CadernoComplementar9de BiologiaCiênciasSérgio LinharesFernando Gewandsznajder
CadernoComplementar9de BiologiaCiênciasSérgio LinharesFernando GewandsznajderSérgio Linhares• Bacharel e licenciado em História Natural pela Universidade do Brasil (atual UFRJ)• Ex-professor de Biologia Geral da Universidade do Brasil (atual UFRJ)• Ex-professor de Biologia do Colégio Pedro II, no Rio de Janeiro (Autarquia Federal – MEC)Fernando Gewandsznajder• Licenciado em Biologia pelo Instituto de Biologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)• Mestre em Educação pelo Instituto de Estudos Avançados em Educação da Fundação Getúlio Vargas (FGV-RJ)• Mestre em Filosofia pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (PUC-RJ)• Doutor em Educação pela Faculdade de Educação da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)• Ex-professor de Biologia do Colégio Pedro II, no Rio de Janeiro (Autarquia Federal – MEC)
Diretoria de conteúdo e inovação pedagógica Legendas das fotos: Mário Ghio Júnior Capa: Camaleão. Diretoria editorial Unidade 1: Filhote de jacaré. Lidiane Vivaldini Olo Unidade 2: Girafas: adulto e filhote. Unidade 3: Fóssil de Platygonus compressus. Gerência editorial Unidade 4: Louva-a-deus comendo gafanhoto. Luiz Tonolli Editoria de Ciências e Biologia José Roberto Miney Edição Helena Pacca, Daniella Drusian Gomes e Felipe Murro Capeli Arte Ricardo de Gan Braga (superv.), Andréa Dellamagna (coord. de criação), Mauro Fernandes (editor de arte), e Typegraph (diagram.) Revisão Hélia de Jesus Gonsaga (ger.), Rosângela Muricy (coord.), Ana Paula Chabaribery Malfa, Célia Carvalho, Gabriela Macedo de Andrade e Brenda Morais (estag.) Iconografia Sílvio Kligin (superv.), César Wolf e Fernanda Crevin (tratamento de imagem) Fotos: Anna Omelchenko/Shutterstock/Glow Images (Capa), Hxdbzxy/Shutterstock/Glow Images (abertura 1), K & K Ammann/Taxi/Getty Images (abertura 2), Kevin Schafer/Minden Pictures/Latinstock (abertura 3), Fabio Colombini/Acervo do fotógrafo (abertura 4) Ilustrações Adilson Secco, Casa de Tipos, Christiane S. Messias, Hiroe Sasaki, Luis Iria, Luís Moura, Rodval Matias Fotos: Hxdbzxy/Shutterstock/Glow Images (abertura 1), K & K Ammann/Taxi/Getty Images (abertura 2), Kevin Schafer/Minden Pictures/Latinstock (abertura 3), Fabio Colombini/Acervo do fotógrafo (abertura 4) Foto da capa: Anna Omelchenko/Shutterstock/Glow Images Direitos desta edição cedidos à Editora Ática S.A. Avenida das Nações Unidas, 7221, 3o andar, Setor C Pinheiros – São Paulo – SP – CEP 05425-902 Tel.: 4003-3061 www.atica.com.br / [email protected] Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP) (Câmara Brasileira do Livro, SP, Brasil) Linhares, Sérgio Projeto Teláris : caderno complementar de biologia : ciências, 9º ano / Sérgio Linhares, Fernando Gewandsznajder. -- 2. ed. -- São Paulo : Ática, 2015. -- (Projeto Teláris : Ciências) 1. Biologia (Ensino fundamental) 2. Ciências (Ensino fundamental) I. Gewandsznajder, Fernando. II. Título. III. Série. 15-03954 CDD-372.357 372.35 Índices para catálogo sistemático: 1. Biologia : Ensino fundamental 372.357 2. Ciências : Ensino fundamental 372.35 2015 ISBN 978 85 08 17442 3 (AL) ISBN 978 85 08 17443 0 (PR) Cód. da obra CL 739118 CAE 550 321 (AL) / 550 303 (PR) 2a edição 1a impressão Impressão e acabamento2
Sumário Reprodução Capítulo 5 • Sexo e herança genética, 51Capítulo 1 • Tipos de reprodução, 6 1. Cromossomos sexuais, 511. Reprodução assexuada, 6 2. Herança ligada ao sexo, 512. Reprodução sexuada, 6 3. Outros tipos de herança relacionada ao sexo, 553. Reprodução humana, 10 4. Análise de heredogramas, 55 5. Problemas resolvidos, 56 Genética Capítulo 6 • AlteraçõesCapítulo 2 • Primeira lei cromossômicas, 63de Mendel, 20 1. Alterações numéricas, 631. A experiência de Mendel, 21 2. Alterações estruturais, 662. Cruzamento-teste, 24 3. Exames na gravidez, 663. Dominância incompleta e codominância, 244. Genes letais, 25 Evolução5. Genética: a base molecular, 266. Resolução de problemas de monoibridismo, 28 Capítulo 7 • Teorias evolutivas, 72Capítulo 3 • Segunda lei 1. Lamarckismo, 72de Mendel, 35 2. Darwinismo, 73 3. Neodarwinismo, 74Experiência de Mendel, 35 Capítulo 8 • A história dosCapítulo 4 • Polialelia e grupos seres vivos, 86sanguíneos, 42 1. Origem da vida: primeiras teorias, 861. Alelos múltiplos em coelhos, 42 2. Teoria de Oparin e Haldane, 872. Sistema ABO de grupos sanguíneos, 42 3. Outras teorias sobre a origem da vida, 893. Sistema Rh de grupo sanguíneo, 44 4. Evolução dos animais, 89 5. Evolução das plantas, 93Luís Gomes/Arquivo da editora Ecologia Capítulo 9 • Cadeias, teias e pirâmides alimentares, 106 1. Cadeias alimentares, 106 2. Teias alimentares, 106 3. Pirâmides ecológicas, 108 4. Magnificação trófica, 109 Respostas da seção “Refletindo e concluindo” e do Enem, 112 3
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ReproduçãoA reprodução é o processo pelo qual um organismoproduz descendentes e transmite a eles os seus genes.Esse é o assunto que estudaremos neste capítulo. 5
capítulo1 Tipos de reprodução 1 Reprodução assexuada crescer até produzir um novo indivíduo. Algumas vezes, o broto não se desliga; com o aparecimento de novos Na reprodução assexuada participa apenas um in- brotamentos, o conjunto pode formar uma colônia, comodivíduo. Os descendentes são formados por mitoses e, ocorre nos corais.caso não ocorram mutações, são cópias genéticas (clo-nes) do indivíduo original. A vantagem está nos fatos de Quanto mais simples a organização do corpo deser um processo mais rápido que a reprodução sexuada um animal, maior sua capacidade de reprodução por es-e de que um único organismo é suficiente para produzir ses processos. Portanto, a reprodução assexuada de-descendentes. pende da capacidade de regeneração do organismo. Em certos animais, como a planária, os platelmin- 2 Reprodução sexuadatos e os equinodermas, o corpo parte-se em dois oumais pedaços (fissão ou fragmentação) e cada pedaço Ao contrário da assexuada, pela reprodução se-regenera por mitoses a parte perdida, formando dois ou xuada são originados filhos com variedade genéticamais filhotes (figura 1.1). muito grande, pois os gametas, produzidos por meiose, são geneticamente distintos e podem associar-se de Outras vezes, em uma parte do corpo cresce um várias maneiras durante a fecundação.broto, que corresponde a um esboço de filhote (brota-mento; figura 1.2). Esse broto se desprende e continua a Ilustrações: Ingeborg Asbach/Arquivo da editoraplanária dividindo-se em duas os braços de uma estrela-do-mar podem ser regenerados se possuírem parte do disco central1.1 Reprodução assexuada em planária e estrela-do-mar. 1.2 Brotamento em hidras.6
Uma vantagem evolutiva da reprodução sexuada As células resultantes iniciam a fase de crescimento. Noestá no fato de ela poder conferir proteção contra mu- caso das ovogônias é um período durante o qual a célu-danças ambientais, como o aparecimento de um para- la aumenta muito de volume por causa do acúmulo desita: alguns descendentes poderiam apresentar combi- alimento (vitelo) no citoplasma. As células resultantesnações genéticas que os tornariam mais resistentes aos do período de crescimento, chamadas de cito primárioparasitas do que seus pais. As espécies com reprodução ou cito I (espermatócito e ovócito primários), iniciam aassexuada seriam mais suscetíveis a ataques de para- fase de maturação, que corresponde a uma meiose.sitas. É o que acontece, por exemplo, em monoculturasagrícolas em que é necessário usar agrotóxicos para Na espermatogênese, essa meiose produz quatroevitar a destruição por pragas. células haploides para cada espermatócito primário que inicia a divisão. As duas células resultantes da primeiraGametogênese divisão da meiose são chamadas de citos secundários ou citos II (espermatócitos secundários) e as quatro A gametogênese é a produção de gametas e ocor- finais são as espermátides (figura 1.3), que se diferen-re nas glândulas sexuais ou gônadas. Os espermato- ciam em espermatozoides pelo processo de espermio-zoides – produzidos por espermatogênese – for- gênese ou fase de especialização.mam-se nos testículos. Os óvulos – produzidos porovulogênese – são formados nos ovários. Nos dois Na ovulogênese, a primeira divisão da meiose decasos, o processo compreende as etapas de multiplica- cada ovócito primário produz uma célula grande (ovóci-ção, crescimento e maturação. to secundário) e uma atrofiada (primeiro polócito ou pri- meiro glóbulo polar). O mesmo ocorre na segunda divi- Na multiplicação, determinadas células – as gônias são, em que se produzem uma ovótide ou óvulo e o se-(espermatogônias do testículo e ovogônias do ovário) gundo polócito ou segundo glóbulo polar. Portanto, cada– multiplicam-se intensamente por divisões mitóticas. ovócito primário produz apenas um óvulo (figura 1.4).Ilustra•›es: Luís Moura/Arquivo da editora espermatogônias (2n) ovog™nias sofrendo mitoses (2n) sofrendo fase de fase de mitoses multiplicação multiplica•‹o fase de crescimento cito I (2n) fase de fase de primeira ov—cito maturação crescimento ov—cito divis‹o da prim‡rio primeira divisão (meiose) secund‡rio meiose ou cito I da meiose matura•‹o ou cito II (n) (2n) citos II (n) primeiro gl—bulo segunda divisão polar (n) da meiose segunda divis‹o espermátides da meiose (n) fase de especialização ou espermiogêneseespermatozoides (n) —vulo (n) segundo gl—bulo polar (n)1.3 Espermatogênese de um animal com quatro cromossomos nas células do corpo. Observe que a primeira divisão 1.4 Ovulogênese de um animal com quatro da meiose reduz o número de cromossomos à metade. cromossomos nas células do corpo Na segunda divisão os cromossomos duplos (observe que do ovócito primário se forma (cada um com duas cromátides) voltam a ser simples. apenas um óvulo). Reprodução 7
Na maioria dos mam’feros, a primeira divis‹o da periferia do —vulo, os grânulos corticais (figura 1.5). Emmeiose ocorre imediatamente antes da ovula•‹o (pro- anf’bios, rŽpteis e aves, pode penetrar mais de um es-cesso em que o cito II Ž lan•ado na tuba uterina). A se- permatozoide (polispermia), mas apenas um Ž utilizado;gunda divis‹o da meiose s— se completa se o esperma- os outros s‹o destru’dos por enzimas do —vulo.tozoide penetrar no cito II. A œltima etapa da fecunda•‹o Ž a cariogamia (ca-Fecundação rio = nœcleo; gamo = casamento), tambŽm chamada de singamia (sin = aproxima•‹o) e anfimixia (anfi = Primeiro, o espermatozoide dissolve com enzimas duplo; mixia = mistura). Nela o nœcleo do espermato-liberadas pelo acrossoma a zona pelúcida, camada ge- zoide (pró-núcleo masculino) se funde com o nœcleolatinosa que cobre o —vulo ou o cito II. Nos mam’feros, do —vulo (pró-núcleo feminino) e forma-se o zigoto,antes dessa camada gelatinosa h‡ a coroa radiada, bar- que, logo em seguida, sofre a primeira mitose de seureira de cŽlulas que se desprendem do ov‡rio com o desenvolvimento.—vulo (figura 1.5). O —vulo contribui com o nœcleo e o citoplasma (e Ap—s a penetra•‹o do espermatozoide, forma-se, suas organelas) para o desenvolvimento da cŽlula-ovo;nos mam’feros, a membrana de fecundação, que impede o espermatozoide contribui apenas com o nœcleo (asa entrada de outros espermatozoides. Essa membrana mitoc™ndrias do colo n‹o penetram no —vulo ou, quandoŽ formada a partir de subst‰ncias contidas em gr‹os da penetram, s‹o destru’das).Ingeborg Asbach/Arquivo da editora —vulo coroa radiada Eye of Science/Science Photo Library/Latinstock zona pelœcida gl—bulos polaresenzimas do gr‰nulos David Spears Ltd/Science Photo Library/Latinstockacrossoma corticaiscoroa radiada zona pelœcidamembranaplasm‡tica primeiras cŽlulas fus‹o dos nœcleos nœcleo do formadas e in’cio da mitose —vulo 1.5 Detalhes da fecundação; na foto em cima, espermatozoides ao redor do óvulo e, na foto embaixo, duas células e glóbulo polar após a fecundação, ainda envoltos pela zona pelúcida (microscópio eletrônico; cores artificiais).•8 Capítulo 1 Tipos de reprodu•‹o
A fecundação pode ser: Sexo dos descendentes• externa Ð frequente em muitos invertebrados aqu‡- A maioria das espécies, inclu’da a humana, possui um par de cromossomos sexuais ou heterocromosso- ticos, em muitos peixes e na maioria dos anf’bios. O mos, respons‡vel pela diferença entre os sexos. Em ge- macho e a f•mea lançam seus gametas na ‡gua e o ral, as f•meas apresentam dois cromossomos sexuais encontro entre eles ocorre fora do corpo. A quantida- id•nticos um ao outro (cromossomo X), e os machos de de gametas produzidos é significativa para com- t•m um cromossomo id•ntico ao das f•meas (X) e outro pensar a grande perda; por exemplo, a f•mea do dou- diferente (Y). Assim, as f•meas são homogaméticas rado produz cerca de 2 milh›es de óvulos durante a (XX) e produzem óvulos com um dos cromossomos X; época de reprodução, mas estima-se que menos de os machos são heterogaméticos (XY) e produzem es- permatozoides X e espermatozoides Y (figura 1.6; lem- dez filhotes conseguem chegar ˆ fase adulta; bre-se de que os outros cromossomos do organismo são os autossomos).• interna Ð forma dominante de fecundação para os O sexo é determinado no momento da fecunda- animais terrestres, ela é realizada por répteis, aves, ção. Se o óvulo for fecundado por um espermatozoide mam’feros e diversos invertebrados (insetos, ara- X, o embrião originar‡ uma f•mea; se for fecundado por nhas, etc.), mas é frequente também em alguns ani- um espermatozoide Y, nascer‡ um macho. Portanto, a mais aqu‡ticos, como o polvo, a lula e alguns peixes. origem do sexo é determinada exclusivamente pelo es- Como os espermatozoides são lançados no sistema permatozoide. reprodutor feminino, a fecundação interna é uma im- portante adaptação ˆ vida terrestre, que impede a Em alguns insetos, como o gafanhoto e a barata, a desidratação dos gametas. Esse tipo de fecundação f•mea possui dois cromossomos sexuais (XX) e o ma- reduz ao m‡ximo o desperd’cio de gametas e permi- cho apenas um (X0; o Ò0Ó indica a falta do cromossomo te uma economia no número de óvulos produzidos. Com ela surgiram h‡bitos mais complexos de corte: em muitas espécies, o macho possui um p•nis, órgão que facilita a introdução de gametas na f•mea. XX cromossomos sexuais XY das células som‡ticas X XY Ilustrações: Christiane S. Messias e Ingeborg Asbach/Arquivo da editorameiose fecundaç›es meiose poss’veis XX XY1.6 Determinação do sexo na espécie humana. Reprodução 9
sexual). Nas aves em geral, nas mariposas e nas borbo- Partenogêneseletas, a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), eo macho é homogamético (ZZ; figura 1.7). Embora considerada uma reprodução assexuada, a partenogênese apresenta características diferentes Na espécie humana, se o cromossomo Y está pre- da reprodução assexuada típica, pois há um sistema re-sente, a gônada primitiva do embrião transforma-se em produtor que produz gametas femininos (óvulos). Estestestículo; na ausência desse cromossomo, forma-se um se desenvolvem sem a participação de espermato-ovário. Definido o tipo de gônada, esta produz hormônios zoides e não há, portanto, mistura de genes de dois ga-que estimulam o desenvolvimento do sistema sexual metas diferentes (fecundação).masculino ou feminino e as características sexuais queaparecem na puberdade: barba, voz mais grossa e maior Em alguns insetos, vermes e crustáceos, é o me-desenvolvimento muscular no homem; aumento dos canismo normal de reprodução. Nas abelhas, todos osseios e dos quadris na mulher. machos da colmeia (zangões) surgem por partenogê- nese e as fêmeas (operárias e rainhas) por fecundação. em alguns em aves, borboletas Ingeborg Asbach/ Durante o voo nupcial, a rainha recebe os espermato- insetos e mariposas Arquivo da editora zoides dos zangões e os armazena em uma bolsa (es- permateca). Se a comunicação entre essa bolsa e oXX X0 ZW ZZ oviduto (canal que se comunica com o ovário) estiver aberta quando os óvulos estiverem passando, os es- meiose permatozoides saem e ocorre a fecundação; o ovo re- sultante originará uma larva feminina. Se o oviduto es- X X0 gametas Z W Z tiver fechado, os óvulos não serão fecundados e se X0 desenvolverão por partenogênese, originando zangões.filhos XX fecundações ZW Se as larvas femininas que saem dos ovos forem ali- mentadas durante todo o seu desenvolvimento com ZZ geleia real (uma secreção produzida pelas operárias), formam-se rainhas; se receberem mel comum e pólen,1.7 Determinação do sexo nos sistemas XX/X0 e ZZ/ZW. nascem operárias.Hermafroditismo A partenogênese pode ser: Em várias espécies de invertebrados, um mesmo • haploide – os indivíduos surgem de óvulos haploides, indivíduo produz normalmente espermatozoides e óvu- los (hermafroditismo). Em princípio, o ser hermafrodita como o zangão e a pulga-d’água (crustáceo); as fê- é capaz de fecundar-se a si mesmo, mas, na prática, a meas haploides originam outras fêmeas haploides autofecundação só ocorre em alguns parasitas (como por várias gerações; a solitária) e em organismos fixos que vivem isolados. Na maioria dos casos, os hermafroditas realizam fecun- • diploide – quando um óvulo é produzido por mitose dação cruzada: um dos indivíduos funciona como macho e o outro como fêmea. Em alguns casos (por exemplo, ou a meiose é precedida de uma duplicação cromos- nas minhocas), ocorre fecundação recíproca, na qual os somial (tetraploidia), como ocorre em alguns insetos dois indivíduos funcionam como macho e fêmea e dão e lagartos; pode ocorrer também pela fusão do óvulo e recebem espermatozoides. com o segundo glóbulo polar, como em algumas es- pécies de drosófila (mosca-das-frutas). Existem mecanismos que dificultam a autofecun- dação, o que evita a redução da variedade genética (na 3 Reprodução humana autofecundação, os filhos recebem genes de apenas um indivíduo) e a reunião no mesmo indivíduo de genes cau- Vamos estudar o sistema reprodutor (ou genital) sadores de doenças. Um desses mecanismos é o ama- masculino e o feminino, os hormônios que atuam nesses durecimento das gônadas do mesmo indivíduo em épo- sistemas e alguns métodos anticoncepcionais. cas diferentes; pode amadurecer primeiro o sistema masculino (protandria) ou o feminino (protoginia). Sistema genital masculino Nos vertebrados, o hermafroditismo é menos fre- Nos testículos existem mil pequenos tubos eno- quente. Alguns peixes, por exemplo, podem mudar de velados (túbulos seminíferos), nos quais são produzidos sexo, como certos peixes em que um macho vive com os espermatozoides. Pelos ductos ou vasos eferentes várias fêmeas. Quando ele morre, uma das fêmeas, ge- eles são transportados para outro tubo, o epidídimo, no ralmente a maior, transforma-se em macho.•10 Capítulo 1 Tipos de reprodução
