihatan namun tidak pernah menyebabkan nilangnya per-glil^atan secara total. o Anak anak dengan pupil putih membutuhkan pemerrksaan penu4alg mata segera. Boks 11.1 Hal hai penting pada penyakit retina