qual adquirem mobilidade (figura 1.8). Do epidídimo pas- Em algumas crianças, um ou ambos os testícu-sam ao ducto ou canal deferente, que desemboca na los podem não descer para a bolsa escrotal, o queuretra, pela qual saem durante a ejaculação. caracteriza a criptorquidia (cripto = escondido; orchis = testículo). Se não for corrigida em tempo oportuno, As glândulas bulbouretrais ou de Cowper, as ve- com tratamento hormonal ou cirurgia, pode provocarsículas seminais e a próstata produzem secreções que, esterilidade.com os espermatozoides, formam o sêmen ou esper-ma. A secreção das vesículas seminais é rica em subs- Sistema genital femininotâncias nutritivas, que facilitam a sobrevivência dosespermatozoides durante sua viagem em direção ao O sistema genital feminino é formado por um paróvulo. A próstata produz um líquido alcalino que neu- de ovários e um par de tubas uterinas (ou trompas detraliza a acidez da uretra e das secreções vaginais; as Falópio), que desembocam no útero, órgão musculosoglândulas de Cowper produzem um líquido que, prova- e oco, que aloja o embrião durante a gravidez. Dele sai avelmente, ajuda a neutralizar a acidez da uretra. Esta vagina, que se abre na vulva (órgão genital externo) epassa por dentro do pênis, que possui tecidos espon- recebe o pênis durante o ato sexual; através dela o bebêjosos ricos em vasos sanguíneos, os corpos caverno- sai no momento do parto (figura 1.9).sos e o corpo esponjoso. Durante a excitação sexual,estímulos nervosos fazem com que as artérias do pê- A abertura da vagina e da uretra é protegida pelosnis se dilatem, acumulando sangue nesses tecidos e grandes e pequenos lábios (dobras de pele e mucosa).comprimindo as veias, o que obstrui o retorno do san- Um pouco acima do orifício da uretra está o clitóris, que,gue. O resultado é a ereção: aumento do volume e en- por possuir muitas terminações nervosas, é muito sen-rijecimento do pênis. sível a estímulos, além de apresentar tecidos que se en- chem de sangue durante a excitação sexual. Em mulhe- Os testículos são estimulados por dois hormônios res virgens há uma membrana perfurada (hímen) fe-produzidos pela hipófise: o hormônio foliculoestimu- chando parcialmente a abertura da vagina; em geral, elalante (FSH) e o hormônio luteinizante (LH) ou hormônio rompe-se no primeiro ato sexual.estimulador das células intersticiais (ICSH). O FSH es-timula as células de Sertoli ou epiteliócitos sustenta- Os espermatozoides depositados na vagina na-dores (que nutrem os espermatozoides) a desenca- dam pelo útero até a parte superior das tubas, ondedear a espermiogênese. O LH estimula as células de ocorre a fecundação. O zigoto sofre mitoses, de modoLeydig ou células intersticiais a secretar testosterona, que, ao chegar ao útero, três a quatro dias depois, já eshormônio responsável pelas características sexuais tá na forma de um pequeno aglomerado de células. Trêsmasculinas. ureter canal deferente bexiga epidídimovesícula canaisseminal eferentes Reprodução 11 túbulospróstata seminíferos Ingeborg Asbach/Arquivo da editora glândula canalbulbouretral deferente epidídimo uretra testículo pênis bolsa escrotal1.8 Sistema genital masculino.
dias depois ele se implanta no útero (nidação) e inicia-se seu crescimento e transforma-se em folículo maduroa gravidez (figura 1.9). ou de Graaf. O ovócito primário termina a primeira di- visão da meiose ao mesmo tempo que o folículo Os ovários começam a funcionar já na fase embrio- crescido se rompe, lançando o ovócito secundário nanária, estimulados pelo hormônio gonadotrofina coriô- tuba uterina;nica humana (HCG), produzido pela placenta. Por ocasiãodo nascimento, futuros óvulos situam-se no interior de • secretória ou lútea – sob ação do LH, o folículo rom-“cachos” de células: os folículos primários ou primordiais.Em cada folículo, apenas uma ovogônia cresce, transfor- pido transforma-se no corpo amarelo ou lúteo, glân-ma-se em ovócito primário e inicia a primeira divisão da dula que secreta estrogênios e progesterona. Estameiose. No nascimento, esse processo é interrompido. torna o endométrio espesso, vascularizado e cheioDepois, na puberdade, quando a menina é capaz de pro- de secreções nutritivas;duzir seus próprios hormônios, a meiose continua. • menstrual – o útero “espera” pelo embrião até cercaCiclo menstrual de catorze dias depois da ovulação; se não ocorrer Uma vez por mês, em média, o ovário lança um fecundação e não chegar nenhum embrião até essecito II na tuba (ovulação) e o útero prepara-se para re- dia, o corpo lúteo degenera ao longo da segunda faseceber um embrião. Se houver fecundação, o embrião se do ciclo, transforma-se em uma “cicatriz” (corpoimplantará e crescerá no útero. Caso não haja, a parte branco ou albicans) e deixa de produzir os hormônios.interna do útero desmancha-se e é eliminada pela va- A queda de progesterona provoca a degeneração e agina (menstruação). Essa série de acontecimentos no eliminação de parte do endométrio (menstruação,ovário e no útero é controlada pelo FSH e pelo LH e cons- que dura de três a sete dias).titui o ciclo menstrual, dividido em três fases (figura 1.10): Por convenção, considera-se o primeiro dia de• proliferativa ou folicular – o folículo cresce estimula- menstruação o início do ciclo menstrual. Na primeira metade um novo folículo é estimulado pelo FSH e co- do pelo FSH e produz estrogênios (estrógenos), hor- meça a crescer, produzindo estrogênios, cuja concen- mônios que provocam o crescimento do endométrio, tração aumenta gradativamente e inibe (controle por membrana que forra o útero e na qual o embrião se feedback) a produção de FSH e LH. No meio do ciclo, a fixará e crescerá. Em geral, apenas um folículo termina alta taxa de estrogênios passa a ter efeito contrário, estimulando a produção de LH e, em menor grau, de FSH por meio de um feedback positivo. Observe na 30 horas: o ovo se 3 dias: forma-se um 4 dias: o embrião 5 ou 6 dias: o embrião se Hiroe Sasaki/Arquivo da editora divide em duas células cacho com 8 células está com 64 células implanta no útero (nidação) 0 hora:fecundação tuba folículos uterinaovulação ovário útero corpo lúteo 1.9 Formação do gameta feminino no ovário, fecundação e implantação do vagina embrião no útero.•12 Capítulo 1 Tipos de reprodução
figura 1.10 que, logo após o pico de estrog•nios, há um ovulação e a menstruação tornam-se irregulares e in-pico de LH e de FSH. Com o LH alto (perto do décimo terrompem-se, por causa da queda na taxa de estrog•-quarto dia), ocorre a ovulação. Assim, é o LH que provo- nio e progesterona.ca a ovulação e a formação do corpo lúteo. O óvulo pode ser fecundado em um período de 24 Após o pico de LH e da ovulação, a taxa de estro- a 36 horas após ter sido eliminado do ovário. Algunsg•nio cai. O corpo lúteo começa a secretar progestero- espermatozoides podem permanecer vivos no sistemana e a taxa desse horm™nio aumenta. A concentração genital feminino por 72 horas (ou mais). Assim, uma mu-elevada de progesterona, associada a um pouco de es- lher pode engravidar se tiver uma relação 72 horas antestrog•nio, inibe a produção de FSH e LH. Com a queda da da ovulação e até 36 horas depois.concentração de LH, o corpo amarelo tende a regredir ea concentração de estrog•nio e a de progesterona dimi- Como a ovulação ocorre de treze a quinze dias an-nuem, o que provoca a menstruação e o desbloqueio da tes da próxima menstruação, o período fértil está pertohipófise, e um novo ciclo inicia-se. do meio do ciclo. O período estéril está próximo ao início e ao fim do ciclo. Mas a duração do ciclo é variável; ela A primeira menstruação é chamada de menarca. pode oscilar entre 21 e 35 dias, o que torna difícil preverPor volta dos cinquenta anos, ocorre a menopausa: a o período fértil. ovulação Ilustrações: Rodval Matias/ Arquivo da editoraConcentração FSH LH 1 14 28 Dias ovulaçãoConcentração estrógenos progesterona 1 14 corpo amarelo 28 Diasovário ovulação corpo amarelo folículo degenera de Graaf crescimento endométrio corpo branco folículo do folículo espesso e vascularizado primário cito II endométrio sendoendométrio sendo eliminado eliminadoúterodias 1 5 14 28 fase de secreção menstruação menstruação fase de crescimento ovulação1.10 Esquema geral do ciclo menstrual, com as inter-relações entre hipófise, ovário e útero. Reprodução 13
Em caso de gravidez, a placenta produz o horm™- •‹o, mas n‹o s‹o infal’veis. Por isso, qualquer que sejanio HCG, que mantŽm o corpo lœteo ativo e impede que o resultado, deve-se entrar em contato com o mŽdico,haja menstrua•‹o e ovula•‹o. A detec•‹o desse hor- que indicar‡ um teste mais preciso. A partir do terceirom™nio na urina ou no sangue serve de mŽtodo para iden- m•s, com a produ•‹o de progesterona e estr—genos petificar a gravidez. Os testes de gravidez caseiros detec- la placenta, o corpo lœteo degenera, e o processo torna-tam o HCG na urina, em geral, 14 dias depois da concep- se independente do ov‡rio.Aplique seus conhecimentosLeia o texto abaixo e responda às questões.Hermafroditismo na espécie humana Indivíduos hermafroditas são muito raros na ambíguos. Há, por exemplo, desenvolvimento maiorespécie humana. Apresentam testículos e ovários do clitóris, que pode ser confundido com um pênis.separados ou uma gônada mista (ovoteste) e são No caso masculino, o indivíduo possui testículosestéreis, com órgãos genitais malformados. dentro do abdome e uma vagina fechada no fundo, não apresentando útero nem ovário. O problema Um pouco mais comum é o pseudo-hermafro- pode ser genético, provocando falhas nos recepto-ditismo, em que o indivíduo apresenta gônadas de res das células que respondem aos hormôniosum sexo, mas órgãos genitais ambíguos ou do sexo sexuais.oposto. No pseudo-hermafroditismo feminino, asuprarrenal do embrião feminino produz hormônios Em certos casos, cirurgias ou tratamentos hor-masculinos, talvez por causas genéticas. O indiví- monais podem corrigir as malformações dos órgãosduo passa a apresentar ovários e órgãos genitais genitais. Uma menina que nasceu com útero perfeito, mas com tecidos de testículos e sem ovários, foi submetidaa uma cirurgia para retirada do tecido do testículo e passou a tomar os hormônios femininos que normalmen-te são produzidos pelos ovários. Ela poderá engravidar e ter um filho de forma natural? E ter sangramentosperiódicos como os da menstruação? Justifique sua resposta.Compreendendo o texto 8 Em que parte dos test’culos ocorre a produ•‹o de 1 Cite, na ordem de forma•‹o, as cŽlulas que parti- espermatozoides? cipam da espermatog•nese. Coloque entre pa- 9 Onde ocorre normalmente a fecunda•‹o? E a r•nteses a carga cromoss™mica de cada uma. fixa•‹o do embri‹o? Qual o nome dessa fixa•‹o? 2 D• o nome de cada cŽlula da ovog•nese e sua 10 Descreva as transforma•›es que ocorrem com o respectiva carga cromoss™mica. fol’culo no ov‡rio ao longo do ciclo menstrual. Cite 3 Para que serve a membrana de fecunda•‹o? os horm™nios que ele produz. 4 Por que praticamente todos os animais terrestres 11 Descreva as altera•›es pelas quais o œtero passa apresentam fecunda•‹o interna? durante um ciclo menstrual em que n‹o tenha 5 Como s‹o os gametas masculino e feminino em ocorrido fecunda•‹o. rela•‹o aos cromossomos sexuais? Qual deles Atividade em grupo determina o sexo da crian•a? Em grupo, escolham um dos temas abaixo para 6 O que Ž hermafroditismo? pesquisar (em livros, na internet, etc.). Entrevis- 7 O que Ž partenog•nese? tem um mŽdico especialista no tema e convi- dem-no para uma palestra.¥14 Capítulo 1 Tipos de reprodu•‹o
a) Causas e tratamento da infertilidade masculi- 2 (FCC-SP) A diferença fundamental entre repro- na e feminina (fecundação in vitro e outras técnicas de reprodução assistida). dução assexuada e sexuada é que a reprodução assexuada: b) Puberdade masculina: mudanças no corpo e a) exige apenas um indivíduo para se cumprir, e a cuidados de higiene pessoal. sexuada exige dois. c) Puberdade feminina: mudanças no corpo e b) não cria variabilidade genética, e a sexuada cuidados de higiene pessoal; o que é e qual a import‰ncia do exame Papanicolau. pode criar. c) só ocorre entre vegetais, e a sexuada entre d) O que são, quais os riscos para a saúde e como se prevenir das doenças sexualmente trans- vegetais e animais. missíveis: gonorreia, sífilis, infecção por clamí- d) dá origem a vários indivíduos de uma só vez e dia, herpes genital, condiloma genital, hepatite B, tricomoníase, monilíase (candidíase), pedi- a sexuada a um indivíduo apenas. culose pubiana e Aids. e) só ocorre entre espécies em que não existemRefletindo e concluindo dois sexos, e a sexuada ocorre nos seres em que há diferenciação dos dois sexos. 1 (Vunesp-SP) Em relação ao esquema seguinte, 3 (UFPI) Os testículos e os canais deferentes, pre- relacionado com o ciclo de vida de um animal de reprodução sexuada, são feitas as seguintes afir- sentes no aparelho reprodutor masculino dos mações: mamíferos, podem ter suas funções comparadas, respectivamente, com as funções dos seguintesquadro 1 4 Arquivo da editora órgãos do aparelho reprodutor feminino: a) útero e ovários. zigoto b) ovários e trompas de Falópio. c) trompas de Falópio e útero. animal adulto d) vagina e trompas de Falópio. 3 multicelular 5 e) ovários e vagina.quadro 2 4 (UEG-GO) A reprodução, processo necessário a gameta gameta todos os seres vivos por levar ˆ preservação da masculino feminino espécie, acontece desde a forma mais simples até a mais complexa. Quanto a esse processo, I Os quadros 1 e 2 correspondem, respectivamen- marque a alternativa incorreta. te, aos estágios haploide e diploide. a) A reprodução assexuada aumenta a variabili- II O número 3 corresponde ˆ meiose e esta favore- dade genética numa população de determina- ce um aumento da variabilidade genética. da espécie, porque os descendentes assim originados diferem geneticamente de seusIII O número 4 corresponde ˆ mitose e esta ocorre pais. somente em células germinativas. b) Nos organismos sexuados ocorrem dois tipos de divisão celular: mitose e meiose.IV O número 5 corresponde ˆ fertilização, onde c) A mitose é o mecanismo mais comum de re- ocorre a combinação dos genes provenientes dos produção dos organismos unicelulares euca- pais. riontes. d) Uma vantagem evolutiva da reprodução Estão corretas as afirmações: sexuada está no fato de ela poder conferir a) I e II, apenas. proteção contra parasitas; alguns descenden- b) I e IV, apenas. tes, por exemplo, podem apresentar combi- c) II e IV, apenas. nações genéticas que os tornam mais adap- d) I, II e III, apenas. tados aos parasitas do que seus pais. e) II, III e IV, apenas. e) Durante a meiose e a fecundação podem ocorrer eventos que criam variabilidade gené- tica nos seres que se reproduzem sexuada- mente. Reprodução 15
As questões 5 e 6 estão relacionadas com o esquema hipófise libera o hormônio FSH (hormônio folicu-a seguir, que representa diferentes fases da gameto- loestimulante), que agirá sobre os folículos ovaria-gênese. nos, estimulando-os a produzir estrogênios, encar- regados de amadurecer um óvulo a cada mês. AB C Banco de imagens/Arquivo da editora FSH e estrogênios dominam os primeiros 15 dias do ciclo menstrual com a finalidade de tornar a mulher 1 fértil, isto é, de preparar para a fecundação uma das 2 350 mil células germinativas com as quais nasceu.” 3 O trecho faz referência a um grupo de células que a mulher apresenta ao nascer. Essas células são: 4 a) ovogônias em início de meiose, presentes no5 (Fesp-PE) Identifique as células envolvidas confor- interior dos folículos ovarianos, e apresentam 23 cromossomos. me a ordem em que estão no esquema (1, 2, 3, 4). b) ovócitos em início de meiose, presentes no a) espermatogônia, espermatócitos, espermáti- interior dos folículos ovarianos, e apresentam 46 cromossomos. des e espermatozoides c) ovócitos em fase final de meiose, presentes no b) espermatogônia, espermatócitos I, esperma- interior de folículos ovarianos, e apresentam 23 cromossomos. tócitos II e espermatozoides d) óvulos originados por meiose, presentes na c) espermatócito I, espermatócitos II, polócitos e tuba uterina, e apresentam 23 cromossomos. e) ovogônias em início de meiose, presentes na espermatozoides tuba uterina, e apresentam 46 cromossomos. d) ovogônia, ovócitos, óvulos, ovótides e) espermatócito I, espermatócitos II, espermá- 9 (UnB-DF) Os gráficos mostrados na figura abaixo tides e espermatozoides representam as variações nos níveis dos hormô- nios hipofisários e ovarianos durante o ciclo6 (Fesp-PE) Identifique os fenômenos indicados no menstrual da mulher. esquema conforme a ordem apresentada (A, B, C). progesterona a) mitose, meiose e espermatogênese b) meiose I, meiose II e espermiogênese Estradiol 800 8 Progesterona c) meiose, mitose e espermatogênese (pg/mL) 600 estradiol 6 (pg/mL) d) divisão reducional, divisão equacional e mitose 400 4 e) divisão reducional, divisão equacional e es- 200 2 0 permatogênese 07 (UFV-MG) Observe o ciclo reprodutivo da abelha doméstica e assinale a alternativa correta.` 1n zigoto n 8002 larva 4 3 FSH e LH 600 (ng/mL) rainha oper‡ria zang‹o 400 FSH 200 LH Os números 1, 2, 3 e 4 correspondem, respectiva- mente, a: 0 a) fecundação, meiose, mitose e partenogênese. 0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 b) meiose, fecundação, mitose e partenogênese. Dias do ciclo menstrual c) fecundação, meiose, partenogênese e mitose. d) partenogênese, meiose, mitose e fecundação. Com o auxílio dos gráficos, julgue os seguintes itens: e) meiose, partenogênese, fecundação e mitose. (1) O primeiro dia do ciclo menstrual corresponde8 (PUC-SP) O trecho a seguir foi extraído do artigo ao primeiro dia da menstruação. “Desencontros sexuais”, de Drauzio Varella, publica- (2) O aumento da taxa de FSH induz o desenvol- do na Folha de S.Paulo, em 25 de agosto de 2005. vimento dos folículos ovarianos. “Nas mulheres, em obediência a uma ordem que (3) No momento da ovulação, as taxas de estró- parte de uma área cerebral chamada hipotálamo, a genos e de LH estão elevadas. (4) Os gráficos ilustram a situação que ocorre em mulheres que estão sob efeito de pílulas anti- concepcionais.•16 Capítulo 1 Tipos de reprodução
10 (UFMG) Uma mulher tem ciclo menstrual regular c) Qual o nome da camada de células indicada no texto por II?de 28 dias. Em 23 de novembro, após cinco dias 4 (Unicamp-SP) O gráfico abaixo mostra os níveisde hemorragia, ela teve sua menstruação sus- dos hormônios sexuais no sangue durante o ciclopensa. O dia mais favorável para que uma relação menstrual:sexual dessa mulher resulte em gravidez é:a) 19 de novembro. d) 6 de dezembro.b) 23 de novembro. e) 23 de dezembro. Concentração de hormônios no sangue ovulaçãoc) 2 de dezembro.11 (Vunesp-SP) Nos testes de gravidez, a subst‰n- hormônio luteinizante (LH) cia cuja presença é pesquisada na urina é: a) o hormônio foliculoestimulante. hormônio foliculoes- b) o hormônio luteinizante. timulante (FSH) c) a gonadotrofina coriônica. d) o estrógeno. estrógeno e) a progesterona. progesterona fase proliferativa fase secretora 05 14 28 dias do ciclo menstrual PeríodoQuestões para análise menstrual 1 (Fuvest-SP) Um organismo apresenta reprodu- a) Observando as curvas dos hormônios, diga se ocorreu ou não fecundação. Justifique. ção sexuada durante uma fase da vida e reprodu- ção assexuada em outra fase. Em qual dessas b) Onde é produzido cada um dos hormônios fases os descendentes devem apresentar maior gonadotróficos e esteroides envolvidos no semelhança com seus genitores? Por quê? processo? 2 (Fuvest-SP) Através de técnicas modernas de Exame Nacional do Ensino Médio – Enem melhoramento vegetal, conseguiu-se uma linha- gem de cana-de-açœcar altamente produtiva. Em certas localidades ao longo do rio Amazonas, Sabendo que a cana pode se reproduzir tanto são encontradas populações de determinada es- sexuada como assexuadamente, explique de que pécie de lagarto que se reproduzem por parteno- forma essa linhagem deve ser propagada para gênese. Essas populações são constituídas, ex- que suas boas características sejam mantidas em clusivamente, por fêmeas que procriam sem ma- plantios sucessivos. chos, gerando apenas fêmeas. Isso se deve a mutações que ocorrem ao acaso nas populações 3 (UFPB) Podemos imaginar a fecundação na es- bissexuais. Avalie as afirmações seguintes, relati- vas a esse processo de reprodução: pécie humana como um verdadeiro rallye em de- I Na partenogênese, as fêmeas dão origem ape- corrência de vários obstáculos presentes na tra- jetória dos espermatozoides até o óvulo. Ë se- nas a fêmeas, enquanto, nas populações bisse- melhança de um grid de largada, os gametas xuadas, cerca de 50% dos filhotes são fêmeas. masculinos depositados na vagina começam a II Se uma população bissexuada se mistura com ÒsubirÓ pelo œtero e ovidutos, em função de sua uma que se reproduz por partenogênese, esta extraordinária motilidade (I). Transpõem várias œltima desaparece. barreiras, como pH ácido, densas secreções mu- III Na partenogênese, um nœmero x de fêmeas é cosas, dobras e invaginações, até alcançar o ovi- capaz de produzir o dobro do nœmero de des- duto, onde literalmente deverão continuar Òna- cendentes de uma população bissexuada de x dando contra a maréÓ. Ao encontrar o óvulo, têm indivíduos, uma vez que, nesta, só a fêmea ainda que sobrepor mais uma barreira, uma vez põe ovos. que esse é envolvido por uma camada de células (II). Por fim liberam uma enzima chamada hialuro- ƒ correto o que se afirma: d) apenas em II e III. nidase, efetivando assim a fecundação. a) apenas em I. e) em I, II e III. a) Cite o local onde, normalmente, ocorre a fe- b) apenas em II. c) apenas em I e III. cundação. b) Qual é a organela celular responsável pela função indicada no texto por I? Reprodução 17
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GenéticaA Genética é a parte da Biologia que estuda as leis dahereditariedade, ou seja, como as informações dos genes sãotransmitidas de pais para filhos através das gerações.O conhecimento de Genética nos permite selecionarcruzamentos de animais ou de plantas de forma a obtervariedades mais produtivas ou mais resistentes a pragas,por exemplo. Permite também indicar a probabilidade de umcasal ter um filho com certos problemas hereditários.Neste capítulo começaremos a conhecer as leis dahereditariedade estudando o trabalho do monge agostinianoGregor Mendel (1822-1884). 19
cap’tulo2 Primeira lei de Mendel Hoje sabemos que o veículo da hereditariedade Além dessas vantagens, ela apresenta uma sériesão os genes, trechos da molécula de DNA presente nos de características facilmente observáveis e distintas en-cromossomos. Mesmo antes dessa descoberta, as leis tre si. Por exemplo, a cor da semente é amarela ou verde,básicas da hereditariedade começaram a ser desven- sem tonalidades intermediárias; a forma da semente édadas por Mendel (figura 2.1) em um mosteiro da cidade lisa ou rugosa; veja o quadro abaixo.de Brünn, na Áustria (hoje Brno, na República Tcheca). O trabalho de Mendel foi publicado em 1866, mas não Uma das razões do sucesso de Mendel foi ter es- recebeu a atenção que merecia. Apenas em 1900, depoiscolhido para suas pesquisas a ervilha-de-cheiro (Pisum de sua morte, os pesquisadores Carl Correns, Hugo desativum), que apresenta uma série de vantagens: fácil Vries e Erich von Tschermak, trabalhando independente-cultivo; produz muitas sementes, o que permite uma mente e sem saber das experiências de Mendel, desco-análise estatística das características dos descenden- briram as mesmas leis da hereditariedade. Quando con-tes; reproduz-se por autofecundação (a parte mascu- sultaram a literatura especializada, verificaram que Mendellina da flor produz gametas que fecundam a parte fe- já tinha antecipado suas conclusões 34 anos antes.minina; pode-se também conseguir fecundação cru-zada abrindo a flor, recolhendo grãos de pólen com umpincel e aplicando-os nos estigmas de outra flor).Bettmann/Corbis Forma da lisa rugosa Ingeborg Asbach/Arquivo da editora semente amarela verde ondulada Cor da lisa amarela semente verde Forma da vagem Cor da vagem Cor da flor púrpura branca Posição da flor axial (ao longo do caule) terminal (na ponta do caule) Tamanho da planta 2.1 Gregor Mendel. Por suas experiências, recebeu o título alta baixa de “pai da Genética”.20
1 A experiência de Mendel geração P fecundação cruzada Mendel supôs que, se uma planta tinha semente Ingeborg Asbach/Arquivo da editoraamarela, ela devia possuir algum “elemento” ou “fator”responsável por essa cor. O mesmo ocorreria com a plan- sementes sementesta de semente verde, que teria um “fator” para essa cor. amarelas verdes Em um dos experimentos, ele procurou cruzar geração Fplantas de sementes amarelas com plantas de semen- 1tes verdes, mas antes procurou selecionar sementesamarelas que só originassem sementes amarelas e se- todas as ervilhasmentes verdes que só produzissem sementes verdes. são amarelasPara isso, escolhia um indivíduo e observava os resulta-dos da autofecundação ao longo de seis gerações (cer- autofecundaçãoca de dois anos). Em cada geração analisava grandenúmero de descendentes e, se nenhum deles produzis- geração F2se sementes de cor diferente da cor do indivíduo inicial,concluía que se tratava de uma planta pura. contagem das ervilhas Com ervilhas puras Mendel fez um cruzamento entre 75% (3/4) amarelas 25% (1/4) verdesa parte masculina de uma planta de semente amarela e afeminina de uma de semente verde. Essa primeira geração 2.2 No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes purasfoi chamada de parental ou P. Na geração seguinte (pri- (geração P), Mendel obteve plantas com todas as ervilhasmeira geração ou F1) todas as ervilhas apresentavam se- amarelas (geração F1). A autofecundação dessas plantasmentes amarelas. Mendel chamou esses indivíduos de produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de ervilhashíbridos, uma vez que descendiam de pais com caracte- verdes (geração F2).rísticas diferentes (sementes amarela e verde; figura 2.2). Genética 21 O que teria acontecido com o fator para verde?Teria se misturado ao fator para amarelo? Teria desapa-recido? A resposta surgiu quando Mendel realizou a au-tofecundação de um dos indivíduos híbridos de semen-te amarela. Analisando as plantas resultantes (segundageração ou F2), encontrou cerca de 75% (3/4) de se-mentes amarelas e 25% (1/4) de sementes verdes – ouseja, na geração F havia a proporção média de 3 semen- 2tes amarelas para 1 verde (figura 2.2). O aparecimento de sementes verdes permitiu aMendel concluir que o fator para verde não tinha sidodestruído: apenas não se manifestava na presença dofator para amarelo. Com base nisso, resolveu chamar acaracterística “ervilha amarela” de dominante e a carac-terística “ervilha verde” de recessiva.Conclusões de Mendel Todos os casos estudados por Mendel confirma-vam o que tinha observado para a cor da ervilha: a ge-ração F1(resultante do cruzamento entre dois indivíduospuros, um dominante e o outro recessivo) tinha a carac-terística dominante; F2 apresentava uma proporção mé-dia de 3 dominantes para 1 recessivo. Em 7 324 ervilhashavia, por exemplo, 5 474 lisas e 1 850 rugosas. Os resultados de Mendel podem ser explicadoscom as seguintes hipóteses:
• Cada organismo possui um par de fatores responsável Embora controlem o mesmo tipo de característica, os alelos podem ter efeitos diferentes. Por exemplo, na pelo aparecimento de determinada característica. ervilha existem sete pares de cromossomos homólogos. Em um desses pares, está o gene que determina a cor• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e da flor. Um dos cromossomos pode ter o alelo que de- termina cor púrpura e o seu homólogo pode ter o alelo materno: cada um contribui com apenas um fator de que determina cor branca. Por convenção, usamos a letra inicial do caráter recessivo (branco, nesse caso) cada par. para denominar os alelos: o alelo dominante é indicado pela letra maiúscula e o recessivo pela minúscula. Assim,• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, o alelo para flor púrpura é chamado de B e o alelo para flor branca de b. pode ocorrer que apenas uma das características meiose (a partir da metáfase I) se manifeste (a dominante) e a outra não apareça VVvv (recessiva). metáfase I• Os fatores de um par contrastante não se misturam. separação de homólogos Durante a formação dos gametas, os fatores apare- VV vv cem em dose simples, ou seja, cada gameta possui telófase I apenas um fator (na experiência de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator para amarelo ou o fator para verde). Esta última conclusão ficou conhecida como primei-ra lei de Mendel, lei da segregação de um par de fatoresou lei do monoibridismo, uma vez que ela se aplica aoestudo de híbridos em relação a apenas uma caracterís-tica. É costume enunciá-la assim: “Cada caráter é condi-cionado por um par de fatores que se separam na forma-ção dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples”.Interpretação atual da primeira lei V V vvde Mendel metáfase II Como as células da maioria dos organismos, as separação das cromátidescélulas do corpo da ervilha são diploides (2n; há doiscromossomos de cada tipo; figura 2.3). Os cromossomos Vvde um mesmo par são homólogos (possuem o mesmo fim da meiose:tamanho e a mesma forma). Neles os genes situados na células com apenasmesma posição relativa (lócus ou loco gênico; do latim, um cromossomo delocus = lugar; plural, loci) controlam o mesmo tipo de V v cada par decaracterística (cor da flor da ervilha, por exemplo). Mas homólogospode haver formas ou versões diferentes de um geneem cada lócus, chamadas de alelos.cromossomos cromossomos Luis Moura/Arquivo da editora homólogos homólogos alelos Rr esquema simplificado da meiose Vv V v 2.3 Esquema representando dois dos sete pares de cromossomos homólogos da célula da ervilha e indivíduo Vv gametas dois pares de alelos. O gene paraB b cor da pétala da flor da ervilha, por 2.4 Observe que na meiose os cromossomos homólogos exemplo, tem dois alelos, um para se separam; consequentemente, cada alelo vai para um gameta diferente. Por isso os gametas serão V ou v. cor púrpura (B) e outro para coralelos branca (b).•22 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel
Em outro par de cromossomos homólogos estão, amarelos porque V domina v. A autofecundação dospor exemplo, os alelos responsáveis pela forma da se- indivíduos Vv equivale ao cruzamento de dois indivíduosmente. Como o caráter liso é dominante, o alelo para iguais (Vv e Vv). Cada um produz gametas V e v. Logo,rugoso é r e o alelo para liso é R. De modo semelhante, são quatro combinações possíveis para os filhos em F2:o gene para cor da semente possui dois alelos: V para 1 VV, 2 Vv e 1 vv. Desses quatro, três serão amarelos ecor amarela da semente e v para cor verde. um será verde, o que justifica o resultado de Mendel: 75% amarelos e 25% verdes.Genótipo e fenótipo Ingeborg Asbach/Arquivo da editora O conjunto de genes que um indivíduo possui emsuas células é chamado de genótipo. O conjunto de ca- VV vvracterísticas morfológicas ou funcionais do indivíduo é meiose meioseo seu fenótipo. V v Para a cor, se a ervilha apresentar dois alelos V nopar de homólogos, seu genótipo será VV e o fenótipo gameta gametaserá ervilha amarela. Se apresentar dois alelos v, terá masculino femininogenótipo vv e fenótipo ervilha verde. Caso apresente oalelo V em um cromossomo e v no outro, terá genótipo VvVv e fenótipo ervilha amarela, uma vez que o alelo para mitosecor amarela é dominante. 2.5 Com a fecundação, forma-se novamente um indivíduo As ervilhas VV e vv são puras ou homozigotas. A com o número diploide de cromossomos. Observe queervilha Vv é híbrida ou heterozigota. É fácil concluir que cada cromossomo de um par de homólogos veio de umum indivíduo com fenótipo dominante para determina- indivíduo diferente.da característica pode ser puro ou híbrido, mas, se tiverfenótipo recessivo, será obrigatoriamente puro (o alelo A proporção de genótipos (PG) é 1/4 VV: 2/4 Vv:recessivo só se manifesta em dose dupla). 1/4 vv. A de fenótipos (PF) é 3/4 amarelos: 1/4 verde. Veja nos quadros a seguir essas conclusões.Genes, meiose e fecundação Genética 23 Durante a reprodução, células diploides sofremmeiose e originam células haploides (n; com apenas umcromossomo de cada tipo). Indivíduos de genótipo Vvformam células com alelo V e células com alelo v (figura2.4). Os gametas são haploides e, pela fecundação, res-taura-se o número diploide de cromossomos no zigoto. Em cada par de cromossomos homólogos dessezigoto, um dos cromossomos vem sempre do pai e ou-tro da mãe; o mesmo ocorre com os pares de alelos. Pordivisões celulares mitóticas, que produzem células idên-ticas, forma-se um novo indivíduo, cujas células apre-sentam a mesma coleção de cromossomos que estavano zigoto (figura 2.5). Esses conhecimentos podem ser aplicados à ex-periência de Mendel. Se as sementes de uma planta sãoamarelas, nas células dessa planta existe um alelo V de-terminando essa cor. Se ela é pura ou homozigota, osalelos para essa característica são iguais. Portanto, ogenótipo dos indivíduos da geração P, de fenótipo ama-relo, é VV. O mesmo raciocínio leva à conclusão de queas ervilhas verdes apresentam genótipo vv. Por meiose o indivíduo VV produz células V, e oindivíduo vv produz células v. A união de gametas V comgametas v origina indivíduos híbridos Vv (F1). Eles são
Ingeborg Asbach/Arquivo da editoraCruzamento entre ervilhas amarelas e verdes muitas vezes para o alto, o resultado será, aproximada- mente, 50% de caras e 50% de coroas, estamos dizen- ⎧Geração P do que a probabilidade de sair cara e a de sair coroa são ⎪ de 50%. Ou seja, quanto maior o número de lançamen- ⎪ × tos, mais os resultados obtidos se aproximarão desses ⎪ valores. ⎨Geração F ⎪1 2 Cruzamento-teste ⎪ ⎪100% amarelas Para descobrir se um indivíduo portador de um ⎪ caráter dominante qualquer é puro ou híbrido, basta ⎩Geração F cruzá-lo com um indivíduo recessivo para a caracterís- 2 tica em questão. Se obtivermos dois tipos de descen- ⎪⎧⎪⎨⎩ dentes, ele é híbrido; se obtivermos um grande número 3/4 amarelas 1/4 verde de descendentes, todos com a característica dominan- Ingeborg Asbach/Arquivo da editorate, há uma boa probabilidade de que ele seja homozigo- Interpretação dos resultados to. Esse tipo de cruzamento é chamado de cruzamento- -teste (figura 2.6). Já o cruzamento de indivíduos de FGeração P VV × vv 1Gametas V v com indivíduos da geração P ou com indivíduos de ge-Geração F 100% Vv nótipos idênticos ao de um dos genitores é chamado de 1 retrocruzamento.Autofecundação Vv × Vv ×Rr rrGametas Vv VvFecundaçõespossíveis Rr rGeração F VV Vv Vv vv 2Proporções Proporção Proporção Rr rrem F genotípica fenotípica 2 1 :2: 1 3: 1 444 44 VV Vv vv amarelas verde 50% 50% Como as fecundações ocorrem ao acaso, os re- 2.6 O cruzamento-teste permite descobrir se um indivíduosultados de F são estatísticos, ou seja, é necessário com característica dominante é homozigoto ou heterozigoto. 2 3 Dominância incompletaanalisar um número grande de filhos. Quanto maior o e codominâncianúmero, menor o desvio estatístico: mais próximos de-vemos ficar da proporção esperada de 3 : 1 (fenotípica) No caso da planta maravilha (Mirabilis jalapa), o re-ou de 1 : 2 : 1 (genotípica). sultado do cruzamento de plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com flor rosa Quando dizemos que as fecundações ocorrem ao (figura 2.7). Dizemos que há dominância incompleta entreacaso, estamos dizendo que o fato de um gameta ter os alelos, que são representados por letras com índices,determinado gene não faz com que ele tenha chance em vez de letras maiúsculas e minúsculas: a flor vermelhamaior de fecundar ou ser fecundado. No caso das ervi- é CVCV (C de cor e V de vermelho); a branca, CBCB; a rosa,lhas, tanto o gameta com o alelo para a cor amarela como CVCB (às vezes, essa notação é simplificada para VV, BB eo gameta com o alelo para a cor verde têm a mesma VB). O cruzamento entre dois híbridos produz proporçãochance de formar um zigoto. genotípica igual à fenotípica (1 : 2 : 1; figura 2.7). Em acontecimentos ao acaso, usamos probabili-dades: quando falamos que, se jogarmos uma moeda•24 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel
Ingeborg Asbach/Arquivo da editora CVCV CBCB Na codominância, cada alelo controla a produção gametas CV CB de proteínas diferentes. Com isso, o fenótipo do hetero- zigoto possui características presentes em ambos os fecundações homozigotos. Por exemplo, no grupo sanguíneo ABO (que será estudado no capítulo 4), o alelo IA leva à pro- F dução do antígeno A, presente na membrana da hemá- 1 cia, e o alelo IB leva à produção do antígeno B. O indivíduo IAIB tem, então, ambos os antígenos na hemácia. gametas CVCB CVCB CV CB CV CB 4 Genes letaisfecundações A pelagem amarela de camundongos é determi- nada por um alelo dominante e a pelagem preta por um CVCV CVCB CVCB CBCB alelo recessivo. Mas o cruzamento de dois camundon- gos amarelos heterozigotos resulta em uma descen-F dência de 2 amarelos para 1 preto, e não a proporção 2 esperada de 3 para 1 (figura 2.8).George D. LePp/Corbis proporção genotípica: 1 CVCV : 2 CVCB : 1 CBCB Qual a explicação para esse resultado? Os embriões 444 amarelos homozigotos formam-se, mas não se desen- volvem, pois o alelo responsável por pelo amarelo em proporção fenotípica: 1 vermelha : 2 rosa : 1 branca dose dupla é letal, ou seja, provoca a morte do embrião. 4 44 Como o alelo para amarelo (P) só mata o embrião em dose dupla, dizemos que ele é recessivo para letalidade, 2.7 Cruzamento entre apesar de ser dominante para a cor do pelo. Assim, os indivíduos cujas indivíduos Pp são amarelos e sobrevivem; indivíduos pp características são pretos e indivíduos PP morrem (figura 2.8). apresentam dominância incompleta. Na foto, planta Pp Pp maravilha de flor rosa. Pp Pp Na dominância incompleta o heterozigoto apre- PP Pp Pp pp Luis Moura/Arquivo da editora senta fenótipo intermediário em relação ao dos homo- zigotos. Isso ocorre porque o alelo para cor vermelha 2/3 1/3 leva a planta a produzir apenas metade do pigmento 2.8 O gene para pelo amarelo é letal em dose dupla. vermelho que ela produziria se esse alelo estivesse em dose dupla. Como o alelo para cor branca não produz Genética 25 pigmento, a planta será rosa. No caso da ervilha de ⎧ Mendel, a presença de apenas um alelo para amarelo, ⎪ por exemplo, é suficiente para produzir uma quantida- ⎪ de de proteínas (os produtos de muitos genes são pro- ⎪ teínas ou peptídios) responsável por um fenótipo igual ⎪ ao do homozigoto de cor amarela. Trata-se, nesse caso, ⎪ de uma dominância completa. ⎨ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎪ ⎩ ⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧
5 Genética: a base molecular gene 1 gene 2 gene 3 Sabemos que a produção de determinada subs- enzima 1 enzima 2 tirosinasetância depende, em geral, de uma cadeia de reaçõesquímicas, em que cada etapa é catalisada por uma en- fenilalanina tirosina dopamina melaninazima diferente e cada enzima pode ser codificada porum tipo de gene. No albinismo, ocorre uma ausência parcial ou total de melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Em geral, a Na dominância completa, a quantidade de enzimas pele é clara e rosada, os olhos podem ser azuis ou rosa-produzidas pelo heterozigoto é suficiente para obter o -claros e os cabelos brancos ou amarelados (figura 2.9).mesmo produto final que o obtido em homozigotos do- Entre outros cuidados, é preciso proteger a pele e osminantes. Na dominância incompleta, a quantidade de olhos contra os raios solares (evitando o sol e usandoenzimas funcionais produzidas é menor, em geral porque bloqueadores solares e óculos escuros, por exemplo).o alelo recessivo produz uma enzima alterada que nãoé funcional. Na codominância, ambos os alelos são ativos Há vários tipos de albinismo. O mais comum – al-e o indivíduo heterozigoto apresenta ambos os fenótipos binismo óculo-cutâneo do tipo 1 – deve-se à ausênciados homozigotos. da enzima tirosinase, que leva à falta de melanina, e é devido a um alelo autossômico recessivo (genes que A melanina, por exemplo, um pigmento escuro da estão presentes nos autossomos e não nos cromosso-pele, é sintetizada a partir do aminoácido tirosina por mos sexuais). Isso pode acontecer quando a sequênciauma série de etapas, resumidas no esquema simplifica-do a seguir: Dr. P. Marazzi/Science Photo Library Oscar Burriel/Science Photo Library/Stock Photos Science Photo Library/Stock PhotosAlbinismo (falta de melanina; Lobo de orelha solto ou livre Lobo de orelha preso ou aderidocaracterística recessiva). (dominante). (recessivo). A. Parramón/Ap. Photo Ilustrações: Christiane S. Messias/Arquivo da editora Nair Benedicto/N. imagens Presença de sardas, bico-de-viúva (projeção do Covinha no queixo (dominante). couro cabeludo no meio da testa) e mecha branca no cabelo são dominantes. Capacidade de enrolar a língua em U 2.9 Alguns exemplos de heranças autossômicas na espécie humana. (dominante).•26 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel
Luis Moura/Arquivo da editora Glu Eye of Science/Science Photo Library Val His Leu Tr Protrecho da hemoglobina normalhemácia normal Val His Leu Tr Pro Valtrecho da hemoglobina anormal hemácia em forma de meia-lua2.10 Anemia falciforme: a troca de um aminoácido por outro faz surgir hemácias que podem obstruir pequenos vasos sanguíneos e prejudicar a circulação nos tecidos. No centro da foto, uma hemácia em forma de foice entre hemácias normais (imagem ao microscópio eletrônico com aumento de cerca de 7 mil vezes).de nucleotídeos do gene é alterada, o que leva à produ- cula de hemoglobina se cristaliza e provoca deforma-ção de uma enzima inativa (com uma sequência altera- ções na hemácia, que passa a ter a forma de meia-luada de aminoácidos). O albinismo é recessivo porque a ou foice (daí o nome da doença; figura 2.10). Isso provo-presença apenas de um alelo sem alteração produz uma ca a destruição prematura da hemácia e anemia. Alémquantidade suficiente de enzima necessária para a pro- disso, as hemácias anormais prejudicam a circulação dodução da melanina. Cada gene é formado por milhares sangue nos vasos de menor calibre e podem obstruir osde nucleotídeos e a diferença entre dois alelos costuma capilares, comprometendo vários órgãos. Por isso aestar em poucos nucleotídeos. doença exige acompanhamento médico. A anemia falciforme resulta da troca do aminoáci- O indivíduo heterozigoto apresenta hemoglobinasdo ácido glutâmico pela valina em um setor da molécu- normais e defeituosas. Assim, no nível molecular, ala de hemoglobina. Essa troca é causada por uma mu- doença pode ser considerada um caso de codominância.dança de uma base nitrogenada em um trecho do DNA Contudo, o heterozigoto geralmente não apresenta pro-(GAG por GTG). Nas partes do organismo em que a con- blemas. Portanto, em termos de fenótipo, a doença écentração de oxigênio esteja mais baixa, a nova molé- considerada recessiva.homem mulher 12 34 normais afetados casamento casamento consanguíneo 56789 1 23 gêmeos gêmeos portadores 10 11 12 13 monozigóticos dizigóticos heterozigóticos irmandade emordem cronológica 4 sexo ignorado ou casal com um 2.11 Símbolos usados nos heredogramas e um heredograma filho e uma filha de uma família que apresenta albinismo.quatro pessoas ✞do sexo feminino falecido Genética 27
Não podemos esquecer que, embora os genes in- Vamos examinar agora apenas os casos de he- fluenciem muitas características humanas, as influências ranças autossômicas, isto é, influenciadas por genes ambientais e as interações entre os diversos genes de que estão nos autossomos e não nos cromossomos uma pessoa e entre eles e as proteínas fazem com que sexuais (no capítulo 5, veremos os critérios para reco- a determinação da maioria das características seja mui- nhecer heranças que dependem desses cromosso- to complexa e, muitas vezes, o cientista tem de trabalhar mos). Nas heranças autossômicas, a característica com um modelo bastante simplificado de herança. aparece igualmente em homens e mulheres e ambos têm a mesma probabilidade de transmiti-la aos filhos Uma forma de descobrir como ocorre a herança de ambos os sexos. das características humanas é elaborar heredogramas a) Em cobaias (porquinhos-da-índia), pelos curtos ou árvores genealógicas, esquemas que apresentam, com uma série de símbolos, os indivíduos de uma famí- dominam pelos longos. Qual o resultado (genóti- lia. Esses símbolos indicam o grau de parentesco, o sexo, pos e fenótipos) do cruzamento entre um macho a geração, a ordem de nascimento, a presença de um de pelo curto e heterozigoto e uma fêmea de pelo caráter afetado por determinada anomalia, etc. Veja a longo? figura 2.11, que mostra os símbolos usados nos heredo- gramas e seus significados, e um heredograma de uma O genótipo do macho de pelo curto e heterozigo- família com casos de albinismo: o indivíduo 11 é uma me- to é Ll e o da fêmea de pelo longo é ll. Verificamos os nina albina; sua avó paterna (2) e seu avô materno (3) tipos de gametas possíveis e associamos espermato- também são albinos. zoides e óvulos (figura 2.12).Aconselhamento genético genótipo XLl ll todo caráter dos pais recessivo A avaliação dos riscos que uma pessoa ou um ca- tem genótipo sal que deseja ter filhos corre de ter um problema gené- curto longo puro tico é feita por especialista na área de Genética Clínica, híbrido que ajudará também a pessoa ou o casal a compreender a evolução, o tratamento e as opções para se lidar com gametas L l l o problema. (tipos) O profissional pode analisar a história familiar da fecundações doença, solicitar diversos exames e até mesmo exames possíveis de cromossomos e testes genéticos. Ll ll Muitas vezes os genes apenas aumentam o risco filhos da doença e a pessoa só precisa tomar certas precau- ções. Por exemplo, mulheres com propensão ao câncer Hans Reinhard/Zefa/Corbis de mama devem realizar exames periódicos com mais frequência. Em alguns casos, porém, os testes podem 2.12 Os gametas e os filhos possíveis. Na foto, um porquinho- indicar doenças que ainda não têm cura e que só apa- -da-índia. recem após certa idade. Nesses casos, pode ser muito difícil tomar a decisão de realizar o teste, entre outros dilemas éticos. 6 Resolução de problemas de monoibridismo Um problema de monoibridismo considera apenas uma característica. Em certos casos, é fornecido o ge- nótipo dos pais em relação a determinada característica e pede-se o da geração seguinte; em outros, é forneci- do o resultado de um cruzamento entre indivíduos dos quais só se conhece o fenótipo e pede-se o genótipo desses indivíduos ou o tipo de herança.¥28 Cap’tulo 2 Primeira lei de Mendel
Assim, 50% dos filhos terão pelo curto (Ll) e 50% pele pigmentada pele pigmentadaterão pelo longo (ll). albino Outra forma de determinar as fecundações pos- 2.13 Organização de um cruzamento.síveis consiste em usar o quadrado de Punnett, inven-tado pelo geneticista inglês R. C. Punnett (1875-1967),que facilita a visualização das fecundações (quadroabaixo). Nesse esquema, os gametas de um dos sexosficam organizados em colunas e os do outro sexo emlinhas. Cada quadrado indica o resultado de uma fecun-dação possível. gameta produzido Ll Neste exemplo, como um casal de pele pigmenta- pelo macho Ll ll da tem um filho albino, o caráter dominante é pele pig-gameta genótipo dos filhosproduzido pela fêmea mentada. Estabelecemos que A é o alelo para pele pig- l mentada e a o alelo para albinismo.b) Qual o resultado do cruzamento entre duas cobaias • III. Colocamos os genótipos nos símbolos, partindo do heterozigotas para o tipo de pelo (curto domina longo)? caráter recessivo, pois sabemos que o fenótipo re- O problema pode ser resolvido com o quadrado de cessivo é sempre puro. Começamos pelo filho reces- sivo aa. Como cada um desses alelos vem de cada pai,Punnett mostrado a seguir: podemos colocar um a no pai e outro a na mãe. Se o fenótipo dos pais é pele com pigmentação, eles têm de possuir, cada um, um alelo A (figura 2.14). pele pigmentada pele pigmentadagenótipo Aa Aados paisgametas Ll Ll aa L Ll Ll albino l L l LL Ll 2.14 Preenchimento dos genótipos com base no recessivo. Ll ll Portanto, o caráter dominante é pele pigmentada Portanto, serão 75% com pelos curtos (50% Ll e e os pais têm genótipo Aa.25% LL) e 25% com pelos longos (ll). No caso de dominância incompleta e codominân- cia, o problema é mais simples, pois o heterozigoto serác) Um casal de pele pigmentada tem um filho albino. Qual sempre diferente dos dois homozigotos. o caráter dominante e qual o genótipo dos pais? Problemas com heredogramas Para solucionar esse tipo de problema, podemos No heredograma a seguir aparecem indivíduos afetados (símbolos escuros) por alguma característicaestabelecer o seguinte método: determinada por um par de alelos. Analisando-o, pode- mos concluir que o caráter afetado é recessivo, pois o• I. Traduzimos o enunciado do problema em um es- cruzamento de dois indivíduos normais (7 ou 8) deu uma filha afetada (11, aa). Logicamente, os indivíduos 7 e 8 quema, indicando com os símbolos e (ou e são portadores de um alelo a. Como não são afetados, , respectivamente) todos os indivíduos envolvidos seu genótipo é Aa. Os indivíduos 2 e 3 também são afe- tados; por isso seu genótipo também é aa. Assim, todos no cruzamento e mencionando apenas o seu fenóti- po (figura 2.13). Genética 29• II. Passamos à pesquisa do caráter dominante: quan- do um casal com fenótipos iguais tem pelo menos um filho com fenótipo diferente, o fenótipo do casal cor- responde ao caráter dominante.
os filhos dos indivíduos 2 e 3 apresentarão pelo menos 4 (FGV-SP) Na Genética, uma expressão bastanteum alelo a. Como os filhos 5, 6, 7, 8 e 9 não são afetados,concluímos que eles apresentam genótipo Aa. Em rela- conhecida diz que fenótipo é o genótipo mais oção aos indivíduos 10, 12 e 13, não podemos determinar ambiente. Essa expressão significa que:se são AA ou Aa. a) o ambiente altera o genótipo do indivíduo, vi-12 34 sando à sua adaptação. b) o genótipo do indivíduo é o resultado da ação56789 do ambiente sobre seu fenótipo.10 11 12 13 c) o fenótipo do indivíduo é o resultado da ex- pressão de seu genótipo em um dado am- biente. d) o genótipo do indivíduo pode variar como re- sultado da expressão de seu fenótipo em dife- rentes ambientes. e) o fenótipo do indivíduo é invariável e resulta da expressão de seu genótipo em qualquer que seja o ambiente. Refletindo e concluindo 5 (Uece) Se num cruzamento-teste encontramos a 1 (Unir-RO) De acordo com as leis de Mendel, um proporção fenotípica 1 : 1, isto é, 50% da progênie com fenótipo dominante e 50% com fenótipo re- indivíduo com genótipo Aa produz gametas: cessivo, podemos concluir corretamente que: a) o genótipo do indivíduo testado era homozi- a) somente a. b) somente A. goto. c) A e a. b) o genótipo do indivíduo testado era heterozi- d) Aa. e) AA, Aa e aa. goto. c) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados 2 (UFC-CE) Nos seus experimentos realizados com eram homozigotos. ervilha, Mendel pôde: d) ambos os genótipos dos indivíduos cruzados a) deduzir que a transmissão de características eram heterozigotos. só acontece em ervilha. 6 (Unifesp) Em um cruzamento de um indivíduo AA b) entender que a transmissão de características acontece de uma geração para outra através com outro aa, considerando que o alelo A é domi- de fatores segregantes. nante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 significa exatamente que: c) compreender que os fatores hereditários a) 25% da prole expressam o fenótipo determi- transmitidos estavam localizados em estrutu- ras cromossômicas homólogas. nado pelo alelo dominante e 75% não o ex- d) concluir que a transmissão de características pressam. não acontece por fatores hereditários. b) em 25% da prole, o fenótipo recessivo é mas- e) concluir que cada característica é determina- carado pelo fenótipo dominante. da por dois ou mais pares de fatores. c) 75% da prole expressam o fenótipo determi- 3 (FEI-SP) Algumas variedades de canários mu- nado pelo alelo A e 25% não o expressam. d) em 50% da prole o fenótipo dominante é mas- dam de cor dependendo da alimentação que re- cebem. Essa mudança indica que o: carado pelo fenótipo recessivo. a) fenótipo depende do ambiente. e) 50% da prole possui um único tipo de alelo e b) genótipo depende do ambiente. c) fenótipo depende do genótipo e do meio am- 50% possuem outro tipo de alelo. biente. 7 (Unimar-SP) A probabilidade de um casal hete- d) genótipo depende do fenótipo e do meio am- rozigoto para um gene recessivo que causa o biente. e) genótipo depende dos genes. albinismo (falta de síntese de melanina no indi-•30 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel víduo) ter dois filhos (não importando o sexo) normais é de: a) 1/4. d) 3/16. b) 3/4. e) 9/16. c) 1/16.
8 (Ufla-MG) Um jardineiro ganhou uma planta or- 11 (UFPR) Na genealogia a seguir, os indivíduos as- namental com flores vermelhas. Ele autofecun- sinalados com preto apresentam uma anomalia dou todas as flores e quando plantou as 60 se- determinada por um gene dominante. mentes obtidas, verificou que 45 tinham flores vermelhas e 15 tinham flores brancas. Se ele cru- I: 1 I: 2 zar uma das plantas de flor vermelha, cujo genó- tipo é igual ao da planta que ele ganhou, com uma II: 1 II: 2 II: 4 II: 5 das plantas de flor branca, qual das proporções abaixo será esperada na descendência com rela- Analisando essa genealogia, é correto afirmar: ção à cor da flor? a) Todos os indivíduos afetados são homozigotos. a) 50% vermelha e 50% branca b) Todos os indivíduos não afetados são hetero- b) 75% vermelha e 25% branca c) 100% vermelha zigotos. d) 100% rosa c) Apenas o indivíduo I:1 é heterozigoto. e) 25% vermelha, 50% rosa e 25% branca d) Apenas os indivíduos I:1, II:1 e II:5 são heterozi- 9 (Uerj) Em determinado tipo de camundongo, a gotos. e) Apenas os indivíduos I:1 e I:2 são homozigotos. pelagem branca é condicionada pela presença do gene A, letal em homozigose. Seu alelo recessivo 12 (PUC-RS) A doença de Huntington (DH) é uma a condiciona pelagem preta. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal de heterozigotos, anomalia autossômica com caráter dominante esperam-se as seguintes proporções de camun- cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma dongos de pelagem branca e preta, respectiva- progressiva perda do controle motor e problemas mente: psiquiátricos como demência e distúrbios afeti- a) 1/2 e 1/2. vos. No heredograma a seguir, os indivíduos afe- b) 1/4 e 3/4. tados por DH estão indicados em negro. c) 2/3 e 1/3. d) 3/4 e 1/4. I 1210 (UFMG) Analise este heredograma, que repre- II 34 senta uma família em que há indivíduos afetados 12 por um tipo de tumor de gengiva: III 34 Legenda 12 afetados As afirmativas abaixo referem-se aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no heredo- normais grama. Assinale, nos parênteses, V para as verda- deiras e F para as falsas. Considerando as informações desse heredogra- ma e outros conhecimentos sobre o assunto, é ( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos. incorreto afirmar que: a) os indivíduos normais, em todas as gerações, ( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos. são homozigotos. ( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos. b) a ocorrência do tumor é uma característica ( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homo- autossômica. zigotos. c) o próximo filho do casal II.1 × II.2 será normal. d) a probabilidade de o indivíduo III.2 ser hetero- A sequência correta de preenchimento dos pa- zigoto é de dois terços. rênteses de cima para baixo é: a) F – V – F – V. b) F – V – V – F. c) V – F – V – F. d) V – F – F – V. e) V – F – V – V. Genética 31
13 (UFC-CE; adaptada) No heredograma a seguir, a b) Se tivéssemos a informação de que a mãe afetada é homozigota, poderíamos determi-criança II-1 tem fibrose cística, uma doença cau- nar se a característica é dominante ou reces- siva? Justifique sua resposta.sada por um alelo recessivo autossômico. As pro- 3 (UFRRJ) Uma planta que produz rabanetes redon-babilidades de que sua irmã (II-2) não afetada dos foi cruzada com outra que produzia rabanetesseja carreadora ou não carreadora da fibrose cís- alongados, resultando no surgimento de 100% de plantas que produziam rabanetes ovais. O cruza-tica são, respectivamente: mento das plantas que produziam rabanetes ovais entre si gerou 30 plantas que produziam ra-a) zero, 1/4. I 2 banetes redondos, 62 plantas que produziam ra-b) 1/4, 1/2. 1 banetes ovais e 34 plantas que produziam raba-c) 1/4, 1/4. netes redondos. Qual o tipo de herança ligada ˆ determinação da forma dos rabanetes produzi-d) 2/3, 1/3. II 2 dos por essa espécie de planta? Demonstre ose) 1/2, 1/2. 1 cruzamentos citados e os respectivos genótipos dos indivíduos envolvidos.14 (Ucsal-BA) Em urtigas, o caráter denteado das 4 (Vunesp-SP) Suponha que você tenha em seufolhas domina o caráter liso. Em uma experiência jardim exemplares da mesma espécie de ervilhade polinização cruzada, foi obtido o seguinte re- utilizada por Mendel em seus experimentos. Al- guns desses exemplares produzem sementes li-sultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fór- sas e outros, sementes rugosas. Sabendo que a característica ÒlisaÓ das sementes da ervilha é de-mula genética dos cruzantes é: terminada por um alelo dominante L, portanto por genótipos LL ou Ll, e sabendo ainda que as floresa) Dd × dd. d) DD × Dd. são hermafroditas e que sementes produzidas por autofecundação são viáveis:b) DD × dd. e) DD × DD. a) Planeje um cruzamento experimental entre StockFood/Latinstockc) Dd × Dd. flores de exemplares diferentes que lhe per- mita determinar se uma planta que produz se-15 (PUC-RS) Do casamento de Antônio com Maria, mentes lisas é homozigota ou heterozigota para esse caráter. ambos normais para o caráter pigmentação da b) No caso de ocorrer autofecundação em uma pele, nasceu Clarice, que é albina. Qual a probabi- planta que produz sementes lisas e é hetero- lidade de o segundo filho desse casal ser também zigota, qual seria a proporção esperada de albino? descendentes com sementes rugosas? a) 100% b) 85% 5 (Unicamp-SP) Gatos Manx são heterozigotos c) 60% d) 25% para uma mutação que resulta na ausência de e) 10% cauda (ou cauda muito curta), presença de pernasQuest›es para an‡lise 1 Com base em seus conhecimentos de probabili- dade, explique por que, para descobrir se um indi- víduo é homozigoto ou heterozigoto, é mais práti- co cruzá-lo com um homozigoto recessivo do que com um heterozigoto (ambos com genótipo conhecido). 2 Observe o heredograma abaixo no qual os indiví- duos afetados por determinada característica es- tão indicados pela cor escura. a) Podemos deduzir se a característica presen- te nos indivíduos afetados é dominante ou recessiva?•32 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel
traseiras grandes e um andar diferente dos ou- 8 (UFC-CE) Leia o texto a seguir. tros. O cruzamento de dois gatos Manx produziu dois gatinhos Manx para cada gatinho normal de “A doença de Alzheimer (DA) (...) é uma afecção cauda longa (2 : 1), em vez de três para um (3 : 1), neurodegenerativa progressiva e irreversível, como seria esperado pela Genética mendeliana. que acarreta perda de memória e diversos dis- a) Qual a explicação para esse resultado? túrbios cognitivos. Em geral, a DA de acometi- b) Dê os genótipos dos parentais e dos descen- mento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica, enquanto dentes. (Utilize as letras B e b para as suas res- a DA de acometimento precoce, de incidência ao postas). redor de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de DA apresenta6 (Ufal) No heredograma a seguir, os indivíduos 6, familiaridade e comporta-se de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica 12 e 16 apresentam um tipo de surdez hereditária, dominante. Esses casos, em geral, são de aco- com herança autossômica recessiva. Identifique metimento precoce e famílias extensas têm sido os indivíduos seguramente heterozigóticos, justi- periodicamente estudadas.” (SMITH, M. A. C., ficando sua escolha. Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999.)12 34 Considerando o texto e o histórico familiar a se- guir, responda ao que se pede.56 789 Histórico familiar: “Um rapaz cujas duas irmãs 10 11 12 13 14 15 16 mais velhas, o pai e a avó paterna manifestaram doença de Alzheimer de acometimento precoce”.7 (UFC-CE) Rogério, um fazendeiro do município de Legendas: Redenção, estava muito feliz com a sua nova compra, um legítimo touro mocho (sem chifres) = indivíduo do sexo feminino que lhe custou os olhos da cara, como se diz no interior. No entanto, ele teve uma grande sur- = indivíduo do sexo masculino presa quando cruzou o touro com 3 vacas e ob- teve os seguintes filhotes: com a vaca I foram = indivíduo afetado do sexo feminino obtidos, somente, descendentes sem chifres; com a vaca II, chifruda, obteve-se um descen- =indivíduoafetadodosexomasculino dente chifrudo; e, finalmente, com a vaca III, mo- cha, foi obtido um descendente chifrudo. Para I Montar o heredograma para o histórico fami- essa raça de animal, o caráter mocho (sem chi- liar apresentado. fres) é determinado por um gene autossômico dominante em relação ao caráter presença de II Qual a probabilidade de o rapaz em questão chifres. Rogério, sem entender muito de heredi- também ser portador do gene responsável tariedade, e muito zangado, foi procurar uma ge- pela forma de acometimento precoce da neticista da UFC, com as seguintes perguntas: doença? a) Quais os genótipos dos animais envolvidos III Quais indivíduos do heredograma são segura- nos cruzamentos? mente heterozigotos para esse gene? b) Após a identificação dos genótipos dos ani- IV Explicar o padrão de herança mencionado no mais, que explicação genética foi dada a Ro- texto. gério a respeito da sua infelicidade na compra do touro? 9 (Unicamp-SP) Em experimento feito no início do Observação: Utilizar a letra maiúscula A para o século, dois pesquisadores retiraram os ovários gene dominante e a minúscula a para o recessivo. de uma cobaia albina e implantaram-lhe um ová- rio obtido de uma cobaia preta. Mais tarde, o ani- mal foi cruzado com um macho albino e deu ori- gem a uma prole toda preta. a) Sabendo que o albinismo é característica re- cessiva, como você explica esse resultado? b) Indique os genótipos da fêmea preta e da prole. Genética 33
c) Se fosse possível implantar os pelos da fê- 14 (Uerj) A formação de uma característica fenotípi- mea preta na fêmea albina, em vez de trans- plantar o ovário, o resultado seria o mesmo? ca depende, em alguns casos, apenas de fatores Justifique. genéticos. Em outros casos, prevalece a influência de fatores ambientais. Na maioria das vezes há10 (UMC-SP) Por que nos animais o termo heterozi- uma interação entre fatores genéticos e ambien- tais. Um dos métodos utilizados para avaliar a im- goto, referente a uma determinada característi- portância relativa dos genes e dos fatores am- ca genética, só se aplica aos indivíduos e não aos bientais na formação de uma característica é o gametas? estudo comparativo entre irmãos gêmeos mono- zigóticos criados juntos e criados separados. A 11 (UFV-MG) Um determinado casal normal, mas tabela a seguir, elaborada a partir de um grande número de pares de gêmeos, indica o grau de heterozigoto para albinismo, solicitou aconselha- concordância de quatro características. Uma con- mento genético sobre a possibilidade de vir a ter cordância significa que, quando um irmão possui crianças apresentando a condição albina. Qual a a característica, o outro também a possui. probabilidade de esse casal ter: a) quatro crianças albinas? Grau de concordância (%) b) uma criança albina e do sexo feminino? c) uma criança normal heterozigota e do sexo Característica Criados Criados 1 juntos separados masculino? 70 6512 (UFRJ) No heredograma a seguir a cor preta indica 2 70 20 indivíduos com pelagem negra, fenótipo determi- nado por um gene autossômico dominante A. A 3 60 50 cor branca indica pelagem branca determinada por um gene recessivo. Os indivíduos 5 e 8 devem 4 100 100 ser considerados homozigotos (AA), a menos que haja evidência contrária. Qual a probabilidade de que o cruzamento entre o indivíduo 9 e o indi- víduo 10 gere um indivíduo de pelagem branca?12 34 Indique a característica que mais depende de fa- tores ambientais. Justifique sua resposta.5 678 15 (UFRJ) Uma determinada doença é transmitida 9 10 por um gene autossômico (não está nos cromos- 13 (Fuvest-SP) Em abóboras, a cor do fruto (branco somos sexuais) que codifica uma enzima. Indiví- duos doentes caracterizam-se pela ausência de ou amarelo) é controlada por um par de genes. atividade enzimática no sangue (0 unidade/mL). Uma planta homozigota com frutos brancos foi A atividade da enzima, em indivíduos normais, é cruzada com uma planta homozigota com frutos de 100 unidades/mL de sangue. Um homem e amarelos. A descendência desse cruzamento foi uma mulher, cada um com atividade enzimática inteiramente constituída por plantas com frutos de 50 unidades/mL, tiveram quatro filhos. Em um brancos. O cruzamento entre as plantas dessa dos filhos, a atividade da enzima é de 100 uni- descendência produziu 132 abóboras, que foram dades/mL; em outro, ela é de 50 unidades/mL; colhidas por um agricultor. e nos outros dois, a atividade é ausente (0 unida- a) Quantos frutos amarelos e quantos brancos, de/mL). a) Obedecida a proporção mendeliana clássica, desses 132, o agricultor espera obter? b) Quantos, desses 132 frutos, se espera que se- qual seria a distribuição fenotípica entre os fi- lhos do casal? jam homozigotos? b) Como você explica a diferença entre a propor- ção obtida nesse caso e a proporção prevista•34 Capítulo 2 Primeira lei de Mendel na teoria mendeliana clássica?
capítulo 3 Segunda lei de Mendel Após estudar uma característica de cada vez (mo- fatores para cor se distribuía entre os filhos sem influirnoibridismo), Mendel passou a se preocupar com o com- na distribuição do par de fatores para superfície.portamento de duas características, uma em relação àoutra, no mesmo cruzamento. Como seriam, por exem- Essa é a segunda lei de Mendel, também chamadaplo, os descendentes de um indivíduo de semente ama- de lei da recombinação ou lei da segregação indepen-rela e lisa com outro de semente verde e rugosa? O que dente, e pode ser assim enunciada: “Em um cruzamen-ocorreria se realizássemos a autofecundação de um to em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres,híbrido para essas duas características? os fatores que determinam cada um se separam (se segregam) de forma independente durante a formação Ao analisar cruzamentos que envolviam dois tipos dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todasde características (di-hibridismo), Mendel descobriu as combinações possíveis”.mais uma lei da Genética. Interpretação da segundaExperiência de Mendel lei de Mendel Mendel cruzou ervilhas puras para semente ama- Em termos atuais, dizemos que o par de alelos pararela e para superfície lisa (caracteres dominantes) com a cor da semente (V e v, com V determinando sementeervilhas de semente verde e superfície rugosa (carac- amarela e v semente verde) segrega-se independen-teres recessivos). Constatou que F1 era totalmente cons- temente do par de alelos para a forma da semente (Rtituída por indivíduos com sementes amarelas e lisas, o condicionando semente lisa e r, rugosa), uma vez queque era esperado, uma vez que esses caracteres são estão em diferentes pares de cromossomos.dominantes e os pais eram puros. Ao provocar a auto-fecundação de um indivíduo F , observou que a geração O genótipo de um indivíduo puro com sementes amarelas e lisas é VVRR e o dos indivíduos com semen- 1 tes verdes e rugosas é vvrr. Por meiose o indivíduo VVRR produz células VR e o indivíduo vvrr células vr. AF2 era composta de quatro tipos de semente: amarela e união de gametas VR e vr produz apenas um tipo delisa, 9/16; amarela e rugosa, 3/16; verde e lisa, 3/16; ver- indivíduo na geração F1: VvRr (figura 3.2). Este indivíduode e rugosa, 1/16 (figura 3.1). é di-híbrido e produz por meiose quatro tipos de células. Observe na figura 3.3 que, durante a meiose, há duas Os fenótipos “amarela e lisa” e “verde e rugosa” já posições possíveis para os cromossomos na metáfaseeram conhecidos, mas os tipos “amarela e rugosa” e I. No total são produzidos quatro tipos de gametas: VR,“verde e lisa” não estavam presentes na geração pater- Vr, vR e vr. Todos podem ocorrer com a mesma frequên-na nem na F1. O aparecimento desses fenótipos de re- cia: 25% ou 1/4.combinação de caracteres paternos e maternos permi-tiu a Mendel concluir que a herança da cor era indepen-dente da herança da superfície da semente. O par deIngeborg Asbach/Arquivo da editora Science Photo LibraryP×amarela e lisa verde e rugosaF1 (sofre autofecundação) amarela e lisaF2 9/16 3/16 3/16 1/16amarela e amarela e verde e lisa verde e 3.1 Quadro demonstrativo da segunda lei de Mendel. Na foto,lisa rugosa os quatro tipos de semente nas proporções de F2. rugosa Genética 35
VR VR VR VR célula do VR VR indivíduo VVRR V VV V metáfase IIVR R RR RVR VR VR metáfase I VR VR VR VRVVRR meiose gametas VR Vv vr Rr gametasvvrr meiose 3.2 Produção de gametas dos indivíduos da geração paterna e a formação de indivíduos da F1. A meiose do zigoto e células dos indivíduo vvrr é idêntica à do indivíduo VVRR. indivíduos de F1 formação de F1VR V Vv v VR VR VRvr R Rr r VR vr vR vr met‡fases I met‡fase II Vr possíveis vr vR vr v vV V Vr R Rr r vR 3.3 Os quatro tipos de vR gametas produzidos met‡fase II por um di-híbrido. Vr Vr•36 Capítulo 3 Segunda lei de Mendel
Ingeborg Asbach/Arquivo da editora Os filhos resultantes da autofecundação desse di- • depois, esquematizamos um quadrado de Punnett (fi- -híbrido (VvRr) serão as possíveis combinações entre esses quatro tipos de gametas (figura 3.4). gura 3.5); no caso do cruzamento de dois di- -híbridos, tomamos o cuidado de colocar os gametas P na ordem indicada na figura; analisando as diagonais do quadrado, fica mais fácil achar os indivíduos que VVRR vvrr aparecem repetidos e formar a proposição de genó- F tipos. 1 2 monoíbridos iguais (VVRr) VvRr (autofecundação) 2 monoíbridos F iguais (VvRR) 2 VR Vr vR vr VvRr Vvrr VR Vr vR vr VVRR VVRr VvRR vvRr VR VVRr VVrr VvRr VR VVRR VVRr VvRR VvRr 2 monoíbridos Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr iguais (Vvrr) Vr vR VvRR VvRr vvRR vvRr 2 monoíbridos VvRR VvRr vvRR iguais (vvRr) vR VvRr Vvrr vvRr vvrr vr F : amarela e lisa, 9/16; amarela e rugosa, 3/16; verde e vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 2 diagonal dos 4 diagonal com os 4 tipos lisa, 3/16; verde e rugosa, 1/16 heterozigotos (VvRr) de homozigotos (VVRR, VVrr, vvRR, vvrr) 3.4 Gerações F1 e F2 do cruzamento de semente amarela e lisa pura com semente verde e rugosa. Para encontrar todos os genótipos e fenótipos em 3.5 Genograma que facilita achar todos os indivíduos de F2. um cruzamento: • A proporção genotípica do cruzamento de dois di- • primeiro, achamos os gametas que cada indivíduo -híbridos é 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1. Nela, o número 4 indica a quantidade de di-híbridos (VvRr); o 2 indica os produz; por exemplo, a ervilha VvRr produz quatro monoíbridos; e o 1, os homozigotos. gametas, que podem ser achados por análise com- binatória com um dos dois esquemas abaixo: Depois de achar os genótipos, fazemos a corres- pondência com os fenótipos. No caso do cruzamento entre dois di-híbridos, 9/16 indivíduos apresentam os fenótipos dominantes para ambas as características (V_R_), que correspondem, neste caso, às ervilhas amarelas e lisas; 3/16 indivíduos apresentam fenótipo dominante para a primeira característica e recessivo para a segunda (V_rr) e correspondem às ervilhas amarelas e rugosas; 3/16 apresentam fenótipo domi- nante para a segunda característica e recessivo para a primeira (vvR_) e correspondem às ervilhas verdes e lisas; 1/16 apresenta fenótipo recessivo para ambas as características (vvrr) e corresponde às ervilhas verdes e rugosas. Genética 37
Aplique seus conhecimentosLeia o texto abaixo e responda às questões.A segunda lei de Mendel e a agricultura O trigo cultivado hoje é muito diferente do Com cruzamentos seletivos, eles conseguiram di-original porque pesquisadores selecionaram e cru- versas variedades de plantas, cães, gatos, vacaszaram variedades mais produtivas ao longo do capazes de produzir mais leite, e assim por diantetempo. Não fizeram isso apenas com essa planta. (figura 3.6).Tom Bean/Corbis Ted Streshinsky/Corbis3.6 As diferentes cores dos grãos de milho resultam de diferentes genótipos nos grãos. A variedade genética permite que cruzamentos entre plantas produzam novas variedades de plantas comestíveis. Por exemplo, o trigo no centro da segunda foto é resultado do cruzamento entre as duas variedades ao seu lado. Hoje em dia, esses cruzamentos são feitos de poli-híbrido, vamos obter uma variedade de indiví-forma planejada e com auxílio da segunda lei de Men- duos com as várias combinações de características edel. Se, por exemplo, cruzarmos duas plantas ho- escolhemos a variedade com as características dese-mozigotas para vários pares de alelos (por exemplo, jadas (por exemplo, AaBbccDd). Desse modo, podem-AABBCCDD e aabbccdd) que condicionam caracte- os conseguir uma planta que, ao mesmo tempo, pro-rísticas que interessam à agricultura, vamos obter um duz frutos mais doces, que amadurecem mais rápido,poli-híbrido (AaBbCcDd). Se autofecundarmos esse são mais resistentes a parasitas, etc.1 Uma distribuidora de gr‹os deseja obter uma variedade de trigo de alta produtividade. Seus tŽcnicos selecionam tr•s caracter’sticas vantajosas, sabidamente determinadas por pares de alelos localizados em cromossomos hom—logos diferentes. Na primeira etapa da pesquisa era necess‡rio obter apenas indiv’duos heterozigotos. Qual o gen—tipo escolhido para a gera•‹o parental?2 Ap—s a obten•‹o dos heterozigotos, quantos gen—tipos diferentes poder‹o surgir na gera•‹o obtida do cruzamento entre os heterozigotos? Qual a import‰ncia de se conseguir tanta variedade genŽtica?3 Suponha que voc• seja geneticista e esteja trabalhando com alelos localizados em pares de cromosso- mos hom—logos diferentes. Ao cruzar dois indiv’duos heterozigotos, nasceram descendentes na pro- por•‹o 9 : 3 : 3 : 1. Com esse resultado Ž poss’vel saber quantos alelos est‹o envolvidos na caracter’sti- ca? Por qu•?¥38 Cap’tulo 3 Segunda lei de Mendel
Compreendendo o texto dominantes, enquanto não latir durante a corrida 1 O que Mendel concluiu quando em F2 apareceram e possuir orelhas caídas são recessivas. Conside- re o cruzamento entre um casal de cães heterozi- sementes amarelas e rugosas e verdes e lisas? gotos para ambos os pares de alelos. Nesse caso, 2 Qual o enunciado da segunda lei de Mendel? a probabilidade de que nasçam filhotes que latem 3 Em di-hibrismo, qual a proporção fenotípica e ge- enquanto correm e que possuem orelhas caídas notípica em F2 ocorrendo dominância? é, aproximadamente, de: 4 Que tipos de gametas são produzidos pelos indi- a) 6,2%. c) 31,2%. víduos AALL, Aall e AaLl? b) 18,7%. d) 43,7%. 5 Dê o resultado dos cruzamentos entre os seguin- 3 (Fatec-SP) Sabendo que a miopia e o uso da mão tes indivíduos: AALL × aall; AaLL × AaLL; AaLl × aall. esquerda são condicionados por genes autossô- micos recessivos, considere a genealogia a seguir. 6 Uma cobaia fêmea híbrida de pelo preto e crespo 12 (características dominantes) é cruzada com um macho de pelo branco e liso. Qual a probabilidade 34 5 de nascer um filhote de pelo preto e liso? 6 7 Uma planta de semente amarela e lisa (caracterís- canhoto e de visão destro e de visão ticas dominantes) foi cruzada com outra de se- mente verde e rugosa, produzindo metade de normal normal descendentes amarelos e rugosos e metade destro e míope canhoto e míope amarelos e lisos. Qual o genótipo dos pais? Assinale a alternativa correta. 8 Quantos tipos de gametas produz um híbrido para a) O indivíduo 2 deve ser heterozigoto para os três pares de alelos? E para quatro pares? alelos dessas duas características. b) O indivíduo 3 deve ter herdado os alelos des- 9 Quantos tipos de genótipo e fenótipo se formarão sas duas características apenas de sua mãe. em um cruzamento de dois tri-híbridos? c) A probabilidade de o casal 1 × 2 ter uma criança10 No cruzamento aaBbDd × AaBbDd, qual a proba- destra e de visão normal é de 3/8. d) Todos os descendentes de pai míope e canho- bilidade de nascer um indivíduo com genótipo AabbDD? to possuem essas características. e) A probabilidade de o casal 4 × 5 ter uma crian-Refletindo e concluindo ça míope e canhota é de 3/8.1 (Fatec-SP) Em determinada planta, flores verme- 4 (Furg-RS) Assinale a alternativa que apresentalhas são condicionadas por um gene dominante e todas as possibilidades de gametas formados aflores brancas por seu alelo recessivo; folhas lon- partir de um indivíduo com o genótipo AaBbCc. a) Aa, Bb, Ccgas são condicionadas por um gene dominante e b) ABC, abc c) ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abcfolhas curtas por seu alelo recessivo. Esses dois d) AB, AC, Ab, Ac, aB, aC, ab, ac e) ABC, ABc, AbC, Abcpares de alelos localizam-se em cromossomos di- 5 (Uece) Estudando um caso de segregação inde-ferentes. Do cruzamento entre plantas heterozigó- pendente, a probabilidade de um casal, cujo genó-ticas para os dois caracteres resultaram 320 des- tipo é AABbCc × AaBbCc, ter um filho AAbbCC é expressa pela razão:cendentes. Desses, espera-se que o número de a) 1/2. b) 1/4.plantas com flores vermelhas e folhas curtas seja: c) 1/8. d) 1/32.a) 20. d) 180. Genética 39b) 60. e) 320.c) 160.2 (Uerj) Em cães, latir ou não latir durante a corrida são características definidas por um par de genes alélicos. O mesmo ocorre para os caracteres ore- lhas eretas ou orelhas caídas. Latir enquanto cor- re e possuir orelhas eretas são características
6 (Fuvest-SP) Um indivíduo é heterozigótico em 10 (Ufal) Em tomateiros, o alelo A determina fruto com dois locos: AaBb. Um espermatócito desse indiví- casca lisa e o alelo a, fruto aveludado; o alelo R con- duo sofre meiose. Simultaneamente, uma célula diciona fruto alongado e o alelo r, fruto redondo. Es- sanguínea do mesmo indivíduo entra em divisão ses dois pares de alelos se localizam em cromosso- mitótica. Ao final da intérfase que precede a meio- mos não homólogos. Na descendência de um dado se e a mitose, cada uma dessas células terá, res- cruzamento, foi verificada a proporção fenotípica: 3 pectivamente, a seguinte constituição genética: lisos alongados : 3 aveludados alongados : 1 liso re- a) AaBb e AaBb. dondo : 1 aveludado redondo. O genótipo das plantas b) AaBb e AAaaBBbb. cruzadas pode ser: c) AAaaBBbb e AaBb. a) AARR × aarr. d) AAaaBBbb e AAaaBBbb. b) AaRr × AaRr. e) AB e AaBb. c) AaRr × aaRr. d) Aarr × aaRr.7 (Unimar-SP) Um indivíduo heterozigoto para dois e) Aarr × aarr. pares de genes (A e a, B e b), localizados em dois 11 (Unifor-CE) Três indivíduos da mesma espécie pares diferentes de cromossomos, formará que tipos de gametas e em que proporções? apresentam os seguintes genótipos: I. PPQQRR; II. a) 75% AB e 25% ab. ppQQrr; III. PPqqRR. Cruzamentos que poderão re- b) 50% Aa e 50% Bb. sultar em indivíduos heterozigóticos para os três c) 25% aa, 50% AB e 25% bb. pares de alelos são os que ocorrem somente entre: d) 25% AA, 50% ab e 25% BB. a) I e II. e) 25% AB, 25% aB, 25% Ab e 25% ab. b) I e III. c) II e III.8 (PUC-SP) Foram analisadas em uma família duas d) I e II e entre I e III. e) I e III e entre II e III. características autossômicas dominantes com se- gregação independente: braquidactilia (dedos cur- 12 (Mack-SP) A fenilcetonúria e a miopia são doen- tos) e prognatismo mandibular (projeção da man- díbula para frente). As pessoas indicadas pelos ças decorrentes da ação de genes autossômi- números 1, 3, 5 e 6 são braquidáctilas e prognatas, cos recessivos. Do casamento entre uma mu- enquanto 2 e 4 têm dedos e mandíbulas normais. lher normal, filha de mãe com fenilcetonúria e pai míope, com um homem normal para fenilce- 12 34 tonúria e míope, nasceu uma criança de visão 5 6 normal e fenilcetonúrica. A probabilidade desse casal de ter uma criança normal para as duas homem ? características é: mulher a) 3/8. b) 7/8.A probabilidade de o casal 5 × 6 ter um descenden- c) 3/4. d) 1/8.te simultaneamente braquidáctilo e prognata é de: e) 1/2.a) 1/16. d) 3/4. Questões para análiseb) 3/16. e ) 1/4. 1 (Unioeste-PR) Em ervilha de jardim, Pisun sati-c) 9/16. vum, coloração e textura da semente são condi- cionadas por genes com segregação indepen-9 (Unirio-RJ) Se a mitose ocorre em uma célula de dente e dominância completa, onde o alelo que condiciona coloração amarela é dominante sobre genótipo AaBbCc, onde os três pares de genes o alelo que condiciona coloração verde, e o alelo estão em pares de cromossomos distintos, os que condiciona textura lisa é dominante sobre o genótipos das células resultantes serão: alelo que condiciona textura rugosa. A partir de a) ABC, ABc, aBC, AbC, Abc, abC, abc. um cruzamento entre plantas com sementes b) ABC, abc. c) Aa, Bb, Cc. d) AABBCC, aabbcc. e) AaBbCc.•40 Capítulo 3 Segunda lei de Mendel
amarelas e lisas (P1) e plantas com sementes ver- co). O cruzamento de um macho de cor preta uni- des e rugosas (P2), ambas homozigotas para os forme com uma fêmea de cor marrom uniforme dois genes, quantos descendentes homozigotos produz uma ninhada de 8 filhotes: 3 de cor preta para os dois loci espera-se obter em uma F2 com uniforme, 3 de cor marrom uniforme, 1 preto e 160 indivíduos? branco e 1 marrom e branco. a) Quais os genótipos dos pais?2 (UnB-DF) Em uma determinada espécie animal, b) Se o filho preto e branco for cruzado com uma foram analisadas duas características com segre- fêmea cujo genótipo é igual ao da mãe dele, gação independente e codominante: cor e textura qual a proporção esperada de descendentes do pelo. Para a cor do pelo, os homozigotos po- iguais a ele? dem ser vermelhos ou brancos. Para a textura, os homozigotos têm pelo liso ou crespo. Calcule a 5 (Unicamp-SP) Suponha uma planta superior ori- porcentagem esperada de descendentes fêmeas com pelo vermelho crespo oriundas do cruza- ginada de um zigoto no qual dois dos pares de mento de dois animais duplamente heterozigo- cromossomos, A e B, têm a constituição A1A2B1B2. tos. Despreze a parte fracionária de seu resultado, a) Qual será a constituição cromossômica da plan- caso exista. ta adulta originada desse zigoto? Justifique.3 (Ufscar-SP) A figura mostra a segregação de b) Se essa planta se reproduzir por autofecun- dois pares de cromossomos homólogos na aná- dação, a constituição cromossômica de seus fase da primeira divisão meiótica de uma célula descendentes será igual à da planta mãe? testicular de um animal heterozigótico quanto a Justifique. dois genes. As localizações dos alelos desses genes, identificados pelas letras Aa e Bb, estão 6 (Fuvest-SP) Através da fecundação, reúnem-se indicadas nos cromossomos representados no desenho. em um indivíduo os cromossomos maternos M1, M2, M3 e os cromossomos paternos P1, P2, P3.a A Banco de imagens/Arquivo da editora a) Qual o número diploide do indivíduo? a A b) Supondo que não ocorra permutação na B b meiose, quantos tipos diferentes de gametaB b ele poderá formar? Explique. a) Ao final da segunda divisão meiótica dessa 7 (FEI-SP) Cruzando na geração parental indiví- célula, quais serão os genótipos das quatro células haploides geradas? duos de genótipos AABB e aabb e retrocruzando um indivíduo F1 com pai homozigoto dominante, b) Considerando o conjunto total de espermato- qual é a proporção esperada em F2 de indivíduos zoides produzidos por esse animal, quais se- heterozigotos para os dois caracteres? rão seus genótipos e em que proporção espe- ra-se que eles sejam produzidos? 8 (Fuvest-SP) Em uma espécie de planta, a cor4 (Fuvest-SP) Em cobaias, a cor preta é condicio- amarela da semente é dominante sobre a cor ver- de e a textura lisa da casca da semente é domi- nada pelo alelo dominante D e a cor marrom, pelo nante sobre a rugosa. Os loci dos genes que con- alelo recessivo d. Em outro cromossomo, locali- dicionam esses dois caracteres estão em cro- za-se o gene responsável pelo padrão da colora- mossomos diferentes. Da autofecundação de ção: o alelo dominante M determina padrão uni- uma planta duplo heterozigota foram obtidas 800 forme (uma única cor) e o alelo recessivo m, o plantas. Qual o número esperado de plantas: padrão malhado (preto/branco ou marrom/bran- a) com sementes verdes e rugosas? b) com sementes amarelas? 9 (UFRN) Considerando a 2a lei de Mendel e o cru- zamento entre os indivíduos que apresentam os genótipos AaBb × AaBb: a) Determine quantos e quais são os gametas que poderão ser formados nos indivíduos AaBb. b) Demonstre a proporção genotípica desse cruzamento. Genética 41
4capítulo Polialelia e grupos sanguíneos Os caracteres genéticos estudados até agora são Esses alelos apresentam dominância na ordemcontrolados por apenas dois alelos. Por exemplo, no al- citada: C domina todos os outros alelos; cch domina ch ebinismo o alelo A determina pele pigmentada e o alelo a ca; ch domina ca (figura 4.1).determina o albinismo. Na pelagem das cobaias, o aleloL determina pelo arrepiado e o alelo l pelo liso. Nas ervi- Cada indivíduo possui apenas um par de cromos-lhas, R determina sementes com superfície lisa e r com somos homólogos e, consequentemente, um par desuperfície rugosa; etc. alelos. Assim, os problemas de polialelia são semelhan- tes aos de monoibridismo. No entanto, determinado gene pode sofrer ao lon-go do tempo diversas mutações e originar vários alelos. 2 Sistema ABO de gruposAssim, um alelo original A, chamado de selvagem, por sanguíneosser o primeiro a aparecer na natureza, pode sofrer duas,três ou mais mutações diferentes e originar uma série Na espécie humana existem quatro grupos san-de múltiplos alelos que controlam o mesmo caráter. guíneos do sistema ABO – A, B, AB e O –, relacionados à presença de certos antígenos na membrana dos gló- Esse fenômeno é chamado de polialelia. bulos vermelhos. Pessoas do grupo A apresentam um antígeno chamado de aglutinogênio A (geno = que gera); 1 Alelos múltiplos em coelhos as do grupo B, o antígeno aglutinogênio B; as do grupo AB apresentam os dois antígenos; e as do grupo O não A cor da pelagem dos coelhos é um exemplo clás- apresentam nem A nem B.sico de polialelia. Ela é controlada por quatro alelos. Oalelo C, que determina pelagem selvagem (cor mais co- Esses antígenos são glicoproteínas e sua presen-mum na natureza) ou aguti (pelo marrom-escuro com ça é controlada por uma série de três alelos localizadosuma faixa amarela próximo à extremidade, que dá um no par do cromossomo 9. O alelo A ou IA determina atom castanho à pelagem), sofreu mutações e produziu formação do aglutinogênio A; o alelo B ou IB determinamais três alelos: a formação do aglutinogênio B; o alelo O ou i não forma essas substâncias (a letra I vem de isoaglutinação, que• o alelo cch para chinchila (pelo cinza-prateado); é a aglutinação ocorrida na transfusão de sangue de• o alelo ch para himalaia (pelo branco, com patas, foci- indivíduos da mesma espécie). nho, rabo e orelhas pretos);• o alelo ca para albino (pelo totalmente branco). selvagem chinchilaLuís Gomes/Arquivo da editora Luis Moura/Arquivo da editora CC, Ccch, Cch, Cca cchcch, cchch, cchca 4.1 A polialelia do pelo de coelhos. albino himalaia42 caca chch, chca
Os alelos IA e IB são dominantes em relação a i. Por sores se espalhem no organismo, auxiliando no proces- isso pessoas de genótipo IAIA e IAi apresentam o agluti- so de fagocitose pelos glóbulos. nogênio A e pessoas de genótipos IBIB e IBi o aglutinogê- nio B. Os indivíduos ii não possuem nem um nem o outro A formação dos anticorpos começa logo após o aglutinogênio. Entre os alelos IA e IB há codominância; nascimento por causa da contaminação natural por bac- assim, cada um fornece o seu efeito e aparecem as duas térias que possuem glicoproteínas semelhantes aos substâncias (figura 4.2). aglutinogênios A e B. Assim, o organismo de uma crian- ça do grupo A produz aglutininas anti-B (ou β; figura 4.2).Ilustrações: Luis Moura/Arquivo da editora Genótipo Grupo Hemácia Plasma Ao nascer, uma criança do grupo B já possui aglutino- (aglutininas) gênio B na hemácia e, pelo mesmo processo, produz aglutinina anti-A (ou α). Crianças do grupo O formam as IAIA (AA) A duas aglutininas, uma vez que os dois antígenos bacte- IAi (AO) rianos (A e B) são estranhos ao seu patrimônio químico. Crianças do grupo AB (com os dois antígenos) não es- aglutinogênio A anti-B tranham a presença dos antígenos bacterianos e não formam aglutininas. IBIB (BB) B IBi (BO) Teste para determinar o grupo sanguíneo aglutinogênio B anti-A O teste para saber a que grupo sanguíneo uma IAIB (AB) AB nenhuma pessoa pertence é feito por profissionais de saúde nos aglutinogênios A e B laboratórios ou nos hospitais. Duas gotas de sangue são colocadas uma em cada extremidade da lâmina de mi- ii (OO) O croscopia (figura 4.3) e adiciona-se a uma gota soro com anti-A anti-B aglutinina anti-A e à outra soro anti-B (o soro é a parte líquida do sangue, obtida após a coagulação). sem aglutinogênios Misturando o soro com a gota de sangue, pode-se aglutininas anti-A ver quando há aglutinação das hemácias do sangue que está sendo analisado. Se elas tiverem os dois aglutino- aglutinogênio A gênios (sangue AB), a aglutinação ocorrerá nas duas extremidades da lâmina, ou seja, onde houver soro 4.2 Os quatro grupos do sistema sanguíneo ABO, suas anti-A (portador de aglutinina anti-A) e soro anti-B (por- características e um exemplo de aglutinação. tador de aglutinina anti-B). Se nas hemácias houver apenas aglutinogênio A (sangue A), ocorrerá aglutinação Além dos aglutinogênios nas hemácias, podem ser no soro anti-A. Se apresentarem apenas aglutinogênio encontrados no plasma anticorpos contra esses agluti- B (sangue B), ocorrerá aglutinação no soro anti-B. Se nogênios, chamados de aglutininas. O termo aglutinina não houver aglutinação em nenhuma das extremidades é usado para indicar que esses anticorpos provocam a da lâmina, as hemácias não possuem os aglutinogênios aglutinação das hemácias. Desse modo, os anticorpos e o sangue é do tipo O (figura 4.3). impedem que as hemácias ou outros organismos inva- Acidentes nas transfusões Se o sangue de um indivíduo do grupo A for doado a um indivíduo do grupo B, as hemácias A do doador se- rão aglutinadas pelas aglutininas anti-A do plasma do receptor. Os aglomerados de hemácias obstruem peque- nos vasos sanguíneos e causam problemas circulatórios. Algum tempo depois, essas hemácias são destruídas por glóbulos brancos e liberam a hemoglobina e outros pro- dutos no plasma. Com isso, pode ocorrer desde uma pe- quena reação alérgica até lesões renais graves (causadas pelos produtos liberados) e morte. O mesmo ocorre se um indivíduo do grupo B doar sangue a um do grupo A. Genética 43
soro com soro com hem‡cia 4.3 Teste dos grupos do sistema anti-A anti-B ABO feito em hospitais. Há aglutinação das hemácias dos 1. sangue do grupos A e AB em soro anti-A grupo A e a aglutinação das hemácias dos grupos B e AB em soro anti-B. hem‡ciasIngeborg Asbach/Arquivo da editora Alelos dos AB O gen—tipo aglutinadas pais do filho AA AB AO fen—tipo 2. sangue A (A) (AB) (A) do grupo B AB BB BO B (AB) (B) (B) 3. sangue AO BO OO do grupo AB O (A) (B) (O) 4. sangue Com a an‡lise dos grupos sangu’neos Ž poss’vel do grupo O esclarecer casos de paternidade duvidosa ou de trocas de beb•s em maternidade. Dependendo das circunst‰ncias, Teoricamente, em pequenas transfus›es (atŽ meio Ž poss’vel provar que determinado indiv’duo n‹o pode ser litro mais ou menos), as aglutininas do doador se diluem o pai de uma crian•a. Entretanto, apenas pelos grupos muito no volume total de sangue do receptor, e sua con- sangu’neos do sistema ABO nunca se pode provar que um centra•‹o n‹o deveria causar aglutina•‹o. O problema homem Ž de fato o pai de uma crian•a, mesmo que seja. maior seria a aglutina•‹o das hem‡cias do doador pelo plasma do receptor. Para exemplificar, vamos considerar o seguinte caso: se um homem e uma mulher s‹o do grupo O, jamais po- Como o grupo O n‹o tem aglutinog•nio nas hem‡- der‹o ter um filho dos grupos A, B e AB, mas, se a crian•a cias, pequenas quantidades desse tipo de sangue po- for do grupo O, n‹o se prova que aquele homem Ž o pai, deriam teoricamente ser doadas a qualquer receptor. pois qualquer outro indiv’duo do grupo O e mesmo do Por isso pessoas do grupo O s‹o chamadas de doado- grupo A ou B heterozigoto (AO ou BO) poderia ser o pai. res universais. De modo semelhante, teoricamente, pessoas do grupo AB, por n‹o terem aglutininas, acei- Atualmente, com o teste de DNA, a paternidade tariam pequenas transfus›es de qualquer tipo de san- pode ser esclarecida com alt’ssimo grau de certeza. gue, sendo chamadas de receptores universais. 3 Sistema Rh de grupo Na pr‡tica, as transfus›es s‹o feitas sempre no sanguíneo mesmo grupo, pois sempre h‡ uma chance de as aglu- tininas do doador aglutinarem as hem‡cias do receptor. Cerca de 85% das pessoas possuem em suas he- AlŽm disso, antes da transfus‹o s‹o feitos outros testes m‡cias o ant’geno Rh (iniciais de Rhesus, o g•nero de para verificar a compatibilidade com outros tipos de gru- macaco no qual esse ant’geno foi descoberto inicialmen- pos sangu’neos. te) e s‹o chamadas de Rh positivas (Rh+). As que n‹o t•m esse ant’geno s‹o Rh negativas (Rh–).Grupos sanguíneos e exclusãode paternidade Embora v‡rios alelos estejam envolvidos na he- ran•a do fator Rh, para efeitos de incompatibilidade de Os cruzamentos relativos ao sistema sangu’neo grupos sangu’neos, podemos considerar apenas um par ABO s‹o de monoibridismo, pois, apesar de estarem em de alelos: D (dominante, faz aparecer esse ant’geno) e d jogo tr•s alelos, cada indiv’duo s— apresenta um par de (recessivo). cromossomos hom—logos portadores desses alelos. Veja os tipos de fecunda•‹o e os poss’veis gen—tipos e Ao contr‡rio dos ant’genos do sistema ABO, o an- fen—tipos na tabela a seguir. t’geno Rh n‹o Ž encontrado em bactŽrias intestinais, e, a princ’pio, um indiv’duo negativo n‹o possui anticorpos•44 Capítulo 4 Polialelia e grupos sangu’neos no plasma. Em geral, os indiv’duos RhÐ produzem anti-
corpos correspondentes quando recebem hemácias uma segunda gestação, os anticorpos maternos, já con-com o antígeno Rh, o que pode ocorrer durante a gravi- centrados no sangue, atravessam a placenta e podemdez e no parto ou em transfusões. Veja o quadro abaixo. provocar aglutinação das hemácias do feto, que serão fagocitadas e destruídas. Nesse caso, ao nascer a crian-Genótipo DD ou Dd dd ça apresenta anemia e icterícia: a hemoglobina da he-Grupo Rh+ mácia destruída é transformada em bilirrubina (pigmen-Hemácia com antígeno Rh Rh– to amarelo), que em quantidade excessiva se deposita sem anticorpos nos tecidos e dá coloração amarelada à pele. Além disso,Plasma anti-Rh sem antígeno Rh pode se depositar no cérebro da criança e provocar sur- dez e deficiência mental. A destruição das hemácias do com anticorpos feto e do recém-nascido leva seus órgãos produtores anti-Rh se recebeu de sangue a lançarem na circulação hemácias ainda jo- hemácias com vens – os eritroblastos –, daí o nome da doença. antígeno Rh Nos casos mais graves chega a ocorrer aborto in- Quando uma mulher Rh– tem um filho com um ho- voluntário. Se a criança nascer, poderá ser salva com amem Rh+, há duas possibilidades, dependendo de o ho- troca gradativa de seu sangue por sangue Rh–. As novasmem ser homozigoto ou heterozigoto. No primeiro caso, hemácias Rh– não serão destruídas e, após algum tem-todos os filhos do casal serão Rh+; no segundo, podem po, quando forem substituídas naturalmente por hemá-nascer filhos Rh+ e Rh–. Observe o esquema abaixo. cias Rh+ da própria criança, os anticorpos anti-Rh da mãe que passaram para a criança já terão sido eliminados.Rh- Rh+ Rh- Rh+ Para prevenir a eritroblastose fetal, até três diasdd DD dd Dd após o parto da primeira criança Rh+ (ou um pouco an- tes) a mãe Rh– deve receber uma aplicação de anti-100% Dd 50% Dd dd 50% corpos anti-Rh. Provenientes do plasma de pessoas Rh+ Rh+ Rh- Rh– sensibilizadas, esses anticorpos destroem as he- mácias Rh+ deixadas pelo feto no sangue da mãe, o A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do que impede o desencadeamento da produção de an-recém-nascido (DHRN) pode ocorrer apenas em filhos ticorpos maternos.de mãe Rh–. Se o filho for Rh–, terá o mesmo padrão damãe e não haverá incompatibilidade entre eles. Se for Com o tempo, esses anticorpos são eliminados.Rh+, alguns dias antes do nascimento e principalmente Como o organismo da mulher não “aprendeu” a fabricá-durante o parto uma parte do sangue do feto escapa para -los, não os substitui e ela fica livre para uma nova gra-o organismo materno, que é estimulado a produzir an- videz. Se, novamente, a criança for Rh+, não haverá pro-ticorpo anti-Rh. Como a produção não é imediata, esse blema, pois será como se fosse o primeiro filho. No en-primeiro filho nascerá livre de problemas (figura 4.4). Em anticorpos Rh anticorpos Ingeborg Asbach/Arquivo da editora anti-Rh da mãe hemácias do feto Rh+ feto com antígeno Rh feto Rh+homem Rh+ (DD ou Dd) Mulher Rh- (dd) tem um primeiro filho Rh+ (Dd) do homem Rh+; as Na segunda gravidez, anticorpos da hemácias do filho induzem a produção de anticorpos anti-Rh pela mãe. mãe destroem hemácias do filho.4.4 Condições para o aparecimento de eritroblastose fetal. Se a mãe receber uma injeção de anticorpos anti-Rh após o parto, ela não fabrica anti-Rh e, na segunda gravidez, o filho nasce normal. Genética 45
tanto, o tratamento tem de ser repetido para prevenir corpos pela criança só ocorre cerca de 6 meses apósacidentes na gravidez seguinte, pois durante o parto a o nascimento.criança, sendo positiva, pode lançar hemácias com an-tígenos no sangue materno. Como a maioria dos anticorpos anti-A e anti-B da mãe não atravessa a placenta, uma incompatibilidade Quando a mãe é Rh+ e o filho é Rh–, não há pro- ABO entre a mãe e o feto não causa problemas.blemas para a mãe, uma vez que a produção de anti-Aprofunde seus conhecimentosA origem dos aglutinogênios Os aglutinogênios A e B são produzidos a partir existe 1 caso para cada 10 mil indivíduos. Por não terdo antígeno H, glicídio existente na superfície das substância H, o indivíduo hh não pode ter os aglu-hemácias e produzido pelo alelo H com herança inde- tinogênios A e B, mesmo sendo portador dos alelos IA ependente dos alelos IA, IB e i. IB, e suas hemácias aparentam ser do grupo O, pois não são aglutinadas por soros com anti-A ou anti-B. Apesar Esse antígeno é transformado em aglutinogênio de não ter os antígenos A e B nas hemácias, o indivíduoA por uma enzima produzida a partir do alelo IA e em hh é diferente do indivíduo O, pois este possui a substân-aglutinogênio B por uma enzima do alelo IB. O alelo i cia H em suas hemácias, que podem ser aglutinadas pornão produz enzimas e os indivíduos ii só têm a subs- um soro anti-H. O fenótipo correspondente ao genótipotância H na hemácia. Portanto, o antígeno H é ne- hh é chamado de fenótipo Bombaim, falso zero ou Oh.cessário para que uma pessoa tenha antígeno A ouantígeno B, ou seja, tem de estar presente em pessoas Um indivíduo falso zero pode ter os alelos IA oudos grupos A, B ou AB. IB e transmiti-los aos seus descendentes, que poderão manifestar esses fenótipos se possuírem Um tipo raro de sangue, de genótipo hh e sem o um alelo H.antígeno H, foi descoberto em Bombaim (Índia), ondeAplique seus conhecimentos Leia o texto abaixo e responda à questão.Proteção natural contra a eritroblastose fetal A ocorrência de eritroblastose fetal é inferior à são destruídas pelas aglutininas anti-A existentesque se devia esperar. Um dos motivos é a proteção no plasma da mãe. Essa destruição ocorre antes quenatural dada por uma incompatibilidade no sistema o mecanismo de produção de anticorpos anti-RhABO. Por exemplo, no caso de uma mãe do grupo O e seja desenvolvido pelo organismo materno. Por issouma criança do grupo A, quando as hemácias A e a criança nasce sem problemas.Rh+ da criança chegam ao organismo materno, elas1 Uma mulher com sangue do tipo O, Rh–, cujo marido é A, Rh+ e duplamente homozigoto, estava angus- tiada com o fato de poder ter um primeiro filho com eritroblastose. Ao ler com atenção o texto acima, acalmou-se, pois concluiu que essa possibilidade não existe. Por quê?2 Um aluno aprendeu na aula de Biologia que uma maneira de se evitar a eritroblastose fetal é a adminis- tração de soro com anticorpos anti-Rh em mãe Rh– logo após o parto, para evitar a produção na mãe de anticorpos anti-Rh. O aluno perguntou ao professor se não seria mais prático injetar o soro durante a gravidez. O professor mostrou que essa aplicação poderia causar um problema no feto. Explique que problema é esse.3 Você já deve ter ouvido alguém dizer: “Este é meu filho. Ele tem meu sangue correndo nas veias”. Sob o ponto de vista genético essa afirmativa está inteiramente errada?•46 Capítulo 4 Polialelia e grupos sanguíneos
Compreendendo o texto aguti (Ag) e albina (Al), resultantes das combina- 1 Como podemos definir polialelia? Como surgem ções de quatro diferentes alelos de um mesmo loco. Num experimento, animais com diferentes vários alelos? fenótipos foram cruzados várias vezes. Os resul- tados, expressos em número de descendentes, 2 Quais são os possíveis genótipos de um coelho constam na tabela a seguir. selvagem? E de um chinchila? Cruzamento Fenótipos Fenótipos da progênie parentais 3 Um coelho selvagem cruzado com uma coelha Hi Ch Ag Al chinchila resultou em um filho albino. Qual a pos- 1 Ag × Al 12 0 11 0 sibilidade de duzentos filhotes desse casal terem pelo chinchila? 2 Ag × Hi 0 0 23 0 4 Explique o que são antígeno e anticorpo. 3 Ag × Ch 0 14 15 0 5 Dê os aglutinogênios e as aglutininas de cada um 4 Ag × Ch 6 6 12 0 dos quatro grupos sanguíneos do sistema ABO. Indique também todos os genótipos possíveis de 5 Ch × Ch 9 30 0 0 cada grupo. 6 Hi × Al 18 0 0 0 6 Qual o perigo de se fazer transfusão de sangue Se o animal progenitor aguti do cruzamento 1 for tipo B para uma pessoa do tipo A? utilizado para a obtenção de filhotes com o proge- nitor chinchila do cruzamento 4, que proporção de 7 Indique o resultado dos cruzamentos entre indiví- descendentes poderemos prever? a) 1 aguti : 1 chinchila duos com os seguintes grupos sanguíneos: b) 1 aguti : 1 himalaia a) grupo A (heterozigoto) com grupo B (hetero- c) 9 aguti : 3 himalaia : 3 chinchila : 1 albino d) 2 aguti : 1 chinchila : 1 himalaia zigoto); e) 3 aguti : 1 chinchila b) grupo AB com O; c) grupo AB com grupo AB. 2 (UFMG) Nas situações em que vítimas de aciden- 8 Uma mulher do grupo A tem um filho O. A paterni- tes necessitam de transfusão de sangue, sem que se conheça o tipo sanguíneo de cada uma de- dade da criança está sendo discutida entre um las, é recomendável utilizar-se o tipo “O negati- homem do grupo B e outro do grupo AB. Qual de- vo”. É correto afirmar que, nesse caso, tal tipo les certamente não é o pai? Justifique. sanguíneo é o mais adequado porque nas hemá- cias do doador estão: 9 Indique os possíveis genótipos, os antígenos das a) presentes os antígenos correspondentes aos hemácias e os anticorpos do plasma das pessoas anticorpos do receptor. Rh+ e Rh–. b) ausentes os anticorpos correspondentes aos10 O que é eritroblastose fetal? Quando ocorre? antígenos do receptor. 11 Qual é o tratamento de uma criança com eritro- c) ausentes os antígenos correspondentes aos blastose? Qual é a prevenção? anticorpos do receptor. d) presentes os anticorpos correspondentes aos 12 Uma mulher que nunca recebeu transfusão deu à antígenos do receptor. luz, em uma segunda gravidez, uma criança com eritroblastose fetal. Uma terceira criança nasceu 3 (Unir-RO) Um homem sofreu um grave acidente normal. Qual o genótipo da mãe, do pai e dos três filhos em relação ao fator Rh? (Observação: a mu- na BR-364 quando viajava de Cuiabá/MT para lher não recebeu nenhum tratamento preventivo.) Porto Velho/RO. Ao ser hospitalizado, necessitou de transfusão sanguínea. Admita que o hospital, 13 Uma mulher Rh– M casa-se com um homem Rh+ naquele momento, dispunha somente dos se- guintes grupos sanguíneos: A Rh positivo, A Rh N, filho de pai Rh–. Qual a probabilidade de nascer negativo, B Rh negativo e O Rh negativo, e que o uma criança Rh+ MN?Refletindo e concluindo 1 (UFRGS-RS; adaptada) Coelhos podem ter qua- tro tipos de pelagem: chinchila (Ch), himalaia (Hi), Genética 47
homem pertencia ao grupo B Rh positivo. Dos a) 1/2. grupos sangu’neos dispon’veis, quais o acidenta- b) 1/4. do poderia receber? c) 3/4. a) A Rh positivo e B Rh negativo d) zero. b) B Rh negativo e O Rh negativo e) 1. c) O Rh negativo e A Rh negativo d) B Rh negativo e A Rh negativo 7 (Cesgranrio-RJ) Em coelhos, conhecem-se alelos e) A Rh positivo, B Rh negativo e O Rh negativo para a cor de pelo: C (selvagem), cch (chinchila), ch 4 (UEPB) Dois pacientes em um hospital t•m as se- (himalaia) e ca (albino). A ordem de domin‰ncia de guintes caracter’sticas de sangue: Paciente 1: apresenta tanto anticorpos anti-A um gene sobre outro ou outros Ž a mesma em como anti-B no sangue. Paciente 2: n‹o apresenta anticorpos anti-A nem que foram citados. Cruzando-se dois coelhos v‡- anti-B no sangue. Pode-se afirmar que: rias vezes, foram obtidas v‡rias ninhadas. Ao final a) o paciente 2 Ž do tipo doador universal. b) o paciente 1 pode receber sangue do paciente 2. de alguns anos, a soma dos descendentes deu 78 c) o paciente 1 s— pode receber sangue A. d) o paciente 2 s— pode receber sangue AB. coelhos himalaias e 82 coelhos albinos. Quais os e) o paciente 2 pode receber sangue A, B, AB ou O. gen—tipos dos coelhos cruzantes? 5 (PUC-PR) Num laborat—rio foram realizados em a) cch × cchca d) chca × caca cinco indiv’duos exames de sangue para a deter- mina•‹o da tipagem sangu’nea dos sistemas b) CC × caca e) cchch × caca ABO e Rh. Foram obtidas rea•›es com a aplica•‹o dos reagentes anti-A, anti-B e anti-Rh. Os resul- c) cchca × caca tados obtidos foram: 8 (Vunesp-SP) M‡rcia desconhecia qual era seu fator Indivíduo Soro anti-A Soro anti-B Soro anti-Rh Rh, embora soubesse que n‹o poderia receber 1 aglutinou n‹o aglutinou n‹o aglutinou transfus‹o de sangue Rh positivo; sabia, ainda, que um de seus irm‹os, ao nascer, havia apresentado 2 aglutinou aglutinou aglutinou eritroblastose fetal e que seu pai era Rh positivo, fi- lho de m‹e Rh negativo. Com base nessas informa- 3 n‹o aglutinou aglutinou n‹o aglutinou •›es, pode-se admitir que, em termos do fator sangu’neo Rh, M‡rcia: 4 n‹o aglutinou n‹o aglutinou n‹o aglutinou a) pertence ao mesmo grupo da m‹e, embora 5 aglutinou aglutinou n‹o aglutinou ela seja homozigota e sua m‹e, heterozigota. b) Ž necessariamente homozigota, a exemplo do Com base no quadro, conclui-se que s‹o classifi- cados, respectivamente, como receptor e doador que acontece com o gen—tipo de seu pai. universal: c) poderia receber transfus‹o sangu’nea de seu a) 4 e 2. b) 4 e 3. pai, mas nunca poderia receb•-la de sua m‹e. c) 1 e 5. d) pertence a um grupo diferente de seu pai; no d) 2 e 4. e) 5 e 1. entanto, apresenta gen—tipo e fen—tipo iguais aos de sua m‹e. 6 (Mack-SP) Um indiv’duo de sangue tipo B, Rh+, e) Ž necessariamente heterozigota, a exemplo do que acontece com o gen—tipo de sua m‹e. filho de pai O, RhÐ, casa-se com uma mulher de sangue tipo A, Rh+, que teve eritroblastose fetal 9 (PUC-RS) Uma mulher com sangue do tipo A/Rh+/ ao nascer e Ž filha de pai do tipo O. A probabilidade de esse casal ter uma crian•a que possa doar MM Ž casada com um homem com tipo sangu’neo sangue para o pai Ž de: B/Rh+/NN. Qual das alternativas abaixo indica o tipo sangu’neo de uma crian•a que n‹o poderia ter•48 Capítulo 4 Polialelia e grupos sangu’neos sido gerada por esse casal? a) A/Rh+/NN b) A/RhÐ/MN c) AB/RhÐ/MN d) O/Rh+/MN e) O/RhÐ/MN 10 (UPE) Tem-se como estatisticamente comprova- do que grande nœmero de abortos se deve a uma incompatibilidade sangu’nea materno-fetal, con- dicionada por uma determina•‹o genŽtica. Em
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